Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7984855G>A | CA2643056865 | PARK7 | c.410-39G>A (n.410-39G>A) c.350-39G>A (n.350-39G>A) c.293-9G>A (n.293-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>T | CA2643056866 | PARK7 | c.410-39G>T (n.410-39G>T) c.350-39G>T (n.350-39G>T) c.293-9G>T (n.293-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984856C= | CA1152147284 | PARK7 | c.410-38C= (n.410-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.293-8C= (n.293-8C=) | |
1 | g.7984856C>T | CA569612 | PARK7 | c.410-38C>T (n.410-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.293-8C>T (n.293-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984857C>G | CA2643056867 | PARK7 | c.410-37C>G (n.410-37C>G) c.350-37C>G (n.350-37C>G) c.293-7C>G (n.293-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>A | CA2643056868 | PARK7 | c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.350-36C>A (n.350-36C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>T | CA2643056869 | PARK7 | c.410-36C>T (n.410-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984859A>G | CA2574198747 | PARK7 | c.410-35A>G (n.410-35A>G) c.350-35A>G (n.350-35A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) | |
1 | g.7984860T= | CA1152147288 | PARK7 | c.410-34T= (n.410-34T=) c.350-34T= (n.350-34T=) c.293-4T= (n.293-4T=) | |
1 | g.7984861T>C | CA521019987 | PARK7 | c.410-33T>C (n.410-33T>C) c.350-33T>C (n.350-33T>C) c.293-3T>C (n.293-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984861T>G | CA415838948 | PARK7 | c.410-33T>G (n.410-33T>G) c.350-33T>G (n.350-33T>G) c.293-3T>G (n.293-3T>G) | dbSNP |
1 | g.7984861T= | CA1152147292 | PARK7 | c.410-33T= (n.410-33T=) c.350-33T= (n.350-33T=) c.293-3T= (n.293-3T=) | |
1 | g.7984861_7984864dup | CA569613 | PARK7 | c.410-33_410-30dup (n.410-33_410-30dup) c.350-33_350-30dup (n.350-33_350-30dup) c.293-3_293dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984862A>C | CA338166914 | PARK7 | c.410-32A>C (n.410-32A>C) c.350-32A>C (n.350-32A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) | |
1 | g.7984862A>G | CA338166915 | PARK7 | c.410-32A>G (n.410-32A>G) c.350-32A>G (n.350-32A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) | |
1 | g.7984862A>T | CA338166916 | PARK7 | c.410-32A>T (n.410-32A>T) c.350-32A>T (n.350-32A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) | |
1 | g.7984863G>A | CA338166918 | PARK7 | c.410-31G>A (n.410-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) | |
1 | g.7984863G>C | CA569614 | PARK7 | c.410-31G>C (n.410-31G>C) c.350-31G>C (n.350-31G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984863G= | CA1152147295 | PARK7 | c.410-31G= (n.410-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.293-1G= (n.293-1G=) | |
1 | g.7984863G>T | CA338166917 | PARK7 | c.410-31G>T (n.410-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) | |
1 | g.7984864G>A | CA338166919 | PARK7 | c.410-30G>A (n.410-30G>A) c.350-30G>A (n.350-30G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | dbSNP |
1 | g.7984864G>C | CA338166920 | PARK7 | c.410-30G>C (n.410-30G>C) c.350-30G>C (n.350-30G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
1 | g.7984864G= | CA1152147299 | PARK7 | c.410-30G= (n.410-30G=) c.350-30G= (n.350-30G=) c.293G= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984864G>T | CA338166921 | PARK7 | c.410-30G>T (n.410-30G>T) c.350-30G>T (n.350-30G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
1 | g.7984865A= | CA1152147303 | PARK7 | c.410-29A= (n.410-29A=) c.350-29A= (n.350-29A=) c.294A= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984865A>G | CA569615 | PARK7 | c.410-29A>G (n.410-29A>G) c.350-29A>G (n.350-29A>G) c.294A>G (p.Gly98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984865A>T | CA2742365514 | PARK7 | c.410-29A>T (n.410-29A>T) c.350-29A>T (n.350-29A>T) c.294A>T (p.Gly98=) | |
1 | g.7984866T>A | CA338166922 | PARK7 | c.410-28T>A (n.410-28T>A) c.350-28T>A (n.350-28T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) | |
1 | g.7984866T>C | CA338166923 | PARK7 | c.410-28T>C (n.410-28T>C) c.350-28T>C (n.350-28T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984866T>G | CA338166924 | PARK7 | c.410-28T>G (n.410-28T>G) c.350-28T>G (n.350-28T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) | |
1 | g.7984866T= | CA1152147308 | PARK7 | c.410-28T= (n.410-28T=) c.350-28T= (n.350-28T=) c.295T= (p.Cys99=) | |
1 | g.7984867G>A | CA338166925 | PARK7 | c.410-27G>A (n.410-27G>A) c.350-27G>A (n.350-27G>A) c.296G>A (p.Cys99Tyr) | |
1 | g.7984867G>C | CA338166926 | PARK7 | c.410-27G>C (n.410-27G>C) c.350-27G>C (n.350-27G>C) c.296G>C (p.Cys99Ser) | |
1 | g.7984867G>T | CA338166927 | PARK7 | c.410-27G>T (n.410-27G>T) c.350-27G>T (n.350-27G>T) c.296G>T (p.Cys99Phe) | |
1 | g.7984868T>A | CA338166928 | PARK7 | c.410-26T>A (n.410-26T>A) c.350-26T>A (n.350-26T>A) c.297T>A (p.Cys99Ter) | |
1 | g.7984868T>G | CA338166929 | PARK7 | c.410-26T>G (n.410-26T>G) c.350-26T>G (n.350-26T>G) c.297T>G (p.Cys99Trp) | |
1 | g.7984869C>A | CA338166931 | PARK7 | c.410-25C>A (n.410-25C>A) c.350-25C>A (n.350-25C>A) c.298C>A (p.His100Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.7984869C= | CA1152147314 | PARK7 | c.410-25C= (n.410-25C=) c.350-25C= (n.350-25C=) c.298C= (p.His100=) | |
1 | g.7984869C>G | CA338166932 | PARK7 | c.410-25C>G (n.410-25C>G) c.350-25C>G (n.350-25C>G) c.298C>G (p.His100Asp) | |
1 | g.7984869C>T | CA338166930 | PARK7 | c.410-25C>T (n.410-25C>T) c.350-25C>T (n.350-25C>T) c.298C>T (p.His100Tyr) | dbSNP |
1 | g.7984870A>C | CA338166934 | PARK7 | c.410-24A>C (n.410-24A>C) c.350-24A>C (n.350-24A>C) c.299A>C (p.His100Pro) | |
1 | g.7984870A>G | CA338166933 | PARK7 | c.410-24A>G (n.410-24A>G) c.350-24A>G (n.350-24A>G) c.299A>G (p.His100Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.7984870A>T | CA338166935 | PARK7 | c.410-24A>T (n.410-24A>T) c.350-24A>T (n.350-24A>T) c.299A>T (p.His100Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.7984871C>A | CA338166936 | PARK7 | c.410-23C>A (n.410-23C>A) c.350-23C>A (n.350-23C>A) c.300C>A (p.His100Gln) | |
1 | g.7984871C= | CA1152147322 | PARK7 | c.410-23C= (n.410-23C=) c.350-23C= (n.350-23C=) c.300C= (p.His100=) | |
1 | g.7984871C>G | CA338166937 | PARK7 | c.410-23C>G (n.410-23C>G) c.350-23C>G (n.350-23C>G) c.300C>G (p.His100Gln) | |
1 | g.7984871C>T | CA1152147324 | PARK7 | c.410-23C>T (n.410-23C>T) c.350-23C>T (n.350-23C>T) c.300C>T (p.His100=) | dbSNP |
1 | g.7984872C>A | CA338166938 | PARK7 | c.410-22C>A (n.410-22C>A) c.350-22C>A (n.350-22C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
1 | g.7984872C>G | CA338166939 | PARK7 | c.410-22C>G (n.410-22C>G) c.350-22C>G (n.350-22C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
1 | g.7984872C>T | CA338166940 | PARK7 | c.410-22C>T (n.410-22C>T) c.350-22C>T (n.350-22C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) |