Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7984842_7984843del | CA2643056858 | PARK7 | c.410-52_410-51del (n.410-52_410-51del) c.350-52_350-51del (n.350-52_350-51del) c.293-22_293-21del (n.293-22_293-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984842T>C | CA17286809 | PARK7 | c.410-52T>C (n.410-52T>C) c.350-52T>C (n.350-52T>C) c.293-22T>C (n.293-22T>C) | dbSNP |
1 | g.7984842T= | CA1152147277 | PARK7 | c.410-52T= (n.410-52T=) c.350-52T= (n.350-52T=) c.293-22T= (n.293-22T=) | |
1 | g.7984842_7984846delinsTTCTC | CA1152147276 | PARK7 | c.410-52_410-48delinsTTCTC (n.410-52_410-48delinsTTCTC) c.350-52_350-48delinsTTCTC (n.350-52_350-48delinsTTCTC) c.293-22_293-18delinsTTCTC (n.293-22_293-18delinsTTCTC) | |
1 | g.7984843_7984846del | CA569608 | PARK7 | c.410-51_410-48del (n.410-51_410-48del) c.350-51_350-48del (n.350-51_350-48del) c.293-21_293-18del (n.293-21_293-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984843_7984846delinsTCTC | CA1144276561 | PARK7 | c.410-51_410-48delinsTCTC (n.410-51_410-48delinsTCTC) c.350-51_350-48delinsTCTC (n.350-51_350-48delinsTCTC) c.293-21_293-18delinsTCTC (n.293-21_293-18delinsTCTC) | |
1 | g.7984845T>C | CA569609 | PARK7 | c.410-49T>C (n.410-49T>C) c.350-49T>C (n.350-49T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984845T= | CA1139922304 | PARK7 | c.410-49T= (n.410-49T=) c.350-49T= (n.350-49T=) c.293-19T= (n.293-19T=) | |
1 | g.7984846C>A | CA2643056859 | PARK7 | c.410-48C>A (n.410-48C>A) c.350-48C>A (n.350-48C>A) c.293-18C>A (n.293-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984846C= | CA1145685746 | PARK7 | c.410-48C= (n.410-48C=) c.350-48C= (n.350-48C=) c.293-18C= (n.293-18C=) | |
1 | g.7984846C>T | CA569610 | PARK7 | c.410-48C>T (n.410-48C>T) c.350-48C>T (n.350-48C>T) c.293-18C>T (n.293-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>A | CA569611 | PARK7 | c.410-47G>A (n.410-47G>A) c.350-47G>A (n.350-47G>A) c.293-17G>A (n.293-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>C | CA2643056860 | PARK7 | c.410-47G>C (n.410-47G>C) c.350-47G>C (n.350-47G>C) c.293-17G>C (n.293-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984847G= | CA1147342332 | PARK7 | c.410-47G= (n.410-47G=) c.350-47G= (n.350-47G=) c.293-17G= (n.293-17G=) | |
1 | g.7984848T>C | CA2643056861 | PARK7 | c.410-46T>C (n.410-46T>C) c.350-46T>C (n.350-46T>C) c.293-16T>C (n.293-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>A | CA2643056862 | PARK7 | c.410-45C>A (n.410-45C>A) c.350-45C>A (n.350-45C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>T | CA2643056863 | PARK7 | c.410-45C>T (n.410-45C>T) c.350-45C>T (n.350-45C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984852A>G | CA2574198745 | PARK7 | c.410-42A>G (n.410-42A>G) c.350-42A>G (n.350-42A>G) c.293-12A>G (n.293-12A>G) | |
1 | g.7984853T>C | CA2643056864 | PARK7 | c.410-41T>C (n.410-41T>C) c.350-41T>C (n.350-41T>C) c.293-11T>C (n.293-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>A | CA2643056865 | PARK7 | c.410-39G>A (n.410-39G>A) c.350-39G>A (n.350-39G>A) c.293-9G>A (n.293-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>T | CA2643056866 | PARK7 | c.410-39G>T (n.410-39G>T) c.350-39G>T (n.350-39G>T) c.293-9G>T (n.293-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984856C= | CA1152147284 | PARK7 | c.410-38C= (n.410-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.293-8C= (n.293-8C=) | |
1 | g.7984856C>T | CA569612 | PARK7 | c.410-38C>T (n.410-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.293-8C>T (n.293-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984857C>G | CA2643056867 | PARK7 | c.410-37C>G (n.410-37C>G) c.350-37C>G (n.350-37C>G) c.293-7C>G (n.293-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>A | CA2643056868 | PARK7 | c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.350-36C>A (n.350-36C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>T | CA2643056869 | PARK7 | c.410-36C>T (n.410-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984859A>G | CA2574198747 | PARK7 | c.410-35A>G (n.410-35A>G) c.350-35A>G (n.350-35A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) | |
1 | g.7984860T= | CA1152147288 | PARK7 | c.410-34T= (n.410-34T=) c.350-34T= (n.350-34T=) c.293-4T= (n.293-4T=) | |
1 | g.7984861T>C | CA521019987 | PARK7 | c.410-33T>C (n.410-33T>C) c.350-33T>C (n.350-33T>C) c.293-3T>C (n.293-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984861T>G | CA415838948 | PARK7 | c.410-33T>G (n.410-33T>G) c.350-33T>G (n.350-33T>G) c.293-3T>G (n.293-3T>G) | dbSNP |
1 | g.7984861T= | CA1152147292 | PARK7 | c.410-33T= (n.410-33T=) c.350-33T= (n.350-33T=) c.293-3T= (n.293-3T=) | |
1 | g.7984861_7984864dup | CA569613 | PARK7 | c.410-33_410-30dup (n.410-33_410-30dup) c.350-33_350-30dup (n.350-33_350-30dup) c.293-3_293dup | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984862A>C | CA338166914 | PARK7 | c.410-32A>C (n.410-32A>C) c.350-32A>C (n.350-32A>C) c.293-2A>C (n.293-2A>C) | |
1 | g.7984862A>G | CA338166915 | PARK7 | c.410-32A>G (n.410-32A>G) c.350-32A>G (n.350-32A>G) c.293-2A>G (n.293-2A>G) | |
1 | g.7984862A>T | CA338166916 | PARK7 | c.410-32A>T (n.410-32A>T) c.350-32A>T (n.350-32A>T) c.293-2A>T (n.293-2A>T) | |
1 | g.7984863G>A | CA338166918 | PARK7 | c.410-31G>A (n.410-31G>A) c.350-31G>A (n.350-31G>A) c.293-1G>A (n.293-1G>A) | |
1 | g.7984863G>C | CA569614 | PARK7 | c.410-31G>C (n.410-31G>C) c.350-31G>C (n.350-31G>C) c.293-1G>C (n.293-1G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984863G= | CA1152147295 | PARK7 | c.410-31G= (n.410-31G=) c.350-31G= (n.350-31G=) c.293-1G= (n.293-1G=) | |
1 | g.7984863G>T | CA338166917 | PARK7 | c.410-31G>T (n.410-31G>T) c.350-31G>T (n.350-31G>T) c.293-1G>T (n.293-1G>T) | |
1 | g.7984864G>A | CA338166919 | PARK7 | c.410-30G>A (n.410-30G>A) c.350-30G>A (n.350-30G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | dbSNP |
1 | g.7984864G>C | CA338166920 | PARK7 | c.410-30G>C (n.410-30G>C) c.350-30G>C (n.350-30G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
1 | g.7984864G= | CA1152147299 | PARK7 | c.410-30G= (n.410-30G=) c.350-30G= (n.350-30G=) c.293G= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984864G>T | CA338166921 | PARK7 | c.410-30G>T (n.410-30G>T) c.350-30G>T (n.350-30G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
1 | g.7984865A= | CA1152147303 | PARK7 | c.410-29A= (n.410-29A=) c.350-29A= (n.350-29A=) c.294A= (p.Gly98=) | |
1 | g.7984865A>G | CA569615 | PARK7 | c.410-29A>G (n.410-29A>G) c.350-29A>G (n.350-29A>G) c.294A>G (p.Gly98=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984865A>T | CA2742365514 | PARK7 | c.410-29A>T (n.410-29A>T) c.350-29A>T (n.350-29A>T) c.294A>T (p.Gly98=) | |
1 | g.7984866T>A | CA338166922 | PARK7 | c.410-28T>A (n.410-28T>A) c.350-28T>A (n.350-28T>A) c.295T>A (p.Cys99Ser) | |
1 | g.7984866T>C | CA338166923 | PARK7 | c.410-28T>C (n.410-28T>C) c.350-28T>C (n.350-28T>C) c.295T>C (p.Cys99Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984866T>G | CA338166924 | PARK7 | c.410-28T>G (n.410-28T>G) c.350-28T>G (n.350-28T>G) c.295T>G (p.Cys99Gly) | |
1 | g.7984866T= | CA1152147308 | PARK7 | c.410-28T= (n.410-28T=) c.350-28T= (n.350-28T=) c.295T= (p.Cys99=) |