Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7984831del | CA2643056854 | PARK7 | c.410-63del (n.410-63del) c.350-63del (n.350-63del) c.293-33del (n.293-33del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984832G>C | CA739208240 | PARK7 | c.410-62G>C (n.410-62G>C) c.350-62G>C (n.350-62G>C) c.293-32G>C (n.293-32G>C) | dbSNP |
1 | g.7984832G= | CA1152147260 | PARK7 | c.410-62G= (n.410-62G=) c.350-62G= (n.350-62G=) c.293-32G= (n.293-32G=) | |
1 | g.7984832_7984836delinsGTAAT | CA1152147261 | PARK7 | c.410-62_410-58delinsGTAAT (n.410-62_410-58delinsGTAAT) c.350-62_350-58delinsGTAAT (n.350-62_350-58delinsGTAAT) c.293-32_293-28delinsGTAAT (n.293-32_293-28delinsGTAAT) | |
1 | g.7984833_7984836del | CA739208244 | PARK7 | c.410-61_410-58del (n.410-61_410-58del) c.350-61_350-58del (n.350-61_350-58del) c.293-31_293-28del (n.293-31_293-28del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984834A= | CA1152147263 | PARK7 | c.410-60A= (n.410-60A=) c.350-60A= (n.350-60A=) c.293-30A= (n.293-30A=) | |
1 | g.7984834A>G | CA17286808 | PARK7 | c.410-60A>G (n.410-60A>G) c.350-60A>G (n.350-60A>G) c.293-30A>G (n.293-30A>G) | dbSNP |
1 | g.7984835del | CA2643056855 | PARK7 | c.410-59del (n.410-59del) c.350-59del (n.350-59del) c.293-29del (n.293-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984835A>G | CA2643056856 | PARK7 | c.410-59A>G (n.410-59A>G) c.350-59A>G (n.350-59A>G) c.293-29A>G (n.293-29A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984836T>C | CA2643056857 | PARK7 | c.410-58T>C (n.410-58T>C) c.350-58T>C (n.350-58T>C) c.293-28T>C (n.293-28T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984837C= | CA1152147265 | PARK7 | c.410-57C= (n.410-57C=) c.350-57C= (n.350-57C=) c.293-27C= (n.293-27C=) | |
1 | g.7984837C>T | CA569605 | PARK7 | c.410-57C>T (n.410-57C>T) c.350-57C>T (n.350-57C>T) c.293-27C>T (n.293-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984838G>A | CA569606 | PARK7 | c.410-56G>A (n.410-56G>A) c.350-56G>A (n.350-56G>A) c.293-26G>A (n.293-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984838G= | CA1152147271 | PARK7 | c.410-56G= (n.410-56G=) c.350-56G= (n.350-56G=) c.293-26G= (n.293-26G=) | |
1 | g.7984839T>C | CA521019986 | PARK7 | c.410-55T>C (n.410-55T>C) c.350-55T>C (n.350-55T>C) c.293-25T>C (n.293-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984839T= | CA1152147272 | PARK7 | c.410-55T= (n.410-55T=) c.350-55T= (n.350-55T=) c.293-25T= (n.293-25T=) | |
1 | g.7984840C= | CA1152147273 | PARK7 | c.410-54C= (n.410-54C=) c.350-54C= (n.350-54C=) c.293-24C= (n.293-24C=) | |
1 | g.7984840C>G | CA569607 | PARK7 | c.410-54C>G (n.410-54C>G) c.350-54C>G (n.350-54C>G) c.293-24C>G (n.293-24C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984840C>T | CA1152147274 | PARK7 | c.410-54C>T (n.410-54C>T) c.350-54C>T (n.350-54C>T) c.293-24C>T (n.293-24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7984842_7984843del | CA2643056858 | PARK7 | c.410-52_410-51del (n.410-52_410-51del) c.350-52_350-51del (n.350-52_350-51del) c.293-22_293-21del (n.293-22_293-21del) | gnomAD v4 |
1 | g.7984842T>C | CA17286809 | PARK7 | c.410-52T>C (n.410-52T>C) c.350-52T>C (n.350-52T>C) c.293-22T>C (n.293-22T>C) | dbSNP |
1 | g.7984842T= | CA1152147277 | PARK7 | c.410-52T= (n.410-52T=) c.350-52T= (n.350-52T=) c.293-22T= (n.293-22T=) | |
1 | g.7984842_7984846delinsTTCTC | CA1152147276 | PARK7 | c.410-52_410-48delinsTTCTC (n.410-52_410-48delinsTTCTC) c.350-52_350-48delinsTTCTC (n.350-52_350-48delinsTTCTC) c.293-22_293-18delinsTTCTC (n.293-22_293-18delinsTTCTC) | |
1 | g.7984843_7984846del | CA569608 | PARK7 | c.410-51_410-48del (n.410-51_410-48del) c.350-51_350-48del (n.350-51_350-48del) c.293-21_293-18del (n.293-21_293-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984843_7984846delinsTCTC | CA1144276561 | PARK7 | c.410-51_410-48delinsTCTC (n.410-51_410-48delinsTCTC) c.350-51_350-48delinsTCTC (n.350-51_350-48delinsTCTC) c.293-21_293-18delinsTCTC (n.293-21_293-18delinsTCTC) | |
1 | g.7984845T>C | CA569609 | PARK7 | c.410-49T>C (n.410-49T>C) c.350-49T>C (n.350-49T>C) c.293-19T>C (n.293-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984845T= | CA1139922304 | PARK7 | c.410-49T= (n.410-49T=) c.350-49T= (n.350-49T=) c.293-19T= (n.293-19T=) | |
1 | g.7984846C>A | CA2643056859 | PARK7 | c.410-48C>A (n.410-48C>A) c.350-48C>A (n.350-48C>A) c.293-18C>A (n.293-18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984846C= | CA1145685746 | PARK7 | c.410-48C= (n.410-48C=) c.350-48C= (n.350-48C=) c.293-18C= (n.293-18C=) | |
1 | g.7984846C>T | CA569610 | PARK7 | c.410-48C>T (n.410-48C>T) c.350-48C>T (n.350-48C>T) c.293-18C>T (n.293-18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>A | CA569611 | PARK7 | c.410-47G>A (n.410-47G>A) c.350-47G>A (n.350-47G>A) c.293-17G>A (n.293-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984847G>C | CA2643056860 | PARK7 | c.410-47G>C (n.410-47G>C) c.350-47G>C (n.350-47G>C) c.293-17G>C (n.293-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984847G= | CA1147342332 | PARK7 | c.410-47G= (n.410-47G=) c.350-47G= (n.350-47G=) c.293-17G= (n.293-17G=) | |
1 | g.7984848T>C | CA2643056861 | PARK7 | c.410-46T>C (n.410-46T>C) c.350-46T>C (n.350-46T>C) c.293-16T>C (n.293-16T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>A | CA2643056862 | PARK7 | c.410-45C>A (n.410-45C>A) c.350-45C>A (n.350-45C>A) c.293-15C>A (n.293-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984849C>T | CA2643056863 | PARK7 | c.410-45C>T (n.410-45C>T) c.350-45C>T (n.350-45C>T) c.293-15C>T (n.293-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984852A>G | CA2574198745 | PARK7 | c.410-42A>G (n.410-42A>G) c.350-42A>G (n.350-42A>G) c.293-12A>G (n.293-12A>G) | |
1 | g.7984853T>C | CA2643056864 | PARK7 | c.410-41T>C (n.410-41T>C) c.350-41T>C (n.350-41T>C) c.293-11T>C (n.293-11T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>A | CA2643056865 | PARK7 | c.410-39G>A (n.410-39G>A) c.350-39G>A (n.350-39G>A) c.293-9G>A (n.293-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984855G>T | CA2643056866 | PARK7 | c.410-39G>T (n.410-39G>T) c.350-39G>T (n.350-39G>T) c.293-9G>T (n.293-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984856C= | CA1152147284 | PARK7 | c.410-38C= (n.410-38C=) c.350-38C= (n.350-38C=) c.293-8C= (n.293-8C=) | |
1 | g.7984856C>T | CA569612 | PARK7 | c.410-38C>T (n.410-38C>T) c.350-38C>T (n.350-38C>T) c.293-8C>T (n.293-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7984857C>G | CA2643056867 | PARK7 | c.410-37C>G (n.410-37C>G) c.350-37C>G (n.350-37C>G) c.293-7C>G (n.293-7C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>A | CA2643056868 | PARK7 | c.410-36C>A (n.410-36C>A) c.350-36C>A (n.350-36C>A) c.293-6C>A (n.293-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7984858C>T | CA2643056869 | PARK7 | c.410-36C>T (n.410-36C>T) c.350-36C>T (n.350-36C>T) c.293-6C>T (n.293-6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.7984859A>G | CA2574198747 | PARK7 | c.410-35A>G (n.410-35A>G) c.350-35A>G (n.350-35A>G) c.293-5A>G (n.293-5A>G) | |
1 | g.7984860T= | CA1152147288 | PARK7 | c.410-34T= (n.410-34T=) c.350-34T= (n.350-34T=) c.293-4T= (n.293-4T=) | |
1 | g.7984861T>C | CA521019987 | PARK7 | c.410-33T>C (n.410-33T>C) c.350-33T>C (n.350-33T>C) c.293-3T>C (n.293-3T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7984861T>G | CA415838948 | PARK7 | c.410-33T>G (n.410-33T>G) c.350-33T>G (n.350-33T>G) c.293-3T>G (n.293-3T>G) | dbSNP |
1 | g.7984861T= | CA1152147292 | PARK7 | c.410-33T= (n.410-33T=) c.350-33T= (n.350-33T=) c.293-3T= (n.293-3T=) |