Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7965249dup | CA2643055097 | PARK7 | c.91-75dup (n.91-75dup) n.187-75dup n.160-75dup n.110-75dup | gnomAD v4 |
1 | g.7965249del | CA2643055096 | PARK7 | c.91-75del (n.91-75del) n.187-75del n.160-75del n.110-75del | gnomAD v4 |
1 | g.7965248_7965249del | CA1152179197 | PARK7 | c.91-76_91-75del (n.91-76_91-75del) n.187-76_187-75del n.160-76_160-75del n.110-76_110-75del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7965246_7965249del | CA739215840 | PARK7 | c.91-78_91-75del (n.91-78_91-75del) n.187-78_187-75del n.160-78_160-75del n.110-78_110-75del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7965245_7965250delinsTTTTTC | CA1152179199 | PARK7 | c.91-79_91-74delinsTTTTTC (n.91-79_91-74delinsTTTTTC) n.187-79_187-74delinsTTTTTC n.160-79_160-74delinsTTTTTC n.110-79_110-74delinsTTTTTC | |
1 | g.7965250_7965255del | CA2643055098 | PARK7 | c.91-74_91-69del (n.91-74_91-69del) n.187-74_187-69del n.160-74_160-69del n.110-74_110-69del | gnomAD v4 |
1 | g.7965250_7965254del | CA739215841 | PARK7 | c.91-74_91-70del (n.91-74_91-70del) n.187-74_187-70del n.160-74_160-70del n.110-74_110-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965250_7965253del | CA2643055103 | PARK7 | c.91-74_91-71del (n.91-74_91-71del) n.187-74_187-71del n.160-74_160-71del n.110-74_110-71del | gnomAD v4 |
1 | g.7965249T>C | CA2643055104 | PARK7 | c.91-75T>C (n.91-75T>C) n.187-75T>C n.160-75T>C n.110-75T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7965250del | CA2643055105 | PARK7 | c.91-74del (n.91-74del) n.187-74del n.160-74del n.110-74del | gnomAD v4 |
1 | g.7965250C= | CA1152179203 | PARK7 | c.91-74C= (n.91-74C=) n.187-74C= n.160-74C= n.110-74C= | |
1 | g.7965250C>T | CA1152179204 | PARK7 | c.91-74C>T (n.91-74C>T) n.187-74C>T n.160-74C>T n.110-74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7965250_7965251delinsCT | CA1152179202 | PARK7 | c.91-74_91-73delinsCT (n.91-74_91-73delinsCT) n.187-74_187-73delinsCT n.160-74_160-73delinsCT n.110-74_110-73delinsCT | |
1 | g.7965251T>C | CA2574198623 | PARK7 | c.91-73T>C (n.91-73T>C) n.187-73T>C n.160-73T>C n.110-73T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7965259dup | CA17284312 | PARK7 | c.91-65dup (n.91-65dup) n.187-65dup n.160-65dup n.110-65dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965258_7965259dup | CA2643055106 | PARK7 | c.91-66_91-65dup (n.91-66_91-65dup) n.187-66_187-65dup n.160-66_160-65dup n.110-66_110-65dup | gnomAD v4 |
1 | g.7965259del | CA916086601 | PARK7 | c.91-65del (n.91-65del) n.187-65del n.160-65del n.110-65del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965258_7965259del | CA2643055107 | PARK7 | c.91-66_91-65del (n.91-66_91-65del) n.187-66_187-65del n.160-66_160-65del n.110-66_110-65del | gnomAD v4 |
1 | g.7965253T>C | CA1152179211 | PARK7 | c.91-71T>C (n.91-71T>C) n.187-71T>C n.160-71T>C n.110-71T>C | dbSNP |
1 | g.7965253T>G | CA520789667 | PARK7 | c.91-71T>G (n.91-71T>G) n.187-71T>G n.160-71T>G n.110-71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965253T= | CA1152179207 | PARK7 | c.91-71T= (n.91-71T=) n.187-71T= n.160-71T= n.110-71T= | |
1 | g.7965254T>C | CA2643055108 | PARK7 | c.91-70T>C (n.91-70T>C) n.187-70T>C n.160-70T>C n.110-70T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7965256T>A | CA2574198624 | PARK7 | c.91-68T>A (n.91-68T>A) n.187-68T>A n.160-68T>A n.110-68T>A | |
1 | g.7965257T>A | CA17284314 | PARK7 | c.91-67T>A (n.91-67T>A) n.187-67T>A n.160-67T>A n.110-67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7965257T= | CA1152179215 | PARK7 | c.91-67T= (n.91-67T=) n.187-67T= n.160-67T= n.110-67T= | |
1 | g.7965259T>A | CA2574198625 | PARK7 | c.91-65T>A (n.91-65T>A) n.187-65T>A n.160-65T>A n.110-65T>A | gnomAD v4 |
1 | g.7965260A>G | CA2574198627 | PARK7 | c.91-64A>G (n.91-64A>G) n.187-64A>G n.160-64A>G n.110-64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.7965260A>T | CA645645657 | PARK7 | c.91-64A>T (n.91-64A>T) n.187-64A>T n.160-64A>T n.110-64A>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.7965262dup | CA2643055109 | PARK7 | c.91-62dup (n.91-62dup) n.187-62dup n.160-62dup n.110-62dup | gnomAD v4 |
1 | g.7965262del | CA2574198626 | PARK7 | c.91-62del (n.91-62del) n.187-62del n.160-62del n.110-62del | gnomAD v4 |
1 | g.7965263G>A | CA2643055110 | PARK7 | c.91-61G>A (n.91-61G>A) n.187-61G>A n.160-61G>A n.110-61G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7965264A= | CA1152179218 | PARK7 | c.91-60A= (n.91-60A=) n.187-60A= n.160-60A= n.110-60A= | |
1 | g.7965264A>G | CA998297150 | PARK7 | c.91-60A>G (n.91-60A>G) n.187-60A>G n.160-60A>G n.110-60A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965265C>A | CA2643055113 | PARK7 | c.91-59C>A (n.91-59C>A) n.187-59C>A n.160-59C>A n.110-59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7965265C>G | CA2643055112 | PARK7 | c.91-59C>G (n.91-59C>G) n.187-59C>G n.160-59C>G n.110-59C>G | gnomAD v4 |
1 | g.7965265C>T | CA2643055111 | PARK7 | c.91-59C>T (n.91-59C>T) n.187-59C>T n.160-59C>T n.110-59C>T | gnomAD v4 |
1 | g.7965266A>C | CA2643055114 | PARK7 | c.91-58A>C (n.91-58A>C) n.187-58A>C n.160-58A>C n.110-58A>C | gnomAD v4 |
1 | g.7965266A>G | CA2574198628 | PARK7 | c.91-58A>G (n.91-58A>G) n.187-58A>G n.160-58A>G n.110-58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.7965266_7965267insTTTTTTC | CA2742364724 | PARK7 | c.91-58_91-57insTTTTTTC (n.91-58_91-57insTTTTTTC) n.187-58_187-57insTTTTTTC n.160-58_160-57insTTTTTTC n.110-58_110-57insTTTTTTC | |
1 | g.7965267G>A | CA2695510407 | PARK7 | c.91-57G>A (n.91-57G>A) n.187-57G>A n.160-57G>A n.110-57G>A | dbSNP |
1 | g.7965267G>T | CA2643055115 | PARK7 | c.91-57G>T (n.91-57G>T) n.187-57G>T n.160-57G>T n.110-57G>T | gnomAD v4 |
1 | g.7965268T>C | CA2574198629 | PARK7 | c.91-56T>C (n.91-56T>C) n.187-56T>C n.160-56T>C n.110-56T>C | gnomAD v4 |
1 | g.7965269G>A | CA2643055116 | PARK7 | c.91-55G>A (n.91-55G>A) n.187-55G>A n.160-55G>A n.110-55G>A | gnomAD v4 |
1 | g.7965271T>C | CA739215845 | PARK7 | c.91-53T>C (n.91-53T>C) n.187-53T>C n.160-53T>C n.110-53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7965271T= | CA1152179221 | PARK7 | c.91-53T= (n.91-53T=) n.187-53T= n.160-53T= n.110-53T= | |
1 | g.7965272A>T | CA2574198630 | PARK7 | c.91-52A>T (n.91-52A>T) n.187-52A>T n.160-52A>T n.110-52A>T | gnomAD v4 |
1 | g.7965272dup | CA2643055117 | PARK7 | c.91-52dup (n.91-52dup) n.187-52dup n.160-52dup n.110-52dup | gnomAD v4 |
1 | g.7965273C>A | CA2643055118 | PARK7 | c.91-51C>A (n.91-51C>A) n.187-51C>A n.160-51C>A n.110-51C>A | gnomAD v4 |
1 | g.7965273C>T | CA2500777689 | PARK7 | c.91-51C>T (n.91-51C>T) n.187-51C>T n.160-51C>T n.110-51C>T | gnomAD v4 |
1 | g.7965275C= | CA1152179223 | PARK7 | c.91-49C= (n.91-49C=) n.187-49C= n.160-49C= n.110-49C= |