Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.78086422A= | CA1139813287 | GIPC2 | c.426+5562A= (n.426+5562A=) n.264+5562A= c.204+5562A= (n.204+5562A=) c.276+5562A= (n.276+5562A=) | |
1 | g.78086422A>G | CA15087970 | GIPC2 | c.426+5562A>G (n.426+5562A>G) n.264+5562A>G c.204+5562A>G (n.204+5562A>G) c.276+5562A>G (n.276+5562A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086423T>C | CA1003478863 | GIPC2 | c.426+5563T>C (n.426+5563T>C) n.264+5563T>C c.204+5563T>C (n.204+5563T>C) c.276+5563T>C (n.276+5563T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086423T= | CA1177687542 | GIPC2 | c.426+5563T= (n.426+5563T=) n.264+5563T= c.204+5563T= (n.204+5563T=) c.276+5563T= (n.276+5563T=) | |
1 | g.78086425G>C | CA739075938 | GIPC2 | c.426+5565G>C (n.426+5565G>C) n.264+5565G>C c.204+5565G>C (n.204+5565G>C) c.276+5565G>C (n.276+5565G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086425G= | CA1177687544 | GIPC2 | c.426+5565G= (n.426+5565G=) n.264+5565G= c.204+5565G= (n.204+5565G=) c.276+5565G= (n.276+5565G=) | |
1 | g.78086427G>C | CA1003478869 | GIPC2 | c.426+5567G>C (n.426+5567G>C) n.264+5567G>C c.204+5567G>C (n.204+5567G>C) c.276+5567G>C (n.276+5567G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086427G= | CA1177687546 | GIPC2 | c.426+5567G= (n.426+5567G=) n.264+5567G= c.204+5567G= (n.204+5567G=) c.276+5567G= (n.276+5567G=) | |
1 | g.78086427G>T | CA1003478872 | GIPC2 | c.426+5567G>T (n.426+5567G>T) n.264+5567G>T c.204+5567G>T (n.204+5567G>T) c.276+5567G>T (n.276+5567G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086428G>C | CA1003478880 | GIPC2 | c.426+5568G>C (n.426+5568G>C) n.264+5568G>C c.204+5568G>C (n.204+5568G>C) c.276+5568G>C (n.276+5568G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086428G= | CA1177687547 | GIPC2 | c.426+5568G= (n.426+5568G=) n.264+5568G= c.204+5568G= (n.204+5568G=) c.276+5568G= (n.276+5568G=) | |
1 | g.78086432T>A | CA2744236001 | GIPC2 | c.426+5572T>A (n.426+5572T>A) n.264+5572T>A c.204+5572T>A (n.204+5572T>A) c.276+5572T>A (n.276+5572T>A) | |
1 | g.78086434C>T | CA2744236002 | GIPC2 | c.426+5574C>T (n.426+5574C>T) n.264+5574C>T c.204+5574C>T (n.204+5574C>T) c.276+5574C>T (n.276+5574C>T) | |
1 | g.78086436G>C | CA739075942 | GIPC2 | c.426+5576G>C (n.426+5576G>C) n.264+5576G>C c.204+5576G>C (n.204+5576G>C) c.276+5576G>C (n.276+5576G>C) | dbSNP |
1 | g.78086436G= | CA1177687549 | GIPC2 | c.426+5576G= (n.426+5576G=) n.264+5576G= c.204+5576G= (n.204+5576G=) c.276+5576G= (n.276+5576G=) | |
1 | g.78086443T>G | CA1177687552 | GIPC2 | c.426+5583T>G (n.426+5583T>G) n.264+5583T>G c.204+5583T>G (n.204+5583T>G) c.276+5583T>G (n.276+5583T>G) | dbSNP |
1 | g.78086443T= | CA1177687551 | GIPC2 | c.426+5583T= (n.426+5583T=) n.264+5583T= c.204+5583T= (n.204+5583T=) c.276+5583T= (n.276+5583T=) | |
1 | g.78086446G>A | CA25396319 | GIPC2 | c.426+5586G>A (n.426+5586G>A) n.264+5586G>A c.204+5586G>A (n.204+5586G>A) c.276+5586G>A (n.276+5586G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086446G= | CA1177687554 | GIPC2 | c.426+5586G= (n.426+5586G=) n.264+5586G= c.204+5586G= (n.204+5586G=) c.276+5586G= (n.276+5586G=) | |
1 | g.78086449C= | CA1177687556 | GIPC2 | c.426+5589C= (n.426+5589C=) n.264+5589C= c.204+5589C= (n.204+5589C=) c.276+5589C= (n.276+5589C=) | |
1 | g.78086449C>G | CA1177687559 | GIPC2 | c.426+5589C>G (n.426+5589C>G) n.264+5589C>G c.204+5589C>G (n.204+5589C>G) c.276+5589C>G (n.276+5589C>G) | dbSNP |
1 | g.78086449C>T | CA25396320 | GIPC2 | c.426+5589C>T (n.426+5589C>T) n.264+5589C>T c.204+5589C>T (n.204+5589C>T) c.276+5589C>T (n.276+5589C>T) | dbSNP |
1 | g.78086450_78086451dup | CA1177687561 | GIPC2 | c.426+5590_426+5591dup (n.426+5590_426+5591dup) n.264+5590_264+5591dup c.204+5590_204+5591dup (n.204+5590_204+5591dup) c.276+5590_276+5591dup (n.276+5590_276+5591dup) | dbSNP |
1 | g.78086451A= | CA1177687562 | GIPC2 | c.426+5591A= (n.426+5591A=) n.264+5591A= c.204+5591A= (n.204+5591A=) c.276+5591A= (n.276+5591A=) | |
1 | g.78086451A>G | CA739075945 | GIPC2 | c.426+5591A>G (n.426+5591A>G) n.264+5591A>G c.204+5591A>G (n.204+5591A>G) c.276+5591A>G (n.276+5591A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086452T>A | CA1003478891 | GIPC2 | c.426+5592T>A (n.426+5592T>A) n.264+5592T>A c.204+5592T>A (n.204+5592T>A) c.276+5592T>A (n.276+5592T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086452_78086453delinsTG | CA1177687563 | GIPC2 | c.426+5592_426+5593delinsTG (n.426+5592_426+5593delinsTG) n.264+5592_264+5593delinsTG c.204+5592_204+5593delinsTG (n.204+5592_204+5593delinsTG) c.276+5592_276+5593delinsTG (n.276+5592_276+5593delinsTG) | |
1 | g.78086453del | CA524005076 | GIPC2 | c.426+5593del (n.426+5593del) n.264+5593del c.204+5593del (n.204+5593del) c.276+5593del (n.276+5593del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086454T>C | CA1003478895 | GIPC2 | c.426+5594T>C (n.426+5594T>C) n.264+5594T>C c.204+5594T>C (n.204+5594T>C) c.276+5594T>C (n.276+5594T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086458G>A | CA739075948 | GIPC2 | c.426+5598G>A (n.426+5598G>A) n.264+5598G>A c.204+5598G>A (n.204+5598G>A) c.276+5598G>A (n.276+5598G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086458G= | CA1177687564 | GIPC2 | c.426+5598G= (n.426+5598G=) n.264+5598G= c.204+5598G= (n.204+5598G=) c.276+5598G= (n.276+5598G=) | |
1 | g.78086463G>A | CA1177687567 | GIPC2 | c.426+5603G>A (n.426+5603G>A) n.264+5603G>A c.204+5603G>A (n.204+5603G>A) c.276+5603G>A (n.276+5603G>A) | dbSNP |
1 | g.78086463G= | CA1177687566 | GIPC2 | c.426+5603G= (n.426+5603G=) n.264+5603G= c.204+5603G= (n.204+5603G=) c.276+5603G= (n.276+5603G=) | |
1 | g.78086464G>A | CA1003478905 | GIPC2 | c.426+5604G>A (n.426+5604G>A) n.264+5604G>A c.204+5604G>A (n.204+5604G>A) c.276+5604G>A (n.276+5604G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086464G= | CA1177687568 | GIPC2 | c.426+5604G= (n.426+5604G=) n.264+5604G= c.204+5604G= (n.204+5604G=) c.276+5604G= (n.276+5604G=) | |
1 | g.78086468T>C | CA25396321 | GIPC2 | c.426+5608T>C (n.426+5608T>C) n.264+5608T>C c.204+5608T>C (n.204+5608T>C) c.276+5608T>C (n.276+5608T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086468T= | CA1177687570 | GIPC2 | c.426+5608T= (n.426+5608T=) n.264+5608T= c.204+5608T= (n.204+5608T=) c.276+5608T= (n.276+5608T=) | |
1 | g.78086469G>A | CA645916516 | GIPC2 | c.426+5609G>A (n.426+5609G>A) n.264+5609G>A c.204+5609G>A (n.204+5609G>A) c.276+5609G>A (n.276+5609G>A) | COSMIC |
1 | g.78086472T>C | CA645916517 | GIPC2 | c.426+5612T>C (n.426+5612T>C) n.264+5612T>C c.204+5612T>C (n.204+5612T>C) c.276+5612T>C (n.276+5612T>C) | COSMIC |
1 | g.78086474T>A | CA1177687575 | GIPC2 | c.426+5614T>A (n.426+5614T>A) n.264+5614T>A c.204+5614T>A (n.204+5614T>A) c.276+5614T>A (n.276+5614T>A) | dbSNP |
1 | g.78086474T>C | CA25396322 | GIPC2 | c.426+5614T>C (n.426+5614T>C) n.264+5614T>C c.204+5614T>C (n.204+5614T>C) c.276+5614T>C (n.276+5614T>C) | dbSNP |
1 | g.78086474T= | CA1149068553 | GIPC2 | c.426+5614T= (n.426+5614T=) n.264+5614T= c.204+5614T= (n.204+5614T=) c.276+5614T= (n.276+5614T=) | |
1 | g.78086481T>C | CA2506089293 | GIPC2 | c.426+5621T>C (n.426+5621T>C) n.264+5621T>C c.204+5621T>C (n.204+5621T>C) c.276+5621T>C (n.276+5621T>C) | |
1 | g.78086481_78086482delinsTA | CA1177687576 | GIPC2 | c.426+5621_426+5622delinsTA (n.426+5621_426+5622delinsTA) n.264+5621_264+5622delinsTA c.204+5621_204+5622delinsTA (n.204+5621_204+5622delinsTA) c.276+5621_276+5622delinsTA (n.276+5621_276+5622delinsTA) | |
1 | g.78086482A= | CA1177687579 | GIPC2 | c.426+5622A= (n.426+5622A=) n.264+5622A= c.204+5622A= (n.204+5622A=) c.276+5622A= (n.276+5622A=) | |
1 | g.78086482A>C | CA524005078 | GIPC2 | c.426+5622A>C (n.426+5622A>C) n.264+5622A>C c.204+5622A>C (n.204+5622A>C) c.276+5622A>C (n.276+5622A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086482A>G | CA1003478913 | GIPC2 | c.426+5622A>G (n.426+5622A>G) n.264+5622A>G c.204+5622A>G (n.204+5622A>G) c.276+5622A>G (n.276+5622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.78086483del | CA1177687578 | GIPC2 | c.426+5623del (n.426+5623del) n.264+5623del c.204+5623del (n.204+5623del) c.276+5623del (n.276+5623del) | dbSNP |
1 | g.78086483A= | CA1177687581 | GIPC2 | c.426+5623A= (n.426+5623A=) n.264+5623A= c.204+5623A= (n.204+5623A=) c.276+5623A= (n.276+5623A=) | |
1 | g.78086483A>G | CA739075955 | GIPC2 | c.426+5623A>G (n.426+5623A>G) n.264+5623A>G c.204+5623A>G (n.204+5623A>G) c.276+5623A>G (n.276+5623A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |