Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803267C>ACA2643043559PER3c.979+114C>A (n.979+114C>A)
c.976+114C>A (n.976+114C>A)
n.103+114C>A
c.22+114C>A (n.22+114C>A)
c.454+114C>A (n.454+114C>A)
c.811+114C>A (n.811+114C>A)
c.631+114C>A (n.631+114C>A)
c.616+114C>A (n.616+114C>A)
c.-287+114C>A (n.-287+114C>A)
gnomAD v4
1g.7803267C=CA1152038804PER3c.979+114C= (n.979+114C=)
c.976+114C= (n.976+114C=)
n.103+114C=
c.22+114C= (n.22+114C=)
c.454+114C= (n.454+114C=)
c.811+114C= (n.811+114C=)
c.631+114C= (n.631+114C=)
c.616+114C= (n.616+114C=)
c.-287+114C= (n.-287+114C=)
1g.7803267C>GCA17254890PER3c.979+114C>G (n.979+114C>G)
c.976+114C>G (n.976+114C>G)
n.103+114C>G
c.22+114C>G (n.22+114C>G)
c.454+114C>G (n.454+114C>G)
c.811+114C>G (n.811+114C>G)
c.631+114C>G (n.631+114C>G)
c.616+114C>G (n.616+114C>G)
c.-287+114C>G (n.-287+114C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803267C>TCA2742346147PER3c.979+114C>T (n.979+114C>T)
c.976+114C>T (n.976+114C>T)
n.103+114C>T
c.22+114C>T (n.22+114C>T)
c.454+114C>T (n.454+114C>T)
c.811+114C>T (n.811+114C>T)
c.631+114C>T (n.631+114C>T)
c.616+114C>T (n.616+114C>T)
c.-287+114C>T (n.-287+114C>T)
1g.7803268T>CCA2643043561PER3c.979+115T>C (n.979+115T>C)
c.976+115T>C (n.976+115T>C)
n.103+115T>C
c.22+115T>C (n.22+115T>C)
c.454+115T>C (n.454+115T>C)
c.811+115T>C (n.811+115T>C)
c.631+115T>C (n.631+115T>C)
c.616+115T>C (n.616+115T>C)
c.-287+115T>C (n.-287+115T>C)
gnomAD v4
1g.7803270C>ACA2643043563PER3c.979+117C>A (n.979+117C>A)
c.976+117C>A (n.976+117C>A)
n.103+117C>A
c.22+117C>A (n.22+117C>A)
c.454+117C>A (n.454+117C>A)
c.811+117C>A (n.811+117C>A)
c.631+117C>A (n.631+117C>A)
c.616+117C>A (n.616+117C>A)
c.-287+117C>A (n.-287+117C>A)
gnomAD v4
1g.7803270C>TCA2643043564PER3c.979+117C>T (n.979+117C>T)
c.976+117C>T (n.976+117C>T)
n.103+117C>T
c.22+117C>T (n.22+117C>T)
c.454+117C>T (n.454+117C>T)
c.811+117C>T (n.811+117C>T)
c.631+117C>T (n.631+117C>T)
c.616+117C>T (n.616+117C>T)
c.-287+117C>T (n.-287+117C>T)
gnomAD v4
1g.7803271T>CCA17254894PER3c.979+118T>C (n.979+118T>C)
c.976+118T>C (n.976+118T>C)
n.103+118T>C
c.22+118T>C (n.22+118T>C)
c.454+118T>C (n.454+118T>C)
c.811+118T>C (n.811+118T>C)
c.631+118T>C (n.631+118T>C)
c.616+118T>C (n.616+118T>C)
c.-287+118T>C (n.-287+118T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803271T=CA1141541577PER3c.979+118T= (n.979+118T=)
c.976+118T= (n.976+118T=)
n.103+118T=
c.22+118T= (n.22+118T=)
c.454+118T= (n.454+118T=)
c.811+118T= (n.811+118T=)
c.631+118T= (n.631+118T=)
c.616+118T= (n.616+118T=)
c.-287+118T= (n.-287+118T=)
1g.7803273_7803274dupCA2643043565PER3c.979+120_979+121dup (n.979+120_979+121dup)
c.976+120_976+121dup (n.976+120_976+121dup)
n.103+120_103+121dup
c.22+120_22+121dup (n.22+120_22+121dup)
c.454+120_454+121dup (n.454+120_454+121dup)
c.811+120_811+121dup (n.811+120_811+121dup)
c.631+120_631+121dup (n.631+120_631+121dup)
c.616+120_616+121dup (n.616+120_616+121dup)
c.-287+120_-287+121dup (n.-287+120_-287+121dup)
gnomAD v4
1g.7803274A>CCA2643043566PER3c.979+121A>C (n.979+121A>C)
c.976+121A>C (n.976+121A>C)
n.103+121A>C
c.22+121A>C (n.22+121A>C)
c.454+121A>C (n.454+121A>C)
c.811+121A>C (n.811+121A>C)
c.631+121A>C (n.631+121A>C)
c.616+121A>C (n.616+121A>C)
c.-287+121A>C (n.-287+121A>C)
gnomAD v4
1g.7803274A>GCA2643043567PER3c.979+121A>G (n.979+121A>G)
c.976+121A>G (n.976+121A>G)
n.103+121A>G
c.22+121A>G (n.22+121A>G)
c.454+121A>G (n.454+121A>G)
c.811+121A>G (n.811+121A>G)
c.631+121A>G (n.631+121A>G)
c.616+121A>G (n.616+121A>G)
c.-287+121A>G (n.-287+121A>G)
gnomAD v4
1g.7803275G>ACA2643043568PER3c.979+122G>A (n.979+122G>A)
c.976+122G>A (n.976+122G>A)
n.103+122G>A
c.22+122G>A (n.22+122G>A)
c.454+122G>A (n.454+122G>A)
c.811+122G>A (n.811+122G>A)
c.631+122G>A (n.631+122G>A)
c.616+122G>A (n.616+122G>A)
c.-287+122G>A (n.-287+122G>A)
gnomAD v4
1g.7803275G>TCA2643043569PER3c.979+122G>T (n.979+122G>T)
c.976+122G>T (n.976+122G>T)
n.103+122G>T
c.22+122G>T (n.22+122G>T)
c.454+122G>T (n.454+122G>T)
c.811+122G>T (n.811+122G>T)
c.631+122G>T (n.631+122G>T)
c.616+122G>T (n.616+122G>T)
c.-287+122G>T (n.-287+122G>T)
gnomAD v4
1g.7803276C>ACA1152038805PER3c.979+123C>A (n.979+123C>A)
c.976+123C>A (n.976+123C>A)
n.103+123C>A
c.22+123C>A (n.22+123C>A)
c.454+123C>A (n.454+123C>A)
c.811+123C>A (n.811+123C>A)
c.631+123C>A (n.631+123C>A)
c.616+123C>A (n.616+123C>A)
c.-287+123C>A (n.-287+123C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803276C=CA1152038807PER3c.979+123C= (n.979+123C=)
c.976+123C= (n.976+123C=)
n.103+123C=
c.22+123C= (n.22+123C=)
c.454+123C= (n.454+123C=)
c.811+123C= (n.811+123C=)
c.631+123C= (n.631+123C=)
c.616+123C= (n.616+123C=)
c.-287+123C= (n.-287+123C=)
1g.7803276_7803277delinsCACA1152038806PER3c.979+123_979+124delinsCA (n.979+123_979+124delinsCA)
c.976+123_976+124delinsCA (n.976+123_976+124delinsCA)
n.103+123_103+124delinsCA
c.22+123_22+124delinsCA (n.22+123_22+124delinsCA)
c.454+123_454+124delinsCA (n.454+123_454+124delinsCA)
c.811+123_811+124delinsCA (n.811+123_811+124delinsCA)
c.631+123_631+124delinsCA (n.631+123_631+124delinsCA)
c.616+123_616+124delinsCA (n.616+123_616+124delinsCA)
c.-287+123_-287+124delinsCA (n.-287+123_-287+124delinsCA)
1g.7803277A=CA1152038808PER3c.979+124A= (n.979+124A=)
c.976+124A= (n.976+124A=)
n.103+124A=
c.22+124A= (n.22+124A=)
c.454+124A= (n.454+124A=)
c.811+124A= (n.811+124A=)
c.631+124A= (n.631+124A=)
c.616+124A= (n.616+124A=)
c.-287+124A= (n.-287+124A=)
1g.7803277A>GCA2643043576PER3c.979+124A>G (n.979+124A>G)
c.976+124A>G (n.976+124A>G)
n.103+124A>G
c.22+124A>G (n.22+124A>G)
c.454+124A>G (n.454+124A>G)
c.811+124A>G (n.811+124A>G)
c.631+124A>G (n.631+124A>G)
c.616+124A>G (n.616+124A>G)
c.-287+124A>G (n.-287+124A>G)
gnomAD v4
1g.7803277A>TCA17254896PER3c.979+124A>T (n.979+124A>T)
c.976+124A>T (n.976+124A>T)
n.103+124A>T
c.22+124A>T (n.22+124A>T)
c.454+124A>T (n.454+124A>T)
c.811+124A>T (n.811+124A>T)
c.631+124A>T (n.631+124A>T)
c.616+124A>T (n.616+124A>T)
c.-287+124A>T (n.-287+124A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803278delCA998282496PER3c.979+125del (n.979+125del)
c.976+125del (n.976+125del)
n.103+125del
c.22+125del (n.22+125del)
c.454+125del (n.454+125del)
c.811+125del (n.811+125del)
c.631+125del (n.631+125del)
c.616+125del (n.616+125del)
c.-287+125del (n.-287+125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803278A=CA1152038809PER3c.979+125A= (n.979+125A=)
c.976+125A= (n.976+125A=)
n.103+125A=
c.22+125A= (n.22+125A=)
c.454+125A= (n.454+125A=)
c.811+125A= (n.811+125A=)
c.631+125A= (n.631+125A=)
c.616+125A= (n.616+125A=)
c.-287+125A= (n.-287+125A=)
1g.7803278A>GCA17254898PER3c.979+125A>G (n.979+125A>G)
c.976+125A>G (n.976+125A>G)
n.103+125A>G
c.22+125A>G (n.22+125A>G)
c.454+125A>G (n.454+125A>G)
c.811+125A>G (n.811+125A>G)
c.631+125A>G (n.631+125A>G)
c.616+125A>G (n.616+125A>G)
c.-287+125A>G (n.-287+125A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803279T>CCA2643043577PER3c.979+126T>C (n.979+126T>C)
c.976+126T>C (n.976+126T>C)
n.103+126T>C
c.22+126T>C (n.22+126T>C)
c.454+126T>C (n.454+126T>C)
c.811+126T>C (n.811+126T>C)
c.631+126T>C (n.631+126T>C)
c.616+126T>C (n.616+126T>C)
c.-287+126T>C (n.-287+126T>C)
gnomAD v4
1g.7803279T>GCA2643043579PER3c.979+126T>G (n.979+126T>G)
c.976+126T>G (n.976+126T>G)
n.103+126T>G
c.22+126T>G (n.22+126T>G)
c.454+126T>G (n.454+126T>G)
c.811+126T>G (n.811+126T>G)
c.631+126T>G (n.631+126T>G)
c.616+126T>G (n.616+126T>G)
c.-287+126T>G (n.-287+126T>G)
gnomAD v4
1g.7803280T>CCA1152038811PER3c.979+127T>C (n.979+127T>C)
c.976+127T>C (n.976+127T>C)
n.103+127T>C
c.22+127T>C (n.22+127T>C)
c.454+127T>C (n.454+127T>C)
c.811+127T>C (n.811+127T>C)
c.631+127T>C (n.631+127T>C)
c.616+127T>C (n.616+127T>C)
c.-287+127T>C (n.-287+127T>C)
dbSNP
1g.7803280T=CA1152038810PER3c.979+127T= (n.979+127T=)
c.976+127T= (n.976+127T=)
n.103+127T=
c.22+127T= (n.22+127T=)
c.454+127T= (n.454+127T=)
c.811+127T= (n.811+127T=)
c.631+127T= (n.631+127T=)
c.616+127T= (n.616+127T=)
c.-287+127T= (n.-287+127T=)
1g.7803281G>TCA2643043580PER3c.979+128G>T (n.979+128G>T)
c.976+128G>T (n.976+128G>T)
n.103+128G>T
c.22+128G>T (n.22+128G>T)
c.454+128G>T (n.454+128G>T)
c.811+128G>T (n.811+128G>T)
c.631+128G>T (n.631+128G>T)
c.616+128G>T (n.616+128G>T)
c.-287+128G>T (n.-287+128G>T)
gnomAD v4
1g.7803282T>CCA2643043582PER3c.979+129T>C (n.979+129T>C)
c.976+129T>C (n.976+129T>C)
n.103+129T>C
c.22+129T>C (n.22+129T>C)
c.454+129T>C (n.454+129T>C)
c.811+129T>C (n.811+129T>C)
c.631+129T>C (n.631+129T>C)
c.616+129T>C (n.616+129T>C)
c.-287+129T>C (n.-287+129T>C)
gnomAD v4
1g.7803284T>CCA1152038813PER3c.979+131T>C (n.979+131T>C)
c.976+131T>C (n.976+131T>C)
n.103+131T>C
c.22+131T>C (n.22+131T>C)
c.454+131T>C (n.454+131T>C)
c.811+131T>C (n.811+131T>C)
c.631+131T>C (n.631+131T>C)
c.616+131T>C (n.616+131T>C)
c.-287+131T>C (n.-287+131T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803284T=CA1152038812PER3c.979+131T= (n.979+131T=)
c.976+131T= (n.976+131T=)
n.103+131T=
c.22+131T= (n.22+131T=)
c.454+131T= (n.454+131T=)
c.811+131T= (n.811+131T=)
c.631+131T= (n.631+131T=)
c.616+131T= (n.616+131T=)
c.-287+131T= (n.-287+131T=)
1g.7803285_7803297delCA2643043585PER3c.979+132_979+144del (n.979+132_979+144del)
c.976+132_976+144del (n.976+132_976+144del)
n.103+132_103+144del
c.22+132_22+144del (n.22+132_22+144del)
c.454+132_454+144del (n.454+132_454+144del)
c.811+132_811+144del (n.811+132_811+144del)
c.631+132_631+144del (n.631+132_631+144del)
c.616+132_616+144del (n.616+132_616+144del)
c.-287+132_-287+144del (n.-287+132_-287+144del)
gnomAD v4
1g.7803285T>ACA998282498PER3c.979+132T>A (n.979+132T>A)
c.976+132T>A (n.976+132T>A)
n.103+132T>A
c.22+132T>A (n.22+132T>A)
c.454+132T>A (n.454+132T>A)
c.811+132T>A (n.811+132T>A)
c.631+132T>A (n.631+132T>A)
c.616+132T>A (n.616+132T>A)
c.-287+132T>A (n.-287+132T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803285T=CA1152038814PER3c.979+132T= (n.979+132T=)
c.976+132T= (n.976+132T=)
n.103+132T=
c.22+132T= (n.22+132T=)
c.454+132T= (n.454+132T=)
c.811+132T= (n.811+132T=)
c.631+132T= (n.631+132T=)
c.616+132T= (n.616+132T=)
c.-287+132T= (n.-287+132T=)
1g.7803286C>ACA2643043587PER3c.979+133C>A (n.979+133C>A)
c.976+133C>A (n.976+133C>A)
n.103+133C>A
c.22+133C>A (n.22+133C>A)
c.454+133C>A (n.454+133C>A)
c.811+133C>A (n.811+133C>A)
c.631+133C>A (n.631+133C>A)
c.616+133C>A (n.616+133C>A)
c.-287+133C>A (n.-287+133C>A)
gnomAD v4
1g.7803286C=CA1152038815PER3c.979+133C= (n.979+133C=)
c.976+133C= (n.976+133C=)
n.103+133C=
c.22+133C= (n.22+133C=)
c.454+133C= (n.454+133C=)
c.811+133C= (n.811+133C=)
c.631+133C= (n.631+133C=)
c.616+133C= (n.616+133C=)
c.-287+133C= (n.-287+133C=)
1g.7803286C>TCA998282504PER3c.979+133C>T (n.979+133C>T)
c.976+133C>T (n.976+133C>T)
n.103+133C>T
c.22+133C>T (n.22+133C>T)
c.454+133C>T (n.454+133C>T)
c.811+133C>T (n.811+133C>T)
c.631+133C>T (n.631+133C>T)
c.616+133C>T (n.616+133C>T)
c.-287+133C>T (n.-287+133C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803287T>CCA739065085PER3c.979+134T>C (n.979+134T>C)
c.976+134T>C (n.976+134T>C)
n.103+134T>C
c.22+134T>C (n.22+134T>C)
c.454+134T>C (n.454+134T>C)
c.811+134T>C (n.811+134T>C)
c.631+134T>C (n.631+134T>C)
c.616+134T>C (n.616+134T>C)
c.-287+134T>C (n.-287+134T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803287T=CA1152038816PER3c.979+134T= (n.979+134T=)
c.976+134T= (n.976+134T=)
n.103+134T=
c.22+134T= (n.22+134T=)
c.454+134T= (n.454+134T=)
c.811+134T= (n.811+134T=)
c.631+134T= (n.631+134T=)
c.616+134T= (n.616+134T=)
c.-287+134T= (n.-287+134T=)
1g.7803288A=CA1152038817PER3c.979+135A= (n.979+135A=)
c.976+135A= (n.976+135A=)
n.103+135A=
c.22+135A= (n.22+135A=)
c.454+135A= (n.454+135A=)
c.811+135A= (n.811+135A=)
c.631+135A= (n.631+135A=)
c.616+135A= (n.616+135A=)
c.-287+135A= (n.-287+135A=)
1g.7803288A>CCA998282508PER3c.979+135A>C (n.979+135A>C)
c.976+135A>C (n.976+135A>C)
n.103+135A>C
c.22+135A>C (n.22+135A>C)
c.454+135A>C (n.454+135A>C)
c.811+135A>C (n.811+135A>C)
c.631+135A>C (n.631+135A>C)
c.616+135A>C (n.616+135A>C)
c.-287+135A>C (n.-287+135A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803288A>TCA1152038818PER3c.979+135A>T (n.979+135A>T)
c.976+135A>T (n.976+135A>T)
n.103+135A>T
c.22+135A>T (n.22+135A>T)
c.454+135A>T (n.454+135A>T)
c.811+135A>T (n.811+135A>T)
c.631+135A>T (n.631+135A>T)
c.616+135A>T (n.616+135A>T)
c.-287+135A>T (n.-287+135A>T)
dbSNP
1g.7803291T>ACA2643043588PER3c.979+138T>A (n.979+138T>A)
c.976+138T>A (n.976+138T>A)
n.103+138T>A
c.22+138T>A (n.22+138T>A)
c.454+138T>A (n.454+138T>A)
c.811+138T>A (n.811+138T>A)
c.631+138T>A (n.631+138T>A)
c.616+138T>A (n.616+138T>A)
c.-287+138T>A (n.-287+138T>A)
gnomAD v4
1g.7803292A>GCA2643043589PER3c.979+139A>G (n.979+139A>G)
c.976+139A>G (n.976+139A>G)
n.103+139A>G
c.22+139A>G (n.22+139A>G)
c.454+139A>G (n.454+139A>G)
c.811+139A>G (n.811+139A>G)
c.631+139A>G (n.631+139A>G)
c.616+139A>G (n.616+139A>G)
c.-287+139A>G (n.-287+139A>G)
gnomAD v4
1g.7803292A>TCA2643043591PER3c.979+139A>T (n.979+139A>T)
c.976+139A>T (n.976+139A>T)
n.103+139A>T
c.22+139A>T (n.22+139A>T)
c.454+139A>T (n.454+139A>T)
c.811+139A>T (n.811+139A>T)
c.631+139A>T (n.631+139A>T)
c.616+139A>T (n.616+139A>T)
c.-287+139A>T (n.-287+139A>T)
gnomAD v4
1g.7803294A>GCA2643043592PER3c.979+141A>G (n.979+141A>G)
c.976+141A>G (n.976+141A>G)
n.103+141A>G
c.22+141A>G (n.22+141A>G)
c.454+141A>G (n.454+141A>G)
c.811+141A>G (n.811+141A>G)
c.631+141A>G (n.631+141A>G)
c.616+141A>G (n.616+141A>G)
c.-287+141A>G (n.-287+141A>G)
gnomAD v4
1g.7803295C>ACA2643043593PER3c.979+142C>A (n.979+142C>A)
c.976+142C>A (n.976+142C>A)
n.103+142C>A
c.22+142C>A (n.22+142C>A)
c.454+142C>A (n.454+142C>A)
c.811+142C>A (n.811+142C>A)
c.631+142C>A (n.631+142C>A)
c.616+142C>A (n.616+142C>A)
c.-287+142C>A (n.-287+142C>A)
gnomAD v4
1g.7803295C>GCA2643043594PER3c.979+142C>G (n.979+142C>G)
c.976+142C>G (n.976+142C>G)
n.103+142C>G
c.22+142C>G (n.22+142C>G)
c.454+142C>G (n.454+142C>G)
c.811+142C>G (n.811+142C>G)
c.631+142C>G (n.631+142C>G)
c.616+142C>G (n.616+142C>G)
c.-287+142C>G (n.-287+142C>G)
gnomAD v4
1g.7803295C>TCA2695514220PER3c.979+142C>T (n.979+142C>T)
c.976+142C>T (n.976+142C>T)
n.103+142C>T
c.22+142C>T (n.22+142C>T)
c.454+142C>T (n.454+142C>T)
c.811+142C>T (n.811+142C>T)
c.631+142C>T (n.631+142C>T)
c.616+142C>T (n.616+142C>T)
c.-287+142C>T (n.-287+142C>T)
dbSNP
1g.7803297T>CCA2643043596PER3c.979+144T>C (n.979+144T>C)
c.976+144T>C (n.976+144T>C)
n.103+144T>C
c.22+144T>C (n.22+144T>C)
c.454+144T>C (n.454+144T>C)
c.811+144T>C (n.811+144T>C)
c.631+144T>C (n.631+144T>C)
c.616+144T>C (n.616+144T>C)
c.-287+144T>C (n.-287+144T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched