| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7803192_7803216dup | CA2643043475 | PER3 | c.979+39_979+63dup (n.979+39_979+63dup) c.976+39_976+63dup (n.976+39_976+63dup) n.103+39_103+63dup c.22+39_22+63dup (n.22+39_22+63dup) c.454+39_454+63dup (n.454+39_454+63dup) c.811+39_811+63dup (n.811+39_811+63dup) c.631+39_631+63dup (n.631+39_631+63dup) c.616+39_616+63dup (n.616+39_616+63dup) c.-287+39_-287+63dup (n.-287+39_-287+63dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803207T>A | CA2643043482 | PER3 | c.979+54T>A (n.979+54T>A) c.976+54T>A (n.976+54T>A) n.103+54T>A c.22+54T>A (n.22+54T>A) c.454+54T>A (n.454+54T>A) c.811+54T>A (n.811+54T>A) c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.616+54T>A (n.616+54T>A) c.-287+54T>A (n.-287+54T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803207T>C | CA2643043483 | PER3 | c.979+54T>C (n.979+54T>C) c.976+54T>C (n.976+54T>C) n.103+54T>C c.22+54T>C (n.22+54T>C) c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.811+54T>C (n.811+54T>C) c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.616+54T>C (n.616+54T>C) c.-287+54T>C (n.-287+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803208A= | CA1152038774 | PER3 | c.979+55A= (n.979+55A=) c.976+55A= (n.976+55A=) n.103+55A= c.22+55A= (n.22+55A=) c.454+55A= (n.454+55A=) c.811+55A= (n.811+55A=) c.631+55A= (n.631+55A=) c.616+55A= (n.616+55A=) c.-287+55A= (n.-287+55A=) | |
| 1 | g.7803208A>G | CA1152038775 | PER3 | c.979+55A>G (n.979+55A>G) c.976+55A>G (n.976+55A>G) n.103+55A>G c.22+55A>G (n.22+55A>G) c.454+55A>G (n.454+55A>G) c.811+55A>G (n.811+55A>G) c.631+55A>G (n.631+55A>G) c.616+55A>G (n.616+55A>G) c.-287+55A>G (n.-287+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803208A>T | CA739065048 | PER3 | c.979+55A>T (n.979+55A>T) c.976+55A>T (n.976+55A>T) n.103+55A>T c.22+55A>T (n.22+55A>T) c.454+55A>T (n.454+55A>T) c.811+55A>T (n.811+55A>T) c.631+55A>T (n.631+55A>T) c.616+55A>T (n.616+55A>T) c.-287+55A>T (n.-287+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803209A= | CA1152038778 | PER3 | c.979+56A= (n.979+56A=) c.976+56A= (n.976+56A=) n.103+56A= c.22+56A= (n.22+56A=) c.454+56A= (n.454+56A=) c.811+56A= (n.811+56A=) c.631+56A= (n.631+56A=) c.616+56A= (n.616+56A=) c.-287+56A= (n.-287+56A=) | |
| 1 | g.7803209A>G | CA1152038777 | PER3 | c.979+56A>G (n.979+56A>G) c.976+56A>G (n.976+56A>G) n.103+56A>G c.22+56A>G (n.22+56A>G) c.454+56A>G (n.454+56A>G) c.811+56A>G (n.811+56A>G) c.631+56A>G (n.631+56A>G) c.616+56A>G (n.616+56A>G) c.-287+56A>G (n.-287+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803209A>T | CA1152038776 | PER3 | c.979+56A>T (n.979+56A>T) c.976+56A>T (n.976+56A>T) n.103+56A>T c.22+56A>T (n.22+56A>T) c.454+56A>T (n.454+56A>T) c.811+56A>T (n.811+56A>T) c.631+56A>T (n.631+56A>T) c.616+56A>T (n.616+56A>T) c.-287+56A>T (n.-287+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803213_7803214del | CA2643043484 | PER3 | c.979+60_979+61del (n.979+60_979+61del) c.976+60_976+61del (n.976+60_976+61del) n.103+60_103+61del c.22+60_22+61del (n.22+60_22+61del) c.454+60_454+61del (n.454+60_454+61del) c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del) c.631+60_631+61del (n.631+60_631+61del) c.616+60_616+61del (n.616+60_616+61del) c.-287+60_-287+61del (n.-287+60_-287+61del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803210_7803215delinsTTTTTC | CA1152038779 | PER3 | c.979+57_979+62delinsTTTTTC (n.979+57_979+62delinsTTTTTC) c.976+57_976+62delinsTTTTTC (n.976+57_976+62delinsTTTTTC) n.103+57_103+62delinsTTTTTC c.22+57_22+62delinsTTTTTC (n.22+57_22+62delinsTTTTTC) c.454+57_454+62delinsTTTTTC (n.454+57_454+62delinsTTTTTC) c.811+57_811+62delinsTTTTTC (n.811+57_811+62delinsTTTTTC) c.631+57_631+62delinsTTTTTC (n.631+57_631+62delinsTTTTTC) c.616+57_616+62delinsTTTTTC (n.616+57_616+62delinsTTTTTC) c.-287+57_-287+62delinsTTTTTC (n.-287+57_-287+62delinsTTTTTC) | |
| 1 | g.7803211T>C | CA2643043485 | PER3 | c.979+58T>C (n.979+58T>C) c.976+58T>C (n.976+58T>C) n.103+58T>C c.22+58T>C (n.22+58T>C) c.454+58T>C (n.454+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) c.631+58T>C (n.631+58T>C) c.616+58T>C (n.616+58T>C) c.-287+58T>C (n.-287+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803216_7803220del | CA1152038780 | PER3 | c.979+63_979+67del (n.979+63_979+67del) c.976+63_976+67del (n.976+63_976+67del) n.103+63_103+67del c.22+63_22+67del (n.22+63_22+67del) c.454+63_454+67del (n.454+63_454+67del) c.811+63_811+67del (n.811+63_811+67del) c.631+63_631+67del (n.631+63_631+67del) c.616+63_616+67del (n.616+63_616+67del) c.-287+63_-287+67del (n.-287+63_-287+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803213T>C | CA2643043486 | PER3 | c.979+60T>C (n.979+60T>C) c.976+60T>C (n.976+60T>C) n.103+60T>C c.22+60T>C (n.22+60T>C) c.454+60T>C (n.454+60T>C) c.811+60T>C (n.811+60T>C) c.631+60T>C (n.631+60T>C) c.616+60T>C (n.616+60T>C) c.-287+60T>C (n.-287+60T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215del | CA2643043487 | PER3 | c.979+62del (n.979+62del) c.976+62del (n.976+62del) n.103+62del c.22+62del (n.22+62del) c.454+62del (n.454+62del) c.811+62del (n.811+62del) c.631+62del (n.631+62del) c.616+62del (n.616+62del) c.-287+62del (n.-287+62del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215C>A | CA2643043488 | PER3 | c.979+62C>A (n.979+62C>A) c.976+62C>A (n.976+62C>A) n.103+62C>A c.22+62C>A (n.22+62C>A) c.454+62C>A (n.454+62C>A) c.811+62C>A (n.811+62C>A) c.631+62C>A (n.631+62C>A) c.616+62C>A (n.616+62C>A) c.-287+62C>A (n.-287+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803215C>G | CA2643043489 | PER3 | c.979+62C>G (n.979+62C>G) c.976+62C>G (n.976+62C>G) n.103+62C>G c.22+62C>G (n.22+62C>G) c.454+62C>G (n.454+62C>G) c.811+62C>G (n.811+62C>G) c.631+62C>G (n.631+62C>G) c.616+62C>G (n.616+62C>G) c.-287+62C>G (n.-287+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803216T>G | CA998282483 | PER3 | c.979+63T>G (n.979+63T>G) c.976+63T>G (n.976+63T>G) n.103+63T>G c.22+63T>G (n.22+63T>G) c.454+63T>G (n.454+63T>G) c.811+63T>G (n.811+63T>G) c.631+63T>G (n.631+63T>G) c.616+63T>G (n.616+63T>G) c.-287+63T>G (n.-287+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803216T= | CA1152038781 | PER3 | c.979+63T= (n.979+63T=) c.976+63T= (n.976+63T=) n.103+63T= c.22+63T= (n.22+63T=) c.454+63T= (n.454+63T=) c.811+63T= (n.811+63T=) c.631+63T= (n.631+63T=) c.616+63T= (n.616+63T=) c.-287+63T= (n.-287+63T=) | |
| 1 | g.7803219del | CA2643043490 | PER3 | c.979+66del (n.979+66del) c.976+66del (n.976+66del) n.103+66del c.22+66del (n.22+66del) c.454+66del (n.454+66del) c.811+66del (n.811+66del) c.631+66del (n.631+66del) c.616+66del (n.616+66del) c.-287+66del (n.-287+66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803218T>C | CA1152038783 | PER3 | c.979+65T>C (n.979+65T>C) c.976+65T>C (n.976+65T>C) n.103+65T>C c.22+65T>C (n.22+65T>C) c.454+65T>C (n.454+65T>C) c.811+65T>C (n.811+65T>C) c.631+65T>C (n.631+65T>C) c.616+65T>C (n.616+65T>C) c.-287+65T>C (n.-287+65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803218T= | CA1152038782 | PER3 | c.979+65T= (n.979+65T=) c.976+65T= (n.976+65T=) n.103+65T= c.22+65T= (n.22+65T=) c.454+65T= (n.454+65T=) c.811+65T= (n.811+65T=) c.631+65T= (n.631+65T=) c.616+65T= (n.616+65T=) c.-287+65T= (n.-287+65T=) | |
| 1 | g.7803219T>C | CA2643043491 | PER3 | c.979+66T>C (n.979+66T>C) c.976+66T>C (n.976+66T>C) n.103+66T>C c.22+66T>C (n.22+66T>C) c.454+66T>C (n.454+66T>C) c.811+66T>C (n.811+66T>C) c.631+66T>C (n.631+66T>C) c.616+66T>C (n.616+66T>C) c.-287+66T>C (n.-287+66T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803220C>A | CA2643043492 | PER3 | c.979+67C>A (n.979+67C>A) c.976+67C>A (n.976+67C>A) n.103+67C>A c.22+67C>A (n.22+67C>A) c.454+67C>A (n.454+67C>A) c.811+67C>A (n.811+67C>A) c.631+67C>A (n.631+67C>A) c.616+67C>A (n.616+67C>A) c.-287+67C>A (n.-287+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803220C= | CA1152038784 | PER3 | c.979+67C= (n.979+67C=) c.976+67C= (n.976+67C=) n.103+67C= c.22+67C= (n.22+67C=) c.454+67C= (n.454+67C=) c.811+67C= (n.811+67C=) c.631+67C= (n.631+67C=) c.616+67C= (n.616+67C=) c.-287+67C= (n.-287+67C=) | |
| 1 | g.7803220C>T | CA17254872 | PER3 | c.979+67C>T (n.979+67C>T) c.976+67C>T (n.976+67C>T) n.103+67C>T c.22+67C>T (n.22+67C>T) c.454+67C>T (n.454+67C>T) c.811+67C>T (n.811+67C>T) c.631+67C>T (n.631+67C>T) c.616+67C>T (n.616+67C>T) c.-287+67C>T (n.-287+67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803221A>T | CA2643043493 | PER3 | c.979+68A>T (n.979+68A>T) c.976+68A>T (n.976+68A>T) n.103+68A>T c.22+68A>T (n.22+68A>T) c.454+68A>T (n.454+68A>T) c.811+68A>T (n.811+68A>T) c.631+68A>T (n.631+68A>T) c.616+68A>T (n.616+68A>T) c.-287+68A>T (n.-287+68A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803223C>A | CA2574197672 | PER3 | c.979+70C>A (n.979+70C>A) c.976+70C>A (n.976+70C>A) n.103+70C>A c.22+70C>A (n.22+70C>A) c.454+70C>A (n.454+70C>A) c.811+70C>A (n.811+70C>A) c.631+70C>A (n.631+70C>A) c.616+70C>A (n.616+70C>A) c.-287+70C>A (n.-287+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803223C>G | CA2643043495 | PER3 | c.979+70C>G (n.979+70C>G) c.976+70C>G (n.976+70C>G) n.103+70C>G c.22+70C>G (n.22+70C>G) c.454+70C>G (n.454+70C>G) c.811+70C>G (n.811+70C>G) c.631+70C>G (n.631+70C>G) c.616+70C>G (n.616+70C>G) c.-287+70C>G (n.-287+70C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803223C>T | CA2643043494 | PER3 | c.979+70C>T (n.979+70C>T) c.976+70C>T (n.976+70C>T) n.103+70C>T c.22+70C>T (n.22+70C>T) c.454+70C>T (n.454+70C>T) c.811+70C>T (n.811+70C>T) c.631+70C>T (n.631+70C>T) c.616+70C>T (n.616+70C>T) c.-287+70C>T (n.-287+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803224T>A | CA2574197674 | PER3 | c.979+71T>A (n.979+71T>A) c.976+71T>A (n.976+71T>A) n.103+71T>A c.22+71T>A (n.22+71T>A) c.454+71T>A (n.454+71T>A) c.811+71T>A (n.811+71T>A) c.631+71T>A (n.631+71T>A) c.616+71T>A (n.616+71T>A) c.-287+71T>A (n.-287+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803225C>A | CA739065051 | PER3 | c.979+72C>A (n.979+72C>A) c.976+72C>A (n.976+72C>A) n.103+72C>A c.22+72C>A (n.22+72C>A) c.454+72C>A (n.454+72C>A) c.811+72C>A (n.811+72C>A) c.631+72C>A (n.631+72C>A) c.616+72C>A (n.616+72C>A) c.-287+72C>A (n.-287+72C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803225C= | CA1152038785 | PER3 | c.979+72C= (n.979+72C=) c.976+72C= (n.976+72C=) n.103+72C= c.22+72C= (n.22+72C=) c.454+72C= (n.454+72C=) c.811+72C= (n.811+72C=) c.631+72C= (n.631+72C=) c.616+72C= (n.616+72C=) c.-287+72C= (n.-287+72C=) | |
| 1 | g.7803225C>T | CA2643043497 | PER3 | c.979+72C>T (n.979+72C>T) c.976+72C>T (n.976+72C>T) n.103+72C>T c.22+72C>T (n.22+72C>T) c.454+72C>T (n.454+72C>T) c.811+72C>T (n.811+72C>T) c.631+72C>T (n.631+72C>T) c.616+72C>T (n.616+72C>T) c.-287+72C>T (n.-287+72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803225_7803229del | CA2643043496 | PER3 | c.979+72_979+76del (n.979+72_979+76del) c.976+72_976+76del (n.976+72_976+76del) n.103+72_103+76del c.22+72_22+76del (n.22+72_22+76del) c.454+72_454+76del (n.454+72_454+76del) c.811+72_811+76del (n.811+72_811+76del) c.631+72_631+76del (n.631+72_631+76del) c.616+72_616+76del (n.616+72_616+76del) c.-287+72_-287+76del (n.-287+72_-287+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803226A= | CA1152038786 | PER3 | c.979+73A= (n.979+73A=) c.976+73A= (n.976+73A=) n.103+73A= c.22+73A= (n.22+73A=) c.454+73A= (n.454+73A=) c.811+73A= (n.811+73A=) c.631+73A= (n.631+73A=) c.616+73A= (n.616+73A=) c.-287+73A= (n.-287+73A=) | |
| 1 | g.7803226A>C | CA2643043498 | PER3 | c.979+73A>C (n.979+73A>C) c.976+73A>C (n.976+73A>C) n.103+73A>C c.22+73A>C (n.22+73A>C) c.454+73A>C (n.454+73A>C) c.811+73A>C (n.811+73A>C) c.631+73A>C (n.631+73A>C) c.616+73A>C (n.616+73A>C) c.-287+73A>C (n.-287+73A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803226A>G | CA17254873 | PER3 | c.979+73A>G (n.979+73A>G) c.976+73A>G (n.976+73A>G) n.103+73A>G c.22+73A>G (n.22+73A>G) c.454+73A>G (n.454+73A>G) c.811+73A>G (n.811+73A>G) c.631+73A>G (n.631+73A>G) c.616+73A>G (n.616+73A>G) c.-287+73A>G (n.-287+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803226A>T | CA2643043499 | PER3 | c.979+73A>T (n.979+73A>T) c.976+73A>T (n.976+73A>T) n.103+73A>T c.22+73A>T (n.22+73A>T) c.454+73A>T (n.454+73A>T) c.811+73A>T (n.811+73A>T) c.631+73A>T (n.631+73A>T) c.616+73A>T (n.616+73A>T) c.-287+73A>T (n.-287+73A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803227T>A | CA2643043500 | PER3 | c.979+74T>A (n.979+74T>A) c.976+74T>A (n.976+74T>A) n.103+74T>A c.22+74T>A (n.22+74T>A) c.454+74T>A (n.454+74T>A) c.811+74T>A (n.811+74T>A) c.631+74T>A (n.631+74T>A) c.616+74T>A (n.616+74T>A) c.-287+74T>A (n.-287+74T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803227T>C | CA2643043502 | PER3 | c.979+74T>C (n.979+74T>C) c.976+74T>C (n.976+74T>C) n.103+74T>C c.22+74T>C (n.22+74T>C) c.454+74T>C (n.454+74T>C) c.811+74T>C (n.811+74T>C) c.631+74T>C (n.631+74T>C) c.616+74T>C (n.616+74T>C) c.-287+74T>C (n.-287+74T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803227T>G | CA2643043503 | PER3 | c.979+74T>G (n.979+74T>G) c.976+74T>G (n.976+74T>G) n.103+74T>G c.22+74T>G (n.22+74T>G) c.454+74T>G (n.454+74T>G) c.811+74T>G (n.811+74T>G) c.631+74T>G (n.631+74T>G) c.616+74T>G (n.616+74T>G) c.-287+74T>G (n.-287+74T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803228del | CA2574197675 | PER3 | c.979+75del (n.979+75del) c.976+75del (n.976+75del) n.103+75del c.22+75del (n.22+75del) c.454+75del (n.454+75del) c.811+75del (n.811+75del) c.631+75del (n.631+75del) c.616+75del (n.616+75del) c.-287+75del (n.-287+75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803228T>A | CA2643043507 | PER3 | c.979+75T>A (n.979+75T>A) c.976+75T>A (n.976+75T>A) n.103+75T>A c.22+75T>A (n.22+75T>A) c.454+75T>A (n.454+75T>A) c.811+75T>A (n.811+75T>A) c.631+75T>A (n.631+75T>A) c.616+75T>A (n.616+75T>A) c.-287+75T>A (n.-287+75T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803228T>C | CA17254876 | PER3 | c.979+75T>C (n.979+75T>C) c.976+75T>C (n.976+75T>C) n.103+75T>C c.22+75T>C (n.22+75T>C) c.454+75T>C (n.454+75T>C) c.811+75T>C (n.811+75T>C) c.631+75T>C (n.631+75T>C) c.616+75T>C (n.616+75T>C) c.-287+75T>C (n.-287+75T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803228T>G | CA2643043506 | PER3 | c.979+75T>G (n.979+75T>G) c.976+75T>G (n.976+75T>G) n.103+75T>G c.22+75T>G (n.22+75T>G) c.454+75T>G (n.454+75T>G) c.811+75T>G (n.811+75T>G) c.631+75T>G (n.631+75T>G) c.616+75T>G (n.616+75T>G) c.-287+75T>G (n.-287+75T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803228T= | CA1141579565 | PER3 | c.979+75T= (n.979+75T=) c.976+75T= (n.976+75T=) n.103+75T= c.22+75T= (n.22+75T=) c.454+75T= (n.454+75T=) c.811+75T= (n.811+75T=) c.631+75T= (n.631+75T=) c.616+75T= (n.616+75T=) c.-287+75T= (n.-287+75T=) | |
| 1 | g.7803229A>G | CA2643043508 | PER3 | c.979+76A>G (n.979+76A>G) c.976+76A>G (n.976+76A>G) n.103+76A>G c.22+76A>G (n.22+76A>G) c.454+76A>G (n.454+76A>G) c.811+76A>G (n.811+76A>G) c.631+76A>G (n.631+76A>G) c.616+76A>G (n.616+76A>G) c.-287+76A>G (n.-287+76A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803229A>T | CA2643043509 | PER3 | c.979+76A>T (n.979+76A>T) c.976+76A>T (n.976+76A>T) n.103+76A>T c.22+76A>T (n.22+76A>T) c.454+76A>T (n.454+76A>T) c.811+76A>T (n.811+76A>T) c.631+76A>T (n.631+76A>T) c.616+76A>T (n.616+76A>T) c.-287+76A>T (n.-287+76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803231A= | CA1152038787 | PER3 | c.979+78A= (n.979+78A=) c.976+78A= (n.976+78A=) n.103+78A= c.22+78A= (n.22+78A=) c.454+78A= (n.454+78A=) c.811+78A= (n.811+78A=) c.631+78A= (n.631+78A=) c.616+78A= (n.616+78A=) c.-287+78A= (n.-287+78A=) |