Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803192_7803216dupCA2643043475PER3c.979+39_979+63dup (n.979+39_979+63dup)
c.976+39_976+63dup (n.976+39_976+63dup)
n.103+39_103+63dup
c.22+39_22+63dup (n.22+39_22+63dup)
c.454+39_454+63dup (n.454+39_454+63dup)
c.811+39_811+63dup (n.811+39_811+63dup)
c.631+39_631+63dup (n.631+39_631+63dup)
c.616+39_616+63dup (n.616+39_616+63dup)
c.-287+39_-287+63dup (n.-287+39_-287+63dup)
gnomAD v4
1g.7803189delCA17254863PER3c.979+36del (n.979+36del)
c.976+36del (n.976+36del)
n.103+36del
c.22+36del (n.22+36del)
c.454+36del (n.454+36del)
c.811+36del (n.811+36del)
c.631+36del (n.631+36del)
c.616+36del (n.616+36del)
c.-287+36del (n.-287+36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803188T>CCA2643043476PER3c.979+35T>C (n.979+35T>C)
c.976+35T>C (n.976+35T>C)
n.103+35T>C
c.22+35T>C (n.22+35T>C)
c.454+35T>C (n.454+35T>C)
c.811+35T>C (n.811+35T>C)
c.631+35T>C (n.631+35T>C)
c.616+35T>C (n.616+35T>C)
c.-287+35T>C (n.-287+35T>C)
gnomAD v4
1g.7803188T>GCA2643043477PER3c.979+35T>G (n.979+35T>G)
c.976+35T>G (n.976+35T>G)
n.103+35T>G
c.22+35T>G (n.22+35T>G)
c.454+35T>G (n.454+35T>G)
c.811+35T>G (n.811+35T>G)
c.631+35T>G (n.631+35T>G)
c.616+35T>G (n.616+35T>G)
c.-287+35T>G (n.-287+35T>G)
gnomAD v4
1g.7803188_7803190delinsTTCCA1152038762PER3c.979+35_979+37delinsTTC (n.979+35_979+37delinsTTC)
c.976+35_976+37delinsTTC (n.976+35_976+37delinsTTC)
n.103+35_103+37delinsTTC
c.22+35_22+37delinsTTC (n.22+35_22+37delinsTTC)
c.454+35_454+37delinsTTC (n.454+35_454+37delinsTTC)
c.811+35_811+37delinsTTC (n.811+35_811+37delinsTTC)
c.631+35_631+37delinsTTC (n.631+35_631+37delinsTTC)
c.616+35_616+37delinsTTC (n.616+35_616+37delinsTTC)
c.-287+35_-287+37delinsTTC (n.-287+35_-287+37delinsTTC)
1g.7803193_7803194delCA567937PER3c.979+40_979+41del (n.979+40_979+41del)
c.976+40_976+41del (n.976+40_976+41del)
n.103+40_103+41del
c.22+40_22+41del (n.22+40_22+41del)
c.454+40_454+41del (n.454+40_454+41del)
c.811+40_811+41del (n.811+40_811+41del)
c.631+40_631+41del (n.631+40_631+41del)
c.616+40_616+41del (n.616+40_616+41del)
c.-287+40_-287+41del (n.-287+40_-287+41del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803190C>ACA2574197665PER3c.979+37C>A (n.979+37C>A)
c.976+37C>A (n.976+37C>A)
n.103+37C>A
c.22+37C>A (n.22+37C>A)
c.454+37C>A (n.454+37C>A)
c.811+37C>A (n.811+37C>A)
c.631+37C>A (n.631+37C>A)
c.616+37C>A (n.616+37C>A)
c.-287+37C>A (n.-287+37C>A)
gnomAD v4
1g.7803191T>ACA520784731PER3c.979+38T>A (n.979+38T>A)
c.976+38T>A (n.976+38T>A)
n.103+38T>A
c.22+38T>A (n.22+38T>A)
c.454+38T>A (n.454+38T>A)
c.811+38T>A (n.811+38T>A)
c.631+38T>A (n.631+38T>A)
c.616+38T>A (n.616+38T>A)
c.-287+38T>A (n.-287+38T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803191T=CA1152038763PER3c.979+38T= (n.979+38T=)
c.976+38T= (n.976+38T=)
n.103+38T=
c.22+38T= (n.22+38T=)
c.454+38T= (n.454+38T=)
c.811+38T= (n.811+38T=)
c.631+38T= (n.631+38T=)
c.616+38T= (n.616+38T=)
c.-287+38T= (n.-287+38T=)
1g.7803192C>ACA567938PER3c.979+39C>A (n.979+39C>A)
c.976+39C>A (n.976+39C>A)
n.103+39C>A
c.22+39C>A (n.22+39C>A)
c.454+39C>A (n.454+39C>A)
c.811+39C>A (n.811+39C>A)
c.631+39C>A (n.631+39C>A)
c.616+39C>A (n.616+39C>A)
c.-287+39C>A (n.-287+39C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803192C=CA1141195441PER3c.979+39C= (n.979+39C=)
c.976+39C= (n.976+39C=)
n.103+39C=
c.22+39C= (n.22+39C=)
c.454+39C= (n.454+39C=)
c.811+39C= (n.811+39C=)
c.631+39C= (n.631+39C=)
c.616+39C= (n.616+39C=)
c.-287+39C= (n.-287+39C=)
1g.7803192C>GCA2643043478PER3c.979+39C>G (n.979+39C>G)
c.976+39C>G (n.976+39C>G)
n.103+39C>G
c.22+39C>G (n.22+39C>G)
c.454+39C>G (n.454+39C>G)
c.811+39C>G (n.811+39C>G)
c.631+39C>G (n.631+39C>G)
c.616+39C>G (n.616+39C>G)
c.-287+39C>G (n.-287+39C>G)
gnomAD v4
1g.7803192C>TCA567939PER3c.979+39C>T (n.979+39C>T)
c.976+39C>T (n.976+39C>T)
n.103+39C>T
c.22+39C>T (n.22+39C>T)
c.454+39C>T (n.454+39C>T)
c.811+39C>T (n.811+39C>T)
c.631+39C>T (n.631+39C>T)
c.616+39C>T (n.616+39C>T)
c.-287+39C>T (n.-287+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803193T>GCA520784734PER3c.979+40T>G (n.979+40T>G)
c.976+40T>G (n.976+40T>G)
n.103+40T>G
c.22+40T>G (n.22+40T>G)
c.454+40T>G (n.454+40T>G)
c.811+40T>G (n.811+40T>G)
c.631+40T>G (n.631+40T>G)
c.616+40T>G (n.616+40T>G)
c.-287+40T>G (n.-287+40T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803193T=CA1152038764PER3c.979+40T= (n.979+40T=)
c.976+40T= (n.976+40T=)
n.103+40T=
c.22+40T= (n.22+40T=)
c.454+40T= (n.454+40T=)
c.811+40T= (n.811+40T=)
c.631+40T= (n.631+40T=)
c.616+40T= (n.616+40T=)
c.-287+40T= (n.-287+40T=)
1g.7803194C>ACA2574197667PER3c.979+41C>A (n.979+41C>A)
c.976+41C>A (n.976+41C>A)
n.103+41C>A
c.22+41C>A (n.22+41C>A)
c.454+41C>A (n.454+41C>A)
c.811+41C>A (n.811+41C>A)
c.631+41C>A (n.631+41C>A)
c.616+41C>A (n.616+41C>A)
c.-287+41C>A (n.-287+41C>A)
gnomAD v4
1g.7803194C=CA1152038765PER3c.979+41C= (n.979+41C=)
c.976+41C= (n.976+41C=)
n.103+41C=
c.22+41C= (n.22+41C=)
c.454+41C= (n.454+41C=)
c.811+41C= (n.811+41C=)
c.631+41C= (n.631+41C=)
c.616+41C= (n.616+41C=)
c.-287+41C= (n.-287+41C=)
1g.7803194C>TCA520784736PER3c.979+41C>T (n.979+41C>T)
c.976+41C>T (n.976+41C>T)
n.103+41C>T
c.22+41C>T (n.22+41C>T)
c.454+41C>T (n.454+41C>T)
c.811+41C>T (n.811+41C>T)
c.631+41C>T (n.631+41C>T)
c.616+41C>T (n.616+41C>T)
c.-287+41C>T (n.-287+41C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803195A=CA1144030746PER3c.979+42A= (n.979+42A=)
c.976+42A= (n.976+42A=)
n.103+42A=
c.22+42A= (n.22+42A=)
c.454+42A= (n.454+42A=)
c.811+42A= (n.811+42A=)
c.631+42A= (n.631+42A=)
c.616+42A= (n.616+42A=)
c.-287+42A= (n.-287+42A=)
1g.7803195A>GCA17254869PER3c.979+42A>G (n.979+42A>G)
c.976+42A>G (n.976+42A>G)
n.103+42A>G
c.22+42A>G (n.22+42A>G)
c.454+42A>G (n.454+42A>G)
c.811+42A>G (n.811+42A>G)
c.631+42A>G (n.631+42A>G)
c.616+42A>G (n.616+42A>G)
c.-287+42A>G (n.-287+42A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803196T>CCA1152038767PER3c.979+43T>C (n.979+43T>C)
c.976+43T>C (n.976+43T>C)
n.103+43T>C
c.22+43T>C (n.22+43T>C)
c.454+43T>C (n.454+43T>C)
c.811+43T>C (n.811+43T>C)
c.631+43T>C (n.631+43T>C)
c.616+43T>C (n.616+43T>C)
c.-287+43T>C (n.-287+43T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803196T=CA1152038766PER3c.979+43T= (n.979+43T=)
c.976+43T= (n.976+43T=)
n.103+43T=
c.22+43T= (n.22+43T=)
c.454+43T= (n.454+43T=)
c.811+43T= (n.811+43T=)
c.631+43T= (n.631+43T=)
c.616+43T= (n.616+43T=)
c.-287+43T= (n.-287+43T=)
1g.7803198G>ACA2574197668PER3c.979+45G>A (n.979+45G>A)
c.976+45G>A (n.976+45G>A)
n.103+45G>A
c.22+45G>A (n.22+45G>A)
c.454+45G>A (n.454+45G>A)
c.811+45G>A (n.811+45G>A)
c.631+45G>A (n.631+45G>A)
c.616+45G>A (n.616+45G>A)
c.-287+45G>A (n.-287+45G>A)
1g.7803199A>GCA2574197669PER3c.979+46A>G (n.979+46A>G)
c.976+46A>G (n.976+46A>G)
n.103+46A>G
c.22+46A>G (n.22+46A>G)
c.454+46A>G (n.454+46A>G)
c.811+46A>G (n.811+46A>G)
c.631+46A>G (n.631+46A>G)
c.616+46A>G (n.616+46A>G)
c.-287+46A>G (n.-287+46A>G)
1g.7803201T>CCA1152038769PER3c.979+48T>C (n.979+48T>C)
c.976+48T>C (n.976+48T>C)
n.103+48T>C
c.22+48T>C (n.22+48T>C)
c.454+48T>C (n.454+48T>C)
c.811+48T>C (n.811+48T>C)
c.631+48T>C (n.631+48T>C)
c.616+48T>C (n.616+48T>C)
c.-287+48T>C (n.-287+48T>C)
dbSNP
1g.7803201T>GCA2643043480PER3c.979+48T>G (n.979+48T>G)
c.976+48T>G (n.976+48T>G)
n.103+48T>G
c.22+48T>G (n.22+48T>G)
c.454+48T>G (n.454+48T>G)
c.811+48T>G (n.811+48T>G)
c.631+48T>G (n.631+48T>G)
c.616+48T>G (n.616+48T>G)
c.-287+48T>G (n.-287+48T>G)
gnomAD v4
1g.7803201T=CA1152038768PER3c.979+48T= (n.979+48T=)
c.976+48T= (n.976+48T=)
n.103+48T=
c.22+48T= (n.22+48T=)
c.454+48T= (n.454+48T=)
c.811+48T= (n.811+48T=)
c.631+48T= (n.631+48T=)
c.616+48T= (n.616+48T=)
c.-287+48T= (n.-287+48T=)
1g.7803202T>GCA520784740PER3c.979+49T>G (n.979+49T>G)
c.976+49T>G (n.976+49T>G)
n.103+49T>G
c.22+49T>G (n.22+49T>G)
c.454+49T>G (n.454+49T>G)
c.811+49T>G (n.811+49T>G)
c.631+49T>G (n.631+49T>G)
c.616+49T>G (n.616+49T>G)
c.-287+49T>G (n.-287+49T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803202T=CA1152038770PER3c.979+49T= (n.979+49T=)
c.976+49T= (n.976+49T=)
n.103+49T=
c.22+49T= (n.22+49T=)
c.454+49T= (n.454+49T=)
c.811+49T= (n.811+49T=)
c.631+49T= (n.631+49T=)
c.616+49T= (n.616+49T=)
c.-287+49T= (n.-287+49T=)
1g.7803203G>ACA2574197670PER3c.979+50G>A (n.979+50G>A)
c.976+50G>A (n.976+50G>A)
n.103+50G>A
c.22+50G>A (n.22+50G>A)
c.454+50G>A (n.454+50G>A)
c.811+50G>A (n.811+50G>A)
c.631+50G>A (n.631+50G>A)
c.616+50G>A (n.616+50G>A)
c.-287+50G>A (n.-287+50G>A)
1g.7803203G>CCA1152038772PER3c.979+50G>C (n.979+50G>C)
c.976+50G>C (n.976+50G>C)
n.103+50G>C
c.22+50G>C (n.22+50G>C)
c.454+50G>C (n.454+50G>C)
c.811+50G>C (n.811+50G>C)
c.631+50G>C (n.631+50G>C)
c.616+50G>C (n.616+50G>C)
c.-287+50G>C (n.-287+50G>C)
dbSNP
1g.7803203G=CA1152038771PER3c.979+50G= (n.979+50G=)
c.976+50G= (n.976+50G=)
n.103+50G=
c.22+50G= (n.22+50G=)
c.454+50G= (n.454+50G=)
c.811+50G= (n.811+50G=)
c.631+50G= (n.631+50G=)
c.616+50G= (n.616+50G=)
c.-287+50G= (n.-287+50G=)
1g.7803203G>TCA567940PER3c.979+50G>T (n.979+50G>T)
c.976+50G>T (n.976+50G>T)
n.103+50G>T
c.22+50G>T (n.22+50G>T)
c.454+50G>T (n.454+50G>T)
c.811+50G>T (n.811+50G>T)
c.631+50G>T (n.631+50G>T)
c.616+50G>T (n.616+50G>T)
c.-287+50G>T (n.-287+50G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803204T>CCA567941PER3c.979+51T>C (n.979+51T>C)
c.976+51T>C (n.976+51T>C)
n.103+51T>C
c.22+51T>C (n.22+51T>C)
c.454+51T>C (n.454+51T>C)
c.811+51T>C (n.811+51T>C)
c.631+51T>C (n.631+51T>C)
c.616+51T>C (n.616+51T>C)
c.-287+51T>C (n.-287+51T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803204T=CA1152038773PER3c.979+51T= (n.979+51T=)
c.976+51T= (n.976+51T=)
n.103+51T=
c.22+51T= (n.22+51T=)
c.454+51T= (n.454+51T=)
c.811+51T= (n.811+51T=)
c.631+51T= (n.631+51T=)
c.616+51T= (n.616+51T=)
c.-287+51T= (n.-287+51T=)
1g.7803206C>ACA2643043481PER3c.979+53C>A (n.979+53C>A)
c.976+53C>A (n.976+53C>A)
n.103+53C>A
c.22+53C>A (n.22+53C>A)
c.454+53C>A (n.454+53C>A)
c.811+53C>A (n.811+53C>A)
c.631+53C>A (n.631+53C>A)
c.616+53C>A (n.616+53C>A)
c.-287+53C>A (n.-287+53C>A)
gnomAD v4
1g.7803206C>GCA2742346140PER3c.979+53C>G (n.979+53C>G)
c.976+53C>G (n.976+53C>G)
n.103+53C>G
c.22+53C>G (n.22+53C>G)
c.454+53C>G (n.454+53C>G)
c.811+53C>G (n.811+53C>G)
c.631+53C>G (n.631+53C>G)
c.616+53C>G (n.616+53C>G)
c.-287+53C>G (n.-287+53C>G)
1g.7803207T>ACA2643043482PER3c.979+54T>A (n.979+54T>A)
c.976+54T>A (n.976+54T>A)
n.103+54T>A
c.22+54T>A (n.22+54T>A)
c.454+54T>A (n.454+54T>A)
c.811+54T>A (n.811+54T>A)
c.631+54T>A (n.631+54T>A)
c.616+54T>A (n.616+54T>A)
c.-287+54T>A (n.-287+54T>A)
gnomAD v4
1g.7803207T>CCA2643043483PER3c.979+54T>C (n.979+54T>C)
c.976+54T>C (n.976+54T>C)
n.103+54T>C
c.22+54T>C (n.22+54T>C)
c.454+54T>C (n.454+54T>C)
c.811+54T>C (n.811+54T>C)
c.631+54T>C (n.631+54T>C)
c.616+54T>C (n.616+54T>C)
c.-287+54T>C (n.-287+54T>C)
gnomAD v4
1g.7803208A=CA1152038774PER3c.979+55A= (n.979+55A=)
c.976+55A= (n.976+55A=)
n.103+55A=
c.22+55A= (n.22+55A=)
c.454+55A= (n.454+55A=)
c.811+55A= (n.811+55A=)
c.631+55A= (n.631+55A=)
c.616+55A= (n.616+55A=)
c.-287+55A= (n.-287+55A=)
1g.7803208A>GCA1152038775PER3c.979+55A>G (n.979+55A>G)
c.976+55A>G (n.976+55A>G)
n.103+55A>G
c.22+55A>G (n.22+55A>G)
c.454+55A>G (n.454+55A>G)
c.811+55A>G (n.811+55A>G)
c.631+55A>G (n.631+55A>G)
c.616+55A>G (n.616+55A>G)
c.-287+55A>G (n.-287+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803208A>TCA739065048PER3c.979+55A>T (n.979+55A>T)
c.976+55A>T (n.976+55A>T)
n.103+55A>T
c.22+55A>T (n.22+55A>T)
c.454+55A>T (n.454+55A>T)
c.811+55A>T (n.811+55A>T)
c.631+55A>T (n.631+55A>T)
c.616+55A>T (n.616+55A>T)
c.-287+55A>T (n.-287+55A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803209A=CA1152038778PER3c.979+56A= (n.979+56A=)
c.976+56A= (n.976+56A=)
n.103+56A=
c.22+56A= (n.22+56A=)
c.454+56A= (n.454+56A=)
c.811+56A= (n.811+56A=)
c.631+56A= (n.631+56A=)
c.616+56A= (n.616+56A=)
c.-287+56A= (n.-287+56A=)
1g.7803209A>GCA1152038777PER3c.979+56A>G (n.979+56A>G)
c.976+56A>G (n.976+56A>G)
n.103+56A>G
c.22+56A>G (n.22+56A>G)
c.454+56A>G (n.454+56A>G)
c.811+56A>G (n.811+56A>G)
c.631+56A>G (n.631+56A>G)
c.616+56A>G (n.616+56A>G)
c.-287+56A>G (n.-287+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803209A>TCA1152038776PER3c.979+56A>T (n.979+56A>T)
c.976+56A>T (n.976+56A>T)
n.103+56A>T
c.22+56A>T (n.22+56A>T)
c.454+56A>T (n.454+56A>T)
c.811+56A>T (n.811+56A>T)
c.631+56A>T (n.631+56A>T)
c.616+56A>T (n.616+56A>T)
c.-287+56A>T (n.-287+56A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803213_7803214delCA2643043484PER3c.979+60_979+61del (n.979+60_979+61del)
c.976+60_976+61del (n.976+60_976+61del)
n.103+60_103+61del
c.22+60_22+61del (n.22+60_22+61del)
c.454+60_454+61del (n.454+60_454+61del)
c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del)
c.631+60_631+61del (n.631+60_631+61del)
c.616+60_616+61del (n.616+60_616+61del)
c.-287+60_-287+61del (n.-287+60_-287+61del)
gnomAD v4
1g.7803210_7803215delinsTTTTTCCA1152038779PER3c.979+57_979+62delinsTTTTTC (n.979+57_979+62delinsTTTTTC)
c.976+57_976+62delinsTTTTTC (n.976+57_976+62delinsTTTTTC)
n.103+57_103+62delinsTTTTTC
c.22+57_22+62delinsTTTTTC (n.22+57_22+62delinsTTTTTC)
c.454+57_454+62delinsTTTTTC (n.454+57_454+62delinsTTTTTC)
c.811+57_811+62delinsTTTTTC (n.811+57_811+62delinsTTTTTC)
c.631+57_631+62delinsTTTTTC (n.631+57_631+62delinsTTTTTC)
c.616+57_616+62delinsTTTTTC (n.616+57_616+62delinsTTTTTC)
c.-287+57_-287+62delinsTTTTTC (n.-287+57_-287+62delinsTTTTTC)
1g.7803211T>CCA2643043485PER3c.979+58T>C (n.979+58T>C)
c.976+58T>C (n.976+58T>C)
n.103+58T>C
c.22+58T>C (n.22+58T>C)
c.454+58T>C (n.454+58T>C)
c.811+58T>C (n.811+58T>C)
c.631+58T>C (n.631+58T>C)
c.616+58T>C (n.616+58T>C)
c.-287+58T>C (n.-287+58T>C)
gnomAD v4
1g.7803216_7803220delCA1152038780PER3c.979+63_979+67del (n.979+63_979+67del)
c.976+63_976+67del (n.976+63_976+67del)
n.103+63_103+67del
c.22+63_22+67del (n.22+63_22+67del)
c.454+63_454+67del (n.454+63_454+67del)
c.811+63_811+67del (n.811+63_811+67del)
c.631+63_631+67del (n.631+63_631+67del)
c.616+63_616+67del (n.616+63_616+67del)
c.-287+63_-287+67del (n.-287+63_-287+67del)
dbSNP gnomAD v4
1g.7803213T>CCA2643043486PER3c.979+60T>C (n.979+60T>C)
c.976+60T>C (n.976+60T>C)
n.103+60T>C
c.22+60T>C (n.22+60T>C)
c.454+60T>C (n.454+60T>C)
c.811+60T>C (n.811+60T>C)
c.631+60T>C (n.631+60T>C)
c.616+60T>C (n.616+60T>C)
c.-287+60T>C (n.-287+60T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched