Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.7803192_7803216dup | CA2643043475 | PER3 | c.979+39_979+63dup (n.979+39_979+63dup) c.976+39_976+63dup (n.976+39_976+63dup) n.103+39_103+63dup c.22+39_22+63dup (n.22+39_22+63dup) c.454+39_454+63dup (n.454+39_454+63dup) c.811+39_811+63dup (n.811+39_811+63dup) c.631+39_631+63dup (n.631+39_631+63dup) c.616+39_616+63dup (n.616+39_616+63dup) c.-287+39_-287+63dup (n.-287+39_-287+63dup) | gnomAD v4 |
1 | g.7803189del | CA17254863 | PER3 | c.979+36del (n.979+36del) c.976+36del (n.976+36del) n.103+36del c.22+36del (n.22+36del) c.454+36del (n.454+36del) c.811+36del (n.811+36del) c.631+36del (n.631+36del) c.616+36del (n.616+36del) c.-287+36del (n.-287+36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803188T>C | CA2643043476 | PER3 | c.979+35T>C (n.979+35T>C) c.976+35T>C (n.976+35T>C) n.103+35T>C c.22+35T>C (n.22+35T>C) c.454+35T>C (n.454+35T>C) c.811+35T>C (n.811+35T>C) c.631+35T>C (n.631+35T>C) c.616+35T>C (n.616+35T>C) c.-287+35T>C (n.-287+35T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803188T>G | CA2643043477 | PER3 | c.979+35T>G (n.979+35T>G) c.976+35T>G (n.976+35T>G) n.103+35T>G c.22+35T>G (n.22+35T>G) c.454+35T>G (n.454+35T>G) c.811+35T>G (n.811+35T>G) c.631+35T>G (n.631+35T>G) c.616+35T>G (n.616+35T>G) c.-287+35T>G (n.-287+35T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803188_7803190delinsTTC | CA1152038762 | PER3 | c.979+35_979+37delinsTTC (n.979+35_979+37delinsTTC) c.976+35_976+37delinsTTC (n.976+35_976+37delinsTTC) n.103+35_103+37delinsTTC c.22+35_22+37delinsTTC (n.22+35_22+37delinsTTC) c.454+35_454+37delinsTTC (n.454+35_454+37delinsTTC) c.811+35_811+37delinsTTC (n.811+35_811+37delinsTTC) c.631+35_631+37delinsTTC (n.631+35_631+37delinsTTC) c.616+35_616+37delinsTTC (n.616+35_616+37delinsTTC) c.-287+35_-287+37delinsTTC (n.-287+35_-287+37delinsTTC) | |
1 | g.7803193_7803194del | CA567937 | PER3 | c.979+40_979+41del (n.979+40_979+41del) c.976+40_976+41del (n.976+40_976+41del) n.103+40_103+41del c.22+40_22+41del (n.22+40_22+41del) c.454+40_454+41del (n.454+40_454+41del) c.811+40_811+41del (n.811+40_811+41del) c.631+40_631+41del (n.631+40_631+41del) c.616+40_616+41del (n.616+40_616+41del) c.-287+40_-287+41del (n.-287+40_-287+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803190C>A | CA2574197665 | PER3 | c.979+37C>A (n.979+37C>A) c.976+37C>A (n.976+37C>A) n.103+37C>A c.22+37C>A (n.22+37C>A) c.454+37C>A (n.454+37C>A) c.811+37C>A (n.811+37C>A) c.631+37C>A (n.631+37C>A) c.616+37C>A (n.616+37C>A) c.-287+37C>A (n.-287+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803191T>A | CA520784731 | PER3 | c.979+38T>A (n.979+38T>A) c.976+38T>A (n.976+38T>A) n.103+38T>A c.22+38T>A (n.22+38T>A) c.454+38T>A (n.454+38T>A) c.811+38T>A (n.811+38T>A) c.631+38T>A (n.631+38T>A) c.616+38T>A (n.616+38T>A) c.-287+38T>A (n.-287+38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803191T= | CA1152038763 | PER3 | c.979+38T= (n.979+38T=) c.976+38T= (n.976+38T=) n.103+38T= c.22+38T= (n.22+38T=) c.454+38T= (n.454+38T=) c.811+38T= (n.811+38T=) c.631+38T= (n.631+38T=) c.616+38T= (n.616+38T=) c.-287+38T= (n.-287+38T=) | |
1 | g.7803192C>A | CA567938 | PER3 | c.979+39C>A (n.979+39C>A) c.976+39C>A (n.976+39C>A) n.103+39C>A c.22+39C>A (n.22+39C>A) c.454+39C>A (n.454+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) c.631+39C>A (n.631+39C>A) c.616+39C>A (n.616+39C>A) c.-287+39C>A (n.-287+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803192C= | CA1141195441 | PER3 | c.979+39C= (n.979+39C=) c.976+39C= (n.976+39C=) n.103+39C= c.22+39C= (n.22+39C=) c.454+39C= (n.454+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) c.631+39C= (n.631+39C=) c.616+39C= (n.616+39C=) c.-287+39C= (n.-287+39C=) | |
1 | g.7803192C>G | CA2643043478 | PER3 | c.979+39C>G (n.979+39C>G) c.976+39C>G (n.976+39C>G) n.103+39C>G c.22+39C>G (n.22+39C>G) c.454+39C>G (n.454+39C>G) c.811+39C>G (n.811+39C>G) c.631+39C>G (n.631+39C>G) c.616+39C>G (n.616+39C>G) c.-287+39C>G (n.-287+39C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803192C>T | CA567939 | PER3 | c.979+39C>T (n.979+39C>T) c.976+39C>T (n.976+39C>T) n.103+39C>T c.22+39C>T (n.22+39C>T) c.454+39C>T (n.454+39C>T) c.811+39C>T (n.811+39C>T) c.631+39C>T (n.631+39C>T) c.616+39C>T (n.616+39C>T) c.-287+39C>T (n.-287+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803193T>G | CA520784734 | PER3 | c.979+40T>G (n.979+40T>G) c.976+40T>G (n.976+40T>G) n.103+40T>G c.22+40T>G (n.22+40T>G) c.454+40T>G (n.454+40T>G) c.811+40T>G (n.811+40T>G) c.631+40T>G (n.631+40T>G) c.616+40T>G (n.616+40T>G) c.-287+40T>G (n.-287+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803193T= | CA1152038764 | PER3 | c.979+40T= (n.979+40T=) c.976+40T= (n.976+40T=) n.103+40T= c.22+40T= (n.22+40T=) c.454+40T= (n.454+40T=) c.811+40T= (n.811+40T=) c.631+40T= (n.631+40T=) c.616+40T= (n.616+40T=) c.-287+40T= (n.-287+40T=) | |
1 | g.7803194C>A | CA2574197667 | PER3 | c.979+41C>A (n.979+41C>A) c.976+41C>A (n.976+41C>A) n.103+41C>A c.22+41C>A (n.22+41C>A) c.454+41C>A (n.454+41C>A) c.811+41C>A (n.811+41C>A) c.631+41C>A (n.631+41C>A) c.616+41C>A (n.616+41C>A) c.-287+41C>A (n.-287+41C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803194C= | CA1152038765 | PER3 | c.979+41C= (n.979+41C=) c.976+41C= (n.976+41C=) n.103+41C= c.22+41C= (n.22+41C=) c.454+41C= (n.454+41C=) c.811+41C= (n.811+41C=) c.631+41C= (n.631+41C=) c.616+41C= (n.616+41C=) c.-287+41C= (n.-287+41C=) | |
1 | g.7803194C>T | CA520784736 | PER3 | c.979+41C>T (n.979+41C>T) c.976+41C>T (n.976+41C>T) n.103+41C>T c.22+41C>T (n.22+41C>T) c.454+41C>T (n.454+41C>T) c.811+41C>T (n.811+41C>T) c.631+41C>T (n.631+41C>T) c.616+41C>T (n.616+41C>T) c.-287+41C>T (n.-287+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803195A= | CA1144030746 | PER3 | c.979+42A= (n.979+42A=) c.976+42A= (n.976+42A=) n.103+42A= c.22+42A= (n.22+42A=) c.454+42A= (n.454+42A=) c.811+42A= (n.811+42A=) c.631+42A= (n.631+42A=) c.616+42A= (n.616+42A=) c.-287+42A= (n.-287+42A=) | |
1 | g.7803195A>G | CA17254869 | PER3 | c.979+42A>G (n.979+42A>G) c.976+42A>G (n.976+42A>G) n.103+42A>G c.22+42A>G (n.22+42A>G) c.454+42A>G (n.454+42A>G) c.811+42A>G (n.811+42A>G) c.631+42A>G (n.631+42A>G) c.616+42A>G (n.616+42A>G) c.-287+42A>G (n.-287+42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803196T>C | CA1152038767 | PER3 | c.979+43T>C (n.979+43T>C) c.976+43T>C (n.976+43T>C) n.103+43T>C c.22+43T>C (n.22+43T>C) c.454+43T>C (n.454+43T>C) c.811+43T>C (n.811+43T>C) c.631+43T>C (n.631+43T>C) c.616+43T>C (n.616+43T>C) c.-287+43T>C (n.-287+43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803196T= | CA1152038766 | PER3 | c.979+43T= (n.979+43T=) c.976+43T= (n.976+43T=) n.103+43T= c.22+43T= (n.22+43T=) c.454+43T= (n.454+43T=) c.811+43T= (n.811+43T=) c.631+43T= (n.631+43T=) c.616+43T= (n.616+43T=) c.-287+43T= (n.-287+43T=) | |
1 | g.7803198G>A | CA2574197668 | PER3 | c.979+45G>A (n.979+45G>A) c.976+45G>A (n.976+45G>A) n.103+45G>A c.22+45G>A (n.22+45G>A) c.454+45G>A (n.454+45G>A) c.811+45G>A (n.811+45G>A) c.631+45G>A (n.631+45G>A) c.616+45G>A (n.616+45G>A) c.-287+45G>A (n.-287+45G>A) | |
1 | g.7803199A>G | CA2574197669 | PER3 | c.979+46A>G (n.979+46A>G) c.976+46A>G (n.976+46A>G) n.103+46A>G c.22+46A>G (n.22+46A>G) c.454+46A>G (n.454+46A>G) c.811+46A>G (n.811+46A>G) c.631+46A>G (n.631+46A>G) c.616+46A>G (n.616+46A>G) c.-287+46A>G (n.-287+46A>G) | |
1 | g.7803201T>C | CA1152038769 | PER3 | c.979+48T>C (n.979+48T>C) c.976+48T>C (n.976+48T>C) n.103+48T>C c.22+48T>C (n.22+48T>C) c.454+48T>C (n.454+48T>C) c.811+48T>C (n.811+48T>C) c.631+48T>C (n.631+48T>C) c.616+48T>C (n.616+48T>C) c.-287+48T>C (n.-287+48T>C) | dbSNP |
1 | g.7803201T>G | CA2643043480 | PER3 | c.979+48T>G (n.979+48T>G) c.976+48T>G (n.976+48T>G) n.103+48T>G c.22+48T>G (n.22+48T>G) c.454+48T>G (n.454+48T>G) c.811+48T>G (n.811+48T>G) c.631+48T>G (n.631+48T>G) c.616+48T>G (n.616+48T>G) c.-287+48T>G (n.-287+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.7803201T= | CA1152038768 | PER3 | c.979+48T= (n.979+48T=) c.976+48T= (n.976+48T=) n.103+48T= c.22+48T= (n.22+48T=) c.454+48T= (n.454+48T=) c.811+48T= (n.811+48T=) c.631+48T= (n.631+48T=) c.616+48T= (n.616+48T=) c.-287+48T= (n.-287+48T=) | |
1 | g.7803202T>G | CA520784740 | PER3 | c.979+49T>G (n.979+49T>G) c.976+49T>G (n.976+49T>G) n.103+49T>G c.22+49T>G (n.22+49T>G) c.454+49T>G (n.454+49T>G) c.811+49T>G (n.811+49T>G) c.631+49T>G (n.631+49T>G) c.616+49T>G (n.616+49T>G) c.-287+49T>G (n.-287+49T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803202T= | CA1152038770 | PER3 | c.979+49T= (n.979+49T=) c.976+49T= (n.976+49T=) n.103+49T= c.22+49T= (n.22+49T=) c.454+49T= (n.454+49T=) c.811+49T= (n.811+49T=) c.631+49T= (n.631+49T=) c.616+49T= (n.616+49T=) c.-287+49T= (n.-287+49T=) | |
1 | g.7803203G>A | CA2574197670 | PER3 | c.979+50G>A (n.979+50G>A) c.976+50G>A (n.976+50G>A) n.103+50G>A c.22+50G>A (n.22+50G>A) c.454+50G>A (n.454+50G>A) c.811+50G>A (n.811+50G>A) c.631+50G>A (n.631+50G>A) c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.-287+50G>A (n.-287+50G>A) | |
1 | g.7803203G>C | CA1152038772 | PER3 | c.979+50G>C (n.979+50G>C) c.976+50G>C (n.976+50G>C) n.103+50G>C c.22+50G>C (n.22+50G>C) c.454+50G>C (n.454+50G>C) c.811+50G>C (n.811+50G>C) c.631+50G>C (n.631+50G>C) c.616+50G>C (n.616+50G>C) c.-287+50G>C (n.-287+50G>C) | dbSNP |
1 | g.7803203G= | CA1152038771 | PER3 | c.979+50G= (n.979+50G=) c.976+50G= (n.976+50G=) n.103+50G= c.22+50G= (n.22+50G=) c.454+50G= (n.454+50G=) c.811+50G= (n.811+50G=) c.631+50G= (n.631+50G=) c.616+50G= (n.616+50G=) c.-287+50G= (n.-287+50G=) | |
1 | g.7803203G>T | CA567940 | PER3 | c.979+50G>T (n.979+50G>T) c.976+50G>T (n.976+50G>T) n.103+50G>T c.22+50G>T (n.22+50G>T) c.454+50G>T (n.454+50G>T) c.811+50G>T (n.811+50G>T) c.631+50G>T (n.631+50G>T) c.616+50G>T (n.616+50G>T) c.-287+50G>T (n.-287+50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803204T>C | CA567941 | PER3 | c.979+51T>C (n.979+51T>C) c.976+51T>C (n.976+51T>C) n.103+51T>C c.22+51T>C (n.22+51T>C) c.454+51T>C (n.454+51T>C) c.811+51T>C (n.811+51T>C) c.631+51T>C (n.631+51T>C) c.616+51T>C (n.616+51T>C) c.-287+51T>C (n.-287+51T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.7803204T= | CA1152038773 | PER3 | c.979+51T= (n.979+51T=) c.976+51T= (n.976+51T=) n.103+51T= c.22+51T= (n.22+51T=) c.454+51T= (n.454+51T=) c.811+51T= (n.811+51T=) c.631+51T= (n.631+51T=) c.616+51T= (n.616+51T=) c.-287+51T= (n.-287+51T=) | |
1 | g.7803206C>A | CA2643043481 | PER3 | c.979+53C>A (n.979+53C>A) c.976+53C>A (n.976+53C>A) n.103+53C>A c.22+53C>A (n.22+53C>A) c.454+53C>A (n.454+53C>A) c.811+53C>A (n.811+53C>A) c.631+53C>A (n.631+53C>A) c.616+53C>A (n.616+53C>A) c.-287+53C>A (n.-287+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803206C>G | CA2742346140 | PER3 | c.979+53C>G (n.979+53C>G) c.976+53C>G (n.976+53C>G) n.103+53C>G c.22+53C>G (n.22+53C>G) c.454+53C>G (n.454+53C>G) c.811+53C>G (n.811+53C>G) c.631+53C>G (n.631+53C>G) c.616+53C>G (n.616+53C>G) c.-287+53C>G (n.-287+53C>G) | |
1 | g.7803207T>A | CA2643043482 | PER3 | c.979+54T>A (n.979+54T>A) c.976+54T>A (n.976+54T>A) n.103+54T>A c.22+54T>A (n.22+54T>A) c.454+54T>A (n.454+54T>A) c.811+54T>A (n.811+54T>A) c.631+54T>A (n.631+54T>A) c.616+54T>A (n.616+54T>A) c.-287+54T>A (n.-287+54T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.7803207T>C | CA2643043483 | PER3 | c.979+54T>C (n.979+54T>C) c.976+54T>C (n.976+54T>C) n.103+54T>C c.22+54T>C (n.22+54T>C) c.454+54T>C (n.454+54T>C) c.811+54T>C (n.811+54T>C) c.631+54T>C (n.631+54T>C) c.616+54T>C (n.616+54T>C) c.-287+54T>C (n.-287+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803208A= | CA1152038774 | PER3 | c.979+55A= (n.979+55A=) c.976+55A= (n.976+55A=) n.103+55A= c.22+55A= (n.22+55A=) c.454+55A= (n.454+55A=) c.811+55A= (n.811+55A=) c.631+55A= (n.631+55A=) c.616+55A= (n.616+55A=) c.-287+55A= (n.-287+55A=) | |
1 | g.7803208A>G | CA1152038775 | PER3 | c.979+55A>G (n.979+55A>G) c.976+55A>G (n.976+55A>G) n.103+55A>G c.22+55A>G (n.22+55A>G) c.454+55A>G (n.454+55A>G) c.811+55A>G (n.811+55A>G) c.631+55A>G (n.631+55A>G) c.616+55A>G (n.616+55A>G) c.-287+55A>G (n.-287+55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.7803208A>T | CA739065048 | PER3 | c.979+55A>T (n.979+55A>T) c.976+55A>T (n.976+55A>T) n.103+55A>T c.22+55A>T (n.22+55A>T) c.454+55A>T (n.454+55A>T) c.811+55A>T (n.811+55A>T) c.631+55A>T (n.631+55A>T) c.616+55A>T (n.616+55A>T) c.-287+55A>T (n.-287+55A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803209A= | CA1152038778 | PER3 | c.979+56A= (n.979+56A=) c.976+56A= (n.976+56A=) n.103+56A= c.22+56A= (n.22+56A=) c.454+56A= (n.454+56A=) c.811+56A= (n.811+56A=) c.631+56A= (n.631+56A=) c.616+56A= (n.616+56A=) c.-287+56A= (n.-287+56A=) | |
1 | g.7803209A>G | CA1152038777 | PER3 | c.979+56A>G (n.979+56A>G) c.976+56A>G (n.976+56A>G) n.103+56A>G c.22+56A>G (n.22+56A>G) c.454+56A>G (n.454+56A>G) c.811+56A>G (n.811+56A>G) c.631+56A>G (n.631+56A>G) c.616+56A>G (n.616+56A>G) c.-287+56A>G (n.-287+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803209A>T | CA1152038776 | PER3 | c.979+56A>T (n.979+56A>T) c.976+56A>T (n.976+56A>T) n.103+56A>T c.22+56A>T (n.22+56A>T) c.454+56A>T (n.454+56A>T) c.811+56A>T (n.811+56A>T) c.631+56A>T (n.631+56A>T) c.616+56A>T (n.616+56A>T) c.-287+56A>T (n.-287+56A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803213_7803214del | CA2643043484 | PER3 | c.979+60_979+61del (n.979+60_979+61del) c.976+60_976+61del (n.976+60_976+61del) n.103+60_103+61del c.22+60_22+61del (n.22+60_22+61del) c.454+60_454+61del (n.454+60_454+61del) c.811+60_811+61del (n.811+60_811+61del) c.631+60_631+61del (n.631+60_631+61del) c.616+60_616+61del (n.616+60_616+61del) c.-287+60_-287+61del (n.-287+60_-287+61del) | gnomAD v4 |
1 | g.7803210_7803215delinsTTTTTC | CA1152038779 | PER3 | c.979+57_979+62delinsTTTTTC (n.979+57_979+62delinsTTTTTC) c.976+57_976+62delinsTTTTTC (n.976+57_976+62delinsTTTTTC) n.103+57_103+62delinsTTTTTC c.22+57_22+62delinsTTTTTC (n.22+57_22+62delinsTTTTTC) c.454+57_454+62delinsTTTTTC (n.454+57_454+62delinsTTTTTC) c.811+57_811+62delinsTTTTTC (n.811+57_811+62delinsTTTTTC) c.631+57_631+62delinsTTTTTC (n.631+57_631+62delinsTTTTTC) c.616+57_616+62delinsTTTTTC (n.616+57_616+62delinsTTTTTC) c.-287+57_-287+62delinsTTTTTC (n.-287+57_-287+62delinsTTTTTC) | |
1 | g.7803211T>C | CA2643043485 | PER3 | c.979+58T>C (n.979+58T>C) c.976+58T>C (n.976+58T>C) n.103+58T>C c.22+58T>C (n.22+58T>C) c.454+58T>C (n.454+58T>C) c.811+58T>C (n.811+58T>C) c.631+58T>C (n.631+58T>C) c.616+58T>C (n.616+58T>C) c.-287+58T>C (n.-287+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.7803216_7803220del | CA1152038780 | PER3 | c.979+63_979+67del (n.979+63_979+67del) c.976+63_976+67del (n.976+63_976+67del) n.103+63_103+67del c.22+63_22+67del (n.22+63_22+67del) c.454+63_454+67del (n.454+63_454+67del) c.811+63_811+67del (n.811+63_811+67del) c.631+63_631+67del (n.631+63_631+67del) c.616+63_616+67del (n.616+63_616+67del) c.-287+63_-287+67del (n.-287+63_-287+67del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.7803213T>C | CA2643043486 | PER3 | c.979+60T>C (n.979+60T>C) c.976+60T>C (n.976+60T>C) n.103+60T>C c.22+60T>C (n.22+60T>C) c.454+60T>C (n.454+60T>C) c.811+60T>C (n.811+60T>C) c.631+60T>C (n.631+60T>C) c.616+60T>C (n.616+60T>C) c.-287+60T>C (n.-287+60T>C) | gnomAD v4 |