Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.7803162C>ACA2643043461PER3c.979+9C>A (n.979+9C>A)
c.976+9C>A (n.976+9C>A)
n.103+9C>A
c.22+9C>A (n.22+9C>A)
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c.-287+9C>A (n.-287+9C>A)
 gnomAD v4
1g.7803162C=CA1152038749PER3c.979+9C= (n.979+9C=)
c.976+9C= (n.976+9C=)
n.103+9C=
c.22+9C= (n.22+9C=)
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c.811+9C= (n.811+9C=)
c.631+9C= (n.631+9C=)
c.616+9C= (n.616+9C=)
c.-287+9C= (n.-287+9C=)
1g.7803162C>TCA520784725PER3c.979+9C>T (n.979+9C>T)
c.976+9C>T (n.976+9C>T)
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c.22+9C>T (n.22+9C>T)
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c.616+9C>T (n.616+9C>T)
c.-287+9C>T (n.-287+9C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803163T>ACA2643043462PER3c.979+10T>A (n.979+10T>A)
c.976+10T>A (n.976+10T>A)
n.103+10T>A
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c.631+10T>A (n.631+10T>A)
c.616+10T>A (n.616+10T>A)
c.-287+10T>A (n.-287+10T>A)
 gnomAD v4
1g.7803163T>CCA1152038751PER3c.979+10T>C (n.979+10T>C)
c.976+10T>C (n.976+10T>C)
n.103+10T>C
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c.616+10T>C (n.616+10T>C)
c.-287+10T>C (n.-287+10T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803163T=CA1152038750PER3c.979+10T= (n.979+10T=)
c.976+10T= (n.976+10T=)
n.103+10T=
c.22+10T= (n.22+10T=)
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c.811+10T= (n.811+10T=)
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c.-287+10T= (n.-287+10T=)
1g.7803164A=CA1144126571PER3c.979+11A= (n.979+11A=)
c.976+11A= (n.976+11A=)
n.103+11A=
c.22+11A= (n.22+11A=)
c.454+11A= (n.454+11A=)
c.811+11A= (n.811+11A=)
c.631+11A= (n.631+11A=)
c.616+11A= (n.616+11A=)
c.-287+11A= (n.-287+11A=)
1g.7803164A>GCA2643043463PER3c.979+11A>G (n.979+11A>G)
c.976+11A>G (n.976+11A>G)
n.103+11A>G
c.22+11A>G (n.22+11A>G)
c.454+11A>G (n.454+11A>G)
c.811+11A>G (n.811+11A>G)
c.631+11A>G (n.631+11A>G)
c.616+11A>G (n.616+11A>G)
c.-287+11A>G (n.-287+11A>G)
 gnomAD v4
1g.7803164A>TCA2643043464PER3c.979+11A>T (n.979+11A>T)
c.976+11A>T (n.976+11A>T)
n.103+11A>T
c.22+11A>T (n.22+11A>T)
c.454+11A>T (n.454+11A>T)
c.811+11A>T (n.811+11A>T)
c.631+11A>T (n.631+11A>T)
c.616+11A>T (n.616+11A>T)
c.-287+11A>T (n.-287+11A>T)
 gnomAD v4
1g.7803164dupCA567931PER3c.979+11dup (n.979+11dup)
c.976+11dup (n.976+11dup)
n.103+11dup
c.22+11dup (n.22+11dup)
c.454+11dup (n.454+11dup)
c.811+11dup (n.811+11dup)
c.631+11dup (n.631+11dup)
c.616+11dup (n.616+11dup)
c.-287+11dup (n.-287+11dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803165C>ACA2643043465PER3c.979+12C>A (n.979+12C>A)
c.976+12C>A (n.976+12C>A)
n.103+12C>A
c.22+12C>A (n.22+12C>A)
c.454+12C>A (n.454+12C>A)
c.811+12C>A (n.811+12C>A)
c.631+12C>A (n.631+12C>A)
c.616+12C>A (n.616+12C>A)
c.-287+12C>A (n.-287+12C>A)
 gnomAD v4
1g.7803165C=CA1152038752PER3c.979+12C= (n.979+12C=)
c.976+12C= (n.976+12C=)
n.103+12C=
c.22+12C= (n.22+12C=)
c.454+12C= (n.454+12C=)
c.811+12C= (n.811+12C=)
c.631+12C= (n.631+12C=)
c.616+12C= (n.616+12C=)
c.-287+12C= (n.-287+12C=)
1g.7803165C>GCA567932PER3c.979+12C>G (n.979+12C>G)
c.976+12C>G (n.976+12C>G)
n.103+12C>G
c.22+12C>G (n.22+12C>G)
c.454+12C>G (n.454+12C>G)
c.811+12C>G (n.811+12C>G)
c.631+12C>G (n.631+12C>G)
c.616+12C>G (n.616+12C>G)
c.-287+12C>G (n.-287+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803165C>TCA739065025PER3c.979+12C>T (n.979+12C>T)
c.976+12C>T (n.976+12C>T)
n.103+12C>T
c.22+12C>T (n.22+12C>T)
c.454+12C>T (n.454+12C>T)
c.811+12C>T (n.811+12C>T)
c.631+12C>T (n.631+12C>T)
c.616+12C>T (n.616+12C>T)
c.-287+12C>T (n.-287+12C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803166T>ACA567934PER3c.979+13T>A (n.979+13T>A)
c.976+13T>A (n.976+13T>A)
n.103+13T>A
c.22+13T>A (n.22+13T>A)
c.454+13T>A (n.454+13T>A)
c.811+13T>A (n.811+13T>A)
c.631+13T>A (n.631+13T>A)
c.616+13T>A (n.616+13T>A)
c.-287+13T>A (n.-287+13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803166T>CCA567933PER3c.979+13T>C (n.979+13T>C)
c.976+13T>C (n.976+13T>C)
n.103+13T>C
c.22+13T>C (n.22+13T>C)
c.454+13T>C (n.454+13T>C)
c.811+13T>C (n.811+13T>C)
c.631+13T>C (n.631+13T>C)
c.616+13T>C (n.616+13T>C)
c.-287+13T>C (n.-287+13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803166T=CA1146049030PER3c.979+13T= (n.979+13T=)
c.976+13T= (n.976+13T=)
n.103+13T=
c.22+13T= (n.22+13T=)
c.454+13T= (n.454+13T=)
c.811+13T= (n.811+13T=)
c.631+13T= (n.631+13T=)
c.616+13T= (n.616+13T=)
c.-287+13T= (n.-287+13T=)
1g.7803167C>ACA2574197658PER3c.979+14C>A (n.979+14C>A)
c.976+14C>A (n.976+14C>A)
n.103+14C>A
c.22+14C>A (n.22+14C>A)
c.454+14C>A (n.454+14C>A)
c.811+14C>A (n.811+14C>A)
c.631+14C>A (n.631+14C>A)
c.616+14C>A (n.616+14C>A)
c.-287+14C>A (n.-287+14C>A)
 gnomAD v4
1g.7803167C>TCA2643043466PER3c.979+14C>T (n.979+14C>T)
c.976+14C>T (n.976+14C>T)
n.103+14C>T
c.22+14C>T (n.22+14C>T)
c.454+14C>T (n.454+14C>T)
c.811+14C>T (n.811+14C>T)
c.631+14C>T (n.631+14C>T)
c.616+14C>T (n.616+14C>T)
c.-287+14C>T (n.-287+14C>T)
 gnomAD v4
1g.7803168C>ACA2643043467PER3c.979+15C>A (n.979+15C>A)
c.976+15C>A (n.976+15C>A)
n.103+15C>A
c.22+15C>A (n.22+15C>A)
c.454+15C>A (n.454+15C>A)
c.811+15C>A (n.811+15C>A)
c.631+15C>A (n.631+15C>A)
c.616+15C>A (n.616+15C>A)
c.-287+15C>A (n.-287+15C>A)
 gnomAD v4
1g.7803168C>TCA2643043468PER3c.979+15C>T (n.979+15C>T)
c.976+15C>T (n.976+15C>T)
n.103+15C>T
c.22+15C>T (n.22+15C>T)
c.454+15C>T (n.454+15C>T)
c.811+15C>T (n.811+15C>T)
c.631+15C>T (n.631+15C>T)
c.616+15C>T (n.616+15C>T)
c.-287+15C>T (n.-287+15C>T)
 gnomAD v4
1g.7803171delCA2643043469PER3c.979+18del (n.979+18del)
c.976+18del (n.976+18del)
n.103+18del
c.22+18del (n.22+18del)
c.454+18del (n.454+18del)
c.811+18del (n.811+18del)
c.631+18del (n.631+18del)
c.616+18del (n.616+18del)
c.-287+18del (n.-287+18del)
 gnomAD v4
1g.7803170T>ACA2574197659PER3c.979+17T>A (n.979+17T>A)
c.976+17T>A (n.976+17T>A)
n.103+17T>A
c.22+17T>A (n.22+17T>A)
c.454+17T>A (n.454+17T>A)
c.811+17T>A (n.811+17T>A)
c.631+17T>A (n.631+17T>A)
c.616+17T>A (n.616+17T>A)
c.-287+17T>A (n.-287+17T>A)
1g.7803170T>GCA2643043470PER3c.979+17T>G (n.979+17T>G)
c.976+17T>G (n.976+17T>G)
n.103+17T>G
c.22+17T>G (n.22+17T>G)
c.454+17T>G (n.454+17T>G)
c.811+17T>G (n.811+17T>G)
c.631+17T>G (n.631+17T>G)
c.616+17T>G (n.616+17T>G)
c.-287+17T>G (n.-287+17T>G)
 gnomAD v4
1g.7803171T>ACA2643043471PER3c.979+18T>A (n.979+18T>A)
c.976+18T>A (n.976+18T>A)
n.103+18T>A
c.22+18T>A (n.22+18T>A)
c.454+18T>A (n.454+18T>A)
c.811+18T>A (n.811+18T>A)
c.631+18T>A (n.631+18T>A)
c.616+18T>A (n.616+18T>A)
c.-287+18T>A (n.-287+18T>A)
 gnomAD v4
1g.7803171T>CCA567935PER3c.979+18T>C (n.979+18T>C)
c.976+18T>C (n.976+18T>C)
n.103+18T>C
c.22+18T>C (n.22+18T>C)
c.454+18T>C (n.454+18T>C)
c.811+18T>C (n.811+18T>C)
c.631+18T>C (n.631+18T>C)
c.616+18T>C (n.616+18T>C)
c.-287+18T>C (n.-287+18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803171T=CA1152038753PER3c.979+18T= (n.979+18T=)
c.976+18T= (n.976+18T=)
n.103+18T=
c.22+18T= (n.22+18T=)
c.454+18T= (n.454+18T=)
c.811+18T= (n.811+18T=)
c.631+18T= (n.631+18T=)
c.616+18T= (n.616+18T=)
c.-287+18T= (n.-287+18T=)
1g.7803173T>ACA2574197660PER3c.979+20T>A (n.979+20T>A)
c.976+20T>A (n.976+20T>A)
n.103+20T>A
c.22+20T>A (n.22+20T>A)
c.454+20T>A (n.454+20T>A)
c.811+20T>A (n.811+20T>A)
c.631+20T>A (n.631+20T>A)
c.616+20T>A (n.616+20T>A)
c.-287+20T>A (n.-287+20T>A)
1g.7803173T>GCA2574197661PER3c.979+20T>G (n.979+20T>G)
c.976+20T>G (n.976+20T>G)
n.103+20T>G
c.22+20T>G (n.22+20T>G)
c.454+20T>G (n.454+20T>G)
c.811+20T>G (n.811+20T>G)
c.631+20T>G (n.631+20T>G)
c.616+20T>G (n.616+20T>G)
c.-287+20T>G (n.-287+20T>G)
1g.7803174A=CA1152038754PER3c.979+21A= (n.979+21A=)
c.976+21A= (n.976+21A=)
n.103+21A=
c.22+21A= (n.22+21A=)
c.454+21A= (n.454+21A=)
c.811+21A= (n.811+21A=)
c.631+21A= (n.631+21A=)
c.616+21A= (n.616+21A=)
c.-287+21A= (n.-287+21A=)
1g.7803174A>GCA1152038755PER3c.979+21A>G (n.979+21A>G)
c.976+21A>G (n.976+21A>G)
n.103+21A>G
c.22+21A>G (n.22+21A>G)
c.454+21A>G (n.454+21A>G)
c.811+21A>G (n.811+21A>G)
c.631+21A>G (n.631+21A>G)
c.616+21A>G (n.616+21A>G)
c.-287+21A>G (n.-287+21A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803176G>ACA2643043472PER3c.979+23G>A (n.979+23G>A)
c.976+23G>A (n.976+23G>A)
n.103+23G>A
c.22+23G>A (n.22+23G>A)
c.454+23G>A (n.454+23G>A)
c.811+23G>A (n.811+23G>A)
c.631+23G>A (n.631+23G>A)
c.616+23G>A (n.616+23G>A)
c.-287+23G>A (n.-287+23G>A)
 gnomAD v4
1g.7803177A=CA1141327093PER3c.979+24A= (n.979+24A=)
c.976+24A= (n.976+24A=)
n.103+24A=
c.22+24A= (n.22+24A=)
c.454+24A= (n.454+24A=)
c.811+24A= (n.811+24A=)
c.631+24A= (n.631+24A=)
c.616+24A= (n.616+24A=)
c.-287+24A= (n.-287+24A=)
1g.7803177A>GCA17254857PER3c.979+24A>G (n.979+24A>G)
c.976+24A>G (n.976+24A>G)
n.103+24A>G
c.22+24A>G (n.22+24A>G)
c.454+24A>G (n.454+24A>G)
c.811+24A>G (n.811+24A>G)
c.631+24A>G (n.631+24A>G)
c.616+24A>G (n.616+24A>G)
c.-287+24A>G (n.-287+24A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803178G>ACA1152038757PER3c.979+25G>A (n.979+25G>A)
c.976+25G>A (n.976+25G>A)
n.103+25G>A
c.22+25G>A (n.22+25G>A)
c.454+25G>A (n.454+25G>A)
c.811+25G>A (n.811+25G>A)
c.631+25G>A (n.631+25G>A)
c.616+25G>A (n.616+25G>A)
c.-287+25G>A (n.-287+25G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.7803178G=CA1152038756PER3c.979+25G= (n.979+25G=)
c.976+25G= (n.976+25G=)
n.103+25G=
c.22+25G= (n.22+25G=)
c.454+25G= (n.454+25G=)
c.811+25G= (n.811+25G=)
c.631+25G= (n.631+25G=)
c.616+25G= (n.616+25G=)
c.-287+25G= (n.-287+25G=)
1g.7803178G>TCA2574197663PER3c.979+25G>T (n.979+25G>T)
c.976+25G>T (n.976+25G>T)
n.103+25G>T
c.22+25G>T (n.22+25G>T)
c.454+25G>T (n.454+25G>T)
c.811+25G>T (n.811+25G>T)
c.631+25G>T (n.631+25G>T)
c.616+25G>T (n.616+25G>T)
c.-287+25G>T (n.-287+25G>T)
1g.7803179G>TCA2643043473PER3c.979+26G>T (n.979+26G>T)
c.976+26G>T (n.976+26G>T)
n.103+26G>T
c.22+26G>T (n.22+26G>T)
c.454+26G>T (n.454+26G>T)
c.811+26G>T (n.811+26G>T)
c.631+26G>T (n.631+26G>T)
c.616+26G>T (n.616+26G>T)
c.-287+26G>T (n.-287+26G>T)
 gnomAD v4
1g.7803182A=CA1152038758PER3c.979+29A= (n.979+29A=)
c.976+29A= (n.976+29A=)
n.103+29A=
c.22+29A= (n.22+29A=)
c.454+29A= (n.454+29A=)
c.811+29A= (n.811+29A=)
c.631+29A= (n.631+29A=)
c.616+29A= (n.616+29A=)
c.-287+29A= (n.-287+29A=)
1g.7803182A>GCA567936PER3c.979+29A>G (n.979+29A>G)
c.976+29A>G (n.976+29A>G)
n.103+29A>G
c.22+29A>G (n.22+29A>G)
c.454+29A>G (n.454+29A>G)
c.811+29A>G (n.811+29A>G)
c.631+29A>G (n.631+29A>G)
c.616+29A>G (n.616+29A>G)
c.-287+29A>G (n.-287+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803183T>CCA2643043474PER3c.979+30T>C (n.979+30T>C)
c.976+30T>C (n.976+30T>C)
n.103+30T>C
c.22+30T>C (n.22+30T>C)
c.454+30T>C (n.454+30T>C)
c.811+30T>C (n.811+30T>C)
c.631+30T>C (n.631+30T>C)
c.616+30T>C (n.616+30T>C)
c.-287+30T>C (n.-287+30T>C)
 gnomAD v4
1g.7803184A=CA1152038760PER3c.979+31A= (n.979+31A=)
c.976+31A= (n.976+31A=)
n.103+31A=
c.22+31A= (n.22+31A=)
c.454+31A= (n.454+31A=)
c.811+31A= (n.811+31A=)
c.631+31A= (n.631+31A=)
c.616+31A= (n.616+31A=)
c.-287+31A= (n.-287+31A=)
1g.7803184A>CCA739065031PER3c.979+31A>C (n.979+31A>C)
c.976+31A>C (n.976+31A>C)
n.103+31A>C
c.22+31A>C (n.22+31A>C)
c.454+31A>C (n.454+31A>C)
c.811+31A>C (n.811+31A>C)
c.631+31A>C (n.631+31A>C)
c.616+31A>C (n.616+31A>C)
c.-287+31A>C (n.-287+31A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803184A>GCA2695262945PER3c.979+31A>G (n.979+31A>G)
c.976+31A>G (n.976+31A>G)
n.103+31A>G
c.22+31A>G (n.22+31A>G)
c.454+31A>G (n.454+31A>G)
c.811+31A>G (n.811+31A>G)
c.631+31A>G (n.631+31A>G)
c.616+31A>G (n.616+31A>G)
c.-287+31A>G (n.-287+31A>G)
 dbSNP
1g.7803184_7803185delinsATCA1152038759PER3c.979+31_979+32delinsAT (n.979+31_979+32delinsAT)
c.976+31_976+32delinsAT (n.976+31_976+32delinsAT)
n.103+31_103+32delinsAT
c.22+31_22+32delinsAT (n.22+31_22+32delinsAT)
c.454+31_454+32delinsAT (n.454+31_454+32delinsAT)
c.811+31_811+32delinsAT (n.811+31_811+32delinsAT)
c.631+31_631+32delinsAT (n.631+31_631+32delinsAT)
c.616+31_616+32delinsAT (n.616+31_616+32delinsAT)
c.-287+31_-287+32delinsAT (n.-287+31_-287+32delinsAT)
1g.7803192_7803216dupCA2643043475PER3c.979+39_979+63dup (n.979+39_979+63dup)
c.976+39_976+63dup (n.976+39_976+63dup)
n.103+39_103+63dup
c.22+39_22+63dup (n.22+39_22+63dup)
c.454+39_454+63dup (n.454+39_454+63dup)
c.811+39_811+63dup (n.811+39_811+63dup)
c.631+39_631+63dup (n.631+39_631+63dup)
c.616+39_616+63dup (n.616+39_616+63dup)
c.-287+39_-287+63dup (n.-287+39_-287+63dup)
 gnomAD v4
1g.7803189delCA17254863PER3c.979+36del (n.979+36del)
c.976+36del (n.976+36del)
n.103+36del
c.22+36del (n.22+36del)
c.454+36del (n.454+36del)
c.811+36del (n.811+36del)
c.631+36del (n.631+36del)
c.616+36del (n.616+36del)
c.-287+36del (n.-287+36del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.7803187T>GCA520784728PER3c.979+34T>G (n.979+34T>G)
c.976+34T>G (n.976+34T>G)
n.103+34T>G
c.22+34T>G (n.22+34T>G)
c.454+34T>G (n.454+34T>G)
c.811+34T>G (n.811+34T>G)
c.631+34T>G (n.631+34T>G)
c.616+34T>G (n.616+34T>G)
c.-287+34T>G (n.-287+34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.7803187T=CA1152038761PER3c.979+34T= (n.979+34T=)
c.976+34T= (n.976+34T=)
n.103+34T=
c.22+34T= (n.22+34T=)
c.454+34T= (n.454+34T=)
c.811+34T= (n.811+34T=)
c.631+34T= (n.631+34T=)
c.616+34T= (n.616+34T=)
c.-287+34T= (n.-287+34T=)
1g.7803188T>CCA2643043476PER3c.979+35T>C (n.979+35T>C)
c.976+35T>C (n.976+35T>C)
n.103+35T>C
c.22+35T>C (n.22+35T>C)
c.454+35T>C (n.454+35T>C)
c.811+35T>C (n.811+35T>C)
c.631+35T>C (n.631+35T>C)
c.616+35T>C (n.616+35T>C)
c.-287+35T>C (n.-287+35T>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched