| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7803152del | CA2643043454 | PER3 | c.978del (p.Val327PhefsTer2) c.975del (p.Val326PhefsTer2) n.102del c.21del (p.Val8PhefsTer2) c.453del (p.Val152PhefsTer2) c.810del (p.Val271PhefsTer2) c.630del (p.Val211PhefsTer2) c.615del (p.Val206PhefsTer2) c.-288del (n.-288del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803149A>C | CA338134278 | PER3 | c.975A>C (p.Gln325His) c.972A>C (p.Gln324His) n.99A>C c.18A>C (p.Gln6His) c.450A>C (p.Gln150His) c.807A>C (p.Gln269His) c.627A>C (p.Gln209His) c.612A>C (p.Gln204His) c.-291A>C (n.-291A>C) | |
| 1 | g.7803149A>G | CA415834090 | PER3 | c.975A>G (p.Gln325=) c.972A>G (p.Gln324=) n.99A>G c.18A>G (p.Gln6=) c.450A>G (p.Gln150=) c.807A>G (p.Gln269=) c.627A>G (p.Gln209=) c.612A>G (p.Gln204=) c.-291A>G (n.-291A>G) | |
| 1 | g.7803149A>T | CA338134279 | PER3 | c.975A>T (p.Gln325His) c.972A>T (p.Gln324His) n.99A>T c.18A>T (p.Gln6His) c.450A>T (p.Gln150His) c.807A>T (p.Gln269His) c.627A>T (p.Gln209His) c.612A>T (p.Gln204His) c.-291A>T (n.-291A>T) | |
| 1 | g.7803150A>C | CA338134280 | PER3 | c.976A>C (p.Lys326Gln) c.973A>C (p.Lys325Gln) n.100A>C c.19A>C (p.Lys7Gln) c.451A>C (p.Lys151Gln) c.808A>C (p.Lys270Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.-290A>C (n.-290A>C) | |
| 1 | g.7803150A>G | CA338134284 | PER3 | c.976A>G (p.Lys326Glu) c.973A>G (p.Lys325Glu) n.100A>G c.19A>G (p.Lys7Glu) c.451A>G (p.Lys151Glu) c.808A>G (p.Lys270Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.-290A>G (n.-290A>G) | |
| 1 | g.7803150A>T | CA338134292 | PER3 | c.976A>T (p.Lys326Ter) c.973A>T (p.Lys325Ter) n.100A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) c.451A>T (p.Lys151Ter) c.808A>T (p.Lys270Ter) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.-290A>T (n.-290A>T) | |
| 1 | g.7803151A= | CA1152038742 | PER3 | c.977A= (p.Lys326=) c.974A= (p.Lys325=) n.101A= c.20A= (p.Lys7=) c.452A= (p.Lys151=) c.809A= (p.Lys270=) c.629A= (p.Lys210=) c.614A= (p.Lys205=) c.-289A= (n.-289A=) | |
| 1 | g.7803151A>C | CA338134296 | PER3 | c.977A>C (p.Lys326Thr) c.974A>C (p.Lys325Thr) n.101A>C c.20A>C (p.Lys7Thr) c.452A>C (p.Lys151Thr) c.809A>C (p.Lys270Thr) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.-289A>C (n.-289A>C) | |
| 1 | g.7803151A>G | CA338134304 | PER3 | c.977A>G (p.Lys326Arg) c.974A>G (p.Lys325Arg) n.101A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) c.452A>G (p.Lys151Arg) c.809A>G (p.Lys270Arg) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.-289A>G (n.-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803151A>T | CA338134305 | PER3 | c.977A>T (p.Lys326Ile) c.974A>T (p.Lys325Ile) n.101A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) c.452A>T (p.Lys151Ile) c.809A>T (p.Lys270Ile) c.629A>T (p.Lys210Ile) c.614A>T (p.Lys205Ile) c.-289A>T (n.-289A>T) | |
| 1 | g.7803152A>C | CA338134307 | PER3 | c.978A>C (p.Lys326Asn) c.975A>C (p.Lys325Asn) n.102A>C c.21A>C (p.Lys7Asn) c.453A>C (p.Lys151Asn) c.810A>C (p.Lys270Asn) c.630A>C (p.Lys210Asn) c.615A>C (p.Lys205Asn) c.-288A>C (n.-288A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803152A>G | CA415834091 | PER3 | c.978A>G (p.Lys326=) c.975A>G (p.Lys325=) n.102A>G c.21A>G (p.Lys7=) c.453A>G (p.Lys151=) c.810A>G (p.Lys270=) c.630A>G (p.Lys210=) c.615A>G (p.Lys205=) c.-288A>G (n.-288A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803152A>T | CA338134308 | PER3 | c.978A>T (p.Lys326Asn) c.975A>T (p.Lys325Asn) n.102A>T c.21A>T (p.Lys7Asn) c.453A>T (p.Lys151Asn) c.810A>T (p.Lys270Asn) c.630A>T (p.Lys210Asn) c.615A>T (p.Lys205Asn) c.-288A>T (n.-288A>T) | |
| 1 | g.7803153G>A | CA338134312 | PER3 | c.979G>A (p.Val327Ile) c.976G>A (p.Val326Ile) n.103G>A c.22G>A (p.Val8Ile) c.454G>A (p.Val152Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.631G>A (p.Val211Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.-287G>A (n.-287G>A) | |
| 1 | g.7803153G>C | CA338134316 | PER3 | c.979G>C (p.Val327Leu) c.976G>C (p.Val326Leu) n.103G>C c.22G>C (p.Val8Leu) c.454G>C (p.Val152Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.631G>C (p.Val211Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.-287G>C (n.-287G>C) | |
| 1 | g.7803153G>T | CA338134323 | PER3 | c.979G>T (p.Val327Phe) c.976G>T (p.Val326Phe) n.103G>T c.22G>T (p.Val8Phe) c.454G>T (p.Val152Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.631G>T (p.Val211Phe) c.616G>T (p.Val206Phe) c.-287G>T (n.-287G>T) | |
| 1 | g.7803154G>A | CA338134338 | PER3 | c.979+1G>A (n.979+1G>A) c.976+1G>A (n.976+1G>A) n.103+1G>A c.22+1G>A (n.22+1G>A) c.454+1G>A (n.454+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) c.631+1G>A (n.631+1G>A) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.-287+1G>A (n.-287+1G>A) | |
| 1 | g.7803154G>C | CA338134336 | PER3 | c.979+1G>C (n.979+1G>C) c.976+1G>C (n.976+1G>C) n.103+1G>C c.22+1G>C (n.22+1G>C) c.454+1G>C (n.454+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) c.631+1G>C (n.631+1G>C) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.-287+1G>C (n.-287+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803154G= | CA1152038743 | PER3 | c.979+1G= (n.979+1G=) c.976+1G= (n.976+1G=) n.103+1G= c.22+1G= (n.22+1G=) c.454+1G= (n.454+1G=) c.811+1G= (n.811+1G=) c.631+1G= (n.631+1G=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.-287+1G= (n.-287+1G=) | |
| 1 | g.7803154G>T | CA338134337 | PER3 | c.979+1G>T (n.979+1G>T) c.976+1G>T (n.976+1G>T) n.103+1G>T c.22+1G>T (n.22+1G>T) c.454+1G>T (n.454+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) c.631+1G>T (n.631+1G>T) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.-287+1G>T (n.-287+1G>T) | |
| 1 | g.7803155T>A | CA338134340 | PER3 | c.979+2T>A (n.979+2T>A) c.976+2T>A (n.976+2T>A) n.103+2T>A c.22+2T>A (n.22+2T>A) c.454+2T>A (n.454+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) c.631+2T>A (n.631+2T>A) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.-287+2T>A (n.-287+2T>A) | |
| 1 | g.7803155T>C | CA338134343 | PER3 | c.979+2T>C (n.979+2T>C) c.976+2T>C (n.976+2T>C) n.103+2T>C c.22+2T>C (n.22+2T>C) c.454+2T>C (n.454+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) c.631+2T>C (n.631+2T>C) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.-287+2T>C (n.-287+2T>C) | |
| 1 | g.7803155T>G | CA338134345 | PER3 | c.979+2T>G (n.979+2T>G) c.976+2T>G (n.976+2T>G) n.103+2T>G c.22+2T>G (n.22+2T>G) c.454+2T>G (n.454+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) c.631+2T>G (n.631+2T>G) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.-287+2T>G (n.-287+2T>G) | |
| 1 | g.7803155T= | CA1152038744 | PER3 | c.979+2T= (n.979+2T=) c.976+2T= (n.976+2T=) n.103+2T= c.22+2T= (n.22+2T=) c.454+2T= (n.454+2T=) c.811+2T= (n.811+2T=) c.631+2T= (n.631+2T=) c.616+2T= (n.616+2T=) c.-287+2T= (n.-287+2T=) | |
| 1 | g.7803156C>A | CA2643043455 | PER3 | c.979+3C>A (n.979+3C>A) c.976+3C>A (n.976+3C>A) n.103+3C>A c.22+3C>A (n.22+3C>A) c.454+3C>A (n.454+3C>A) c.811+3C>A (n.811+3C>A) c.631+3C>A (n.631+3C>A) c.616+3C>A (n.616+3C>A) c.-287+3C>A (n.-287+3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156C= | CA1152038745 | PER3 | c.979+3C= (n.979+3C=) c.976+3C= (n.976+3C=) n.103+3C= c.22+3C= (n.22+3C=) c.454+3C= (n.454+3C=) c.811+3C= (n.811+3C=) c.631+3C= (n.631+3C=) c.616+3C= (n.616+3C=) c.-287+3C= (n.-287+3C=) | |
| 1 | g.7803156C>G | CA998282466 | PER3 | c.979+3C>G (n.979+3C>G) c.976+3C>G (n.976+3C>G) n.103+3C>G c.22+3C>G (n.22+3C>G) c.454+3C>G (n.454+3C>G) c.811+3C>G (n.811+3C>G) c.631+3C>G (n.631+3C>G) c.616+3C>G (n.616+3C>G) c.-287+3C>G (n.-287+3C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156C>T | CA2643043456 | PER3 | c.979+3C>T (n.979+3C>T) c.976+3C>T (n.976+3C>T) n.103+3C>T c.22+3C>T (n.22+3C>T) c.454+3C>T (n.454+3C>T) c.811+3C>T (n.811+3C>T) c.631+3C>T (n.631+3C>T) c.616+3C>T (n.616+3C>T) c.-287+3C>T (n.-287+3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803156dup | CA520784720 | PER3 | c.979+3dup (n.979+3dup) c.976+3dup (n.976+3dup) n.103+3dup c.22+3dup (n.22+3dup) c.454+3dup (n.454+3dup) c.811+3dup (n.811+3dup) c.631+3dup (n.631+3dup) c.616+3dup (n.616+3dup) c.-287+3dup (n.-287+3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803157del | CA2574197653 | PER3 | c.979+4del (n.979+4del) c.976+4del (n.976+4del) n.103+4del c.22+4del (n.22+4del) c.454+4del (n.454+4del) c.811+4del (n.811+4del) c.631+4del (n.631+4del) c.616+4del (n.616+4del) c.-287+4del (n.-287+4del) | |
| 1 | g.7803157A>G | CA2643043457 | PER3 | c.979+4A>G (n.979+4A>G) c.976+4A>G (n.976+4A>G) n.103+4A>G c.22+4A>G (n.22+4A>G) c.454+4A>G (n.454+4A>G) c.811+4A>G (n.811+4A>G) c.631+4A>G (n.631+4A>G) c.616+4A>G (n.616+4A>G) c.-287+4A>G (n.-287+4A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803158G>A | CA2643043458 | PER3 | c.979+5G>A (n.979+5G>A) c.976+5G>A (n.976+5G>A) n.103+5G>A c.22+5G>A (n.22+5G>A) c.454+5G>A (n.454+5G>A) c.811+5G>A (n.811+5G>A) c.631+5G>A (n.631+5G>A) c.616+5G>A (n.616+5G>A) c.-287+5G>A (n.-287+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803158G>T | CA2643043459 | PER3 | c.979+5G>T (n.979+5G>T) c.976+5G>T (n.976+5G>T) n.103+5G>T c.22+5G>T (n.22+5G>T) c.454+5G>T (n.454+5G>T) c.811+5G>T (n.811+5G>T) c.631+5G>T (n.631+5G>T) c.616+5G>T (n.616+5G>T) c.-287+5G>T (n.-287+5G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803159G>A | CA1152038747 | PER3 | c.979+6G>A (n.979+6G>A) c.976+6G>A (n.976+6G>A) n.103+6G>A c.22+6G>A (n.22+6G>A) c.454+6G>A (n.454+6G>A) c.811+6G>A (n.811+6G>A) c.631+6G>A (n.631+6G>A) c.616+6G>A (n.616+6G>A) c.-287+6G>A (n.-287+6G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7803159G>C | CA567930 | PER3 | c.979+6G>C (n.979+6G>C) c.976+6G>C (n.976+6G>C) n.103+6G>C c.22+6G>C (n.22+6G>C) c.454+6G>C (n.454+6G>C) c.811+6G>C (n.811+6G>C) c.631+6G>C (n.631+6G>C) c.616+6G>C (n.616+6G>C) c.-287+6G>C (n.-287+6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803159G= | CA1152038746 | PER3 | c.979+6G= (n.979+6G=) c.976+6G= (n.976+6G=) n.103+6G= c.22+6G= (n.22+6G=) c.454+6G= (n.454+6G=) c.811+6G= (n.811+6G=) c.631+6G= (n.631+6G=) c.616+6G= (n.616+6G=) c.-287+6G= (n.-287+6G=) | |
| 1 | g.7803160dup | CA2574197655 | PER3 | c.979+7dup (n.979+7dup) c.976+7dup (n.976+7dup) n.103+7dup c.22+7dup (n.22+7dup) c.454+7dup (n.454+7dup) c.811+7dup (n.811+7dup) c.631+7dup (n.631+7dup) c.616+7dup (n.616+7dup) c.-287+7dup (n.-287+7dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C>A | CA2643043460 | PER3 | c.979+8C>A (n.979+8C>A) c.976+8C>A (n.976+8C>A) n.103+8C>A c.22+8C>A (n.22+8C>A) c.454+8C>A (n.454+8C>A) c.811+8C>A (n.811+8C>A) c.631+8C>A (n.631+8C>A) c.616+8C>A (n.616+8C>A) c.-287+8C>A (n.-287+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C= | CA1152038748 | PER3 | c.979+8C= (n.979+8C=) c.976+8C= (n.976+8C=) n.103+8C= c.22+8C= (n.22+8C=) c.454+8C= (n.454+8C=) c.811+8C= (n.811+8C=) c.631+8C= (n.631+8C=) c.616+8C= (n.616+8C=) c.-287+8C= (n.-287+8C=) | |
| 1 | g.7803161C>G | CA520784723 | PER3 | c.979+8C>G (n.979+8C>G) c.976+8C>G (n.976+8C>G) n.103+8C>G c.22+8C>G (n.22+8C>G) c.454+8C>G (n.454+8C>G) c.811+8C>G (n.811+8C>G) c.631+8C>G (n.631+8C>G) c.616+8C>G (n.616+8C>G) c.-287+8C>G (n.-287+8C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803161C>T | CA2574197656 | PER3 | c.979+8C>T (n.979+8C>T) c.976+8C>T (n.976+8C>T) n.103+8C>T c.22+8C>T (n.22+8C>T) c.454+8C>T (n.454+8C>T) c.811+8C>T (n.811+8C>T) c.631+8C>T (n.631+8C>T) c.616+8C>T (n.616+8C>T) c.-287+8C>T (n.-287+8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803162C>A | CA2643043461 | PER3 | c.979+9C>A (n.979+9C>A) c.976+9C>A (n.976+9C>A) n.103+9C>A c.22+9C>A (n.22+9C>A) c.454+9C>A (n.454+9C>A) c.811+9C>A (n.811+9C>A) c.631+9C>A (n.631+9C>A) c.616+9C>A (n.616+9C>A) c.-287+9C>A (n.-287+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803162C= | CA1152038749 | PER3 | c.979+9C= (n.979+9C=) c.976+9C= (n.976+9C=) n.103+9C= c.22+9C= (n.22+9C=) c.454+9C= (n.454+9C=) c.811+9C= (n.811+9C=) c.631+9C= (n.631+9C=) c.616+9C= (n.616+9C=) c.-287+9C= (n.-287+9C=) | |
| 1 | g.7803162C>T | CA520784725 | PER3 | c.979+9C>T (n.979+9C>T) c.976+9C>T (n.976+9C>T) n.103+9C>T c.22+9C>T (n.22+9C>T) c.454+9C>T (n.454+9C>T) c.811+9C>T (n.811+9C>T) c.631+9C>T (n.631+9C>T) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.-287+9C>T (n.-287+9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T>A | CA2643043462 | PER3 | c.979+10T>A (n.979+10T>A) c.976+10T>A (n.976+10T>A) n.103+10T>A c.22+10T>A (n.22+10T>A) c.454+10T>A (n.454+10T>A) c.811+10T>A (n.811+10T>A) c.631+10T>A (n.631+10T>A) c.616+10T>A (n.616+10T>A) c.-287+10T>A (n.-287+10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T>C | CA1152038751 | PER3 | c.979+10T>C (n.979+10T>C) c.976+10T>C (n.976+10T>C) n.103+10T>C c.22+10T>C (n.22+10T>C) c.454+10T>C (n.454+10T>C) c.811+10T>C (n.811+10T>C) c.631+10T>C (n.631+10T>C) c.616+10T>C (n.616+10T>C) c.-287+10T>C (n.-287+10T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803163T= | CA1152038750 | PER3 | c.979+10T= (n.979+10T=) c.976+10T= (n.976+10T=) n.103+10T= c.22+10T= (n.22+10T=) c.454+10T= (n.454+10T=) c.811+10T= (n.811+10T=) c.631+10T= (n.631+10T=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.-287+10T= (n.-287+10T=) | |
| 1 | g.7803164A= | CA1144126571 | PER3 | c.979+11A= (n.979+11A=) c.976+11A= (n.976+11A=) n.103+11A= c.22+11A= (n.22+11A=) c.454+11A= (n.454+11A=) c.811+11A= (n.811+11A=) c.631+11A= (n.631+11A=) c.616+11A= (n.616+11A=) c.-287+11A= (n.-287+11A=) | |
| 1 | g.7803164A>G | CA2643043463 | PER3 | c.979+11A>G (n.979+11A>G) c.976+11A>G (n.976+11A>G) n.103+11A>G c.22+11A>G (n.22+11A>G) c.454+11A>G (n.454+11A>G) c.811+11A>G (n.811+11A>G) c.631+11A>G (n.631+11A>G) c.616+11A>G (n.616+11A>G) c.-287+11A>G (n.-287+11A>G) | gnomAD v4 |