| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7803047A>C | CA338133257 | PER3 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
| 1 | g.7803047A>G | CA415833965 | PER3 | c.873A>G (p.Lys291=) c.870A>G (p.Lys290=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.348A>G (p.Lys116=) c.705A>G (p.Lys235=) c.525A>G (p.Lys175=) c.510A>G (p.Lys170=) c.-393A>G (n.-393A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803047A>T | CA338133254 | PER3 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 1 | g.7803048G>A | CA338133259 | PER3 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803048G>C | CA338133265 | PER3 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803048G>T | CA338133262 | PER3 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| 1 | g.7803049C>A | CA338133266 | PER3 | c.875C>A (p.Ala292Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803049C>G | CA338133268 | PER3 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| 1 | g.7803049C>T | CA338133267 | PER3 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.-391C>T (n.-391C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803050A= | CA1144040640 | PER3 | c.876A= (p.Ala292=) c.873A= (p.Ala291=) c.-82A= (n.-82A=) c.351A= (p.Ala117=) c.708A= (p.Ala236=) c.528A= (p.Ala176=) c.513A= (p.Ala171=) c.-390A= (n.-390A=) | |
| 1 | g.7803050A>C | CA415833969 | PER3 | c.876A>C (p.Ala292=) c.873A>C (p.Ala291=) c.-82A>C (n.-82A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.708A>C (p.Ala236=) c.528A>C (p.Ala176=) c.513A>C (p.Ala171=) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| 1 | g.7803050A>G | CA567910 | PER3 | c.876A>G (p.Ala292=) c.873A>G (p.Ala291=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.708A>G (p.Ala236=) c.528A>G (p.Ala176=) c.513A>G (p.Ala171=) c.-390A>G (n.-390A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803050A>T | CA415833970 | PER3 | c.876A>T (p.Ala292=) c.873A>T (p.Ala291=) c.-82A>T (n.-82A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.708A>T (p.Ala236=) c.528A>T (p.Ala176=) c.513A>T (p.Ala171=) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| 1 | g.7803051G>A | CA338133276 | PER3 | c.877G>A (p.Val293Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.1G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
| 1 | g.7803051G>C | CA338133273 | PER3 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| 1 | g.7803051G>T | CA338133281 | PER3 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 1 | g.7803052T>A | CA338133285 | PER3 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.2T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 1 | g.7803052T>C | CA338133289 | PER3 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.2T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803052T>G | CA338133288 | PER3 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.2T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
| 1 | g.7803053G>A | CA415833975 | PER3 | c.879G>A (p.Val293=) c.876G>A (p.Val292=) n.3G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.711G>A (p.Val237=) c.531G>A (p.Val177=) c.516G>A (p.Val172=) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 1 | g.7803053G>C | CA415833976 | PER3 | c.879G>C (p.Val293=) c.876G>C (p.Val292=) n.3G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.711G>C (p.Val237=) c.531G>C (p.Val177=) c.516G>C (p.Val172=) c.-387G>C (n.-387G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803053G>T | CA415833977 | PER3 | c.879G>T (p.Val293=) c.876G>T (p.Val292=) n.3G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.711G>T (p.Val237=) c.531G>T (p.Val177=) c.516G>T (p.Val172=) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 1 | g.7803054C>A | CA338133292 | PER3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.4C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.-386C>A (n.-386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803054C>G | CA338133296 | PER3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.4C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 1 | g.7803054C>T | CA338133301 | PER3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.4C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) | |
| 1 | g.7803055C>A | CA338133304 | PER3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.878C>A (p.Pro293His) n.5C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.713C>A (p.Pro238His) c.533C>A (p.Pro178His) c.518C>A (p.Pro173His) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803055C= | CA1152038707 | PER3 | c.881C= (p.Pro294=) c.878C= (p.Pro293=) n.5C= c.-77C= (n.-77C=) c.356C= (p.Pro119=) c.713C= (p.Pro238=) c.533C= (p.Pro178=) c.518C= (p.Pro173=) c.-385C= (n.-385C=) | |
| 1 | g.7803055C>G | CA338133307 | PER3 | c.881C>G (p.Pro294Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) n.5C>G c.-77C>G (n.-77C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.518C>G (p.Pro173Arg) c.-385C>G (n.-385C>G) | |
| 1 | g.7803055C>T | CA567911 | PER3 | c.881C>T (p.Pro294Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) n.5C>T c.-77C>T (n.-77C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.518C>T (p.Pro173Leu) c.-385C>T (n.-385C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803056T>A | CA415833979 | PER3 | c.882T>A (p.Pro294=) c.879T>A (p.Pro293=) n.6T>A c.-76T>A (n.-76T>A) c.357T>A (p.Pro119=) c.714T>A (p.Pro238=) c.534T>A (p.Pro178=) c.519T>A (p.Pro173=) c.-384T>A (n.-384T>A) | |
| 1 | g.7803056T>C | CA415833981 | PER3 | c.882T>C (p.Pro294=) c.879T>C (p.Pro293=) n.6T>C c.-76T>C (n.-76T>C) c.357T>C (p.Pro119=) c.714T>C (p.Pro238=) c.534T>C (p.Pro178=) c.519T>C (p.Pro173=) c.-384T>C (n.-384T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803056T>G | CA415833980 | PER3 | c.882T>G (p.Pro294=) c.879T>G (p.Pro293=) n.6T>G c.-76T>G (n.-76T>G) c.357T>G (p.Pro119=) c.714T>G (p.Pro238=) c.534T>G (p.Pro178=) c.519T>G (p.Pro173=) c.-384T>G (n.-384T>G) | |
| 1 | g.7803057T>A | CA338133330 | PER3 | c.883T>A (p.Leu295Met) c.880T>A (p.Leu294Met) n.7T>A c.-75T>A (n.-75T>A) c.358T>A (p.Leu120Met) c.715T>A (p.Leu239Met) c.535T>A (p.Leu179Met) c.520T>A (p.Leu174Met) c.-383T>A (n.-383T>A) | |
| 1 | g.7803057T>C | CA415833982 | PER3 | c.883T>C (p.Leu295=) c.880T>C (p.Leu294=) n.7T>C c.-75T>C (n.-75T>C) c.358T>C (p.Leu120=) c.715T>C (p.Leu239=) c.535T>C (p.Leu179=) c.520T>C (p.Leu174=) c.-383T>C (n.-383T>C) | |
| 1 | g.7803057T>G | CA338133340 | PER3 | c.883T>G (p.Leu295Val) c.880T>G (p.Leu294Val) n.7T>G c.-75T>G (n.-75T>G) c.358T>G (p.Leu120Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.535T>G (p.Leu179Val) c.520T>G (p.Leu174Val) c.-383T>G (n.-383T>G) | |
| 1 | g.7803058T>A | CA338133341 | PER3 | c.884T>A (p.Leu295Ter) c.881T>A (p.Leu294Ter) n.8T>A c.-74T>A (n.-74T>A) c.359T>A (p.Leu120Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.536T>A (p.Leu179Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) c.-382T>A (n.-382T>A) | |
| 1 | g.7803058T>C | CA338133342 | PER3 | c.884T>C (p.Leu295Ser) c.881T>C (p.Leu294Ser) n.8T>C c.-74T>C (n.-74T>C) c.359T>C (p.Leu120Ser) c.716T>C (p.Leu239Ser) c.536T>C (p.Leu179Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) c.-382T>C (n.-382T>C) | |
| 1 | g.7803058T>G | CA338133343 | PER3 | c.884T>G (p.Leu295Trp) c.881T>G (p.Leu294Trp) n.8T>G c.-74T>G (n.-74T>G) c.359T>G (p.Leu120Trp) c.716T>G (p.Leu239Trp) c.536T>G (p.Leu179Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) c.-382T>G (n.-382T>G) | |
| 1 | g.7803059G>A | CA415833983 | PER3 | c.885G>A (p.Leu295=) c.882G>A (p.Leu294=) n.9G>A c.-73G>A (n.-73G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.717G>A (p.Leu239=) c.537G>A (p.Leu179=) c.522G>A (p.Leu174=) c.-381G>A (n.-381G>A) | |
| 1 | g.7803059G>C | CA338133347 | PER3 | c.885G>C (p.Leu295Phe) c.882G>C (p.Leu294Phe) n.9G>C c.-73G>C (n.-73G>C) c.360G>C (p.Leu120Phe) c.717G>C (p.Leu239Phe) c.537G>C (p.Leu179Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) c.-381G>C (n.-381G>C) | |
| 1 | g.7803059G= | CA1152038708 | PER3 | c.885G= (p.Leu295=) c.882G= (p.Leu294=) n.9G= c.-73G= (n.-73G=) c.360G= (p.Leu120=) c.717G= (p.Leu239=) c.537G= (p.Leu179=) c.522G= (p.Leu174=) c.-381G= (n.-381G=) | |
| 1 | g.7803059G>T | CA338133349 | PER3 | c.885G>T (p.Leu295Phe) c.882G>T (p.Leu294Phe) n.9G>T c.-73G>T (n.-73G>T) c.360G>T (p.Leu120Phe) c.717G>T (p.Leu239Phe) c.537G>T (p.Leu179Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) c.-381G>T (n.-381G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803060C>A | CA338133350 | PER3 | c.886C>A (p.Leu296Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.10C>A c.-72C>A (n.-72C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) c.718C>A (p.Leu240Met) c.538C>A (p.Leu180Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803060C= | CA1143495026 | PER3 | c.886C= (p.Leu296=) c.883C= (p.Leu295=) n.10C= c.-72C= (n.-72C=) c.361C= (p.Leu121=) c.718C= (p.Leu240=) c.538C= (p.Leu180=) c.523C= (p.Leu175=) c.-380C= (n.-380C=) | |
| 1 | g.7803060C>G | CA567912 | PER3 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.10C>G c.-72C>G (n.-72C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.538C>G (p.Leu180Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.-380C>G (n.-380C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803060C>T | CA567913 | PER3 | c.886C>T (p.Leu296=) c.883C>T (p.Leu295=) n.10C>T c.-72C>T (n.-72C>T) c.361C>T (p.Leu121=) c.718C>T (p.Leu240=) c.538C>T (p.Leu180=) c.523C>T (p.Leu175=) c.-380C>T (n.-380C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7803061T>A | CA338133355 | PER3 | c.887T>A (p.Leu296Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.11T>A c.-71T>A (n.-71T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.539T>A (p.Leu180Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.-379T>A (n.-379T>A) | |
| 1 | g.7803061T>C | CA338133360 | PER3 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.11T>C c.-71T>C (n.-71T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.539T>C (p.Leu180Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.-379T>C (n.-379T>C) | dbSNP |
| 1 | g.7803061T>G | CA338133381 | PER3 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.11T>G c.-71T>G (n.-71T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.539T>G (p.Leu180Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.-379T>G (n.-379T>G) | |
| 1 | g.7803061T= | CA1152038709 | PER3 | c.887T= (p.Leu296=) c.884T= (p.Leu295=) n.11T= c.-71T= (n.-71T=) c.362T= (p.Leu121=) c.719T= (p.Leu240=) c.539T= (p.Leu180=) c.524T= (p.Leu175=) c.-379T= (n.-379T=) |