| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7803038G>A | CA2643043362 | PER3 | c.873-9G>A (n.873-9G>A) c.870-9G>A (n.870-9G>A) c.-85-9G>A (n.-85-9G>A) c.348-9G>A (n.348-9G>A) c.705-9G>A (n.705-9G>A) c.525-9G>A (n.525-9G>A) c.510-9G>A (n.510-9G>A) c.-393-9G>A (n.-393-9G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803038G>C | CA2572866866 | PER3 | c.873-9G>C (n.873-9G>C) c.870-9G>C (n.870-9G>C) c.-85-9G>C (n.-85-9G>C) c.348-9G>C (n.348-9G>C) c.705-9G>C (n.705-9G>C) c.525-9G>C (n.525-9G>C) c.510-9G>C (n.510-9G>C) c.-393-9G>C (n.-393-9G>C) | |
| 1 | g.7803038_7803041delinsGTAT | CA1152038702 | PER3 | c.873-9_873-6delinsGTAT (n.873-9_873-6delinsGTAT) c.870-9_870-6delinsGTAT (n.870-9_870-6delinsGTAT) c.-85-9_-85-6delinsGTAT (n.-85-9_-85-6delinsGTAT) c.348-9_348-6delinsGTAT (n.348-9_348-6delinsGTAT) c.705-9_705-6delinsGTAT (n.705-9_705-6delinsGTAT) c.525-9_525-6delinsGTAT (n.525-9_525-6delinsGTAT) c.510-9_510-6delinsGTAT (n.510-9_510-6delinsGTAT) c.-393-9_-393-6delinsGTAT (n.-393-9_-393-6delinsGTAT) | |
| 1 | g.7803038_7803039insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC | CA2523565928 | PER3 | c.873-9_873-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.873-9_873-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.870-9_870-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.870-9_870-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.-85-9_-85-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.-85-9_-85-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.348-9_348-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.348-9_348-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.705-9_705-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.705-9_705-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.525-9_525-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.525-9_525-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.510-9_510-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.510-9_510-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) c.-393-9_-393-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC (n.-393-9_-393-8insACACATTGCATCAAAATCATCTAGCGAACTTGCTAAAATACAGATCCACAGTCTCGCTGTATGCTTAC) | |
| 1 | g.7803039T>A | CA1152038704 | PER3 | c.873-8T>A (n.873-8T>A) c.870-8T>A (n.870-8T>A) c.-85-8T>A (n.-85-8T>A) c.348-8T>A (n.348-8T>A) c.705-8T>A (n.705-8T>A) c.525-8T>A (n.525-8T>A) c.510-8T>A (n.510-8T>A) c.-393-8T>A (n.-393-8T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803039T>C | CA2643043363 | PER3 | c.873-8T>C (n.873-8T>C) c.870-8T>C (n.870-8T>C) c.-85-8T>C (n.-85-8T>C) c.348-8T>C (n.348-8T>C) c.705-8T>C (n.705-8T>C) c.525-8T>C (n.525-8T>C) c.510-8T>C (n.510-8T>C) c.-393-8T>C (n.-393-8T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803039T= | CA1152038703 | PER3 | c.873-8T= (n.873-8T=) c.870-8T= (n.870-8T=) c.-85-8T= (n.-85-8T=) c.348-8T= (n.348-8T=) c.705-8T= (n.705-8T=) c.525-8T= (n.525-8T=) c.510-8T= (n.510-8T=) c.-393-8T= (n.-393-8T=) | |
| 1 | g.7803039_7803041del | CA998282446 | PER3 | c.873-8_873-6del (n.873-8_873-6del) c.870-8_870-6del (n.870-8_870-6del) c.-85-8_-85-6del (n.-85-8_-85-6del) c.348-8_348-6del (n.348-8_348-6del) c.705-8_705-6del (n.705-8_705-6del) c.525-8_525-6del (n.525-8_525-6del) c.510-8_510-6del (n.510-8_510-6del) c.-393-8_-393-6del (n.-393-8_-393-6del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803040A>G | CA2643043364 | PER3 | c.873-7A>G (n.873-7A>G) c.870-7A>G (n.870-7A>G) c.-85-7A>G (n.-85-7A>G) c.348-7A>G (n.348-7A>G) c.705-7A>G (n.705-7A>G) c.525-7A>G (n.525-7A>G) c.510-7A>G (n.510-7A>G) c.-393-7A>G (n.-393-7A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803041T>C | CA2643043365 | PER3 | c.873-6T>C (n.873-6T>C) c.870-6T>C (n.870-6T>C) c.-85-6T>C (n.-85-6T>C) c.348-6T>C (n.348-6T>C) c.705-6T>C (n.705-6T>C) c.525-6T>C (n.525-6T>C) c.510-6T>C (n.510-6T>C) c.-393-6T>C (n.-393-6T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803042C>A | CA2643043366 | PER3 | c.873-5C>A (n.873-5C>A) c.870-5C>A (n.870-5C>A) c.-85-5C>A (n.-85-5C>A) c.348-5C>A (n.348-5C>A) c.705-5C>A (n.705-5C>A) c.525-5C>A (n.525-5C>A) c.510-5C>A (n.510-5C>A) c.-393-5C>A (n.-393-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803042C= | CA1152038705 | PER3 | c.873-5C= (n.873-5C=) c.870-5C= (n.870-5C=) c.-85-5C= (n.-85-5C=) c.348-5C= (n.348-5C=) c.705-5C= (n.705-5C=) c.525-5C= (n.525-5C=) c.510-5C= (n.510-5C=) c.-393-5C= (n.-393-5C=) | |
| 1 | g.7803042C>T | CA1152038706 | PER3 | c.873-5C>T (n.873-5C>T) c.870-5C>T (n.870-5C>T) c.-85-5C>T (n.-85-5C>T) c.348-5C>T (n.348-5C>T) c.705-5C>T (n.705-5C>T) c.525-5C>T (n.525-5C>T) c.510-5C>T (n.510-5C>T) c.-393-5C>T (n.-393-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7803043C>A | CA2643043367 | PER3 | c.873-4C>A (n.873-4C>A) c.870-4C>A (n.870-4C>A) c.-85-4C>A (n.-85-4C>A) c.348-4C>A (n.348-4C>A) c.705-4C>A (n.705-4C>A) c.525-4C>A (n.525-4C>A) c.510-4C>A (n.510-4C>A) c.-393-4C>A (n.-393-4C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803043C>T | CA2643043368 | PER3 | c.873-4C>T (n.873-4C>T) c.870-4C>T (n.870-4C>T) c.-85-4C>T (n.-85-4C>T) c.348-4C>T (n.348-4C>T) c.705-4C>T (n.705-4C>T) c.525-4C>T (n.525-4C>T) c.510-4C>T (n.510-4C>T) c.-393-4C>T (n.-393-4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803044C>A | CA2643043369 | PER3 | c.873-3C>A (n.873-3C>A) c.870-3C>A (n.870-3C>A) c.-85-3C>A (n.-85-3C>A) c.348-3C>A (n.348-3C>A) c.705-3C>A (n.705-3C>A) c.525-3C>A (n.525-3C>A) c.510-3C>A (n.510-3C>A) c.-393-3C>A (n.-393-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803045A>C | CA338133238 | PER3 | c.873-2A>C (n.873-2A>C) c.870-2A>C (n.870-2A>C) c.-85-2A>C (n.-85-2A>C) c.348-2A>C (n.348-2A>C) c.705-2A>C (n.705-2A>C) c.525-2A>C (n.525-2A>C) c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.-393-2A>C (n.-393-2A>C) | |
| 1 | g.7803045A>G | CA338133240 | PER3 | c.873-2A>G (n.873-2A>G) c.870-2A>G (n.870-2A>G) c.-85-2A>G (n.-85-2A>G) c.348-2A>G (n.348-2A>G) c.705-2A>G (n.705-2A>G) c.525-2A>G (n.525-2A>G) c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.-393-2A>G (n.-393-2A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803045A>T | CA338133242 | PER3 | c.873-2A>T (n.873-2A>T) c.870-2A>T (n.870-2A>T) c.-85-2A>T (n.-85-2A>T) c.348-2A>T (n.348-2A>T) c.705-2A>T (n.705-2A>T) c.525-2A>T (n.525-2A>T) c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.-393-2A>T (n.-393-2A>T) | |
| 1 | g.7803046G>A | CA338133245 | PER3 | c.873-1G>A (n.873-1G>A) c.870-1G>A (n.870-1G>A) c.-85-1G>A (n.-85-1G>A) c.348-1G>A (n.348-1G>A) c.705-1G>A (n.705-1G>A) c.525-1G>A (n.525-1G>A) c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.-393-1G>A (n.-393-1G>A) | COSMIC |
| 1 | g.7803046G>C | CA338133247 | PER3 | c.873-1G>C (n.873-1G>C) c.870-1G>C (n.870-1G>C) c.-85-1G>C (n.-85-1G>C) c.348-1G>C (n.348-1G>C) c.705-1G>C (n.705-1G>C) c.525-1G>C (n.525-1G>C) c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.-393-1G>C (n.-393-1G>C) | |
| 1 | g.7803046G>T | CA338133250 | PER3 | c.873-1G>T (n.873-1G>T) c.870-1G>T (n.870-1G>T) c.-85-1G>T (n.-85-1G>T) c.348-1G>T (n.348-1G>T) c.705-1G>T (n.705-1G>T) c.525-1G>T (n.525-1G>T) c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.-393-1G>T (n.-393-1G>T) | |
| 1 | g.7803047A>C | CA338133257 | PER3 | c.873A>C (p.Lys291Asn) c.870A>C (p.Lys290Asn) c.-85A>C (n.-85A>C) c.348A>C (p.Lys116Asn) c.705A>C (p.Lys235Asn) c.525A>C (p.Lys175Asn) c.510A>C (p.Lys170Asn) c.-393A>C (n.-393A>C) | |
| 1 | g.7803047A>G | CA415833965 | PER3 | c.873A>G (p.Lys291=) c.870A>G (p.Lys290=) c.-85A>G (n.-85A>G) c.348A>G (p.Lys116=) c.705A>G (p.Lys235=) c.525A>G (p.Lys175=) c.510A>G (p.Lys170=) c.-393A>G (n.-393A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803047A>T | CA338133254 | PER3 | c.873A>T (p.Lys291Asn) c.870A>T (p.Lys290Asn) c.-85A>T (n.-85A>T) c.348A>T (p.Lys116Asn) c.705A>T (p.Lys235Asn) c.525A>T (p.Lys175Asn) c.510A>T (p.Lys170Asn) c.-393A>T (n.-393A>T) | |
| 1 | g.7803048G>A | CA338133259 | PER3 | c.874G>A (p.Ala292Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.-392G>A (n.-392G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803048G>C | CA338133265 | PER3 | c.874G>C (p.Ala292Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.-392G>C (n.-392G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803048G>T | CA338133262 | PER3 | c.874G>T (p.Ala292Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.-392G>T (n.-392G>T) | |
| 1 | g.7803049C>A | CA338133266 | PER3 | c.875C>A (p.Ala292Glu) c.872C>A (p.Ala291Glu) c.-83C>A (n.-83C>A) c.350C>A (p.Ala117Glu) c.707C>A (p.Ala236Glu) c.527C>A (p.Ala176Glu) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.-391C>A (n.-391C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803049C>G | CA338133268 | PER3 | c.875C>G (p.Ala292Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) c.350C>G (p.Ala117Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.-391C>G (n.-391C>G) | |
| 1 | g.7803049C>T | CA338133267 | PER3 | c.875C>T (p.Ala292Val) c.872C>T (p.Ala291Val) c.-83C>T (n.-83C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.512C>T (p.Ala171Val) c.-391C>T (n.-391C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803050A= | CA1144040640 | PER3 | c.876A= (p.Ala292=) c.873A= (p.Ala291=) c.-82A= (n.-82A=) c.351A= (p.Ala117=) c.708A= (p.Ala236=) c.528A= (p.Ala176=) c.513A= (p.Ala171=) c.-390A= (n.-390A=) | |
| 1 | g.7803050A>C | CA415833969 | PER3 | c.876A>C (p.Ala292=) c.873A>C (p.Ala291=) c.-82A>C (n.-82A>C) c.351A>C (p.Ala117=) c.708A>C (p.Ala236=) c.528A>C (p.Ala176=) c.513A>C (p.Ala171=) c.-390A>C (n.-390A>C) | |
| 1 | g.7803050A>G | CA567910 | PER3 | c.876A>G (p.Ala292=) c.873A>G (p.Ala291=) c.-82A>G (n.-82A>G) c.351A>G (p.Ala117=) c.708A>G (p.Ala236=) c.528A>G (p.Ala176=) c.513A>G (p.Ala171=) c.-390A>G (n.-390A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7803050A>T | CA415833970 | PER3 | c.876A>T (p.Ala292=) c.873A>T (p.Ala291=) c.-82A>T (n.-82A>T) c.351A>T (p.Ala117=) c.708A>T (p.Ala236=) c.528A>T (p.Ala176=) c.513A>T (p.Ala171=) c.-390A>T (n.-390A>T) | |
| 1 | g.7803051G>A | CA338133276 | PER3 | c.877G>A (p.Val293Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.1G>A c.-81G>A (n.-81G>A) c.352G>A (p.Val118Met) c.709G>A (p.Val237Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.-389G>A (n.-389G>A) | |
| 1 | g.7803051G>C | CA338133273 | PER3 | c.877G>C (p.Val293Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1G>C c.-81G>C (n.-81G>C) c.352G>C (p.Val118Leu) c.709G>C (p.Val237Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.-389G>C (n.-389G>C) | |
| 1 | g.7803051G>T | CA338133281 | PER3 | c.877G>T (p.Val293Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1G>T c.-81G>T (n.-81G>T) c.352G>T (p.Val118Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.-389G>T (n.-389G>T) | |
| 1 | g.7803052T>A | CA338133285 | PER3 | c.878T>A (p.Val293Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.2T>A c.-80T>A (n.-80T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.-388T>A (n.-388T>A) | |
| 1 | g.7803052T>C | CA338133289 | PER3 | c.878T>C (p.Val293Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.2T>C c.-80T>C (n.-80T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.-388T>C (n.-388T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803052T>G | CA338133288 | PER3 | c.878T>G (p.Val293Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.2T>G c.-80T>G (n.-80T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.-388T>G (n.-388T>G) | |
| 1 | g.7803053G>A | CA415833975 | PER3 | c.879G>A (p.Val293=) c.876G>A (p.Val292=) n.3G>A c.-79G>A (n.-79G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.711G>A (p.Val237=) c.531G>A (p.Val177=) c.516G>A (p.Val172=) c.-387G>A (n.-387G>A) | |
| 1 | g.7803053G>C | CA415833976 | PER3 | c.879G>C (p.Val293=) c.876G>C (p.Val292=) n.3G>C c.-79G>C (n.-79G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.711G>C (p.Val237=) c.531G>C (p.Val177=) c.516G>C (p.Val172=) c.-387G>C (n.-387G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803053G>T | CA415833977 | PER3 | c.879G>T (p.Val293=) c.876G>T (p.Val292=) n.3G>T c.-79G>T (n.-79G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.711G>T (p.Val237=) c.531G>T (p.Val177=) c.516G>T (p.Val172=) c.-387G>T (n.-387G>T) | |
| 1 | g.7803054C>A | CA338133292 | PER3 | c.880C>A (p.Pro294Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) n.4C>A c.-78C>A (n.-78C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.517C>A (p.Pro173Thr) c.-386C>A (n.-386C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803054C>G | CA338133296 | PER3 | c.880C>G (p.Pro294Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) n.4C>G c.-78C>G (n.-78C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.517C>G (p.Pro173Ala) c.-386C>G (n.-386C>G) | |
| 1 | g.7803054C>T | CA338133301 | PER3 | c.880C>T (p.Pro294Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) n.4C>T c.-78C>T (n.-78C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.517C>T (p.Pro173Ser) c.-386C>T (n.-386C>T) | |
| 1 | g.7803055C>A | CA338133304 | PER3 | c.881C>A (p.Pro294His) c.878C>A (p.Pro293His) n.5C>A c.-77C>A (n.-77C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.713C>A (p.Pro238His) c.533C>A (p.Pro178His) c.518C>A (p.Pro173His) c.-385C>A (n.-385C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7803055C= | CA1152038707 | PER3 | c.881C= (p.Pro294=) c.878C= (p.Pro293=) n.5C= c.-77C= (n.-77C=) c.356C= (p.Pro119=) c.713C= (p.Pro238=) c.533C= (p.Pro178=) c.518C= (p.Pro173=) c.-385C= (n.-385C=) | |
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