Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.77941976_77941980delCA2646275000NEXNc.1474-47_1474-43del (n.1474-47_1474-43del)
c.1282-47_1282-43del (n.1282-47_1282-43del)
c.1173-47_1173-43del
n.266_270del
n.1048-47_1048-43del
c.1432-47_1432-43del (n.1432-47_1432-43del)
c.1252-47_1252-43del (n.1252-47_1252-43del)
c.1240-47_1240-43del (n.1240-47_1240-43del)
c.1057-47_1057-43del (n.1057-47_1057-43del)
gnomAD v4
1g.77941977T>GCA524231064NEXNc.1474-46T>G (n.1474-46T>G)
c.1282-46T>G (n.1282-46T>G)
c.1173-46T>G
n.267T>G
n.1048-46T>G
c.1432-46T>G (n.1432-46T>G)
c.1252-46T>G (n.1252-46T>G)
c.1240-46T>G (n.1240-46T>G)
c.1057-46T>G (n.1057-46T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77941977T=CA1177631104NEXNc.1474-46T= (n.1474-46T=)
c.1282-46T= (n.1282-46T=)
c.1173-46T=
n.267T=
n.1048-46T=
c.1432-46T= (n.1432-46T=)
c.1252-46T= (n.1252-46T=)
c.1240-46T= (n.1240-46T=)
c.1057-46T= (n.1057-46T=)
1g.77941981delCA2646275002NEXNc.1474-42del (n.1474-42del)
c.1282-42del (n.1282-42del)
c.1173-42del
n.271del
n.1048-42del
c.1432-42del (n.1432-42del)
c.1252-42del (n.1252-42del)
c.1240-42del (n.1240-42del)
c.1057-42del (n.1057-42del)
gnomAD v4
1g.77941981T>CCA918899NEXNc.1474-42T>C (n.1474-42T>C)
c.1282-42T>C (n.1282-42T>C)
c.1173-42T>C
n.271T>C
n.1048-42T>C
c.1432-42T>C (n.1432-42T>C)
c.1252-42T>C (n.1252-42T>C)
c.1240-42T>C (n.1240-42T>C)
c.1057-42T>C (n.1057-42T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941981T=CA1143528435NEXNc.1474-42T= (n.1474-42T=)
c.1282-42T= (n.1282-42T=)
c.1173-42T=
n.271T=
n.1048-42T=
c.1432-42T= (n.1432-42T=)
c.1252-42T= (n.1252-42T=)
c.1240-42T= (n.1240-42T=)
c.1057-42T= (n.1057-42T=)
1g.77941982delCA2646275003NEXNc.1474-41del (n.1474-41del)
c.1282-41del (n.1282-41del)
c.1173-41del
n.272del
n.1048-41del
c.1432-41del (n.1432-41del)
c.1252-41del (n.1252-41del)
c.1240-41del (n.1240-41del)
c.1057-41del (n.1057-41del)
gnomAD v4
1g.77941982A>TCA2646275004NEXNc.1474-41A>T (n.1474-41A>T)
c.1282-41A>T (n.1282-41A>T)
c.1173-41A>T
n.272A>T
n.1048-41A>T
c.1432-41A>T (n.1432-41A>T)
c.1252-41A>T (n.1252-41A>T)
c.1240-41A>T (n.1240-41A>T)
c.1057-41A>T (n.1057-41A>T)
gnomAD v4
1g.77941983G>CCA918900NEXNc.1474-40G>C (n.1474-40G>C)
c.1282-40G>C (n.1282-40G>C)
c.1173-40G>C
n.273G>C
n.1048-40G>C
c.1432-40G>C (n.1432-40G>C)
c.1252-40G>C (n.1252-40G>C)
c.1240-40G>C (n.1240-40G>C)
c.1057-40G>C (n.1057-40G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941983G=CA1177631105NEXNc.1474-40G= (n.1474-40G=)
c.1282-40G= (n.1282-40G=)
c.1173-40G=
n.273G=
n.1048-40G=
c.1432-40G= (n.1432-40G=)
c.1252-40G= (n.1252-40G=)
c.1240-40G= (n.1240-40G=)
c.1057-40G= (n.1057-40G=)
1g.77941983G>TCA2646275005NEXNc.1474-40G>T (n.1474-40G>T)
c.1282-40G>T (n.1282-40G>T)
c.1173-40G>T
n.273G>T
n.1048-40G>T
c.1432-40G>T (n.1432-40G>T)
c.1252-40G>T (n.1252-40G>T)
c.1240-40G>T (n.1240-40G>T)
c.1057-40G>T (n.1057-40G>T)
gnomAD v4
1g.77941983_77941984delinsGACA1177631106NEXNc.1474-40_1474-39delinsGA (n.1474-40_1474-39delinsGA)
c.1282-40_1282-39delinsGA (n.1282-40_1282-39delinsGA)
c.1173-40_1173-39delinsGA
n.273_274delinsGA
n.1048-40_1048-39delinsGA
c.1432-40_1432-39delinsGA (n.1432-40_1432-39delinsGA)
c.1252-40_1252-39delinsGA (n.1252-40_1252-39delinsGA)
c.1240-40_1240-39delinsGA (n.1240-40_1240-39delinsGA)
c.1057-40_1057-39delinsGA (n.1057-40_1057-39delinsGA)
1g.77941984A>GCA2574166245NEXNc.1474-39A>G (n.1474-39A>G)
c.1282-39A>G (n.1282-39A>G)
c.1173-39A>G
n.274A>G
n.1048-39A>G
c.1432-39A>G (n.1432-39A>G)
c.1252-39A>G (n.1252-39A>G)
c.1240-39A>G (n.1240-39A>G)
c.1057-39A>G (n.1057-39A>G)
gnomAD v4
1g.77941984A>TCA2646275006NEXNc.1474-39A>T (n.1474-39A>T)
c.1282-39A>T (n.1282-39A>T)
c.1173-39A>T
n.274A>T
n.1048-39A>T
c.1432-39A>T (n.1432-39A>T)
c.1252-39A>T (n.1252-39A>T)
c.1240-39A>T (n.1240-39A>T)
c.1057-39A>T (n.1057-39A>T)
gnomAD v4
1g.77941985delCA524231065NEXNc.1474-38del (n.1474-38del)
c.1282-38del (n.1282-38del)
c.1173-38del
n.275del
n.1048-38del
c.1432-38del (n.1432-38del)
c.1252-38del (n.1252-38del)
c.1240-38del (n.1240-38del)
c.1057-38del (n.1057-38del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77941985A>GCA2646275007NEXNc.1474-38A>G (n.1474-38A>G)
c.1282-38A>G (n.1282-38A>G)
c.1173-38A>G
n.275A>G
n.1048-38A>G
c.1432-38A>G (n.1432-38A>G)
c.1252-38A>G (n.1252-38A>G)
c.1240-38A>G (n.1240-38A>G)
c.1057-38A>G (n.1057-38A>G)
gnomAD v4
1g.77941987G>ACA918901NEXNc.1474-36G>A (n.1474-36G>A)
c.1282-36G>A (n.1282-36G>A)
c.1173-36G>A
n.277G>A
n.1048-36G>A
c.1432-36G>A (n.1432-36G>A)
c.1252-36G>A (n.1252-36G>A)
c.1240-36G>A (n.1240-36G>A)
c.1057-36G>A (n.1057-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941987G=CA1177631107NEXNc.1474-36G= (n.1474-36G=)
c.1282-36G= (n.1282-36G=)
c.1173-36G=
n.277G=
n.1048-36G=
c.1432-36G= (n.1432-36G=)
c.1252-36G= (n.1252-36G=)
c.1240-36G= (n.1240-36G=)
c.1057-36G= (n.1057-36G=)
1g.77941988C>ACA2646275009NEXNc.1474-35C>A (n.1474-35C>A)
c.1282-35C>A (n.1282-35C>A)
c.1173-35C>A
n.278C>A
n.1048-35C>A
c.1432-35C>A (n.1432-35C>A)
c.1252-35C>A (n.1252-35C>A)
c.1240-35C>A (n.1240-35C>A)
c.1057-35C>A (n.1057-35C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.77941988C>TCA2646275010NEXNc.1474-35C>T (n.1474-35C>T)
c.1282-35C>T (n.1282-35C>T)
c.1173-35C>T
n.278C>T
n.1048-35C>T
c.1432-35C>T (n.1432-35C>T)
c.1252-35C>T (n.1252-35C>T)
c.1240-35C>T (n.1240-35C>T)
c.1057-35C>T (n.1057-35C>T)
gnomAD v4
1g.77941990A>GCA2646275011NEXNc.1474-33A>G (n.1474-33A>G)
c.1282-33A>G (n.1282-33A>G)
c.1173-33A>G
n.280A>G
n.1048-33A>G
c.1432-33A>G (n.1432-33A>G)
c.1252-33A>G (n.1252-33A>G)
c.1240-33A>G (n.1240-33A>G)
c.1057-33A>G (n.1057-33A>G)
gnomAD v4
1g.77941991G>ACA2646275012NEXNc.1474-32G>A (n.1474-32G>A)
c.1282-32G>A (n.1282-32G>A)
c.1173-32G>A
n.281G>A
n.1048-32G>A
c.1432-32G>A (n.1432-32G>A)
c.1252-32G>A (n.1252-32G>A)
c.1240-32G>A (n.1240-32G>A)
c.1057-32G>A (n.1057-32G>A)
gnomAD v4
1g.77941992C>ACA2646275013NEXNc.1474-31C>A (n.1474-31C>A)
c.1282-31C>A (n.1282-31C>A)
c.1173-31C>A
n.282C>A
n.1048-31C>A
c.1432-31C>A (n.1432-31C>A)
c.1252-31C>A (n.1252-31C>A)
c.1240-31C>A (n.1240-31C>A)
c.1057-31C>A (n.1057-31C>A)
gnomAD v4
1g.77941992C=CA1144148601NEXNc.1474-31C= (n.1474-31C=)
c.1282-31C= (n.1282-31C=)
c.1173-31C=
n.282C=
n.1048-31C=
c.1432-31C= (n.1432-31C=)
c.1252-31C= (n.1252-31C=)
c.1240-31C= (n.1240-31C=)
c.1057-31C= (n.1057-31C=)
1g.77941992C>TCA918902NEXNc.1474-31C>T (n.1474-31C>T)
c.1282-31C>T (n.1282-31C>T)
c.1173-31C>T
n.282C>T
n.1048-31C>T
c.1432-31C>T (n.1432-31C>T)
c.1252-31C>T (n.1252-31C>T)
c.1240-31C>T (n.1240-31C>T)
c.1057-31C>T (n.1057-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941993A>CCA646064356NEXNc.1474-30A>C (n.1474-30A>C)
c.1282-30A>C (n.1282-30A>C)
c.1173-30A>C
n.283A>C
n.1048-30A>C
c.1432-30A>C (n.1432-30A>C)
c.1252-30A>C (n.1252-30A>C)
c.1240-30A>C (n.1240-30A>C)
c.1057-30A>C (n.1057-30A>C)
COSMIC
1g.77941993A>GCA2646275014NEXNc.1474-30A>G (n.1474-30A>G)
c.1282-30A>G (n.1282-30A>G)
c.1173-30A>G
n.283A>G
n.1048-30A>G
c.1432-30A>G (n.1432-30A>G)
c.1252-30A>G (n.1252-30A>G)
c.1240-30A>G (n.1240-30A>G)
c.1057-30A>G (n.1057-30A>G)
gnomAD v4
1g.77941994A>GCA2646275015NEXNc.1474-29A>G (n.1474-29A>G)
c.1282-29A>G (n.1282-29A>G)
c.1173-29A>G
n.284A>G
n.1048-29A>G
c.1432-29A>G (n.1432-29A>G)
c.1252-29A>G (n.1252-29A>G)
c.1240-29A>G (n.1240-29A>G)
c.1057-29A>G (n.1057-29A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77941995T>CCA918903NEXNc.1474-28T>C (n.1474-28T>C)
c.1282-28T>C (n.1282-28T>C)
c.1173-28T>C
n.285T>C
n.1048-28T>C
c.1432-28T>C (n.1432-28T>C)
c.1252-28T>C (n.1252-28T>C)
c.1240-28T>C (n.1240-28T>C)
c.1057-28T>C (n.1057-28T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941995T>GCA1003485533NEXNc.1474-28T>G (n.1474-28T>G)
c.1282-28T>G (n.1282-28T>G)
c.1173-28T>G
n.285T>G
n.1048-28T>G
c.1432-28T>G (n.1432-28T>G)
c.1252-28T>G (n.1252-28T>G)
c.1240-28T>G (n.1240-28T>G)
c.1057-28T>G (n.1057-28T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.77941995T=CA1143743520NEXNc.1474-28T= (n.1474-28T=)
c.1282-28T= (n.1282-28T=)
c.1173-28T=
n.285T=
n.1048-28T=
c.1432-28T= (n.1432-28T=)
c.1252-28T= (n.1252-28T=)
c.1240-28T= (n.1240-28T=)
c.1057-28T= (n.1057-28T=)
1g.77941996T>CCA2646275016NEXNc.1474-27T>C (n.1474-27T>C)
c.1282-27T>C (n.1282-27T>C)
c.1173-27T>C
n.286T>C
n.1048-27T>C
c.1432-27T>C (n.1432-27T>C)
c.1252-27T>C (n.1252-27T>C)
c.1240-27T>C (n.1240-27T>C)
c.1057-27T>C (n.1057-27T>C)
gnomAD v4
1g.77941997G>ACA24690966NEXNc.1474-26G>A (n.1474-26G>A)
c.1282-26G>A (n.1282-26G>A)
c.1173-26G>A
n.287G>A
n.1048-26G>A
c.1432-26G>A (n.1432-26G>A)
c.1252-26G>A (n.1252-26G>A)
c.1240-26G>A (n.1240-26G>A)
c.1057-26G>A (n.1057-26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77941997G=CA1144876690NEXNc.1474-26G= (n.1474-26G=)
c.1282-26G= (n.1282-26G=)
c.1173-26G=
n.287G=
n.1048-26G=
c.1432-26G= (n.1432-26G=)
c.1252-26G= (n.1252-26G=)
c.1240-26G= (n.1240-26G=)
c.1057-26G= (n.1057-26G=)
1g.77941998T>CCA524231066NEXNc.1474-25T>C (n.1474-25T>C)
c.1282-25T>C (n.1282-25T>C)
c.1173-25T>C
n.288T>C
n.1048-25T>C
c.1432-25T>C (n.1432-25T>C)
c.1252-25T>C (n.1252-25T>C)
c.1240-25T>C (n.1240-25T>C)
c.1057-25T>C (n.1057-25T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77941998T=CA1177631108NEXNc.1474-25T= (n.1474-25T=)
c.1282-25T= (n.1282-25T=)
c.1173-25T=
n.288T=
n.1048-25T=
c.1432-25T= (n.1432-25T=)
c.1252-25T= (n.1252-25T=)
c.1240-25T= (n.1240-25T=)
c.1057-25T= (n.1057-25T=)
1g.77942000A=CA1177631109NEXNc.1474-23A= (n.1474-23A=)
c.1282-23A= (n.1282-23A=)
c.1173-23A=
n.290A=
n.1048-23A=
c.1432-23A= (n.1432-23A=)
c.1252-23A= (n.1252-23A=)
c.1240-23A= (n.1240-23A=)
c.1057-23A= (n.1057-23A=)
1g.77942000A>CCA1177631110NEXNc.1474-23A>C (n.1474-23A>C)
c.1282-23A>C (n.1282-23A>C)
c.1173-23A>C
n.290A>C
n.1048-23A>C
c.1432-23A>C (n.1432-23A>C)
c.1252-23A>C (n.1252-23A>C)
c.1240-23A>C (n.1240-23A>C)
c.1057-23A>C (n.1057-23A>C)
dbSNP
1g.77942000A>GCA1177631111NEXNc.1474-23A>G (n.1474-23A>G)
c.1282-23A>G (n.1282-23A>G)
c.1173-23A>G
n.290A>G
n.1048-23A>G
c.1432-23A>G (n.1432-23A>G)
c.1252-23A>G (n.1252-23A>G)
c.1240-23A>G (n.1240-23A>G)
c.1057-23A>G (n.1057-23A>G)
dbSNP
1g.77942000_77942001insGGGCA2646275017NEXNc.1474-23_1474-22insGGG (n.1474-23_1474-22insGGG)
c.1282-23_1282-22insGGG (n.1282-23_1282-22insGGG)
c.1173-23_1173-22insGGG
n.290_291insGGG
n.1048-23_1048-22insGGG
c.1432-23_1432-22insGGG (n.1432-23_1432-22insGGG)
c.1252-23_1252-22insGGG (n.1252-23_1252-22insGGG)
c.1240-23_1240-22insGGG (n.1240-23_1240-22insGGG)
c.1057-23_1057-22insGGG (n.1057-23_1057-22insGGG)
gnomAD v4
1g.77942002delCA2574166246NEXNc.1474-21del (n.1474-21del)
c.1282-21del (n.1282-21del)
c.1173-21del
n.292del
n.1048-21del
c.1432-21del (n.1432-21del)
c.1252-21del (n.1252-21del)
c.1240-21del (n.1240-21del)
c.1057-21del (n.1057-21del)
1g.77942002T>CCA2646275018NEXNc.1474-21T>C (n.1474-21T>C)
c.1282-21T>C (n.1282-21T>C)
c.1173-21T>C
n.292T>C
n.1048-21T>C
c.1432-21T>C (n.1432-21T>C)
c.1252-21T>C (n.1252-21T>C)
c.1240-21T>C (n.1240-21T>C)
c.1057-21T>C (n.1057-21T>C)
gnomAD v4
1g.77942003C>ACA2646275019NEXNc.1474-20C>A (n.1474-20C>A)
c.1282-20C>A (n.1282-20C>A)
c.1173-20C>A
n.293C>A
n.1048-20C>A
c.1432-20C>A (n.1432-20C>A)
c.1252-20C>A (n.1252-20C>A)
c.1240-20C>A (n.1240-20C>A)
c.1057-20C>A (n.1057-20C>A)
gnomAD v4
1g.77942003C=CA1146256898NEXNc.1474-20C= (n.1474-20C=)
c.1282-20C= (n.1282-20C=)
c.1173-20C=
n.293C=
n.1048-20C=
c.1432-20C= (n.1432-20C=)
c.1252-20C= (n.1252-20C=)
c.1240-20C= (n.1240-20C=)
c.1057-20C= (n.1057-20C=)
1g.77942003C>TCA918904NEXNc.1474-20C>T (n.1474-20C>T)
c.1282-20C>T (n.1282-20C>T)
c.1173-20C>T
n.293C>T
n.1048-20C>T
c.1432-20C>T (n.1432-20C>T)
c.1252-20C>T (n.1252-20C>T)
c.1240-20C>T (n.1240-20C>T)
c.1057-20C>T (n.1057-20C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.77942005T>ACA524231067NEXNc.1474-18T>A (n.1474-18T>A)
c.1282-18T>A (n.1282-18T>A)
c.1173-18T>A
n.295T>A
n.1048-18T>A
c.1432-18T>A (n.1432-18T>A)
c.1252-18T>A (n.1252-18T>A)
c.1240-18T>A (n.1240-18T>A)
c.1057-18T>A (n.1057-18T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942005T>CCA918905NEXNc.1474-18T>C (n.1474-18T>C)
c.1282-18T>C (n.1282-18T>C)
c.1173-18T>C
n.295T>C
n.1048-18T>C
c.1432-18T>C (n.1432-18T>C)
c.1252-18T>C (n.1252-18T>C)
c.1240-18T>C (n.1240-18T>C)
c.1057-18T>C (n.1057-18T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942005T=CA1177631112NEXNc.1474-18T= (n.1474-18T=)
c.1282-18T= (n.1282-18T=)
c.1173-18T=
n.295T=
n.1048-18T=
c.1432-18T= (n.1432-18T=)
c.1252-18T= (n.1252-18T=)
c.1240-18T= (n.1240-18T=)
c.1057-18T= (n.1057-18T=)
1g.77942007G>ACA918906NEXNc.1474-16G>A (n.1474-16G>A)
c.1282-16G>A (n.1282-16G>A)
c.1173-16G>A
n.297G>A
n.1048-16G>A
c.1432-16G>A (n.1432-16G>A)
c.1252-16G>A (n.1252-16G>A)
c.1240-16G>A (n.1240-16G>A)
c.1057-16G>A (n.1057-16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.77942007G=CA1177631113NEXNc.1474-16G= (n.1474-16G=)
c.1282-16G= (n.1282-16G=)
c.1173-16G=
n.297G=
n.1048-16G=
c.1432-16G= (n.1432-16G=)
c.1252-16G= (n.1252-16G=)
c.1240-16G= (n.1240-16G=)
c.1057-16G= (n.1057-16G=)

Number of alleles fetched