WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.77917856_77917861dup | CA2646303414 | NEXN | c.219+99_220-99dup (n.219+99_220-99dup) c.28-104_28-99dup (n.28-104_28-99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917861del | CA2646303416 | NEXN | c.220-99del (n.220-99del) c.28-99del (n.28-99del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917862T>C | CA24705237 | NEXN | c.220-98T>C (n.220-98T>C) c.28-98T>C (n.28-98T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917862T= | CA1177620205 | NEXN | c.220-98T= (n.220-98T=) c.28-98T= (n.28-98T=) | |
| 1 | g.77917864del | CA2557139911 | NEXN | c.220-96del (n.220-96del) c.28-96del (n.28-96del) | |
| 1 | g.77917864C= | CA1177620206 | NEXN | c.220-96C= (n.220-96C=) c.28-96C= (n.28-96C=) | |
| 1 | g.77917864C>G | CA2574413975 | NEXN | c.220-96C>G (n.220-96C>G) c.28-96C>G (n.28-96C>G) | |
| 1 | g.77917864C>T | CA1003481016 | NEXN | c.220-96C>T (n.220-96C>T) c.28-96C>T (n.28-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917864_77917865insAGAAAAGTA | CA2646303420 | NEXN | c.220-96_220-95insAGAAAAGTA (n.220-96_220-95insAGAAAAGTA) c.28-96_28-95insAGAAAAGTA (n.28-96_28-95insAGAAAAGTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917866T>A | CA2646303421 | NEXN | c.220-94T>A (n.220-94T>A) c.28-94T>A (n.28-94T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917867T>C | CA2574413976 | NEXN | c.220-93T>C (n.220-93T>C) c.28-93T>C (n.28-93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917870T>C | CA1177620208 | NEXN | c.220-90T>C (n.220-90T>C) c.28-90T>C (n.28-90T>C) | dbSNP |
| 1 | g.77917870T= | CA1177620207 | NEXN | c.220-90T= (n.220-90T=) c.28-90T= (n.28-90T=) | |
| 1 | g.77917872T>C | CA2574413977 | NEXN | c.220-88T>C (n.220-88T>C) c.28-88T>C (n.28-88T>C) | |
| 1 | g.77917873A>G | CA2533579773 | NEXN | c.220-87A>G (n.220-87A>G) c.28-87A>G (n.28-87A>G) | |
| 1 | g.77917875T>A | CA1177620210 | NEXN | c.220-85T>A (n.220-85T>A) c.28-85T>A (n.28-85T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917875T= | CA1177620209 | NEXN | c.220-85T= (n.220-85T=) c.28-85T= (n.28-85T=) | |
| 1 | g.77917876T>C | CA1003481019 | NEXN | c.220-84T>C (n.220-84T>C) c.28-84T>C (n.28-84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917876T= | CA1177620211 | NEXN | c.220-84T= (n.220-84T=) c.28-84T= (n.28-84T=) | |
| 1 | g.77917877G>A | CA2531031812 | NEXN | c.220-83G>A (n.220-83G>A) c.28-83G>A (n.28-83G>A) | |
| 1 | g.77917877G= | CA1177620212 | NEXN | c.220-83G= (n.220-83G=) c.28-83G= (n.28-83G=) | |
| 1 | g.77917877G>T | CA739076732 | NEXN | c.220-83G>T (n.220-83G>T) c.28-83G>T (n.28-83G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917878T>A | CA2503786701 | NEXN | c.220-82T>A (n.220-82T>A) c.28-82T>A (n.28-82T>A) | |
| 1 | g.77917880A= | CA1177620213 | NEXN | c.220-80A= (n.220-80A=) c.28-80A= (n.28-80A=) | |
| 1 | g.77917880A>C | CA2574413978 | NEXN | c.220-80A>C (n.220-80A>C) c.28-80A>C (n.28-80A>C) | |
| 1 | g.77917880A>G | CA1177620214 | NEXN | c.220-80A>G (n.220-80A>G) c.28-80A>G (n.28-80A>G) | dbSNP |
| 1 | g.77917881C>A | CA2555639445 | NEXN | c.220-79C>A (n.220-79C>A) c.28-79C>A (n.28-79C>A) | |
| 1 | g.77917881C>T | CA2646303428 | NEXN | c.220-79C>T (n.220-79C>T) c.28-79C>T (n.28-79C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917882C>G | CA2646303429 | NEXN | c.220-78C>G (n.220-78C>G) c.28-78C>G (n.28-78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T>A | CA24705240 | NEXN | c.220-73T>A (n.220-73T>A) c.28-73T>A (n.28-73T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T>C | CA2646303431 | NEXN | c.220-73T>C (n.220-73T>C) c.28-73T>C (n.28-73T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917887T= | CA1177620215 | NEXN | c.220-73T= (n.220-73T=) c.28-73T= (n.28-73T=) | |
| 1 | g.77917888T>A | CA2574413979 | NEXN | c.220-72T>A (n.220-72T>A) c.28-72T>A (n.28-72T>A) | |
| 1 | g.77917888_77917889insC | CA2537150080 | NEXN | c.220-72_220-71insC (n.220-72_220-71insC) c.28-72_28-71insC (n.28-72_28-71insC) | |
| 1 | g.77917889A= | CA1177620216 | NEXN | c.220-71A= (n.220-71A=) c.28-71A= (n.28-71A=) | |
| 1 | g.77917889A>C | CA2646303434 | NEXN | c.220-71A>C (n.220-71A>C) c.28-71A>C (n.28-71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917889A>T | CA24705251 | NEXN | c.220-71A>T (n.220-71A>T) c.28-71A>T (n.28-71A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917891A>G | CA2646303437 | NEXN | c.220-69A>G (n.220-69A>G) c.28-69A>G (n.28-69A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917891_77917893delinsACT | CA1177620217 | NEXN | c.220-69_220-67delinsACT (n.220-69_220-67delinsACT) c.28-69_28-67delinsACT (n.28-69_28-67delinsACT) | |
| 1 | g.77917892C>A | CA2574413980 | NEXN | c.220-68C>A (n.220-68C>A) c.28-68C>A (n.28-68C>A) | |
| 1 | g.77917894_77917895del | CA1177620218 | NEXN | c.220-66_220-65del (n.220-66_220-65del) c.28-66_28-65del (n.28-66_28-65del) | dbSNP |
| 1 | g.77917894C>T | CA2646303438 | NEXN | c.220-66C>T (n.220-66C>T) c.28-66C>T (n.28-66C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917895T>A | CA2646303439 | NEXN | c.220-65T>A (n.220-65T>A) c.28-65T>A (n.28-65T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917896G>A | CA1177620220 | NEXN | c.220-64G>A (n.220-64G>A) c.28-64G>A (n.28-64G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77917896G= | CA1177620219 | NEXN | c.220-64G= (n.220-64G=) c.28-64G= (n.28-64G=) | |
| 1 | g.77917896G>T | CA2646303441 | NEXN | c.220-64G>T (n.220-64G>T) c.28-64G>T (n.28-64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917897C>A | CA2646303442 | NEXN | c.220-63C>A (n.220-63C>A) c.28-63C>A (n.28-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77917898_77917899delinsAT | CA1177620221 | NEXN | c.220-62_220-61delinsAT (n.220-62_220-61delinsAT) c.28-62_28-61delinsAT (n.28-62_28-61delinsAT) | |
| 1 | g.77917899del | CA418708732 | NEXN | c.220-61del (n.220-61del) c.28-61del (n.28-61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77917900del | CA340886108 | NEXN | c.220-60del (n.220-60del) c.28-60del (n.28-60del) |