WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.77915997A>G | CA2646300914 | NEXN | c.-52-58A>G (n.-52-58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916001_77916004del | CA2646300915 | NEXN | c.-52-54_-52-51del (n.-52-54_-52-51del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77915999T>C | CA2646300916 | NEXN | c.-52-56T>C (n.-52-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916000A= | CA1177619527 | NEXN | c.-52-55A= (n.-52-55A=) | |
| 1 | g.77916000A>G | CA739075489 | NEXN | c.-52-55A>G (n.-52-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916001C>A | CA2646300917 | NEXN | c.-52-54C>A (n.-52-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916001C>G | CA2646300918 | NEXN | c.-52-54C>G (n.-52-54C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916001C>T | CA2646300919 | NEXN | c.-52-54C>T (n.-52-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916003T>C | CA2646300920 | NEXN | c.-52-52T>C (n.-52-52T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916004A>G | CA2646300922 | NEXN | c.-52-51A>G (n.-52-51A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916005del | CA2646300921 | NEXN | c.-52-50del (n.-52-50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916005A= | CA1177619528 | NEXN | c.-52-50A= (n.-52-50A=) | |
| 1 | g.77916005A>C | CA2646300923 | NEXN | c.-52-50A>C (n.-52-50A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916005A>G | CA24704583 | NEXN | c.-52-50A>G (n.-52-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916005A>T | CA2646300924 | NEXN | c.-52-50A>T (n.-52-50A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916006T>A | CA2646300925 | NEXN | c.-52-49T>A (n.-52-49T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916006T>C | CA2646300926 | NEXN | c.-52-49T>C (n.-52-49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916007A>T | CA2574413907 | NEXN | c.-52-48A>T (n.-52-48A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916008T>C | CA739075490 | NEXN | c.-52-47T>C (n.-52-47T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77916008T= | CA1177619529 | NEXN | c.-52-47T= (n.-52-47T=) | |
| 1 | g.77916008_77916042delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATA | CA1177619530 | NEXN | c.-52-47_-52-13delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATA (n.-52-47_-52-13delinsTATTACAAATAAATTAAAATTTATTATACAATATA) | |
| 1 | g.77916010_77916043del | CA1177619531 | NEXN | c.-52-45_-52-12del (n.-52-45_-52-12del) | dbSNP |
| 1 | g.77916010T>A | CA2646300929 | NEXN | c.-52-45T>A (n.-52-45T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916010T>C | CA2646300930 | NEXN | c.-52-45T>C (n.-52-45T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916011del | CA2646300927 | NEXN | c.-52-44del (n.-52-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916010_77916013del | CA2646300928 | NEXN | c.-52-45_-52-42del (n.-52-45_-52-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916011T>A | CA2574413913 | NEXN | c.-52-44T>A (n.-52-44T>A) | |
| 1 | g.77916011T>C | CA2646300931 | NEXN | c.-52-44T>C (n.-52-44T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916012A>G | CA2646300932 | NEXN | c.-52-43A>G (n.-52-43A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916012A>T | CA2646300933 | NEXN | c.-52-43A>T (n.-52-43A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916013C>A | CA2646300934 | NEXN | c.-52-42C>A (n.-52-42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916013C>T | CA2646300935 | NEXN | c.-52-42C>T (n.-52-42C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916014A>G | CA2646300936 | NEXN | c.-52-41A>G (n.-52-41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916014A>T | CA2574413914 | NEXN | c.-52-41A>T (n.-52-41A>T) | |
| 1 | g.77916015A>G | CA2646300937 | NEXN | c.-52-40A>G (n.-52-40A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916016A= | CA1177619533 | NEXN | c.-52-39A= (n.-52-39A=) | |
| 1 | g.77916016A>G | CA739075491 | NEXN | c.-52-39A>G (n.-52-39A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.77916016_77916021delinsATAAAT | CA1177619532 | NEXN | c.-52-39_-52-34delinsATAAAT (n.-52-39_-52-34delinsATAAAT) | |
| 1 | g.77916016_77916045del | CA2646300938 | NEXN | c.-52-39_-52-10del (n.-52-39_-52-10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916017T>A | CA24704584 | NEXN | c.-52-38T>A (n.-52-38T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916017T>C | CA24704587 | NEXN | c.-52-38T>C (n.-52-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916017T= | CA1142026525 | NEXN | c.-52-38T= (n.-52-38T=) | |
| 1 | g.77916021_77916025del | CA24704592 | NEXN | c.-52-34_-52-30del (n.-52-34_-52-30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916018A>G | CA2574413919 | NEXN | c.-52-37A>G (n.-52-37A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916019A= | CA1177619534 | NEXN | c.-52-36A= (n.-52-36A=) | |
| 1 | g.77916019A>C | CA739075498 | NEXN | c.-52-36A>C (n.-52-36A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.77916019A>G | CA2646300940 | NEXN | c.-52-36A>G (n.-52-36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916021_77916024del | CA2646300939 | NEXN | c.-52-34_-52-31del (n.-52-34_-52-31del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.77916020A= | CA1177619535 | NEXN | c.-52-35A= (n.-52-35A=) | |
| 1 | g.77916020A>G | CA1177619536 | NEXN | c.-52-35A>G (n.-52-35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |