UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7752408A>T | CA2695509915 | CAMTA1 | c.1638-51A>T (n.1638-51A>T) c.1977-51A>T (n.1977-51A>T) c.4545-51A>T (n.4545-51A>T) c.2206-51A>T c.*4417-51A>T (n.*4417-51A>T) c.4476-51A>T (n.4476-51A>T) c.4473-51A>T (n.4473-51A>T) c.2730-51A>T (n.2730-51A>T) c.1935-51A>T (n.1935-51A>T) c.1956-51A>T (n.1956-51A>T) n.1058-51A>T c.1596-51A>T (n.1596-51A>T) c.2230-51A>T n.3280-51A>T n.2564-51A>T c.574-57A>T c.88-51A>T c.4884-51A>T (n.4884-51A>T) c.576-51A>T (n.576-51A>T) c.581-51A>T c.1775-51A>T c.4905-51A>T (n.4905-51A>T) c.4893-51A>T (n.4893-51A>T) c.4833-51A>T (n.4833-51A>T) c.4815-51A>T (n.4815-51A>T) c.4566-51A>T (n.4566-51A>T) c.4794-51A>T (n.4794-51A>T) c.4566-57A>T (n.4566-57A>T) c.2013-51A>T (n.2013-51A>T) c.1617-51A>T (n.1617-51A>T) c.2166-51A>T (n.2166-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752412G>A | CA1152049561 | CAMTA1 | c.1638-47G>A (n.1638-47G>A) c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.4545-47G>A (n.4545-47G>A) c.2206-47G>A c.*4417-47G>A (n.*4417-47G>A) c.4476-47G>A (n.4476-47G>A) c.4473-47G>A (n.4473-47G>A) c.2730-47G>A (n.2730-47G>A) c.1935-47G>A (n.1935-47G>A) c.1956-47G>A (n.1956-47G>A) n.1058-47G>A c.1596-47G>A (n.1596-47G>A) c.2230-47G>A n.3280-47G>A n.2564-47G>A c.574-53G>A c.88-47G>A c.4884-47G>A (n.4884-47G>A) c.576-47G>A (n.576-47G>A) c.581-47G>A c.1775-47G>A c.4905-47G>A (n.4905-47G>A) c.4893-47G>A (n.4893-47G>A) c.4833-47G>A (n.4833-47G>A) c.4815-47G>A (n.4815-47G>A) c.4566-47G>A (n.4566-47G>A) c.4794-47G>A (n.4794-47G>A) c.4566-53G>A (n.4566-53G>A) c.2013-47G>A (n.2013-47G>A) c.1617-47G>A (n.1617-47G>A) c.2166-47G>A (n.2166-47G>A) c.2145-47G>A (n.2145-47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7752412G= | CA1152049559 | CAMTA1 | c.1638-47G= (n.1638-47G=) c.1977-47G= (n.1977-47G=) c.4545-47G= (n.4545-47G=) c.2206-47G= c.*4417-47G= (n.*4417-47G=) c.4476-47G= (n.4476-47G=) c.4473-47G= (n.4473-47G=) c.2730-47G= (n.2730-47G=) c.1935-47G= (n.1935-47G=) c.1956-47G= (n.1956-47G=) n.1058-47G= c.1596-47G= (n.1596-47G=) c.2230-47G= n.3280-47G= n.2564-47G= c.574-53G= c.88-47G= c.4884-47G= (n.4884-47G=) c.576-47G= (n.576-47G=) c.581-47G= c.1775-47G= c.4905-47G= (n.4905-47G=) c.4893-47G= (n.4893-47G=) c.4833-47G= (n.4833-47G=) c.4815-47G= (n.4815-47G=) c.4566-47G= (n.4566-47G=) c.4794-47G= (n.4794-47G=) c.4566-53G= (n.4566-53G=) c.2013-47G= (n.2013-47G=) c.1617-47G= (n.1617-47G=) c.2166-47G= (n.2166-47G=) c.2145-47G= (n.2145-47G=) | |
| 1 | g.7752412G>T | CA520779023 | CAMTA1 | c.1638-47G>T (n.1638-47G>T) c.1977-47G>T (n.1977-47G>T) c.4545-47G>T (n.4545-47G>T) c.2206-47G>T c.*4417-47G>T (n.*4417-47G>T) c.4476-47G>T (n.4476-47G>T) c.4473-47G>T (n.4473-47G>T) c.2730-47G>T (n.2730-47G>T) c.1935-47G>T (n.1935-47G>T) c.1956-47G>T (n.1956-47G>T) n.1058-47G>T c.1596-47G>T (n.1596-47G>T) c.2230-47G>T n.3280-47G>T n.2564-47G>T c.574-53G>T c.88-47G>T c.4884-47G>T (n.4884-47G>T) c.576-47G>T (n.576-47G>T) c.581-47G>T c.1775-47G>T c.4905-47G>T (n.4905-47G>T) c.4893-47G>T (n.4893-47G>T) c.4833-47G>T (n.4833-47G>T) c.4815-47G>T (n.4815-47G>T) c.4566-47G>T (n.4566-47G>T) c.4794-47G>T (n.4794-47G>T) c.4566-53G>T (n.4566-53G>T) c.2013-47G>T (n.2013-47G>T) c.1617-47G>T (n.1617-47G>T) c.2166-47G>T (n.2166-47G>T) c.2145-47G>T (n.2145-47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752413G>A | CA2592297844 | CAMTA1 | c.1638-46G>A (n.1638-46G>A) c.1977-46G>A (n.1977-46G>A) c.4545-46G>A (n.4545-46G>A) c.2206-46G>A c.*4417-46G>A (n.*4417-46G>A) c.4476-46G>A (n.4476-46G>A) c.4473-46G>A (n.4473-46G>A) c.2730-46G>A (n.2730-46G>A) c.1935-46G>A (n.1935-46G>A) c.1956-46G>A (n.1956-46G>A) n.1058-46G>A c.1596-46G>A (n.1596-46G>A) c.2230-46G>A n.3280-46G>A n.2564-46G>A c.574-52G>A c.88-46G>A c.4884-46G>A (n.4884-46G>A) c.576-46G>A (n.576-46G>A) c.581-46G>A c.1775-46G>A c.4905-46G>A (n.4905-46G>A) c.4893-46G>A (n.4893-46G>A) c.4833-46G>A (n.4833-46G>A) c.4815-46G>A (n.4815-46G>A) c.4566-46G>A (n.4566-46G>A) c.4794-46G>A (n.4794-46G>A) c.4566-52G>A (n.4566-52G>A) c.2013-46G>A (n.2013-46G>A) c.1617-46G>A (n.1617-46G>A) c.2166-46G>A (n.2166-46G>A) c.2145-46G>A (n.2145-46G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752413G= | CA1152049565 | CAMTA1 | c.1638-46G= (n.1638-46G=) c.1977-46G= (n.1977-46G=) c.4545-46G= (n.4545-46G=) c.2206-46G= c.*4417-46G= (n.*4417-46G=) c.4476-46G= (n.4476-46G=) c.4473-46G= (n.4473-46G=) c.2730-46G= (n.2730-46G=) c.1935-46G= (n.1935-46G=) c.1956-46G= (n.1956-46G=) n.1058-46G= c.1596-46G= (n.1596-46G=) c.2230-46G= n.3280-46G= n.2564-46G= c.574-52G= c.88-46G= c.4884-46G= (n.4884-46G=) c.576-46G= (n.576-46G=) c.581-46G= c.1775-46G= c.4905-46G= (n.4905-46G=) c.4893-46G= (n.4893-46G=) c.4833-46G= (n.4833-46G=) c.4815-46G= (n.4815-46G=) c.4566-46G= (n.4566-46G=) c.4794-46G= (n.4794-46G=) c.4566-52G= (n.4566-52G=) c.2013-46G= (n.2013-46G=) c.1617-46G= (n.1617-46G=) c.2166-46G= (n.2166-46G=) c.2145-46G= (n.2145-46G=) | |
| 1 | g.7752413G>T | CA520779024 | CAMTA1 | c.1638-46G>T (n.1638-46G>T) c.1977-46G>T (n.1977-46G>T) c.4545-46G>T (n.4545-46G>T) c.2206-46G>T c.*4417-46G>T (n.*4417-46G>T) c.4476-46G>T (n.4476-46G>T) c.4473-46G>T (n.4473-46G>T) c.2730-46G>T (n.2730-46G>T) c.1935-46G>T (n.1935-46G>T) c.1956-46G>T (n.1956-46G>T) n.1058-46G>T c.1596-46G>T (n.1596-46G>T) c.2230-46G>T n.3280-46G>T n.2564-46G>T c.574-52G>T c.88-46G>T c.4884-46G>T (n.4884-46G>T) c.576-46G>T (n.576-46G>T) c.581-46G>T c.1775-46G>T c.4905-46G>T (n.4905-46G>T) c.4893-46G>T (n.4893-46G>T) c.4833-46G>T (n.4833-46G>T) c.4815-46G>T (n.4815-46G>T) c.4566-46G>T (n.4566-46G>T) c.4794-46G>T (n.4794-46G>T) c.4566-52G>T (n.4566-52G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T) c.2166-46G>T (n.2166-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752414C>A | CA2574197269 | CAMTA1 | c.1638-45C>A (n.1638-45C>A) c.1977-45C>A (n.1977-45C>A) c.4545-45C>A (n.4545-45C>A) c.2206-45C>A c.*4417-45C>A (n.*4417-45C>A) c.4476-45C>A (n.4476-45C>A) c.4473-45C>A (n.4473-45C>A) c.2730-45C>A (n.2730-45C>A) c.1935-45C>A (n.1935-45C>A) c.1956-45C>A (n.1956-45C>A) n.1058-45C>A c.1596-45C>A (n.1596-45C>A) c.2230-45C>A n.3280-45C>A n.2564-45C>A c.574-51C>A c.88-45C>A c.4884-45C>A (n.4884-45C>A) c.576-45C>A (n.576-45C>A) c.581-45C>A c.1775-45C>A c.4905-45C>A (n.4905-45C>A) c.4893-45C>A (n.4893-45C>A) c.4833-45C>A (n.4833-45C>A) c.4815-45C>A (n.4815-45C>A) c.4566-45C>A (n.4566-45C>A) c.4794-45C>A (n.4794-45C>A) c.4566-51C>A (n.4566-51C>A) c.2013-45C>A (n.2013-45C>A) c.1617-45C>A (n.1617-45C>A) c.2166-45C>A (n.2166-45C>A) c.2145-45C>A (n.2145-45C>A) | |
| 1 | g.7752419C= | CA1152049566 | CAMTA1 | c.1638-40C= (n.1638-40C=) c.1977-40C= (n.1977-40C=) c.4545-40C= (n.4545-40C=) c.2206-40C= c.*4417-40C= (n.*4417-40C=) c.4476-40C= (n.4476-40C=) c.4473-40C= (n.4473-40C=) c.2730-40C= (n.2730-40C=) c.1935-40C= (n.1935-40C=) c.1956-40C= (n.1956-40C=) n.1058-40C= c.1596-40C= (n.1596-40C=) c.2230-40C= n.3280-40C= n.2564-40C= c.574-46C= c.88-40C= c.4884-40C= (n.4884-40C=) c.576-40C= (n.576-40C=) c.581-40C= c.1775-40C= c.4905-40C= (n.4905-40C=) c.4893-40C= (n.4893-40C=) c.4833-40C= (n.4833-40C=) c.4815-40C= (n.4815-40C=) c.4566-40C= (n.4566-40C=) c.4794-40C= (n.4794-40C=) c.4566-46C= (n.4566-46C=) c.2013-40C= (n.2013-40C=) c.1617-40C= (n.1617-40C=) c.2166-40C= (n.2166-40C=) c.2145-40C= (n.2145-40C=) | |
| 1 | g.7752419C>T | CA1152049567 | CAMTA1 | c.1638-40C>T (n.1638-40C>T) c.1977-40C>T (n.1977-40C>T) c.4545-40C>T (n.4545-40C>T) c.2206-40C>T c.*4417-40C>T (n.*4417-40C>T) c.4476-40C>T (n.4476-40C>T) c.4473-40C>T (n.4473-40C>T) c.2730-40C>T (n.2730-40C>T) c.1935-40C>T (n.1935-40C>T) c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.1058-40C>T c.1596-40C>T (n.1596-40C>T) c.2230-40C>T n.3280-40C>T n.2564-40C>T c.574-46C>T c.88-40C>T c.4884-40C>T (n.4884-40C>T) c.576-40C>T (n.576-40C>T) c.581-40C>T c.1775-40C>T c.4905-40C>T (n.4905-40C>T) c.4893-40C>T (n.4893-40C>T) c.4833-40C>T (n.4833-40C>T) c.4815-40C>T (n.4815-40C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.4794-40C>T (n.4794-40C>T) c.4566-46C>T (n.4566-46C>T) c.2013-40C>T (n.2013-40C>T) c.1617-40C>T (n.1617-40C>T) c.2166-40C>T (n.2166-40C>T) c.2145-40C>T (n.2145-40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752421G>A | CA2643035848 | CAMTA1 | c.1638-38G>A (n.1638-38G>A) c.1977-38G>A (n.1977-38G>A) c.4545-38G>A (n.4545-38G>A) c.2206-38G>A c.*4417-38G>A (n.*4417-38G>A) c.4476-38G>A (n.4476-38G>A) c.4473-38G>A (n.4473-38G>A) c.2730-38G>A (n.2730-38G>A) c.1935-38G>A (n.1935-38G>A) c.1956-38G>A (n.1956-38G>A) n.1058-38G>A c.1596-38G>A (n.1596-38G>A) c.2230-38G>A n.3280-38G>A n.2564-38G>A c.574-44G>A c.88-38G>A c.4884-38G>A (n.4884-38G>A) c.576-38G>A (n.576-38G>A) c.581-38G>A c.1775-38G>A c.4905-38G>A (n.4905-38G>A) c.4893-38G>A (n.4893-38G>A) c.4833-38G>A (n.4833-38G>A) c.4815-38G>A (n.4815-38G>A) c.4566-38G>A (n.4566-38G>A) c.4794-38G>A (n.4794-38G>A) c.4566-44G>A (n.4566-44G>A) c.2013-38G>A (n.2013-38G>A) c.1617-38G>A (n.1617-38G>A) c.2166-38G>A (n.2166-38G>A) c.2145-38G>A (n.2145-38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752421G>C | CA2643035849 | CAMTA1 | c.1638-38G>C (n.1638-38G>C) c.1977-38G>C (n.1977-38G>C) c.4545-38G>C (n.4545-38G>C) c.2206-38G>C c.*4417-38G>C (n.*4417-38G>C) c.4476-38G>C (n.4476-38G>C) c.4473-38G>C (n.4473-38G>C) c.2730-38G>C (n.2730-38G>C) c.1935-38G>C (n.1935-38G>C) c.1956-38G>C (n.1956-38G>C) n.1058-38G>C c.1596-38G>C (n.1596-38G>C) c.2230-38G>C n.3280-38G>C n.2564-38G>C c.574-44G>C c.88-38G>C c.4884-38G>C (n.4884-38G>C) c.576-38G>C (n.576-38G>C) c.581-38G>C c.1775-38G>C c.4905-38G>C (n.4905-38G>C) c.4893-38G>C (n.4893-38G>C) c.4833-38G>C (n.4833-38G>C) c.4815-38G>C (n.4815-38G>C) c.4566-38G>C (n.4566-38G>C) c.4794-38G>C (n.4794-38G>C) c.4566-44G>C (n.4566-44G>C) c.2013-38G>C (n.2013-38G>C) c.1617-38G>C (n.1617-38G>C) c.2166-38G>C (n.2166-38G>C) c.2145-38G>C (n.2145-38G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752421G= | CA1143939869 | CAMTA1 | c.1638-38G= (n.1638-38G=) c.1977-38G= (n.1977-38G=) c.4545-38G= (n.4545-38G=) c.2206-38G= c.*4417-38G= (n.*4417-38G=) c.4476-38G= (n.4476-38G=) c.4473-38G= (n.4473-38G=) c.2730-38G= (n.2730-38G=) c.1935-38G= (n.1935-38G=) c.1956-38G= (n.1956-38G=) n.1058-38G= c.1596-38G= (n.1596-38G=) c.2230-38G= n.3280-38G= n.2564-38G= c.574-44G= c.88-38G= c.4884-38G= (n.4884-38G=) c.576-38G= (n.576-38G=) c.581-38G= c.1775-38G= c.4905-38G= (n.4905-38G=) c.4893-38G= (n.4893-38G=) c.4833-38G= (n.4833-38G=) c.4815-38G= (n.4815-38G=) c.4566-38G= (n.4566-38G=) c.4794-38G= (n.4794-38G=) c.4566-44G= (n.4566-44G=) c.2013-38G= (n.2013-38G=) c.1617-38G= (n.1617-38G=) c.2166-38G= (n.2166-38G=) c.2145-38G= (n.2145-38G=) | |
| 1 | g.7752421G>T | CA567272 | CAMTA1 | c.1638-38G>T (n.1638-38G>T) c.1977-38G>T (n.1977-38G>T) c.4545-38G>T (n.4545-38G>T) c.2206-38G>T c.*4417-38G>T (n.*4417-38G>T) c.4476-38G>T (n.4476-38G>T) c.4473-38G>T (n.4473-38G>T) c.2730-38G>T (n.2730-38G>T) c.1935-38G>T (n.1935-38G>T) c.1956-38G>T (n.1956-38G>T) n.1058-38G>T c.1596-38G>T (n.1596-38G>T) c.2230-38G>T n.3280-38G>T n.2564-38G>T c.574-44G>T c.88-38G>T c.4884-38G>T (n.4884-38G>T) c.576-38G>T (n.576-38G>T) c.581-38G>T c.1775-38G>T c.4905-38G>T (n.4905-38G>T) c.4893-38G>T (n.4893-38G>T) c.4833-38G>T (n.4833-38G>T) c.4815-38G>T (n.4815-38G>T) c.4566-38G>T (n.4566-38G>T) c.4794-38G>T (n.4794-38G>T) c.4566-44G>T (n.4566-44G>T) c.2013-38G>T (n.2013-38G>T) c.1617-38G>T (n.1617-38G>T) c.2166-38G>T (n.2166-38G>T) c.2145-38G>T (n.2145-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752423A= | CA1143666145 | CAMTA1 | c.1638-36A= (n.1638-36A=) c.1977-36A= (n.1977-36A=) c.4545-36A= (n.4545-36A=) c.2206-36A= c.*4417-36A= (n.*4417-36A=) c.4476-36A= (n.4476-36A=) c.4473-36A= (n.4473-36A=) c.2730-36A= (n.2730-36A=) c.1935-36A= (n.1935-36A=) c.1956-36A= (n.1956-36A=) n.1058-36A= c.1596-36A= (n.1596-36A=) c.2230-36A= n.3280-36A= n.2564-36A= c.574-42A= c.88-36A= c.4884-36A= (n.4884-36A=) c.576-36A= (n.576-36A=) c.581-36A= c.1775-36A= c.4905-36A= (n.4905-36A=) c.4893-36A= (n.4893-36A=) c.4833-36A= (n.4833-36A=) c.4815-36A= (n.4815-36A=) c.4566-36A= (n.4566-36A=) c.4794-36A= (n.4794-36A=) c.4566-42A= (n.4566-42A=) c.2013-36A= (n.2013-36A=) c.1617-36A= (n.1617-36A=) c.2166-36A= (n.2166-36A=) c.2145-36A= (n.2145-36A=) | |
| 1 | g.7752423A>G | CA567273 | CAMTA1 | c.1638-36A>G (n.1638-36A>G) c.1977-36A>G (n.1977-36A>G) c.4545-36A>G (n.4545-36A>G) c.2206-36A>G c.*4417-36A>G (n.*4417-36A>G) c.4476-36A>G (n.4476-36A>G) c.4473-36A>G (n.4473-36A>G) c.2730-36A>G (n.2730-36A>G) c.1935-36A>G (n.1935-36A>G) c.1956-36A>G (n.1956-36A>G) n.1058-36A>G c.1596-36A>G (n.1596-36A>G) c.2230-36A>G n.3280-36A>G n.2564-36A>G c.574-42A>G c.88-36A>G c.4884-36A>G (n.4884-36A>G) c.576-36A>G (n.576-36A>G) c.581-36A>G c.1775-36A>G c.4905-36A>G (n.4905-36A>G) c.4893-36A>G (n.4893-36A>G) c.4833-36A>G (n.4833-36A>G) c.4815-36A>G (n.4815-36A>G) c.4566-36A>G (n.4566-36A>G) c.4794-36A>G (n.4794-36A>G) c.4566-42A>G (n.4566-42A>G) c.2013-36A>G (n.2013-36A>G) c.1617-36A>G (n.1617-36A>G) c.2166-36A>G (n.2166-36A>G) c.2145-36A>G (n.2145-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752423A>T | CA567274 | CAMTA1 | c.1638-36A>T (n.1638-36A>T) c.1977-36A>T (n.1977-36A>T) c.4545-36A>T (n.4545-36A>T) c.2206-36A>T c.*4417-36A>T (n.*4417-36A>T) c.4476-36A>T (n.4476-36A>T) c.4473-36A>T (n.4473-36A>T) c.2730-36A>T (n.2730-36A>T) c.1935-36A>T (n.1935-36A>T) c.1956-36A>T (n.1956-36A>T) n.1058-36A>T c.1596-36A>T (n.1596-36A>T) c.2230-36A>T n.3280-36A>T n.2564-36A>T c.574-42A>T c.88-36A>T c.4884-36A>T (n.4884-36A>T) c.576-36A>T (n.576-36A>T) c.581-36A>T c.1775-36A>T c.4905-36A>T (n.4905-36A>T) c.4893-36A>T (n.4893-36A>T) c.4833-36A>T (n.4833-36A>T) c.4815-36A>T (n.4815-36A>T) c.4566-36A>T (n.4566-36A>T) c.4794-36A>T (n.4794-36A>T) c.4566-42A>T (n.4566-42A>T) c.2013-36A>T (n.2013-36A>T) c.1617-36A>T (n.1617-36A>T) c.2166-36A>T (n.2166-36A>T) c.2145-36A>T (n.2145-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752426_7752436del | CA2643035855 | CAMTA1 | c.1638-33_1638-23del (n.1638-33_1638-23del) c.1977-33_1977-23del (n.1977-33_1977-23del) c.4545-33_4545-23del (n.4545-33_4545-23del) c.2206-33_2206-23del c.*4417-33_*4417-23del (n.*4417-33_*4417-23del) c.4476-33_4476-23del (n.4476-33_4476-23del) c.4473-33_4473-23del (n.4473-33_4473-23del) c.2730-33_2730-23del (n.2730-33_2730-23del) c.1935-33_1935-23del (n.1935-33_1935-23del) c.1956-33_1956-23del (n.1956-33_1956-23del) n.1058-33_1058-23del c.1596-33_1596-23del (n.1596-33_1596-23del) c.2230-33_2230-23del n.3280-33_3280-23del n.2564-33_2564-23del c.574-39_574-29del c.88-33_88-23del c.4884-33_4884-23del (n.4884-33_4884-23del) c.576-33_576-23del (n.576-33_576-23del) c.581-33_581-23del c.1775-33_1775-23del c.4905-33_4905-23del (n.4905-33_4905-23del) c.4893-33_4893-23del (n.4893-33_4893-23del) c.4833-33_4833-23del (n.4833-33_4833-23del) c.4815-33_4815-23del (n.4815-33_4815-23del) c.4566-33_4566-23del (n.4566-33_4566-23del) c.4794-33_4794-23del (n.4794-33_4794-23del) c.4566-39_4566-29del (n.4566-39_4566-29del) c.2013-33_2013-23del (n.2013-33_2013-23del) c.1617-33_1617-23del (n.1617-33_1617-23del) c.2166-33_2166-23del (n.2166-33_2166-23del) c.2145-33_2145-23del (n.2145-33_2145-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752425C>A | CA2643035857 | CAMTA1 | c.1638-34C>A (n.1638-34C>A) c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) c.4545-34C>A (n.4545-34C>A) c.2206-34C>A c.*4417-34C>A (n.*4417-34C>A) c.4476-34C>A (n.4476-34C>A) c.4473-34C>A (n.4473-34C>A) c.2730-34C>A (n.2730-34C>A) c.1935-34C>A (n.1935-34C>A) c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.1058-34C>A c.1596-34C>A (n.1596-34C>A) c.2230-34C>A n.3280-34C>A n.2564-34C>A c.574-40C>A c.88-34C>A c.4884-34C>A (n.4884-34C>A) c.576-34C>A (n.576-34C>A) c.581-34C>A c.1775-34C>A c.4905-34C>A (n.4905-34C>A) c.4893-34C>A (n.4893-34C>A) c.4833-34C>A (n.4833-34C>A) c.4815-34C>A (n.4815-34C>A) c.4566-34C>A (n.4566-34C>A) c.4794-34C>A (n.4794-34C>A) c.4566-40C>A (n.4566-40C>A) c.2013-34C>A (n.2013-34C>A) c.1617-34C>A (n.1617-34C>A) c.2166-34C>A (n.2166-34C>A) c.2145-34C>A (n.2145-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752425C= | CA1152049576 | CAMTA1 | c.1638-34C= (n.1638-34C=) c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.4545-34C= (n.4545-34C=) c.2206-34C= c.*4417-34C= (n.*4417-34C=) c.4476-34C= (n.4476-34C=) c.4473-34C= (n.4473-34C=) c.2730-34C= (n.2730-34C=) c.1935-34C= (n.1935-34C=) c.1956-34C= (n.1956-34C=) n.1058-34C= c.1596-34C= (n.1596-34C=) c.2230-34C= n.3280-34C= n.2564-34C= c.574-40C= c.88-34C= c.4884-34C= (n.4884-34C=) c.576-34C= (n.576-34C=) c.581-34C= c.1775-34C= c.4905-34C= (n.4905-34C=) c.4893-34C= (n.4893-34C=) c.4833-34C= (n.4833-34C=) c.4815-34C= (n.4815-34C=) c.4566-34C= (n.4566-34C=) c.4794-34C= (n.4794-34C=) c.4566-40C= (n.4566-40C=) c.2013-34C= (n.2013-34C=) c.1617-34C= (n.1617-34C=) c.2166-34C= (n.2166-34C=) c.2145-34C= (n.2145-34C=) | |
| 1 | g.7752425C>T | CA567275 | CAMTA1 | c.1638-34C>T (n.1638-34C>T) c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.4545-34C>T (n.4545-34C>T) c.2206-34C>T c.*4417-34C>T (n.*4417-34C>T) c.4476-34C>T (n.4476-34C>T) c.4473-34C>T (n.4473-34C>T) c.2730-34C>T (n.2730-34C>T) c.1935-34C>T (n.1935-34C>T) c.1956-34C>T (n.1956-34C>T) n.1058-34C>T c.1596-34C>T (n.1596-34C>T) c.2230-34C>T n.3280-34C>T n.2564-34C>T c.574-40C>T c.88-34C>T c.4884-34C>T (n.4884-34C>T) c.576-34C>T (n.576-34C>T) c.581-34C>T c.1775-34C>T c.4905-34C>T (n.4905-34C>T) c.4893-34C>T (n.4893-34C>T) c.4833-34C>T (n.4833-34C>T) c.4815-34C>T (n.4815-34C>T) c.4566-34C>T (n.4566-34C>T) c.4794-34C>T (n.4794-34C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.2013-34C>T (n.2013-34C>T) c.1617-34C>T (n.1617-34C>T) c.2166-34C>T (n.2166-34C>T) c.2145-34C>T (n.2145-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752425_7752428delinsCCTT | CA1152049574 | CAMTA1 | c.1638-34_1638-31delinsCCTT (n.1638-34_1638-31delinsCCTT) c.1977-34_1977-31delinsCCTT (n.1977-34_1977-31delinsCCTT) c.4545-34_4545-31delinsCCTT (n.4545-34_4545-31delinsCCTT) c.2206-34_2206-31delinsCCTT c.*4417-34_*4417-31delinsCCTT (n.*4417-34_*4417-31delinsCCTT) c.4476-34_4476-31delinsCCTT (n.4476-34_4476-31delinsCCTT) c.4473-34_4473-31delinsCCTT (n.4473-34_4473-31delinsCCTT) c.2730-34_2730-31delinsCCTT (n.2730-34_2730-31delinsCCTT) c.1935-34_1935-31delinsCCTT (n.1935-34_1935-31delinsCCTT) c.1956-34_1956-31delinsCCTT (n.1956-34_1956-31delinsCCTT) n.1058-34_1058-31delinsCCTT c.1596-34_1596-31delinsCCTT (n.1596-34_1596-31delinsCCTT) c.2230-34_2230-31delinsCCTT n.3280-34_3280-31delinsCCTT n.2564-34_2564-31delinsCCTT c.574-40_574-37delinsCCTT c.88-34_88-31delinsCCTT c.4884-34_4884-31delinsCCTT (n.4884-34_4884-31delinsCCTT) c.576-34_576-31delinsCCTT (n.576-34_576-31delinsCCTT) c.581-34_581-31delinsCCTT c.1775-34_1775-31delinsCCTT c.4905-34_4905-31delinsCCTT (n.4905-34_4905-31delinsCCTT) c.4893-34_4893-31delinsCCTT (n.4893-34_4893-31delinsCCTT) c.4833-34_4833-31delinsCCTT (n.4833-34_4833-31delinsCCTT) c.4815-34_4815-31delinsCCTT (n.4815-34_4815-31delinsCCTT) c.4566-34_4566-31delinsCCTT (n.4566-34_4566-31delinsCCTT) c.4794-34_4794-31delinsCCTT (n.4794-34_4794-31delinsCCTT) c.4566-40_4566-37delinsCCTT (n.4566-40_4566-37delinsCCTT) c.2013-34_2013-31delinsCCTT (n.2013-34_2013-31delinsCCTT) c.1617-34_1617-31delinsCCTT (n.1617-34_1617-31delinsCCTT) c.2166-34_2166-31delinsCCTT (n.2166-34_2166-31delinsCCTT) c.2145-34_2145-31delinsCCTT (n.2145-34_2145-31delinsCCTT) | |
| 1 | g.7752426C>T | CA2574197271 | CAMTA1 | c.1638-33C>T (n.1638-33C>T) c.1977-33C>T (n.1977-33C>T) c.4545-33C>T (n.4545-33C>T) c.2206-33C>T c.*4417-33C>T (n.*4417-33C>T) c.4476-33C>T (n.4476-33C>T) c.4473-33C>T (n.4473-33C>T) c.2730-33C>T (n.2730-33C>T) c.1935-33C>T (n.1935-33C>T) c.1956-33C>T (n.1956-33C>T) n.1058-33C>T c.1596-33C>T (n.1596-33C>T) c.2230-33C>T n.3280-33C>T n.2564-33C>T c.574-39C>T c.88-33C>T c.4884-33C>T (n.4884-33C>T) c.576-33C>T (n.576-33C>T) c.581-33C>T c.1775-33C>T c.4905-33C>T (n.4905-33C>T) c.4893-33C>T (n.4893-33C>T) c.4833-33C>T (n.4833-33C>T) c.4815-33C>T (n.4815-33C>T) c.4566-33C>T (n.4566-33C>T) c.4794-33C>T (n.4794-33C>T) c.4566-39C>T (n.4566-39C>T) c.2013-33C>T (n.2013-33C>T) c.1617-33C>T (n.1617-33C>T) c.2166-33C>T (n.2166-33C>T) c.2145-33C>T (n.2145-33C>T) | |
| 1 | g.7752429_7752431del | CA567276 | CAMTA1 | c.1638-30_1638-28del (n.1638-30_1638-28del) c.1977-30_1977-28del (n.1977-30_1977-28del) c.4545-30_4545-28del (n.4545-30_4545-28del) c.2206-30_2206-28del c.*4417-30_*4417-28del (n.*4417-30_*4417-28del) c.4476-30_4476-28del (n.4476-30_4476-28del) c.4473-30_4473-28del (n.4473-30_4473-28del) c.2730-30_2730-28del (n.2730-30_2730-28del) c.1935-30_1935-28del (n.1935-30_1935-28del) c.1956-30_1956-28del (n.1956-30_1956-28del) n.1058-30_1058-28del c.1596-30_1596-28del (n.1596-30_1596-28del) c.2230-30_2230-28del n.3280-30_3280-28del n.2564-30_2564-28del c.574-36_574-34del c.88-30_88-28del c.4884-30_4884-28del (n.4884-30_4884-28del) c.576-30_576-28del (n.576-30_576-28del) c.581-30_581-28del c.1775-30_1775-28del c.4905-30_4905-28del (n.4905-30_4905-28del) c.4893-30_4893-28del (n.4893-30_4893-28del) c.4833-30_4833-28del (n.4833-30_4833-28del) c.4815-30_4815-28del (n.4815-30_4815-28del) c.4566-30_4566-28del (n.4566-30_4566-28del) c.4794-30_4794-28del (n.4794-30_4794-28del) c.4566-36_4566-34del (n.4566-36_4566-34del) c.2013-30_2013-28del (n.2013-30_2013-28del) c.1617-30_1617-28del (n.1617-30_1617-28del) c.2166-30_2166-28del (n.2166-30_2166-28del) c.2145-30_2145-28del (n.2145-30_2145-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752427T>A | CA2545428002 | CAMTA1 | c.1638-32T>A (n.1638-32T>A) c.1977-32T>A (n.1977-32T>A) c.4545-32T>A (n.4545-32T>A) c.2206-32T>A c.*4417-32T>A (n.*4417-32T>A) c.4476-32T>A (n.4476-32T>A) c.4473-32T>A (n.4473-32T>A) c.2730-32T>A (n.2730-32T>A) c.1935-32T>A (n.1935-32T>A) c.1956-32T>A (n.1956-32T>A) n.1058-32T>A c.1596-32T>A (n.1596-32T>A) c.2230-32T>A n.3280-32T>A n.2564-32T>A c.574-38T>A c.88-32T>A c.4884-32T>A (n.4884-32T>A) c.576-32T>A (n.576-32T>A) c.581-32T>A c.1775-32T>A c.4905-32T>A (n.4905-32T>A) c.4893-32T>A (n.4893-32T>A) c.4833-32T>A (n.4833-32T>A) c.4815-32T>A (n.4815-32T>A) c.4566-32T>A (n.4566-32T>A) c.4794-32T>A (n.4794-32T>A) c.4566-38T>A (n.4566-38T>A) c.2013-32T>A (n.2013-32T>A) c.1617-32T>A (n.1617-32T>A) c.2166-32T>A (n.2166-32T>A) c.2145-32T>A (n.2145-32T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752429C>A | CA2643035863 | CAMTA1 | c.1638-30C>A (n.1638-30C>A) c.1977-30C>A (n.1977-30C>A) c.4545-30C>A (n.4545-30C>A) c.2206-30C>A c.*4417-30C>A (n.*4417-30C>A) c.4476-30C>A (n.4476-30C>A) c.4473-30C>A (n.4473-30C>A) c.2730-30C>A (n.2730-30C>A) c.1935-30C>A (n.1935-30C>A) c.1956-30C>A (n.1956-30C>A) n.1058-30C>A c.1596-30C>A (n.1596-30C>A) c.2230-30C>A n.3280-30C>A n.2564-30C>A c.574-36C>A c.88-30C>A c.4884-30C>A (n.4884-30C>A) c.576-30C>A (n.576-30C>A) c.581-30C>A c.1775-30C>A c.4905-30C>A (n.4905-30C>A) c.4893-30C>A (n.4893-30C>A) c.4833-30C>A (n.4833-30C>A) c.4815-30C>A (n.4815-30C>A) c.4566-30C>A (n.4566-30C>A) c.4794-30C>A (n.4794-30C>A) c.4566-36C>A (n.4566-36C>A) c.2013-30C>A (n.2013-30C>A) c.1617-30C>A (n.1617-30C>A) c.2166-30C>A (n.2166-30C>A) c.2145-30C>A (n.2145-30C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752429C= | CA1152049577 | CAMTA1 | c.1638-30C= (n.1638-30C=) c.1977-30C= (n.1977-30C=) c.4545-30C= (n.4545-30C=) c.2206-30C= c.*4417-30C= (n.*4417-30C=) c.4476-30C= (n.4476-30C=) c.4473-30C= (n.4473-30C=) c.2730-30C= (n.2730-30C=) c.1935-30C= (n.1935-30C=) c.1956-30C= (n.1956-30C=) n.1058-30C= c.1596-30C= (n.1596-30C=) c.2230-30C= n.3280-30C= n.2564-30C= c.574-36C= c.88-30C= c.4884-30C= (n.4884-30C=) c.576-30C= (n.576-30C=) c.581-30C= c.1775-30C= c.4905-30C= (n.4905-30C=) c.4893-30C= (n.4893-30C=) c.4833-30C= (n.4833-30C=) c.4815-30C= (n.4815-30C=) c.4566-30C= (n.4566-30C=) c.4794-30C= (n.4794-30C=) c.4566-36C= (n.4566-36C=) c.2013-30C= (n.2013-30C=) c.1617-30C= (n.1617-30C=) c.2166-30C= (n.2166-30C=) c.2145-30C= (n.2145-30C=) | |
| 1 | g.7752429C>G | CA2574197273 | CAMTA1 | c.1638-30C>G (n.1638-30C>G) c.1977-30C>G (n.1977-30C>G) c.4545-30C>G (n.4545-30C>G) c.2206-30C>G c.*4417-30C>G (n.*4417-30C>G) c.4476-30C>G (n.4476-30C>G) c.4473-30C>G (n.4473-30C>G) c.2730-30C>G (n.2730-30C>G) c.1935-30C>G (n.1935-30C>G) c.1956-30C>G (n.1956-30C>G) n.1058-30C>G c.1596-30C>G (n.1596-30C>G) c.2230-30C>G n.3280-30C>G n.2564-30C>G c.574-36C>G c.88-30C>G c.4884-30C>G (n.4884-30C>G) c.576-30C>G (n.576-30C>G) c.581-30C>G c.1775-30C>G c.4905-30C>G (n.4905-30C>G) c.4893-30C>G (n.4893-30C>G) c.4833-30C>G (n.4833-30C>G) c.4815-30C>G (n.4815-30C>G) c.4566-30C>G (n.4566-30C>G) c.4794-30C>G (n.4794-30C>G) c.4566-36C>G (n.4566-36C>G) c.2013-30C>G (n.2013-30C>G) c.1617-30C>G (n.1617-30C>G) c.2166-30C>G (n.2166-30C>G) c.2145-30C>G (n.2145-30C>G) | |
| 1 | g.7752429C>T | CA567277 | CAMTA1 | c.1638-30C>T (n.1638-30C>T) c.1977-30C>T (n.1977-30C>T) c.4545-30C>T (n.4545-30C>T) c.2206-30C>T c.*4417-30C>T (n.*4417-30C>T) c.4476-30C>T (n.4476-30C>T) c.4473-30C>T (n.4473-30C>T) c.2730-30C>T (n.2730-30C>T) c.1935-30C>T (n.1935-30C>T) c.1956-30C>T (n.1956-30C>T) n.1058-30C>T c.1596-30C>T (n.1596-30C>T) c.2230-30C>T n.3280-30C>T n.2564-30C>T c.574-36C>T c.88-30C>T c.4884-30C>T (n.4884-30C>T) c.576-30C>T (n.576-30C>T) c.581-30C>T c.1775-30C>T c.4905-30C>T (n.4905-30C>T) c.4893-30C>T (n.4893-30C>T) c.4833-30C>T (n.4833-30C>T) c.4815-30C>T (n.4815-30C>T) c.4566-30C>T (n.4566-30C>T) c.4794-30C>T (n.4794-30C>T) c.4566-36C>T (n.4566-36C>T) c.2013-30C>T (n.2013-30C>T) c.1617-30C>T (n.1617-30C>T) c.2166-30C>T (n.2166-30C>T) c.2145-30C>T (n.2145-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.7752432G>T | CA2695509940 | CAMTA1 | c.1638-27G>T (n.1638-27G>T) c.1977-27G>T (n.1977-27G>T) c.4545-27G>T (n.4545-27G>T) c.2206-27G>T c.*4417-27G>T (n.*4417-27G>T) c.4476-27G>T (n.4476-27G>T) c.4473-27G>T (n.4473-27G>T) c.2730-27G>T (n.2730-27G>T) c.1935-27G>T (n.1935-27G>T) c.1956-27G>T (n.1956-27G>T) n.1058-27G>T c.1596-27G>T (n.1596-27G>T) c.2230-27G>T n.3280-27G>T n.2564-27G>T c.574-33G>T c.88-27G>T c.4884-27G>T (n.4884-27G>T) c.576-27G>T (n.576-27G>T) c.581-27G>T c.1775-27G>T c.4905-27G>T (n.4905-27G>T) c.4893-27G>T (n.4893-27G>T) c.4833-27G>T (n.4833-27G>T) c.4815-27G>T (n.4815-27G>T) c.4566-27G>T (n.4566-27G>T) c.4794-27G>T (n.4794-27G>T) c.4566-33G>T (n.4566-33G>T) c.2013-27G>T (n.2013-27G>T) c.1617-27G>T (n.1617-27G>T) c.2166-27G>T (n.2166-27G>T) c.2145-27G>T (n.2145-27G>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752436C>A | CA2643035864 | CAMTA1 | c.1638-23C>A (n.1638-23C>A) c.1977-23C>A (n.1977-23C>A) c.4545-23C>A (n.4545-23C>A) c.2206-23C>A c.*4417-23C>A (n.*4417-23C>A) c.4476-23C>A (n.4476-23C>A) c.4473-23C>A (n.4473-23C>A) c.2730-23C>A (n.2730-23C>A) c.1935-23C>A (n.1935-23C>A) c.1956-23C>A (n.1956-23C>A) n.1058-23C>A c.1596-23C>A (n.1596-23C>A) c.2230-23C>A n.3280-23C>A n.2564-23C>A c.574-29C>A c.88-23C>A c.4884-23C>A (n.4884-23C>A) c.576-23C>A (n.576-23C>A) c.581-23C>A c.1775-23C>A c.4905-23C>A (n.4905-23C>A) c.4893-23C>A (n.4893-23C>A) c.4833-23C>A (n.4833-23C>A) c.4815-23C>A (n.4815-23C>A) c.4566-23C>A (n.4566-23C>A) c.4794-23C>A (n.4794-23C>A) c.4566-29C>A (n.4566-29C>A) c.2013-23C>A (n.2013-23C>A) c.1617-23C>A (n.1617-23C>A) c.2166-23C>A (n.2166-23C>A) c.2145-23C>A (n.2145-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752436C>G | CA2643035865 | CAMTA1 | c.1638-23C>G (n.1638-23C>G) c.1977-23C>G (n.1977-23C>G) c.4545-23C>G (n.4545-23C>G) c.2206-23C>G c.*4417-23C>G (n.*4417-23C>G) c.4476-23C>G (n.4476-23C>G) c.4473-23C>G (n.4473-23C>G) c.2730-23C>G (n.2730-23C>G) c.1935-23C>G (n.1935-23C>G) c.1956-23C>G (n.1956-23C>G) n.1058-23C>G c.1596-23C>G (n.1596-23C>G) c.2230-23C>G n.3280-23C>G n.2564-23C>G c.574-29C>G c.88-23C>G c.4884-23C>G (n.4884-23C>G) c.576-23C>G (n.576-23C>G) c.581-23C>G c.1775-23C>G c.4905-23C>G (n.4905-23C>G) c.4893-23C>G (n.4893-23C>G) c.4833-23C>G (n.4833-23C>G) c.4815-23C>G (n.4815-23C>G) c.4566-23C>G (n.4566-23C>G) c.4794-23C>G (n.4794-23C>G) c.4566-29C>G (n.4566-29C>G) c.2013-23C>G (n.2013-23C>G) c.1617-23C>G (n.1617-23C>G) c.2166-23C>G (n.2166-23C>G) c.2145-23C>G (n.2145-23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752436C>T | CA2643035866 | CAMTA1 | c.1638-23C>T (n.1638-23C>T) c.1977-23C>T (n.1977-23C>T) c.4545-23C>T (n.4545-23C>T) c.2206-23C>T c.*4417-23C>T (n.*4417-23C>T) c.4476-23C>T (n.4476-23C>T) c.4473-23C>T (n.4473-23C>T) c.2730-23C>T (n.2730-23C>T) c.1935-23C>T (n.1935-23C>T) c.1956-23C>T (n.1956-23C>T) n.1058-23C>T c.1596-23C>T (n.1596-23C>T) c.2230-23C>T n.3280-23C>T n.2564-23C>T c.574-29C>T c.88-23C>T c.4884-23C>T (n.4884-23C>T) c.576-23C>T (n.576-23C>T) c.581-23C>T c.1775-23C>T c.4905-23C>T (n.4905-23C>T) c.4893-23C>T (n.4893-23C>T) c.4833-23C>T (n.4833-23C>T) c.4815-23C>T (n.4815-23C>T) c.4566-23C>T (n.4566-23C>T) c.4794-23C>T (n.4794-23C>T) c.4566-29C>T (n.4566-29C>T) c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.1617-23C>T (n.1617-23C>T) c.2166-23C>T (n.2166-23C>T) c.2145-23C>T (n.2145-23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752439T>C | CA2643035868 | CAMTA1 | c.1638-20T>C (n.1638-20T>C) c.1977-20T>C (n.1977-20T>C) c.4545-20T>C (n.4545-20T>C) c.2206-20T>C c.*4417-20T>C (n.*4417-20T>C) c.4476-20T>C (n.4476-20T>C) c.4473-20T>C (n.4473-20T>C) c.2730-20T>C (n.2730-20T>C) c.1935-20T>C (n.1935-20T>C) c.1956-20T>C (n.1956-20T>C) n.1058-20T>C c.1596-20T>C (n.1596-20T>C) c.2230-20T>C n.3280-20T>C n.2564-20T>C c.574-26T>C c.88-20T>C c.4884-20T>C (n.4884-20T>C) c.576-20T>C (n.576-20T>C) c.581-20T>C c.1775-20T>C c.4905-20T>C (n.4905-20T>C) c.4893-20T>C (n.4893-20T>C) c.4833-20T>C (n.4833-20T>C) c.4815-20T>C (n.4815-20T>C) c.4566-20T>C (n.4566-20T>C) c.4794-20T>C (n.4794-20T>C) c.4566-26T>C (n.4566-26T>C) c.2013-20T>C (n.2013-20T>C) c.1617-20T>C (n.1617-20T>C) c.2166-20T>C (n.2166-20T>C) c.2145-20T>C (n.2145-20T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752441_7752444delinsATAT | CA1152049579 | CAMTA1 | c.1638-18_1638-15delinsATAT (n.1638-18_1638-15delinsATAT) c.1977-18_1977-15delinsATAT (n.1977-18_1977-15delinsATAT) c.4545-18_4545-15delinsATAT (n.4545-18_4545-15delinsATAT) c.2206-18_2206-15delinsATAT c.*4417-18_*4417-15delinsATAT (n.*4417-18_*4417-15delinsATAT) c.4476-18_4476-15delinsATAT (n.4476-18_4476-15delinsATAT) c.4473-18_4473-15delinsATAT (n.4473-18_4473-15delinsATAT) c.2730-18_2730-15delinsATAT (n.2730-18_2730-15delinsATAT) c.1935-18_1935-15delinsATAT (n.1935-18_1935-15delinsATAT) c.1956-18_1956-15delinsATAT (n.1956-18_1956-15delinsATAT) n.1058-18_1058-15delinsATAT c.1596-18_1596-15delinsATAT (n.1596-18_1596-15delinsATAT) c.2230-18_2230-15delinsATAT n.3280-18_3280-15delinsATAT n.2564-18_2564-15delinsATAT c.574-24_574-21delinsATAT c.88-18_88-15delinsATAT c.4884-18_4884-15delinsATAT (n.4884-18_4884-15delinsATAT) c.576-18_576-15delinsATAT (n.576-18_576-15delinsATAT) c.581-18_581-15delinsATAT c.1775-18_1775-15delinsATAT c.4905-18_4905-15delinsATAT (n.4905-18_4905-15delinsATAT) c.4893-18_4893-15delinsATAT (n.4893-18_4893-15delinsATAT) c.4833-18_4833-15delinsATAT (n.4833-18_4833-15delinsATAT) c.4815-18_4815-15delinsATAT (n.4815-18_4815-15delinsATAT) c.4566-18_4566-15delinsATAT (n.4566-18_4566-15delinsATAT) c.4794-18_4794-15delinsATAT (n.4794-18_4794-15delinsATAT) c.4566-24_4566-21delinsATAT (n.4566-24_4566-21delinsATAT) c.2013-18_2013-15delinsATAT (n.2013-18_2013-15delinsATAT) c.1617-18_1617-15delinsATAT (n.1617-18_1617-15delinsATAT) c.2166-18_2166-15delinsATAT (n.2166-18_2166-15delinsATAT) c.2145-18_2145-15delinsATAT (n.2145-18_2145-15delinsATAT) | |
| 1 | g.7752443_7752445del | CA1152049581 | CAMTA1 | c.1638-16_1638-14del (n.1638-16_1638-14del) c.1977-16_1977-14del (n.1977-16_1977-14del) c.4545-16_4545-14del (n.4545-16_4545-14del) c.2206-16_2206-14del c.*4417-16_*4417-14del (n.*4417-16_*4417-14del) c.4476-16_4476-14del (n.4476-16_4476-14del) c.4473-16_4473-14del (n.4473-16_4473-14del) c.2730-16_2730-14del (n.2730-16_2730-14del) c.1935-16_1935-14del (n.1935-16_1935-14del) c.1956-16_1956-14del (n.1956-16_1956-14del) n.1058-16_1058-14del c.1596-16_1596-14del (n.1596-16_1596-14del) c.2230-16_2230-14del n.3280-16_3280-14del n.2564-16_2564-14del c.574-22_574-20del c.88-16_88-14del c.4884-16_4884-14del (n.4884-16_4884-14del) c.576-16_576-14del (n.576-16_576-14del) c.581-16_581-14del c.1775-16_1775-14del c.4905-16_4905-14del (n.4905-16_4905-14del) c.4893-16_4893-14del (n.4893-16_4893-14del) c.4833-16_4833-14del (n.4833-16_4833-14del) c.4815-16_4815-14del (n.4815-16_4815-14del) c.4566-16_4566-14del (n.4566-16_4566-14del) c.4794-16_4794-14del (n.4794-16_4794-14del) c.4566-22_4566-20del (n.4566-22_4566-20del) c.2013-16_2013-14del (n.2013-16_2013-14del) c.1617-16_1617-14del (n.1617-16_1617-14del) c.2166-16_2166-14del (n.2166-16_2166-14del) c.2145-16_2145-14del (n.2145-16_2145-14del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752445T>G | CA17241450 | CAMTA1 | c.1638-14T>G (n.1638-14T>G) c.1977-14T>G (n.1977-14T>G) c.4545-14T>G (n.4545-14T>G) c.2206-14T>G c.*4417-14T>G (n.*4417-14T>G) c.4476-14T>G (n.4476-14T>G) c.4473-14T>G (n.4473-14T>G) c.2730-14T>G (n.2730-14T>G) c.1935-14T>G (n.1935-14T>G) c.1956-14T>G (n.1956-14T>G) n.1058-14T>G c.1596-14T>G (n.1596-14T>G) c.2230-14T>G n.3280-14T>G n.2564-14T>G c.574-20T>G c.88-14T>G c.4884-14T>G (n.4884-14T>G) c.576-14T>G (n.576-14T>G) c.581-14T>G c.1775-14T>G c.4905-14T>G (n.4905-14T>G) c.4893-14T>G (n.4893-14T>G) c.4833-14T>G (n.4833-14T>G) c.4815-14T>G (n.4815-14T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.4794-14T>G (n.4794-14T>G) c.4566-20T>G (n.4566-20T>G) c.2013-14T>G (n.2013-14T>G) c.1617-14T>G (n.1617-14T>G) c.2166-14T>G (n.2166-14T>G) c.2145-14T>G (n.2145-14T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752445T= | CA1152049583 | CAMTA1 | c.1638-14T= (n.1638-14T=) c.1977-14T= (n.1977-14T=) c.4545-14T= (n.4545-14T=) c.2206-14T= c.*4417-14T= (n.*4417-14T=) c.4476-14T= (n.4476-14T=) c.4473-14T= (n.4473-14T=) c.2730-14T= (n.2730-14T=) c.1935-14T= (n.1935-14T=) c.1956-14T= (n.1956-14T=) n.1058-14T= c.1596-14T= (n.1596-14T=) c.2230-14T= n.3280-14T= n.2564-14T= c.574-20T= c.88-14T= c.4884-14T= (n.4884-14T=) c.576-14T= (n.576-14T=) c.581-14T= c.1775-14T= c.4905-14T= (n.4905-14T=) c.4893-14T= (n.4893-14T=) c.4833-14T= (n.4833-14T=) c.4815-14T= (n.4815-14T=) c.4566-14T= (n.4566-14T=) c.4794-14T= (n.4794-14T=) c.4566-20T= (n.4566-20T=) c.2013-14T= (n.2013-14T=) c.1617-14T= (n.1617-14T=) c.2166-14T= (n.2166-14T=) c.2145-14T= (n.2145-14T=) | |
| 1 | g.7752449_7752450delinsAC | CA1152049584 | CAMTA1 | c.1638-10_1638-9delinsAC (n.1638-10_1638-9delinsAC) c.1977-10_1977-9delinsAC (n.1977-10_1977-9delinsAC) c.4545-10_4545-9delinsAC (n.4545-10_4545-9delinsAC) c.2206-10_2206-9delinsAC c.*4417-10_*4417-9delinsAC (n.*4417-10_*4417-9delinsAC) c.4476-10_4476-9delinsAC (n.4476-10_4476-9delinsAC) c.4473-10_4473-9delinsAC (n.4473-10_4473-9delinsAC) c.2730-10_2730-9delinsAC (n.2730-10_2730-9delinsAC) c.1935-10_1935-9delinsAC (n.1935-10_1935-9delinsAC) c.1956-10_1956-9delinsAC (n.1956-10_1956-9delinsAC) n.1058-10_1058-9delinsAC c.1596-10_1596-9delinsAC (n.1596-10_1596-9delinsAC) c.2230-10_2230-9delinsAC n.3280-10_3280-9delinsAC n.2564-10_2564-9delinsAC c.574-16_574-15delinsAC c.88-10_88-9delinsAC c.4884-10_4884-9delinsAC (n.4884-10_4884-9delinsAC) c.576-10_576-9delinsAC (n.576-10_576-9delinsAC) c.581-10_581-9delinsAC c.1775-10_1775-9delinsAC c.4905-10_4905-9delinsAC (n.4905-10_4905-9delinsAC) c.4893-10_4893-9delinsAC (n.4893-10_4893-9delinsAC) c.4833-10_4833-9delinsAC (n.4833-10_4833-9delinsAC) c.4815-10_4815-9delinsAC (n.4815-10_4815-9delinsAC) c.4566-10_4566-9delinsAC (n.4566-10_4566-9delinsAC) c.4794-10_4794-9delinsAC (n.4794-10_4794-9delinsAC) c.4566-16_4566-15delinsAC (n.4566-16_4566-15delinsAC) c.2013-10_2013-9delinsAC (n.2013-10_2013-9delinsAC) c.1617-10_1617-9delinsAC (n.1617-10_1617-9delinsAC) c.2166-10_2166-9delinsAC (n.2166-10_2166-9delinsAC) c.2145-10_2145-9delinsAC (n.2145-10_2145-9delinsAC) | |
| 1 | g.7752450del | CA1152049585 | CAMTA1 | c.1638-9del (n.1638-9del) c.1977-9del (n.1977-9del) c.4545-9del (n.4545-9del) c.2206-9del c.*4417-9del (n.*4417-9del) c.4476-9del (n.4476-9del) c.4473-9del (n.4473-9del) c.2730-9del (n.2730-9del) c.1935-9del (n.1935-9del) c.1956-9del (n.1956-9del) n.1058-9del c.1596-9del (n.1596-9del) c.2230-9del n.3280-9del n.2564-9del c.574-15del c.88-9del c.4884-9del (n.4884-9del) c.576-9del (n.576-9del) c.581-9del c.1775-9del c.4905-9del (n.4905-9del) c.4893-9del (n.4893-9del) c.4833-9del (n.4833-9del) c.4815-9del (n.4815-9del) c.4566-9del (n.4566-9del) c.4794-9del (n.4794-9del) c.4566-15del (n.4566-15del) c.2013-9del (n.2013-9del) c.1617-9del (n.1617-9del) c.2166-9del (n.2166-9del) c.2145-9del (n.2145-9del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7752450C>A | CA2554263778 | CAMTA1 | c.1638-9C>A (n.1638-9C>A) c.1977-9C>A (n.1977-9C>A) c.4545-9C>A (n.4545-9C>A) c.2206-9C>A c.*4417-9C>A (n.*4417-9C>A) c.4476-9C>A (n.4476-9C>A) c.4473-9C>A (n.4473-9C>A) c.2730-9C>A (n.2730-9C>A) c.1935-9C>A (n.1935-9C>A) c.1956-9C>A (n.1956-9C>A) n.1058-9C>A c.1596-9C>A (n.1596-9C>A) c.2230-9C>A n.3280-9C>A n.2564-9C>A c.574-15C>A c.88-9C>A c.4884-9C>A (n.4884-9C>A) c.576-9C>A (n.576-9C>A) c.581-9C>A c.1775-9C>A c.4905-9C>A (n.4905-9C>A) c.4893-9C>A (n.4893-9C>A) c.4833-9C>A (n.4833-9C>A) c.4815-9C>A (n.4815-9C>A) c.4566-9C>A (n.4566-9C>A) c.4794-9C>A (n.4794-9C>A) c.4566-15C>A (n.4566-15C>A) c.2013-9C>A (n.2013-9C>A) c.1617-9C>A (n.1617-9C>A) c.2166-9C>A (n.2166-9C>A) c.2145-9C>A (n.2145-9C>A) | |
| 1 | g.7752450C= | CA1152049587 | CAMTA1 | c.1638-9C= (n.1638-9C=) c.1977-9C= (n.1977-9C=) c.4545-9C= (n.4545-9C=) c.2206-9C= c.*4417-9C= (n.*4417-9C=) c.4476-9C= (n.4476-9C=) c.4473-9C= (n.4473-9C=) c.2730-9C= (n.2730-9C=) c.1935-9C= (n.1935-9C=) c.1956-9C= (n.1956-9C=) n.1058-9C= c.1596-9C= (n.1596-9C=) c.2230-9C= n.3280-9C= n.2564-9C= c.574-15C= c.88-9C= c.4884-9C= (n.4884-9C=) c.576-9C= (n.576-9C=) c.581-9C= c.1775-9C= c.4905-9C= (n.4905-9C=) c.4893-9C= (n.4893-9C=) c.4833-9C= (n.4833-9C=) c.4815-9C= (n.4815-9C=) c.4566-9C= (n.4566-9C=) c.4794-9C= (n.4794-9C=) c.4566-15C= (n.4566-15C=) c.2013-9C= (n.2013-9C=) c.1617-9C= (n.1617-9C=) c.2166-9C= (n.2166-9C=) c.2145-9C= (n.2145-9C=) | |
| 1 | g.7752450C>T | CA567278 | CAMTA1 | c.1638-9C>T (n.1638-9C>T) c.1977-9C>T (n.1977-9C>T) c.4545-9C>T (n.4545-9C>T) c.2206-9C>T c.*4417-9C>T (n.*4417-9C>T) c.4476-9C>T (n.4476-9C>T) c.4473-9C>T (n.4473-9C>T) c.2730-9C>T (n.2730-9C>T) c.1935-9C>T (n.1935-9C>T) c.1956-9C>T (n.1956-9C>T) n.1058-9C>T c.1596-9C>T (n.1596-9C>T) c.2230-9C>T n.3280-9C>T n.2564-9C>T c.574-15C>T c.88-9C>T c.4884-9C>T (n.4884-9C>T) c.576-9C>T (n.576-9C>T) c.581-9C>T c.1775-9C>T c.4905-9C>T (n.4905-9C>T) c.4893-9C>T (n.4893-9C>T) c.4833-9C>T (n.4833-9C>T) c.4815-9C>T (n.4815-9C>T) c.4566-9C>T (n.4566-9C>T) c.4794-9C>T (n.4794-9C>T) c.4566-15C>T (n.4566-15C>T) c.2013-9C>T (n.2013-9C>T) c.1617-9C>T (n.1617-9C>T) c.2166-9C>T (n.2166-9C>T) c.2145-9C>T (n.2145-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752450_7752451del | CA2742358971 | CAMTA1 | c.1638-9_1638-8del (n.1638-9_1638-8del) c.1977-9_1977-8del (n.1977-9_1977-8del) c.4545-9_4545-8del (n.4545-9_4545-8del) c.2206-9_2206-8del c.*4417-9_*4417-8del (n.*4417-9_*4417-8del) c.4476-9_4476-8del (n.4476-9_4476-8del) c.4473-9_4473-8del (n.4473-9_4473-8del) c.2730-9_2730-8del (n.2730-9_2730-8del) c.1935-9_1935-8del (n.1935-9_1935-8del) c.1956-9_1956-8del (n.1956-9_1956-8del) n.1058-9_1058-8del c.1596-9_1596-8del (n.1596-9_1596-8del) c.2230-9_2230-8del n.3280-9_3280-8del n.2564-9_2564-8del c.574-15_574-14del c.88-9_88-8del c.4884-9_4884-8del (n.4884-9_4884-8del) c.576-9_576-8del (n.576-9_576-8del) c.581-9_581-8del c.1775-9_1775-8del c.4905-9_4905-8del (n.4905-9_4905-8del) c.4893-9_4893-8del (n.4893-9_4893-8del) c.4833-9_4833-8del (n.4833-9_4833-8del) c.4815-9_4815-8del (n.4815-9_4815-8del) c.4566-9_4566-8del (n.4566-9_4566-8del) c.4794-9_4794-8del (n.4794-9_4794-8del) c.4566-15_4566-14del (n.4566-15_4566-14del) c.2013-9_2013-8del (n.2013-9_2013-8del) c.1617-9_1617-8del (n.1617-9_1617-8del) c.2166-9_2166-8del (n.2166-9_2166-8del) c.2145-9_2145-8del (n.2145-9_2145-8del) | |
| 1 | g.7752451T>G | CA567279 | CAMTA1 | c.1638-8T>G (n.1638-8T>G) c.1977-8T>G (n.1977-8T>G) c.4545-8T>G (n.4545-8T>G) c.2206-8T>G c.*4417-8T>G (n.*4417-8T>G) c.4476-8T>G (n.4476-8T>G) c.4473-8T>G (n.4473-8T>G) c.2730-8T>G (n.2730-8T>G) c.1935-8T>G (n.1935-8T>G) c.1956-8T>G (n.1956-8T>G) n.1058-8T>G c.1596-8T>G (n.1596-8T>G) c.2230-8T>G n.3280-8T>G n.2564-8T>G c.574-14T>G c.88-8T>G c.4884-8T>G (n.4884-8T>G) c.576-8T>G (n.576-8T>G) c.581-8T>G c.1775-8T>G c.4905-8T>G (n.4905-8T>G) c.4893-8T>G (n.4893-8T>G) c.4833-8T>G (n.4833-8T>G) c.4815-8T>G (n.4815-8T>G) c.4566-8T>G (n.4566-8T>G) c.4794-8T>G (n.4794-8T>G) c.4566-14T>G (n.4566-14T>G) c.2013-8T>G (n.2013-8T>G) c.1617-8T>G (n.1617-8T>G) c.2166-8T>G (n.2166-8T>G) c.2145-8T>G (n.2145-8T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752451T= | CA1152049591 | CAMTA1 | c.1638-8T= (n.1638-8T=) c.1977-8T= (n.1977-8T=) c.4545-8T= (n.4545-8T=) c.2206-8T= c.*4417-8T= (n.*4417-8T=) c.4476-8T= (n.4476-8T=) c.4473-8T= (n.4473-8T=) c.2730-8T= (n.2730-8T=) c.1935-8T= (n.1935-8T=) c.1956-8T= (n.1956-8T=) n.1058-8T= c.1596-8T= (n.1596-8T=) c.2230-8T= n.3280-8T= n.2564-8T= c.574-14T= c.88-8T= c.4884-8T= (n.4884-8T=) c.576-8T= (n.576-8T=) c.581-8T= c.1775-8T= c.4905-8T= (n.4905-8T=) c.4893-8T= (n.4893-8T=) c.4833-8T= (n.4833-8T=) c.4815-8T= (n.4815-8T=) c.4566-8T= (n.4566-8T=) c.4794-8T= (n.4794-8T=) c.4566-14T= (n.4566-14T=) c.2013-8T= (n.2013-8T=) c.1617-8T= (n.1617-8T=) c.2166-8T= (n.2166-8T=) c.2145-8T= (n.2145-8T=) | |
| 1 | g.7752455del | CA2574197275 | CAMTA1 | c.1638-4del (n.1638-4del) c.1977-4del (n.1977-4del) c.4545-4del (n.4545-4del) c.2206-4del c.*4417-4del (n.*4417-4del) c.4476-4del (n.4476-4del) c.4473-4del (n.4473-4del) c.2730-4del (n.2730-4del) c.1935-4del (n.1935-4del) c.1956-4del (n.1956-4del) n.1058-4del c.1596-4del (n.1596-4del) c.2230-4del n.3280-4del n.2564-4del c.574-10del c.88-4del c.4884-4del (n.4884-4del) c.576-4del (n.576-4del) c.581-4del c.1775-4del c.4905-4del (n.4905-4del) c.4893-4del (n.4893-4del) c.4833-4del (n.4833-4del) c.4815-4del (n.4815-4del) c.4566-4del (n.4566-4del) c.4794-4del (n.4794-4del) c.4566-10del (n.4566-10del) c.2013-4del (n.2013-4del) c.1617-4del (n.1617-4del) c.2166-4del (n.2166-4del) c.2145-4del (n.2145-4del) | |
| 1 | g.7752452T>A | CA2742358972 | CAMTA1 | c.1638-7T>A (n.1638-7T>A) c.1977-7T>A (n.1977-7T>A) c.4545-7T>A (n.4545-7T>A) c.2206-7T>A c.*4417-7T>A (n.*4417-7T>A) c.4476-7T>A (n.4476-7T>A) c.4473-7T>A (n.4473-7T>A) c.2730-7T>A (n.2730-7T>A) c.1935-7T>A (n.1935-7T>A) c.1956-7T>A (n.1956-7T>A) n.1058-7T>A c.1596-7T>A (n.1596-7T>A) c.2230-7T>A n.3280-7T>A n.2564-7T>A c.574-13T>A c.88-7T>A c.4884-7T>A (n.4884-7T>A) c.576-7T>A (n.576-7T>A) c.581-7T>A c.1775-7T>A c.4905-7T>A (n.4905-7T>A) c.4893-7T>A (n.4893-7T>A) c.4833-7T>A (n.4833-7T>A) c.4815-7T>A (n.4815-7T>A) c.4566-7T>A (n.4566-7T>A) c.4794-7T>A (n.4794-7T>A) c.4566-13T>A (n.4566-13T>A) c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.1617-7T>A (n.1617-7T>A) c.2166-7T>A (n.2166-7T>A) c.2145-7T>A (n.2145-7T>A) | |
| 1 | g.7752453_7752456del | CA2514244173 | CAMTA1 | c.1638-6_1638-3del (n.1638-6_1638-3del) c.1977-6_1977-3del (n.1977-6_1977-3del) c.4545-6_4545-3del (n.4545-6_4545-3del) c.2206-6_2206-3del c.*4417-6_*4417-3del (n.*4417-6_*4417-3del) c.4476-6_4476-3del (n.4476-6_4476-3del) c.4473-6_4473-3del (n.4473-6_4473-3del) c.2730-6_2730-3del (n.2730-6_2730-3del) c.1935-6_1935-3del (n.1935-6_1935-3del) c.1956-6_1956-3del (n.1956-6_1956-3del) n.1058-6_1058-3del c.1596-6_1596-3del (n.1596-6_1596-3del) c.2230-6_2230-3del n.3280-6_3280-3del n.2564-6_2564-3del c.574-12_574-9del c.88-6_88-3del c.4884-6_4884-3del (n.4884-6_4884-3del) c.576-6_576-3del (n.576-6_576-3del) c.581-6_581-3del c.1775-6_1775-3del c.4905-6_4905-3del (n.4905-6_4905-3del) c.4893-6_4893-3del (n.4893-6_4893-3del) c.4833-6_4833-3del (n.4833-6_4833-3del) c.4815-6_4815-3del (n.4815-6_4815-3del) c.4566-6_4566-3del (n.4566-6_4566-3del) c.4794-6_4794-3del (n.4794-6_4794-3del) c.4566-12_4566-9del (n.4566-12_4566-9del) c.2013-6_2013-3del (n.2013-6_2013-3del) c.1617-6_1617-3del (n.1617-6_1617-3del) c.2166-6_2166-3del (n.2166-6_2166-3del) c.2145-6_2145-3del (n.2145-6_2145-3del) | |
| 1 | g.7752454T>C | CA567280 | CAMTA1 | c.1638-5T>C (n.1638-5T>C) c.1977-5T>C (n.1977-5T>C) c.4545-5T>C (n.4545-5T>C) c.2206-5T>C c.*4417-5T>C (n.*4417-5T>C) c.4476-5T>C (n.4476-5T>C) c.4473-5T>C (n.4473-5T>C) c.2730-5T>C (n.2730-5T>C) c.1935-5T>C (n.1935-5T>C) c.1956-5T>C (n.1956-5T>C) n.1058-5T>C c.1596-5T>C (n.1596-5T>C) c.2230-5T>C n.3280-5T>C n.2564-5T>C c.574-11T>C c.88-5T>C c.4884-5T>C (n.4884-5T>C) c.576-5T>C (n.576-5T>C) c.581-5T>C c.1775-5T>C c.4905-5T>C (n.4905-5T>C) c.4893-5T>C (n.4893-5T>C) c.4833-5T>C (n.4833-5T>C) c.4815-5T>C (n.4815-5T>C) c.4566-5T>C (n.4566-5T>C) c.4794-5T>C (n.4794-5T>C) c.4566-11T>C (n.4566-11T>C) c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.1617-5T>C (n.1617-5T>C) c.2166-5T>C (n.2166-5T>C) c.2145-5T>C (n.2145-5T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |