| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.7752397C>T | CA2574197268 | CAMTA1 | c.1638-62C>T (n.1638-62C>T) c.1977-62C>T (n.1977-62C>T) c.4545-62C>T (n.4545-62C>T) c.2206-62C>T c.*4417-62C>T (n.*4417-62C>T) c.4476-62C>T (n.4476-62C>T) c.4473-62C>T (n.4473-62C>T) c.2730-62C>T (n.2730-62C>T) c.1935-62C>T (n.1935-62C>T) c.1956-62C>T (n.1956-62C>T) n.1058-62C>T c.1596-62C>T (n.1596-62C>T) c.2230-62C>T n.3280-62C>T n.2564-62C>T c.574-68C>T c.88-62C>T c.4884-62C>T (n.4884-62C>T) c.576-62C>T (n.576-62C>T) c.581-62C>T c.1775-62C>T c.4905-62C>T (n.4905-62C>T) c.4893-62C>T (n.4893-62C>T) c.4833-62C>T (n.4833-62C>T) c.4815-62C>T (n.4815-62C>T) c.4566-62C>T (n.4566-62C>T) c.4794-62C>T (n.4794-62C>T) c.4566-68C>T (n.4566-68C>T) c.2013-62C>T (n.2013-62C>T) c.1617-62C>T (n.1617-62C>T) c.2166-62C>T (n.2166-62C>T) c.2145-62C>T (n.2145-62C>T) | |
| 1 | g.7752399G>A | CA17241410 | CAMTA1 | c.1638-60G>A (n.1638-60G>A) c.1977-60G>A (n.1977-60G>A) c.4545-60G>A (n.4545-60G>A) c.2206-60G>A c.*4417-60G>A (n.*4417-60G>A) c.4476-60G>A (n.4476-60G>A) c.4473-60G>A (n.4473-60G>A) c.2730-60G>A (n.2730-60G>A) c.1935-60G>A (n.1935-60G>A) c.1956-60G>A (n.1956-60G>A) n.1058-60G>A c.1596-60G>A (n.1596-60G>A) c.2230-60G>A n.3280-60G>A n.2564-60G>A c.574-66G>A c.88-60G>A c.4884-60G>A (n.4884-60G>A) c.576-60G>A (n.576-60G>A) c.581-60G>A c.1775-60G>A c.4905-60G>A (n.4905-60G>A) c.4893-60G>A (n.4893-60G>A) c.4833-60G>A (n.4833-60G>A) c.4815-60G>A (n.4815-60G>A) c.4566-60G>A (n.4566-60G>A) c.4794-60G>A (n.4794-60G>A) c.4566-66G>A (n.4566-66G>A) c.2013-60G>A (n.2013-60G>A) c.1617-60G>A (n.1617-60G>A) c.2166-60G>A (n.2166-60G>A) c.2145-60G>A (n.2145-60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752405C>A | CA2643035839 | CAMTA1 | c.1638-54C>A (n.1638-54C>A) c.1977-54C>A (n.1977-54C>A) c.4545-54C>A (n.4545-54C>A) c.2206-54C>A c.*4417-54C>A (n.*4417-54C>A) c.4476-54C>A (n.4476-54C>A) c.4473-54C>A (n.4473-54C>A) c.2730-54C>A (n.2730-54C>A) c.1935-54C>A (n.1935-54C>A) c.1956-54C>A (n.1956-54C>A) n.1058-54C>A c.1596-54C>A (n.1596-54C>A) c.2230-54C>A n.3280-54C>A n.2564-54C>A c.574-60C>A c.88-54C>A c.4884-54C>A (n.4884-54C>A) c.576-54C>A (n.576-54C>A) c.581-54C>A c.1775-54C>A c.4905-54C>A (n.4905-54C>A) c.4893-54C>A (n.4893-54C>A) c.4833-54C>A (n.4833-54C>A) c.4815-54C>A (n.4815-54C>A) c.4566-54C>A (n.4566-54C>A) c.4794-54C>A (n.4794-54C>A) c.4566-60C>A (n.4566-60C>A) c.2013-54C>A (n.2013-54C>A) c.1617-54C>A (n.1617-54C>A) c.2166-54C>A (n.2166-54C>A) c.2145-54C>A (n.2145-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752405C>T | CA2643035840 | CAMTA1 | c.1638-54C>T (n.1638-54C>T) c.1977-54C>T (n.1977-54C>T) c.4545-54C>T (n.4545-54C>T) c.2206-54C>T c.*4417-54C>T (n.*4417-54C>T) c.4476-54C>T (n.4476-54C>T) c.4473-54C>T (n.4473-54C>T) c.2730-54C>T (n.2730-54C>T) c.1935-54C>T (n.1935-54C>T) c.1956-54C>T (n.1956-54C>T) n.1058-54C>T c.1596-54C>T (n.1596-54C>T) c.2230-54C>T n.3280-54C>T n.2564-54C>T c.574-60C>T c.88-54C>T c.4884-54C>T (n.4884-54C>T) c.576-54C>T (n.576-54C>T) c.581-54C>T c.1775-54C>T c.4905-54C>T (n.4905-54C>T) c.4893-54C>T (n.4893-54C>T) c.4833-54C>T (n.4833-54C>T) c.4815-54C>T (n.4815-54C>T) c.4566-54C>T (n.4566-54C>T) c.4794-54C>T (n.4794-54C>T) c.4566-60C>T (n.4566-60C>T) c.2013-54C>T (n.2013-54C>T) c.1617-54C>T (n.1617-54C>T) c.2166-54C>T (n.2166-54C>T) c.2145-54C>T (n.2145-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752406A= | CA1152049556 | CAMTA1 | c.1638-53A= (n.1638-53A=) c.1977-53A= (n.1977-53A=) c.4545-53A= (n.4545-53A=) c.2206-53A= c.*4417-53A= (n.*4417-53A=) c.4476-53A= (n.4476-53A=) c.4473-53A= (n.4473-53A=) c.2730-53A= (n.2730-53A=) c.1935-53A= (n.1935-53A=) c.1956-53A= (n.1956-53A=) n.1058-53A= c.1596-53A= (n.1596-53A=) c.2230-53A= n.3280-53A= n.2564-53A= c.574-59A= c.88-53A= c.4884-53A= (n.4884-53A=) c.576-53A= (n.576-53A=) c.581-53A= c.1775-53A= c.4905-53A= (n.4905-53A=) c.4893-53A= (n.4893-53A=) c.4833-53A= (n.4833-53A=) c.4815-53A= (n.4815-53A=) c.4566-53A= (n.4566-53A=) c.4794-53A= (n.4794-53A=) c.4566-59A= (n.4566-59A=) c.2013-53A= (n.2013-53A=) c.1617-53A= (n.1617-53A=) c.2166-53A= (n.2166-53A=) c.2145-53A= (n.2145-53A=) | |
| 1 | g.7752406A>G | CA17241414 | CAMTA1 | c.1638-53A>G (n.1638-53A>G) c.1977-53A>G (n.1977-53A>G) c.4545-53A>G (n.4545-53A>G) c.2206-53A>G c.*4417-53A>G (n.*4417-53A>G) c.4476-53A>G (n.4476-53A>G) c.4473-53A>G (n.4473-53A>G) c.2730-53A>G (n.2730-53A>G) c.1935-53A>G (n.1935-53A>G) c.1956-53A>G (n.1956-53A>G) n.1058-53A>G c.1596-53A>G (n.1596-53A>G) c.2230-53A>G n.3280-53A>G n.2564-53A>G c.574-59A>G c.88-53A>G c.4884-53A>G (n.4884-53A>G) c.576-53A>G (n.576-53A>G) c.581-53A>G c.1775-53A>G c.4905-53A>G (n.4905-53A>G) c.4893-53A>G (n.4893-53A>G) c.4833-53A>G (n.4833-53A>G) c.4815-53A>G (n.4815-53A>G) c.4566-53A>G (n.4566-53A>G) c.4794-53A>G (n.4794-53A>G) c.4566-59A>G (n.4566-59A>G) c.2013-53A>G (n.2013-53A>G) c.1617-53A>G (n.1617-53A>G) c.2166-53A>G (n.2166-53A>G) c.2145-53A>G (n.2145-53A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752408A>T | CA2695509915 | CAMTA1 | c.1638-51A>T (n.1638-51A>T) c.1977-51A>T (n.1977-51A>T) c.4545-51A>T (n.4545-51A>T) c.2206-51A>T c.*4417-51A>T (n.*4417-51A>T) c.4476-51A>T (n.4476-51A>T) c.4473-51A>T (n.4473-51A>T) c.2730-51A>T (n.2730-51A>T) c.1935-51A>T (n.1935-51A>T) c.1956-51A>T (n.1956-51A>T) n.1058-51A>T c.1596-51A>T (n.1596-51A>T) c.2230-51A>T n.3280-51A>T n.2564-51A>T c.574-57A>T c.88-51A>T c.4884-51A>T (n.4884-51A>T) c.576-51A>T (n.576-51A>T) c.581-51A>T c.1775-51A>T c.4905-51A>T (n.4905-51A>T) c.4893-51A>T (n.4893-51A>T) c.4833-51A>T (n.4833-51A>T) c.4815-51A>T (n.4815-51A>T) c.4566-51A>T (n.4566-51A>T) c.4794-51A>T (n.4794-51A>T) c.4566-57A>T (n.4566-57A>T) c.2013-51A>T (n.2013-51A>T) c.1617-51A>T (n.1617-51A>T) c.2166-51A>T (n.2166-51A>T) c.2145-51A>T (n.2145-51A>T) | dbSNP |
| 1 | g.7752412G>A | CA1152049561 | CAMTA1 | c.1638-47G>A (n.1638-47G>A) c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.4545-47G>A (n.4545-47G>A) c.2206-47G>A c.*4417-47G>A (n.*4417-47G>A) c.4476-47G>A (n.4476-47G>A) c.4473-47G>A (n.4473-47G>A) c.2730-47G>A (n.2730-47G>A) c.1935-47G>A (n.1935-47G>A) c.1956-47G>A (n.1956-47G>A) n.1058-47G>A c.1596-47G>A (n.1596-47G>A) c.2230-47G>A n.3280-47G>A n.2564-47G>A c.574-53G>A c.88-47G>A c.4884-47G>A (n.4884-47G>A) c.576-47G>A (n.576-47G>A) c.581-47G>A c.1775-47G>A c.4905-47G>A (n.4905-47G>A) c.4893-47G>A (n.4893-47G>A) c.4833-47G>A (n.4833-47G>A) c.4815-47G>A (n.4815-47G>A) c.4566-47G>A (n.4566-47G>A) c.4794-47G>A (n.4794-47G>A) c.4566-53G>A (n.4566-53G>A) c.2013-47G>A (n.2013-47G>A) c.1617-47G>A (n.1617-47G>A) c.2166-47G>A (n.2166-47G>A) c.2145-47G>A (n.2145-47G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7752412G= | CA1152049559 | CAMTA1 | c.1638-47G= (n.1638-47G=) c.1977-47G= (n.1977-47G=) c.4545-47G= (n.4545-47G=) c.2206-47G= c.*4417-47G= (n.*4417-47G=) c.4476-47G= (n.4476-47G=) c.4473-47G= (n.4473-47G=) c.2730-47G= (n.2730-47G=) c.1935-47G= (n.1935-47G=) c.1956-47G= (n.1956-47G=) n.1058-47G= c.1596-47G= (n.1596-47G=) c.2230-47G= n.3280-47G= n.2564-47G= c.574-53G= c.88-47G= c.4884-47G= (n.4884-47G=) c.576-47G= (n.576-47G=) c.581-47G= c.1775-47G= c.4905-47G= (n.4905-47G=) c.4893-47G= (n.4893-47G=) c.4833-47G= (n.4833-47G=) c.4815-47G= (n.4815-47G=) c.4566-47G= (n.4566-47G=) c.4794-47G= (n.4794-47G=) c.4566-53G= (n.4566-53G=) c.2013-47G= (n.2013-47G=) c.1617-47G= (n.1617-47G=) c.2166-47G= (n.2166-47G=) c.2145-47G= (n.2145-47G=) | |
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| 1 | g.7752413G>T | CA520779024 | CAMTA1 | c.1638-46G>T (n.1638-46G>T) c.1977-46G>T (n.1977-46G>T) c.4545-46G>T (n.4545-46G>T) c.2206-46G>T c.*4417-46G>T (n.*4417-46G>T) c.4476-46G>T (n.4476-46G>T) c.4473-46G>T (n.4473-46G>T) c.2730-46G>T (n.2730-46G>T) c.1935-46G>T (n.1935-46G>T) c.1956-46G>T (n.1956-46G>T) n.1058-46G>T c.1596-46G>T (n.1596-46G>T) c.2230-46G>T n.3280-46G>T n.2564-46G>T c.574-52G>T c.88-46G>T c.4884-46G>T (n.4884-46G>T) c.576-46G>T (n.576-46G>T) c.581-46G>T c.1775-46G>T c.4905-46G>T (n.4905-46G>T) c.4893-46G>T (n.4893-46G>T) c.4833-46G>T (n.4833-46G>T) c.4815-46G>T (n.4815-46G>T) c.4566-46G>T (n.4566-46G>T) c.4794-46G>T (n.4794-46G>T) c.4566-52G>T (n.4566-52G>T) c.2013-46G>T (n.2013-46G>T) c.1617-46G>T (n.1617-46G>T) c.2166-46G>T (n.2166-46G>T) c.2145-46G>T (n.2145-46G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.7752419C>T | CA1152049567 | CAMTA1 | c.1638-40C>T (n.1638-40C>T) c.1977-40C>T (n.1977-40C>T) c.4545-40C>T (n.4545-40C>T) c.2206-40C>T c.*4417-40C>T (n.*4417-40C>T) c.4476-40C>T (n.4476-40C>T) c.4473-40C>T (n.4473-40C>T) c.2730-40C>T (n.2730-40C>T) c.1935-40C>T (n.1935-40C>T) c.1956-40C>T (n.1956-40C>T) n.1058-40C>T c.1596-40C>T (n.1596-40C>T) c.2230-40C>T n.3280-40C>T n.2564-40C>T c.574-46C>T c.88-40C>T c.4884-40C>T (n.4884-40C>T) c.576-40C>T (n.576-40C>T) c.581-40C>T c.1775-40C>T c.4905-40C>T (n.4905-40C>T) c.4893-40C>T (n.4893-40C>T) c.4833-40C>T (n.4833-40C>T) c.4815-40C>T (n.4815-40C>T) c.4566-40C>T (n.4566-40C>T) c.4794-40C>T (n.4794-40C>T) c.4566-46C>T (n.4566-46C>T) c.2013-40C>T (n.2013-40C>T) c.1617-40C>T (n.1617-40C>T) c.2166-40C>T (n.2166-40C>T) c.2145-40C>T (n.2145-40C>T) | dbSNP |
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| 1 | g.7752423A= | CA1143666145 | CAMTA1 | c.1638-36A= (n.1638-36A=) c.1977-36A= (n.1977-36A=) c.4545-36A= (n.4545-36A=) c.2206-36A= c.*4417-36A= (n.*4417-36A=) c.4476-36A= (n.4476-36A=) c.4473-36A= (n.4473-36A=) c.2730-36A= (n.2730-36A=) c.1935-36A= (n.1935-36A=) c.1956-36A= (n.1956-36A=) n.1058-36A= c.1596-36A= (n.1596-36A=) c.2230-36A= n.3280-36A= n.2564-36A= c.574-42A= c.88-36A= c.4884-36A= (n.4884-36A=) c.576-36A= (n.576-36A=) c.581-36A= c.1775-36A= c.4905-36A= (n.4905-36A=) c.4893-36A= (n.4893-36A=) c.4833-36A= (n.4833-36A=) c.4815-36A= (n.4815-36A=) c.4566-36A= (n.4566-36A=) c.4794-36A= (n.4794-36A=) c.4566-42A= (n.4566-42A=) c.2013-36A= (n.2013-36A=) c.1617-36A= (n.1617-36A=) c.2166-36A= (n.2166-36A=) c.2145-36A= (n.2145-36A=) | |
| 1 | g.7752423A>G | CA567273 | CAMTA1 | c.1638-36A>G (n.1638-36A>G) c.1977-36A>G (n.1977-36A>G) c.4545-36A>G (n.4545-36A>G) c.2206-36A>G c.*4417-36A>G (n.*4417-36A>G) c.4476-36A>G (n.4476-36A>G) c.4473-36A>G (n.4473-36A>G) c.2730-36A>G (n.2730-36A>G) c.1935-36A>G (n.1935-36A>G) c.1956-36A>G (n.1956-36A>G) n.1058-36A>G c.1596-36A>G (n.1596-36A>G) c.2230-36A>G n.3280-36A>G n.2564-36A>G c.574-42A>G c.88-36A>G c.4884-36A>G (n.4884-36A>G) c.576-36A>G (n.576-36A>G) c.581-36A>G c.1775-36A>G c.4905-36A>G (n.4905-36A>G) c.4893-36A>G (n.4893-36A>G) c.4833-36A>G (n.4833-36A>G) c.4815-36A>G (n.4815-36A>G) c.4566-36A>G (n.4566-36A>G) c.4794-36A>G (n.4794-36A>G) c.4566-42A>G (n.4566-42A>G) c.2013-36A>G (n.2013-36A>G) c.1617-36A>G (n.1617-36A>G) c.2166-36A>G (n.2166-36A>G) c.2145-36A>G (n.2145-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752423A>T | CA567274 | CAMTA1 | c.1638-36A>T (n.1638-36A>T) c.1977-36A>T (n.1977-36A>T) c.4545-36A>T (n.4545-36A>T) c.2206-36A>T c.*4417-36A>T (n.*4417-36A>T) c.4476-36A>T (n.4476-36A>T) c.4473-36A>T (n.4473-36A>T) c.2730-36A>T (n.2730-36A>T) c.1935-36A>T (n.1935-36A>T) c.1956-36A>T (n.1956-36A>T) n.1058-36A>T c.1596-36A>T (n.1596-36A>T) c.2230-36A>T n.3280-36A>T n.2564-36A>T c.574-42A>T c.88-36A>T c.4884-36A>T (n.4884-36A>T) c.576-36A>T (n.576-36A>T) c.581-36A>T c.1775-36A>T c.4905-36A>T (n.4905-36A>T) c.4893-36A>T (n.4893-36A>T) c.4833-36A>T (n.4833-36A>T) c.4815-36A>T (n.4815-36A>T) c.4566-36A>T (n.4566-36A>T) c.4794-36A>T (n.4794-36A>T) c.4566-42A>T (n.4566-42A>T) c.2013-36A>T (n.2013-36A>T) c.1617-36A>T (n.1617-36A>T) c.2166-36A>T (n.2166-36A>T) c.2145-36A>T (n.2145-36A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7752426_7752436del | CA2643035855 | CAMTA1 | c.1638-33_1638-23del (n.1638-33_1638-23del) c.1977-33_1977-23del (n.1977-33_1977-23del) c.4545-33_4545-23del (n.4545-33_4545-23del) c.2206-33_2206-23del c.*4417-33_*4417-23del (n.*4417-33_*4417-23del) c.4476-33_4476-23del (n.4476-33_4476-23del) c.4473-33_4473-23del (n.4473-33_4473-23del) c.2730-33_2730-23del (n.2730-33_2730-23del) c.1935-33_1935-23del (n.1935-33_1935-23del) c.1956-33_1956-23del (n.1956-33_1956-23del) n.1058-33_1058-23del c.1596-33_1596-23del (n.1596-33_1596-23del) c.2230-33_2230-23del n.3280-33_3280-23del n.2564-33_2564-23del c.574-39_574-29del c.88-33_88-23del c.4884-33_4884-23del (n.4884-33_4884-23del) c.576-33_576-23del (n.576-33_576-23del) c.581-33_581-23del c.1775-33_1775-23del c.4905-33_4905-23del (n.4905-33_4905-23del) c.4893-33_4893-23del (n.4893-33_4893-23del) c.4833-33_4833-23del (n.4833-33_4833-23del) c.4815-33_4815-23del (n.4815-33_4815-23del) c.4566-33_4566-23del (n.4566-33_4566-23del) c.4794-33_4794-23del (n.4794-33_4794-23del) c.4566-39_4566-29del (n.4566-39_4566-29del) c.2013-33_2013-23del (n.2013-33_2013-23del) c.1617-33_1617-23del (n.1617-33_1617-23del) c.2166-33_2166-23del (n.2166-33_2166-23del) c.2145-33_2145-23del (n.2145-33_2145-23del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7752425C>A | CA2643035857 | CAMTA1 | c.1638-34C>A (n.1638-34C>A) c.1977-34C>A (n.1977-34C>A) c.4545-34C>A (n.4545-34C>A) c.2206-34C>A c.*4417-34C>A (n.*4417-34C>A) c.4476-34C>A (n.4476-34C>A) c.4473-34C>A (n.4473-34C>A) c.2730-34C>A (n.2730-34C>A) c.1935-34C>A (n.1935-34C>A) c.1956-34C>A (n.1956-34C>A) n.1058-34C>A c.1596-34C>A (n.1596-34C>A) c.2230-34C>A n.3280-34C>A n.2564-34C>A c.574-40C>A c.88-34C>A c.4884-34C>A (n.4884-34C>A) c.576-34C>A (n.576-34C>A) c.581-34C>A c.1775-34C>A c.4905-34C>A (n.4905-34C>A) c.4893-34C>A (n.4893-34C>A) c.4833-34C>A (n.4833-34C>A) c.4815-34C>A (n.4815-34C>A) c.4566-34C>A (n.4566-34C>A) c.4794-34C>A (n.4794-34C>A) c.4566-40C>A (n.4566-40C>A) c.2013-34C>A (n.2013-34C>A) c.1617-34C>A (n.1617-34C>A) c.2166-34C>A (n.2166-34C>A) c.2145-34C>A (n.2145-34C>A) | gnomAD v4 |
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