UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7663333_7663335delinsTTG | CA1152023522 | CAMTA1 | c.806-20_806-18delinsTTG (n.806-20_806-18delinsTTG) c.*657-20_*657-18delinsTTG (n.*657-20_*657-18delinsTTG) c.716-20_716-18delinsTTG (n.716-20_716-18delinsTTG) c.734-20_734-18delinsTTG (n.734-20_734-18delinsTTG) c.*575-20_*575-18delinsTTG (n.*575-20_*575-18delinsTTG) c.794-20_794-18delinsTTG (n.794-20_794-18delinsTTG) | |
| 1 | g.7663334T>C | CA2643031697 | CAMTA1 | c.806-19T>C (n.806-19T>C) c.*657-19T>C (n.*657-19T>C) c.716-19T>C (n.716-19T>C) c.734-19T>C (n.734-19T>C) c.*575-19T>C (n.*575-19T>C) c.794-19T>C (n.794-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663334T>G | CA2643031696 | CAMTA1 | c.806-19T>G (n.806-19T>G) c.*657-19T>G (n.*657-19T>G) c.716-19T>G (n.716-19T>G) c.734-19T>G (n.734-19T>G) c.*575-19T>G (n.*575-19T>G) c.794-19T>G (n.794-19T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663337_7663338del | CA738928240 | CAMTA1 | c.806-16_806-15del (n.806-16_806-15del) c.*657-16_*657-15del (n.*657-16_*657-15del) c.716-16_716-15del (n.716-16_716-15del) c.734-16_734-15del (n.734-16_734-15del) c.*575-16_*575-15del (n.*575-16_*575-15del) c.794-16_794-15del (n.794-16_794-15del) | dbSNP |
| 1 | g.7663335G>A | CA566297 | CAMTA1 | c.806-18G>A (n.806-18G>A) c.*657-18G>A (n.*657-18G>A) c.716-18G>A (n.716-18G>A) c.734-18G>A (n.734-18G>A) c.*575-18G>A (n.*575-18G>A) c.794-18G>A (n.794-18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663335G= | CA1146970084 | CAMTA1 | c.806-18G= (n.806-18G=) c.*657-18G= (n.*657-18G=) c.716-18G= (n.716-18G=) c.734-18G= (n.734-18G=) c.*575-18G= (n.*575-18G=) c.794-18G= (n.794-18G=) | |
| 1 | g.7663337G>C | CA2643031698 | CAMTA1 | c.806-16G>C (n.806-16G>C) c.*657-16G>C (n.*657-16G>C) c.716-16G>C (n.716-16G>C) c.734-16G>C (n.734-16G>C) c.*575-16G>C (n.*575-16G>C) c.794-16G>C (n.794-16G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663337G>T | CA645644395 | CAMTA1 | c.806-16G>T (n.806-16G>T) c.*657-16G>T (n.*657-16G>T) c.716-16G>T (n.716-16G>T) c.734-16G>T (n.734-16G>T) c.*575-16G>T (n.*575-16G>T) c.794-16G>T (n.794-16G>T) | COSMIC |
| 1 | g.7663340C>A | CA2643031699 | CAMTA1 | c.806-13C>A (n.806-13C>A) c.*657-13C>A (n.*657-13C>A) c.716-13C>A (n.716-13C>A) c.734-13C>A (n.734-13C>A) c.*575-13C>A (n.*575-13C>A) c.794-13C>A (n.794-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663341C= | CA1142288404 | CAMTA1 | c.806-12C= (n.806-12C=) c.*657-12C= (n.*657-12C=) c.716-12C= (n.716-12C=) c.734-12C= (n.734-12C=) c.*575-12C= (n.*575-12C=) c.794-12C= (n.794-12C=) | |
| 1 | g.7663341C>T | CA566298 | CAMTA1 | c.806-12C>T (n.806-12C>T) c.*657-12C>T (n.*657-12C>T) c.716-12C>T (n.716-12C>T) c.734-12C>T (n.734-12C>T) c.*575-12C>T (n.*575-12C>T) c.794-12C>T (n.794-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G>A | CA566299 | CAMTA1 | c.806-11G>A (n.806-11G>A) c.*657-11G>A (n.*657-11G>A) c.716-11G>A (n.716-11G>A) c.734-11G>A (n.734-11G>A) c.*575-11G>A (n.*575-11G>A) c.794-11G>A (n.794-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G>C | CA1152023535 | CAMTA1 | c.806-11G>C (n.806-11G>C) c.*657-11G>C (n.*657-11G>C) c.716-11G>C (n.716-11G>C) c.734-11G>C (n.734-11G>C) c.*575-11G>C (n.*575-11G>C) c.794-11G>C (n.794-11G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663342G= | CA1143448709 | CAMTA1 | c.806-11G= (n.806-11G=) c.*657-11G= (n.*657-11G=) c.716-11G= (n.716-11G=) c.734-11G= (n.734-11G=) c.*575-11G= (n.*575-11G=) c.794-11G= (n.794-11G=) | |
| 1 | g.7663344_7663345delinsTC | CA1152023536 | CAMTA1 | c.806-9_806-8delinsTC (n.806-9_806-8delinsTC) c.*657-9_*657-8delinsTC (n.*657-9_*657-8delinsTC) c.716-9_716-8delinsTC (n.716-9_716-8delinsTC) c.734-9_734-8delinsTC (n.734-9_734-8delinsTC) c.*575-9_*575-8delinsTC (n.*575-9_*575-8delinsTC) c.794-9_794-8delinsTC (n.794-9_794-8delinsTC) | |
| 1 | g.7663345del | CA916101774 | CAMTA1 | c.806-8del (n.806-8del) c.*657-8del (n.*657-8del) c.716-8del (n.716-8del) c.734-8del (n.734-8del) c.*575-8del (n.*575-8del) c.794-8del (n.794-8del) | dbSNP |
| 1 | g.7663345C>A | CA645511792 | CAMTA1 | c.806-8C>A (n.806-8C>A) c.*657-8C>A (n.*657-8C>A) c.716-8C>A (n.716-8C>A) c.734-8C>A (n.734-8C>A) c.*575-8C>A (n.*575-8C>A) c.794-8C>A (n.794-8C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.7663346_7663347delinsTC | CA1152023537 | CAMTA1 | c.806-7_806-6delinsTC (n.806-7_806-6delinsTC) c.*657-7_*657-6delinsTC (n.*657-7_*657-6delinsTC) c.716-7_716-6delinsTC (n.716-7_716-6delinsTC) c.734-7_734-6delinsTC (n.734-7_734-6delinsTC) c.*575-7_*575-6delinsTC (n.*575-7_*575-6delinsTC) c.794-7_794-6delinsTC (n.794-7_794-6delinsTC) | |
| 1 | g.7663346_7663348delinsTCC | CA1152023538 | CAMTA1 | c.806-7_806-5delinsTCC (n.806-7_806-5delinsTCC) c.*657-7_*657-5delinsTCC (n.*657-7_*657-5delinsTCC) c.716-7_716-5delinsTCC (n.716-7_716-5delinsTCC) c.734-7_734-5delinsTCC (n.734-7_734-5delinsTCC) c.*575-7_*575-5delinsTCC (n.*575-7_*575-5delinsTCC) c.794-7_794-5delinsTCC (n.794-7_794-5delinsTCC) | |
| 1 | g.7663347C>A | CA2643031700 | CAMTA1 | c.806-6C>A (n.806-6C>A) c.*657-6C>A (n.*657-6C>A) c.716-6C>A (n.716-6C>A) c.734-6C>A (n.734-6C>A) c.*575-6C>A (n.*575-6C>A) c.794-6C>A (n.794-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663347C= | CA1152023543 | CAMTA1 | c.806-6C= (n.806-6C=) c.*657-6C= (n.*657-6C=) c.716-6C= (n.716-6C=) c.734-6C= (n.734-6C=) c.*575-6C= (n.*575-6C=) c.794-6C= (n.794-6C=) | |
| 1 | g.7663347C>T | CA521019641 | CAMTA1 | c.806-6C>T (n.806-6C>T) c.*657-6C>T (n.*657-6C>T) c.716-6C>T (n.716-6C>T) c.734-6C>T (n.734-6C>T) c.*575-6C>T (n.*575-6C>T) c.794-6C>T (n.794-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663347_7663348del | CA1152023542 | CAMTA1 | c.806-6_806-5del (n.806-6_806-5del) c.*657-6_*657-5del (n.*657-6_*657-5del) c.716-6_716-5del (n.716-6_716-5del) c.734-6_734-5del (n.734-6_734-5del) c.*575-6_*575-5del (n.*575-6_*575-5del) c.794-6_794-5del (n.794-6_794-5del) | dbSNP |
| 1 | g.7663347_7663348delinsCC | CA1143408997 | CAMTA1 | c.806-6_806-5delinsCC (n.806-6_806-5delinsCC) c.*657-6_*657-5delinsCC (n.*657-6_*657-5delinsCC) c.716-6_716-5delinsCC (n.716-6_716-5delinsCC) c.734-6_734-5delinsCC (n.734-6_734-5delinsCC) c.*575-6_*575-5delinsCC (n.*575-6_*575-5delinsCC) c.794-6_794-5delinsCC (n.794-6_794-5delinsCC) | |
| 1 | g.7663348del | CA566300 | CAMTA1 | c.806-5del (n.806-5del) c.*657-5del (n.*657-5del) c.716-5del (n.716-5del) c.734-5del (n.734-5del) c.*575-5del (n.*575-5del) c.794-5del (n.794-5del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663348C= | CA1141844572 | CAMTA1 | c.806-5C= (n.806-5C=) c.*657-5C= (n.*657-5C=) c.716-5C= (n.716-5C=) c.734-5C= (n.734-5C=) c.*575-5C= (n.*575-5C=) c.794-5C= (n.794-5C=) | |
| 1 | g.7663348C>T | CA566301 | CAMTA1 | c.806-5C>T (n.806-5C>T) c.*657-5C>T (n.*657-5C>T) c.716-5C>T (n.716-5C>T) c.734-5C>T (n.734-5C>T) c.*575-5C>T (n.*575-5C>T) c.794-5C>T (n.794-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663349G>A | CA566302 | CAMTA1 | c.806-4G>A (n.806-4G>A) c.*657-4G>A (n.*657-4G>A) c.716-4G>A (n.716-4G>A) c.734-4G>A (n.734-4G>A) c.*575-4G>A (n.*575-4G>A) c.794-4G>A (n.794-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663349G= | CA1152023546 | CAMTA1 | c.806-4G= (n.806-4G=) c.*657-4G= (n.*657-4G=) c.716-4G= (n.716-4G=) c.734-4G= (n.734-4G=) c.*575-4G= (n.*575-4G=) c.794-4G= (n.794-4G=) | |
| 1 | g.7663349G>T | CA2643031701 | CAMTA1 | c.806-4G>T (n.806-4G>T) c.*657-4G>T (n.*657-4G>T) c.716-4G>T (n.716-4G>T) c.734-4G>T (n.734-4G>T) c.*575-4G>T (n.*575-4G>T) c.794-4G>T (n.794-4G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663350C>A | CA2643031702 | CAMTA1 | c.806-3C>A (n.806-3C>A) c.*657-3C>A (n.*657-3C>A) c.716-3C>A (n.716-3C>A) c.734-3C>A (n.734-3C>A) c.*575-3C>A (n.*575-3C>A) c.794-3C>A (n.794-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663350C>T | CA2574196928 | CAMTA1 | c.806-3C>T (n.806-3C>T) c.*657-3C>T (n.*657-3C>T) c.716-3C>T (n.716-3C>T) c.734-3C>T (n.734-3C>T) c.*575-3C>T (n.*575-3C>T) c.794-3C>T (n.794-3C>T) | |
| 1 | g.7663351A>C | CA338121172 | CAMTA1 | c.806-2A>C (n.806-2A>C) c.*657-2A>C (n.*657-2A>C) c.716-2A>C (n.716-2A>C) c.734-2A>C (n.734-2A>C) c.*575-2A>C (n.*575-2A>C) c.794-2A>C (n.794-2A>C) | |
| 1 | g.7663351A>G | CA338121174 | CAMTA1 | c.806-2A>G (n.806-2A>G) c.*657-2A>G (n.*657-2A>G) c.716-2A>G (n.716-2A>G) c.734-2A>G (n.734-2A>G) c.*575-2A>G (n.*575-2A>G) c.794-2A>G (n.794-2A>G) | |
| 1 | g.7663351A>T | CA338121177 | CAMTA1 | c.806-2A>T (n.806-2A>T) c.*657-2A>T (n.*657-2A>T) c.716-2A>T (n.716-2A>T) c.734-2A>T (n.734-2A>T) c.*575-2A>T (n.*575-2A>T) c.794-2A>T (n.794-2A>T) | |
| 1 | g.7663352G>A | CA338121188 | CAMTA1 | c.806-1G>A (n.806-1G>A) c.*657-1G>A (n.*657-1G>A) c.716-1G>A (n.716-1G>A) c.734-1G>A (n.734-1G>A) c.*575-1G>A (n.*575-1G>A) c.794-1G>A (n.794-1G>A) | |
| 1 | g.7663352G>C | CA338121186 | CAMTA1 | c.806-1G>C (n.806-1G>C) c.*657-1G>C (n.*657-1G>C) c.716-1G>C (n.716-1G>C) c.734-1G>C (n.734-1G>C) c.*575-1G>C (n.*575-1G>C) c.794-1G>C (n.794-1G>C) | |
| 1 | g.7663352G>T | CA338121183 | CAMTA1 | c.806-1G>T (n.806-1G>T) c.*657-1G>T (n.*657-1G>T) c.716-1G>T (n.716-1G>T) c.734-1G>T (n.734-1G>T) c.*575-1G>T (n.*575-1G>T) c.794-1G>T (n.794-1G>T) | COSMIC |
| 1 | g.7663353G>A | CA338121193 | CAMTA1 | c.806G>A (p.Gly269Glu) c.*657G>A (n.*657G>A) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.*575G>A (n.*575G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663353G>C | CA338121196 | CAMTA1 | c.806G>C (p.Gly269Ala) c.*657G>C (n.*657G>C) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.*575G>C (n.*575G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) | |
| 1 | g.7663353G= | CA1152023549 | CAMTA1 | c.806G= (p.Gly269=) c.*657G= (n.*657G=) c.716G= (p.Gly239=) c.734G= (p.Gly245=) c.*575G= (n.*575G=) c.794G= (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663353G>T | CA338121210 | CAMTA1 | c.806G>T (p.Gly269Val) c.*657G>T (n.*657G>T) c.716G>T (p.Gly239Val) c.734G>T (p.Gly245Val) c.*575G>T (n.*575G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
| 1 | g.7663354A>C | CA416026286 | CAMTA1 | c.807A>C (p.Gly269=) c.*658A>C (n.*658A>C) c.717A>C (p.Gly239=) c.735A>C (p.Gly245=) c.*576A>C (n.*576A>C) c.795A>C (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663354A>G | CA416026287 | CAMTA1 | c.807A>G (p.Gly269=) c.*658A>G (n.*658A>G) c.717A>G (p.Gly239=) c.735A>G (p.Gly245=) c.*576A>G (n.*576A>G) c.795A>G (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663354A>T | CA416026288 | CAMTA1 | c.807A>T (p.Gly269=) c.*658A>T (n.*658A>T) c.717A>T (p.Gly239=) c.735A>T (p.Gly245=) c.*576A>T (n.*576A>T) c.795A>T (p.Gly265=) | |
| 1 | g.7663355G>A | CA338121213 | CAMTA1 | c.808G>A (p.Ala270Thr) c.*659G>A (n.*659G>A) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.*577G>A (n.*577G>A) c.796G>A (p.Ala266Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663355G>C | CA338121216 | CAMTA1 | c.808G>C (p.Ala270Pro) c.*659G>C (n.*659G>C) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.*577G>C (n.*577G>C) c.796G>C (p.Ala266Pro) | |
| 1 | g.7663355G= | CA1152023551 | CAMTA1 | c.808G= (p.Ala270=) c.*659G= (n.*659G=) c.718G= (p.Ala240=) c.736G= (p.Ala246=) c.*577G= (n.*577G=) c.796G= (p.Ala266=) | |
| 1 | g.7663355G>T | CA338121218 | CAMTA1 | c.808G>T (p.Ala270Ser) c.*659G>T (n.*659G>T) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.*577G>T (n.*577G>T) c.796G>T (p.Ala266Ser) | |
| 1 | g.7663356C>A | CA338121222 | CAMTA1 | c.809C>A (p.Ala270Asp) c.*660C>A (n.*660C>A) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.737C>A (p.Ala246Asp) c.*578C>A (n.*578C>A) c.797C>A (p.Ala266Asp) | gnomAD v4 |