UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.7663229G>A | CA2695506283 | CAMTA1 | c.806-124G>A (n.806-124G>A) c.*657-124G>A (n.*657-124G>A) c.716-124G>A (n.716-124G>A) c.734-124G>A (n.734-124G>A) c.*575-124G>A (n.*575-124G>A) c.794-124G>A (n.794-124G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7663230G>C | CA1152023413 | CAMTA1 | c.806-123G>C (n.806-123G>C) c.*657-123G>C (n.*657-123G>C) c.716-123G>C (n.716-123G>C) c.734-123G>C (n.734-123G>C) c.*575-123G>C (n.*575-123G>C) c.794-123G>C (n.794-123G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7663230G= | CA1152023412 | CAMTA1 | c.806-123G= (n.806-123G=) c.*657-123G= (n.*657-123G=) c.716-123G= (n.716-123G=) c.734-123G= (n.734-123G=) c.*575-123G= (n.*575-123G=) c.794-123G= (n.794-123G=) | |
| 1 | g.7663231A= | CA1152023415 | CAMTA1 | c.806-122A= (n.806-122A=) c.*657-122A= (n.*657-122A=) c.716-122A= (n.716-122A=) c.734-122A= (n.734-122A=) c.*575-122A= (n.*575-122A=) c.794-122A= (n.794-122A=) | |
| 1 | g.7663231A>C | CA17243634 | CAMTA1 | c.806-122A>C (n.806-122A>C) c.*657-122A>C (n.*657-122A>C) c.716-122A>C (n.716-122A>C) c.734-122A>C (n.734-122A>C) c.*575-122A>C (n.*575-122A>C) c.794-122A>C (n.794-122A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.7663231A>G | CA17243638 | CAMTA1 | c.806-122A>G (n.806-122A>G) c.*657-122A>G (n.*657-122A>G) c.716-122A>G (n.716-122A>G) c.734-122A>G (n.734-122A>G) c.*575-122A>G (n.*575-122A>G) c.794-122A>G (n.794-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663232C>A | CA738928134 | CAMTA1 | c.806-121C>A (n.806-121C>A) c.*657-121C>A (n.*657-121C>A) c.716-121C>A (n.716-121C>A) c.734-121C>A (n.734-121C>A) c.*575-121C>A (n.*575-121C>A) c.794-121C>A (n.794-121C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663232C= | CA1152023416 | CAMTA1 | c.806-121C= (n.806-121C=) c.*657-121C= (n.*657-121C=) c.716-121C= (n.716-121C=) c.734-121C= (n.734-121C=) c.*575-121C= (n.*575-121C=) c.794-121C= (n.794-121C=) | |
| 1 | g.7663232C>T | CA2643031613 | CAMTA1 | c.806-121C>T (n.806-121C>T) c.*657-121C>T (n.*657-121C>T) c.716-121C>T (n.716-121C>T) c.734-121C>T (n.734-121C>T) c.*575-121C>T (n.*575-121C>T) c.794-121C>T (n.794-121C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663233C>A | CA998275146 | CAMTA1 | c.806-120C>A (n.806-120C>A) c.*657-120C>A (n.*657-120C>A) c.716-120C>A (n.716-120C>A) c.734-120C>A (n.734-120C>A) c.*575-120C>A (n.*575-120C>A) c.794-120C>A (n.794-120C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663233C= | CA1145645830 | CAMTA1 | c.806-120C= (n.806-120C=) c.*657-120C= (n.*657-120C=) c.716-120C= (n.716-120C=) c.734-120C= (n.734-120C=) c.*575-120C= (n.*575-120C=) c.794-120C= (n.794-120C=) | |
| 1 | g.7663233C>T | CA17243646 | CAMTA1 | c.806-120C>T (n.806-120C>T) c.*657-120C>T (n.*657-120C>T) c.716-120C>T (n.716-120C>T) c.734-120C>T (n.734-120C>T) c.*575-120C>T (n.*575-120C>T) c.794-120C>T (n.794-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663234C>A | CA2643031614 | CAMTA1 | c.806-119C>A (n.806-119C>A) c.*657-119C>A (n.*657-119C>A) c.716-119C>A (n.716-119C>A) c.734-119C>A (n.734-119C>A) c.*575-119C>A (n.*575-119C>A) c.794-119C>A (n.794-119C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663234C>T | CA2643031615 | CAMTA1 | c.806-119C>T (n.806-119C>T) c.*657-119C>T (n.*657-119C>T) c.716-119C>T (n.716-119C>T) c.734-119C>T (n.734-119C>T) c.*575-119C>T (n.*575-119C>T) c.794-119C>T (n.794-119C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663235C>A | CA2643031616 | CAMTA1 | c.806-118C>A (n.806-118C>A) c.*657-118C>A (n.*657-118C>A) c.716-118C>A (n.716-118C>A) c.734-118C>A (n.734-118C>A) c.*575-118C>A (n.*575-118C>A) c.794-118C>A (n.794-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663235C>T | CA2643031617 | CAMTA1 | c.806-118C>T (n.806-118C>T) c.*657-118C>T (n.*657-118C>T) c.716-118C>T (n.716-118C>T) c.734-118C>T (n.734-118C>T) c.*575-118C>T (n.*575-118C>T) c.794-118C>T (n.794-118C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663236A>G | CA2643031618 | CAMTA1 | c.806-117A>G (n.806-117A>G) c.*657-117A>G (n.*657-117A>G) c.716-117A>G (n.716-117A>G) c.734-117A>G (n.734-117A>G) c.*575-117A>G (n.*575-117A>G) c.794-117A>G (n.794-117A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663237G>A | CA1152023420 | CAMTA1 | c.806-116G>A (n.806-116G>A) c.*657-116G>A (n.*657-116G>A) c.716-116G>A (n.716-116G>A) c.734-116G>A (n.734-116G>A) c.*575-116G>A (n.*575-116G>A) c.794-116G>A (n.794-116G>A) | dbSNP |
| 1 | g.7663237G>C | CA2695302732 | CAMTA1 | c.806-116G>C (n.806-116G>C) c.*657-116G>C (n.*657-116G>C) c.716-116G>C (n.716-116G>C) c.734-116G>C (n.734-116G>C) c.*575-116G>C (n.*575-116G>C) c.794-116G>C (n.794-116G>C) | dbSNP |
| 1 | g.7663237G= | CA1152023419 | CAMTA1 | c.806-116G= (n.806-116G=) c.*657-116G= (n.*657-116G=) c.716-116G= (n.716-116G=) c.734-116G= (n.734-116G=) c.*575-116G= (n.*575-116G=) c.794-116G= (n.794-116G=) | |
| 1 | g.7663237G>T | CA2643031619 | CAMTA1 | c.806-116G>T (n.806-116G>T) c.*657-116G>T (n.*657-116G>T) c.716-116G>T (n.716-116G>T) c.734-116G>T (n.734-116G>T) c.*575-116G>T (n.*575-116G>T) c.794-116G>T (n.794-116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663237_7663238delinsGC | CA1152023421 | CAMTA1 | c.806-116_806-115delinsGC (n.806-116_806-115delinsGC) c.*657-116_*657-115delinsGC (n.*657-116_*657-115delinsGC) c.716-116_716-115delinsGC (n.716-116_716-115delinsGC) c.734-116_734-115delinsGC (n.734-116_734-115delinsGC) c.*575-116_*575-115delinsGC (n.*575-116_*575-115delinsGC) c.794-116_794-115delinsGC (n.794-116_794-115delinsGC) | |
| 1 | g.7663238C>T | CA2643031620 | CAMTA1 | c.806-115C>T (n.806-115C>T) c.*657-115C>T (n.*657-115C>T) c.716-115C>T (n.716-115C>T) c.734-115C>T (n.734-115C>T) c.*575-115C>T (n.*575-115C>T) c.794-115C>T (n.794-115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663239del | CA1152023422 | CAMTA1 | c.806-114del (n.806-114del) c.*657-114del (n.*657-114del) c.716-114del (n.716-114del) c.734-114del (n.734-114del) c.*575-114del (n.*575-114del) c.794-114del (n.794-114del) | dbSNP |
| 1 | g.7663239C= | CA1152023423 | CAMTA1 | c.806-114C= (n.806-114C=) c.*657-114C= (n.*657-114C=) c.716-114C= (n.716-114C=) c.734-114C= (n.734-114C=) c.*575-114C= (n.*575-114C=) c.794-114C= (n.794-114C=) | |
| 1 | g.7663239C>T | CA738928144 | CAMTA1 | c.806-114C>T (n.806-114C>T) c.*657-114C>T (n.*657-114C>T) c.716-114C>T (n.716-114C>T) c.734-114C>T (n.734-114C>T) c.*575-114C>T (n.*575-114C>T) c.794-114C>T (n.794-114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663240G>A | CA17243649 | CAMTA1 | c.806-113G>A (n.806-113G>A) c.*657-113G>A (n.*657-113G>A) c.716-113G>A (n.716-113G>A) c.734-113G>A (n.734-113G>A) c.*575-113G>A (n.*575-113G>A) c.794-113G>A (n.794-113G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663240G= | CA1152023426 | CAMTA1 | c.806-113G= (n.806-113G=) c.*657-113G= (n.*657-113G=) c.716-113G= (n.716-113G=) c.734-113G= (n.734-113G=) c.*575-113G= (n.*575-113G=) c.794-113G= (n.794-113G=) | |
| 1 | g.7663240G>T | CA2643031621 | CAMTA1 | c.806-113G>T (n.806-113G>T) c.*657-113G>T (n.*657-113G>T) c.716-113G>T (n.716-113G>T) c.734-113G>T (n.734-113G>T) c.*575-113G>T (n.*575-113G>T) c.794-113G>T (n.794-113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663241C= | CA1152023428 | CAMTA1 | c.806-112C= (n.806-112C=) c.*657-112C= (n.*657-112C=) c.716-112C= (n.716-112C=) c.734-112C= (n.734-112C=) c.*575-112C= (n.*575-112C=) c.794-112C= (n.794-112C=) | |
| 1 | g.7663241C>T | CA998275151 | CAMTA1 | c.806-112C>T (n.806-112C>T) c.*657-112C>T (n.*657-112C>T) c.716-112C>T (n.716-112C>T) c.734-112C>T (n.734-112C>T) c.*575-112C>T (n.*575-112C>T) c.794-112C>T (n.794-112C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663242T>C | CA2643031622 | CAMTA1 | c.806-111T>C (n.806-111T>C) c.*657-111T>C (n.*657-111T>C) c.716-111T>C (n.716-111T>C) c.734-111T>C (n.734-111T>C) c.*575-111T>C (n.*575-111T>C) c.794-111T>C (n.794-111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663244_7663245del | CA2695506308 | CAMTA1 | c.806-109_806-108del (n.806-109_806-108del) c.*657-109_*657-108del (n.*657-109_*657-108del) c.716-109_716-108del (n.716-109_716-108del) c.734-109_734-108del (n.734-109_734-108del) c.*575-109_*575-108del (n.*575-109_*575-108del) c.794-109_794-108del (n.794-109_794-108del) | dbSNP |
| 1 | g.7663245G>T | CA2643031623 | CAMTA1 | c.806-108G>T (n.806-108G>T) c.*657-108G>T (n.*657-108G>T) c.716-108G>T (n.716-108G>T) c.734-108G>T (n.734-108G>T) c.*575-108G>T (n.*575-108G>T) c.794-108G>T (n.794-108G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663248del | CA2643031624 | CAMTA1 | c.806-105del (n.806-105del) c.*657-105del (n.*657-105del) c.716-105del (n.716-105del) c.734-105del (n.734-105del) c.*575-105del (n.*575-105del) c.794-105del (n.794-105del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663246G>A | CA2643031625 | CAMTA1 | c.806-107G>A (n.806-107G>A) c.*657-107G>A (n.*657-107G>A) c.716-107G>A (n.716-107G>A) c.734-107G>A (n.734-107G>A) c.*575-107G>A (n.*575-107G>A) c.794-107G>A (n.794-107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663246G>T | CA2643031626 | CAMTA1 | c.806-107G>T (n.806-107G>T) c.*657-107G>T (n.*657-107G>T) c.716-107G>T (n.716-107G>T) c.734-107G>T (n.734-107G>T) c.*575-107G>T (n.*575-107G>T) c.794-107G>T (n.794-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663247G>A | CA2643031627 | CAMTA1 | c.806-106G>A (n.806-106G>A) c.*657-106G>A (n.*657-106G>A) c.716-106G>A (n.716-106G>A) c.734-106G>A (n.734-106G>A) c.*575-106G>A (n.*575-106G>A) c.794-106G>A (n.794-106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663247G>T | CA2643031628 | CAMTA1 | c.806-106G>T (n.806-106G>T) c.*657-106G>T (n.*657-106G>T) c.716-106G>T (n.716-106G>T) c.734-106G>T (n.734-106G>T) c.*575-106G>T (n.*575-106G>T) c.794-106G>T (n.794-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663248G>T | CA2643031629 | CAMTA1 | c.806-105G>T (n.806-105G>T) c.*657-105G>T (n.*657-105G>T) c.716-105G>T (n.716-105G>T) c.734-105G>T (n.734-105G>T) c.*575-105G>T (n.*575-105G>T) c.794-105G>T (n.794-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663249C>T | CA2643031630 | CAMTA1 | c.806-104C>T (n.806-104C>T) c.*657-104C>T (n.*657-104C>T) c.716-104C>T (n.716-104C>T) c.734-104C>T (n.734-104C>T) c.*575-104C>T (n.*575-104C>T) c.794-104C>T (n.794-104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663251G>A | CA2643031631 | CAMTA1 | c.806-102G>A (n.806-102G>A) c.*657-102G>A (n.*657-102G>A) c.716-102G>A (n.716-102G>A) c.734-102G>A (n.734-102G>A) c.*575-102G>A (n.*575-102G>A) c.794-102G>A (n.794-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663251G>T | CA2643031632 | CAMTA1 | c.806-102G>T (n.806-102G>T) c.*657-102G>T (n.*657-102G>T) c.716-102G>T (n.716-102G>T) c.734-102G>T (n.734-102G>T) c.*575-102G>T (n.*575-102G>T) c.794-102G>T (n.794-102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663252G>A | CA521019634 | CAMTA1 | c.806-101G>A (n.806-101G>A) c.*657-101G>A (n.*657-101G>A) c.716-101G>A (n.716-101G>A) c.734-101G>A (n.734-101G>A) c.*575-101G>A (n.*575-101G>A) c.794-101G>A (n.794-101G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.7663252G>C | CA2643031633 | CAMTA1 | c.806-101G>C (n.806-101G>C) c.*657-101G>C (n.*657-101G>C) c.716-101G>C (n.716-101G>C) c.734-101G>C (n.734-101G>C) c.*575-101G>C (n.*575-101G>C) c.794-101G>C (n.794-101G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663252G= | CA1152023431 | CAMTA1 | c.806-101G= (n.806-101G=) c.*657-101G= (n.*657-101G=) c.716-101G= (n.716-101G=) c.734-101G= (n.734-101G=) c.*575-101G= (n.*575-101G=) c.794-101G= (n.794-101G=) | |
| 1 | g.7663252G>T | CA2643031634 | CAMTA1 | c.806-101G>T (n.806-101G>T) c.*657-101G>T (n.*657-101G>T) c.716-101G>T (n.716-101G>T) c.734-101G>T (n.734-101G>T) c.*575-101G>T (n.*575-101G>T) c.794-101G>T (n.794-101G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663253T>C | CA2643031635 | CAMTA1 | c.806-100T>C (n.806-100T>C) c.*657-100T>C (n.*657-100T>C) c.716-100T>C (n.716-100T>C) c.734-100T>C (n.734-100T>C) c.*575-100T>C (n.*575-100T>C) c.794-100T>C (n.794-100T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.7663253T>G | CA1152023433 | CAMTA1 | c.806-100T>G (n.806-100T>G) c.*657-100T>G (n.*657-100T>G) c.716-100T>G (n.716-100T>G) c.734-100T>G (n.734-100T>G) c.*575-100T>G (n.*575-100T>G) c.794-100T>G (n.794-100T>G) | dbSNP |
| 1 | g.7663253T= | CA1152023432 | CAMTA1 | c.806-100T= (n.806-100T=) c.*657-100T= (n.*657-100T=) c.716-100T= (n.716-100T=) c.734-100T= (n.734-100T=) c.*575-100T= (n.*575-100T=) c.794-100T= (n.794-100T=) |