Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75762639_75762681del | CA2646249161 | ACADM | c.1195-53_1195-11del (n.1195-53_1195-11del) n.3319-53_3319-11del n.3474_3516del c.1099-53_1099-11del (n.1099-53_1099-11del) n.3425_3467del c.*963-53_*963-11del (n.*963-53_*963-11del) n.4478_4520del c.757-53_757-11del (n.757-53_757-11del) c.*961-53_*961-11del (n.*961-53_*961-11del) c.*1158-53_*1158-11del (n.*1158-53_*1158-11del) c.*779-53_*779-11del (n.*779-53_*779-11del) n.4484-53_4484-11del c.*1851_*1893del (n.*1851_*1893del) n.2157-53_2157-11del c.*688-53_*688-11del (n.*688-53_*688-11del) c.*1109-53_*1109-11del (n.*1109-53_*1109-11del) c.*858-53_*858-11del (n.*858-53_*858-11del) c.*783-53_*783-11del (n.*783-53_*783-11del) c.*984-53_*984-11del (n.*984-53_*984-11del) c.*480-53_*480-11del (n.*480-53_*480-11del) c.*1938_*1980del (n.*1938_*1980del) c.1054-53_1054-11del (n.1054-53_1054-11del) c.*2247_*2289del (n.*2247_*2289del) c.*1062-53_*1062-11del (n.*1062-53_*1062-11del) c.*1556_*1598del (n.*1556_*1598del) c.*2679-53_*2679-11del (n.*2679-53_*2679-11del) c.*464-53_*464-11del (n.*464-53_*464-11del) c.*850-53_*850-11del (n.*850-53_*850-11del) n.1897-53_1897-11del n.5190-53_5190-11del c.*2130_*2172del (n.*2130_*2172del) c.*288-53_*288-11del (n.*288-53_*288-11del) c.*2167_*2209del (n.*2167_*2209del) c.*866-53_*866-11del (n.*866-53_*866-11del) c.*2049_*2091del (n.*2049_*2091del) c.*2122_*2164del (n.*2122_*2164del) c.*2047_*2089del (n.*2047_*2089del) n.4558_4600del c.*650-53_*650-11del (n.*650-53_*650-11del) n.1417-53_1417-11del c.937-53_937-11del (n.937-53_937-11del) n.3079_3121del n.3441-53_3441-11del n.4587_4629del c.1294-53_1294-11del (n.1294-53_1294-11del) c.1207-53_1207-11del (n.1207-53_1207-11del) n.468-654_468-612del c.*781-53_*781-11del (n.*781-53_*781-11del) c.160-6538_160-6496del (n.160-6538_160-6496del) n.1104-53_1104-11del c.1087-53_1087-11del (n.1087-53_1087-11del) c.628-53_628-11del (n.628-53_628-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.75762639C>A | CA2646249162 | ACADM | c.1195-53C>A (n.1195-53C>A) n.3319-53C>A n.3474C>A c.1099-53C>A (n.1099-53C>A) n.3425C>A c.*963-53C>A (n.*963-53C>A) n.4478C>A c.757-53C>A (n.757-53C>A) c.*961-53C>A (n.*961-53C>A) c.*1158-53C>A (n.*1158-53C>A) c.*779-53C>A (n.*779-53C>A) n.4484-53C>A c.*1851C>A (n.*1851C>A) n.2157-53C>A c.*688-53C>A (n.*688-53C>A) c.*1109-53C>A (n.*1109-53C>A) c.*858-53C>A (n.*858-53C>A) c.*783-53C>A (n.*783-53C>A) c.*984-53C>A (n.*984-53C>A) c.*480-53C>A (n.*480-53C>A) c.*1938C>A (n.*1938C>A) c.1054-53C>A (n.1054-53C>A) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.*1062-53C>A (n.*1062-53C>A) c.*1556C>A (n.*1556C>A) c.*2679-53C>A (n.*2679-53C>A) c.*464-53C>A (n.*464-53C>A) c.*850-53C>A (n.*850-53C>A) n.1897-53C>A n.5190-53C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) c.*288-53C>A (n.*288-53C>A) c.*2167C>A (n.*2167C>A) c.*866-53C>A (n.*866-53C>A) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*2047C>A (n.*2047C>A) n.4558C>A c.*650-53C>A (n.*650-53C>A) n.1417-53C>A c.937-53C>A (n.937-53C>A) n.3079C>A n.3441-53C>A n.4587C>A c.1294-53C>A (n.1294-53C>A) c.1207-53C>A (n.1207-53C>A) n.468-654C>A c.*781-53C>A (n.*781-53C>A) c.160-6538C>A (n.160-6538C>A) n.1104-53C>A c.1087-53C>A (n.1087-53C>A) c.628-53C>A (n.628-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75762639C>G | CA2646249163 | ACADM | c.1195-53C>G (n.1195-53C>G) n.3319-53C>G n.3474C>G c.1099-53C>G (n.1099-53C>G) n.3425C>G c.*963-53C>G (n.*963-53C>G) n.4478C>G c.757-53C>G (n.757-53C>G) c.*961-53C>G (n.*961-53C>G) c.*1158-53C>G (n.*1158-53C>G) c.*779-53C>G (n.*779-53C>G) n.4484-53C>G c.*1851C>G (n.*1851C>G) n.2157-53C>G c.*688-53C>G (n.*688-53C>G) c.*1109-53C>G (n.*1109-53C>G) c.*858-53C>G (n.*858-53C>G) c.*783-53C>G (n.*783-53C>G) c.*984-53C>G (n.*984-53C>G) c.*480-53C>G (n.*480-53C>G) c.*1938C>G (n.*1938C>G) c.1054-53C>G (n.1054-53C>G) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.*1062-53C>G (n.*1062-53C>G) c.*1556C>G (n.*1556C>G) c.*2679-53C>G (n.*2679-53C>G) c.*464-53C>G (n.*464-53C>G) c.*850-53C>G (n.*850-53C>G) n.1897-53C>G n.5190-53C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) c.*288-53C>G (n.*288-53C>G) c.*2167C>G (n.*2167C>G) c.*866-53C>G (n.*866-53C>G) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*2047C>G (n.*2047C>G) n.4558C>G c.*650-53C>G (n.*650-53C>G) n.1417-53C>G c.937-53C>G (n.937-53C>G) n.3079C>G n.3441-53C>G n.4587C>G c.1294-53C>G (n.1294-53C>G) c.1207-53C>G (n.1207-53C>G) n.468-654C>G c.*781-53C>G (n.*781-53C>G) c.160-6538C>G (n.160-6538C>G) n.1104-53C>G c.1087-53C>G (n.1087-53C>G) c.628-53C>G (n.628-53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75762640A= | CA1176727368 | ACADM | c.1195-52A= (n.1195-52A=) n.3319-52A= n.3475A= c.1099-52A= (n.1099-52A=) n.3426A= c.*963-52A= (n.*963-52A=) n.4479A= c.757-52A= (n.757-52A=) c.*961-52A= (n.*961-52A=) c.*1158-52A= (n.*1158-52A=) c.*779-52A= (n.*779-52A=) n.4484-52A= c.*1852A= (n.*1852A=) n.2157-52A= c.*688-52A= (n.*688-52A=) c.*1109-52A= (n.*1109-52A=) c.*858-52A= (n.*858-52A=) c.*783-52A= (n.*783-52A=) c.*984-52A= (n.*984-52A=) c.*480-52A= (n.*480-52A=) c.*1939A= (n.*1939A=) c.1054-52A= (n.1054-52A=) c.*2248A= (n.*2248A=) c.*1062-52A= (n.*1062-52A=) c.*1557A= (n.*1557A=) c.*2679-52A= (n.*2679-52A=) c.*464-52A= (n.*464-52A=) c.*850-52A= (n.*850-52A=) n.1897-52A= n.5190-52A= c.*2131A= (n.*2131A=) c.*288-52A= (n.*288-52A=) c.*2168A= (n.*2168A=) c.*866-52A= (n.*866-52A=) c.*2050A= (n.*2050A=) c.*2123A= (n.*2123A=) c.*2048A= (n.*2048A=) n.4559A= c.*650-52A= (n.*650-52A=) n.1417-52A= c.937-52A= (n.937-52A=) n.3080A= n.3441-52A= n.4588A= c.1294-52A= (n.1294-52A=) c.1207-52A= (n.1207-52A=) n.468-653A= c.*781-52A= (n.*781-52A=) c.160-6537A= (n.160-6537A=) n.1104-52A= c.1087-52A= (n.1087-52A=) c.628-52A= (n.628-52A=) | |
1 | g.75762640A>G | CA24610219 | ACADM | c.1195-52A>G (n.1195-52A>G) n.3319-52A>G n.3475A>G c.1099-52A>G (n.1099-52A>G) n.3426A>G c.*963-52A>G (n.*963-52A>G) n.4479A>G c.757-52A>G (n.757-52A>G) c.*961-52A>G (n.*961-52A>G) c.*1158-52A>G (n.*1158-52A>G) c.*779-52A>G (n.*779-52A>G) n.4484-52A>G c.*1852A>G (n.*1852A>G) n.2157-52A>G c.*688-52A>G (n.*688-52A>G) c.*1109-52A>G (n.*1109-52A>G) c.*858-52A>G (n.*858-52A>G) c.*783-52A>G (n.*783-52A>G) c.*984-52A>G (n.*984-52A>G) c.*480-52A>G (n.*480-52A>G) c.*1939A>G (n.*1939A>G) c.1054-52A>G (n.1054-52A>G) c.*2248A>G (n.*2248A>G) c.*1062-52A>G (n.*1062-52A>G) c.*1557A>G (n.*1557A>G) c.*2679-52A>G (n.*2679-52A>G) c.*464-52A>G (n.*464-52A>G) c.*850-52A>G (n.*850-52A>G) n.1897-52A>G n.5190-52A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) c.*288-52A>G (n.*288-52A>G) c.*2168A>G (n.*2168A>G) c.*866-52A>G (n.*866-52A>G) c.*2050A>G (n.*2050A>G) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*2048A>G (n.*2048A>G) n.4559A>G c.*650-52A>G (n.*650-52A>G) n.1417-52A>G c.937-52A>G (n.937-52A>G) n.3080A>G n.3441-52A>G n.4588A>G c.1294-52A>G (n.1294-52A>G) c.1207-52A>G (n.1207-52A>G) n.468-653A>G c.*781-52A>G (n.*781-52A>G) c.160-6537A>G (n.160-6537A>G) n.1104-52A>G c.1087-52A>G (n.1087-52A>G) c.628-52A>G (n.628-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762640A>T | CA2574410404 | ACADM | c.1195-52A>T (n.1195-52A>T) n.3319-52A>T n.3475A>T c.1099-52A>T (n.1099-52A>T) n.3426A>T c.*963-52A>T (n.*963-52A>T) n.4479A>T c.757-52A>T (n.757-52A>T) c.*961-52A>T (n.*961-52A>T) c.*1158-52A>T (n.*1158-52A>T) c.*779-52A>T (n.*779-52A>T) n.4484-52A>T c.*1852A>T (n.*1852A>T) n.2157-52A>T c.*688-52A>T (n.*688-52A>T) c.*1109-52A>T (n.*1109-52A>T) c.*858-52A>T (n.*858-52A>T) c.*783-52A>T (n.*783-52A>T) c.*984-52A>T (n.*984-52A>T) c.*480-52A>T (n.*480-52A>T) c.*1939A>T (n.*1939A>T) c.1054-52A>T (n.1054-52A>T) c.*2248A>T (n.*2248A>T) c.*1062-52A>T (n.*1062-52A>T) c.*1557A>T (n.*1557A>T) c.*2679-52A>T (n.*2679-52A>T) c.*464-52A>T (n.*464-52A>T) c.*850-52A>T (n.*850-52A>T) n.1897-52A>T n.5190-52A>T c.*2131A>T (n.*2131A>T) c.*288-52A>T (n.*288-52A>T) c.*2168A>T (n.*2168A>T) c.*866-52A>T (n.*866-52A>T) c.*2050A>T (n.*2050A>T) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*2048A>T (n.*2048A>T) n.4559A>T c.*650-52A>T (n.*650-52A>T) n.1417-52A>T c.937-52A>T (n.937-52A>T) n.3080A>T n.3441-52A>T n.4588A>T c.1294-52A>T (n.1294-52A>T) c.1207-52A>T (n.1207-52A>T) n.468-653A>T c.*781-52A>T (n.*781-52A>T) c.160-6537A>T (n.160-6537A>T) n.1104-52A>T c.1087-52A>T (n.1087-52A>T) c.628-52A>T (n.628-52A>T) | |
1 | g.75762641A= | CA1176727369 | ACADM | c.1195-51A= (n.1195-51A=) n.3319-51A= n.3476A= c.1099-51A= (n.1099-51A=) n.3427A= c.*963-51A= (n.*963-51A=) n.4480A= c.757-51A= (n.757-51A=) c.*961-51A= (n.*961-51A=) c.*1158-51A= (n.*1158-51A=) c.*779-51A= (n.*779-51A=) n.4484-51A= c.*1853A= (n.*1853A=) n.2157-51A= c.*688-51A= (n.*688-51A=) c.*1109-51A= (n.*1109-51A=) c.*858-51A= (n.*858-51A=) c.*783-51A= (n.*783-51A=) c.*984-51A= (n.*984-51A=) c.*480-51A= (n.*480-51A=) c.*1940A= (n.*1940A=) c.1054-51A= (n.1054-51A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*1062-51A= (n.*1062-51A=) c.*1558A= (n.*1558A=) c.*2679-51A= (n.*2679-51A=) c.*464-51A= (n.*464-51A=) c.*850-51A= (n.*850-51A=) n.1897-51A= n.5190-51A= c.*2132A= (n.*2132A=) c.*288-51A= (n.*288-51A=) c.*2169A= (n.*2169A=) c.*866-51A= (n.*866-51A=) c.*2051A= (n.*2051A=) c.*2124A= (n.*2124A=) c.*2049A= (n.*2049A=) n.4560A= c.*650-51A= (n.*650-51A=) n.1417-51A= c.937-51A= (n.937-51A=) n.3081A= n.3441-51A= n.4589A= c.1294-51A= (n.1294-51A=) c.1207-51A= (n.1207-51A=) n.468-652A= c.*781-51A= (n.*781-51A=) c.160-6536A= (n.160-6536A=) n.1104-51A= c.1087-51A= (n.1087-51A=) c.628-51A= (n.628-51A=) | |
1 | g.75762641A>C | CA1176727370 | ACADM | c.1195-51A>C (n.1195-51A>C) n.3319-51A>C n.3476A>C c.1099-51A>C (n.1099-51A>C) n.3427A>C c.*963-51A>C (n.*963-51A>C) n.4480A>C c.757-51A>C (n.757-51A>C) c.*961-51A>C (n.*961-51A>C) c.*1158-51A>C (n.*1158-51A>C) c.*779-51A>C (n.*779-51A>C) n.4484-51A>C c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.2157-51A>C c.*688-51A>C (n.*688-51A>C) c.*1109-51A>C (n.*1109-51A>C) c.*858-51A>C (n.*858-51A>C) c.*783-51A>C (n.*783-51A>C) c.*984-51A>C (n.*984-51A>C) c.*480-51A>C (n.*480-51A>C) c.*1940A>C (n.*1940A>C) c.1054-51A>C (n.1054-51A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*1062-51A>C (n.*1062-51A>C) c.*1558A>C (n.*1558A>C) c.*2679-51A>C (n.*2679-51A>C) c.*464-51A>C (n.*464-51A>C) c.*850-51A>C (n.*850-51A>C) n.1897-51A>C n.5190-51A>C c.*2132A>C (n.*2132A>C) c.*288-51A>C (n.*288-51A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*866-51A>C (n.*866-51A>C) c.*2051A>C (n.*2051A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*2049A>C (n.*2049A>C) n.4560A>C c.*650-51A>C (n.*650-51A>C) n.1417-51A>C c.937-51A>C (n.937-51A>C) n.3081A>C n.3441-51A>C n.4589A>C c.1294-51A>C (n.1294-51A>C) c.1207-51A>C (n.1207-51A>C) n.468-652A>C c.*781-51A>C (n.*781-51A>C) c.160-6536A>C (n.160-6536A>C) n.1104-51A>C c.1087-51A>C (n.1087-51A>C) c.628-51A>C (n.628-51A>C) | dbSNP |
1 | g.75762643G>A | CA913307 | ACADM | c.1195-49G>A (n.1195-49G>A) n.3319-49G>A n.3478G>A c.1099-49G>A (n.1099-49G>A) n.3429G>A c.*963-49G>A (n.*963-49G>A) n.4482G>A c.757-49G>A (n.757-49G>A) c.*961-49G>A (n.*961-49G>A) c.*1158-49G>A (n.*1158-49G>A) c.*779-49G>A (n.*779-49G>A) n.4484-49G>A c.*1855G>A (n.*1855G>A) n.2157-49G>A c.*688-49G>A (n.*688-49G>A) c.*1109-49G>A (n.*1109-49G>A) c.*858-49G>A (n.*858-49G>A) c.*783-49G>A (n.*783-49G>A) c.*984-49G>A (n.*984-49G>A) c.*480-49G>A (n.*480-49G>A) c.*1942G>A (n.*1942G>A) c.1054-49G>A (n.1054-49G>A) c.*2251G>A (n.*2251G>A) c.*1062-49G>A (n.*1062-49G>A) c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.*2679-49G>A (n.*2679-49G>A) c.*464-49G>A (n.*464-49G>A) c.*850-49G>A (n.*850-49G>A) n.1897-49G>A n.5190-49G>A c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*288-49G>A (n.*288-49G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*866-49G>A (n.*866-49G>A) c.*2053G>A (n.*2053G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*2051G>A (n.*2051G>A) n.4562G>A c.*650-49G>A (n.*650-49G>A) n.1417-49G>A c.937-49G>A (n.937-49G>A) n.3083G>A n.3441-49G>A n.4591G>A c.1294-49G>A (n.1294-49G>A) c.1207-49G>A (n.1207-49G>A) n.468-650G>A c.*781-49G>A (n.*781-49G>A) c.160-6534G>A (n.160-6534G>A) n.1104-49G>A c.1087-49G>A (n.1087-49G>A) c.628-49G>A (n.628-49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75762643G= | CA1176727371 | ACADM | c.1195-49G= (n.1195-49G=) n.3319-49G= n.3478G= c.1099-49G= (n.1099-49G=) n.3429G= c.*963-49G= (n.*963-49G=) n.4482G= c.757-49G= (n.757-49G=) c.*961-49G= (n.*961-49G=) c.*1158-49G= (n.*1158-49G=) c.*779-49G= (n.*779-49G=) n.4484-49G= c.*1855G= (n.*1855G=) n.2157-49G= c.*688-49G= (n.*688-49G=) c.*1109-49G= (n.*1109-49G=) c.*858-49G= (n.*858-49G=) c.*783-49G= (n.*783-49G=) c.*984-49G= (n.*984-49G=) c.*480-49G= (n.*480-49G=) c.*1942G= (n.*1942G=) c.1054-49G= (n.1054-49G=) c.*2251G= (n.*2251G=) c.*1062-49G= (n.*1062-49G=) c.*1560G= (n.*1560G=) c.*2679-49G= (n.*2679-49G=) c.*464-49G= (n.*464-49G=) c.*850-49G= (n.*850-49G=) n.1897-49G= n.5190-49G= c.*2134G= (n.*2134G=) c.*288-49G= (n.*288-49G=) c.*2171G= (n.*2171G=) c.*866-49G= (n.*866-49G=) c.*2053G= (n.*2053G=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*2051G= (n.*2051G=) n.4562G= c.*650-49G= (n.*650-49G=) n.1417-49G= c.937-49G= (n.937-49G=) n.3083G= n.3441-49G= n.4591G= c.1294-49G= (n.1294-49G=) c.1207-49G= (n.1207-49G=) n.468-650G= c.*781-49G= (n.*781-49G=) c.160-6534G= (n.160-6534G=) n.1104-49G= c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.628-49G= (n.628-49G=) | |
1 | g.75762643_75762647delinsGTATT | CA1176727372 | ACADM | c.1195-49_1195-45delinsGTATT (n.1195-49_1195-45delinsGTATT) n.3319-49_3319-45delinsGTATT n.3478_3482delinsGTATT c.1099-49_1099-45delinsGTATT (n.1099-49_1099-45delinsGTATT) n.3429_3433delinsGTATT c.*963-49_*963-45delinsGTATT (n.*963-49_*963-45delinsGTATT) n.4482_4486delinsGTATT c.757-49_757-45delinsGTATT (n.757-49_757-45delinsGTATT) c.*961-49_*961-45delinsGTATT (n.*961-49_*961-45delinsGTATT) c.*1158-49_*1158-45delinsGTATT (n.*1158-49_*1158-45delinsGTATT) c.*779-49_*779-45delinsGTATT (n.*779-49_*779-45delinsGTATT) n.4484-49_4484-45delinsGTATT c.*1855_*1859delinsGTATT (n.*1855_*1859delinsGTATT) n.2157-49_2157-45delinsGTATT c.*688-49_*688-45delinsGTATT (n.*688-49_*688-45delinsGTATT) c.*1109-49_*1109-45delinsGTATT (n.*1109-49_*1109-45delinsGTATT) c.*858-49_*858-45delinsGTATT (n.*858-49_*858-45delinsGTATT) c.*783-49_*783-45delinsGTATT (n.*783-49_*783-45delinsGTATT) c.*984-49_*984-45delinsGTATT (n.*984-49_*984-45delinsGTATT) c.*480-49_*480-45delinsGTATT (n.*480-49_*480-45delinsGTATT) c.*1942_*1946delinsGTATT (n.*1942_*1946delinsGTATT) c.1054-49_1054-45delinsGTATT (n.1054-49_1054-45delinsGTATT) c.*2251_*2255delinsGTATT (n.*2251_*2255delinsGTATT) c.*1062-49_*1062-45delinsGTATT (n.*1062-49_*1062-45delinsGTATT) c.*1560_*1564delinsGTATT (n.*1560_*1564delinsGTATT) c.*2679-49_*2679-45delinsGTATT (n.*2679-49_*2679-45delinsGTATT) c.*464-49_*464-45delinsGTATT (n.*464-49_*464-45delinsGTATT) c.*850-49_*850-45delinsGTATT (n.*850-49_*850-45delinsGTATT) n.1897-49_1897-45delinsGTATT n.5190-49_5190-45delinsGTATT c.*2134_*2138delinsGTATT (n.*2134_*2138delinsGTATT) c.*288-49_*288-45delinsGTATT (n.*288-49_*288-45delinsGTATT) c.*2171_*2175delinsGTATT (n.*2171_*2175delinsGTATT) c.*866-49_*866-45delinsGTATT (n.*866-49_*866-45delinsGTATT) c.*2053_*2057delinsGTATT (n.*2053_*2057delinsGTATT) c.*2126_*2130delinsGTATT (n.*2126_*2130delinsGTATT) c.*2051_*2055delinsGTATT (n.*2051_*2055delinsGTATT) n.4562_4566delinsGTATT c.*650-49_*650-45delinsGTATT (n.*650-49_*650-45delinsGTATT) n.1417-49_1417-45delinsGTATT c.937-49_937-45delinsGTATT (n.937-49_937-45delinsGTATT) n.3083_3087delinsGTATT n.3441-49_3441-45delinsGTATT n.4591_4595delinsGTATT c.1294-49_1294-45delinsGTATT (n.1294-49_1294-45delinsGTATT) c.1207-49_1207-45delinsGTATT (n.1207-49_1207-45delinsGTATT) n.468-650_468-646delinsGTATT c.*781-49_*781-45delinsGTATT (n.*781-49_*781-45delinsGTATT) c.160-6534_160-6530delinsGTATT (n.160-6534_160-6530delinsGTATT) n.1104-49_1104-45delinsGTATT c.1087-49_1087-45delinsGTATT (n.1087-49_1087-45delinsGTATT) c.628-49_628-45delinsGTATT (n.628-49_628-45delinsGTATT) | |
1 | g.75762644T>C | CA2646249167 | ACADM | c.1195-48T>C (n.1195-48T>C) n.3319-48T>C n.3479T>C c.1099-48T>C (n.1099-48T>C) n.3430T>C c.*963-48T>C (n.*963-48T>C) n.4483T>C c.757-48T>C (n.757-48T>C) c.*961-48T>C (n.*961-48T>C) c.*1158-48T>C (n.*1158-48T>C) c.*779-48T>C (n.*779-48T>C) n.4484-48T>C c.*1856T>C (n.*1856T>C) n.2157-48T>C c.*688-48T>C (n.*688-48T>C) c.*1109-48T>C (n.*1109-48T>C) c.*858-48T>C (n.*858-48T>C) c.*783-48T>C (n.*783-48T>C) c.*984-48T>C (n.*984-48T>C) c.*480-48T>C (n.*480-48T>C) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.1054-48T>C (n.1054-48T>C) c.*2252T>C (n.*2252T>C) c.*1062-48T>C (n.*1062-48T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.*2679-48T>C (n.*2679-48T>C) c.*464-48T>C (n.*464-48T>C) c.*850-48T>C (n.*850-48T>C) n.1897-48T>C n.5190-48T>C c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*288-48T>C (n.*288-48T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*866-48T>C (n.*866-48T>C) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2127T>C (n.*2127T>C) c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.4563T>C c.*650-48T>C (n.*650-48T>C) n.1417-48T>C c.937-48T>C (n.937-48T>C) n.3084T>C n.3441-48T>C n.4592T>C c.1294-48T>C (n.1294-48T>C) c.1207-48T>C (n.1207-48T>C) n.468-649T>C c.*781-48T>C (n.*781-48T>C) c.160-6533T>C (n.160-6533T>C) n.1104-48T>C c.1087-48T>C (n.1087-48T>C) c.628-48T>C (n.628-48T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75762647_75762650del | CA913306 | ACADM | c.1195-45_1195-42del (n.1195-45_1195-42del) n.3319-45_3319-42del n.3482_3485del c.1099-45_1099-42del (n.1099-45_1099-42del) n.3433_3436del c.*963-45_*963-42del (n.*963-45_*963-42del) n.4486_4489del c.757-45_757-42del (n.757-45_757-42del) c.*961-45_*961-42del (n.*961-45_*961-42del) c.*1158-45_*1158-42del (n.*1158-45_*1158-42del) c.*779-45_*779-42del (n.*779-45_*779-42del) n.4484-45_4484-42del c.*1859_*1862del (n.*1859_*1862del) n.2157-45_2157-42del c.*688-45_*688-42del (n.*688-45_*688-42del) c.*1109-45_*1109-42del (n.*1109-45_*1109-42del) c.*858-45_*858-42del (n.*858-45_*858-42del) c.*783-45_*783-42del (n.*783-45_*783-42del) c.*984-45_*984-42del (n.*984-45_*984-42del) c.*480-45_*480-42del (n.*480-45_*480-42del) c.*1946_*1949del (n.*1946_*1949del) c.1054-45_1054-42del (n.1054-45_1054-42del) c.*2255_*2258del (n.*2255_*2258del) c.*1062-45_*1062-42del (n.*1062-45_*1062-42del) c.*1564_*1567del (n.*1564_*1567del) c.*2679-45_*2679-42del (n.*2679-45_*2679-42del) c.*464-45_*464-42del (n.*464-45_*464-42del) c.*850-45_*850-42del (n.*850-45_*850-42del) n.1897-45_1897-42del n.5190-45_5190-42del c.*2138_*2141del (n.*2138_*2141del) c.*288-45_*288-42del (n.*288-45_*288-42del) c.*2175_*2178del (n.*2175_*2178del) c.*866-45_*866-42del (n.*866-45_*866-42del) c.*2057_*2060del (n.*2057_*2060del) c.*2130_*2133del (n.*2130_*2133del) c.*2055_*2058del (n.*2055_*2058del) n.4566_4569del c.*650-45_*650-42del (n.*650-45_*650-42del) n.1417-45_1417-42del c.937-45_937-42del (n.937-45_937-42del) n.3087_3090del n.3441-45_3441-42del n.4595_4598del c.1294-45_1294-42del (n.1294-45_1294-42del) c.1207-45_1207-42del (n.1207-45_1207-42del) n.468-646_468-643del c.*781-45_*781-42del (n.*781-45_*781-42del) c.160-6530_160-6527del (n.160-6530_160-6527del) n.1104-45_1104-42del c.1087-45_1087-42del (n.1087-45_1087-42del) c.628-45_628-42del (n.628-45_628-42del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762645A= | CA1176727373 | ACADM | c.1195-47A= (n.1195-47A=) n.3319-47A= n.3480A= c.1099-47A= (n.1099-47A=) n.3431A= c.*963-47A= (n.*963-47A=) n.4484A= c.757-47A= (n.757-47A=) c.*961-47A= (n.*961-47A=) c.*1158-47A= (n.*1158-47A=) c.*779-47A= (n.*779-47A=) n.4484-47A= c.*1857A= (n.*1857A=) n.2157-47A= c.*688-47A= (n.*688-47A=) c.*1109-47A= (n.*1109-47A=) c.*858-47A= (n.*858-47A=) c.*783-47A= (n.*783-47A=) c.*984-47A= (n.*984-47A=) c.*480-47A= (n.*480-47A=) c.*1944A= (n.*1944A=) c.1054-47A= (n.1054-47A=) c.*2253A= (n.*2253A=) c.*1062-47A= (n.*1062-47A=) c.*1562A= (n.*1562A=) c.*2679-47A= (n.*2679-47A=) c.*464-47A= (n.*464-47A=) c.*850-47A= (n.*850-47A=) n.1897-47A= n.5190-47A= c.*2136A= (n.*2136A=) c.*288-47A= (n.*288-47A=) c.*2173A= (n.*2173A=) c.*866-47A= (n.*866-47A=) c.*2055A= (n.*2055A=) c.*2128A= (n.*2128A=) c.*2053A= (n.*2053A=) n.4564A= c.*650-47A= (n.*650-47A=) n.1417-47A= c.937-47A= (n.937-47A=) n.3085A= n.3441-47A= n.4593A= c.1294-47A= (n.1294-47A=) c.1207-47A= (n.1207-47A=) n.468-648A= c.*781-47A= (n.*781-47A=) c.160-6532A= (n.160-6532A=) n.1104-47A= c.1087-47A= (n.1087-47A=) c.628-47A= (n.628-47A=) | |
1 | g.75762645A>G | CA1003304325 | ACADM | c.1195-47A>G (n.1195-47A>G) n.3319-47A>G n.3480A>G c.1099-47A>G (n.1099-47A>G) n.3431A>G c.*963-47A>G (n.*963-47A>G) n.4484A>G c.757-47A>G (n.757-47A>G) c.*961-47A>G (n.*961-47A>G) c.*1158-47A>G (n.*1158-47A>G) c.*779-47A>G (n.*779-47A>G) n.4484-47A>G c.*1857A>G (n.*1857A>G) n.2157-47A>G c.*688-47A>G (n.*688-47A>G) c.*1109-47A>G (n.*1109-47A>G) c.*858-47A>G (n.*858-47A>G) c.*783-47A>G (n.*783-47A>G) c.*984-47A>G (n.*984-47A>G) c.*480-47A>G (n.*480-47A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) c.1054-47A>G (n.1054-47A>G) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1062-47A>G (n.*1062-47A>G) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.*2679-47A>G (n.*2679-47A>G) c.*464-47A>G (n.*464-47A>G) c.*850-47A>G (n.*850-47A>G) n.1897-47A>G n.5190-47A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*288-47A>G (n.*288-47A>G) c.*2173A>G (n.*2173A>G) c.*866-47A>G (n.*866-47A>G) c.*2055A>G (n.*2055A>G) c.*2128A>G (n.*2128A>G) c.*2053A>G (n.*2053A>G) n.4564A>G c.*650-47A>G (n.*650-47A>G) n.1417-47A>G c.937-47A>G (n.937-47A>G) n.3085A>G n.3441-47A>G n.4593A>G c.1294-47A>G (n.1294-47A>G) c.1207-47A>G (n.1207-47A>G) n.468-648A>G c.*781-47A>G (n.*781-47A>G) c.160-6532A>G (n.160-6532A>G) n.1104-47A>G c.1087-47A>G (n.1087-47A>G) c.628-47A>G (n.628-47A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762649A= | CA1176727374 | ACADM | c.1195-43A= (n.1195-43A=) n.3319-43A= n.3484A= c.1099-43A= (n.1099-43A=) n.3435A= c.*963-43A= (n.*963-43A=) n.4488A= c.757-43A= (n.757-43A=) c.*961-43A= (n.*961-43A=) c.*1158-43A= (n.*1158-43A=) c.*779-43A= (n.*779-43A=) n.4484-43A= c.*1861A= (n.*1861A=) n.2157-43A= c.*688-43A= (n.*688-43A=) c.*1109-43A= (n.*1109-43A=) c.*858-43A= (n.*858-43A=) c.*783-43A= (n.*783-43A=) c.*984-43A= (n.*984-43A=) c.*480-43A= (n.*480-43A=) c.*1948A= (n.*1948A=) c.1054-43A= (n.1054-43A=) c.*2257A= (n.*2257A=) c.*1062-43A= (n.*1062-43A=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.*2679-43A= (n.*2679-43A=) c.*464-43A= (n.*464-43A=) c.*850-43A= (n.*850-43A=) n.1897-43A= n.5190-43A= c.*2140A= (n.*2140A=) c.*288-43A= (n.*288-43A=) c.*2177A= (n.*2177A=) c.*866-43A= (n.*866-43A=) c.*2059A= (n.*2059A=) c.*2132A= (n.*2132A=) c.*2057A= (n.*2057A=) n.4568A= c.*650-43A= (n.*650-43A=) n.1417-43A= c.937-43A= (n.937-43A=) n.3089A= n.3441-43A= n.4597A= c.1294-43A= (n.1294-43A=) c.1207-43A= (n.1207-43A=) n.468-644A= c.*781-43A= (n.*781-43A=) c.160-6528A= (n.160-6528A=) n.1104-43A= c.1087-43A= (n.1087-43A=) c.628-43A= (n.628-43A=) | |
1 | g.75762649A>G | CA913308 | ACADM | c.1195-43A>G (n.1195-43A>G) n.3319-43A>G n.3484A>G c.1099-43A>G (n.1099-43A>G) n.3435A>G c.*963-43A>G (n.*963-43A>G) n.4488A>G c.757-43A>G (n.757-43A>G) c.*961-43A>G (n.*961-43A>G) c.*1158-43A>G (n.*1158-43A>G) c.*779-43A>G (n.*779-43A>G) n.4484-43A>G c.*1861A>G (n.*1861A>G) n.2157-43A>G c.*688-43A>G (n.*688-43A>G) c.*1109-43A>G (n.*1109-43A>G) c.*858-43A>G (n.*858-43A>G) c.*783-43A>G (n.*783-43A>G) c.*984-43A>G (n.*984-43A>G) c.*480-43A>G (n.*480-43A>G) c.*1948A>G (n.*1948A>G) c.1054-43A>G (n.1054-43A>G) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*1062-43A>G (n.*1062-43A>G) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.*2679-43A>G (n.*2679-43A>G) c.*464-43A>G (n.*464-43A>G) c.*850-43A>G (n.*850-43A>G) n.1897-43A>G n.5190-43A>G c.*2140A>G (n.*2140A>G) c.*288-43A>G (n.*288-43A>G) c.*2177A>G (n.*2177A>G) c.*866-43A>G (n.*866-43A>G) c.*2059A>G (n.*2059A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) c.*2057A>G (n.*2057A>G) n.4568A>G c.*650-43A>G (n.*650-43A>G) n.1417-43A>G c.937-43A>G (n.937-43A>G) n.3089A>G n.3441-43A>G n.4597A>G c.1294-43A>G (n.1294-43A>G) c.1207-43A>G (n.1207-43A>G) n.468-644A>G c.*781-43A>G (n.*781-43A>G) c.160-6528A>G (n.160-6528A>G) n.1104-43A>G c.1087-43A>G (n.1087-43A>G) c.628-43A>G (n.628-43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75762649A>T | CA2646249172 | ACADM | c.1195-43A>T (n.1195-43A>T) n.3319-43A>T n.3484A>T c.1099-43A>T (n.1099-43A>T) n.3435A>T c.*963-43A>T (n.*963-43A>T) n.4488A>T c.757-43A>T (n.757-43A>T) c.*961-43A>T (n.*961-43A>T) c.*1158-43A>T (n.*1158-43A>T) c.*779-43A>T (n.*779-43A>T) n.4484-43A>T c.*1861A>T (n.*1861A>T) n.2157-43A>T c.*688-43A>T (n.*688-43A>T) c.*1109-43A>T (n.*1109-43A>T) c.*858-43A>T (n.*858-43A>T) c.*783-43A>T (n.*783-43A>T) c.*984-43A>T (n.*984-43A>T) c.*480-43A>T (n.*480-43A>T) c.*1948A>T (n.*1948A>T) c.1054-43A>T (n.1054-43A>T) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.*1062-43A>T (n.*1062-43A>T) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.*2679-43A>T (n.*2679-43A>T) c.*464-43A>T (n.*464-43A>T) c.*850-43A>T (n.*850-43A>T) n.1897-43A>T n.5190-43A>T c.*2140A>T (n.*2140A>T) c.*288-43A>T (n.*288-43A>T) c.*2177A>T (n.*2177A>T) c.*866-43A>T (n.*866-43A>T) c.*2059A>T (n.*2059A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) c.*2057A>T (n.*2057A>T) n.4568A>T c.*650-43A>T (n.*650-43A>T) n.1417-43A>T c.937-43A>T (n.937-43A>T) n.3089A>T n.3441-43A>T n.4597A>T c.1294-43A>T (n.1294-43A>T) c.1207-43A>T (n.1207-43A>T) n.468-644A>T c.*781-43A>T (n.*781-43A>T) c.160-6528A>T (n.160-6528A>T) n.1104-43A>T c.1087-43A>T (n.1087-43A>T) c.628-43A>T (n.628-43A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75762650T>C | CA738878235 | ACADM | c.1195-42T>C (n.1195-42T>C) n.3319-42T>C n.3485T>C c.1099-42T>C (n.1099-42T>C) n.3436T>C c.*963-42T>C (n.*963-42T>C) n.4489T>C c.757-42T>C (n.757-42T>C) c.*961-42T>C (n.*961-42T>C) c.*1158-42T>C (n.*1158-42T>C) c.*779-42T>C (n.*779-42T>C) n.4484-42T>C c.*1862T>C (n.*1862T>C) n.2157-42T>C c.*688-42T>C (n.*688-42T>C) c.*1109-42T>C (n.*1109-42T>C) c.*858-42T>C (n.*858-42T>C) c.*783-42T>C (n.*783-42T>C) c.*984-42T>C (n.*984-42T>C) c.*480-42T>C (n.*480-42T>C) c.*1949T>C (n.*1949T>C) c.1054-42T>C (n.1054-42T>C) c.*2258T>C (n.*2258T>C) c.*1062-42T>C (n.*1062-42T>C) c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.*2679-42T>C (n.*2679-42T>C) c.*464-42T>C (n.*464-42T>C) c.*850-42T>C (n.*850-42T>C) n.1897-42T>C n.5190-42T>C c.*2141T>C (n.*2141T>C) c.*288-42T>C (n.*288-42T>C) c.*2178T>C (n.*2178T>C) c.*866-42T>C (n.*866-42T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.4569T>C c.*650-42T>C (n.*650-42T>C) n.1417-42T>C c.937-42T>C (n.937-42T>C) n.3090T>C n.3441-42T>C n.4598T>C c.1294-42T>C (n.1294-42T>C) c.1207-42T>C (n.1207-42T>C) n.468-643T>C c.*781-42T>C (n.*781-42T>C) c.160-6527T>C (n.160-6527T>C) n.1104-42T>C c.1087-42T>C (n.1087-42T>C) c.628-42T>C (n.628-42T>C) | dbSNP |
1 | g.75762650T= | CA1176727375 | ACADM | c.1195-42T= (n.1195-42T=) n.3319-42T= n.3485T= c.1099-42T= (n.1099-42T=) n.3436T= c.*963-42T= (n.*963-42T=) n.4489T= c.757-42T= (n.757-42T=) c.*961-42T= (n.*961-42T=) c.*1158-42T= (n.*1158-42T=) c.*779-42T= (n.*779-42T=) n.4484-42T= c.*1862T= (n.*1862T=) n.2157-42T= c.*688-42T= (n.*688-42T=) c.*1109-42T= (n.*1109-42T=) c.*858-42T= (n.*858-42T=) c.*783-42T= (n.*783-42T=) c.*984-42T= (n.*984-42T=) c.*480-42T= (n.*480-42T=) c.*1949T= (n.*1949T=) c.1054-42T= (n.1054-42T=) c.*2258T= (n.*2258T=) c.*1062-42T= (n.*1062-42T=) c.*1567T= (n.*1567T=) c.*2679-42T= (n.*2679-42T=) c.*464-42T= (n.*464-42T=) c.*850-42T= (n.*850-42T=) n.1897-42T= n.5190-42T= c.*2141T= (n.*2141T=) c.*288-42T= (n.*288-42T=) c.*2178T= (n.*2178T=) c.*866-42T= (n.*866-42T=) c.*2060T= (n.*2060T=) c.*2133T= (n.*2133T=) c.*2058T= (n.*2058T=) n.4569T= c.*650-42T= (n.*650-42T=) n.1417-42T= c.937-42T= (n.937-42T=) n.3090T= n.3441-42T= n.4598T= c.1294-42T= (n.1294-42T=) c.1207-42T= (n.1207-42T=) n.468-643T= c.*781-42T= (n.*781-42T=) c.160-6527T= (n.160-6527T=) n.1104-42T= c.1087-42T= (n.1087-42T=) c.628-42T= (n.628-42T=) | |
1 | g.75762651G>A | CA2646249174 | ACADM | c.1195-41G>A (n.1195-41G>A) n.3319-41G>A n.3486G>A c.1099-41G>A (n.1099-41G>A) n.3437G>A c.*963-41G>A (n.*963-41G>A) n.4490G>A c.757-41G>A (n.757-41G>A) c.*961-41G>A (n.*961-41G>A) c.*1158-41G>A (n.*1158-41G>A) c.*779-41G>A (n.*779-41G>A) n.4484-41G>A c.*1863G>A (n.*1863G>A) n.2157-41G>A c.*688-41G>A (n.*688-41G>A) c.*1109-41G>A (n.*1109-41G>A) c.*858-41G>A (n.*858-41G>A) c.*783-41G>A (n.*783-41G>A) c.*984-41G>A (n.*984-41G>A) c.*480-41G>A (n.*480-41G>A) c.*1950G>A (n.*1950G>A) c.1054-41G>A (n.1054-41G>A) c.*2259G>A (n.*2259G>A) c.*1062-41G>A (n.*1062-41G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*2679-41G>A (n.*2679-41G>A) c.*464-41G>A (n.*464-41G>A) c.*850-41G>A (n.*850-41G>A) n.1897-41G>A n.5190-41G>A c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*288-41G>A (n.*288-41G>A) c.*2179G>A (n.*2179G>A) c.*866-41G>A (n.*866-41G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*2059G>A (n.*2059G>A) n.4570G>A c.*650-41G>A (n.*650-41G>A) n.1417-41G>A c.937-41G>A (n.937-41G>A) n.3091G>A n.3441-41G>A n.4599G>A c.1294-41G>A (n.1294-41G>A) c.1207-41G>A (n.1207-41G>A) n.468-642G>A c.*781-41G>A (n.*781-41G>A) c.160-6526G>A (n.160-6526G>A) n.1104-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.628-41G>A (n.628-41G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75762652T>C | CA1003304327 | ACADM | c.1195-40T>C (n.1195-40T>C) n.3319-40T>C n.3487T>C c.1099-40T>C (n.1099-40T>C) n.3438T>C c.*963-40T>C (n.*963-40T>C) n.4491T>C c.757-40T>C (n.757-40T>C) c.*961-40T>C (n.*961-40T>C) c.*1158-40T>C (n.*1158-40T>C) c.*779-40T>C (n.*779-40T>C) n.4484-40T>C c.*1864T>C (n.*1864T>C) n.2157-40T>C c.*688-40T>C (n.*688-40T>C) c.*1109-40T>C (n.*1109-40T>C) c.*858-40T>C (n.*858-40T>C) c.*783-40T>C (n.*783-40T>C) c.*984-40T>C (n.*984-40T>C) c.*480-40T>C (n.*480-40T>C) c.*1951T>C (n.*1951T>C) c.1054-40T>C (n.1054-40T>C) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*1062-40T>C (n.*1062-40T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.*2679-40T>C (n.*2679-40T>C) c.*464-40T>C (n.*464-40T>C) c.*850-40T>C (n.*850-40T>C) n.1897-40T>C n.5190-40T>C c.*2143T>C (n.*2143T>C) c.*288-40T>C (n.*288-40T>C) c.*2180T>C (n.*2180T>C) c.*866-40T>C (n.*866-40T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2135T>C (n.*2135T>C) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.4571T>C c.*650-40T>C (n.*650-40T>C) n.1417-40T>C c.937-40T>C (n.937-40T>C) n.3092T>C n.3441-40T>C n.4600T>C c.1294-40T>C (n.1294-40T>C) c.1207-40T>C (n.1207-40T>C) n.468-641T>C c.*781-40T>C (n.*781-40T>C) c.160-6525T>C (n.160-6525T>C) n.1104-40T>C c.1087-40T>C (n.1087-40T>C) c.628-40T>C (n.628-40T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762652T= | CA1176727376 | ACADM | c.1195-40T= (n.1195-40T=) n.3319-40T= n.3487T= c.1099-40T= (n.1099-40T=) n.3438T= c.*963-40T= (n.*963-40T=) n.4491T= c.757-40T= (n.757-40T=) c.*961-40T= (n.*961-40T=) c.*1158-40T= (n.*1158-40T=) c.*779-40T= (n.*779-40T=) n.4484-40T= c.*1864T= (n.*1864T=) n.2157-40T= c.*688-40T= (n.*688-40T=) c.*1109-40T= (n.*1109-40T=) c.*858-40T= (n.*858-40T=) c.*783-40T= (n.*783-40T=) c.*984-40T= (n.*984-40T=) c.*480-40T= (n.*480-40T=) c.*1951T= (n.*1951T=) c.1054-40T= (n.1054-40T=) c.*2260T= (n.*2260T=) c.*1062-40T= (n.*1062-40T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.*2679-40T= (n.*2679-40T=) c.*464-40T= (n.*464-40T=) c.*850-40T= (n.*850-40T=) n.1897-40T= n.5190-40T= c.*2143T= (n.*2143T=) c.*288-40T= (n.*288-40T=) c.*2180T= (n.*2180T=) c.*866-40T= (n.*866-40T=) c.*2062T= (n.*2062T=) c.*2135T= (n.*2135T=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.4571T= c.*650-40T= (n.*650-40T=) n.1417-40T= c.937-40T= (n.937-40T=) n.3092T= n.3441-40T= n.4600T= c.1294-40T= (n.1294-40T=) c.1207-40T= (n.1207-40T=) n.468-641T= c.*781-40T= (n.*781-40T=) c.160-6525T= (n.160-6525T=) n.1104-40T= c.1087-40T= (n.1087-40T=) c.628-40T= (n.628-40T=) | |
1 | g.75762653A>G | CA2646249177 | ACADM | c.1195-39A>G (n.1195-39A>G) n.3319-39A>G n.3488A>G c.1099-39A>G (n.1099-39A>G) n.3439A>G c.*963-39A>G (n.*963-39A>G) n.4492A>G c.757-39A>G (n.757-39A>G) c.*961-39A>G (n.*961-39A>G) c.*1158-39A>G (n.*1158-39A>G) c.*779-39A>G (n.*779-39A>G) n.4484-39A>G c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.2157-39A>G c.*688-39A>G (n.*688-39A>G) c.*1109-39A>G (n.*1109-39A>G) c.*858-39A>G (n.*858-39A>G) c.*783-39A>G (n.*783-39A>G) c.*984-39A>G (n.*984-39A>G) c.*480-39A>G (n.*480-39A>G) c.*1952A>G (n.*1952A>G) c.1054-39A>G (n.1054-39A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*1062-39A>G (n.*1062-39A>G) c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.*2679-39A>G (n.*2679-39A>G) c.*464-39A>G (n.*464-39A>G) c.*850-39A>G (n.*850-39A>G) n.1897-39A>G n.5190-39A>G c.*2144A>G (n.*2144A>G) c.*288-39A>G (n.*288-39A>G) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*866-39A>G (n.*866-39A>G) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2136A>G (n.*2136A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) n.4572A>G c.*650-39A>G (n.*650-39A>G) n.1417-39A>G c.937-39A>G (n.937-39A>G) n.3093A>G n.3441-39A>G n.4601A>G c.1294-39A>G (n.1294-39A>G) c.1207-39A>G (n.1207-39A>G) n.468-640A>G c.*781-39A>G (n.*781-39A>G) c.160-6524A>G (n.160-6524A>G) n.1104-39A>G c.1087-39A>G (n.1087-39A>G) c.628-39A>G (n.628-39A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75762654C>A | CA2574410405 | ACADM | c.1195-38C>A (n.1195-38C>A) n.3319-38C>A n.3489C>A c.1099-38C>A (n.1099-38C>A) n.3440C>A c.*963-38C>A (n.*963-38C>A) n.4493C>A c.757-38C>A (n.757-38C>A) c.*961-38C>A (n.*961-38C>A) c.*1158-38C>A (n.*1158-38C>A) c.*779-38C>A (n.*779-38C>A) n.4484-38C>A c.*1866C>A (n.*1866C>A) n.2157-38C>A c.*688-38C>A (n.*688-38C>A) c.*1109-38C>A (n.*1109-38C>A) c.*858-38C>A (n.*858-38C>A) c.*783-38C>A (n.*783-38C>A) c.*984-38C>A (n.*984-38C>A) c.*480-38C>A (n.*480-38C>A) c.*1953C>A (n.*1953C>A) c.1054-38C>A (n.1054-38C>A) c.*2262C>A (n.*2262C>A) c.*1062-38C>A (n.*1062-38C>A) c.*1571C>A (n.*1571C>A) c.*2679-38C>A (n.*2679-38C>A) c.*464-38C>A (n.*464-38C>A) c.*850-38C>A (n.*850-38C>A) n.1897-38C>A n.5190-38C>A c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*288-38C>A (n.*288-38C>A) c.*2182C>A (n.*2182C>A) c.*866-38C>A (n.*866-38C>A) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*2137C>A (n.*2137C>A) c.*2062C>A (n.*2062C>A) n.4573C>A c.*650-38C>A (n.*650-38C>A) n.1417-38C>A c.937-38C>A (n.937-38C>A) n.3094C>A n.3441-38C>A n.4602C>A c.1294-38C>A (n.1294-38C>A) c.1207-38C>A (n.1207-38C>A) n.468-639C>A c.*781-38C>A (n.*781-38C>A) c.160-6523C>A (n.160-6523C>A) n.1104-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.628-38C>A (n.628-38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75762654C= | CA1176727377 | ACADM | c.1195-38C= (n.1195-38C=) n.3319-38C= n.3489C= c.1099-38C= (n.1099-38C=) n.3440C= c.*963-38C= (n.*963-38C=) n.4493C= c.757-38C= (n.757-38C=) c.*961-38C= (n.*961-38C=) c.*1158-38C= (n.*1158-38C=) c.*779-38C= (n.*779-38C=) n.4484-38C= c.*1866C= (n.*1866C=) n.2157-38C= c.*688-38C= (n.*688-38C=) c.*1109-38C= (n.*1109-38C=) c.*858-38C= (n.*858-38C=) c.*783-38C= (n.*783-38C=) c.*984-38C= (n.*984-38C=) c.*480-38C= (n.*480-38C=) c.*1953C= (n.*1953C=) c.1054-38C= (n.1054-38C=) c.*2262C= (n.*2262C=) c.*1062-38C= (n.*1062-38C=) c.*1571C= (n.*1571C=) c.*2679-38C= (n.*2679-38C=) c.*464-38C= (n.*464-38C=) c.*850-38C= (n.*850-38C=) n.1897-38C= n.5190-38C= c.*2145C= (n.*2145C=) c.*288-38C= (n.*288-38C=) c.*2182C= (n.*2182C=) c.*866-38C= (n.*866-38C=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.*2137C= (n.*2137C=) c.*2062C= (n.*2062C=) n.4573C= c.*650-38C= (n.*650-38C=) n.1417-38C= c.937-38C= (n.937-38C=) n.3094C= n.3441-38C= n.4602C= c.1294-38C= (n.1294-38C=) c.1207-38C= (n.1207-38C=) n.468-639C= c.*781-38C= (n.*781-38C=) c.160-6523C= (n.160-6523C=) n.1104-38C= c.1087-38C= (n.1087-38C=) c.628-38C= (n.628-38C=) | |
1 | g.75762654C>T | CA523808560 | ACADM | c.1195-38C>T (n.1195-38C>T) n.3319-38C>T n.3489C>T c.1099-38C>T (n.1099-38C>T) n.3440C>T c.*963-38C>T (n.*963-38C>T) n.4493C>T c.757-38C>T (n.757-38C>T) c.*961-38C>T (n.*961-38C>T) c.*1158-38C>T (n.*1158-38C>T) c.*779-38C>T (n.*779-38C>T) n.4484-38C>T c.*1866C>T (n.*1866C>T) n.2157-38C>T c.*688-38C>T (n.*688-38C>T) c.*1109-38C>T (n.*1109-38C>T) c.*858-38C>T (n.*858-38C>T) c.*783-38C>T (n.*783-38C>T) c.*984-38C>T (n.*984-38C>T) c.*480-38C>T (n.*480-38C>T) c.*1953C>T (n.*1953C>T) c.1054-38C>T (n.1054-38C>T) c.*2262C>T (n.*2262C>T) c.*1062-38C>T (n.*1062-38C>T) c.*1571C>T (n.*1571C>T) c.*2679-38C>T (n.*2679-38C>T) c.*464-38C>T (n.*464-38C>T) c.*850-38C>T (n.*850-38C>T) n.1897-38C>T n.5190-38C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*288-38C>T (n.*288-38C>T) c.*2182C>T (n.*2182C>T) c.*866-38C>T (n.*866-38C>T) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*2137C>T (n.*2137C>T) c.*2062C>T (n.*2062C>T) n.4573C>T c.*650-38C>T (n.*650-38C>T) n.1417-38C>T c.937-38C>T (n.937-38C>T) n.3094C>T n.3441-38C>T n.4602C>T c.1294-38C>T (n.1294-38C>T) c.1207-38C>T (n.1207-38C>T) n.468-639C>T c.*781-38C>T (n.*781-38C>T) c.160-6523C>T (n.160-6523C>T) n.1104-38C>T c.1087-38C>T (n.1087-38C>T) c.628-38C>T (n.628-38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762654_75762664del | CA2744180507 | ACADM | c.1195-38_1195-28del (n.1195-38_1195-28del) n.3319-38_3319-28del n.3489_3499del c.1099-38_1099-28del (n.1099-38_1099-28del) n.3440_3450del c.*963-38_*963-28del (n.*963-38_*963-28del) n.4493_4503del c.757-38_757-28del (n.757-38_757-28del) c.*961-38_*961-28del (n.*961-38_*961-28del) c.*1158-38_*1158-28del (n.*1158-38_*1158-28del) c.*779-38_*779-28del (n.*779-38_*779-28del) n.4484-38_4484-28del c.*1866_*1876del (n.*1866_*1876del) n.2157-38_2157-28del c.*688-38_*688-28del (n.*688-38_*688-28del) c.*1109-38_*1109-28del (n.*1109-38_*1109-28del) c.*858-38_*858-28del (n.*858-38_*858-28del) c.*783-38_*783-28del (n.*783-38_*783-28del) c.*984-38_*984-28del (n.*984-38_*984-28del) c.*480-38_*480-28del (n.*480-38_*480-28del) c.*1953_*1963del (n.*1953_*1963del) c.1054-38_1054-28del (n.1054-38_1054-28del) c.*2262_*2272del (n.*2262_*2272del) c.*1062-38_*1062-28del (n.*1062-38_*1062-28del) c.*1571_*1581del (n.*1571_*1581del) c.*2679-38_*2679-28del (n.*2679-38_*2679-28del) c.*464-38_*464-28del (n.*464-38_*464-28del) c.*850-38_*850-28del (n.*850-38_*850-28del) n.1897-38_1897-28del n.5190-38_5190-28del c.*2145_*2155del (n.*2145_*2155del) c.*288-38_*288-28del (n.*288-38_*288-28del) c.*2182_*2192del (n.*2182_*2192del) c.*866-38_*866-28del (n.*866-38_*866-28del) c.*2064_*2074del (n.*2064_*2074del) c.*2137_*2147del (n.*2137_*2147del) c.*2062_*2072del (n.*2062_*2072del) n.4573_4583del c.*650-38_*650-28del (n.*650-38_*650-28del) n.1417-38_1417-28del c.937-38_937-28del (n.937-38_937-28del) n.3094_3104del n.3441-38_3441-28del n.4602_4612del c.1294-38_1294-28del (n.1294-38_1294-28del) c.1207-38_1207-28del (n.1207-38_1207-28del) n.468-639_468-629del c.*781-38_*781-28del (n.*781-38_*781-28del) c.160-6523_160-6513del (n.160-6523_160-6513del) n.1104-38_1104-28del c.1087-38_1087-28del (n.1087-38_1087-28del) c.628-38_628-28del (n.628-38_628-28del) | |
1 | g.75762656A= | CA1176727378 | ACADM | c.1195-36A= (n.1195-36A=) n.3319-36A= n.3491A= c.1099-36A= (n.1099-36A=) n.3442A= c.*963-36A= (n.*963-36A=) n.4495A= c.757-36A= (n.757-36A=) c.*961-36A= (n.*961-36A=) c.*1158-36A= (n.*1158-36A=) c.*779-36A= (n.*779-36A=) n.4484-36A= c.*1868A= (n.*1868A=) n.2157-36A= c.*688-36A= (n.*688-36A=) c.*1109-36A= (n.*1109-36A=) c.*858-36A= (n.*858-36A=) c.*783-36A= (n.*783-36A=) c.*984-36A= (n.*984-36A=) c.*480-36A= (n.*480-36A=) c.*1955A= (n.*1955A=) c.1054-36A= (n.1054-36A=) c.*2264A= (n.*2264A=) c.*1062-36A= (n.*1062-36A=) c.*1573A= (n.*1573A=) c.*2679-36A= (n.*2679-36A=) c.*464-36A= (n.*464-36A=) c.*850-36A= (n.*850-36A=) n.1897-36A= n.5190-36A= c.*2147A= (n.*2147A=) c.*288-36A= (n.*288-36A=) c.*2184A= (n.*2184A=) c.*866-36A= (n.*866-36A=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2139A= (n.*2139A=) c.*2064A= (n.*2064A=) n.4575A= c.*650-36A= (n.*650-36A=) n.1417-36A= c.937-36A= (n.937-36A=) n.3096A= n.3441-36A= n.4604A= c.1294-36A= (n.1294-36A=) c.1207-36A= (n.1207-36A=) n.468-637A= c.*781-36A= (n.*781-36A=) c.160-6521A= (n.160-6521A=) n.1104-36A= c.1087-36A= (n.1087-36A=) c.628-36A= (n.628-36A=) | |
1 | g.75762656A>C | CA24610229 | ACADM | c.1195-36A>C (n.1195-36A>C) n.3319-36A>C n.3491A>C c.1099-36A>C (n.1099-36A>C) n.3442A>C c.*963-36A>C (n.*963-36A>C) n.4495A>C c.757-36A>C (n.757-36A>C) c.*961-36A>C (n.*961-36A>C) c.*1158-36A>C (n.*1158-36A>C) c.*779-36A>C (n.*779-36A>C) n.4484-36A>C c.*1868A>C (n.*1868A>C) n.2157-36A>C c.*688-36A>C (n.*688-36A>C) c.*1109-36A>C (n.*1109-36A>C) c.*858-36A>C (n.*858-36A>C) c.*783-36A>C (n.*783-36A>C) c.*984-36A>C (n.*984-36A>C) c.*480-36A>C (n.*480-36A>C) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.1054-36A>C (n.1054-36A>C) c.*2264A>C (n.*2264A>C) c.*1062-36A>C (n.*1062-36A>C) c.*1573A>C (n.*1573A>C) c.*2679-36A>C (n.*2679-36A>C) c.*464-36A>C (n.*464-36A>C) c.*850-36A>C (n.*850-36A>C) n.1897-36A>C n.5190-36A>C c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*288-36A>C (n.*288-36A>C) c.*2184A>C (n.*2184A>C) c.*866-36A>C (n.*866-36A>C) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2139A>C (n.*2139A>C) c.*2064A>C (n.*2064A>C) n.4575A>C c.*650-36A>C (n.*650-36A>C) n.1417-36A>C c.937-36A>C (n.937-36A>C) n.3096A>C n.3441-36A>C n.4604A>C c.1294-36A>C (n.1294-36A>C) c.1207-36A>C (n.1207-36A>C) n.468-637A>C c.*781-36A>C (n.*781-36A>C) c.160-6521A>C (n.160-6521A>C) n.1104-36A>C c.1087-36A>C (n.1087-36A>C) c.628-36A>C (n.628-36A>C) | dbSNP |
1 | g.75762659G>A | CA2646249178 | ACADM | c.1195-33G>A (n.1195-33G>A) n.3319-33G>A n.3494G>A c.1099-33G>A (n.1099-33G>A) n.3445G>A c.*963-33G>A (n.*963-33G>A) n.4498G>A c.757-33G>A (n.757-33G>A) c.*961-33G>A (n.*961-33G>A) c.*1158-33G>A (n.*1158-33G>A) c.*779-33G>A (n.*779-33G>A) n.4484-33G>A c.*1871G>A (n.*1871G>A) n.2157-33G>A c.*688-33G>A (n.*688-33G>A) c.*1109-33G>A (n.*1109-33G>A) c.*858-33G>A (n.*858-33G>A) c.*783-33G>A (n.*783-33G>A) c.*984-33G>A (n.*984-33G>A) c.*480-33G>A (n.*480-33G>A) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.1054-33G>A (n.1054-33G>A) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1062-33G>A (n.*1062-33G>A) c.*1576G>A (n.*1576G>A) c.*2679-33G>A (n.*2679-33G>A) c.*464-33G>A (n.*464-33G>A) c.*850-33G>A (n.*850-33G>A) n.1897-33G>A n.5190-33G>A c.*2150G>A (n.*2150G>A) c.*288-33G>A (n.*288-33G>A) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*866-33G>A (n.*866-33G>A) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) n.4578G>A c.*650-33G>A (n.*650-33G>A) n.1417-33G>A c.937-33G>A (n.937-33G>A) n.3099G>A n.3441-33G>A n.4607G>A c.1294-33G>A (n.1294-33G>A) c.1207-33G>A (n.1207-33G>A) n.468-634G>A c.*781-33G>A (n.*781-33G>A) c.160-6518G>A (n.160-6518G>A) n.1104-33G>A c.1087-33G>A (n.1087-33G>A) c.628-33G>A (n.628-33G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75762659G= | CA1176727379 | ACADM | c.1195-33G= (n.1195-33G=) n.3319-33G= n.3494G= c.1099-33G= (n.1099-33G=) n.3445G= c.*963-33G= (n.*963-33G=) n.4498G= c.757-33G= (n.757-33G=) c.*961-33G= (n.*961-33G=) c.*1158-33G= (n.*1158-33G=) c.*779-33G= (n.*779-33G=) n.4484-33G= c.*1871G= (n.*1871G=) n.2157-33G= c.*688-33G= (n.*688-33G=) c.*1109-33G= (n.*1109-33G=) c.*858-33G= (n.*858-33G=) c.*783-33G= (n.*783-33G=) c.*984-33G= (n.*984-33G=) c.*480-33G= (n.*480-33G=) c.*1958G= (n.*1958G=) c.1054-33G= (n.1054-33G=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1062-33G= (n.*1062-33G=) c.*1576G= (n.*1576G=) c.*2679-33G= (n.*2679-33G=) c.*464-33G= (n.*464-33G=) c.*850-33G= (n.*850-33G=) n.1897-33G= n.5190-33G= c.*2150G= (n.*2150G=) c.*288-33G= (n.*288-33G=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.*866-33G= (n.*866-33G=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2142G= (n.*2142G=) c.*2067G= (n.*2067G=) n.4578G= c.*650-33G= (n.*650-33G=) n.1417-33G= c.937-33G= (n.937-33G=) n.3099G= n.3441-33G= n.4607G= c.1294-33G= (n.1294-33G=) c.1207-33G= (n.1207-33G=) n.468-634G= c.*781-33G= (n.*781-33G=) c.160-6518G= (n.160-6518G=) n.1104-33G= c.1087-33G= (n.1087-33G=) c.628-33G= (n.628-33G=) | |
1 | g.75762659G>T | CA1176727380 | ACADM | c.1195-33G>T (n.1195-33G>T) n.3319-33G>T n.3494G>T c.1099-33G>T (n.1099-33G>T) n.3445G>T c.*963-33G>T (n.*963-33G>T) n.4498G>T c.757-33G>T (n.757-33G>T) c.*961-33G>T (n.*961-33G>T) c.*1158-33G>T (n.*1158-33G>T) c.*779-33G>T (n.*779-33G>T) n.4484-33G>T c.*1871G>T (n.*1871G>T) n.2157-33G>T c.*688-33G>T (n.*688-33G>T) c.*1109-33G>T (n.*1109-33G>T) c.*858-33G>T (n.*858-33G>T) c.*783-33G>T (n.*783-33G>T) c.*984-33G>T (n.*984-33G>T) c.*480-33G>T (n.*480-33G>T) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.1054-33G>T (n.1054-33G>T) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1062-33G>T (n.*1062-33G>T) c.*1576G>T (n.*1576G>T) c.*2679-33G>T (n.*2679-33G>T) c.*464-33G>T (n.*464-33G>T) c.*850-33G>T (n.*850-33G>T) n.1897-33G>T n.5190-33G>T c.*2150G>T (n.*2150G>T) c.*288-33G>T (n.*288-33G>T) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*866-33G>T (n.*866-33G>T) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) n.4578G>T c.*650-33G>T (n.*650-33G>T) n.1417-33G>T c.937-33G>T (n.937-33G>T) n.3099G>T n.3441-33G>T n.4607G>T c.1294-33G>T (n.1294-33G>T) c.1207-33G>T (n.1207-33G>T) n.468-634G>T c.*781-33G>T (n.*781-33G>T) c.160-6518G>T (n.160-6518G>T) n.1104-33G>T c.1087-33G>T (n.1087-33G>T) c.628-33G>T (n.628-33G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75762660A>T | CA2740150653 | ACADM | c.1195-32A>T (n.1195-32A>T) n.3319-32A>T n.3495A>T c.1099-32A>T (n.1099-32A>T) n.3446A>T c.*963-32A>T (n.*963-32A>T) n.4499A>T c.757-32A>T (n.757-32A>T) c.*961-32A>T (n.*961-32A>T) c.*1158-32A>T (n.*1158-32A>T) c.*779-32A>T (n.*779-32A>T) n.4484-32A>T c.*1872A>T (n.*1872A>T) n.2157-32A>T c.*688-32A>T (n.*688-32A>T) c.*1109-32A>T (n.*1109-32A>T) c.*858-32A>T (n.*858-32A>T) c.*783-32A>T (n.*783-32A>T) c.*984-32A>T (n.*984-32A>T) c.*480-32A>T (n.*480-32A>T) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.1054-32A>T (n.1054-32A>T) c.*2268A>T (n.*2268A>T) c.*1062-32A>T (n.*1062-32A>T) c.*1577A>T (n.*1577A>T) c.*2679-32A>T (n.*2679-32A>T) c.*464-32A>T (n.*464-32A>T) c.*850-32A>T (n.*850-32A>T) n.1897-32A>T n.5190-32A>T c.*2151A>T (n.*2151A>T) c.*288-32A>T (n.*288-32A>T) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*866-32A>T (n.*866-32A>T) c.*2070A>T (n.*2070A>T) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) n.4579A>T c.*650-32A>T (n.*650-32A>T) n.1417-32A>T c.937-32A>T (n.937-32A>T) n.3100A>T n.3441-32A>T n.4608A>T c.1294-32A>T (n.1294-32A>T) c.1207-32A>T (n.1207-32A>T) n.468-633A>T c.*781-32A>T (n.*781-32A>T) c.160-6517A>T (n.160-6517A>T) n.1104-32A>T c.1087-32A>T (n.1087-32A>T) c.628-32A>T (n.628-32A>T) | |
1 | g.75762662A= | CA1176727381 | ACADM | c.1195-30A= (n.1195-30A=) n.3319-30A= n.3497A= c.1099-30A= (n.1099-30A=) n.3448A= c.*963-30A= (n.*963-30A=) n.4501A= c.757-30A= (n.757-30A=) c.*961-30A= (n.*961-30A=) c.*1158-30A= (n.*1158-30A=) c.*779-30A= (n.*779-30A=) n.4484-30A= c.*1874A= (n.*1874A=) n.2157-30A= c.*688-30A= (n.*688-30A=) c.*1109-30A= (n.*1109-30A=) c.*858-30A= (n.*858-30A=) c.*783-30A= (n.*783-30A=) c.*984-30A= (n.*984-30A=) c.*480-30A= (n.*480-30A=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.1054-30A= (n.1054-30A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.*1062-30A= (n.*1062-30A=) c.*1579A= (n.*1579A=) c.*2679-30A= (n.*2679-30A=) c.*464-30A= (n.*464-30A=) c.*850-30A= (n.*850-30A=) n.1897-30A= n.5190-30A= c.*2153A= (n.*2153A=) c.*288-30A= (n.*288-30A=) c.*2190A= (n.*2190A=) c.*866-30A= (n.*866-30A=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.*2145A= (n.*2145A=) c.*2070A= (n.*2070A=) n.4581A= c.*650-30A= (n.*650-30A=) n.1417-30A= c.937-30A= (n.937-30A=) n.3102A= n.3441-30A= n.4610A= c.1294-30A= (n.1294-30A=) c.1207-30A= (n.1207-30A=) n.468-631A= c.*781-30A= (n.*781-30A=) c.160-6515A= (n.160-6515A=) n.1104-30A= c.1087-30A= (n.1087-30A=) c.628-30A= (n.628-30A=) | |
1 | g.75762662A>G | CA523808561 | ACADM | c.1195-30A>G (n.1195-30A>G) n.3319-30A>G n.3497A>G c.1099-30A>G (n.1099-30A>G) n.3448A>G c.*963-30A>G (n.*963-30A>G) n.4501A>G c.757-30A>G (n.757-30A>G) c.*961-30A>G (n.*961-30A>G) c.*1158-30A>G (n.*1158-30A>G) c.*779-30A>G (n.*779-30A>G) n.4484-30A>G c.*1874A>G (n.*1874A>G) n.2157-30A>G c.*688-30A>G (n.*688-30A>G) c.*1109-30A>G (n.*1109-30A>G) c.*858-30A>G (n.*858-30A>G) c.*783-30A>G (n.*783-30A>G) c.*984-30A>G (n.*984-30A>G) c.*480-30A>G (n.*480-30A>G) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.1054-30A>G (n.1054-30A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1062-30A>G (n.*1062-30A>G) c.*1579A>G (n.*1579A>G) c.*2679-30A>G (n.*2679-30A>G) c.*464-30A>G (n.*464-30A>G) c.*850-30A>G (n.*850-30A>G) n.1897-30A>G n.5190-30A>G c.*2153A>G (n.*2153A>G) c.*288-30A>G (n.*288-30A>G) c.*2190A>G (n.*2190A>G) c.*866-30A>G (n.*866-30A>G) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*2145A>G (n.*2145A>G) c.*2070A>G (n.*2070A>G) n.4581A>G c.*650-30A>G (n.*650-30A>G) n.1417-30A>G c.937-30A>G (n.937-30A>G) n.3102A>G n.3441-30A>G n.4610A>G c.1294-30A>G (n.1294-30A>G) c.1207-30A>G (n.1207-30A>G) n.468-631A>G c.*781-30A>G (n.*781-30A>G) c.160-6515A>G (n.160-6515A>G) n.1104-30A>G c.1087-30A>G (n.1087-30A>G) c.628-30A>G (n.628-30A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762663T>C | CA1176727383 | ACADM | c.1195-29T>C (n.1195-29T>C) n.3319-29T>C n.3498T>C c.1099-29T>C (n.1099-29T>C) n.3449T>C c.*963-29T>C (n.*963-29T>C) n.4502T>C c.757-29T>C (n.757-29T>C) c.*961-29T>C (n.*961-29T>C) c.*1158-29T>C (n.*1158-29T>C) c.*779-29T>C (n.*779-29T>C) n.4484-29T>C c.*1875T>C (n.*1875T>C) n.2157-29T>C c.*688-29T>C (n.*688-29T>C) c.*1109-29T>C (n.*1109-29T>C) c.*858-29T>C (n.*858-29T>C) c.*783-29T>C (n.*783-29T>C) c.*984-29T>C (n.*984-29T>C) c.*480-29T>C (n.*480-29T>C) c.*1962T>C (n.*1962T>C) c.1054-29T>C (n.1054-29T>C) c.*2271T>C (n.*2271T>C) c.*1062-29T>C (n.*1062-29T>C) c.*1580T>C (n.*1580T>C) c.*2679-29T>C (n.*2679-29T>C) c.*464-29T>C (n.*464-29T>C) c.*850-29T>C (n.*850-29T>C) n.1897-29T>C n.5190-29T>C c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*288-29T>C (n.*288-29T>C) c.*2191T>C (n.*2191T>C) c.*866-29T>C (n.*866-29T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*2071T>C (n.*2071T>C) n.4582T>C c.*650-29T>C (n.*650-29T>C) n.1417-29T>C c.937-29T>C (n.937-29T>C) n.3103T>C n.3441-29T>C n.4611T>C c.1294-29T>C (n.1294-29T>C) c.1207-29T>C (n.1207-29T>C) n.468-630T>C c.*781-29T>C (n.*781-29T>C) c.160-6514T>C (n.160-6514T>C) n.1104-29T>C c.1087-29T>C (n.1087-29T>C) c.628-29T>C (n.628-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75762663T= | CA1176727382 | ACADM | c.1195-29T= (n.1195-29T=) n.3319-29T= n.3498T= c.1099-29T= (n.1099-29T=) n.3449T= c.*963-29T= (n.*963-29T=) n.4502T= c.757-29T= (n.757-29T=) c.*961-29T= (n.*961-29T=) c.*1158-29T= (n.*1158-29T=) c.*779-29T= (n.*779-29T=) n.4484-29T= c.*1875T= (n.*1875T=) n.2157-29T= c.*688-29T= (n.*688-29T=) c.*1109-29T= (n.*1109-29T=) c.*858-29T= (n.*858-29T=) c.*783-29T= (n.*783-29T=) c.*984-29T= (n.*984-29T=) c.*480-29T= (n.*480-29T=) c.*1962T= (n.*1962T=) c.1054-29T= (n.1054-29T=) c.*2271T= (n.*2271T=) c.*1062-29T= (n.*1062-29T=) c.*1580T= (n.*1580T=) c.*2679-29T= (n.*2679-29T=) c.*464-29T= (n.*464-29T=) c.*850-29T= (n.*850-29T=) n.1897-29T= n.5190-29T= c.*2154T= (n.*2154T=) c.*288-29T= (n.*288-29T=) c.*2191T= (n.*2191T=) c.*866-29T= (n.*866-29T=) c.*2073T= (n.*2073T=) c.*2146T= (n.*2146T=) c.*2071T= (n.*2071T=) n.4582T= c.*650-29T= (n.*650-29T=) n.1417-29T= c.937-29T= (n.937-29T=) n.3103T= n.3441-29T= n.4611T= c.1294-29T= (n.1294-29T=) c.1207-29T= (n.1207-29T=) n.468-630T= c.*781-29T= (n.*781-29T=) c.160-6514T= (n.160-6514T=) n.1104-29T= c.1087-29T= (n.1087-29T=) c.628-29T= (n.628-29T=) | |
1 | g.75762666A>G | CA2646249179 | ACADM | c.1195-26A>G (n.1195-26A>G) n.3319-26A>G n.3501A>G c.1099-26A>G (n.1099-26A>G) n.3452A>G c.*963-26A>G (n.*963-26A>G) n.4505A>G c.757-26A>G (n.757-26A>G) c.*961-26A>G (n.*961-26A>G) c.*1158-26A>G (n.*1158-26A>G) c.*779-26A>G (n.*779-26A>G) n.4484-26A>G c.*1878A>G (n.*1878A>G) n.2157-26A>G c.*688-26A>G (n.*688-26A>G) c.*1109-26A>G (n.*1109-26A>G) c.*858-26A>G (n.*858-26A>G) c.*783-26A>G (n.*783-26A>G) c.*984-26A>G (n.*984-26A>G) c.*480-26A>G (n.*480-26A>G) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.1054-26A>G (n.1054-26A>G) c.*2274A>G (n.*2274A>G) c.*1062-26A>G (n.*1062-26A>G) c.*1583A>G (n.*1583A>G) c.*2679-26A>G (n.*2679-26A>G) c.*464-26A>G (n.*464-26A>G) c.*850-26A>G (n.*850-26A>G) n.1897-26A>G n.5190-26A>G c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*288-26A>G (n.*288-26A>G) c.*2194A>G (n.*2194A>G) c.*866-26A>G (n.*866-26A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) n.4585A>G c.*650-26A>G (n.*650-26A>G) n.1417-26A>G c.937-26A>G (n.937-26A>G) n.3106A>G n.3441-26A>G n.4614A>G c.1294-26A>G (n.1294-26A>G) c.1207-26A>G (n.1207-26A>G) n.468-627A>G c.*781-26A>G (n.*781-26A>G) c.160-6511A>G (n.160-6511A>G) n.1104-26A>G c.1087-26A>G (n.1087-26A>G) c.628-26A>G (n.628-26A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75762666A>T | CA2646249180 | ACADM | c.1195-26A>T (n.1195-26A>T) n.3319-26A>T n.3501A>T c.1099-26A>T (n.1099-26A>T) n.3452A>T c.*963-26A>T (n.*963-26A>T) n.4505A>T c.757-26A>T (n.757-26A>T) c.*961-26A>T (n.*961-26A>T) c.*1158-26A>T (n.*1158-26A>T) c.*779-26A>T (n.*779-26A>T) n.4484-26A>T c.*1878A>T (n.*1878A>T) n.2157-26A>T c.*688-26A>T (n.*688-26A>T) c.*1109-26A>T (n.*1109-26A>T) c.*858-26A>T (n.*858-26A>T) c.*783-26A>T (n.*783-26A>T) c.*984-26A>T (n.*984-26A>T) c.*480-26A>T (n.*480-26A>T) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.1054-26A>T (n.1054-26A>T) c.*2274A>T (n.*2274A>T) c.*1062-26A>T (n.*1062-26A>T) c.*1583A>T (n.*1583A>T) c.*2679-26A>T (n.*2679-26A>T) c.*464-26A>T (n.*464-26A>T) c.*850-26A>T (n.*850-26A>T) n.1897-26A>T n.5190-26A>T c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*288-26A>T (n.*288-26A>T) c.*2194A>T (n.*2194A>T) c.*866-26A>T (n.*866-26A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) n.4585A>T c.*650-26A>T (n.*650-26A>T) n.1417-26A>T c.937-26A>T (n.937-26A>T) n.3106A>T n.3441-26A>T n.4614A>T c.1294-26A>T (n.1294-26A>T) c.1207-26A>T (n.1207-26A>T) n.468-627A>T c.*781-26A>T (n.*781-26A>T) c.160-6511A>T (n.160-6511A>T) n.1104-26A>T c.1087-26A>T (n.1087-26A>T) c.628-26A>T (n.628-26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75762667A= | CA1176727385 | ACADM | c.1195-25A= (n.1195-25A=) n.3319-25A= n.3502A= c.1099-25A= (n.1099-25A=) n.3453A= c.*963-25A= (n.*963-25A=) n.4506A= c.757-25A= (n.757-25A=) c.*961-25A= (n.*961-25A=) c.*1158-25A= (n.*1158-25A=) c.*779-25A= (n.*779-25A=) n.4484-25A= c.*1879A= (n.*1879A=) n.2157-25A= c.*688-25A= (n.*688-25A=) c.*1109-25A= (n.*1109-25A=) c.*858-25A= (n.*858-25A=) c.*783-25A= (n.*783-25A=) c.*984-25A= (n.*984-25A=) c.*480-25A= (n.*480-25A=) c.*1966A= (n.*1966A=) c.1054-25A= (n.1054-25A=) c.*2275A= (n.*2275A=) c.*1062-25A= (n.*1062-25A=) c.*1584A= (n.*1584A=) c.*2679-25A= (n.*2679-25A=) c.*464-25A= (n.*464-25A=) c.*850-25A= (n.*850-25A=) n.1897-25A= n.5190-25A= c.*2158A= (n.*2158A=) c.*288-25A= (n.*288-25A=) c.*2195A= (n.*2195A=) c.*866-25A= (n.*866-25A=) c.*2077A= (n.*2077A=) c.*2150A= (n.*2150A=) c.*2075A= (n.*2075A=) n.4586A= c.*650-25A= (n.*650-25A=) n.1417-25A= c.937-25A= (n.937-25A=) n.3107A= n.3441-25A= n.4615A= c.1294-25A= (n.1294-25A=) c.1207-25A= (n.1207-25A=) n.468-626A= c.*781-25A= (n.*781-25A=) c.160-6510A= (n.160-6510A=) n.1104-25A= c.1087-25A= (n.1087-25A=) c.628-25A= (n.628-25A=) | |
1 | g.75762667A>C | CA1176727384 | ACADM | c.1195-25A>C (n.1195-25A>C) n.3319-25A>C n.3502A>C c.1099-25A>C (n.1099-25A>C) n.3453A>C c.*963-25A>C (n.*963-25A>C) n.4506A>C c.757-25A>C (n.757-25A>C) c.*961-25A>C (n.*961-25A>C) c.*1158-25A>C (n.*1158-25A>C) c.*779-25A>C (n.*779-25A>C) n.4484-25A>C c.*1879A>C (n.*1879A>C) n.2157-25A>C c.*688-25A>C (n.*688-25A>C) c.*1109-25A>C (n.*1109-25A>C) c.*858-25A>C (n.*858-25A>C) c.*783-25A>C (n.*783-25A>C) c.*984-25A>C (n.*984-25A>C) c.*480-25A>C (n.*480-25A>C) c.*1966A>C (n.*1966A>C) c.1054-25A>C (n.1054-25A>C) c.*2275A>C (n.*2275A>C) c.*1062-25A>C (n.*1062-25A>C) c.*1584A>C (n.*1584A>C) c.*2679-25A>C (n.*2679-25A>C) c.*464-25A>C (n.*464-25A>C) c.*850-25A>C (n.*850-25A>C) n.1897-25A>C n.5190-25A>C c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.*288-25A>C (n.*288-25A>C) c.*2195A>C (n.*2195A>C) c.*866-25A>C (n.*866-25A>C) c.*2077A>C (n.*2077A>C) c.*2150A>C (n.*2150A>C) c.*2075A>C (n.*2075A>C) n.4586A>C c.*650-25A>C (n.*650-25A>C) n.1417-25A>C c.937-25A>C (n.937-25A>C) n.3107A>C n.3441-25A>C n.4615A>C c.1294-25A>C (n.1294-25A>C) c.1207-25A>C (n.1207-25A>C) n.468-626A>C c.*781-25A>C (n.*781-25A>C) c.160-6510A>C (n.160-6510A>C) n.1104-25A>C c.1087-25A>C (n.1087-25A>C) c.628-25A>C (n.628-25A>C) | dbSNP |
1 | g.75762667A>G | CA2646249181 | ACADM | c.1195-25A>G (n.1195-25A>G) n.3319-25A>G n.3502A>G c.1099-25A>G (n.1099-25A>G) n.3453A>G c.*963-25A>G (n.*963-25A>G) n.4506A>G c.757-25A>G (n.757-25A>G) c.*961-25A>G (n.*961-25A>G) c.*1158-25A>G (n.*1158-25A>G) c.*779-25A>G (n.*779-25A>G) n.4484-25A>G c.*1879A>G (n.*1879A>G) n.2157-25A>G c.*688-25A>G (n.*688-25A>G) c.*1109-25A>G (n.*1109-25A>G) c.*858-25A>G (n.*858-25A>G) c.*783-25A>G (n.*783-25A>G) c.*984-25A>G (n.*984-25A>G) c.*480-25A>G (n.*480-25A>G) c.*1966A>G (n.*1966A>G) c.1054-25A>G (n.1054-25A>G) c.*2275A>G (n.*2275A>G) c.*1062-25A>G (n.*1062-25A>G) c.*1584A>G (n.*1584A>G) c.*2679-25A>G (n.*2679-25A>G) c.*464-25A>G (n.*464-25A>G) c.*850-25A>G (n.*850-25A>G) n.1897-25A>G n.5190-25A>G c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*288-25A>G (n.*288-25A>G) c.*2195A>G (n.*2195A>G) c.*866-25A>G (n.*866-25A>G) c.*2077A>G (n.*2077A>G) c.*2150A>G (n.*2150A>G) c.*2075A>G (n.*2075A>G) n.4586A>G c.*650-25A>G (n.*650-25A>G) n.1417-25A>G c.937-25A>G (n.937-25A>G) n.3107A>G n.3441-25A>G n.4615A>G c.1294-25A>G (n.1294-25A>G) c.1207-25A>G (n.1207-25A>G) n.468-626A>G c.*781-25A>G (n.*781-25A>G) c.160-6510A>G (n.160-6510A>G) n.1104-25A>G c.1087-25A>G (n.1087-25A>G) c.628-25A>G (n.628-25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75762667A>T | CA1003304342 | ACADM | c.1195-25A>T (n.1195-25A>T) n.3319-25A>T n.3502A>T c.1099-25A>T (n.1099-25A>T) n.3453A>T c.*963-25A>T (n.*963-25A>T) n.4506A>T c.757-25A>T (n.757-25A>T) c.*961-25A>T (n.*961-25A>T) c.*1158-25A>T (n.*1158-25A>T) c.*779-25A>T (n.*779-25A>T) n.4484-25A>T c.*1879A>T (n.*1879A>T) n.2157-25A>T c.*688-25A>T (n.*688-25A>T) c.*1109-25A>T (n.*1109-25A>T) c.*858-25A>T (n.*858-25A>T) c.*783-25A>T (n.*783-25A>T) c.*984-25A>T (n.*984-25A>T) c.*480-25A>T (n.*480-25A>T) c.*1966A>T (n.*1966A>T) c.1054-25A>T (n.1054-25A>T) c.*2275A>T (n.*2275A>T) c.*1062-25A>T (n.*1062-25A>T) c.*1584A>T (n.*1584A>T) c.*2679-25A>T (n.*2679-25A>T) c.*464-25A>T (n.*464-25A>T) c.*850-25A>T (n.*850-25A>T) n.1897-25A>T n.5190-25A>T c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*288-25A>T (n.*288-25A>T) c.*2195A>T (n.*2195A>T) c.*866-25A>T (n.*866-25A>T) c.*2077A>T (n.*2077A>T) c.*2150A>T (n.*2150A>T) c.*2075A>T (n.*2075A>T) n.4586A>T c.*650-25A>T (n.*650-25A>T) n.1417-25A>T c.937-25A>T (n.937-25A>T) n.3107A>T n.3441-25A>T n.4615A>T c.1294-25A>T (n.1294-25A>T) c.1207-25A>T (n.1207-25A>T) n.468-626A>T c.*781-25A>T (n.*781-25A>T) c.160-6510A>T (n.160-6510A>T) n.1104-25A>T c.1087-25A>T (n.1087-25A>T) c.628-25A>T (n.628-25A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75762668C>A | CA523808563 | ACADM | c.1195-24C>A (n.1195-24C>A) n.3319-24C>A n.3503C>A c.1099-24C>A (n.1099-24C>A) n.3454C>A c.*963-24C>A (n.*963-24C>A) n.4507C>A c.757-24C>A (n.757-24C>A) c.*961-24C>A (n.*961-24C>A) c.*1158-24C>A (n.*1158-24C>A) c.*779-24C>A (n.*779-24C>A) n.4484-24C>A c.*1880C>A (n.*1880C>A) n.2157-24C>A c.*688-24C>A (n.*688-24C>A) c.*1109-24C>A (n.*1109-24C>A) c.*858-24C>A (n.*858-24C>A) c.*783-24C>A (n.*783-24C>A) c.*984-24C>A (n.*984-24C>A) c.*480-24C>A (n.*480-24C>A) c.*1967C>A (n.*1967C>A) c.1054-24C>A (n.1054-24C>A) c.*2276C>A (n.*2276C>A) c.*1062-24C>A (n.*1062-24C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*2679-24C>A (n.*2679-24C>A) c.*464-24C>A (n.*464-24C>A) c.*850-24C>A (n.*850-24C>A) n.1897-24C>A n.5190-24C>A c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*288-24C>A (n.*288-24C>A) c.*2196C>A (n.*2196C>A) c.*866-24C>A (n.*866-24C>A) c.*2078C>A (n.*2078C>A) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) n.4587C>A c.*650-24C>A (n.*650-24C>A) n.1417-24C>A c.937-24C>A (n.937-24C>A) n.3108C>A n.3441-24C>A n.4616C>A c.1294-24C>A (n.1294-24C>A) c.1207-24C>A (n.1207-24C>A) n.468-625C>A c.*781-24C>A (n.*781-24C>A) c.160-6509C>A (n.160-6509C>A) n.1104-24C>A c.1087-24C>A (n.1087-24C>A) c.628-24C>A (n.628-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75762668C= | CA1176727386 | ACADM | c.1195-24C= (n.1195-24C=) n.3319-24C= n.3503C= c.1099-24C= (n.1099-24C=) n.3454C= c.*963-24C= (n.*963-24C=) n.4507C= c.757-24C= (n.757-24C=) c.*961-24C= (n.*961-24C=) c.*1158-24C= (n.*1158-24C=) c.*779-24C= (n.*779-24C=) n.4484-24C= c.*1880C= (n.*1880C=) n.2157-24C= c.*688-24C= (n.*688-24C=) c.*1109-24C= (n.*1109-24C=) c.*858-24C= (n.*858-24C=) c.*783-24C= (n.*783-24C=) c.*984-24C= (n.*984-24C=) c.*480-24C= (n.*480-24C=) c.*1967C= (n.*1967C=) c.1054-24C= (n.1054-24C=) c.*2276C= (n.*2276C=) c.*1062-24C= (n.*1062-24C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*2679-24C= (n.*2679-24C=) c.*464-24C= (n.*464-24C=) c.*850-24C= (n.*850-24C=) n.1897-24C= n.5190-24C= c.*2159C= (n.*2159C=) c.*288-24C= (n.*288-24C=) c.*2196C= (n.*2196C=) c.*866-24C= (n.*866-24C=) c.*2078C= (n.*2078C=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2076C= (n.*2076C=) n.4587C= c.*650-24C= (n.*650-24C=) n.1417-24C= c.937-24C= (n.937-24C=) n.3108C= n.3441-24C= n.4616C= c.1294-24C= (n.1294-24C=) c.1207-24C= (n.1207-24C=) n.468-625C= c.*781-24C= (n.*781-24C=) c.160-6509C= (n.160-6509C=) n.1104-24C= c.1087-24C= (n.1087-24C=) c.628-24C= (n.628-24C=) | |
1 | g.75762668C>T | CA2646249185 | ACADM | c.1195-24C>T (n.1195-24C>T) n.3319-24C>T n.3503C>T c.1099-24C>T (n.1099-24C>T) n.3454C>T c.*963-24C>T (n.*963-24C>T) n.4507C>T c.757-24C>T (n.757-24C>T) c.*961-24C>T (n.*961-24C>T) c.*1158-24C>T (n.*1158-24C>T) c.*779-24C>T (n.*779-24C>T) n.4484-24C>T c.*1880C>T (n.*1880C>T) n.2157-24C>T c.*688-24C>T (n.*688-24C>T) c.*1109-24C>T (n.*1109-24C>T) c.*858-24C>T (n.*858-24C>T) c.*783-24C>T (n.*783-24C>T) c.*984-24C>T (n.*984-24C>T) c.*480-24C>T (n.*480-24C>T) c.*1967C>T (n.*1967C>T) c.1054-24C>T (n.1054-24C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1062-24C>T (n.*1062-24C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*2679-24C>T (n.*2679-24C>T) c.*464-24C>T (n.*464-24C>T) c.*850-24C>T (n.*850-24C>T) n.1897-24C>T n.5190-24C>T c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*288-24C>T (n.*288-24C>T) c.*2196C>T (n.*2196C>T) c.*866-24C>T (n.*866-24C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) n.4587C>T c.*650-24C>T (n.*650-24C>T) n.1417-24C>T c.937-24C>T (n.937-24C>T) n.3108C>T n.3441-24C>T n.4616C>T c.1294-24C>T (n.1294-24C>T) c.1207-24C>T (n.1207-24C>T) n.468-625C>T c.*781-24C>T (n.*781-24C>T) c.160-6509C>T (n.160-6509C>T) n.1104-24C>T c.1087-24C>T (n.1087-24C>T) c.628-24C>T (n.628-24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75762669C>A | CA2646249186 | ACADM | c.1195-23C>A (n.1195-23C>A) n.3319-23C>A n.3504C>A c.1099-23C>A (n.1099-23C>A) n.3455C>A c.*963-23C>A (n.*963-23C>A) n.4508C>A c.757-23C>A (n.757-23C>A) c.*961-23C>A (n.*961-23C>A) c.*1158-23C>A (n.*1158-23C>A) c.*779-23C>A (n.*779-23C>A) n.4484-23C>A c.*1881C>A (n.*1881C>A) n.2157-23C>A c.*688-23C>A (n.*688-23C>A) c.*1109-23C>A (n.*1109-23C>A) c.*858-23C>A (n.*858-23C>A) c.*783-23C>A (n.*783-23C>A) c.*984-23C>A (n.*984-23C>A) c.*480-23C>A (n.*480-23C>A) c.*1968C>A (n.*1968C>A) c.1054-23C>A (n.1054-23C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1062-23C>A (n.*1062-23C>A) c.*1586C>A (n.*1586C>A) c.*2679-23C>A (n.*2679-23C>A) c.*464-23C>A (n.*464-23C>A) c.*850-23C>A (n.*850-23C>A) n.1897-23C>A n.5190-23C>A c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*288-23C>A (n.*288-23C>A) c.*2197C>A (n.*2197C>A) c.*866-23C>A (n.*866-23C>A) c.*2079C>A (n.*2079C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*2077C>A (n.*2077C>A) n.4588C>A c.*650-23C>A (n.*650-23C>A) n.1417-23C>A c.937-23C>A (n.937-23C>A) n.3109C>A n.3441-23C>A n.4617C>A c.1294-23C>A (n.1294-23C>A) c.1207-23C>A (n.1207-23C>A) n.468-624C>A c.*781-23C>A (n.*781-23C>A) c.160-6508C>A (n.160-6508C>A) n.1104-23C>A c.1087-23C>A (n.1087-23C>A) c.628-23C>A (n.628-23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75762669C>T | CA2646249187 | ACADM | c.1195-23C>T (n.1195-23C>T) n.3319-23C>T n.3504C>T c.1099-23C>T (n.1099-23C>T) n.3455C>T c.*963-23C>T (n.*963-23C>T) n.4508C>T c.757-23C>T (n.757-23C>T) c.*961-23C>T (n.*961-23C>T) c.*1158-23C>T (n.*1158-23C>T) c.*779-23C>T (n.*779-23C>T) n.4484-23C>T c.*1881C>T (n.*1881C>T) n.2157-23C>T c.*688-23C>T (n.*688-23C>T) c.*1109-23C>T (n.*1109-23C>T) c.*858-23C>T (n.*858-23C>T) c.*783-23C>T (n.*783-23C>T) c.*984-23C>T (n.*984-23C>T) c.*480-23C>T (n.*480-23C>T) c.*1968C>T (n.*1968C>T) c.1054-23C>T (n.1054-23C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1062-23C>T (n.*1062-23C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.*2679-23C>T (n.*2679-23C>T) c.*464-23C>T (n.*464-23C>T) c.*850-23C>T (n.*850-23C>T) n.1897-23C>T n.5190-23C>T c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*288-23C>T (n.*288-23C>T) c.*2197C>T (n.*2197C>T) c.*866-23C>T (n.*866-23C>T) c.*2079C>T (n.*2079C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*2077C>T (n.*2077C>T) n.4588C>T c.*650-23C>T (n.*650-23C>T) n.1417-23C>T c.937-23C>T (n.937-23C>T) n.3109C>T n.3441-23C>T n.4617C>T c.1294-23C>T (n.1294-23C>T) c.1207-23C>T (n.1207-23C>T) n.468-624C>T c.*781-23C>T (n.*781-23C>T) c.160-6508C>T (n.160-6508C>T) n.1104-23C>T c.1087-23C>T (n.1087-23C>T) c.628-23C>T (n.628-23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75762670T>C | CA2646249189 | ACADM | c.1195-22T>C (n.1195-22T>C) n.3319-22T>C n.3505T>C c.1099-22T>C (n.1099-22T>C) n.3456T>C c.*963-22T>C (n.*963-22T>C) n.4509T>C c.757-22T>C (n.757-22T>C) c.*961-22T>C (n.*961-22T>C) c.*1158-22T>C (n.*1158-22T>C) c.*779-22T>C (n.*779-22T>C) n.4484-22T>C c.*1882T>C (n.*1882T>C) n.2157-22T>C c.*688-22T>C (n.*688-22T>C) c.*1109-22T>C (n.*1109-22T>C) c.*858-22T>C (n.*858-22T>C) c.*783-22T>C (n.*783-22T>C) c.*984-22T>C (n.*984-22T>C) c.*480-22T>C (n.*480-22T>C) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.1054-22T>C (n.1054-22T>C) c.*2278T>C (n.*2278T>C) c.*1062-22T>C (n.*1062-22T>C) c.*1587T>C (n.*1587T>C) c.*2679-22T>C (n.*2679-22T>C) c.*464-22T>C (n.*464-22T>C) c.*850-22T>C (n.*850-22T>C) n.1897-22T>C n.5190-22T>C c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*288-22T>C (n.*288-22T>C) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*866-22T>C (n.*866-22T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.4589T>C c.*650-22T>C (n.*650-22T>C) n.1417-22T>C c.937-22T>C (n.937-22T>C) n.3110T>C n.3441-22T>C n.4618T>C c.1294-22T>C (n.1294-22T>C) c.1207-22T>C (n.1207-22T>C) n.468-623T>C c.*781-22T>C (n.*781-22T>C) c.160-6507T>C (n.160-6507T>C) n.1104-22T>C c.1087-22T>C (n.1087-22T>C) c.628-22T>C (n.628-22T>C) | gnomAD v4 |