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| 1 | g.75761331T>G | CA340818286 | ACADM | c.1155T>G (p.Tyr385Ter) n.3279T>G n.2166T>G c.1059T>G (p.Tyr353Ter) n.2117T>G c.*923T>G (n.*923T>G) n.3170T>G c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.4444T>G n.1038T>G c.*543T>G (n.*543T>G) c.*648T>G (n.*648T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.*944T>G (n.*944T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.1014T>G (p.Tyr338Ter) c.*939T>G (n.*939T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*2639T>G (n.*2639T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.1857T>G n.5150T>G c.*822T>G (n.*822T>G) c.*859T>G (n.*859T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.*814T>G (n.*814T>G) n.3250T>G c.*610T>G (n.*610T>G) n.1377T>G c.897T>G (p.Tyr299Ter) n.1771T>G n.3401T>G c.1254T>G (p.Tyr418Ter) c.1167T>G (p.Tyr389Ter) n.428T>G c.160-7846T>G (n.160-7846T>G) n.1064T>G c.1047T>G (p.Tyr349Ter) c.588T>G (p.Tyr196Ter) | |
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| 1 | g.75761332C>T | CA340818287 | ACADM | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.3280C>T n.2167C>T c.1060C>T (p.Pro354Ser) n.2118C>T c.*924C>T (n.*924C>T) n.3171C>T c.718C>T (p.Pro240Ser) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.*740C>T (n.*740C>T) n.4445C>T n.1039C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*649C>T (n.*649C>T) c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*1023C>T (n.*1023C>T) c.*249C>T (n.*249C>T) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1858C>T n.5151C>T c.*823C>T (n.*823C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*827C>T (n.*827C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) n.3251C>T c.*611C>T (n.*611C>T) n.1378C>T c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1772C>T n.3402C>T c.1255C>T (p.Pro419Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.429C>T c.160-7845C>T (n.160-7845C>T) n.1065C>T c.1048C>T (p.Pro350Ser) c.589C>T (p.Pro197Ser) | gnomAD v4 |
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