Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761314G>C	CA340818246	ACADM	c.1138G>C (p.Gly380Arg) n.3262G>C n.2149G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.2100G>C c.906G>C (n.906G>C) n.3153G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.904G>C (n.904G>C) c.1101G>C (n.1101G>C) c.722G>C (n.722G>C) n.4427G>C n.1021G>C c.526G>C (n.526G>C) c.631G>C (n.631G>C) c.1052G>C (n.1052G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.726G>C (n.726G>C) c.927G>C (n.927G>C) c.423G>C (n.423G>C) c.613G>C (n.613G>C) c.997G>C (p.Gly333Arg) c.922G>C (n.922G>C) c.1005G>C (n.1005G>C) c.231G>C (n.231G>C) c.2622G>C (n.2622G>C) c.407G>C (n.407G>C) c.793G>C (n.793G>C) n.1840G>C n.5133G>C c.805G>C (n.805G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.724G>C (n.724G>C) c.797G>C (n.797G>C) n.3233G>C c.593G>C (n.593G>C) n.1360G>C c.880G>C (p.Gly294Arg) n.1754G>C n.3384G>C c.1237G>C (p.Gly413Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.411G>C c.160-7863G>C (n.160-7863G>C) n.1047G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) c.571G>C (p.Gly191Arg)
1	g.75761314G>T	CA340818245	ACADM	c.1138G>T (p.Gly380Ter) n.3262G>T n.2149G>T c.1042G>T (p.Gly348Ter) n.2100G>T c.906G>T (n.906G>T) n.3153G>T c.700G>T (p.Gly234Ter) c.904G>T (n.904G>T) c.1101G>T (n.1101G>T) c.722G>T (n.722G>T) n.4427G>T n.1021G>T c.526G>T (n.526G>T) c.631G>T (n.631G>T) c.1052G>T (n.1052G>T) c.801G>T (n.801G>T) c.726G>T (n.726G>T) c.927G>T (n.927G>T) c.423G>T (n.423G>T) c.613G>T (n.613G>T) c.997G>T (p.Gly333Ter) c.922G>T (n.922G>T) c.1005G>T (n.1005G>T) c.231G>T (n.231G>T) c.2622G>T (n.2622G>T) c.407G>T (n.407G>T) c.793G>T (n.793G>T) n.1840G>T n.5133G>T c.805G>T (n.805G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.724G>T (n.724G>T) c.797G>T (n.797G>T) n.3233G>T c.593G>T (n.593G>T) n.1360G>T c.880G>T (p.Gly294Ter) n.1754G>T n.3384G>T c.1237G>T (p.Gly413Ter) c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.411G>T c.160-7863G>T (n.160-7863G>T) n.1047G>T c.1030G>T (p.Gly344Ter) c.571G>T (p.Gly191Ter)
1	g.75761315G>A	CA340818248	ACADM	c.1139G>A (p.Gly380Glu) n.3263G>A n.2150G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.2101G>A c.907G>A (n.907G>A) n.3154G>A c.701G>A (p.Gly234Glu) c.905G>A (n.905G>A) c.1102G>A (n.1102G>A) c.723G>A (n.723G>A) n.4428G>A n.1022G>A c.527G>A (n.527G>A) c.632G>A (n.632G>A) c.1053G>A (n.1053G>A) c.802G>A (n.802G>A) c.727G>A (n.727G>A) c.928G>A (n.928G>A) c.424G>A (n.424G>A) c.614G>A (n.614G>A) c.998G>A (p.Gly333Glu) c.923G>A (n.923G>A) c.1006G>A (n.1006G>A) c.232G>A (n.232G>A) c.2623G>A (n.2623G>A) c.408G>A (n.408G>A) c.794G>A (n.794G>A) n.1841G>A n.5134G>A c.806G>A (n.806G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.810G>A (n.810G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.798G>A (n.798G>A) n.3234G>A c.594G>A (n.594G>A) n.1361G>A c.881G>A (p.Gly294Glu) n.1755G>A n.3385G>A c.1238G>A (p.Gly413Glu) c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.412G>A c.160-7862G>A (n.160-7862G>A) n.1048G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) c.572G>A (p.Gly191Glu)
1	g.75761315G>C	CA340818249	ACADM	c.1139G>C (p.Gly380Ala) n.3263G>C n.2150G>C c.1043G>C (p.Gly348Ala) n.2101G>C c.907G>C (n.907G>C) n.3154G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.905G>C (n.905G>C) c.1102G>C (n.1102G>C) c.723G>C (n.723G>C) n.4428G>C n.1022G>C c.527G>C (n.527G>C) c.632G>C (n.632G>C) c.1053G>C (n.1053G>C) c.802G>C (n.802G>C) c.727G>C (n.727G>C) c.928G>C (n.928G>C) c.424G>C (n.424G>C) c.614G>C (n.614G>C) c.998G>C (p.Gly333Ala) c.923G>C (n.923G>C) c.1006G>C (n.1006G>C) c.232G>C (n.232G>C) c.2623G>C (n.2623G>C) c.408G>C (n.408G>C) c.794G>C (n.794G>C) n.1841G>C n.5134G>C c.806G>C (n.806G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.810G>C (n.810G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.798G>C (n.798G>C) n.3234G>C c.594G>C (n.594G>C) n.1361G>C c.881G>C (p.Gly294Ala) n.1755G>C n.3385G>C c.1238G>C (p.Gly413Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.412G>C c.160-7862G>C (n.160-7862G>C) n.1048G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) c.572G>C (p.Gly191Ala)
1	g.75761315G>T	CA340818250	ACADM	c.1139G>T (p.Gly380Val) n.3263G>T n.2150G>T c.1043G>T (p.Gly348Val) n.2101G>T c.907G>T (n.907G>T) n.3154G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.905G>T (n.905G>T) c.1102G>T (n.1102G>T) c.723G>T (n.723G>T) n.4428G>T n.1022G>T c.527G>T (n.527G>T) c.632G>T (n.632G>T) c.1053G>T (n.1053G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.727G>T (n.727G>T) c.928G>T (n.928G>T) c.424G>T (n.424G>T) c.614G>T (n.614G>T) c.998G>T (p.Gly333Val) c.923G>T (n.923G>T) c.1006G>T (n.1006G>T) c.232G>T (n.232G>T) c.2623G>T (n.2623G>T) c.408G>T (n.408G>T) c.794G>T (n.794G>T) n.1841G>T n.5134G>T c.806G>T (n.806G>T) c.843G>T (n.843G>T) c.810G>T (n.810G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.798G>T (n.798G>T) n.3234G>T c.594G>T (n.594G>T) n.1361G>T c.881G>T (p.Gly294Val) n.1755G>T n.3385G>T c.1238G>T (p.Gly413Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) n.412G>T c.160-7862G>T (n.160-7862G>T) n.1048G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) c.572G>T (p.Gly191Val)
1	g.75761316A>C	CA418707756	ACADM	c.1140A>C (p.Gly380=) n.3264A>C n.2151A>C c.1044A>C (p.Gly348=) n.2102A>C c.908A>C (n.908A>C) n.3155A>C c.702A>C (p.Gly234=) c.906A>C (n.906A>C) c.1103A>C (n.1103A>C) c.724A>C (n.724A>C) n.4429A>C n.1023A>C c.528A>C (n.528A>C) c.633A>C (n.633A>C) c.1054A>C (n.1054A>C) c.803A>C (n.803A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.929A>C (n.929A>C) c.425A>C (n.425A>C) c.615A>C (n.615A>C) c.999A>C (p.Gly333=) c.924A>C (n.924A>C) c.1007A>C (n.1007A>C) c.233A>C (n.233A>C) c.2624A>C (n.2624A>C) c.409A>C (n.409A>C) c.795A>C (n.795A>C) n.1842A>C n.5135A>C c.807A>C (n.807A>C) c.844A>C (n.844A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.3235A>C c.595A>C (n.595A>C) n.1362A>C c.882A>C (p.Gly294=) n.1756A>C n.3386A>C c.1239A>C (p.Gly413=) c.1152A>C (p.Gly384=) n.413A>C c.160-7861A>C (n.160-7861A>C) n.1049A>C c.1032A>C (p.Gly344=) c.573A>C (p.Gly191=)
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1	g.75761316_75761317insG	CA2586966780	ACADM	c.1140_1141insG (p.Phe381ValfsTer2) n.3264_3265insG n.2151_2152insG c.1044_1045insG (p.Phe349ValfsTer2) n.2102_2103insG c.908_909insG (n.908_909insG) n.3155_3156insG c.702_703insG (p.Phe235ValfsTer2) c.906_907insG (n.906_907insG) c.1103_1104insG (n.1103_1104insG) c.724_725insG (n.724_725insG) n.4429_4430insG n.1023_1024insG c.528_529insG (n.528_529insG) c.633_634insG (n.633_634insG) c.1054_1055insG (n.1054_1055insG) c.803_804insG (n.803_804insG) c.728_729insG (n.728_729insG) c.929_930insG (n.929_930insG) c.425_426insG (n.425_426insG) c.615_616insG (n.615_616insG) c.999_1000insG (p.Phe334ValfsTer2) c.924_925insG (n.924_925insG) c.1007_1008insG (n.1007_1008insG) c.233_234insG (n.233_234insG) c.2624_2625insG (n.2624_2625insG) c.409_410insG (n.409_410insG) c.795_796insG (n.795_796insG) n.1842_1843insG n.5135_5136insG c.807_808insG (n.807_808insG) c.844_845insG (n.844_845insG) c.811_812insG (n.811_812insG) c.726_727insG (n.726_727insG) c.799_800insG (n.799_800insG) n.3235_3236insG c.595_596insG (n.595_596insG) n.1362_1363insG c.882_883insG (p.Phe295ValfsTer2) n.1756_1757insG n.3386_3387insG c.1239_1240insG (p.Phe414ValfsTer2) c.1152_1153insG (p.Phe385ValfsTer2) n.413_414insG c.160-7861_160-7860insG (n.160-7861_160-7860insG) n.1049_1050insG c.1032_1033insG (p.Phe345ValfsTer2) c.573_574insG (p.Phe192ValfsTer2)
1	g.75761317T>A	CA340818251	ACADM	c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.3265T>A n.2152T>A c.1045T>A (p.Phe349Ile) n.2103T>A c.909T>A (n.909T>A) n.3156T>A c.703T>A (p.Phe235Ile) c.907T>A (n.907T>A) c.1104T>A (n.1104T>A) c.725T>A (n.725T>A) n.4430T>A n.1024T>A c.529T>A (n.529T>A) c.634T>A (n.634T>A) c.1055T>A (n.1055T>A) c.804T>A (n.804T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.426T>A (n.426T>A) c.616T>A (n.616T>A) c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.925T>A (n.925T>A) c.1008T>A (n.1008T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.2625T>A (n.2625T>A) c.410T>A (n.410T>A) c.796T>A (n.796T>A) n.1843T>A n.5136T>A c.808T>A (n.808T>A) c.845T>A (n.845T>A) c.812T>A (n.812T>A) c.727T>A (n.727T>A) c.800T>A (n.800T>A) n.3236T>A c.596T>A (n.596T>A) n.1363T>A c.883T>A (p.Phe295Ile) n.1757T>A n.3387T>A c.1240T>A (p.Phe414Ile) c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.414T>A c.160-7860T>A (n.160-7860T>A) n.1050T>A c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.574T>A (p.Phe192Ile)
1	g.75761317T>C	CA340818252	ACADM	c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.3265T>C n.2152T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.2103T>C c.909T>C (n.909T>C) n.3156T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.907T>C (n.907T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.725T>C (n.725T>C) n.4430T>C n.1024T>C c.529T>C (n.529T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.925T>C (n.925T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1843T>C n.5136T>C c.808T>C (n.808T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.3236T>C c.596T>C (n.596T>C) n.1363T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1757T>C n.3387T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.414T>C c.160-7860T>C (n.160-7860T>C) n.1050T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu)
1	g.75761317T>G	CA340818253	ACADM	c.1141T>G (p.Phe381Val) n.3265T>G n.2152T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) n.2103T>G c.909T>G (n.909T>G) n.3156T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.907T>G (n.907T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.725T>G (n.725T>G) n.4430T>G n.1024T>G c.529T>G (n.529T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.925T>G (n.925T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.2625T>G (n.2625T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1843T>G n.5136T>G c.808T>G (n.808T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.3236T>G c.596T>G (n.596T>G) n.1363T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1757T>G n.3387T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.414T>G c.160-7860T>G (n.160-7860T>G) n.1050T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.574T>G (p.Phe192Val)
1	g.75761318T>A	CA340818254	ACADM	c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.3266T>A n.2153T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.2104T>A c.910T>A (n.910T>A) n.3157T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.908T>A (n.908T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.4431T>A n.1025T>A c.530T>A (n.530T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.926T>A (n.926T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.797T>A (n.797T>A) n.1844T>A n.5137T>A c.809T>A (n.809T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.3237T>A c.597T>A (n.597T>A) n.1364T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1758T>A n.3388T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.415T>A c.160-7859T>A (n.160-7859T>A) n.1051T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr)
1	g.75761318T>C	CA340818255	ACADM	c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.3266T>C n.2153T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.2104T>C c.910T>C (n.910T>C) n.3157T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.908T>C (n.908T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.4431T>C n.1025T>C c.530T>C (n.530T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.926T>C (n.926T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.797T>C (n.797T>C) n.1844T>C n.5137T>C c.809T>C (n.809T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.3237T>C c.597T>C (n.597T>C) n.1364T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1758T>C n.3388T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.415T>C c.160-7859T>C (n.160-7859T>C) n.1051T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser)	gnomAD v4
1	g.75761318T>G	CA340818256	ACADM	c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.3266T>G n.2153T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.2104T>G c.910T>G (n.910T>G) n.3157T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.908T>G (n.908T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.4431T>G n.1025T>G c.530T>G (n.530T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.926T>G (n.926T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.797T>G (n.797T>G) n.1844T>G n.5137T>G c.809T>G (n.809T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.3237T>G c.597T>G (n.597T>G) n.1364T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1758T>G n.3388T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.415T>G c.160-7859T>G (n.160-7859T>G) n.1051T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys)	gnomAD v4
1	g.75761319T>A	CA340818257	ACADM	c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.3267T>A n.2154T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.2105T>A c.911T>A (n.911T>A) n.3158T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.909T>A (n.909T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.727T>A (n.727T>A) n.4432T>A n.1026T>A c.531T>A (n.531T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.927T>A (n.927T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.1845T>A n.5138T>A c.810T>A (n.810T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.802T>A (n.802T>A) n.3238T>A c.598T>A (n.598T>A) n.1365T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1759T>A n.3389T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.416T>A c.160-7858T>A (n.160-7858T>A) n.1052T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu)
1	g.75761319T>C	CA418707762	ACADM	c.1143T>C (p.Phe381=) n.3267T>C n.2154T>C c.1047T>C (p.Phe349=) n.2105T>C c.911T>C (n.911T>C) n.3158T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.909T>C (n.909T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.727T>C (n.727T>C) n.4432T>C n.1026T>C c.531T>C (n.531T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.927T>C (n.927T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.1845T>C n.5138T>C c.810T>C (n.810T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.802T>C (n.802T>C) n.3238T>C c.598T>C (n.598T>C) n.1365T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.1759T>C n.3389T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.416T>C c.160-7858T>C (n.160-7858T>C) n.1052T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.576T>C (p.Phe192=)
1	g.75761319T>G	CA340818258	ACADM	c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.3267T>G n.2154T>G c.1047T>G (p.Phe349Leu) n.2105T>G c.911T>G (n.911T>G) n.3158T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) c.909T>G (n.909T>G) c.1106T>G (n.1106T>G) c.727T>G (n.727T>G) n.4432T>G n.1026T>G c.531T>G (n.531T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.1057T>G (n.1057T>G) c.806T>G (n.806T>G) c.731T>G (n.731T>G) c.932T>G (n.932T>G) c.428T>G (n.428T>G) c.618T>G (n.618T>G) c.1002T>G (p.Phe334Leu) c.927T>G (n.927T>G) c.1010T>G (n.1010T>G) c.236T>G (n.236T>G) c.2627T>G (n.2627T>G) c.412T>G (n.412T>G) c.798T>G (n.798T>G) n.1845T>G n.5138T>G c.810T>G (n.810T>G) c.847T>G (n.847T>G) c.814T>G (n.814T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.802T>G (n.802T>G) n.3238T>G c.598T>G (n.598T>G) n.1365T>G c.885T>G (p.Phe295Leu) n.1759T>G n.3389T>G c.1242T>G (p.Phe414Leu) c.1155T>G (p.Phe385Leu) n.416T>G c.160-7858T>G (n.160-7858T>G) n.1052T>G c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.576T>G (p.Phe192Leu)
1	g.75761320A>C	CA340818261	ACADM	c.1144A>C (p.Asn382His) n.3268A>C n.2155A>C c.1048A>C (p.Asn350His) n.2106A>C c.912A>C (n.912A>C) n.3159A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.910A>C (n.910A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.728A>C (n.728A>C) n.4433A>C n.1027A>C c.532A>C (n.532A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.928A>C (n.928A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1846A>C n.5139A>C c.811A>C (n.811A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.803A>C (n.803A>C) n.3239A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1366A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.1760A>C n.3390A>C c.1243A>C (p.Asn415His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.417A>C c.160-7857A>C (n.160-7857A>C) n.1053A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.577A>C (p.Asn193His)	gnomAD v4
1	g.75761320A>G	CA340818260	ACADM	c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.3268A>G n.2155A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.2106A>G c.912A>G (n.912A>G) n.3159A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.910A>G (n.910A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.728A>G (n.728A>G) n.4433A>G n.1027A>G c.532A>G (n.532A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.928A>G (n.928A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1846A>G n.5139A>G c.811A>G (n.811A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.803A>G (n.803A>G) n.3239A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1366A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.1760A>G n.3390A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.417A>G c.160-7857A>G (n.160-7857A>G) n.1053A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp)
1	g.75761320A>T	CA340818259	ACADM	c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.3268A>T n.2155A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.2106A>T c.912A>T (n.912A>T) n.3159A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.910A>T (n.910A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.728A>T (n.728A>T) n.4433A>T n.1027A>T c.532A>T (n.532A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.928A>T (n.928A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1846A>T n.5139A>T c.811A>T (n.811A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.803A>T (n.803A>T) n.3239A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1366A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.1760A>T n.3390A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.417A>T c.160-7857A>T (n.160-7857A>T) n.1053A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr)
1	g.75761321A>C	CA340818262	ACADM	c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.3269A>C n.2156A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.2107A>C c.913A>C (n.913A>C) n.3160A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.911A>C (n.911A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) c.729A>C (n.729A>C) n.4434A>C n.1028A>C c.533A>C (n.533A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.929A>C (n.929A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.2629A>C (n.2629A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.1847A>C n.5140A>C c.812A>C (n.812A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.3240A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1367A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.1761A>C n.3391A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.418A>C c.160-7856A>C (n.160-7856A>C) n.1054A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr)
1	g.75761321A>G	CA340818263	ACADM	c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.3269A>G n.2156A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.2107A>G c.913A>G (n.913A>G) n.3160A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.911A>G (n.911A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.4434A>G n.1028A>G c.533A>G (n.533A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.929A>G (n.929A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.2629A>G (n.2629A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.1847A>G n.5140A>G c.812A>G (n.812A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.3240A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1367A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1761A>G n.3391A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.418A>G c.160-7856A>G (n.160-7856A>G) n.1054A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser)
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Number of alleles fetched