Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761316A>T	CA418707759	ACADM	c.1140A>T (p.Gly380=) n.3264A>T n.2151A>T c.1044A>T (p.Gly348=) n.2102A>T c.908A>T (n.908A>T) n.3155A>T c.702A>T (p.Gly234=) c.906A>T (n.906A>T) c.1103A>T (n.1103A>T) c.724A>T (n.724A>T) n.4429A>T n.1023A>T c.528A>T (n.528A>T) c.633A>T (n.633A>T) c.1054A>T (n.1054A>T) c.803A>T (n.803A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.929A>T (n.929A>T) c.425A>T (n.425A>T) c.615A>T (n.615A>T) c.999A>T (p.Gly333=) c.924A>T (n.924A>T) c.1007A>T (n.1007A>T) c.233A>T (n.233A>T) c.2624A>T (n.2624A>T) c.409A>T (n.409A>T) c.795A>T (n.795A>T) n.1842A>T n.5135A>T c.807A>T (n.807A>T) c.844A>T (n.844A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.3235A>T c.595A>T (n.595A>T) n.1362A>T c.882A>T (p.Gly294=) n.1756A>T n.3386A>T c.1239A>T (p.Gly413=) c.1152A>T (p.Gly384=) n.413A>T c.160-7861A>T (n.160-7861A>T) n.1049A>T c.1032A>T (p.Gly344=) c.573A>T (p.Gly191=)
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1	g.75761317T>C	CA340818252	ACADM	c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.3265T>C n.2152T>C c.1045T>C (p.Phe349Leu) n.2103T>C c.909T>C (n.909T>C) n.3156T>C c.703T>C (p.Phe235Leu) c.907T>C (n.907T>C) c.1104T>C (n.1104T>C) c.725T>C (n.725T>C) n.4430T>C n.1024T>C c.529T>C (n.529T>C) c.634T>C (n.634T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.804T>C (n.804T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.930T>C (n.930T>C) c.426T>C (n.426T>C) c.616T>C (n.616T>C) c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.925T>C (n.925T>C) c.1008T>C (n.1008T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.2625T>C (n.2625T>C) c.410T>C (n.410T>C) c.796T>C (n.796T>C) n.1843T>C n.5136T>C c.808T>C (n.808T>C) c.845T>C (n.845T>C) c.812T>C (n.812T>C) c.727T>C (n.727T>C) c.800T>C (n.800T>C) n.3236T>C c.596T>C (n.596T>C) n.1363T>C c.883T>C (p.Phe295Leu) n.1757T>C n.3387T>C c.1240T>C (p.Phe414Leu) c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.414T>C c.160-7860T>C (n.160-7860T>C) n.1050T>C c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.574T>C (p.Phe192Leu)
1	g.75761317T>G	CA340818253	ACADM	c.1141T>G (p.Phe381Val) n.3265T>G n.2152T>G c.1045T>G (p.Phe349Val) n.2103T>G c.909T>G (n.909T>G) n.3156T>G c.703T>G (p.Phe235Val) c.907T>G (n.907T>G) c.1104T>G (n.1104T>G) c.725T>G (n.725T>G) n.4430T>G n.1024T>G c.529T>G (n.529T>G) c.634T>G (n.634T>G) c.1055T>G (n.1055T>G) c.804T>G (n.804T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.930T>G (n.930T>G) c.426T>G (n.426T>G) c.616T>G (n.616T>G) c.1000T>G (p.Phe334Val) c.925T>G (n.925T>G) c.1008T>G (n.1008T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.2625T>G (n.2625T>G) c.410T>G (n.410T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.1843T>G n.5136T>G c.808T>G (n.808T>G) c.845T>G (n.845T>G) c.812T>G (n.812T>G) c.727T>G (n.727T>G) c.800T>G (n.800T>G) n.3236T>G c.596T>G (n.596T>G) n.1363T>G c.883T>G (p.Phe295Val) n.1757T>G n.3387T>G c.1240T>G (p.Phe414Val) c.1153T>G (p.Phe385Val) n.414T>G c.160-7860T>G (n.160-7860T>G) n.1050T>G c.1033T>G (p.Phe345Val) c.574T>G (p.Phe192Val)
1	g.75761318T>A	CA340818254	ACADM	c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.3266T>A n.2153T>A c.1046T>A (p.Phe349Tyr) n.2104T>A c.910T>A (n.910T>A) n.3157T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.908T>A (n.908T>A) c.1105T>A (n.1105T>A) c.726T>A (n.726T>A) n.4431T>A n.1025T>A c.530T>A (n.530T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.1056T>A (n.1056T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.730T>A (n.730T>A) c.931T>A (n.931T>A) c.427T>A (n.427T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.926T>A (n.926T>A) c.1009T>A (n.1009T>A) c.235T>A (n.235T>A) c.2626T>A (n.2626T>A) c.411T>A (n.411T>A) c.797T>A (n.797T>A) n.1844T>A n.5137T>A c.809T>A (n.809T>A) c.846T>A (n.846T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.728T>A (n.728T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.3237T>A c.597T>A (n.597T>A) n.1364T>A c.884T>A (p.Phe295Tyr) n.1758T>A n.3388T>A c.1241T>A (p.Phe414Tyr) c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.415T>A c.160-7859T>A (n.160-7859T>A) n.1051T>A c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.575T>A (p.Phe192Tyr)
1	g.75761318T>C	CA340818255	ACADM	c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.3266T>C n.2153T>C c.1046T>C (p.Phe349Ser) n.2104T>C c.910T>C (n.910T>C) n.3157T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) c.908T>C (n.908T>C) c.1105T>C (n.1105T>C) c.726T>C (n.726T>C) n.4431T>C n.1025T>C c.530T>C (n.530T>C) c.635T>C (n.635T>C) c.1056T>C (n.1056T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.730T>C (n.730T>C) c.931T>C (n.931T>C) c.427T>C (n.427T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.926T>C (n.926T>C) c.1009T>C (n.1009T>C) c.235T>C (n.235T>C) c.2626T>C (n.2626T>C) c.411T>C (n.411T>C) c.797T>C (n.797T>C) n.1844T>C n.5137T>C c.809T>C (n.809T>C) c.846T>C (n.846T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.728T>C (n.728T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.3237T>C c.597T>C (n.597T>C) n.1364T>C c.884T>C (p.Phe295Ser) n.1758T>C n.3388T>C c.1241T>C (p.Phe414Ser) c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.415T>C c.160-7859T>C (n.160-7859T>C) n.1051T>C c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.575T>C (p.Phe192Ser)	gnomAD v4
1	g.75761318T>G	CA340818256	ACADM	c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.3266T>G n.2153T>G c.1046T>G (p.Phe349Cys) n.2104T>G c.910T>G (n.910T>G) n.3157T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) c.908T>G (n.908T>G) c.1105T>G (n.1105T>G) c.726T>G (n.726T>G) n.4431T>G n.1025T>G c.530T>G (n.530T>G) c.635T>G (n.635T>G) c.1056T>G (n.1056T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.730T>G (n.730T>G) c.931T>G (n.931T>G) c.427T>G (n.427T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.926T>G (n.926T>G) c.1009T>G (n.1009T>G) c.235T>G (n.235T>G) c.2626T>G (n.2626T>G) c.411T>G (n.411T>G) c.797T>G (n.797T>G) n.1844T>G n.5137T>G c.809T>G (n.809T>G) c.846T>G (n.846T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.728T>G (n.728T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.3237T>G c.597T>G (n.597T>G) n.1364T>G c.884T>G (p.Phe295Cys) n.1758T>G n.3388T>G c.1241T>G (p.Phe414Cys) c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.415T>G c.160-7859T>G (n.160-7859T>G) n.1051T>G c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.575T>G (p.Phe192Cys)	gnomAD v4
1	g.75761319T>A	CA340818257	ACADM	c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.3267T>A n.2154T>A c.1047T>A (p.Phe349Leu) n.2105T>A c.911T>A (n.911T>A) n.3158T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) c.909T>A (n.909T>A) c.1106T>A (n.1106T>A) c.727T>A (n.727T>A) n.4432T>A n.1026T>A c.531T>A (n.531T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.1057T>A (n.1057T>A) c.806T>A (n.806T>A) c.731T>A (n.731T>A) c.932T>A (n.932T>A) c.428T>A (n.428T>A) c.618T>A (n.618T>A) c.1002T>A (p.Phe334Leu) c.927T>A (n.927T>A) c.1010T>A (n.1010T>A) c.236T>A (n.236T>A) c.2627T>A (n.2627T>A) c.412T>A (n.412T>A) c.798T>A (n.798T>A) n.1845T>A n.5138T>A c.810T>A (n.810T>A) c.847T>A (n.847T>A) c.814T>A (n.814T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.802T>A (n.802T>A) n.3238T>A c.598T>A (n.598T>A) n.1365T>A c.885T>A (p.Phe295Leu) n.1759T>A n.3389T>A c.1242T>A (p.Phe414Leu) c.1155T>A (p.Phe385Leu) n.416T>A c.160-7858T>A (n.160-7858T>A) n.1052T>A c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.576T>A (p.Phe192Leu)
1	g.75761319T>C	CA418707762	ACADM	c.1143T>C (p.Phe381=) n.3267T>C n.2154T>C c.1047T>C (p.Phe349=) n.2105T>C c.911T>C (n.911T>C) n.3158T>C c.705T>C (p.Phe235=) c.909T>C (n.909T>C) c.1106T>C (n.1106T>C) c.727T>C (n.727T>C) n.4432T>C n.1026T>C c.531T>C (n.531T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.806T>C (n.806T>C) c.731T>C (n.731T>C) c.932T>C (n.932T>C) c.428T>C (n.428T>C) c.618T>C (n.618T>C) c.1002T>C (p.Phe334=) c.927T>C (n.927T>C) c.1010T>C (n.1010T>C) c.236T>C (n.236T>C) c.2627T>C (n.2627T>C) c.412T>C (n.412T>C) c.798T>C (n.798T>C) n.1845T>C n.5138T>C c.810T>C (n.810T>C) c.847T>C (n.847T>C) c.814T>C (n.814T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.802T>C (n.802T>C) n.3238T>C c.598T>C (n.598T>C) n.1365T>C c.885T>C (p.Phe295=) n.1759T>C n.3389T>C c.1242T>C (p.Phe414=) c.1155T>C (p.Phe385=) n.416T>C c.160-7858T>C (n.160-7858T>C) n.1052T>C c.1035T>C (p.Phe345=) c.576T>C (p.Phe192=)
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1	g.75761320A>C	CA340818261	ACADM	c.1144A>C (p.Asn382His) n.3268A>C n.2155A>C c.1048A>C (p.Asn350His) n.2106A>C c.912A>C (n.912A>C) n.3159A>C c.706A>C (p.Asn236His) c.910A>C (n.910A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.728A>C (n.728A>C) n.4433A>C n.1027A>C c.532A>C (n.532A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.1058A>C (n.1058A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.732A>C (n.732A>C) c.933A>C (n.933A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.619A>C (n.619A>C) c.1003A>C (p.Asn335His) c.928A>C (n.928A>C) c.1011A>C (n.1011A>C) c.237A>C (n.237A>C) c.2628A>C (n.2628A>C) c.413A>C (n.413A>C) c.799A>C (n.799A>C) n.1846A>C n.5139A>C c.811A>C (n.811A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.730A>C (n.730A>C) c.803A>C (n.803A>C) n.3239A>C c.599A>C (n.599A>C) n.1366A>C c.886A>C (p.Asn296His) n.1760A>C n.3390A>C c.1243A>C (p.Asn415His) c.1156A>C (p.Asn386His) n.417A>C c.160-7857A>C (n.160-7857A>C) n.1053A>C c.1036A>C (p.Asn346His) c.577A>C (p.Asn193His)	gnomAD v4
1	g.75761320A>G	CA340818260	ACADM	c.1144A>G (p.Asn382Asp) n.3268A>G n.2155A>G c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.2106A>G c.912A>G (n.912A>G) n.3159A>G c.706A>G (p.Asn236Asp) c.910A>G (n.910A>G) c.1107A>G (n.1107A>G) c.728A>G (n.728A>G) n.4433A>G n.1027A>G c.532A>G (n.532A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.1058A>G (n.1058A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.732A>G (n.732A>G) c.933A>G (n.933A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.619A>G (n.619A>G) c.1003A>G (p.Asn335Asp) c.928A>G (n.928A>G) c.1011A>G (n.1011A>G) c.237A>G (n.237A>G) c.2628A>G (n.2628A>G) c.413A>G (n.413A>G) c.799A>G (n.799A>G) n.1846A>G n.5139A>G c.811A>G (n.811A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.730A>G (n.730A>G) c.803A>G (n.803A>G) n.3239A>G c.599A>G (n.599A>G) n.1366A>G c.886A>G (p.Asn296Asp) n.1760A>G n.3390A>G c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1156A>G (p.Asn386Asp) n.417A>G c.160-7857A>G (n.160-7857A>G) n.1053A>G c.1036A>G (p.Asn346Asp) c.577A>G (p.Asn193Asp)
1	g.75761320A>T	CA340818259	ACADM	c.1144A>T (p.Asn382Tyr) n.3268A>T n.2155A>T c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.2106A>T c.912A>T (n.912A>T) n.3159A>T c.706A>T (p.Asn236Tyr) c.910A>T (n.910A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.728A>T (n.728A>T) n.4433A>T n.1027A>T c.532A>T (n.532A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.1058A>T (n.1058A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.732A>T (n.732A>T) c.933A>T (n.933A>T) c.429A>T (n.429A>T) c.619A>T (n.619A>T) c.1003A>T (p.Asn335Tyr) c.928A>T (n.928A>T) c.1011A>T (n.1011A>T) c.237A>T (n.237A>T) c.2628A>T (n.2628A>T) c.413A>T (n.413A>T) c.799A>T (n.799A>T) n.1846A>T n.5139A>T c.811A>T (n.811A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.730A>T (n.730A>T) c.803A>T (n.803A>T) n.3239A>T c.599A>T (n.599A>T) n.1366A>T c.886A>T (p.Asn296Tyr) n.1760A>T n.3390A>T c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1156A>T (p.Asn386Tyr) n.417A>T c.160-7857A>T (n.160-7857A>T) n.1053A>T c.1036A>T (p.Asn346Tyr) c.577A>T (p.Asn193Tyr)
1	g.75761321A>C	CA340818262	ACADM	c.1145A>C (p.Asn382Thr) n.3269A>C n.2156A>C c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.2107A>C c.913A>C (n.913A>C) n.3160A>C c.707A>C (p.Asn236Thr) c.911A>C (n.911A>C) c.1108A>C (n.1108A>C) c.729A>C (n.729A>C) n.4434A>C n.1028A>C c.533A>C (n.533A>C) c.638A>C (n.638A>C) c.1059A>C (n.1059A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.934A>C (n.934A>C) c.430A>C (n.430A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.1004A>C (p.Asn335Thr) c.929A>C (n.929A>C) c.1012A>C (n.1012A>C) c.238A>C (n.238A>C) c.2629A>C (n.2629A>C) c.414A>C (n.414A>C) c.800A>C (n.800A>C) n.1847A>C n.5140A>C c.812A>C (n.812A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.731A>C (n.731A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.3240A>C c.600A>C (n.600A>C) n.1367A>C c.887A>C (p.Asn296Thr) n.1761A>C n.3391A>C c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1157A>C (p.Asn386Thr) n.418A>C c.160-7856A>C (n.160-7856A>C) n.1054A>C c.1037A>C (p.Asn346Thr) c.578A>C (p.Asn193Thr)
1	g.75761321A>G	CA340818263	ACADM	c.1145A>G (p.Asn382Ser) n.3269A>G n.2156A>G c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.2107A>G c.913A>G (n.913A>G) n.3160A>G c.707A>G (p.Asn236Ser) c.911A>G (n.911A>G) c.1108A>G (n.1108A>G) c.729A>G (n.729A>G) n.4434A>G n.1028A>G c.533A>G (n.533A>G) c.638A>G (n.638A>G) c.1059A>G (n.1059A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.934A>G (n.934A>G) c.430A>G (n.430A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.1004A>G (p.Asn335Ser) c.929A>G (n.929A>G) c.1012A>G (n.1012A>G) c.238A>G (n.238A>G) c.2629A>G (n.2629A>G) c.414A>G (n.414A>G) c.800A>G (n.800A>G) n.1847A>G n.5140A>G c.812A>G (n.812A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.731A>G (n.731A>G) c.804A>G (n.804A>G) n.3240A>G c.600A>G (n.600A>G) n.1367A>G c.887A>G (p.Asn296Ser) n.1761A>G n.3391A>G c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1157A>G (p.Asn386Ser) n.418A>G c.160-7856A>G (n.160-7856A>G) n.1054A>G c.1037A>G (p.Asn346Ser) c.578A>G (p.Asn193Ser)
1	g.75761321A>T	CA340818264	ACADM	c.1145A>T (p.Asn382Ile) n.3269A>T n.2156A>T c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.2107A>T c.913A>T (n.913A>T) n.3160A>T c.707A>T (p.Asn236Ile) c.911A>T (n.911A>T) c.1108A>T (n.1108A>T) c.729A>T (n.729A>T) n.4434A>T n.1028A>T c.533A>T (n.533A>T) c.638A>T (n.638A>T) c.1059A>T (n.1059A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.934A>T (n.934A>T) c.430A>T (n.430A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.1004A>T (p.Asn335Ile) c.929A>T (n.929A>T) c.1012A>T (n.1012A>T) c.238A>T (n.238A>T) c.2629A>T (n.2629A>T) c.414A>T (n.414A>T) c.800A>T (n.800A>T) n.1847A>T n.5140A>T c.812A>T (n.812A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.731A>T (n.731A>T) c.804A>T (n.804A>T) n.3240A>T c.600A>T (n.600A>T) n.1367A>T c.887A>T (p.Asn296Ile) n.1761A>T n.3391A>T c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1157A>T (p.Asn386Ile) n.418A>T c.160-7856A>T (n.160-7856A>T) n.1054A>T c.1037A>T (p.Asn346Ile) c.578A>T (p.Asn193Ile)
1	g.75761322T>A	CA340818265	ACADM	c.1146T>A (p.Asn382Lys) n.3270T>A n.2157T>A c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.2108T>A c.914T>A (n.914T>A) n.3161T>A c.708T>A (p.Asn236Lys) c.912T>A (n.912T>A) c.1109T>A (n.1109T>A) c.730T>A (n.730T>A) n.4435T>A n.1029T>A c.534T>A (n.534T>A) c.639T>A (n.639T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.809T>A (n.809T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.431T>A (n.431T>A) c.621T>A (n.621T>A) c.1005T>A (p.Asn335Lys) c.930T>A (n.930T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.239T>A (n.239T>A) c.2630T>A (n.2630T>A) c.415T>A (n.415T>A) c.801T>A (n.801T>A) n.1848T>A n.5141T>A c.813T>A (n.813T>A) c.850T>A (n.850T>A) c.817T>A (n.817T>A) c.732T>A (n.732T>A) c.805T>A (n.805T>A) n.3241T>A c.601T>A (n.601T>A) n.1368T>A c.888T>A (p.Asn296Lys) n.1762T>A n.3392T>A c.1245T>A (p.Asn415Lys) c.1158T>A (p.Asn386Lys) n.419T>A c.160-7855T>A (n.160-7855T>A) n.1055T>A c.1038T>A (p.Asn346Lys) c.579T>A (p.Asn193Lys)
1	g.75761322T>C	CA418707766	ACADM	c.1146T>C (p.Asn382=) n.3270T>C n.2157T>C c.1050T>C (p.Asn350=) n.2108T>C c.914T>C (n.914T>C) n.3161T>C c.708T>C (p.Asn236=) c.912T>C (n.912T>C) c.1109T>C (n.1109T>C) c.730T>C (n.730T>C) n.4435T>C n.1029T>C c.534T>C (n.534T>C) c.639T>C (n.639T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.809T>C (n.809T>C) c.734T>C (n.734T>C) c.935T>C (n.935T>C) c.431T>C (n.431T>C) c.621T>C (n.621T>C) c.1005T>C (p.Asn335=) c.930T>C (n.930T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.239T>C (n.239T>C) c.2630T>C (n.2630T>C) c.415T>C (n.415T>C) c.801T>C (n.801T>C) n.1848T>C n.5141T>C c.813T>C (n.813T>C) c.850T>C (n.850T>C) c.817T>C (n.817T>C) c.732T>C (n.732T>C) c.805T>C (n.805T>C) n.3241T>C c.601T>C (n.601T>C) n.1368T>C c.888T>C (p.Asn296=) n.1762T>C n.3392T>C c.1245T>C (p.Asn415=) c.1158T>C (p.Asn386=) n.419T>C c.160-7855T>C (n.160-7855T>C) n.1055T>C c.1038T>C (p.Asn346=) c.579T>C (p.Asn193=)
1	g.75761322T>G	CA340818266	ACADM	c.1146T>G (p.Asn382Lys) n.3270T>G n.2157T>G c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.2108T>G c.914T>G (n.914T>G) n.3161T>G c.708T>G (p.Asn236Lys) c.912T>G (n.912T>G) c.1109T>G (n.1109T>G) c.730T>G (n.730T>G) n.4435T>G n.1029T>G c.534T>G (n.534T>G) c.639T>G (n.639T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.809T>G (n.809T>G) c.734T>G (n.734T>G) c.935T>G (n.935T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.621T>G (n.621T>G) c.1005T>G (p.Asn335Lys) c.930T>G (n.930T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.239T>G (n.239T>G) c.2630T>G (n.2630T>G) c.415T>G (n.415T>G) c.801T>G (n.801T>G) n.1848T>G n.5141T>G c.813T>G (n.813T>G) c.850T>G (n.850T>G) c.817T>G (n.817T>G) c.732T>G (n.732T>G) c.805T>G (n.805T>G) n.3241T>G c.601T>G (n.601T>G) n.1368T>G c.888T>G (p.Asn296Lys) n.1762T>G n.3392T>G c.1245T>G (p.Asn415Lys) c.1158T>G (p.Asn386Lys) n.419T>G c.160-7855T>G (n.160-7855T>G) n.1055T>G c.1038T>G (p.Asn346Lys) c.579T>G (p.Asn193Lys)
1	g.75761323A>C	CA340818269	ACADM	c.1147A>C (p.Thr383Pro) n.3271A>C n.2158A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.2109A>C c.915A>C (n.915A>C) n.3162A>C c.709A>C (p.Thr237Pro) c.913A>C (n.913A>C) c.1110A>C (n.1110A>C) c.731A>C (n.731A>C) n.4436A>C n.1030A>C c.535A>C (n.535A>C) c.640A>C (n.640A>C) c.1061A>C (n.1061A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.936A>C (n.936A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.622A>C (n.622A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.931A>C (n.931A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.2631A>C (n.2631A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.802A>C (n.802A>C) n.1849A>C n.5142A>C c.814A>C (n.814A>C) c.851A>C (n.851A>C) c.818A>C (n.818A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.806A>C (n.806A>C) n.3242A>C c.602A>C (n.602A>C) n.1369A>C c.889A>C (p.Thr297Pro) n.1763A>C n.3393A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.420A>C c.160-7854A>C (n.160-7854A>C) n.1056A>C c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro)
1	g.75761323A>G	CA340818268	ACADM	c.1147A>G (p.Thr383Ala) n.3271A>G n.2158A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.2109A>G c.915A>G (n.915A>G) n.3162A>G c.709A>G (p.Thr237Ala) c.913A>G (n.913A>G) c.1110A>G (n.1110A>G) c.731A>G (n.731A>G) n.4436A>G n.1030A>G c.535A>G (n.535A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1061A>G (n.1061A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.735A>G (n.735A>G) c.936A>G (n.936A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.622A>G (n.622A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.931A>G (n.931A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.2631A>G (n.2631A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.802A>G (n.802A>G) n.1849A>G n.5142A>G c.814A>G (n.814A>G) c.851A>G (n.851A>G) c.818A>G (n.818A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.806A>G (n.806A>G) n.3242A>G c.602A>G (n.602A>G) n.1369A>G c.889A>G (p.Thr297Ala) n.1763A>G n.3393A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.420A>G c.160-7854A>G (n.160-7854A>G) n.1056A>G c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala)
1	g.75761323A>T	CA340818267	ACADM	c.1147A>T (p.Thr383Ser) n.3271A>T n.2158A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.2109A>T c.915A>T (n.915A>T) n.3162A>T c.709A>T (p.Thr237Ser) c.913A>T (n.913A>T) c.1110A>T (n.1110A>T) c.731A>T (n.731A>T) n.4436A>T n.1030A>T c.535A>T (n.535A>T) c.640A>T (n.640A>T) c.1061A>T (n.1061A>T) c.810A>T (n.810A>T) c.735A>T (n.735A>T) c.936A>T (n.936A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.622A>T (n.622A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.931A>T (n.931A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.2631A>T (n.2631A>T) c.416A>T (n.416A>T) c.802A>T (n.802A>T) n.1849A>T n.5142A>T c.814A>T (n.814A>T) c.851A>T (n.851A>T) c.818A>T (n.818A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.806A>T (n.806A>T) n.3242A>T c.602A>T (n.602A>T) n.1369A>T c.889A>T (p.Thr297Ser) n.1763A>T n.3393A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.420A>T c.160-7854A>T (n.160-7854A>T) n.1056A>T c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser)
1	g.75761324C>A	CA340818270	ACADM	c.1148C>A (p.Thr383Lys) n.3272C>A n.2159C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) n.2110C>A c.916C>A (n.916C>A) n.3163C>A c.710C>A (p.Thr237Lys) c.914C>A (n.914C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.4437C>A n.1031C>A c.536C>A (n.536C>A) c.641C>A (n.641C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.811C>A (n.811C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.937C>A (n.937C>A) c.433C>A (n.433C>A) c.623C>A (n.623C>A) c.1007C>A (p.Thr336Lys) c.932C>A (n.932C>A) c.1015C>A (n.1015C>A) c.241C>A (n.241C>A) c.2632C>A (n.2632C>A) c.417C>A (n.417C>A) c.803C>A (n.803C>A) n.1850C>A n.5143C>A c.815C>A (n.815C>A) c.852C>A (n.852C>A) c.819C>A (n.819C>A) c.734C>A (n.734C>A) c.807C>A (n.807C>A) n.3243C>A c.603C>A (n.603C>A) n.1370C>A c.890C>A (p.Thr297Lys) n.1764C>A n.3394C>A c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) n.421C>A c.160-7853C>A (n.160-7853C>A) n.1057C>A c.1040C>A (p.Thr347Lys) c.581C>A (p.Thr194Lys)
1	g.75761324C=	CA1176726876	ACADM	c.1148C= (p.Thr383=) n.3272C= n.2159C= c.1052C= (p.Thr351=) n.2110C= c.916C= (n.916C=) n.3163C= c.710C= (p.Thr237=) c.914C= (n.914C=) c.1111C= (n.1111C=) c.732C= (n.732C=) n.4437C= n.1031C= c.536C= (n.536C=) c.641C= (n.641C=) c.1062C= (n.1062C=) c.811C= (n.811C=) c.736C= (n.736C=) c.937C= (n.937C=) c.433C= (n.433C=) c.623C= (n.623C=) c.1007C= (p.Thr336=) c.932C= (n.932C=) c.1015C= (n.1015C=) c.241C= (n.241C=) c.2632C= (n.2632C=) c.417C= (n.417C=) c.803C= (n.803C=) n.1850C= n.5143C= c.815C= (n.815C=) c.852C= (n.852C=) c.819C= (n.819C=) c.734C= (n.734C=) c.807C= (n.807C=) n.3243C= c.603C= (n.603C=) n.1370C= c.890C= (p.Thr297=) n.1764C= n.3394C= c.1247C= (p.Thr416=) c.1160C= (p.Thr387=) n.421C= c.160-7853C= (n.160-7853C=) n.1057C= c.1040C= (p.Thr347=) c.581C= (p.Thr194=)
1	g.75761324C>G	CA340818271	ACADM	c.1148C>G (p.Thr383Arg) n.3272C>G n.2159C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) n.2110C>G c.916C>G (n.916C>G) n.3163C>G c.710C>G (p.Thr237Arg) c.914C>G (n.914C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.4437C>G n.1031C>G c.536C>G (n.536C>G) c.641C>G (n.641C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.811C>G (n.811C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.937C>G (n.937C>G) c.433C>G (n.433C>G) c.623C>G (n.623C>G) c.1007C>G (p.Thr336Arg) c.932C>G (n.932C>G) c.1015C>G (n.1015C>G) c.241C>G (n.241C>G) c.2632C>G (n.2632C>G) c.417C>G (n.417C>G) c.803C>G (n.803C>G) n.1850C>G n.5143C>G c.815C>G (n.815C>G) c.852C>G (n.852C>G) c.819C>G (n.819C>G) c.734C>G (n.734C>G) c.807C>G (n.807C>G) n.3243C>G c.603C>G (n.603C>G) n.1370C>G c.890C>G (p.Thr297Arg) n.1764C>G n.3394C>G c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) n.421C>G c.160-7853C>G (n.160-7853C>G) n.1057C>G c.1040C>G (p.Thr347Arg) c.581C>G (p.Thr194Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75761324C>T	CA913279	ACADM	c.1148C>T (p.Thr383Ile) n.3272C>T n.2159C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.2110C>T c.916C>T (n.916C>T) n.3163C>T c.710C>T (p.Thr237Ile) c.914C>T (n.914C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.4437C>T n.1031C>T c.536C>T (n.536C>T) c.641C>T (n.641C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.811C>T (n.811C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.937C>T (n.937C>T) c.433C>T (n.433C>T) c.623C>T (n.623C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.932C>T (n.932C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.241C>T (n.241C>T) c.2632C>T (n.2632C>T) c.417C>T (n.417C>T) c.803C>T (n.803C>T) n.1850C>T n.5143C>T c.815C>T (n.815C>T) c.852C>T (n.852C>T) c.819C>T (n.819C>T) c.734C>T (n.734C>T) c.807C>T (n.807C>T) n.3243C>T c.603C>T (n.603C>T) n.1370C>T c.890C>T (p.Thr297Ile) n.1764C>T n.3394C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.421C>T c.160-7853C>T (n.160-7853C>T) n.1057C>T c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75761325A>C	CA418707769	ACADM	c.1149A>C (p.Thr383=) n.3273A>C n.2160A>C c.1053A>C (p.Thr351=) n.2111A>C c.917A>C (n.917A>C) n.3164A>C c.711A>C (p.Thr237=) c.915A>C (n.915A>C) c.1112A>C (n.1112A>C) c.733A>C (n.733A>C) n.4438A>C n.1032A>C c.537A>C (n.537A>C) c.642A>C (n.642A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.737A>C (n.737A>C) c.938A>C (n.938A>C) c.434A>C (n.434A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.1008A>C (p.Thr336=) c.933A>C (n.933A>C) c.1016A>C (n.1016A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.2633A>C (n.2633A>C) c.418A>C (n.418A>C) c.804A>C (n.804A>C) n.1851A>C n.5144A>C c.816A>C (n.816A>C) c.853A>C (n.853A>C) c.820A>C (n.820A>C) c.735A>C (n.735A>C) c.808A>C (n.808A>C) n.3244A>C c.604A>C (n.604A>C) n.1371A>C c.891A>C (p.Thr297=) n.1765A>C n.3395A>C c.1248A>C (p.Thr416=) c.1161A>C (p.Thr387=) n.422A>C c.160-7852A>C (n.160-7852A>C) n.1058A>C c.1041A>C (p.Thr347=) c.582A>C (p.Thr194=)

Number of alleles fetched