Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761300T>C | CA252826 | ACADM | c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.3248T>C n.2135T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2086T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.3139T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.4413T>C n.1007T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.1826T>C n.5119T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.3219T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1346T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1740T>C n.3370T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.397T>C c.160-7877T>C (n.160-7877T>C) n.1033T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761300T>G | CA340818219 | ACADM | c.1124T>G (p.Ile375Arg) n.3248T>G n.2135T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.2086T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.3139T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.4413T>G n.1007T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.983T>G (p.Ile328Arg) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.1826T>G n.5119T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.3219T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1346T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) n.1740T>G n.3370T>G c.1223T>G (p.Ile408Arg) c.1136T>G (p.Ile379Arg) n.397T>G c.160-7877T>G (n.160-7877T>G) n.1033T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.557T>G (p.Ile186Arg) | |
1 | g.75761300T= | CA1141580862 | ACADM | c.1124T= (p.Ile375=) n.3248T= n.2135T= c.1028T= (p.Ile343=) n.2086T= c.*892T= (n.*892T=) n.3139T= c.686T= (p.Ile229=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*708T= (n.*708T=) n.4413T= n.1007T= c.*512T= (n.*512T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*913T= (n.*913T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*599T= (n.*599T=) c.983T= (p.Ile328=) c.*908T= (n.*908T=) c.*991T= (n.*991T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*779T= (n.*779T=) n.1826T= n.5119T= c.*791T= (n.*791T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*783T= (n.*783T=) n.3219T= c.*579T= (n.*579T=) n.1346T= c.866T= (p.Ile289=) n.1740T= n.3370T= c.1223T= (p.Ile408=) c.1136T= (p.Ile379=) n.397T= c.160-7877T= (n.160-7877T=) n.1033T= c.1016T= (p.Ile339=) c.557T= (p.Ile186=) | |
1 | g.75761300_75761302delinsTAC | CA1176726871 | ACADM | c.1124_1126delinsTAC (p.Ile375=) n.3248_3250delinsTAC n.2135_2137delinsTAC c.1028_1030delinsTAC (p.Ile343=) n.2086_2088delinsTAC c.*892_*894delinsTAC (n.*892_*894delinsTAC) n.3139_3141delinsTAC c.686_688delinsTAC (p.Ile229=) c.*890_*892delinsTAC (n.*890_*892delinsTAC) c.*1087_*1089delinsTAC (n.*1087_*1089delinsTAC) c.*708_*710delinsTAC (n.*708_*710delinsTAC) n.4413_4415delinsTAC n.1007_1009delinsTAC c.*512_*514delinsTAC (n.*512_*514delinsTAC) c.*617_*619delinsTAC (n.*617_*619delinsTAC) c.*1038_*1040delinsTAC (n.*1038_*1040delinsTAC) c.*787_*789delinsTAC (n.*787_*789delinsTAC) c.*712_*714delinsTAC (n.*712_*714delinsTAC) c.*913_*915delinsTAC (n.*913_*915delinsTAC) c.*409_*411delinsTAC (n.*409_*411delinsTAC) c.*599_*601delinsTAC (n.*599_*601delinsTAC) c.983_985delinsTAC (p.Ile328=) c.*908_*910delinsTAC (n.*908_*910delinsTAC) c.*991_*993delinsTAC (n.*991_*993delinsTAC) c.*217_*219delinsTAC (n.*217_*219delinsTAC) c.*2608_*2610delinsTAC (n.*2608_*2610delinsTAC) c.*393_*395delinsTAC (n.*393_*395delinsTAC) c.*779_*781delinsTAC (n.*779_*781delinsTAC) n.1826_1828delinsTAC n.5119_5121delinsTAC c.*791_*793delinsTAC (n.*791_*793delinsTAC) c.*828_*830delinsTAC (n.*828_*830delinsTAC) c.*795_*797delinsTAC (n.*795_*797delinsTAC) c.*710_*712delinsTAC (n.*710_*712delinsTAC) c.*783_*785delinsTAC (n.*783_*785delinsTAC) n.3219_3221delinsTAC c.*579_*581delinsTAC (n.*579_*581delinsTAC) n.1346_1348delinsTAC c.866_868delinsTAC (p.Ile289=) n.1740_1742delinsTAC n.3370_3372delinsTAC c.1223_1225delinsTAC (p.Ile408=) c.1136_1138delinsTAC (p.Ile379=) n.397_399delinsTAC c.160-7877_160-7875delinsTAC (n.160-7877_160-7875delinsTAC) n.1033_1035delinsTAC c.1016_1018delinsTAC (p.Ile339=) c.557_559delinsTAC (p.Ile186=) | |
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1 | g.75761301A>C | CA418707733 | ACADM | c.1125A>C (p.Ile375=) n.3249A>C n.2136A>C c.1029A>C (p.Ile343=) n.2087A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.3140A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.4414A>C n.1008A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.984A>C (p.Ile328=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1827A>C n.5120A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3220A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1347A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1741A>C n.3371A>C c.1224A>C (p.Ile408=) c.1137A>C (p.Ile379=) n.398A>C c.160-7876A>C (n.160-7876A>C) n.1034A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.558A>C (p.Ile186=) | |
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1 | g.75761301A>T | CA418707732 | ACADM | c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3220A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301_75761302del | CA916210464 | ACADM | c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.*893_*894del (n.*893_*894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*600_*601del (n.*600_*601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*2609_*2610del (n.*2609_*2610del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*784_*785del (n.*784_*785del) n.3220_3221del c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6) | dbSNP |
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1 | g.75761302C>G | CA340818220 | ACADM | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.3250C>G n.2137C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2088C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.3141C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.4415C>G n.1009C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1828C>G n.5121C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3221C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1348C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1742C>G n.3372C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.399C>G c.160-7875C>G (n.160-7875C>G) n.1035C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
1 | g.75761302C>T | CA24609317 | ACADM | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.3250C>T n.2137C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2088C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.3141C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.4415C>T n.1009C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1828C>T n.5121C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3221C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1348C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1742C>T n.3372C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.399C>T c.160-7875C>T (n.160-7875C>T) n.1035C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP |
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