Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75761300T>A	CA340818218	ACADM	c.1124T>A (p.Ile375Lys) n.3248T>A n.2135T>A c.1028T>A (p.Ile343Lys) n.2086T>A c.892T>A (n.892T>A) n.3139T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.890T>A (n.890T>A) c.1087T>A (n.1087T>A) c.708T>A (n.708T>A) n.4413T>A n.1007T>A c.512T>A (n.512T>A) c.617T>A (n.617T>A) c.1038T>A (n.1038T>A) c.787T>A (n.787T>A) c.712T>A (n.712T>A) c.913T>A (n.913T>A) c.409T>A (n.409T>A) c.599T>A (n.599T>A) c.983T>A (p.Ile328Lys) c.908T>A (n.908T>A) c.991T>A (n.991T>A) c.217T>A (n.217T>A) c.2608T>A (n.2608T>A) c.393T>A (n.393T>A) c.779T>A (n.779T>A) n.1826T>A n.5119T>A c.791T>A (n.791T>A) c.828T>A (n.828T>A) c.795T>A (n.795T>A) c.710T>A (n.710T>A) c.783T>A (n.783T>A) n.3219T>A c.579T>A (n.579T>A) n.1346T>A c.866T>A (p.Ile289Lys) n.1740T>A n.3370T>A c.1223T>A (p.Ile408Lys) c.1136T>A (p.Ile379Lys) n.397T>A c.160-7877T>A (n.160-7877T>A) n.1033T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.557T>A (p.Ile186Lys)
1	g.75761300T>C	CA252826	ACADM	c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.3248T>C n.2135T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2086T>C c.892T>C (n.892T>C) n.3139T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.890T>C (n.890T>C) c.1087T>C (n.1087T>C) c.708T>C (n.708T>C) n.4413T>C n.1007T>C c.512T>C (n.512T>C) c.617T>C (n.617T>C) c.1038T>C (n.1038T>C) c.787T>C (n.787T>C) c.712T>C (n.712T>C) c.913T>C (n.913T>C) c.409T>C (n.409T>C) c.599T>C (n.599T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.908T>C (n.908T>C) c.991T>C (n.991T>C) c.217T>C (n.217T>C) c.2608T>C (n.2608T>C) c.393T>C (n.393T>C) c.779T>C (n.779T>C) n.1826T>C n.5119T>C c.791T>C (n.791T>C) c.828T>C (n.828T>C) c.795T>C (n.795T>C) c.710T>C (n.710T>C) c.783T>C (n.783T>C) n.3219T>C c.579T>C (n.579T>C) n.1346T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1740T>C n.3370T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.397T>C c.160-7877T>C (n.160-7877T>C) n.1033T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75761300T>G	CA340818219	ACADM	c.1124T>G (p.Ile375Arg) n.3248T>G n.2135T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.2086T>G c.892T>G (n.892T>G) n.3139T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.890T>G (n.890T>G) c.1087T>G (n.1087T>G) c.708T>G (n.708T>G) n.4413T>G n.1007T>G c.512T>G (n.512T>G) c.617T>G (n.617T>G) c.1038T>G (n.1038T>G) c.787T>G (n.787T>G) c.712T>G (n.712T>G) c.913T>G (n.913T>G) c.409T>G (n.409T>G) c.599T>G (n.599T>G) c.983T>G (p.Ile328Arg) c.908T>G (n.908T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.217T>G (n.217T>G) c.2608T>G (n.2608T>G) c.393T>G (n.393T>G) c.779T>G (n.779T>G) n.1826T>G n.5119T>G c.791T>G (n.791T>G) c.828T>G (n.828T>G) c.795T>G (n.795T>G) c.710T>G (n.710T>G) c.783T>G (n.783T>G) n.3219T>G c.579T>G (n.579T>G) n.1346T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) n.1740T>G n.3370T>G c.1223T>G (p.Ile408Arg) c.1136T>G (p.Ile379Arg) n.397T>G c.160-7877T>G (n.160-7877T>G) n.1033T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.557T>G (p.Ile186Arg)
1	g.75761300T=	CA1141580862	ACADM	c.1124T= (p.Ile375=) n.3248T= n.2135T= c.1028T= (p.Ile343=) n.2086T= c.892T= (n.892T=) n.3139T= c.686T= (p.Ile229=) c.890T= (n.890T=) c.1087T= (n.1087T=) c.708T= (n.708T=) n.4413T= n.1007T= c.512T= (n.512T=) c.617T= (n.617T=) c.1038T= (n.1038T=) c.787T= (n.787T=) c.712T= (n.712T=) c.913T= (n.913T=) c.409T= (n.409T=) c.599T= (n.599T=) c.983T= (p.Ile328=) c.908T= (n.908T=) c.991T= (n.991T=) c.217T= (n.217T=) c.2608T= (n.2608T=) c.393T= (n.393T=) c.779T= (n.779T=) n.1826T= n.5119T= c.791T= (n.791T=) c.828T= (n.828T=) c.795T= (n.795T=) c.710T= (n.710T=) c.783T= (n.783T=) n.3219T= c.579T= (n.579T=) n.1346T= c.866T= (p.Ile289=) n.1740T= n.3370T= c.1223T= (p.Ile408=) c.1136T= (p.Ile379=) n.397T= c.160-7877T= (n.160-7877T=) n.1033T= c.1016T= (p.Ile339=) c.557T= (p.Ile186=)
1	g.75761300_75761302delinsTAC	CA1176726871	ACADM	c.1124_1126delinsTAC (p.Ile375=) n.3248_3250delinsTAC n.2135_2137delinsTAC c.1028_1030delinsTAC (p.Ile343=) n.2086_2088delinsTAC c.892_894delinsTAC (n.892_894delinsTAC) n.3139_3141delinsTAC c.686_688delinsTAC (p.Ile229=) c.890_892delinsTAC (n.890_892delinsTAC) c.1087_1089delinsTAC (n.1087_1089delinsTAC) c.708_710delinsTAC (n.708_710delinsTAC) n.4413_4415delinsTAC n.1007_1009delinsTAC c.512_514delinsTAC (n.512_514delinsTAC) c.617_619delinsTAC (n.617_619delinsTAC) c.1038_1040delinsTAC (n.1038_1040delinsTAC) c.787_789delinsTAC (n.787_789delinsTAC) c.712_714delinsTAC (n.712_714delinsTAC) c.913_915delinsTAC (n.913_915delinsTAC) c.409_411delinsTAC (n.409_411delinsTAC) c.599_601delinsTAC (n.599_601delinsTAC) c.983_985delinsTAC (p.Ile328=) c.908_910delinsTAC (n.908_910delinsTAC) c.991_993delinsTAC (n.991_993delinsTAC) c.217_219delinsTAC (n.217_219delinsTAC) c.2608_2610delinsTAC (n.2608_2610delinsTAC) c.393_395delinsTAC (n.393_395delinsTAC) c.779_781delinsTAC (n.779_781delinsTAC) n.1826_1828delinsTAC n.5119_5121delinsTAC c.791_793delinsTAC (n.791_793delinsTAC) c.828_830delinsTAC (n.828_830delinsTAC) c.795_797delinsTAC (n.795_797delinsTAC) c.710_712delinsTAC (n.710_712delinsTAC) c.783_785delinsTAC (n.783_785delinsTAC) n.3219_3221delinsTAC c.579_581delinsTAC (n.579_581delinsTAC) n.1346_1348delinsTAC c.866_868delinsTAC (p.Ile289=) n.1740_1742delinsTAC n.3370_3372delinsTAC c.1223_1225delinsTAC (p.Ile408=) c.1136_1138delinsTAC (p.Ile379=) n.397_399delinsTAC c.160-7877_160-7875delinsTAC (n.160-7877_160-7875delinsTAC) n.1033_1035delinsTAC c.1016_1018delinsTAC (p.Ile339=) c.557_559delinsTAC (p.Ile186=)
1	g.75761301A=	CA1143506655	ACADM	c.1125A= (p.Ile375=) n.3249A= n.2136A= c.1029A= (p.Ile343=) n.2087A= c.893A= (n.893A=) n.3140A= c.687A= (p.Ile229=) c.891A= (n.891A=) c.1088A= (n.1088A=) c.709A= (n.709A=) n.4414A= n.1008A= c.513A= (n.513A=) c.618A= (n.618A=) c.1039A= (n.1039A=) c.788A= (n.788A=) c.713A= (n.713A=) c.914A= (n.914A=) c.410A= (n.410A=) c.600A= (n.600A=) c.984A= (p.Ile328=) c.909A= (n.909A=) c.992A= (n.992A=) c.218A= (n.218A=) c.2609A= (n.2609A=) c.394A= (n.394A=) c.780A= (n.780A=) n.1827A= n.5120A= c.792A= (n.792A=) c.829A= (n.829A=) c.796A= (n.796A=) c.711A= (n.711A=) c.784A= (n.784A=) n.3220A= c.580A= (n.580A=) n.1347A= c.867A= (p.Ile289=) n.1741A= n.3371A= c.1224A= (p.Ile408=) c.1137A= (p.Ile379=) n.398A= c.160-7876A= (n.160-7876A=) n.1034A= c.1017A= (p.Ile339=) c.558A= (p.Ile186=)
1	g.75761301A>C	CA418707733	ACADM	c.1125A>C (p.Ile375=) n.3249A>C n.2136A>C c.1029A>C (p.Ile343=) n.2087A>C c.893A>C (n.893A>C) n.3140A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.891A>C (n.891A>C) c.1088A>C (n.1088A>C) c.709A>C (n.709A>C) n.4414A>C n.1008A>C c.513A>C (n.513A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.1039A>C (n.1039A>C) c.788A>C (n.788A>C) c.713A>C (n.713A>C) c.914A>C (n.914A>C) c.410A>C (n.410A>C) c.600A>C (n.600A>C) c.984A>C (p.Ile328=) c.909A>C (n.909A>C) c.992A>C (n.992A>C) c.218A>C (n.218A>C) c.2609A>C (n.2609A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.780A>C (n.780A>C) n.1827A>C n.5120A>C c.792A>C (n.792A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.796A>C (n.796A>C) c.711A>C (n.711A>C) c.784A>C (n.784A>C) n.3220A>C c.580A>C (n.580A>C) n.1347A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1741A>C n.3371A>C c.1224A>C (p.Ile408=) c.1137A>C (p.Ile379=) n.398A>C c.160-7876A>C (n.160-7876A>C) n.1034A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.558A>C (p.Ile186=)
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1	g.75761306G>C	CA340818230	ACADM	c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.3254G>C n.2141G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2092G>C c.898G>C (n.898G>C) n.3145G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.896G>C (n.896G>C) c.1093G>C (n.1093G>C) c.714G>C (n.714G>C) n.4419G>C n.1013G>C c.518G>C (n.518G>C) c.623G>C (n.623G>C) c.1044G>C (n.1044G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.718G>C (n.718G>C) c.919G>C (n.919G>C) c.415G>C (n.415G>C) c.605G>C (n.605G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.914G>C (n.914G>C) c.997G>C (n.997G>C) c.223G>C (n.223G>C) c.2614G>C (n.2614G>C) c.399G>C (n.399G>C) c.785G>C (n.785G>C) n.1832G>C n.5125G>C c.797G>C (n.797G>C) c.834G>C (n.834G>C) c.801G>C (n.801G>C) c.716G>C (n.716G>C) c.789G>C (n.789G>C) n.3225G>C c.585G>C (n.585G>C) n.1352G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1746G>C n.3376G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.403G>C c.160-7871G>C (n.160-7871G>C) n.1039G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala)	gnomAD v4
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1	g.75761307A>C	CA418707738	ACADM	c.1131A>C (p.Gly377=) n.3255A>C n.2142A>C c.1035A>C (p.Gly345=) n.2093A>C c.899A>C (n.899A>C) n.3146A>C c.693A>C (p.Gly231=) c.897A>C (n.897A>C) c.1094A>C (n.1094A>C) c.715A>C (n.715A>C) n.4420A>C n.1014A>C c.519A>C (n.519A>C) c.624A>C (n.624A>C) c.1045A>C (n.1045A>C) c.794A>C (n.794A>C) c.719A>C (n.719A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.416A>C (n.416A>C) c.606A>C (n.606A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.915A>C (n.915A>C) c.998A>C (n.998A>C) c.224A>C (n.224A>C) c.2615A>C (n.2615A>C) c.400A>C (n.400A>C) c.786A>C (n.786A>C) n.1833A>C n.5126A>C c.798A>C (n.798A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.802A>C (n.802A>C) c.717A>C (n.717A>C) c.790A>C (n.790A>C) n.3226A>C c.586A>C (n.586A>C) n.1353A>C c.873A>C (p.Gly291=) n.1747A>C n.3377A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.1143A>C (p.Gly381=) n.404A>C c.160-7870A>C (n.160-7870A>C) n.1040A>C c.1023A>C (p.Gly341=) c.564A>C (p.Gly188=)
1	g.75761307A>G	CA418707740	ACADM	c.1131A>G (p.Gly377=) n.3255A>G n.2142A>G c.1035A>G (p.Gly345=) n.2093A>G c.899A>G (n.899A>G) n.3146A>G c.693A>G (p.Gly231=) c.897A>G (n.897A>G) c.1094A>G (n.1094A>G) c.715A>G (n.715A>G) n.4420A>G n.1014A>G c.519A>G (n.519A>G) c.624A>G (n.624A>G) c.1045A>G (n.1045A>G) c.794A>G (n.794A>G) c.719A>G (n.719A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.416A>G (n.416A>G) c.606A>G (n.606A>G) c.990A>G (p.Gly330=) c.915A>G (n.915A>G) c.998A>G (n.998A>G) c.224A>G (n.224A>G) c.2615A>G (n.2615A>G) c.400A>G (n.400A>G) c.786A>G (n.786A>G) n.1833A>G n.5126A>G c.798A>G (n.798A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.802A>G (n.802A>G) c.717A>G (n.717A>G) c.790A>G (n.790A>G) n.3226A>G c.586A>G (n.586A>G) n.1353A>G c.873A>G (p.Gly291=) n.1747A>G n.3377A>G c.1230A>G (p.Gly410=) c.1143A>G (p.Gly381=) n.404A>G c.160-7870A>G (n.160-7870A>G) n.1040A>G c.1023A>G (p.Gly341=) c.564A>G (p.Gly188=)
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1	g.75761313T>G	CA340818244	ACADM	c.1137T>G (p.Asn379Lys) n.3261T>G n.2148T>G c.1041T>G (p.Asn347Lys) n.2099T>G c.905T>G (n.905T>G) n.3152T>G c.699T>G (p.Asn233Lys) c.903T>G (n.903T>G) c.1100T>G (n.1100T>G) c.721T>G (n.721T>G) n.4426T>G n.1020T>G c.525T>G (n.525T>G) c.630T>G (n.630T>G) c.1051T>G (n.1051T>G) c.800T>G (n.800T>G) c.725T>G (n.725T>G) c.926T>G (n.926T>G) c.422T>G (n.422T>G) c.612T>G (n.612T>G) c.996T>G (p.Asn332Lys) c.921T>G (n.921T>G) c.1004T>G (n.1004T>G) c.230T>G (n.230T>G) c.2621T>G (n.2621T>G) c.406T>G (n.406T>G) c.792T>G (n.792T>G) n.1839T>G n.5132T>G c.804T>G (n.804T>G) c.841T>G (n.841T>G) c.808T>G (n.808T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.796T>G (n.796T>G) n.3232T>G c.592T>G (n.592T>G) n.1359T>G c.879T>G (p.Asn293Lys) n.1753T>G n.3383T>G c.1236T>G (p.Asn412Lys) c.1149T>G (p.Asn383Lys) n.410T>G c.160-7864T>G (n.160-7864T>G) n.1046T>G c.1029T>G (p.Asn343Lys) c.570T>G (p.Asn190Lys)

Number of alleles fetched