Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75761294T>A | CA340818205 | ACADM | c.1118T>A (p.Val373Glu) n.3242T>A n.2129T>A c.1022T>A (p.Val341Glu) n.2080T>A c.*886T>A (n.*886T>A) n.3133T>A c.680T>A (p.Val227Glu) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*1081T>A (n.*1081T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) n.4407T>A n.1001T>A c.*506T>A (n.*506T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*907T>A (n.*907T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.977T>A (p.Val326Glu) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.*2602T>A (n.*2602T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) n.1820T>A n.5113T>A c.*785T>A (n.*785T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) n.3213T>A c.*573T>A (n.*573T>A) n.1340T>A c.860T>A (p.Val287Glu) n.1734T>A n.3364T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.1130T>A (p.Val377Glu) n.391T>A c.160-7883T>A (n.160-7883T>A) n.1027T>A c.1010T>A (p.Val337Glu) c.551T>A (p.Val184Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.75761294T>C | CA913277 | ACADM | c.1118T>C (p.Val373Ala) n.3242T>C n.2129T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) n.2080T>C c.*886T>C (n.*886T>C) n.3133T>C c.680T>C (p.Val227Ala) c.*884T>C (n.*884T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) n.4407T>C n.1001T>C c.*506T>C (n.*506T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.977T>C (p.Val326Ala) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.*2602T>C (n.*2602T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) n.1820T>C n.5113T>C c.*785T>C (n.*785T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) n.3213T>C c.*573T>C (n.*573T>C) n.1340T>C c.860T>C (p.Val287Ala) n.1734T>C n.3364T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) n.391T>C c.160-7883T>C (n.160-7883T>C) n.1027T>C c.1010T>C (p.Val337Ala) c.551T>C (p.Val184Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761294T>G | CA340818206 | ACADM | c.1118T>G (p.Val373Gly) n.3242T>G n.2129T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) n.2080T>G c.*886T>G (n.*886T>G) n.3133T>G c.680T>G (p.Val227Gly) c.*884T>G (n.*884T>G) c.*1081T>G (n.*1081T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) n.4407T>G n.1001T>G c.*506T>G (n.*506T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*1032T>G (n.*1032T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*907T>G (n.*907T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.977T>G (p.Val326Gly) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*985T>G (n.*985T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.*2602T>G (n.*2602T>G) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) n.1820T>G n.5113T>G c.*785T>G (n.*785T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) n.3213T>G c.*573T>G (n.*573T>G) n.1340T>G c.860T>G (p.Val287Gly) n.1734T>G n.3364T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) n.391T>G c.160-7883T>G (n.160-7883T>G) n.1027T>G c.1010T>G (p.Val337Gly) c.551T>G (p.Val184Gly) | |
1 | g.75761294T= | CA1143903610 | ACADM | c.1118T= (p.Val373=) n.3242T= n.2129T= c.1022T= (p.Val341=) n.2080T= c.*886T= (n.*886T=) n.3133T= c.680T= (p.Val227=) c.*884T= (n.*884T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.*702T= (n.*702T=) n.4407T= n.1001T= c.*506T= (n.*506T=) c.*611T= (n.*611T=) c.*1032T= (n.*1032T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*706T= (n.*706T=) c.*907T= (n.*907T=) c.*403T= (n.*403T=) c.*593T= (n.*593T=) c.977T= (p.Val326=) c.*902T= (n.*902T=) c.*985T= (n.*985T=) c.*211T= (n.*211T=) c.*2602T= (n.*2602T=) c.*387T= (n.*387T=) c.*773T= (n.*773T=) n.1820T= n.5113T= c.*785T= (n.*785T=) c.*822T= (n.*822T=) c.*789T= (n.*789T=) c.*704T= (n.*704T=) c.*777T= (n.*777T=) n.3213T= c.*573T= (n.*573T=) n.1340T= c.860T= (p.Val287=) n.1734T= n.3364T= c.1217T= (p.Val406=) c.1130T= (p.Val377=) n.391T= c.160-7883T= (n.160-7883T=) n.1027T= c.1010T= (p.Val337=) c.551T= (p.Val184=) | |
1 | g.75761295G>A | CA418707722 | ACADM | c.1119G>A (p.Val373=) n.3243G>A n.2130G>A c.1023G>A (p.Val341=) n.2081G>A c.*887G>A (n.*887G>A) n.3134G>A c.681G>A (p.Val227=) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) n.4408G>A n.1002G>A c.*507G>A (n.*507G>A) c.*612G>A (n.*612G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*404G>A (n.*404G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.978G>A (p.Val326=) c.*903G>A (n.*903G>A) c.*986G>A (n.*986G>A) c.*212G>A (n.*212G>A) c.*2603G>A (n.*2603G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) n.1821G>A n.5114G>A c.*786G>A (n.*786G>A) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*790G>A (n.*790G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) n.3214G>A c.*574G>A (n.*574G>A) n.1341G>A c.861G>A (p.Val287=) n.1735G>A n.3365G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.1131G>A (p.Val377=) n.392G>A c.160-7882G>A (n.160-7882G>A) n.1028G>A c.1011G>A (p.Val337=) c.552G>A (p.Val184=) | |
1 | g.75761295G>C | CA418707724 | ACADM | c.1119G>C (p.Val373=) n.3243G>C n.2130G>C c.1023G>C (p.Val341=) n.2081G>C c.*887G>C (n.*887G>C) n.3134G>C c.681G>C (p.Val227=) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) n.4408G>C n.1002G>C c.*507G>C (n.*507G>C) c.*612G>C (n.*612G>C) c.*1033G>C (n.*1033G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*908G>C (n.*908G>C) c.*404G>C (n.*404G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.978G>C (p.Val326=) c.*903G>C (n.*903G>C) c.*986G>C (n.*986G>C) c.*212G>C (n.*212G>C) c.*2603G>C (n.*2603G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) n.1821G>C n.5114G>C c.*786G>C (n.*786G>C) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) n.3214G>C c.*574G>C (n.*574G>C) n.1341G>C c.861G>C (p.Val287=) n.1735G>C n.3365G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.1131G>C (p.Val377=) n.392G>C c.160-7882G>C (n.160-7882G>C) n.1028G>C c.1011G>C (p.Val337=) c.552G>C (p.Val184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761295G= | CA1176726869 | ACADM | c.1119G= (p.Val373=) n.3243G= n.2130G= c.1023G= (p.Val341=) n.2081G= c.*887G= (n.*887G=) n.3134G= c.681G= (p.Val227=) c.*885G= (n.*885G=) c.*1082G= (n.*1082G=) c.*703G= (n.*703G=) n.4408G= n.1002G= c.*507G= (n.*507G=) c.*612G= (n.*612G=) c.*1033G= (n.*1033G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*404G= (n.*404G=) c.*594G= (n.*594G=) c.978G= (p.Val326=) c.*903G= (n.*903G=) c.*986G= (n.*986G=) c.*212G= (n.*212G=) c.*2603G= (n.*2603G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*774G= (n.*774G=) n.1821G= n.5114G= c.*786G= (n.*786G=) c.*823G= (n.*823G=) c.*790G= (n.*790G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*778G= (n.*778G=) n.3214G= c.*574G= (n.*574G=) n.1341G= c.861G= (p.Val287=) n.1735G= n.3365G= c.1218G= (p.Val406=) c.1131G= (p.Val377=) n.392G= c.160-7882G= (n.160-7882G=) n.1028G= c.1011G= (p.Val337=) c.552G= (p.Val184=) | |
1 | g.75761295G>T | CA418707725 | ACADM | c.1119G>T (p.Val373=) n.3243G>T n.2130G>T c.1023G>T (p.Val341=) n.2081G>T c.*887G>T (n.*887G>T) n.3134G>T c.681G>T (p.Val227=) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) n.4408G>T n.1002G>T c.*507G>T (n.*507G>T) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*404G>T (n.*404G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.978G>T (p.Val326=) c.*903G>T (n.*903G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) c.*212G>T (n.*212G>T) c.*2603G>T (n.*2603G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*774G>T (n.*774G>T) n.1821G>T n.5114G>T c.*786G>T (n.*786G>T) c.*823G>T (n.*823G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) n.3214G>T c.*574G>T (n.*574G>T) n.1341G>T c.861G>T (p.Val287=) n.1735G>T n.3365G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.1131G>T (p.Val377=) n.392G>T c.160-7882G>T (n.160-7882G>T) n.1028G>T c.1011G>T (p.Val337=) c.552G>T (p.Val184=) | dbSNP |
1 | g.75761296C>A | CA340818207 | ACADM | c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.3244C>A n.2131C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) n.2082C>A c.*888C>A (n.*888C>A) n.3135C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.*886C>A (n.*886C>A) c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) n.4409C>A n.1003C>A c.*508C>A (n.*508C>A) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*1034C>A (n.*1034C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*595C>A (n.*595C>A) c.979C>A (p.Gln327Lys) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*987C>A (n.*987C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*2604C>A (n.*2604C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) n.1822C>A n.5115C>A c.*787C>A (n.*787C>A) c.*824C>A (n.*824C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) n.3215C>A c.*575C>A (n.*575C>A) n.1342C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1736C>A n.3366C>A c.1219C>A (p.Gln407Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) n.393C>A c.160-7881C>A (n.160-7881C>A) n.1029C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) | |
1 | g.75761296C>G | CA340818208 | ACADM | c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.3244C>G n.2131C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) n.2082C>G c.*888C>G (n.*888C>G) n.3135C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.*886C>G (n.*886C>G) c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.4409C>G n.1003C>G c.*508C>G (n.*508C>G) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*1034C>G (n.*1034C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*909C>G (n.*909C>G) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*595C>G (n.*595C>G) c.979C>G (p.Gln327Glu) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*987C>G (n.*987C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*2604C>G (n.*2604C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) n.1822C>G n.5115C>G c.*787C>G (n.*787C>G) c.*824C>G (n.*824C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) n.3215C>G c.*575C>G (n.*575C>G) n.1342C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1736C>G n.3366C>G c.1219C>G (p.Gln407Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) n.393C>G c.160-7881C>G (n.160-7881C>G) n.1029C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) | |
1 | g.75761296C>T | CA340818209 | ACADM | c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.3244C>T n.2131C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) n.2082C>T c.*888C>T (n.*888C>T) n.3135C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.4409C>T n.1003C>T c.*508C>T (n.*508C>T) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*1034C>T (n.*1034C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*595C>T (n.*595C>T) c.979C>T (p.Gln327Ter) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*987C>T (n.*987C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*2604C>T (n.*2604C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) n.1822C>T n.5115C>T c.*787C>T (n.*787C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) n.3215C>T c.*575C>T (n.*575C>T) n.1342C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1736C>T n.3366C>T c.1219C>T (p.Gln407Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) n.393C>T c.160-7881C>T (n.160-7881C>T) n.1029C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761297A>C | CA340818210 | ACADM | c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.3245A>C n.2132A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) n.2083A>C c.*889A>C (n.*889A>C) n.3136A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) n.4410A>C n.1004A>C c.*509A>C (n.*509A>C) c.*614A>C (n.*614A>C) c.*1035A>C (n.*1035A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*406A>C (n.*406A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.980A>C (p.Gln327Pro) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*988A>C (n.*988A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*2605A>C (n.*2605A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.1823A>C n.5116A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.3216A>C c.*576A>C (n.*576A>C) n.1343A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1737A>C n.3367A>C c.1220A>C (p.Gln407Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) n.394A>C c.160-7880A>C (n.160-7880A>C) n.1030A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.75761297A>G | CA340818211 | ACADM | c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.3245A>G n.2132A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) n.2083A>G c.*889A>G (n.*889A>G) n.3136A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) n.4410A>G n.1004A>G c.*509A>G (n.*509A>G) c.*614A>G (n.*614A>G) c.*1035A>G (n.*1035A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*406A>G (n.*406A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.980A>G (p.Gln327Arg) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*988A>G (n.*988A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*2605A>G (n.*2605A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.1823A>G n.5116A>G c.*788A>G (n.*788A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.3216A>G c.*576A>G (n.*576A>G) n.1343A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1737A>G n.3367A>G c.1220A>G (p.Gln407Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) n.394A>G c.160-7880A>G (n.160-7880A>G) n.1030A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) | |
1 | g.75761297A>T | CA340818212 | ACADM | c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.3245A>T n.2132A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) n.2083A>T c.*889A>T (n.*889A>T) n.3136A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) n.4410A>T n.1004A>T c.*509A>T (n.*509A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) c.*1035A>T (n.*1035A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*406A>T (n.*406A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.980A>T (p.Gln327Leu) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*988A>T (n.*988A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*2605A>T (n.*2605A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.1823A>T n.5116A>T c.*788A>T (n.*788A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.3216A>T c.*576A>T (n.*576A>T) n.1343A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1737A>T n.3367A>T c.1220A>T (p.Gln407Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) n.394A>T c.160-7880A>T (n.160-7880A>T) n.1030A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) | |
1 | g.75761298G>A | CA418707727 | ACADM | c.1122G>A (p.Gln374=) n.3246G>A n.2133G>A c.1026G>A (p.Gln342=) n.2084G>A c.*890G>A (n.*890G>A) n.3137G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) n.4411G>A n.1005G>A c.*510G>A (n.*510G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*1036G>A (n.*1036G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.981G>A (p.Gln327=) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*989G>A (n.*989G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.1824G>A n.5117G>A c.*789G>A (n.*789G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) n.3217G>A c.*577G>A (n.*577G>A) n.1344G>A c.864G>A (p.Gln288=) n.1738G>A n.3368G>A c.1221G>A (p.Gln407=) c.1134G>A (p.Gln378=) n.395G>A c.160-7879G>A (n.160-7879G>A) n.1031G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.555G>A (p.Gln185=) | COSMIC COSMIC |
1 | g.75761298G>C | CA340818213 | ACADM | c.1122G>C (p.Gln374His) n.3246G>C n.2133G>C c.1026G>C (p.Gln342His) n.2084G>C c.*890G>C (n.*890G>C) n.3137G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) n.4411G>C n.1005G>C c.*510G>C (n.*510G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*1036G>C (n.*1036G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*911G>C (n.*911G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.981G>C (p.Gln327His) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*989G>C (n.*989G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.1824G>C n.5117G>C c.*789G>C (n.*789G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*781G>C (n.*781G>C) n.3217G>C c.*577G>C (n.*577G>C) n.1344G>C c.864G>C (p.Gln288His) n.1738G>C n.3368G>C c.1221G>C (p.Gln407His) c.1134G>C (p.Gln378His) n.395G>C c.160-7879G>C (n.160-7879G>C) n.1031G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.555G>C (p.Gln185His) | gnomAD v4 |
1 | g.75761298G>T | CA340818214 | ACADM | c.1122G>T (p.Gln374His) n.3246G>T n.2133G>T c.1026G>T (p.Gln342His) n.2084G>T c.*890G>T (n.*890G>T) n.3137G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) n.4411G>T n.1005G>T c.*510G>T (n.*510G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*1036G>T (n.*1036G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*911G>T (n.*911G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.981G>T (p.Gln327His) c.*906G>T (n.*906G>T) c.*989G>T (n.*989G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.1824G>T n.5117G>T c.*789G>T (n.*789G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) n.3217G>T c.*577G>T (n.*577G>T) n.1344G>T c.864G>T (p.Gln288His) n.1738G>T n.3368G>T c.1221G>T (p.Gln407His) c.1134G>T (p.Gln378His) n.395G>T c.160-7879G>T (n.160-7879G>T) n.1031G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.555G>T (p.Gln185His) | |
1 | g.75761299A= | CA1176726870 | ACADM | c.1123A= (p.Ile375=) n.3247A= n.2134A= c.1027A= (p.Ile343=) n.2085A= c.*891A= (n.*891A=) n.3138A= c.685A= (p.Ile229=) c.*889A= (n.*889A=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.*707A= (n.*707A=) n.4412A= n.1006A= c.*511A= (n.*511A=) c.*616A= (n.*616A=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.*786A= (n.*786A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*912A= (n.*912A=) c.*408A= (n.*408A=) c.*598A= (n.*598A=) c.982A= (p.Ile328=) c.*907A= (n.*907A=) c.*990A= (n.*990A=) c.*216A= (n.*216A=) c.*2607A= (n.*2607A=) c.*392A= (n.*392A=) c.*778A= (n.*778A=) n.1825A= n.5118A= c.*790A= (n.*790A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*794A= (n.*794A=) c.*709A= (n.*709A=) c.*782A= (n.*782A=) n.3218A= c.*578A= (n.*578A=) n.1345A= c.865A= (p.Ile289=) n.1739A= n.3369A= c.1222A= (p.Ile408=) c.1135A= (p.Ile379=) n.396A= c.160-7878A= (n.160-7878A=) n.1032A= c.1015A= (p.Ile339=) c.556A= (p.Ile186=) | |
1 | g.75761299A>C | CA340818216 | ACADM | c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.3247A>C n.2134A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.2085A>C c.*891A>C (n.*891A>C) n.3138A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) c.*889A>C (n.*889A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.*707A>C (n.*707A>C) n.4412A>C n.1006A>C c.*511A>C (n.*511A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.*408A>C (n.*408A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*990A>C (n.*990A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*778A>C (n.*778A>C) n.1825A>C n.5118A>C c.*790A>C (n.*790A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.3218A>C c.*578A>C (n.*578A>C) n.1345A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.1739A>C n.3369A>C c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.396A>C c.160-7878A>C (n.160-7878A>C) n.1032A>C c.1015A>C (p.Ile339Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) | |
1 | g.75761299A>G | CA340818217 | ACADM | c.1123A>G (p.Ile375Val) n.3247A>G n.2134A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.2085A>G c.*891A>G (n.*891A>G) n.3138A>G c.685A>G (p.Ile229Val) c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.*707A>G (n.*707A>G) n.4412A>G n.1006A>G c.*511A>G (n.*511A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.*786A>G (n.*786A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.*408A>G (n.*408A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.982A>G (p.Ile328Val) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*778A>G (n.*778A>G) n.1825A>G n.5118A>G c.*790A>G (n.*790A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.3218A>G c.*578A>G (n.*578A>G) n.1345A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.1739A>G n.3369A>G c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.396A>G c.160-7878A>G (n.160-7878A>G) n.1032A>G c.1015A>G (p.Ile339Val) c.556A>G (p.Ile186Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761299A>T | CA340818215 | ACADM | c.1123A>T (p.Ile375Leu) n.3247A>T n.2134A>T c.1027A>T (p.Ile343Leu) n.2085A>T c.*891A>T (n.*891A>T) n.3138A>T c.685A>T (p.Ile229Leu) c.*889A>T (n.*889A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.*707A>T (n.*707A>T) n.4412A>T n.1006A>T c.*511A>T (n.*511A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.*786A>T (n.*786A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.*408A>T (n.*408A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.982A>T (p.Ile328Leu) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*990A>T (n.*990A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*778A>T (n.*778A>T) n.1825A>T n.5118A>T c.*790A>T (n.*790A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.3218A>T c.*578A>T (n.*578A>T) n.1345A>T c.865A>T (p.Ile289Leu) n.1739A>T n.3369A>T c.1222A>T (p.Ile408Leu) c.1135A>T (p.Ile379Leu) n.396A>T c.160-7878A>T (n.160-7878A>T) n.1032A>T c.1015A>T (p.Ile339Leu) c.556A>T (p.Ile186Leu) | |
1 | g.75761300T>A | CA340818218 | ACADM | c.1124T>A (p.Ile375Lys) n.3248T>A n.2135T>A c.1028T>A (p.Ile343Lys) n.2086T>A c.*892T>A (n.*892T>A) n.3139T>A c.686T>A (p.Ile229Lys) c.*890T>A (n.*890T>A) c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.*708T>A (n.*708T>A) n.4413T>A n.1007T>A c.*512T>A (n.*512T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*1038T>A (n.*1038T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.983T>A (p.Ile328Lys) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*991T>A (n.*991T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*2608T>A (n.*2608T>A) c.*393T>A (n.*393T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) n.1826T>A n.5119T>A c.*791T>A (n.*791T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*710T>A (n.*710T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.3219T>A c.*579T>A (n.*579T>A) n.1346T>A c.866T>A (p.Ile289Lys) n.1740T>A n.3370T>A c.1223T>A (p.Ile408Lys) c.1136T>A (p.Ile379Lys) n.397T>A c.160-7877T>A (n.160-7877T>A) n.1033T>A c.1016T>A (p.Ile339Lys) c.557T>A (p.Ile186Lys) | |
1 | g.75761300T>C | CA252826 | ACADM | c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.3248T>C n.2135T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.2086T>C c.*892T>C (n.*892T>C) n.3139T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.*708T>C (n.*708T>C) n.4413T>C n.1007T>C c.*512T>C (n.*512T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1038T>C (n.*1038T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*913T>C (n.*913T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*991T>C (n.*991T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*2608T>C (n.*2608T>C) c.*393T>C (n.*393T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) n.1826T>C n.5119T>C c.*791T>C (n.*791T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) c.*710T>C (n.*710T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.3219T>C c.*579T>C (n.*579T>C) n.1346T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.1740T>C n.3370T>C c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.397T>C c.160-7877T>C (n.160-7877T>C) n.1033T>C c.1016T>C (p.Ile339Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761300T>G | CA340818219 | ACADM | c.1124T>G (p.Ile375Arg) n.3248T>G n.2135T>G c.1028T>G (p.Ile343Arg) n.2086T>G c.*892T>G (n.*892T>G) n.3139T>G c.686T>G (p.Ile229Arg) c.*890T>G (n.*890T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.*708T>G (n.*708T>G) n.4413T>G n.1007T>G c.*512T>G (n.*512T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*1038T>G (n.*1038T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*913T>G (n.*913T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.983T>G (p.Ile328Arg) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*991T>G (n.*991T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*2608T>G (n.*2608T>G) c.*393T>G (n.*393T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) n.1826T>G n.5119T>G c.*791T>G (n.*791T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) c.*710T>G (n.*710T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.3219T>G c.*579T>G (n.*579T>G) n.1346T>G c.866T>G (p.Ile289Arg) n.1740T>G n.3370T>G c.1223T>G (p.Ile408Arg) c.1136T>G (p.Ile379Arg) n.397T>G c.160-7877T>G (n.160-7877T>G) n.1033T>G c.1016T>G (p.Ile339Arg) c.557T>G (p.Ile186Arg) | |
1 | g.75761300T= | CA1141580862 | ACADM | c.1124T= (p.Ile375=) n.3248T= n.2135T= c.1028T= (p.Ile343=) n.2086T= c.*892T= (n.*892T=) n.3139T= c.686T= (p.Ile229=) c.*890T= (n.*890T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.*708T= (n.*708T=) n.4413T= n.1007T= c.*512T= (n.*512T=) c.*617T= (n.*617T=) c.*1038T= (n.*1038T=) c.*787T= (n.*787T=) c.*712T= (n.*712T=) c.*913T= (n.*913T=) c.*409T= (n.*409T=) c.*599T= (n.*599T=) c.983T= (p.Ile328=) c.*908T= (n.*908T=) c.*991T= (n.*991T=) c.*217T= (n.*217T=) c.*2608T= (n.*2608T=) c.*393T= (n.*393T=) c.*779T= (n.*779T=) n.1826T= n.5119T= c.*791T= (n.*791T=) c.*828T= (n.*828T=) c.*795T= (n.*795T=) c.*710T= (n.*710T=) c.*783T= (n.*783T=) n.3219T= c.*579T= (n.*579T=) n.1346T= c.866T= (p.Ile289=) n.1740T= n.3370T= c.1223T= (p.Ile408=) c.1136T= (p.Ile379=) n.397T= c.160-7877T= (n.160-7877T=) n.1033T= c.1016T= (p.Ile339=) c.557T= (p.Ile186=) | |
1 | g.75761300_75761302delinsTAC | CA1176726871 | ACADM | c.1124_1126delinsTAC (p.Ile375=) n.3248_3250delinsTAC n.2135_2137delinsTAC c.1028_1030delinsTAC (p.Ile343=) n.2086_2088delinsTAC c.*892_*894delinsTAC (n.*892_*894delinsTAC) n.3139_3141delinsTAC c.686_688delinsTAC (p.Ile229=) c.*890_*892delinsTAC (n.*890_*892delinsTAC) c.*1087_*1089delinsTAC (n.*1087_*1089delinsTAC) c.*708_*710delinsTAC (n.*708_*710delinsTAC) n.4413_4415delinsTAC n.1007_1009delinsTAC c.*512_*514delinsTAC (n.*512_*514delinsTAC) c.*617_*619delinsTAC (n.*617_*619delinsTAC) c.*1038_*1040delinsTAC (n.*1038_*1040delinsTAC) c.*787_*789delinsTAC (n.*787_*789delinsTAC) c.*712_*714delinsTAC (n.*712_*714delinsTAC) c.*913_*915delinsTAC (n.*913_*915delinsTAC) c.*409_*411delinsTAC (n.*409_*411delinsTAC) c.*599_*601delinsTAC (n.*599_*601delinsTAC) c.983_985delinsTAC (p.Ile328=) c.*908_*910delinsTAC (n.*908_*910delinsTAC) c.*991_*993delinsTAC (n.*991_*993delinsTAC) c.*217_*219delinsTAC (n.*217_*219delinsTAC) c.*2608_*2610delinsTAC (n.*2608_*2610delinsTAC) c.*393_*395delinsTAC (n.*393_*395delinsTAC) c.*779_*781delinsTAC (n.*779_*781delinsTAC) n.1826_1828delinsTAC n.5119_5121delinsTAC c.*791_*793delinsTAC (n.*791_*793delinsTAC) c.*828_*830delinsTAC (n.*828_*830delinsTAC) c.*795_*797delinsTAC (n.*795_*797delinsTAC) c.*710_*712delinsTAC (n.*710_*712delinsTAC) c.*783_*785delinsTAC (n.*783_*785delinsTAC) n.3219_3221delinsTAC c.*579_*581delinsTAC (n.*579_*581delinsTAC) n.1346_1348delinsTAC c.866_868delinsTAC (p.Ile289=) n.1740_1742delinsTAC n.3370_3372delinsTAC c.1223_1225delinsTAC (p.Ile408=) c.1136_1138delinsTAC (p.Ile379=) n.397_399delinsTAC c.160-7877_160-7875delinsTAC (n.160-7877_160-7875delinsTAC) n.1033_1035delinsTAC c.1016_1018delinsTAC (p.Ile339=) c.557_559delinsTAC (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301A= | CA1143506655 | ACADM | c.1125A= (p.Ile375=) n.3249A= n.2136A= c.1029A= (p.Ile343=) n.2087A= c.*893A= (n.*893A=) n.3140A= c.687A= (p.Ile229=) c.*891A= (n.*891A=) c.*1088A= (n.*1088A=) c.*709A= (n.*709A=) n.4414A= n.1008A= c.*513A= (n.*513A=) c.*618A= (n.*618A=) c.*1039A= (n.*1039A=) c.*788A= (n.*788A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*914A= (n.*914A=) c.*410A= (n.*410A=) c.*600A= (n.*600A=) c.984A= (p.Ile328=) c.*909A= (n.*909A=) c.*992A= (n.*992A=) c.*218A= (n.*218A=) c.*2609A= (n.*2609A=) c.*394A= (n.*394A=) c.*780A= (n.*780A=) n.1827A= n.5120A= c.*792A= (n.*792A=) c.*829A= (n.*829A=) c.*796A= (n.*796A=) c.*711A= (n.*711A=) c.*784A= (n.*784A=) n.3220A= c.*580A= (n.*580A=) n.1347A= c.867A= (p.Ile289=) n.1741A= n.3371A= c.1224A= (p.Ile408=) c.1137A= (p.Ile379=) n.398A= c.160-7876A= (n.160-7876A=) n.1034A= c.1017A= (p.Ile339=) c.558A= (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301A>C | CA418707733 | ACADM | c.1125A>C (p.Ile375=) n.3249A>C n.2136A>C c.1029A>C (p.Ile343=) n.2087A>C c.*893A>C (n.*893A>C) n.3140A>C c.687A>C (p.Ile229=) c.*891A>C (n.*891A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.*709A>C (n.*709A>C) n.4414A>C n.1008A>C c.*513A>C (n.*513A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*1039A>C (n.*1039A>C) c.*788A>C (n.*788A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*600A>C (n.*600A>C) c.984A>C (p.Ile328=) c.*909A>C (n.*909A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*2609A>C (n.*2609A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1827A>C n.5120A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) n.3220A>C c.*580A>C (n.*580A>C) n.1347A>C c.867A>C (p.Ile289=) n.1741A>C n.3371A>C c.1224A>C (p.Ile408=) c.1137A>C (p.Ile379=) n.398A>C c.160-7876A>C (n.160-7876A>C) n.1034A>C c.1017A>C (p.Ile339=) c.558A>C (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301A>G | CA913278 | ACADM | c.1125A>G (p.Ile375Met) n.3249A>G n.2136A>G c.1029A>G (p.Ile343Met) n.2087A>G c.*893A>G (n.*893A>G) n.3140A>G c.687A>G (p.Ile229Met) c.*891A>G (n.*891A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) n.4414A>G n.1008A>G c.*513A>G (n.*513A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*1039A>G (n.*1039A>G) c.*788A>G (n.*788A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*914A>G (n.*914A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*600A>G (n.*600A>G) c.984A>G (p.Ile328Met) c.*909A>G (n.*909A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*2609A>G (n.*2609A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1827A>G n.5120A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) n.3220A>G c.*580A>G (n.*580A>G) n.1347A>G c.867A>G (p.Ile289Met) n.1741A>G n.3371A>G c.1224A>G (p.Ile408Met) c.1137A>G (p.Ile379Met) n.398A>G c.160-7876A>G (n.160-7876A>G) n.1034A>G c.1017A>G (p.Ile339Met) c.558A>G (p.Ile186Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761301A>T | CA418707732 | ACADM | c.1125A>T (p.Ile375=) n.3249A>T n.2136A>T c.1029A>T (p.Ile343=) n.2087A>T c.*893A>T (n.*893A>T) n.3140A>T c.687A>T (p.Ile229=) c.*891A>T (n.*891A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) n.4414A>T n.1008A>T c.*513A>T (n.*513A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*1039A>T (n.*1039A>T) c.*788A>T (n.*788A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*600A>T (n.*600A>T) c.984A>T (p.Ile328=) c.*909A>T (n.*909A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*2609A>T (n.*2609A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1827A>T n.5120A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) n.3220A>T c.*580A>T (n.*580A>T) n.1347A>T c.867A>T (p.Ile289=) n.1741A>T n.3371A>T c.1224A>T (p.Ile408=) c.1137A>T (p.Ile379=) n.398A>T c.160-7876A>T (n.160-7876A>T) n.1034A>T c.1017A>T (p.Ile339=) c.558A>T (p.Ile186=) | |
1 | g.75761301_75761302del | CA916210464 | ACADM | c.1125_1126del (p.Leu376TrpfsTer6) n.3249_3250del n.2136_2137del c.1029_1030del (p.Leu344TrpfsTer6) n.2087_2088del c.*893_*894del (n.*893_*894del) n.3140_3141del c.687_688del (p.Leu230TrpfsTer6) c.*891_*892del (n.*891_*892del) c.*1088_*1089del (n.*1088_*1089del) c.*709_*710del (n.*709_*710del) n.4414_4415del n.1008_1009del c.*513_*514del (n.*513_*514del) c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.*1039_*1040del (n.*1039_*1040del) c.*788_*789del (n.*788_*789del) c.*713_*714del (n.*713_*714del) c.*914_*915del (n.*914_*915del) c.*410_*411del (n.*410_*411del) c.*600_*601del (n.*600_*601del) c.984_985del (p.Leu329TrpfsTer6) c.*909_*910del (n.*909_*910del) c.*992_*993del (n.*992_*993del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) c.*2609_*2610del (n.*2609_*2610del) c.*394_*395del (n.*394_*395del) c.*780_*781del (n.*780_*781del) n.1827_1828del n.5120_5121del c.*792_*793del (n.*792_*793del) c.*829_*830del (n.*829_*830del) c.*796_*797del (n.*796_*797del) c.*711_*712del (n.*711_*712del) c.*784_*785del (n.*784_*785del) n.3220_3221del c.*580_*581del (n.*580_*581del) n.1347_1348del c.867_868del (p.Leu290TrpfsTer6) n.1741_1742del n.3371_3372del c.1224_1225del (p.Leu409TrpfsTer6) c.1137_1138del (p.Leu380TrpfsTer6) n.398_399del c.160-7876_160-7875del (n.160-7876_160-7875del) n.1034_1035del c.1017_1018del (p.Leu340TrpfsTer6) c.558_559del (p.Leu187TrpfsTer6) | dbSNP |
1 | g.75761302C>A | CA340818221 | ACADM | c.1126C>A (p.Leu376Ile) n.3250C>A n.2137C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.2088C>A c.*894C>A (n.*894C>A) n.3141C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) c.*892C>A (n.*892C>A) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) n.4415C>A n.1009C>A c.*514C>A (n.*514C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*1040C>A (n.*1040C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*411C>A (n.*411C>A) c.*601C>A (n.*601C>A) c.985C>A (p.Leu329Ile) c.*910C>A (n.*910C>A) c.*993C>A (n.*993C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.*2610C>A (n.*2610C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) n.1828C>A n.5121C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) n.3221C>A c.*581C>A (n.*581C>A) n.1348C>A c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1742C>A n.3372C>A c.1225C>A (p.Leu409Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) n.399C>A c.160-7875C>A (n.160-7875C>A) n.1035C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) | |
1 | g.75761302C= | CA1176726872 | ACADM | c.1126C= (p.Leu376=) n.3250C= n.2137C= c.1030C= (p.Leu344=) n.2088C= c.*894C= (n.*894C=) n.3141C= c.688C= (p.Leu230=) c.*892C= (n.*892C=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.*710C= (n.*710C=) n.4415C= n.1009C= c.*514C= (n.*514C=) c.*619C= (n.*619C=) c.*1040C= (n.*1040C=) c.*789C= (n.*789C=) c.*714C= (n.*714C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*411C= (n.*411C=) c.*601C= (n.*601C=) c.985C= (p.Leu329=) c.*910C= (n.*910C=) c.*993C= (n.*993C=) c.*219C= (n.*219C=) c.*2610C= (n.*2610C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*781C= (n.*781C=) n.1828C= n.5121C= c.*793C= (n.*793C=) c.*830C= (n.*830C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*712C= (n.*712C=) c.*785C= (n.*785C=) n.3221C= c.*581C= (n.*581C=) n.1348C= c.868C= (p.Leu290=) n.1742C= n.3372C= c.1225C= (p.Leu409=) c.1138C= (p.Leu380=) n.399C= c.160-7875C= (n.160-7875C=) n.1035C= c.1018C= (p.Leu340=) c.559C= (p.Leu187=) | |
1 | g.75761302C>G | CA340818220 | ACADM | c.1126C>G (p.Leu376Val) n.3250C>G n.2137C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.2088C>G c.*894C>G (n.*894C>G) n.3141C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.*892C>G (n.*892C>G) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) n.4415C>G n.1009C>G c.*514C>G (n.*514C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*1040C>G (n.*1040C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*411C>G (n.*411C>G) c.*601C>G (n.*601C>G) c.985C>G (p.Leu329Val) c.*910C>G (n.*910C>G) c.*993C>G (n.*993C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.*2610C>G (n.*2610C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) n.1828C>G n.5121C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) c.*785C>G (n.*785C>G) n.3221C>G c.*581C>G (n.*581C>G) n.1348C>G c.868C>G (p.Leu290Val) n.1742C>G n.3372C>G c.1225C>G (p.Leu409Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) n.399C>G c.160-7875C>G (n.160-7875C>G) n.1035C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) c.559C>G (p.Leu187Val) | |
1 | g.75761302C>T | CA24609317 | ACADM | c.1126C>T (p.Leu376Phe) n.3250C>T n.2137C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.2088C>T c.*894C>T (n.*894C>T) n.3141C>T c.688C>T (p.Leu230Phe) c.*892C>T (n.*892C>T) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) n.4415C>T n.1009C>T c.*514C>T (n.*514C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*1040C>T (n.*1040C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*411C>T (n.*411C>T) c.*601C>T (n.*601C>T) c.985C>T (p.Leu329Phe) c.*910C>T (n.*910C>T) c.*993C>T (n.*993C>T) c.*219C>T (n.*219C>T) c.*2610C>T (n.*2610C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) n.1828C>T n.5121C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) n.3221C>T c.*581C>T (n.*581C>T) n.1348C>T c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1742C>T n.3372C>T c.1225C>T (p.Leu409Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) n.399C>T c.160-7875C>T (n.160-7875C>T) n.1035C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) | dbSNP |
1 | g.75761303T>A | CA340818222 | ACADM | c.1127T>A (p.Leu376His) n.3251T>A n.2138T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.2089T>A c.*895T>A (n.*895T>A) n.3142T>A c.689T>A (p.Leu230His) c.*893T>A (n.*893T>A) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.4416T>A n.1010T>A c.*515T>A (n.*515T>A) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*1041T>A (n.*1041T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.986T>A (p.Leu329His) c.*911T>A (n.*911T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*2611T>A (n.*2611T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) n.1829T>A n.5122T>A c.*794T>A (n.*794T>A) c.*831T>A (n.*831T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) n.3222T>A c.*582T>A (n.*582T>A) n.1349T>A c.869T>A (p.Leu290His) n.1743T>A n.3373T>A c.1226T>A (p.Leu409His) c.1139T>A (p.Leu380His) n.400T>A c.160-7874T>A (n.160-7874T>A) n.1036T>A c.1019T>A (p.Leu340His) c.560T>A (p.Leu187His) | |
1 | g.75761303T>C | CA340818223 | ACADM | c.1127T>C (p.Leu376Pro) n.3251T>C n.2138T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.2089T>C c.*895T>C (n.*895T>C) n.3142T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.*893T>C (n.*893T>C) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.4416T>C n.1010T>C c.*515T>C (n.*515T>C) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*1041T>C (n.*1041T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.986T>C (p.Leu329Pro) c.*911T>C (n.*911T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*2611T>C (n.*2611T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) n.1829T>C n.5122T>C c.*794T>C (n.*794T>C) c.*831T>C (n.*831T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) n.3222T>C c.*582T>C (n.*582T>C) n.1349T>C c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1743T>C n.3373T>C c.1226T>C (p.Leu409Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) n.400T>C c.160-7874T>C (n.160-7874T>C) n.1036T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) | |
1 | g.75761303T>G | CA340818224 | ACADM | c.1127T>G (p.Leu376Arg) n.3251T>G n.2138T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.2089T>G c.*895T>G (n.*895T>G) n.3142T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.*893T>G (n.*893T>G) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.4416T>G n.1010T>G c.*515T>G (n.*515T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*1041T>G (n.*1041T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*916T>G (n.*916T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.986T>G (p.Leu329Arg) c.*911T>G (n.*911T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*2611T>G (n.*2611T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) n.1829T>G n.5122T>G c.*794T>G (n.*794T>G) c.*831T>G (n.*831T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) n.3222T>G c.*582T>G (n.*582T>G) n.1349T>G c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1743T>G n.3373T>G c.1226T>G (p.Leu409Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) n.400T>G c.160-7874T>G (n.160-7874T>G) n.1036T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) | |
1 | g.75761304T>A | CA418707734 | ACADM | c.1128T>A (p.Leu376=) n.3252T>A n.2139T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.2090T>A c.*896T>A (n.*896T>A) n.3143T>A c.690T>A (p.Leu230=) c.*894T>A (n.*894T>A) c.*1091T>A (n.*1091T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) n.4417T>A n.1011T>A c.*516T>A (n.*516T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*716T>A (n.*716T>A) c.*917T>A (n.*917T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) c.987T>A (p.Leu329=) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*995T>A (n.*995T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*2612T>A (n.*2612T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.1830T>A n.5123T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*787T>A (n.*787T>A) n.3223T>A c.*583T>A (n.*583T>A) n.1350T>A c.870T>A (p.Leu290=) n.1744T>A n.3374T>A c.1227T>A (p.Leu409=) c.1140T>A (p.Leu380=) n.401T>A c.160-7873T>A (n.160-7873T>A) n.1037T>A c.1020T>A (p.Leu340=) c.561T>A (p.Leu187=) | |
1 | g.75761304T>C | CA418707735 | ACADM | c.1128T>C (p.Leu376=) n.3252T>C n.2139T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.2090T>C c.*896T>C (n.*896T>C) n.3143T>C c.690T>C (p.Leu230=) c.*894T>C (n.*894T>C) c.*1091T>C (n.*1091T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.4417T>C n.1011T>C c.*516T>C (n.*516T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) c.987T>C (p.Leu329=) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*995T>C (n.*995T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*2612T>C (n.*2612T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.1830T>C n.5123T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) n.3223T>C c.*583T>C (n.*583T>C) n.1350T>C c.870T>C (p.Leu290=) n.1744T>C n.3374T>C c.1227T>C (p.Leu409=) c.1140T>C (p.Leu380=) n.401T>C c.160-7873T>C (n.160-7873T>C) n.1037T>C c.1020T>C (p.Leu340=) c.561T>C (p.Leu187=) | ClinVar |
1 | g.75761304T>G | CA418707736 | ACADM | c.1128T>G (p.Leu376=) n.3252T>G n.2139T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.2090T>G c.*896T>G (n.*896T>G) n.3143T>G c.690T>G (p.Leu230=) c.*894T>G (n.*894T>G) c.*1091T>G (n.*1091T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) n.4417T>G n.1011T>G c.*516T>G (n.*516T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*716T>G (n.*716T>G) c.*917T>G (n.*917T>G) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) c.987T>G (p.Leu329=) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*995T>G (n.*995T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*2612T>G (n.*2612T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.1830T>G n.5123T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*787T>G (n.*787T>G) n.3223T>G c.*583T>G (n.*583T>G) n.1350T>G c.870T>G (p.Leu290=) n.1744T>G n.3374T>G c.1227T>G (p.Leu409=) c.1140T>G (p.Leu380=) n.401T>G c.160-7873T>G (n.160-7873T>G) n.1037T>G c.1020T>G (p.Leu340=) c.561T>G (p.Leu187=) | |
1 | g.75761304T= | CA1176726873 | ACADM | c.1128T= (p.Leu376=) n.3252T= n.2139T= c.1032T= (p.Leu344=) n.2090T= c.*896T= (n.*896T=) n.3143T= c.690T= (p.Leu230=) c.*894T= (n.*894T=) c.*1091T= (n.*1091T=) c.*712T= (n.*712T=) n.4417T= n.1011T= c.*516T= (n.*516T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*1042T= (n.*1042T=) c.*791T= (n.*791T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*917T= (n.*917T=) c.*413T= (n.*413T=) c.*603T= (n.*603T=) c.987T= (p.Leu329=) c.*912T= (n.*912T=) c.*995T= (n.*995T=) c.*221T= (n.*221T=) c.*2612T= (n.*2612T=) c.*397T= (n.*397T=) c.*783T= (n.*783T=) n.1830T= n.5123T= c.*795T= (n.*795T=) c.*832T= (n.*832T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*714T= (n.*714T=) c.*787T= (n.*787T=) n.3223T= c.*583T= (n.*583T=) n.1350T= c.870T= (p.Leu290=) n.1744T= n.3374T= c.1227T= (p.Leu409=) c.1140T= (p.Leu380=) n.401T= c.160-7873T= (n.160-7873T=) n.1037T= c.1020T= (p.Leu340=) c.561T= (p.Leu187=) | |
1 | g.75761304_75761305insTC | CA916210465 | ACADM | c.1128_1129insTC (p.Gly377SerfsTer12) n.3252_3253insTC n.2139_2140insTC c.1032_1033insTC (p.Gly345SerfsTer12) n.2090_2091insTC c.*896_*897insTC (n.*896_*897insTC) n.3143_3144insTC c.690_691insTC (p.Gly231SerfsTer12) c.*894_*895insTC (n.*894_*895insTC) c.*1091_*1092insTC (n.*1091_*1092insTC) c.*712_*713insTC (n.*712_*713insTC) n.4417_4418insTC n.1011_1012insTC c.*516_*517insTC (n.*516_*517insTC) c.*621_*622insTC (n.*621_*622insTC) c.*1042_*1043insTC (n.*1042_*1043insTC) c.*791_*792insTC (n.*791_*792insTC) c.*716_*717insTC (n.*716_*717insTC) c.*917_*918insTC (n.*917_*918insTC) c.*413_*414insTC (n.*413_*414insTC) c.*603_*604insTC (n.*603_*604insTC) c.987_988insTC (p.Gly330SerfsTer12) c.*912_*913insTC (n.*912_*913insTC) c.*995_*996insTC (n.*995_*996insTC) c.*221_*222insTC (n.*221_*222insTC) c.*2612_*2613insTC (n.*2612_*2613insTC) c.*397_*398insTC (n.*397_*398insTC) c.*783_*784insTC (n.*783_*784insTC) n.1830_1831insTC n.5123_5124insTC c.*795_*796insTC (n.*795_*796insTC) c.*832_*833insTC (n.*832_*833insTC) c.*799_*800insTC (n.*799_*800insTC) c.*714_*715insTC (n.*714_*715insTC) c.*787_*788insTC (n.*787_*788insTC) n.3223_3224insTC c.*583_*584insTC (n.*583_*584insTC) n.1350_1351insTC c.870_871insTC (p.Gly291SerfsTer12) n.1744_1745insTC n.3374_3375insTC c.1227_1228insTC (p.Gly410SerfsTer12) c.1140_1141insTC (p.Gly381SerfsTer12) n.401_402insTC c.160-7873_160-7872insTC (n.160-7873_160-7872insTC) n.1037_1038insTC c.1020_1021insTC (p.Gly341SerfsTer12) c.561_562insTC (p.Gly188SerfsTer12) | dbSNP |
1 | g.75761305G>A | CA340818225 | ACADM | c.1129G>A (p.Gly377Arg) n.3253G>A n.2140G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) n.2091G>A c.*897G>A (n.*897G>A) n.3144G>A c.691G>A (p.Gly231Arg) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*1092G>A (n.*1092G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) n.4418G>A n.1012G>A c.*517G>A (n.*517G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.*792G>A (n.*792G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*996G>A (n.*996G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*2613G>A (n.*2613G>A) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.1831G>A n.5124G>A c.*796G>A (n.*796G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*715G>A (n.*715G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) n.3224G>A c.*584G>A (n.*584G>A) n.1351G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) n.1745G>A n.3375G>A c.1228G>A (p.Gly410Arg) c.1141G>A (p.Gly381Arg) n.402G>A c.160-7872G>A (n.160-7872G>A) n.1038G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.562G>A (p.Gly188Arg) | |
1 | g.75761305G>C | CA340818226 | ACADM | c.1129G>C (p.Gly377Arg) n.3253G>C n.2140G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.2091G>C c.*897G>C (n.*897G>C) n.3144G>C c.691G>C (p.Gly231Arg) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*1092G>C (n.*1092G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) n.4418G>C n.1012G>C c.*517G>C (n.*517G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.*792G>C (n.*792G>C) c.*717G>C (n.*717G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*996G>C (n.*996G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*2613G>C (n.*2613G>C) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.1831G>C n.5124G>C c.*796G>C (n.*796G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*715G>C (n.*715G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) n.3224G>C c.*584G>C (n.*584G>C) n.1351G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) n.1745G>C n.3375G>C c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) n.402G>C c.160-7872G>C (n.160-7872G>C) n.1038G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.562G>C (p.Gly188Arg) | |
1 | g.75761305G>T | CA340818227 | ACADM | c.1129G>T (p.Gly377Ter) n.3253G>T n.2140G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) n.2091G>T c.*897G>T (n.*897G>T) n.3144G>T c.691G>T (p.Gly231Ter) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) n.4418G>T n.1012G>T c.*517G>T (n.*517G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.*792G>T (n.*792G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*996G>T (n.*996G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*2613G>T (n.*2613G>T) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.1831G>T n.5124G>T c.*796G>T (n.*796G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*715G>T (n.*715G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) n.3224G>T c.*584G>T (n.*584G>T) n.1351G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) n.1745G>T n.3375G>T c.1228G>T (p.Gly410Ter) c.1141G>T (p.Gly381Ter) n.402G>T c.160-7872G>T (n.160-7872G>T) n.1038G>T c.1021G>T (p.Gly341Ter) c.562G>T (p.Gly188Ter) | |
1 | g.75761306G>A | CA340818228 | ACADM | c.1130G>A (p.Gly377Glu) n.3254G>A n.2141G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) n.2092G>A c.*898G>A (n.*898G>A) n.3145G>A c.692G>A (p.Gly231Glu) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) n.4419G>A n.1013G>A c.*518G>A (n.*518G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.*399G>A (n.*399G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1832G>A n.5125G>A c.*797G>A (n.*797G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*789G>A (n.*789G>A) n.3225G>A c.*585G>A (n.*585G>A) n.1352G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) n.1746G>A n.3376G>A c.1229G>A (p.Gly410Glu) c.1142G>A (p.Gly381Glu) n.403G>A c.160-7871G>A (n.160-7871G>A) n.1039G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.563G>A (p.Gly188Glu) | |
1 | g.75761306G>C | CA340818230 | ACADM | c.1130G>C (p.Gly377Ala) n.3254G>C n.2141G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.2092G>C c.*898G>C (n.*898G>C) n.3145G>C c.692G>C (p.Gly231Ala) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*1093G>C (n.*1093G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) n.4419G>C n.1013G>C c.*518G>C (n.*518G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*1044G>C (n.*1044G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*718G>C (n.*718G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.*399G>C (n.*399G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1832G>C n.5125G>C c.*797G>C (n.*797G>C) c.*834G>C (n.*834G>C) c.*801G>C (n.*801G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*789G>C (n.*789G>C) n.3225G>C c.*585G>C (n.*585G>C) n.1352G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) n.1746G>C n.3376G>C c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) n.403G>C c.160-7871G>C (n.160-7871G>C) n.1039G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.563G>C (p.Gly188Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.75761306G>T | CA340818229 | ACADM | c.1130G>T (p.Gly377Val) n.3254G>T n.2141G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) n.2092G>T c.*898G>T (n.*898G>T) n.3145G>T c.692G>T (p.Gly231Val) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) n.4419G>T n.1013G>T c.*518G>T (n.*518G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*1044G>T (n.*1044G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.*399G>T (n.*399G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1832G>T n.5125G>T c.*797G>T (n.*797G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) c.*801G>T (n.*801G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*789G>T (n.*789G>T) n.3225G>T c.*585G>T (n.*585G>T) n.1352G>T c.872G>T (p.Gly291Val) n.1746G>T n.3376G>T c.1229G>T (p.Gly410Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) n.403G>T c.160-7871G>T (n.160-7871G>T) n.1039G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.563G>T (p.Gly188Val) | |
1 | g.75761307A>C | CA418707738 | ACADM | c.1131A>C (p.Gly377=) n.3255A>C n.2142A>C c.1035A>C (p.Gly345=) n.2093A>C c.*899A>C (n.*899A>C) n.3146A>C c.693A>C (p.Gly231=) c.*897A>C (n.*897A>C) c.*1094A>C (n.*1094A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) n.4420A>C n.1014A>C c.*519A>C (n.*519A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*416A>C (n.*416A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) c.990A>C (p.Gly330=) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1833A>C n.5126A>C c.*798A>C (n.*798A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*802A>C (n.*802A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) n.3226A>C c.*586A>C (n.*586A>C) n.1353A>C c.873A>C (p.Gly291=) n.1747A>C n.3377A>C c.1230A>C (p.Gly410=) c.1143A>C (p.Gly381=) n.404A>C c.160-7870A>C (n.160-7870A>C) n.1040A>C c.1023A>C (p.Gly341=) c.564A>C (p.Gly188=) |