Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75761225_75761231dup	CA2646248322	ACADM	c.1049_1055dup (p.Tyr352Ter) n.3173_3179dup n.2060_2066dup c.953_959dup (p.Tyr320Ter) n.2011_2017dup c.817_823dup (n.817_823dup) n.3064_3070dup c.611_617dup (p.Tyr206Ter) c.815_821dup (n.815_821dup) c.1012_1018dup (n.1012_1018dup) c.633_639dup (n.633_639dup) n.4338_4344dup n.932_938dup c.437_443dup (n.437_443dup) c.542_548dup (n.542_548dup) c.963_969dup (n.963_969dup) c.712_718dup (n.712_718dup) c.637_643dup (n.637_643dup) c.838_844dup (n.838_844dup) c.334_340dup (n.334_340dup) c.524_530dup (n.524_530dup) c.908_914dup (p.Tyr305Ter) c.833_839dup (n.833_839dup) c.916_922dup (n.916_922dup) c.142_148dup (n.142_148dup) c.2533_2539dup (n.2533_2539dup) c.318_324dup (n.318_324dup) c.704_710dup (n.704_710dup) n.1751_1757dup n.5044_5050dup c.716_722dup (n.716_722dup) c.753_759dup (n.753_759dup) c.720_726dup (n.720_726dup) c.635_641dup (n.635_641dup) c.708_714dup (n.708_714dup) n.3144_3150dup c.504_510dup (n.504_510dup) n.1271_1277dup c.791_797dup (p.Tyr266Ter) n.1665_1671dup n.3295_3301dup c.1148_1154dup (p.Tyr385Ter) c.1061_1067dup (p.Tyr356Ter) n.322_328dup c.160-7952_160-7946dup (n.160-7952_160-7946dup) n.958_964dup c.790_796dup (n.790_796dup) c.941_947dup (p.Tyr316Ter) c.482_488dup (p.Tyr163Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75761226T>A	CA340818062	ACADM	c.1050T>A (p.Asn350Lys) n.3174T>A n.2061T>A c.954T>A (p.Asn318Lys) n.2012T>A c.818T>A (n.818T>A) n.3065T>A c.612T>A (p.Asn204Lys) c.816T>A (n.816T>A) c.1013T>A (n.1013T>A) c.634T>A (n.634T>A) n.4339T>A n.933T>A c.438T>A (n.438T>A) c.543T>A (n.543T>A) c.964T>A (n.964T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.335T>A (n.335T>A) c.525T>A (n.525T>A) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.834T>A (n.834T>A) c.917T>A (n.917T>A) c.143T>A (n.143T>A) c.2534T>A (n.2534T>A) c.319T>A (n.319T>A) c.705T>A (n.705T>A) n.1752T>A n.5045T>A c.717T>A (n.717T>A) c.754T>A (n.754T>A) c.721T>A (n.721T>A) c.636T>A (n.636T>A) c.709T>A (n.709T>A) n.3145T>A c.505T>A (n.505T>A) n.1272T>A c.792T>A (p.Asn264Lys) n.1666T>A n.3296T>A c.1149T>A (p.Asn383Lys) c.1062T>A (p.Asn354Lys) n.323T>A c.160-7951T>A (n.160-7951T>A) n.959T>A c.791T>A (n.791T>A) c.942T>A (p.Asn314Lys) c.483T>A (p.Asn161Lys)
1	g.75761226T>C	CA418707604	ACADM	c.1050T>C (p.Asn350=) n.3174T>C n.2061T>C c.954T>C (p.Asn318=) n.2012T>C c.818T>C (n.818T>C) n.3065T>C c.612T>C (p.Asn204=) c.816T>C (n.816T>C) c.1013T>C (n.1013T>C) c.634T>C (n.634T>C) n.4339T>C n.933T>C c.438T>C (n.438T>C) c.543T>C (n.543T>C) c.964T>C (n.964T>C) c.713T>C (n.713T>C) c.638T>C (n.638T>C) c.839T>C (n.839T>C) c.335T>C (n.335T>C) c.525T>C (n.525T>C) c.909T>C (p.Asn303=) c.834T>C (n.834T>C) c.917T>C (n.917T>C) c.143T>C (n.143T>C) c.2534T>C (n.2534T>C) c.319T>C (n.319T>C) c.705T>C (n.705T>C) n.1752T>C n.5045T>C c.717T>C (n.717T>C) c.754T>C (n.754T>C) c.721T>C (n.721T>C) c.636T>C (n.636T>C) c.709T>C (n.709T>C) n.3145T>C c.505T>C (n.505T>C) n.1272T>C c.792T>C (p.Asn264=) n.1666T>C n.3296T>C c.1149T>C (p.Asn383=) c.1062T>C (p.Asn354=) n.323T>C c.160-7951T>C (n.160-7951T>C) n.959T>C c.791T>C (n.791T>C) c.942T>C (p.Asn314=) c.483T>C (p.Asn161=)
1	g.75761226T>G	CA340818063	ACADM	c.1050T>G (p.Asn350Lys) n.3174T>G n.2061T>G c.954T>G (p.Asn318Lys) n.2012T>G c.818T>G (n.818T>G) n.3065T>G c.612T>G (p.Asn204Lys) c.816T>G (n.816T>G) c.1013T>G (n.1013T>G) c.634T>G (n.634T>G) n.4339T>G n.933T>G c.438T>G (n.438T>G) c.543T>G (n.543T>G) c.964T>G (n.964T>G) c.713T>G (n.713T>G) c.638T>G (n.638T>G) c.839T>G (n.839T>G) c.335T>G (n.335T>G) c.525T>G (n.525T>G) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.834T>G (n.834T>G) c.917T>G (n.917T>G) c.143T>G (n.143T>G) c.2534T>G (n.2534T>G) c.319T>G (n.319T>G) c.705T>G (n.705T>G) n.1752T>G n.5045T>G c.717T>G (n.717T>G) c.754T>G (n.754T>G) c.721T>G (n.721T>G) c.636T>G (n.636T>G) c.709T>G (n.709T>G) n.3145T>G c.505T>G (n.505T>G) n.1272T>G c.792T>G (p.Asn264Lys) n.1666T>G n.3296T>G c.1149T>G (p.Asn383Lys) c.1062T>G (p.Asn354Lys) n.323T>G c.160-7951T>G (n.160-7951T>G) n.959T>G c.791T>G (n.791T>G) c.942T>G (p.Asn314Lys) c.483T>G (p.Asn161Lys)	dbSNP
1	g.75761226T=	CA1176726842	ACADM	c.1050T= (p.Asn350=) n.3174T= n.2061T= c.954T= (p.Asn318=) n.2012T= c.818T= (n.818T=) n.3065T= c.612T= (p.Asn204=) c.816T= (n.816T=) c.1013T= (n.1013T=) c.634T= (n.634T=) n.4339T= n.933T= c.438T= (n.438T=) c.543T= (n.543T=) c.964T= (n.964T=) c.713T= (n.713T=) c.638T= (n.638T=) c.839T= (n.839T=) c.335T= (n.335T=) c.525T= (n.525T=) c.909T= (p.Asn303=) c.834T= (n.834T=) c.917T= (n.917T=) c.143T= (n.143T=) c.2534T= (n.2534T=) c.319T= (n.319T=) c.705T= (n.705T=) n.1752T= n.5045T= c.717T= (n.717T=) c.754T= (n.754T=) c.721T= (n.721T=) c.636T= (n.636T=) c.709T= (n.709T=) n.3145T= c.505T= (n.505T=) n.1272T= c.792T= (p.Asn264=) n.1666T= n.3296T= c.1149T= (p.Asn383=) c.1062T= (p.Asn354=) n.323T= c.160-7951T= (n.160-7951T=) n.959T= c.791T= (n.791T=) c.942T= (p.Asn314=) c.483T= (p.Asn161=)
1	g.75761227A>C	CA340818064	ACADM	c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.3175A>C n.2062A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2013A>C c.819A>C (n.819A>C) n.3066A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.817A>C (n.817A>C) c.1014A>C (n.1014A>C) c.635A>C (n.635A>C) n.4340A>C n.934A>C c.439A>C (n.439A>C) c.544A>C (n.544A>C) c.965A>C (n.965A>C) c.714A>C (n.714A>C) c.639A>C (n.639A>C) c.840A>C (n.840A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.526A>C (n.526A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.835A>C (n.835A>C) c.918A>C (n.918A>C) c.144A>C (n.144A>C) c.2535A>C (n.2535A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.706A>C (n.706A>C) n.1753A>C n.5046A>C c.718A>C (n.718A>C) c.755A>C (n.755A>C) c.722A>C (n.722A>C) c.637A>C (n.637A>C) c.710A>C (n.710A>C) n.3146A>C c.506A>C (n.506A>C) n.1273A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1667A>C n.3297A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.324A>C c.160-7950A>C (n.160-7950A>C) n.960A>C c.792A>C (n.792A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro)
1	g.75761227A>G	CA340818065	ACADM	c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.3175A>G n.2062A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2013A>G c.819A>G (n.819A>G) n.3066A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.817A>G (n.817A>G) c.1014A>G (n.1014A>G) c.635A>G (n.635A>G) n.4340A>G n.934A>G c.439A>G (n.439A>G) c.544A>G (n.544A>G) c.965A>G (n.965A>G) c.714A>G (n.714A>G) c.639A>G (n.639A>G) c.840A>G (n.840A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.526A>G (n.526A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.835A>G (n.835A>G) c.918A>G (n.918A>G) c.144A>G (n.144A>G) c.2535A>G (n.2535A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.706A>G (n.706A>G) n.1753A>G n.5046A>G c.718A>G (n.718A>G) c.755A>G (n.755A>G) c.722A>G (n.722A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.710A>G (n.710A>G) n.3146A>G c.506A>G (n.506A>G) n.1273A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1667A>G n.3297A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.324A>G c.160-7950A>G (n.160-7950A>G) n.960A>G c.792A>G (n.792A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala)
1	g.75761227A>T	CA340818066	ACADM	c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.3175A>T n.2062A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2013A>T c.819A>T (n.819A>T) n.3066A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.817A>T (n.817A>T) c.1014A>T (n.1014A>T) c.635A>T (n.635A>T) n.4340A>T n.934A>T c.439A>T (n.439A>T) c.544A>T (n.544A>T) c.965A>T (n.965A>T) c.714A>T (n.714A>T) c.639A>T (n.639A>T) c.840A>T (n.840A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.526A>T (n.526A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.835A>T (n.835A>T) c.918A>T (n.918A>T) c.144A>T (n.144A>T) c.2535A>T (n.2535A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.706A>T (n.706A>T) n.1753A>T n.5046A>T c.718A>T (n.718A>T) c.755A>T (n.755A>T) c.722A>T (n.722A>T) c.637A>T (n.637A>T) c.710A>T (n.710A>T) n.3146A>T c.506A>T (n.506A>T) n.1273A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1667A>T n.3297A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.324A>T c.160-7950A>T (n.160-7950A>T) n.960A>T c.792A>T (n.792A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser)
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1	g.75761237C>A	CA340818088	ACADM	c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.3185C>A n.2072C>A c.965C>A (p.Ala322Asp) n.2023C>A c.829C>A (n.829C>A) n.3076C>A c.623C>A (p.Ala208Asp) c.827C>A (n.827C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.645C>A (n.645C>A) n.4350C>A n.944C>A c.449C>A (n.449C>A) c.554C>A (n.554C>A) c.975C>A (n.975C>A) c.724C>A (n.724C>A) c.649C>A (n.649C>A) c.850C>A (n.850C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.536C>A (n.536C>A) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.845C>A (n.845C>A) c.928C>A (n.928C>A) c.154C>A (n.154C>A) c.2545C>A (n.2545C>A) c.330C>A (n.330C>A) c.716C>A (n.716C>A) n.1763C>A n.5056C>A c.728C>A (n.728C>A) c.765C>A (n.765C>A) c.732C>A (n.732C>A) c.647C>A (n.647C>A) c.720C>A (n.720C>A) n.3156C>A c.516C>A (n.516C>A) n.1283C>A c.803C>A (p.Ala268Asp) n.1677C>A n.3307C>A c.1160C>A (p.Ala387Asp) c.1073C>A (p.Ala358Asp) n.334C>A c.160-7940C>A (n.160-7940C>A) n.970C>A c.802C>A (n.802C>A) c.953C>A (p.Ala318Asp) c.494C>A (p.Ala165Asp)
1	g.75761237C>G	CA340818087	ACADM	c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.3185C>G n.2072C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) n.2023C>G c.829C>G (n.829C>G) n.3076C>G c.623C>G (p.Ala208Gly) c.827C>G (n.827C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.645C>G (n.645C>G) n.4350C>G n.944C>G c.449C>G (n.449C>G) c.554C>G (n.554C>G) c.975C>G (n.975C>G) c.724C>G (n.724C>G) c.649C>G (n.649C>G) c.850C>G (n.850C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.536C>G (n.536C>G) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.845C>G (n.845C>G) c.928C>G (n.928C>G) c.154C>G (n.154C>G) c.2545C>G (n.2545C>G) c.330C>G (n.330C>G) c.716C>G (n.716C>G) n.1763C>G n.5056C>G c.728C>G (n.728C>G) c.765C>G (n.765C>G) c.732C>G (n.732C>G) c.647C>G (n.647C>G) c.720C>G (n.720C>G) n.3156C>G c.516C>G (n.516C>G) n.1283C>G c.803C>G (p.Ala268Gly) n.1677C>G n.3307C>G c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) n.334C>G c.160-7940C>G (n.160-7940C>G) n.970C>G c.802C>G (n.802C>G) c.953C>G (p.Ala318Gly) c.494C>G (p.Ala165Gly)
1	g.75761237C>T	CA340818086	ACADM	c.1061C>T (p.Ala354Val) n.3185C>T n.2072C>T c.965C>T (p.Ala322Val) n.2023C>T c.829C>T (n.829C>T) n.3076C>T c.623C>T (p.Ala208Val) c.827C>T (n.827C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.645C>T (n.645C>T) n.4350C>T n.944C>T c.449C>T (n.449C>T) c.554C>T (n.554C>T) c.975C>T (n.975C>T) c.724C>T (n.724C>T) c.649C>T (n.649C>T) c.850C>T (n.850C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.920C>T (p.Ala307Val) c.845C>T (n.845C>T) c.928C>T (n.928C>T) c.154C>T (n.154C>T) c.2545C>T (n.2545C>T) c.330C>T (n.330C>T) c.716C>T (n.716C>T) n.1763C>T n.5056C>T c.728C>T (n.728C>T) c.765C>T (n.765C>T) c.732C>T (n.732C>T) c.647C>T (n.647C>T) c.720C>T (n.720C>T) n.3156C>T c.516C>T (n.516C>T) n.1283C>T c.803C>T (p.Ala268Val) n.1677C>T n.3307C>T c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) n.334C>T c.160-7940C>T (n.160-7940C>T) n.970C>T c.802C>T (n.802C>T) c.953C>T (p.Ala318Val) c.494C>T (p.Ala165Val)	gnomAD v4
1	g.75761238T>A	CA418707624	ACADM	c.1062T>A (p.Ala354=) n.3186T>A n.2073T>A c.966T>A (p.Ala322=) n.2024T>A c.830T>A (n.830T>A) n.3077T>A c.624T>A (p.Ala208=) c.828T>A (n.828T>A) c.1025T>A (n.1025T>A) c.646T>A (n.646T>A) n.4351T>A n.945T>A c.450T>A (n.450T>A) c.555T>A (n.555T>A) c.976T>A (n.976T>A) c.725T>A (n.725T>A) c.650T>A (n.650T>A) c.851T>A (n.851T>A) c.347T>A (n.347T>A) c.537T>A (n.537T>A) c.921T>A (p.Ala307=) c.846T>A (n.846T>A) c.929T>A (n.929T>A) c.155T>A (n.155T>A) c.2546T>A (n.2546T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.717T>A (n.717T>A) n.1764T>A n.5057T>A c.729T>A (n.729T>A) c.766T>A (n.766T>A) c.733T>A (n.733T>A) c.648T>A (n.648T>A) c.721T>A (n.721T>A) n.3157T>A c.517T>A (n.517T>A) n.1284T>A c.804T>A (p.Ala268=) n.1678T>A n.3308T>A c.1161T>A (p.Ala387=) c.1074T>A (p.Ala358=) n.335T>A c.160-7939T>A (n.160-7939T>A) n.971T>A c.803T>A (n.803T>A) c.954T>A (p.Ala318=) c.495T>A (p.Ala165=)
1	g.75761238T>C	CA418707622	ACADM	c.1062T>C (p.Ala354=) n.3186T>C n.2073T>C c.966T>C (p.Ala322=) n.2024T>C c.830T>C (n.830T>C) n.3077T>C c.624T>C (p.Ala208=) c.828T>C (n.828T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.646T>C (n.646T>C) n.4351T>C n.945T>C c.450T>C (n.450T>C) c.555T>C (n.555T>C) c.976T>C (n.976T>C) c.725T>C (n.725T>C) c.650T>C (n.650T>C) c.851T>C (n.851T>C) c.347T>C (n.347T>C) c.537T>C (n.537T>C) c.921T>C (p.Ala307=) c.846T>C (n.846T>C) c.929T>C (n.929T>C) c.155T>C (n.155T>C) c.2546T>C (n.2546T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.717T>C (n.717T>C) n.1764T>C n.5057T>C c.729T>C (n.729T>C) c.766T>C (n.766T>C) c.733T>C (n.733T>C) c.648T>C (n.648T>C) c.721T>C (n.721T>C) n.3157T>C c.517T>C (n.517T>C) n.1284T>C c.804T>C (p.Ala268=) n.1678T>C n.3308T>C c.1161T>C (p.Ala387=) c.1074T>C (p.Ala358=) n.335T>C c.160-7939T>C (n.160-7939T>C) n.971T>C c.803T>C (n.803T>C) c.954T>C (p.Ala318=) c.495T>C (p.Ala165=)	dbSNP
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1	g.75761239T>A	CA340818089	ACADM	c.1063T>A (p.Ser355Thr) n.3187T>A n.2074T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) n.2025T>A c.831T>A (n.831T>A) n.3078T>A c.625T>A (p.Ser209Thr) c.829T>A (n.829T>A) c.1026T>A (n.1026T>A) c.647T>A (n.647T>A) n.4352T>A n.946T>A c.451T>A (n.451T>A) c.556T>A (n.556T>A) c.977T>A (n.977T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.651T>A (n.651T>A) c.852T>A (n.852T>A) c.348T>A (n.348T>A) c.538T>A (n.538T>A) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.847T>A (n.847T>A) c.930T>A (n.930T>A) c.156T>A (n.156T>A) c.2547T>A (n.2547T>A) c.332T>A (n.332T>A) c.718T>A (n.718T>A) n.1765T>A n.5058T>A c.730T>A (n.730T>A) c.767T>A (n.767T>A) c.734T>A (n.734T>A) c.649T>A (n.649T>A) c.722T>A (n.722T>A) n.3158T>A c.518T>A (n.518T>A) n.1285T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) n.1679T>A n.3309T>A c.1162T>A (p.Ser388Thr) c.1075T>A (p.Ser359Thr) n.336T>A c.160-7938T>A (n.160-7938T>A) n.972T>A c.804T>A (n.804T>A) c.955T>A (p.Ser319Thr) c.496T>A (p.Ser166Thr)

Number of alleles fetched