UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761222G>A | CA913268 | ACADM | c.1046G>A (p.Arg349Gln) n.3170G>A n.2057G>A c.950G>A (p.Arg317Gln) n.2008G>A c.*814G>A (n.*814G>A) n.3061G>A c.608G>A (p.Arg203Gln) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*1009G>A (n.*1009G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) n.4335G>A n.929G>A c.*434G>A (n.*434G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*960G>A (n.*960G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*634G>A (n.*634G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.*830G>A (n.*830G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2530G>A (n.*2530G>A) c.*315G>A (n.*315G>A) c.*701G>A (n.*701G>A) n.1748G>A n.5041G>A c.*713G>A (n.*713G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) n.3141G>A c.*501G>A (n.*501G>A) n.1268G>A c.788G>A (p.Arg263Gln) n.1662G>A n.3292G>A c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.1058G>A (p.Arg353Gln) n.319G>A c.160-7955G>A (n.160-7955G>A) n.955G>A c.*787G>A (n.*787G>A) c.938G>A (p.Arg313Gln) c.479G>A (p.Arg160Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761222G= | CA1176726841 | ACADM | c.1046G= (p.Arg349=) n.3170G= n.2057G= c.950G= (p.Arg317=) n.2008G= c.*814G= (n.*814G=) n.3061G= c.608G= (p.Arg203=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.*630G= (n.*630G=) n.4335G= n.929G= c.*434G= (n.*434G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*835G= (n.*835G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*521G= (n.*521G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*830G= (n.*830G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*139G= (n.*139G=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1748G= n.5041G= c.*713G= (n.*713G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3141G= c.*501G= (n.*501G=) n.1268G= c.788G= (p.Arg263=) n.1662G= n.3292G= c.1145G= (p.Arg382=) c.1058G= (p.Arg353=) n.319G= c.160-7955G= (n.160-7955G=) n.955G= c.*787G= (n.*787G=) c.938G= (p.Arg313=) c.479G= (p.Arg160=) | |
| 1 | g.75761222G>T | CA340818055 | ACADM | c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.3170G>T n.2057G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2008G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.3061G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.4335G>T n.929G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1748G>T n.5041G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3141G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1268G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1662G>T n.3292G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.319G>T c.160-7955G>T (n.160-7955G>T) n.955G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.75761223A>C | CA418707594 | ACADM | c.1047A>C (p.Arg349=) n.3171A>C n.2058A>C c.951A>C (p.Arg317=) n.2009A>C c.*815A>C (n.*815A>C) n.3062A>C c.609A>C (p.Arg203=) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) n.4336A>C n.930A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*961A>C (n.*961A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.906A>C (p.Arg302=) c.*831A>C (n.*831A>C) c.*914A>C (n.*914A>C) c.*140A>C (n.*140A>C) c.*2531A>C (n.*2531A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) n.1749A>C n.5042A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.*751A>C (n.*751A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*633A>C (n.*633A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.3142A>C c.*502A>C (n.*502A>C) n.1269A>C c.789A>C (p.Arg263=) n.1663A>C n.3293A>C c.1146A>C (p.Arg382=) c.1059A>C (p.Arg353=) n.320A>C c.160-7954A>C (n.160-7954A>C) n.956A>C c.*788A>C (n.*788A>C) c.939A>C (p.Arg313=) c.480A>C (p.Arg160=) | |
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| 1 | g.75761227A>C | CA340818064 | ACADM | c.1051A>C (p.Thr351Pro) n.3175A>C n.2062A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) n.2013A>C c.*819A>C (n.*819A>C) n.3066A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*635A>C (n.*635A>C) n.4340A>C n.934A>C c.*439A>C (n.*439A>C) c.*544A>C (n.*544A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) c.*840A>C (n.*840A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*526A>C (n.*526A>C) c.910A>C (p.Thr304Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) c.*918A>C (n.*918A>C) c.*144A>C (n.*144A>C) c.*2535A>C (n.*2535A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) c.*706A>C (n.*706A>C) n.1753A>C n.5046A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.*755A>C (n.*755A>C) c.*722A>C (n.*722A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.3146A>C c.*506A>C (n.*506A>C) n.1273A>C c.793A>C (p.Thr265Pro) n.1667A>C n.3297A>C c.1150A>C (p.Thr384Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) n.324A>C c.160-7950A>C (n.160-7950A>C) n.960A>C c.*792A>C (n.*792A>C) c.943A>C (p.Thr315Pro) c.484A>C (p.Thr162Pro) | |
| 1 | g.75761227A>G | CA340818065 | ACADM | c.1051A>G (p.Thr351Ala) n.3175A>G n.2062A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) n.2013A>G c.*819A>G (n.*819A>G) n.3066A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*635A>G (n.*635A>G) n.4340A>G n.934A>G c.*439A>G (n.*439A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) c.*840A>G (n.*840A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.910A>G (p.Thr304Ala) c.*835A>G (n.*835A>G) c.*918A>G (n.*918A>G) c.*144A>G (n.*144A>G) c.*2535A>G (n.*2535A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) n.1753A>G n.5046A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.3146A>G c.*506A>G (n.*506A>G) n.1273A>G c.793A>G (p.Thr265Ala) n.1667A>G n.3297A>G c.1150A>G (p.Thr384Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) n.324A>G c.160-7950A>G (n.160-7950A>G) n.960A>G c.*792A>G (n.*792A>G) c.943A>G (p.Thr315Ala) c.484A>G (p.Thr162Ala) | |
| 1 | g.75761227A>T | CA340818066 | ACADM | c.1051A>T (p.Thr351Ser) n.3175A>T n.2062A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) n.2013A>T c.*819A>T (n.*819A>T) n.3066A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*635A>T (n.*635A>T) n.4340A>T n.934A>T c.*439A>T (n.*439A>T) c.*544A>T (n.*544A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) c.*840A>T (n.*840A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*526A>T (n.*526A>T) c.910A>T (p.Thr304Ser) c.*835A>T (n.*835A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*144A>T (n.*144A>T) c.*2535A>T (n.*2535A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) n.1753A>T n.5046A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.*722A>T (n.*722A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.3146A>T c.*506A>T (n.*506A>T) n.1273A>T c.793A>T (p.Thr265Ser) n.1667A>T n.3297A>T c.1150A>T (p.Thr384Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) n.324A>T c.160-7950A>T (n.160-7950A>T) n.960A>T c.*792A>T (n.*792A>T) c.943A>T (p.Thr315Ser) c.484A>T (p.Thr162Ser) | |
| 1 | g.75761228C>A | CA340818067 | ACADM | c.1052C>A (p.Thr351Asn) n.3176C>A n.2063C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) n.2014C>A c.*820C>A (n.*820C>A) n.3067C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) c.*818C>A (n.*818C>A) c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) n.4341C>A n.935C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*966C>A (n.*966C>A) c.*715C>A (n.*715C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*527C>A (n.*527C>A) c.911C>A (p.Thr304Asn) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*919C>A (n.*919C>A) c.*145C>A (n.*145C>A) c.*2536C>A (n.*2536C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1754C>A n.5047C>A c.*719C>A (n.*719C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) n.3147C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.1274C>A c.794C>A (p.Thr265Asn) n.1668C>A n.3298C>A c.1151C>A (p.Thr384Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) n.325C>A c.160-7949C>A (n.160-7949C>A) n.961C>A c.*793C>A (n.*793C>A) c.944C>A (p.Thr315Asn) c.485C>A (p.Thr162Asn) | |
| 1 | g.75761228C= | CA1176726843 | ACADM | c.1052C= (p.Thr351=) n.3176C= n.2063C= c.956C= (p.Thr319=) n.2014C= c.*820C= (n.*820C=) n.3067C= c.614C= (p.Thr205=) c.*818C= (n.*818C=) c.*1015C= (n.*1015C=) c.*636C= (n.*636C=) n.4341C= n.935C= c.*440C= (n.*440C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*966C= (n.*966C=) c.*715C= (n.*715C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*337C= (n.*337C=) c.*527C= (n.*527C=) c.911C= (p.Thr304=) c.*836C= (n.*836C=) c.*919C= (n.*919C=) c.*145C= (n.*145C=) c.*2536C= (n.*2536C=) c.*321C= (n.*321C=) c.*707C= (n.*707C=) n.1754C= n.5047C= c.*719C= (n.*719C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*723C= (n.*723C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*711C= (n.*711C=) n.3147C= c.*507C= (n.*507C=) n.1274C= c.794C= (p.Thr265=) n.1668C= n.3298C= c.1151C= (p.Thr384=) c.1064C= (p.Thr355=) n.325C= c.160-7949C= (n.160-7949C=) n.961C= c.*793C= (n.*793C=) c.944C= (p.Thr315=) c.485C= (p.Thr162=) | |
| 1 | g.75761228C>G | CA340818068 | ACADM | c.1052C>G (p.Thr351Ser) n.3176C>G n.2063C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) n.2014C>G c.*820C>G (n.*820C>G) n.3067C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) c.*818C>G (n.*818C>G) c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) n.4341C>G n.935C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*966C>G (n.*966C>G) c.*715C>G (n.*715C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.*337C>G (n.*337C>G) c.*527C>G (n.*527C>G) c.911C>G (p.Thr304Ser) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*145C>G (n.*145C>G) c.*2536C>G (n.*2536C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1754C>G n.5047C>G c.*719C>G (n.*719C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) n.3147C>G c.*507C>G (n.*507C>G) n.1274C>G c.794C>G (p.Thr265Ser) n.1668C>G n.3298C>G c.1151C>G (p.Thr384Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) n.325C>G c.160-7949C>G (n.160-7949C>G) n.961C>G c.*793C>G (n.*793C>G) c.944C>G (p.Thr315Ser) c.485C>G (p.Thr162Ser) | |
| 1 | g.75761228C>T | CA312184 | ACADM | c.1052C>T (p.Thr351Ile) n.3176C>T n.2063C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) n.2014C>T c.*820C>T (n.*820C>T) n.3067C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) c.*818C>T (n.*818C>T) c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) n.4341C>T n.935C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*966C>T (n.*966C>T) c.*715C>T (n.*715C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*527C>T (n.*527C>T) c.911C>T (p.Thr304Ile) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*919C>T (n.*919C>T) c.*145C>T (n.*145C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1754C>T n.5047C>T c.*719C>T (n.*719C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) n.3147C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.1274C>T c.794C>T (p.Thr265Ile) n.1668C>T n.3298C>T c.1151C>T (p.Thr384Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) n.325C>T c.160-7949C>T (n.160-7949C>T) n.961C>T c.*793C>T (n.*793C>T) c.944C>T (p.Thr315Ile) c.485C>T (p.Thr162Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761229C>A | CA418707608 | ACADM | c.1053C>A (p.Thr351=) n.3177C>A n.2064C>A c.957C>A (p.Thr319=) n.2015C>A c.*821C>A (n.*821C>A) n.3068C>A c.615C>A (p.Thr205=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*637C>A (n.*637C>A) n.4342C>A n.936C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*967C>A (n.*967C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*338C>A (n.*338C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.912C>A (p.Thr304=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2537C>A (n.*2537C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) n.1755C>A n.5048C>A c.*720C>A (n.*720C>A) c.*757C>A (n.*757C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) c.*639C>A (n.*639C>A) c.*712C>A (n.*712C>A) n.3148C>A c.*508C>A (n.*508C>A) n.1275C>A c.795C>A (p.Thr265=) n.1669C>A n.3299C>A c.1152C>A (p.Thr384=) c.1065C>A (p.Thr355=) n.326C>A c.160-7948C>A (n.160-7948C>A) n.962C>A c.*794C>A (n.*794C>A) c.945C>A (p.Thr315=) c.486C>A (p.Thr162=) | |
| 1 | g.75761229C>G | CA418707610 | ACADM | c.1053C>G (p.Thr351=) n.3177C>G n.2064C>G c.957C>G (p.Thr319=) n.2015C>G c.*821C>G (n.*821C>G) n.3068C>G c.615C>G (p.Thr205=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*637C>G (n.*637C>G) n.4342C>G n.936C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*967C>G (n.*967C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*338C>G (n.*338C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.912C>G (p.Thr304=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.*920C>G (n.*920C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.*2537C>G (n.*2537C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) n.1755C>G n.5048C>G c.*720C>G (n.*720C>G) c.*757C>G (n.*757C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) c.*639C>G (n.*639C>G) c.*712C>G (n.*712C>G) n.3148C>G c.*508C>G (n.*508C>G) n.1275C>G c.795C>G (p.Thr265=) n.1669C>G n.3299C>G c.1152C>G (p.Thr384=) c.1065C>G (p.Thr355=) n.326C>G c.160-7948C>G (n.160-7948C>G) n.962C>G c.*794C>G (n.*794C>G) c.945C>G (p.Thr315=) c.486C>G (p.Thr162=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761229C>T | CA418707612 | ACADM | c.1053C>T (p.Thr351=) n.3177C>T n.2064C>T c.957C>T (p.Thr319=) n.2015C>T c.*821C>T (n.*821C>T) n.3068C>T c.615C>T (p.Thr205=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*637C>T (n.*637C>T) n.4342C>T n.936C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*546C>T (n.*546C>T) c.*967C>T (n.*967C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*338C>T (n.*338C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.912C>T (p.Thr304=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2537C>T (n.*2537C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) n.1755C>T n.5048C>T c.*720C>T (n.*720C>T) c.*757C>T (n.*757C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) c.*639C>T (n.*639C>T) c.*712C>T (n.*712C>T) n.3148C>T c.*508C>T (n.*508C>T) n.1275C>T c.795C>T (p.Thr265=) n.1669C>T n.3299C>T c.1152C>T (p.Thr384=) c.1065C>T (p.Thr355=) n.326C>T c.160-7948C>T (n.160-7948C>T) n.962C>T c.*794C>T (n.*794C>T) c.945C>T (p.Thr315=) c.486C>T (p.Thr162=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761230T>A | CA340818069 | ACADM | c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.3178T>A n.2065T>A c.958T>A (p.Tyr320Asn) n.2016T>A c.*822T>A (n.*822T>A) n.3069T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*1017T>A (n.*1017T>A) c.*638T>A (n.*638T>A) n.4343T>A n.937T>A c.*442T>A (n.*442T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*968T>A (n.*968T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.*529T>A (n.*529T>A) c.913T>A (p.Tyr305Asn) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.*2538T>A (n.*2538T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) n.1756T>A n.5049T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*713T>A (n.*713T>A) n.3149T>A c.*509T>A (n.*509T>A) n.1276T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) n.1670T>A n.3300T>A c.1153T>A (p.Tyr385Asn) c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.327T>A c.160-7947T>A (n.160-7947T>A) n.963T>A c.*795T>A (n.*795T>A) c.946T>A (p.Tyr316Asn) c.487T>A (p.Tyr163Asn) | |
| 1 | g.75761230T>C | CA340818070 | ACADM | c.1054T>C (p.Tyr352His) n.3178T>C n.2065T>C c.958T>C (p.Tyr320His) n.2016T>C c.*822T>C (n.*822T>C) n.3069T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*1017T>C (n.*1017T>C) c.*638T>C (n.*638T>C) n.4343T>C n.937T>C c.*442T>C (n.*442T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*968T>C (n.*968T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.*529T>C (n.*529T>C) c.913T>C (p.Tyr305His) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.*2538T>C (n.*2538T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) n.1756T>C n.5049T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*713T>C (n.*713T>C) n.3149T>C c.*509T>C (n.*509T>C) n.1276T>C c.796T>C (p.Tyr266His) n.1670T>C n.3300T>C c.1153T>C (p.Tyr385His) c.1066T>C (p.Tyr356His) n.327T>C c.160-7947T>C (n.160-7947T>C) n.963T>C c.*795T>C (n.*795T>C) c.946T>C (p.Tyr316His) c.487T>C (p.Tyr163His) | |
| 1 | g.75761230T>G | CA340818071 | ACADM | c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.3178T>G n.2065T>G c.958T>G (p.Tyr320Asp) n.2016T>G c.*822T>G (n.*822T>G) n.3069T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*1017T>G (n.*1017T>G) c.*638T>G (n.*638T>G) n.4343T>G n.937T>G c.*442T>G (n.*442T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*968T>G (n.*968T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.913T>G (p.Tyr305Asp) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.*2538T>G (n.*2538T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) n.1756T>G n.5049T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*713T>G (n.*713T>G) n.3149T>G c.*509T>G (n.*509T>G) n.1276T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) n.1670T>G n.3300T>G c.1153T>G (p.Tyr385Asp) c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.327T>G c.160-7947T>G (n.160-7947T>G) n.963T>G c.*795T>G (n.*795T>G) c.946T>G (p.Tyr316Asp) c.487T>G (p.Tyr163Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761230T= | CA1176726844 | ACADM | c.1054T= (p.Tyr352=) n.3178T= n.2065T= c.958T= (p.Tyr320=) n.2016T= c.*822T= (n.*822T=) n.3069T= c.616T= (p.Tyr206=) c.*820T= (n.*820T=) c.*1017T= (n.*1017T=) c.*638T= (n.*638T=) n.4343T= n.937T= c.*442T= (n.*442T=) c.*547T= (n.*547T=) c.*968T= (n.*968T=) c.*717T= (n.*717T=) c.*642T= (n.*642T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*339T= (n.*339T=) c.*529T= (n.*529T=) c.913T= (p.Tyr305=) c.*838T= (n.*838T=) c.*921T= (n.*921T=) c.*147T= (n.*147T=) c.*2538T= (n.*2538T=) c.*323T= (n.*323T=) c.*709T= (n.*709T=) n.1756T= n.5049T= c.*721T= (n.*721T=) c.*758T= (n.*758T=) c.*725T= (n.*725T=) c.*640T= (n.*640T=) c.*713T= (n.*713T=) n.3149T= c.*509T= (n.*509T=) n.1276T= c.796T= (p.Tyr266=) n.1670T= n.3300T= c.1153T= (p.Tyr385=) c.1066T= (p.Tyr356=) n.327T= c.160-7947T= (n.160-7947T=) n.963T= c.*795T= (n.*795T=) c.946T= (p.Tyr316=) c.487T= (p.Tyr163=) | |
| 1 | g.75761230_75761233dup | CA2580063251 | ACADM | c.1054_1057dup (p.Tyr353LeufsTer20) n.3178_3181dup n.2065_2068dup c.958_961dup (p.Tyr321LeufsTer20) n.2016_2019dup c.*822_*825dup (n.*822_*825dup) n.3069_3072dup c.616_619dup (p.Tyr207LeufsTer20) c.*820_*823dup (n.*820_*823dup) c.*1017_*1020dup (n.*1017_*1020dup) c.*638_*641dup (n.*638_*641dup) n.4343_4346dup n.937_940dup c.*442_*445dup (n.*442_*445dup) c.*547_*550dup (n.*547_*550dup) c.*968_*971dup (n.*968_*971dup) c.*717_*720dup (n.*717_*720dup) c.*642_*645dup (n.*642_*645dup) c.*843_*846dup (n.*843_*846dup) c.*339_*342dup (n.*339_*342dup) c.*529_*532dup (n.*529_*532dup) c.913_916dup (p.Tyr306LeufsTer20) c.*838_*841dup (n.*838_*841dup) c.*921_*924dup (n.*921_*924dup) c.*147_*150dup (n.*147_*150dup) c.*2538_*2541dup (n.*2538_*2541dup) c.*323_*326dup (n.*323_*326dup) c.*709_*712dup (n.*709_*712dup) n.1756_1759dup n.5049_5052dup c.*721_*724dup (n.*721_*724dup) c.*758_*761dup (n.*758_*761dup) c.*725_*728dup (n.*725_*728dup) c.*640_*643dup (n.*640_*643dup) c.*713_*716dup (n.*713_*716dup) n.3149_3152dup c.*509_*512dup (n.*509_*512dup) n.1276_1279dup c.796_799dup (p.Tyr267LeufsTer20) n.1670_1673dup n.3300_3303dup c.1153_1156dup (p.Tyr386LeufsTer20) c.1066_1069dup (p.Tyr357LeufsTer20) n.327_330dup c.160-7947_160-7944dup (n.160-7947_160-7944dup) n.963_966dup c.*795_*798dup (n.*795_*798dup) c.946_949dup (p.Tyr317LeufsTer20) c.487_490dup (p.Tyr164LeufsTer20) | ClinVar |
| 1 | g.75761231A= | CA1176726845 | ACADM | c.1055A= (p.Tyr352=) n.3179A= n.2066A= c.959A= (p.Tyr320=) n.2017A= c.*823A= (n.*823A=) n.3070A= c.617A= (p.Tyr206=) c.*821A= (n.*821A=) c.*1018A= (n.*1018A=) c.*639A= (n.*639A=) n.4344A= n.938A= c.*443A= (n.*443A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*969A= (n.*969A=) c.*718A= (n.*718A=) c.*643A= (n.*643A=) c.*844A= (n.*844A=) c.*340A= (n.*340A=) c.*530A= (n.*530A=) c.914A= (p.Tyr305=) c.*839A= (n.*839A=) c.*922A= (n.*922A=) c.*148A= (n.*148A=) c.*2539A= (n.*2539A=) c.*324A= (n.*324A=) c.*710A= (n.*710A=) n.1757A= n.5050A= c.*722A= (n.*722A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*726A= (n.*726A=) c.*641A= (n.*641A=) c.*714A= (n.*714A=) n.3150A= c.*510A= (n.*510A=) n.1277A= c.797A= (p.Tyr266=) n.1671A= n.3301A= c.1154A= (p.Tyr385=) c.1067A= (p.Tyr356=) n.328A= c.160-7946A= (n.160-7946A=) n.964A= c.*796A= (n.*796A=) c.947A= (p.Tyr316=) c.488A= (p.Tyr163=) | |
| 1 | g.75761231A>C | CA340818072 | ACADM | c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.3179A>C n.2066A>C c.959A>C (p.Tyr320Ser) n.2017A>C c.*823A>C (n.*823A>C) n.3070A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.*821A>C (n.*821A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*639A>C (n.*639A>C) n.4344A>C n.938A>C c.*443A>C (n.*443A>C) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*969A>C (n.*969A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*643A>C (n.*643A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.914A>C (p.Tyr305Ser) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) c.*2539A>C (n.*2539A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1757A>C n.5050A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) n.3150A>C c.*510A>C (n.*510A>C) n.1277A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) n.1671A>C n.3301A>C c.1154A>C (p.Tyr385Ser) c.1067A>C (p.Tyr356Ser) n.328A>C c.160-7946A>C (n.160-7946A>C) n.964A>C c.*796A>C (n.*796A>C) c.947A>C (p.Tyr316Ser) c.488A>C (p.Tyr163Ser) | |
| 1 | g.75761231A>G | CA340818073 | ACADM | c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.3179A>G n.2066A>G c.959A>G (p.Tyr320Cys) n.2017A>G c.*823A>G (n.*823A>G) n.3070A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*639A>G (n.*639A>G) n.4344A>G n.938A>G c.*443A>G (n.*443A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*969A>G (n.*969A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.914A>G (p.Tyr305Cys) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) c.*2539A>G (n.*2539A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1757A>G n.5050A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) n.3150A>G c.*510A>G (n.*510A>G) n.1277A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) n.1671A>G n.3301A>G c.1154A>G (p.Tyr385Cys) c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.328A>G c.160-7946A>G (n.160-7946A>G) n.964A>G c.*796A>G (n.*796A>G) c.947A>G (p.Tyr316Cys) c.488A>G (p.Tyr163Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761231A>T | CA340818074 | ACADM | c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.3179A>T n.2066A>T c.959A>T (p.Tyr320Phe) n.2017A>T c.*823A>T (n.*823A>T) n.3070A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*639A>T (n.*639A>T) n.4344A>T n.938A>T c.*443A>T (n.*443A>T) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*969A>T (n.*969A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*643A>T (n.*643A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.914A>T (p.Tyr305Phe) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) c.*2539A>T (n.*2539A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1757A>T n.5050A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) n.3150A>T c.*510A>T (n.*510A>T) n.1277A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) n.1671A>T n.3301A>T c.1154A>T (p.Tyr385Phe) c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.328A>T c.160-7946A>T (n.160-7946A>T) n.964A>T c.*796A>T (n.*796A>T) c.947A>T (p.Tyr316Phe) c.488A>T (p.Tyr163Phe) | |
| 1 | g.75761232T>A | CA340818076 | ACADM | c.1056T>A (p.Tyr352Ter) n.3180T>A n.2067T>A c.960T>A (p.Tyr320Ter) n.2018T>A c.*824T>A (n.*824T>A) n.3071T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*1019T>A (n.*1019T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) n.4345T>A n.939T>A c.*444T>A (n.*444T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*970T>A (n.*970T>A) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*644T>A (n.*644T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.*341T>A (n.*341T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.915T>A (p.Tyr305Ter) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*923T>A (n.*923T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.*2540T>A (n.*2540T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.1758T>A n.5051T>A c.*723T>A (n.*723T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.*727T>A (n.*727T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) n.3151T>A c.*511T>A (n.*511T>A) n.1278T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) n.1672T>A n.3302T>A c.1155T>A (p.Tyr385Ter) c.1068T>A (p.Tyr356Ter) n.329T>A c.160-7945T>A (n.160-7945T>A) n.965T>A c.*797T>A (n.*797T>A) c.948T>A (p.Tyr316Ter) c.489T>A (p.Tyr163Ter) | |
| 1 | g.75761232T>C | CA913269 | ACADM | c.1056T>C (p.Tyr352=) n.3180T>C n.2067T>C c.960T>C (p.Tyr320=) n.2018T>C c.*824T>C (n.*824T>C) n.3071T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*1019T>C (n.*1019T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) n.4345T>C n.939T>C c.*444T>C (n.*444T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.915T>C (p.Tyr305=) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.*2540T>C (n.*2540T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) n.1758T>C n.5051T>C c.*723T>C (n.*723T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.*727T>C (n.*727T>C) c.*642T>C (n.*642T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) n.3151T>C c.*511T>C (n.*511T>C) n.1278T>C c.798T>C (p.Tyr266=) n.1672T>C n.3302T>C c.1155T>C (p.Tyr385=) c.1068T>C (p.Tyr356=) n.329T>C c.160-7945T>C (n.160-7945T>C) n.965T>C c.*797T>C (n.*797T>C) c.948T>C (p.Tyr316=) c.489T>C (p.Tyr163=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761232T>G | CA340818075 | ACADM | c.1056T>G (p.Tyr352Ter) n.3180T>G n.2067T>G c.960T>G (p.Tyr320Ter) n.2018T>G c.*824T>G (n.*824T>G) n.3071T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*1019T>G (n.*1019T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) n.4345T>G n.939T>G c.*444T>G (n.*444T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*970T>G (n.*970T>G) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*644T>G (n.*644T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.*341T>G (n.*341T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.915T>G (p.Tyr305Ter) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*923T>G (n.*923T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.*2540T>G (n.*2540T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) n.1758T>G n.5051T>G c.*723T>G (n.*723T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) n.3151T>G c.*511T>G (n.*511T>G) n.1278T>G c.798T>G (p.Tyr266Ter) n.1672T>G n.3302T>G c.1155T>G (p.Tyr385Ter) c.1068T>G (p.Tyr356Ter) n.329T>G c.160-7945T>G (n.160-7945T>G) n.965T>G c.*797T>G (n.*797T>G) c.948T>G (p.Tyr316Ter) c.489T>G (p.Tyr163Ter) | |
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| 1 | g.75761233T>C | CA24609241 | ACADM | c.1057T>C (p.Tyr353His) n.3181T>C n.2068T>C c.961T>C (p.Tyr321His) n.2019T>C c.*825T>C (n.*825T>C) n.3072T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*641T>C (n.*641T>C) n.4346T>C n.940T>C c.*445T>C (n.*445T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*971T>C (n.*971T>C) c.*720T>C (n.*720T>C) c.*645T>C (n.*645T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*342T>C (n.*342T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.916T>C (p.Tyr306His) c.*841T>C (n.*841T>C) c.*924T>C (n.*924T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.*2541T>C (n.*2541T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) n.1759T>C n.5052T>C c.*724T>C (n.*724T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) n.3152T>C c.*512T>C (n.*512T>C) n.1279T>C c.799T>C (p.Tyr267His) n.1673T>C n.3303T>C c.1156T>C (p.Tyr386His) c.1069T>C (p.Tyr357His) n.330T>C c.160-7944T>C (n.160-7944T>C) n.966T>C c.*798T>C (n.*798T>C) c.949T>C (p.Tyr317His) c.490T>C (p.Tyr164His) | dbSNP gnomAD v4 |
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