Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761217T>G | CA418707583 | ACADM | c.1041T>G (p.Gly347=) n.3165T>G n.2052T>G c.945T>G (p.Gly315=) n.2003T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.3056T>G c.603T>G (p.Gly201=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.4330T>G n.924T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1743T>G n.5036T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3136T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1263T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.1657T>G n.3287T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1053T>G (p.Gly351=) n.314T>G c.160-7960T>G (n.160-7960T>G) n.950T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.474T>G (p.Gly158=) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761220_75761221delinsTC | CA1176726840 | ACADM | c.1044_1045delinsTC (p.Arg348=) n.3168_3169delinsTC n.2055_2056delinsTC c.948_949delinsTC (p.Arg316=) n.2006_2007delinsTC c.*812_*813delinsTC (n.*812_*813delinsTC) n.3059_3060delinsTC c.606_607delinsTC (p.Arg202=) c.*810_*811delinsTC (n.*810_*811delinsTC) c.*1007_*1008delinsTC (n.*1007_*1008delinsTC) c.*628_*629delinsTC (n.*628_*629delinsTC) n.4333_4334delinsTC n.927_928delinsTC c.*432_*433delinsTC (n.*432_*433delinsTC) c.*537_*538delinsTC (n.*537_*538delinsTC) c.*958_*959delinsTC (n.*958_*959delinsTC) c.*707_*708delinsTC (n.*707_*708delinsTC) c.*632_*633delinsTC (n.*632_*633delinsTC) c.*833_*834delinsTC (n.*833_*834delinsTC) c.*329_*330delinsTC (n.*329_*330delinsTC) c.*519_*520delinsTC (n.*519_*520delinsTC) c.903_904delinsTC (p.Arg301=) c.*828_*829delinsTC (n.*828_*829delinsTC) c.*911_*912delinsTC (n.*911_*912delinsTC) c.*137_*138delinsTC (n.*137_*138delinsTC) c.*2528_*2529delinsTC (n.*2528_*2529delinsTC) c.*313_*314delinsTC (n.*313_*314delinsTC) c.*699_*700delinsTC (n.*699_*700delinsTC) n.1746_1747delinsTC n.5039_5040delinsTC c.*711_*712delinsTC (n.*711_*712delinsTC) c.*748_*749delinsTC (n.*748_*749delinsTC) c.*715_*716delinsTC (n.*715_*716delinsTC) c.*630_*631delinsTC (n.*630_*631delinsTC) c.*703_*704delinsTC (n.*703_*704delinsTC) n.3139_3140delinsTC c.*499_*500delinsTC (n.*499_*500delinsTC) n.1266_1267delinsTC c.786_787delinsTC (p.Arg262=) n.1660_1661delinsTC n.3290_3291delinsTC c.1143_1144delinsTC (p.Arg381=) c.1056_1057delinsTC (p.Arg352=) n.317_318delinsTC c.160-7957_160-7956delinsTC (n.160-7957_160-7956delinsTC) n.953_954delinsTC c.*785_*786delinsTC (n.*785_*786delinsTC) c.936_937delinsTC (p.Arg312=) c.477_478delinsTC (p.Arg159=) | |
1 | g.75761221del | CA16040784 | ACADM | c.1045del (p.Arg349GlufsTer20) n.3169del n.2056del c.949del (p.Arg317GlufsTer20) n.2007del c.*813del (n.*813del) n.3060del c.607del (p.Arg203GlufsTer20) c.*811del (n.*811del) c.*1008del (n.*1008del) c.*629del (n.*629del) n.4334del n.928del c.*433del (n.*433del) c.*538del (n.*538del) c.*959del (n.*959del) c.*708del (n.*708del) c.*633del (n.*633del) c.*834del (n.*834del) c.*330del (n.*330del) c.*520del (n.*520del) c.904del (p.Arg302GlufsTer20) c.*829del (n.*829del) c.*912del (n.*912del) c.*138del (n.*138del) c.*2529del (n.*2529del) c.*314del (n.*314del) c.*700del (n.*700del) n.1747del n.5040del c.*712del (n.*712del) c.*749del (n.*749del) c.*716del (n.*716del) c.*631del (n.*631del) c.*704del (n.*704del) n.3140del c.*500del (n.*500del) n.1267del c.787del (p.Arg263GlufsTer20) n.1661del n.3291del c.1144del (p.Arg382GlufsTer20) c.1057del (p.Arg353GlufsTer20) n.318del c.160-7956del (n.160-7956del) n.954del c.*786del (n.*786del) c.937del (p.Arg313GlufsTer20) c.478del (p.Arg160GlufsTer20) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761221C= | CA1142226152 | ACADM | c.1045C= (p.Arg349=) n.3169C= n.2056C= c.949C= (p.Arg317=) n.2007C= c.*813C= (n.*813C=) n.3060C= c.607C= (p.Arg203=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*629C= (n.*629C=) n.4334C= n.928C= c.*433C= (n.*433C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*520C= (n.*520C=) c.904C= (p.Arg302=) c.*829C= (n.*829C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1747C= n.5040C= c.*712C= (n.*712C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*704C= (n.*704C=) n.3140C= c.*500C= (n.*500C=) n.1267C= c.787C= (p.Arg263=) n.1661C= n.3291C= c.1144C= (p.Arg382=) c.1057C= (p.Arg353=) n.318C= c.160-7956C= (n.160-7956C=) n.954C= c.*786C= (n.*786C=) c.937C= (p.Arg313=) c.478C= (p.Arg160=) | |
1 | g.75761221C>G | CA340818053 | ACADM | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.3169C>G n.2056C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2007C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3060C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.4334C>G n.928C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1747C>G n.5040C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3140C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1267C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1661C>G n.3291C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.318C>G c.160-7956C>G (n.160-7956C>G) n.954C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761221C>T | CA274261 | ACADM | c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.3169C>T n.2056C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.2007C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3060C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.4334C>T n.928C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1747C>T n.5040C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3140C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1267C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1661C>T n.3291C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) n.318C>T c.160-7956C>T (n.160-7956C>T) n.954C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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