Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761216G>C | CA340818046 | ACADM | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.3164G>C n.2051G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.2002G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.3055G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.4329G>C n.923G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1742G>C n.5035G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.3135G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1262G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1656G>C n.3286G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.313G>C c.160-7961G>C (n.160-7961G>C) n.949G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
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1 | g.75761217T>G | CA418707583 | ACADM | c.1041T>G (p.Gly347=) n.3165T>G n.2052T>G c.945T>G (p.Gly315=) n.2003T>G c.*809T>G (n.*809T>G) n.3056T>G c.603T>G (p.Gly201=) c.*807T>G (n.*807T>G) c.*1004T>G (n.*1004T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) n.4330T>G n.924T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) c.900T>G (p.Gly300=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*134T>G (n.*134T>G) c.*2525T>G (n.*2525T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) n.1743T>G n.5036T>G c.*708T>G (n.*708T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) n.3136T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.1263T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.1657T>G n.3287T>G c.1140T>G (p.Gly380=) c.1053T>G (p.Gly351=) n.314T>G c.160-7960T>G (n.160-7960T>G) n.950T>G c.*782T>G (n.*782T>G) c.933T>G (p.Gly311=) c.474T>G (p.Gly158=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761218del | CA2573132611 | ACADM | c.1042del (p.Arg348ValfsTer21) n.3166del n.2053del c.946del (p.Arg316ValfsTer21) n.2004del c.*810del (n.*810del) n.3057del c.604del (p.Arg202ValfsTer21) c.*808del (n.*808del) c.*1005del (n.*1005del) c.*626del (n.*626del) n.4331del n.925del c.*430del (n.*430del) c.*535del (n.*535del) c.*956del (n.*956del) c.*705del (n.*705del) c.*630del (n.*630del) c.*831del (n.*831del) c.*327del (n.*327del) c.*517del (n.*517del) c.901del (p.Arg301ValfsTer21) c.*826del (n.*826del) c.*909del (n.*909del) c.*135del (n.*135del) c.*2526del (n.*2526del) c.*311del (n.*311del) c.*697del (n.*697del) n.1744del n.5037del c.*709del (n.*709del) c.*746del (n.*746del) c.*713del (n.*713del) c.*628del (n.*628del) c.*701del (n.*701del) n.3137del c.*497del (n.*497del) n.1264del c.784del (p.Arg262ValfsTer21) n.1658del n.3288del c.1141del (p.Arg381ValfsTer21) c.1054del (p.Arg352ValfsTer21) n.315del c.160-7959del (n.160-7959del) n.951del c.*783del (n.*783del) c.934del (p.Arg312ValfsTer21) c.475del (p.Arg159ValfsTer21) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761218C>A | CA340818047 | ACADM | c.1042C>A (p.Arg348Ser) n.3166C>A n.2053C>A c.946C>A (p.Arg316Ser) n.2004C>A c.*810C>A (n.*810C>A) n.3057C>A c.604C>A (p.Arg202Ser) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.4331C>A n.925C>A c.*430C>A (n.*430C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*956C>A (n.*956C>A) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*327C>A (n.*327C>A) c.*517C>A (n.*517C>A) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.*2526C>A (n.*2526C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) n.1744C>A n.5037C>A c.*709C>A (n.*709C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*701C>A (n.*701C>A) n.3137C>A c.*497C>A (n.*497C>A) n.1264C>A c.784C>A (p.Arg262Ser) n.1658C>A n.3288C>A c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.1054C>A (p.Arg352Ser) n.315C>A c.160-7959C>A (n.160-7959C>A) n.951C>A c.*783C>A (n.*783C>A) c.934C>A (p.Arg312Ser) c.475C>A (p.Arg159Ser) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761218C>T | CA340818049 | ACADM | c.1042C>T (p.Arg348Cys) n.3166C>T n.2053C>T c.946C>T (p.Arg316Cys) n.2004C>T c.*810C>T (n.*810C>T) n.3057C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.4331C>T n.925C>T c.*430C>T (n.*430C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*956C>T (n.*956C>T) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*327C>T (n.*327C>T) c.*517C>T (n.*517C>T) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*909C>T (n.*909C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.*2526C>T (n.*2526C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) n.1744C>T n.5037C>T c.*709C>T (n.*709C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*701C>T (n.*701C>T) n.3137C>T c.*497C>T (n.*497C>T) n.1264C>T c.784C>T (p.Arg262Cys) n.1658C>T n.3288C>T c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.1054C>T (p.Arg352Cys) n.315C>T c.160-7959C>T (n.160-7959C>T) n.951C>T c.*783C>T (n.*783C>T) c.934C>T (p.Arg312Cys) c.475C>T (p.Arg159Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75761221C= | CA1142226152 | ACADM | c.1045C= (p.Arg349=) n.3169C= n.2056C= c.949C= (p.Arg317=) n.2007C= c.*813C= (n.*813C=) n.3060C= c.607C= (p.Arg203=) c.*811C= (n.*811C=) c.*1008C= (n.*1008C=) c.*629C= (n.*629C=) n.4334C= n.928C= c.*433C= (n.*433C=) c.*538C= (n.*538C=) c.*959C= (n.*959C=) c.*708C= (n.*708C=) c.*633C= (n.*633C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*330C= (n.*330C=) c.*520C= (n.*520C=) c.904C= (p.Arg302=) c.*829C= (n.*829C=) c.*912C= (n.*912C=) c.*138C= (n.*138C=) c.*2529C= (n.*2529C=) c.*314C= (n.*314C=) c.*700C= (n.*700C=) n.1747C= n.5040C= c.*712C= (n.*712C=) c.*749C= (n.*749C=) c.*716C= (n.*716C=) c.*631C= (n.*631C=) c.*704C= (n.*704C=) n.3140C= c.*500C= (n.*500C=) n.1267C= c.787C= (p.Arg263=) n.1661C= n.3291C= c.1144C= (p.Arg382=) c.1057C= (p.Arg353=) n.318C= c.160-7956C= (n.160-7956C=) n.954C= c.*786C= (n.*786C=) c.937C= (p.Arg313=) c.478C= (p.Arg160=) | |
1 | g.75761221C>G | CA340818053 | ACADM | c.1045C>G (p.Arg349Gly) n.3169C>G n.2056C>G c.949C>G (p.Arg317Gly) n.2007C>G c.*813C>G (n.*813C>G) n.3060C>G c.607C>G (p.Arg203Gly) c.*811C>G (n.*811C>G) c.*1008C>G (n.*1008C>G) c.*629C>G (n.*629C>G) n.4334C>G n.928C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.*959C>G (n.*959C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.*829C>G (n.*829C>G) c.*912C>G (n.*912C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2529C>G (n.*2529C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) n.1747C>G n.5040C>G c.*712C>G (n.*712C>G) c.*749C>G (n.*749C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) n.3140C>G c.*500C>G (n.*500C>G) n.1267C>G c.787C>G (p.Arg263Gly) n.1661C>G n.3291C>G c.1144C>G (p.Arg382Gly) c.1057C>G (p.Arg353Gly) n.318C>G c.160-7956C>G (n.160-7956C>G) n.954C>G c.*786C>G (n.*786C>G) c.937C>G (p.Arg313Gly) c.478C>G (p.Arg160Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761221C>T | CA274261 | ACADM | c.1045C>T (p.Arg349Ter) n.3169C>T n.2056C>T c.949C>T (p.Arg317Ter) n.2007C>T c.*813C>T (n.*813C>T) n.3060C>T c.607C>T (p.Arg203Ter) c.*811C>T (n.*811C>T) c.*1008C>T (n.*1008C>T) c.*629C>T (n.*629C>T) n.4334C>T n.928C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.*959C>T (n.*959C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.*829C>T (n.*829C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2529C>T (n.*2529C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) n.1747C>T n.5040C>T c.*712C>T (n.*712C>T) c.*749C>T (n.*749C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) n.3140C>T c.*500C>T (n.*500C>T) n.1267C>T c.787C>T (p.Arg263Ter) n.1661C>T n.3291C>T c.1144C>T (p.Arg382Ter) c.1057C>T (p.Arg353Ter) n.318C>T c.160-7956C>T (n.160-7956C>T) n.954C>T c.*786C>T (n.*786C>T) c.937C>T (p.Arg313Ter) c.478C>T (p.Arg160Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.75761222G= | CA1176726841 | ACADM | c.1046G= (p.Arg349=) n.3170G= n.2057G= c.950G= (p.Arg317=) n.2008G= c.*814G= (n.*814G=) n.3061G= c.608G= (p.Arg203=) c.*812G= (n.*812G=) c.*1009G= (n.*1009G=) c.*630G= (n.*630G=) n.4335G= n.929G= c.*434G= (n.*434G=) c.*539G= (n.*539G=) c.*960G= (n.*960G=) c.*709G= (n.*709G=) c.*634G= (n.*634G=) c.*835G= (n.*835G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*521G= (n.*521G=) c.905G= (p.Arg302=) c.*830G= (n.*830G=) c.*913G= (n.*913G=) c.*139G= (n.*139G=) c.*2530G= (n.*2530G=) c.*315G= (n.*315G=) c.*701G= (n.*701G=) n.1748G= n.5041G= c.*713G= (n.*713G=) c.*750G= (n.*750G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*632G= (n.*632G=) c.*705G= (n.*705G=) n.3141G= c.*501G= (n.*501G=) n.1268G= c.788G= (p.Arg263=) n.1662G= n.3292G= c.1145G= (p.Arg382=) c.1058G= (p.Arg353=) n.319G= c.160-7955G= (n.160-7955G=) n.955G= c.*787G= (n.*787G=) c.938G= (p.Arg313=) c.479G= (p.Arg160=) | |
1 | g.75761222G>T | CA340818055 | ACADM | c.1046G>T (p.Arg349Leu) n.3170G>T n.2057G>T c.950G>T (p.Arg317Leu) n.2008G>T c.*814G>T (n.*814G>T) n.3061G>T c.608G>T (p.Arg203Leu) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*1009G>T (n.*1009G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) n.4335G>T n.929G>T c.*434G>T (n.*434G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*960G>T (n.*960G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*634G>T (n.*634G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.*830G>T (n.*830G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2530G>T (n.*2530G>T) c.*315G>T (n.*315G>T) c.*701G>T (n.*701G>T) n.1748G>T n.5041G>T c.*713G>T (n.*713G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) n.3141G>T c.*501G>T (n.*501G>T) n.1268G>T c.788G>T (p.Arg263Leu) n.1662G>T n.3292G>T c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.1058G>T (p.Arg353Leu) n.319G>T c.160-7955G>T (n.160-7955G>T) n.955G>T c.*787G>T (n.*787G>T) c.938G>T (p.Arg313Leu) c.479G>T (p.Arg160Leu) | ClinVar dbSNP |
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