Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761212T>G | CA340818035 | ACADM | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3131T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
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1 | g.75761213C>T | CA340818040 | ACADM | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3132C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) | |
1 | g.75761214T>A | CA418707576 | ACADM | c.1038T>A (p.Ser346=) n.3162T>A n.2049T>A c.942T>A (p.Ser314=) n.2000T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.3053T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.4327T>A n.921T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1740T>A n.5033T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.3133T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1260T>A c.780T>A (p.Ser260=) n.1654T>A n.3284T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.311T>A c.160-7963T>A (n.160-7963T>A) n.947T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.930T>A (p.Ser310=) c.471T>A (p.Ser157=) | |
1 | g.75761214T>C | CA418707577 | ACADM | c.1038T>C (p.Ser346=) n.3162T>C n.2049T>C c.942T>C (p.Ser314=) n.2000T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3053T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.4327T>C n.921T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1740T>C n.5033T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.3133T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1260T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.1654T>C n.3284T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.311T>C c.160-7963T>C (n.160-7963T>C) n.947T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.471T>C (p.Ser157=) | gnomAD v4 |
1 | g.75761214T>G | CA418707579 | ACADM | c.1038T>G (p.Ser346=) n.3162T>G n.2049T>G c.942T>G (p.Ser314=) n.2000T>G c.*806T>G (n.*806T>G) n.3053T>G c.600T>G (p.Ser200=) c.*804T>G (n.*804T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.4327T>G n.921T>G c.*426T>G (n.*426T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*827T>G (n.*827T>G) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.897T>G (p.Ser299=) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.*131T>G (n.*131T>G) c.*2522T>G (n.*2522T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*693T>G (n.*693T>G) n.1740T>G n.5033T>G c.*705T>G (n.*705T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) n.3133T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.1260T>G c.780T>G (p.Ser260=) n.1654T>G n.3284T>G c.1137T>G (p.Ser379=) c.1050T>G (p.Ser350=) n.311T>G c.160-7963T>G (n.160-7963T>G) n.947T>G c.*779T>G (n.*779T>G) c.930T>G (p.Ser310=) c.471T>G (p.Ser157=) | |
1 | g.75761215G>A | CA340818041 | ACADM | c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.3163G>A n.2050G>A c.943G>A (p.Gly315Ser) n.2001G>A c.*807G>A (n.*807G>A) n.3054G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) c.*805G>A (n.*805G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) n.4328G>A n.922G>A c.*427G>A (n.*427G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*953G>A (n.*953G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*514G>A (n.*514G>A) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.*906G>A (n.*906G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.*2523G>A (n.*2523G>A) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*694G>A (n.*694G>A) n.1741G>A n.5034G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) n.3134G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.1261G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1655G>A n.3285G>A c.1138G>A (p.Gly380Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) n.312G>A c.160-7962G>A (n.160-7962G>A) n.948G>A c.*780G>A (n.*780G>A) c.931G>A (p.Gly311Ser) c.472G>A (p.Gly158Ser) | dbSNP |
1 | g.75761215G>C | CA340818042 | ACADM | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.3163G>C n.2050G>C c.943G>C (p.Gly315Arg) n.2001G>C c.*807G>C (n.*807G>C) n.3054G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) c.*805G>C (n.*805G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) n.4328G>C n.922G>C c.*427G>C (n.*427G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*953G>C (n.*953G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*514G>C (n.*514G>C) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.*906G>C (n.*906G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.*2523G>C (n.*2523G>C) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*694G>C (n.*694G>C) n.1741G>C n.5034G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) n.3134G>C c.*494G>C (n.*494G>C) n.1261G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1655G>C n.3285G>C c.1138G>C (p.Gly380Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.312G>C c.160-7962G>C (n.160-7962G>C) n.948G>C c.*780G>C (n.*780G>C) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.472G>C (p.Gly158Arg) | |
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