Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75761211T>ACA340818033ACADMc.1035T>A (p.Asp345Glu)
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c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*694T>A (n.*694T>A)
n.3130T>A
c.*490T>A (n.*490T>A)
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c.*998T>C (n.*998T>C)
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c.894T>C (p.Asp298=)
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n.1737T>C
n.5030T>C
c.*702T>C (n.*702T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.*706T>C (n.*706T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*694T>C (n.*694T>C)
n.3130T>C
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n.1257T>C
c.777T>C (p.Asp259=)
n.1651T>C
n.3281T>C
c.1134T>C (p.Asp378=)
c.1047T>C (p.Asp349=)
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1g.75761211T>GCA340818034ACADMc.1035T>G (p.Asp345Glu)
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n.3130T>G
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.1257T>G
c.777T>G (p.Asp259Glu)
n.1651T>G
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c.1047T>G (p.Asp349Glu)
n.308T>G
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n.944T>G
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1g.75761212T>ACA340818037ACADMc.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.3160T>A
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n.1738T>A
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c.*703T>A (n.*703T>A)
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c.*695T>A (n.*695T>A)
n.3131T>A
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n.1258T>A
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n.309T>A
c.160-7965T>A (n.160-7965T>A)
n.945T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
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1g.75761212T>CCA340818036ACADMc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.3160T>C
n.2047T>C
c.940T>C (p.Ser314Pro)
n.1998T>C
c.*804T>C (n.*804T>C)
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c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*999T>C (n.*999T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
n.4325T>C
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c.*424T>C (n.*424T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*699T>C (n.*699T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*825T>C (n.*825T>C)
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c.*511T>C (n.*511T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.*820T>C (n.*820T>C)
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n.1738T>C
n.5031T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.3131T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1258T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1652T>C
n.3282T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.309T>C
c.160-7965T>C (n.160-7965T>C)
n.945T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.469T>C (p.Ser157Pro)
1g.75761212T>GCA340818035ACADMc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.3160T>G
n.2047T>G
c.940T>G (p.Ser314Ala)
n.1998T>G
c.*804T>G (n.*804T>G)
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c.*620T>G (n.*620T>G)
n.4325T>G
n.919T>G
c.*424T>G (n.*424T>G)
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c.*950T>G (n.*950T>G)
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c.*624T>G (n.*624T>G)
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c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.*820T>G (n.*820T>G)
c.*903T>G (n.*903T>G)
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c.*2520T>G (n.*2520T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1738T>G
n.5031T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
c.*740T>G (n.*740T>G)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*695T>G (n.*695T>G)
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c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.309T>G
c.160-7965T>G (n.160-7965T>G)
n.945T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.469T>G (p.Ser157Ala)
1g.75761213C>ACA340818038ACADMc.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.3161C>A
n.2048C>A
c.941C>A (p.Ser314Tyr)
n.1999C>A
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c.599C>A (p.Ser200Tyr)
c.*803C>A (n.*803C>A)
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n.4326C>A
n.920C>A
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c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*625C>A (n.*625C>A)
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c.*306C>A (n.*306C>A)
c.*692C>A (n.*692C>A)
n.1739C>A
n.5032C>A
c.*704C>A (n.*704C>A)
c.*741C>A (n.*741C>A)
c.*708C>A (n.*708C>A)
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c.*696C>A (n.*696C>A)
n.3132C>A
c.*492C>A (n.*492C>A)
n.1259C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
n.1653C>A
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c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.310C>A
c.160-7964C>A (n.160-7964C>A)
n.946C>A
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COSMIC
1g.75761213C>GCA340818039ACADMc.1037C>G (p.Ser346Cys)
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n.4326C>G
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n.1739C>G
n.5032C>G
c.*704C>G (n.*704C>G)
c.*741C>G (n.*741C>G)
c.*708C>G (n.*708C>G)
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c.*696C>G (n.*696C>G)
n.3132C>G
c.*492C>G (n.*492C>G)
n.1259C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
n.1653C>G
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c.1136C>G (p.Ser379Cys)
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.310C>G
c.160-7964C>G (n.160-7964C>G)
n.946C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.470C>G (p.Ser157Cys)
1g.75761213C>TCA340818040ACADMc.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.3161C>T
n.2048C>T
c.941C>T (p.Ser314Phe)
n.1999C>T
c.*805C>T (n.*805C>T)
n.3052C>T
c.599C>T (p.Ser200Phe)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.*1000C>T (n.*1000C>T)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.4326C>T
n.920C>T
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*530C>T (n.*530C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*512C>T (n.*512C>T)
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c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.470C>T (p.Ser157Phe)
1g.75761214T>ACA418707576ACADMc.1038T>A (p.Ser346=)
n.3162T>A
n.2049T>A
c.942T>A (p.Ser314=)
n.2000T>A
c.*806T>A (n.*806T>A)
n.3053T>A
c.600T>A (p.Ser200=)
c.*804T>A (n.*804T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.4327T>A
n.921T>A
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.*952T>A (n.*952T>A)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*827T>A (n.*827T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*513T>A (n.*513T>A)
c.897T>A (p.Ser299=)
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c.*2522T>A (n.*2522T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*693T>A (n.*693T>A)
n.1740T>A
n.5033T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*742T>A (n.*742T>A)
c.*709T>A (n.*709T>A)
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c.1137T>A (p.Ser379=)
c.1050T>A (p.Ser350=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75761219G>ACA340818050ACADMc.1043G>A (p.Arg348His)
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