Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761203del | CA913264 | ACADM | c.1027del (p.Glu343ArgfsTer26) n.3151del n.2038del c.931del (p.Glu311ArgfsTer26) n.1989del c.*795del (n.*795del) n.3042del c.589del (p.Glu197ArgfsTer26) c.*793del (n.*793del) c.*990del (n.*990del) c.*611del (n.*611del) n.4316del n.910del c.*415del (n.*415del) c.*520del (n.*520del) c.*941del (n.*941del) c.*690del (n.*690del) c.*615del (n.*615del) c.*816del (n.*816del) c.*312del (n.*312del) c.*502del (n.*502del) c.886del (p.Glu296ArgfsTer26) c.*811del (n.*811del) c.*894del (n.*894del) c.*120del (n.*120del) c.*2511del (n.*2511del) c.*296del (n.*296del) c.*682del (n.*682del) n.1729del n.5022del c.*694del (n.*694del) c.*731del (n.*731del) c.*698del (n.*698del) c.*613del (n.*613del) c.*686del (n.*686del) n.3122del c.*482del (n.*482del) n.1249del c.769del (p.Glu257ArgfsTer26) n.1643del n.3273del c.1126del (p.Glu376ArgfsTer26) c.1039del (p.Glu347ArgfsTer26) n.300del c.160-7974del (n.160-7974del) n.936del n.757del c.*768del (n.*768del) c.919del (p.Glu307ArgfsTer26) c.460del (p.Glu154ArgfsTer26) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761203G>A | CA340818017 | ACADM | c.1027G>A (p.Glu343Lys) n.3151G>A n.2038G>A c.931G>A (p.Glu311Lys) n.1989G>A c.*795G>A (n.*795G>A) n.3042G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.*793G>A (n.*793G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.4316G>A n.910G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*941G>A (n.*941G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) c.*502G>A (n.*502G>A) c.886G>A (p.Glu296Lys) c.*811G>A (n.*811G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2511G>A (n.*2511G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) n.1729G>A n.5022G>A c.*694G>A (n.*694G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*686G>A (n.*686G>A) n.3122G>A c.*482G>A (n.*482G>A) n.1249G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1643G>A n.3273G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.300G>A c.160-7974G>A (n.160-7974G>A) n.936G>A n.757G>A c.*768G>A (n.*768G>A) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) | |
1 | g.75761203G>C | CA340818016 | ACADM | c.1027G>C (p.Glu343Gln) n.3151G>C n.2038G>C c.931G>C (p.Glu311Gln) n.1989G>C c.*795G>C (n.*795G>C) n.3042G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.*793G>C (n.*793G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) n.4316G>C n.910G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*520G>C (n.*520G>C) c.*941G>C (n.*941G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) c.*502G>C (n.*502G>C) c.886G>C (p.Glu296Gln) c.*811G>C (n.*811G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) c.*2511G>C (n.*2511G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) c.*682G>C (n.*682G>C) n.1729G>C n.5022G>C c.*694G>C (n.*694G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*686G>C (n.*686G>C) n.3122G>C c.*482G>C (n.*482G>C) n.1249G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.1643G>C n.3273G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.300G>C c.160-7974G>C (n.160-7974G>C) n.936G>C n.757G>C c.*768G>C (n.*768G>C) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) | |
1 | g.75761203G>T | CA340818015 | ACADM | c.1027G>T (p.Glu343Ter) n.3151G>T n.2038G>T c.931G>T (p.Glu311Ter) n.1989G>T c.*795G>T (n.*795G>T) n.3042G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.*793G>T (n.*793G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.4316G>T n.910G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*941G>T (n.*941G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) c.*502G>T (n.*502G>T) c.886G>T (p.Glu296Ter) c.*811G>T (n.*811G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2511G>T (n.*2511G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) c.*682G>T (n.*682G>T) n.1729G>T n.5022G>T c.*694G>T (n.*694G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*686G>T (n.*686G>T) n.3122G>T c.*482G>T (n.*482G>T) n.1249G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.1643G>T n.3273G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.300G>T c.160-7974G>T (n.160-7974G>T) n.936G>T n.757G>T c.*768G>T (n.*768G>T) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) | |
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1 | g.75761210A>T | CA913267 | ACADM | c.1034A>T (p.Asp345Val) n.3158A>T n.2045A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1996A>T c.*802A>T (n.*802A>T) n.3049A>T c.596A>T (p.Asp199Val) c.*800A>T (n.*800A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.4323A>T n.917A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*823A>T (n.*823A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.*509A>T (n.*509A>T) c.893A>T (p.Asp298Val) c.*818A>T (n.*818A>T) c.*901A>T (n.*901A>T) c.*127A>T (n.*127A>T) c.*2518A>T (n.*2518A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) n.1736A>T n.5029A>T c.*701A>T (n.*701A>T) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) n.3129A>T c.*489A>T (n.*489A>T) n.1256A>T c.776A>T (p.Asp259Val) n.1650A>T n.3280A>T c.1133A>T (p.Asp378Val) c.1046A>T (p.Asp349Val) n.307A>T c.160-7967A>T (n.160-7967A>T) n.943A>T c.*775A>T (n.*775A>T) c.926A>T (p.Asp309Val) c.467A>T (p.Asp156Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75761211T>G | CA340818034 | ACADM | c.1035T>G (p.Asp345Glu) n.3159T>G n.2046T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1997T>G c.*803T>G (n.*803T>G) n.3050T>G c.597T>G (p.Asp199Glu) c.*801T>G (n.*801T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) n.4324T>G n.918T>G c.*423T>G (n.*423T>G) c.*528T>G (n.*528T>G) c.*949T>G (n.*949T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*824T>G (n.*824T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.894T>G (p.Asp298Glu) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.*2519T>G (n.*2519T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*690T>G (n.*690T>G) n.1737T>G n.5030T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) n.3130T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.1257T>G c.777T>G (p.Asp259Glu) n.1651T>G n.3281T>G c.1134T>G (p.Asp378Glu) c.1047T>G (p.Asp349Glu) n.308T>G c.160-7966T>G (n.160-7966T>G) n.944T>G c.*776T>G (n.*776T>G) c.927T>G (p.Asp309Glu) c.468T>G (p.Asp156Glu) | |
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1 | g.75761212T>G | CA340818035 | ACADM | c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.3160T>G n.2047T>G c.940T>G (p.Ser314Ala) n.1998T>G c.*804T>G (n.*804T>G) n.3051T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) c.*802T>G (n.*802T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.4325T>G n.919T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*529T>G (n.*529T>G) c.*950T>G (n.*950T>G) c.*699T>G (n.*699T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.*820T>G (n.*820T>G) c.*903T>G (n.*903T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*2520T>G (n.*2520T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) n.1738T>G n.5031T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) n.3131T>G c.*491T>G (n.*491T>G) n.1258T>G c.778T>G (p.Ser260Ala) n.1652T>G n.3282T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.309T>G c.160-7965T>G (n.160-7965T>G) n.945T>G c.*777T>G (n.*777T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.469T>G (p.Ser157Ala) | |
1 | g.75761213C>A | CA340818038 | ACADM | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.3161C>A n.2048C>A c.941C>A (p.Ser314Tyr) n.1999C>A c.*805C>A (n.*805C>A) n.3052C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) c.*803C>A (n.*803C>A) c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.*621C>A (n.*621C>A) n.4326C>A n.920C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.896C>A (p.Ser299Tyr) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*904C>A (n.*904C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.*2521C>A (n.*2521C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) n.1739C>A n.5032C>A c.*704C>A (n.*704C>A) c.*741C>A (n.*741C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) n.3132C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.1259C>A c.779C>A (p.Ser260Tyr) n.1653C>A n.3283C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.310C>A c.160-7964C>A (n.160-7964C>A) n.946C>A c.*778C>A (n.*778C>A) c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.470C>A (p.Ser157Tyr) | COSMIC |
1 | g.75761213C>G | CA340818039 | ACADM | c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.3161C>G n.2048C>G c.941C>G (p.Ser314Cys) n.1999C>G c.*805C>G (n.*805C>G) n.3052C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) c.*803C>G (n.*803C>G) c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.*621C>G (n.*621C>G) n.4326C>G n.920C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.896C>G (p.Ser299Cys) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*904C>G (n.*904C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) c.*2521C>G (n.*2521C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) n.1739C>G n.5032C>G c.*704C>G (n.*704C>G) c.*741C>G (n.*741C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) n.3132C>G c.*492C>G (n.*492C>G) n.1259C>G c.779C>G (p.Ser260Cys) n.1653C>G n.3283C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.310C>G c.160-7964C>G (n.160-7964C>G) n.946C>G c.*778C>G (n.*778C>G) c.929C>G (p.Ser310Cys) c.470C>G (p.Ser157Cys) | |
1 | g.75761213C>T | CA340818040 | ACADM | c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.3161C>T n.2048C>T c.941C>T (p.Ser314Phe) n.1999C>T c.*805C>T (n.*805C>T) n.3052C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) c.*803C>T (n.*803C>T) c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.*621C>T (n.*621C>T) n.4326C>T n.920C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.896C>T (p.Ser299Phe) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*904C>T (n.*904C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.*2521C>T (n.*2521C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) n.1739C>T n.5032C>T c.*704C>T (n.*704C>T) c.*741C>T (n.*741C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) n.3132C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.1259C>T c.779C>T (p.Ser260Phe) n.1653C>T n.3283C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.310C>T c.160-7964C>T (n.160-7964C>T) n.946C>T c.*778C>T (n.*778C>T) c.929C>T (p.Ser310Phe) c.470C>T (p.Ser157Phe) | |
1 | g.75761214T>A | CA418707576 | ACADM | c.1038T>A (p.Ser346=) n.3162T>A n.2049T>A c.942T>A (p.Ser314=) n.2000T>A c.*806T>A (n.*806T>A) n.3053T>A c.600T>A (p.Ser200=) c.*804T>A (n.*804T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.4327T>A n.921T>A c.*426T>A (n.*426T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*827T>A (n.*827T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.897T>A (p.Ser299=) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.*2522T>A (n.*2522T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*693T>A (n.*693T>A) n.1740T>A n.5033T>A c.*705T>A (n.*705T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) n.3133T>A c.*493T>A (n.*493T>A) n.1260T>A c.780T>A (p.Ser260=) n.1654T>A n.3284T>A c.1137T>A (p.Ser379=) c.1050T>A (p.Ser350=) n.311T>A c.160-7963T>A (n.160-7963T>A) n.947T>A c.*779T>A (n.*779T>A) c.930T>A (p.Ser310=) c.471T>A (p.Ser157=) | |
1 | g.75761214T>C | CA418707577 | ACADM | c.1038T>C (p.Ser346=) n.3162T>C n.2049T>C c.942T>C (p.Ser314=) n.2000T>C c.*806T>C (n.*806T>C) n.3053T>C c.600T>C (p.Ser200=) c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.4327T>C n.921T>C c.*426T>C (n.*426T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*827T>C (n.*827T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.897T>C (p.Ser299=) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2522T>C (n.*2522T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*693T>C (n.*693T>C) n.1740T>C n.5033T>C c.*705T>C (n.*705T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) n.3133T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.1260T>C c.780T>C (p.Ser260=) n.1654T>C n.3284T>C c.1137T>C (p.Ser379=) c.1050T>C (p.Ser350=) n.311T>C c.160-7963T>C (n.160-7963T>C) n.947T>C c.*779T>C (n.*779T>C) c.930T>C (p.Ser310=) c.471T>C (p.Ser157=) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761216G>C | CA340818046 | ACADM | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.3164G>C n.2051G>C c.944G>C (p.Gly315Ala) n.2002G>C c.*808G>C (n.*808G>C) n.3055G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) c.*806G>C (n.*806G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*624G>C (n.*624G>C) n.4329G>C n.923G>C c.*428G>C (n.*428G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*954G>C (n.*954G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*907G>C (n.*907G>C) c.*133G>C (n.*133G>C) c.*2524G>C (n.*2524G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) n.1742G>C n.5035G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.*711G>C (n.*711G>C) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) n.3135G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.1262G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1656G>C n.3286G>C c.1139G>C (p.Gly380Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.313G>C c.160-7961G>C (n.160-7961G>C) n.949G>C c.*781G>C (n.*781G>C) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.473G>C (p.Gly158Ala) | |
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