Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.75761211T>GCA340818034ACADMc.1035T>G (p.Asp345Glu)
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n.309T>A
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c.469T>A (p.Ser157Thr)
1g.75761212T>CCA340818036ACADMc.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.3160T>C
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c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1738T>C
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c.*703T>C (n.*703T>C)
c.*740T>C (n.*740T>C)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*695T>C (n.*695T>C)
n.3131T>C
c.*491T>C (n.*491T>C)
n.1258T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
n.1652T>C
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c.1048T>C (p.Ser350Pro)
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1g.75761212T>GCA340818035ACADMc.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.3160T>G
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COSMIC
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Number of alleles fetched