Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761160G>C	CA340817921	ACADM	c.984G>C (p.Met328Ile) n.3108G>C n.1995G>C c.888G>C (p.Met296Ile) n.1946G>C c.752G>C (n.752G>C) n.2999G>C c.546G>C (p.Met182Ile) c.750G>C (n.750G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.568G>C (n.568G>C) n.4273G>C n.867G>C c.372G>C (n.372G>C) c.477G>C (n.477G>C) c.898G>C (n.898G>C) c.647G>C (n.647G>C) c.572G>C (n.572G>C) c.773G>C (n.773G>C) c.269G>C (n.269G>C) c.459G>C (n.459G>C) c.843G>C (p.Met281Ile) c.768G>C (n.768G>C) c.851G>C (n.851G>C) c.77G>C (n.77G>C) c.2468G>C (n.2468G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.639G>C (n.639G>C) n.1686G>C n.4979G>C c.651G>C (n.651G>C) c.688G>C (n.688G>C) c.655G>C (n.655G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.643G>C (n.643G>C) n.3079G>C c.439G>C (n.439G>C) n.1206G>C c.726G>C (p.Met242Ile) n.1600G>C n.3230G>C c.1083G>C (p.Met361Ile) c.996G>C (p.Met332Ile) n.257G>C c.160-8017G>C (n.160-8017G>C) n.893G>C n.714G>C c.725G>C (n.725G>C) c.876G>C (p.Met292Ile) c.417G>C (p.Met139Ile)
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1	g.75761164G>C	CA340817929	ACADM	c.988G>C (p.Val330Leu) n.3112G>C n.1999G>C c.892G>C (p.Val298Leu) n.1950G>C c.756G>C (n.756G>C) n.3003G>C c.550G>C (p.Val184Leu) c.754G>C (n.754G>C) c.951G>C (n.951G>C) c.572G>C (n.572G>C) n.4277G>C n.871G>C c.376G>C (n.376G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.902G>C (n.902G>C) c.651G>C (n.651G>C) c.576G>C (n.576G>C) c.777G>C (n.777G>C) c.273G>C (n.273G>C) c.463G>C (n.463G>C) c.847G>C (p.Val283Leu) c.772G>C (n.772G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.81G>C (n.81G>C) c.2472G>C (n.2472G>C) c.257G>C (n.257G>C) c.643G>C (n.643G>C) n.1690G>C n.4983G>C c.655G>C (n.655G>C) c.692G>C (n.692G>C) c.659G>C (n.659G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.647G>C (n.647G>C) n.3083G>C c.443G>C (n.443G>C) n.1210G>C c.730G>C (p.Val244Leu) n.1604G>C n.3234G>C c.1087G>C (p.Val363Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) n.261G>C c.160-8013G>C (n.160-8013G>C) n.897G>C n.718G>C c.729G>C (n.729G>C) c.880G>C (p.Val294Leu) c.421G>C (p.Val141Leu)
1	g.75761164G>T	CA340817930	ACADM	c.988G>T (p.Val330Phe) n.3112G>T n.1999G>T c.892G>T (p.Val298Phe) n.1950G>T c.756G>T (n.756G>T) n.3003G>T c.550G>T (p.Val184Phe) c.754G>T (n.754G>T) c.951G>T (n.951G>T) c.572G>T (n.572G>T) n.4277G>T n.871G>T c.376G>T (n.376G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.902G>T (n.902G>T) c.651G>T (n.651G>T) c.576G>T (n.576G>T) c.777G>T (n.777G>T) c.273G>T (n.273G>T) c.463G>T (n.463G>T) c.847G>T (p.Val283Phe) c.772G>T (n.772G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.81G>T (n.81G>T) c.2472G>T (n.2472G>T) c.257G>T (n.257G>T) c.643G>T (n.643G>T) n.1690G>T n.4983G>T c.655G>T (n.655G>T) c.692G>T (n.692G>T) c.659G>T (n.659G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.647G>T (n.647G>T) n.3083G>T c.443G>T (n.443G>T) n.1210G>T c.730G>T (p.Val244Phe) n.1604G>T n.3234G>T c.1087G>T (p.Val363Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) n.261G>T c.160-8013G>T (n.160-8013G>T) n.897G>T n.718G>T c.729G>T (n.729G>T) c.880G>T (p.Val294Phe) c.421G>T (p.Val141Phe)
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1	g.75761165T>G	CA340817933	ACADM	c.989T>G (p.Val330Gly) n.3113T>G n.2000T>G c.893T>G (p.Val298Gly) n.1951T>G c.757T>G (n.757T>G) n.3004T>G c.551T>G (p.Val184Gly) c.755T>G (n.755T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.573T>G (n.573T>G) n.4278T>G n.872T>G c.377T>G (n.377T>G) c.482T>G (n.482T>G) c.903T>G (n.903T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.577T>G (n.577T>G) c.778T>G (n.778T>G) c.274T>G (n.274T>G) c.464T>G (n.464T>G) c.848T>G (p.Val283Gly) c.773T>G (n.773T>G) c.856T>G (n.856T>G) c.82T>G (n.82T>G) c.2473T>G (n.2473T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.644T>G (n.644T>G) n.1691T>G n.4984T>G c.656T>G (n.656T>G) c.693T>G (n.693T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.648T>G (n.648T>G) n.3084T>G c.444T>G (n.444T>G) n.1211T>G c.731T>G (p.Val244Gly) n.1605T>G n.3235T>G c.1088T>G (p.Val363Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) n.262T>G c.160-8012T>G (n.160-8012T>G) n.898T>G n.719T>G c.730T>G (n.730T>G) c.881T>G (p.Val294Gly) c.422T>G (p.Val141Gly)
1	g.75761165_75761186del	CA658656942	ACADM	c.989_1010del (p.Val330AlafsTer?) n.3113_3134del n.2000_2021del c.893_914del (p.Val298AlafsTer?) n.1951_1972del c.757_778del (n.757_778del) n.3004_3025del c.551_572del (p.Val184AlafsTer?) c.755_776del (n.755_776del) c.952_973del (n.952_973del) c.573_594del (n.573_594del) n.4278_4299del n.872_893del c.377_398del (n.377_398del) c.482_503del (n.482_503del) c.903_924del (n.903_924del) c.652_673del (n.652_673del) c.577_598del (n.577_598del) c.778_799del (n.778_799del) c.274_295del (n.274_295del) c.464_485del (n.464_485del) c.848_869del (p.Val283AlafsTer?) c.773_794del (n.773_794del) c.856_877del (n.856_877del) c.82_103del (n.82_103del) c.2473_2494del (n.2473_2494del) c.258_279del (n.258_279del) c.644_665del (n.644_665del) n.1691_1712del n.4984_5005del c.656_677del (n.656_677del) c.693_714del (n.693_714del) c.660_681del (n.660_681del) c.575_596del (n.575_596del) c.648_669del (n.648_669del) n.3084_3105del c.444_465del (n.444_465del) n.1211_1232del c.731_752del (p.Val244AlafsTer?) n.1605_1626del n.3235_3256del c.1088_1109del (p.Val363AlafsTer?) c.1001_1022del (p.Val334AlafsTer?) n.262_283del c.160-8012_160-7991del (n.160-8012_160-7991del) n.898_919del n.719_740del c.730_751del (n.730_751del) c.881_902del (p.Val294AlafsTer?) c.422_443del (p.Val141AlafsTer?)	ClinVar dbSNP
1	g.75761166T>A	CA418707508	ACADM	c.990T>A (p.Val330=) n.3114T>A n.2001T>A c.894T>A (p.Val298=) n.1952T>A c.758T>A (n.758T>A) n.3005T>A c.552T>A (p.Val184=) c.756T>A (n.756T>A) c.953T>A (n.953T>A) c.574T>A (n.574T>A) n.4279T>A n.873T>A c.378T>A (n.378T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.904T>A (n.904T>A) c.653T>A (n.653T>A) c.578T>A (n.578T>A) c.779T>A (n.779T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.849T>A (p.Val283=) c.774T>A (n.774T>A) c.857T>A (n.857T>A) c.83T>A (n.83T>A) c.2474T>A (n.2474T>A) c.259T>A (n.259T>A) c.645T>A (n.645T>A) n.1692T>A n.4985T>A c.657T>A (n.657T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.661T>A (n.661T>A) c.576T>A (n.576T>A) c.649T>A (n.649T>A) n.3085T>A c.445T>A (n.445T>A) n.1212T>A c.732T>A (p.Val244=) n.1606T>A n.3236T>A c.1089T>A (p.Val363=) c.1002T>A (p.Val334=) n.263T>A c.160-8011T>A (n.160-8011T>A) n.899T>A n.720T>A c.731T>A (n.731T>A) c.882T>A (p.Val294=) c.423T>A (p.Val141=)	ClinVar dbSNP
1	g.75761166T>C	CA418707509	ACADM	c.990T>C (p.Val330=) n.3114T>C n.2001T>C c.894T>C (p.Val298=) n.1952T>C c.758T>C (n.758T>C) n.3005T>C c.552T>C (p.Val184=) c.756T>C (n.756T>C) c.953T>C (n.953T>C) c.574T>C (n.574T>C) n.4279T>C n.873T>C c.378T>C (n.378T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.904T>C (n.904T>C) c.653T>C (n.653T>C) c.578T>C (n.578T>C) c.779T>C (n.779T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.465T>C (n.465T>C) c.849T>C (p.Val283=) c.774T>C (n.774T>C) c.857T>C (n.857T>C) c.83T>C (n.83T>C) c.2474T>C (n.2474T>C) c.259T>C (n.259T>C) c.645T>C (n.645T>C) n.1692T>C n.4985T>C c.657T>C (n.657T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.576T>C (n.576T>C) c.649T>C (n.649T>C) n.3085T>C c.445T>C (n.445T>C) n.1212T>C c.732T>C (p.Val244=) n.1606T>C n.3236T>C c.1089T>C (p.Val363=) c.1002T>C (p.Val334=) n.263T>C c.160-8011T>C (n.160-8011T>C) n.899T>C n.720T>C c.731T>C (n.731T>C) c.882T>C (p.Val294=) c.423T>C (p.Val141=)
1	g.75761166T>G	CA418707510	ACADM	c.990T>G (p.Val330=) n.3114T>G n.2001T>G c.894T>G (p.Val298=) n.1952T>G c.758T>G (n.758T>G) n.3005T>G c.552T>G (p.Val184=) c.756T>G (n.756T>G) c.953T>G (n.953T>G) c.574T>G (n.574T>G) n.4279T>G n.873T>G c.378T>G (n.378T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.904T>G (n.904T>G) c.653T>G (n.653T>G) c.578T>G (n.578T>G) c.779T>G (n.779T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.465T>G (n.465T>G) c.849T>G (p.Val283=) c.774T>G (n.774T>G) c.857T>G (n.857T>G) c.83T>G (n.83T>G) c.2474T>G (n.2474T>G) c.259T>G (n.259T>G) c.645T>G (n.645T>G) n.1692T>G n.4985T>G c.657T>G (n.657T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.661T>G (n.661T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.649T>G (n.649T>G) n.3085T>G c.445T>G (n.445T>G) n.1212T>G c.732T>G (p.Val244=) n.1606T>G n.3236T>G c.1089T>G (p.Val363=) c.1002T>G (p.Val334=) n.263T>G c.160-8011T>G (n.160-8011T>G) n.899T>G n.720T>G c.731T>G (n.731T>G) c.882T>G (p.Val294=) c.423T>G (p.Val141=)
1	g.75761167G>A	CA340817934	ACADM	c.991G>A (p.Glu331Lys) n.3115G>A n.2002G>A c.895G>A (p.Glu299Lys) n.1953G>A c.759G>A (n.759G>A) n.3006G>A c.553G>A (p.Glu185Lys) c.757G>A (n.757G>A) c.954G>A (n.954G>A) c.575G>A (n.575G>A) n.4280G>A n.874G>A c.379G>A (n.379G>A) c.484G>A (n.484G>A) c.905G>A (n.905G>A) c.654G>A (n.654G>A) c.579G>A (n.579G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.276G>A (n.276G>A) c.466G>A (n.466G>A) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.775G>A (n.775G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.84G>A (n.84G>A) c.2475G>A (n.2475G>A) c.260G>A (n.260G>A) c.646G>A (n.646G>A) n.1693G>A n.4986G>A c.658G>A (n.658G>A) c.695G>A (n.695G>A) c.662G>A (n.662G>A) c.577G>A (n.577G>A) c.650G>A (n.650G>A) n.3086G>A c.446G>A (n.446G>A) n.1213G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.1607G>A n.3237G>A c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) n.264G>A c.160-8010G>A (n.160-8010G>A) n.900G>A n.721G>A c.732G>A (n.732G>A) c.883G>A (p.Glu295Lys) c.424G>A (p.Glu142Lys)	dbSNP
1	g.75761167G>C	CA340817936	ACADM	c.991G>C (p.Glu331Gln) n.3115G>C n.2002G>C c.895G>C (p.Glu299Gln) n.1953G>C c.759G>C (n.759G>C) n.3006G>C c.553G>C (p.Glu185Gln) c.757G>C (n.757G>C) c.954G>C (n.954G>C) c.575G>C (n.575G>C) n.4280G>C n.874G>C c.379G>C (n.379G>C) c.484G>C (n.484G>C) c.905G>C (n.905G>C) c.654G>C (n.654G>C) c.579G>C (n.579G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.276G>C (n.276G>C) c.466G>C (n.466G>C) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.775G>C (n.775G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.84G>C (n.84G>C) c.2475G>C (n.2475G>C) c.260G>C (n.260G>C) c.646G>C (n.646G>C) n.1693G>C n.4986G>C c.658G>C (n.658G>C) c.695G>C (n.695G>C) c.662G>C (n.662G>C) c.577G>C (n.577G>C) c.650G>C (n.650G>C) n.3086G>C c.446G>C (n.446G>C) n.1213G>C c.733G>C (p.Glu245Gln) n.1607G>C n.3237G>C c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.1003G>C (p.Glu335Gln) n.264G>C c.160-8010G>C (n.160-8010G>C) n.900G>C n.721G>C c.732G>C (n.732G>C) c.883G>C (p.Glu295Gln) c.424G>C (p.Glu142Gln)
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Number of alleles fetched