Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.75761148T>A	CA913258	ACADM	c.972T>A (p.Ala324=) n.3096T>A n.1983T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.1934T>A c.740T>A (n.740T>A) n.2987T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.738T>A (n.738T>A) c.935T>A (n.935T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.4261T>A n.855T>A c.360T>A (n.360T>A) c.465T>A (n.465T>A) c.886T>A (n.886T>A) c.635T>A (n.635T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.447T>A (n.447T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.756T>A (n.756T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.65T>A (n.65T>A) c.2456T>A (n.2456T>A) c.241T>A (n.241T>A) c.627T>A (n.627T>A) n.1674T>A n.4967T>A c.639T>A (n.639T>A) c.676T>A (n.676T>A) c.643T>A (n.643T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.631T>A (n.631T>A) n.3067T>A c.427T>A (n.427T>A) n.1194T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1588T>A n.3218T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.984T>A (p.Ala328=) n.245T>A c.160-8029T>A (n.160-8029T>A) n.881T>A n.702T>A c.713T>A (n.713T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.405T>A (p.Ala135=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.75761149G>T	CA340817892	ACADM	c.973G>T (p.Glu325Ter) n.3097G>T n.1984G>T c.877G>T (p.Glu293Ter) n.1935G>T c.741G>T (n.741G>T) n.2988G>T c.535G>T (p.Glu179Ter) c.739G>T (n.739G>T) c.936G>T (n.936G>T) c.557G>T (n.557G>T) n.4262G>T n.856G>T c.361G>T (n.361G>T) c.466G>T (n.466G>T) c.887G>T (n.887G>T) c.636G>T (n.636G>T) c.561G>T (n.561G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.258G>T (n.258G>T) c.448G>T (n.448G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.757G>T (n.757G>T) c.840G>T (n.840G>T) c.66G>T (n.66G>T) c.2457G>T (n.2457G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.628G>T (n.628G>T) n.1675G>T n.4968G>T c.640G>T (n.640G>T) c.677G>T (n.677G>T) c.644G>T (n.644G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.632G>T (n.632G>T) n.3068G>T c.428G>T (n.428G>T) n.1195G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.1589G>T n.3219G>T c.1072G>T (p.Glu358Ter) c.985G>T (p.Glu329Ter) n.246G>T c.160-8028G>T (n.160-8028G>T) n.882G>T n.703G>T c.714G>T (n.714G>T) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter)	COSMIC COSMIC
1	g.75761149dup	CA916082040	ACADM	c.973dup (p.Glu325GlyfsTer7) n.3097dup n.1984dup c.877dup (p.Glu293GlyfsTer7) n.1935dup c.741dup (n.741dup) n.2988dup c.535dup (p.Glu179GlyfsTer7) c.739dup (n.739dup) c.936dup (n.936dup) c.557dup (n.557dup) n.4262dup n.856dup c.361dup (n.361dup) c.466dup (n.466dup) c.887dup (n.887dup) c.636dup (n.636dup) c.561dup (n.561dup) c.762dup (n.762dup) c.258dup (n.258dup) c.448dup (n.448dup) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer7) c.757dup (n.757dup) c.840dup (n.840dup) c.66dup (n.66dup) c.2457dup (n.2457dup) c.242dup (n.242dup) c.628dup (n.628dup) n.1675dup n.4968dup c.640dup (n.640dup) c.677dup (n.677dup) c.644dup (n.644dup) c.559dup (n.559dup) c.632dup (n.632dup) n.3068dup c.428dup (n.428dup) n.1195dup c.715dup (p.Glu239GlyfsTer7) n.1589dup n.3219dup c.1072dup (p.Glu358GlyfsTer7) c.985dup (p.Glu329GlyfsTer7) n.246dup c.160-8028dup (n.160-8028dup) n.882dup n.703dup c.714dup (n.714dup) c.865dup (p.Glu289GlyfsTer7) c.406dup (p.Glu136GlyfsTer7)	ClinVar dbSNP
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1	g.75761150A>G	CA340817896	ACADM	c.974A>G (p.Glu325Gly) n.3098A>G n.1985A>G c.878A>G (p.Glu293Gly) n.1936A>G c.742A>G (n.742A>G) n.2989A>G c.536A>G (p.Glu179Gly) c.740A>G (n.740A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.558A>G (n.558A>G) n.4263A>G n.857A>G c.362A>G (n.362A>G) c.467A>G (n.467A>G) c.888A>G (n.888A>G) c.637A>G (n.637A>G) c.562A>G (n.562A>G) c.763A>G (n.763A>G) c.259A>G (n.259A>G) c.449A>G (n.449A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.758A>G (n.758A>G) c.841A>G (n.841A>G) c.67A>G (n.67A>G) c.2458A>G (n.2458A>G) c.243A>G (n.243A>G) c.629A>G (n.629A>G) n.1676A>G n.4969A>G c.641A>G (n.641A>G) c.678A>G (n.678A>G) c.645A>G (n.645A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.633A>G (n.633A>G) n.3069A>G c.429A>G (n.429A>G) n.1196A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.1590A>G n.3220A>G c.1073A>G (p.Glu358Gly) c.986A>G (p.Glu329Gly) n.247A>G c.160-8027A>G (n.160-8027A>G) n.883A>G n.704A>G c.715A>G (n.715A>G) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly)	dbSNP
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Number of alleles fetched