Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75761135C= | CA1176726803 | ACADM | c.959C= (p.Ser320=) n.3083C= n.1970C= c.863C= (p.Ser288=) n.1921C= c.*727C= (n.*727C=) n.2974C= c.521C= (p.Ser174=) c.*725C= (n.*725C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*543C= (n.*543C=) n.4248C= n.842C= c.*347C= (n.*347C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*434C= (n.*434C=) c.818C= (p.Ser273=) c.*743C= (n.*743C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*2443C= (n.*2443C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1661C= n.4954C= c.*626C= (n.*626C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3054C= c.*414C= (n.*414C=) n.1181C= c.701C= (p.Ser234=) n.1575C= n.3205C= c.1058C= (p.Ser353=) c.971C= (p.Ser324=) n.232C= c.160-8042C= (n.160-8042C=) n.868C= n.689C= c.*700C= (n.*700C=) c.851C= (p.Ser284=) c.392C= (p.Ser131=) | |
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1 | g.75761135C>T | CA340817862 | ACADM | c.959C>T (p.Ser320Leu) n.3083C>T n.1970C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1921C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2974C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.4248C>T n.842C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1661C>T n.4954C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3054C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1181C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1575C>T n.3205C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.232C>T c.160-8042C>T (n.160-8042C>T) n.868C>T n.689C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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1 | g.75761137T>G | CA340817866 | ACADM | c.961T>G (p.Phe321Val) n.3085T>G n.1972T>G c.865T>G (p.Phe289Val) n.1923T>G c.*729T>G (n.*729T>G) n.2976T>G c.523T>G (p.Phe175Val) c.*727T>G (n.*727T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.4250T>G n.844T>G c.*349T>G (n.*349T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*750T>G (n.*750T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.820T>G (p.Phe274Val) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) c.*54T>G (n.*54T>G) c.*2445T>G (n.*2445T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) n.1663T>G n.4956T>G c.*628T>G (n.*628T>G) c.*665T>G (n.*665T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*620T>G (n.*620T>G) n.3056T>G c.*416T>G (n.*416T>G) n.1183T>G c.703T>G (p.Phe235Val) n.1577T>G n.3207T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) c.973T>G (p.Phe325Val) n.234T>G c.160-8040T>G (n.160-8040T>G) n.870T>G n.691T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.853T>G (p.Phe285Val) c.394T>G (p.Phe132Val) | |
1 | g.75761138T>A | CA340817867 | ACADM | c.962T>A (p.Phe321Tyr) n.3086T>A n.1973T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1924T>A c.*730T>A (n.*730T>A) n.2977T>A c.524T>A (p.Phe175Tyr) c.*728T>A (n.*728T>A) c.*925T>A (n.*925T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) n.4251T>A n.845T>A c.*350T>A (n.*350T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*625T>A (n.*625T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.*247T>A (n.*247T>A) c.*437T>A (n.*437T>A) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.*746T>A (n.*746T>A) c.*829T>A (n.*829T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.*2446T>A (n.*2446T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.1664T>A n.4957T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.*666T>A (n.*666T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.3057T>A c.*417T>A (n.*417T>A) n.1184T>A c.704T>A (p.Phe235Tyr) n.1578T>A n.3208T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) c.974T>A (p.Phe325Tyr) n.235T>A c.160-8039T>A (n.160-8039T>A) n.871T>A n.692T>A c.*703T>A (n.*703T>A) c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.395T>A (p.Phe132Tyr) | |
1 | g.75761138T>C | CA340817868 | ACADM | c.962T>C (p.Phe321Ser) n.3086T>C n.1973T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1924T>C c.*730T>C (n.*730T>C) n.2977T>C c.524T>C (p.Phe175Ser) c.*728T>C (n.*728T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) n.4251T>C n.845T>C c.*350T>C (n.*350T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*625T>C (n.*625T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.*247T>C (n.*247T>C) c.*437T>C (n.*437T>C) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.*746T>C (n.*746T>C) c.*829T>C (n.*829T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.1664T>C n.4957T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.*666T>C (n.*666T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.3057T>C c.*417T>C (n.*417T>C) n.1184T>C c.704T>C (p.Phe235Ser) n.1578T>C n.3208T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) c.974T>C (p.Phe325Ser) n.235T>C c.160-8039T>C (n.160-8039T>C) n.871T>C n.692T>C c.*703T>C (n.*703T>C) c.854T>C (p.Phe285Ser) c.395T>C (p.Phe132Ser) | |
1 | g.75761138T>G | CA340817869 | ACADM | c.962T>G (p.Phe321Cys) n.3086T>G n.1973T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1924T>G c.*730T>G (n.*730T>G) n.2977T>G c.524T>G (p.Phe175Cys) c.*728T>G (n.*728T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) n.4251T>G n.845T>G c.*350T>G (n.*350T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*625T>G (n.*625T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.*247T>G (n.*247T>G) c.*437T>G (n.*437T>G) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.*746T>G (n.*746T>G) c.*829T>G (n.*829T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.*2446T>G (n.*2446T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.1664T>G n.4957T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.*666T>G (n.*666T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.3057T>G c.*417T>G (n.*417T>G) n.1184T>G c.704T>G (p.Phe235Cys) n.1578T>G n.3208T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) c.974T>G (p.Phe325Cys) n.235T>G c.160-8039T>G (n.160-8039T>G) n.871T>G n.692T>G c.*703T>G (n.*703T>G) c.854T>G (p.Phe285Cys) c.395T>G (p.Phe132Cys) | |
1 | g.75761139T>A | CA340817871 | ACADM | c.963T>A (p.Phe321Leu) n.3087T>A n.1974T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) n.1925T>A c.*731T>A (n.*731T>A) n.2978T>A c.525T>A (p.Phe175Leu) c.*729T>A (n.*729T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) n.4252T>A n.846T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*438T>A (n.*438T>A) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.*2447T>A (n.*2447T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*618T>A (n.*618T>A) n.1665T>A n.4958T>A c.*630T>A (n.*630T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.3058T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.1185T>A c.705T>A (p.Phe235Leu) n.1579T>A n.3209T>A c.1062T>A (p.Phe354Leu) c.975T>A (p.Phe325Leu) n.236T>A c.160-8038T>A (n.160-8038T>A) n.872T>A n.693T>A c.*704T>A (n.*704T>A) c.855T>A (p.Phe285Leu) c.396T>A (p.Phe132Leu) | |
1 | g.75761139T>C | CA418530651 | ACADM | c.963T>C (p.Phe321=) n.3087T>C n.1974T>C c.867T>C (p.Phe289=) n.1925T>C c.*731T>C (n.*731T>C) n.2978T>C c.525T>C (p.Phe175=) c.*729T>C (n.*729T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) n.4252T>C n.846T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.822T>C (p.Phe274=) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.*2447T>C (n.*2447T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*618T>C (n.*618T>C) n.1665T>C n.4958T>C c.*630T>C (n.*630T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.3058T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.1185T>C c.705T>C (p.Phe235=) n.1579T>C n.3209T>C c.1062T>C (p.Phe354=) c.975T>C (p.Phe325=) n.236T>C c.160-8038T>C (n.160-8038T>C) n.872T>C n.693T>C c.*704T>C (n.*704T>C) c.855T>C (p.Phe285=) c.396T>C (p.Phe132=) | |
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1 | g.75761148T>A | CA913258 | ACADM | c.972T>A (p.Ala324=) n.3096T>A n.1983T>A c.876T>A (p.Ala292=) n.1934T>A c.*740T>A (n.*740T>A) n.2987T>A c.534T>A (p.Ala178=) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*935T>A (n.*935T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.4261T>A n.855T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.831T>A (p.Ala277=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.*839T>A (n.*839T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.*2456T>A (n.*2456T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.1674T>A n.4967T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) n.3067T>A c.*427T>A (n.*427T>A) n.1194T>A c.714T>A (p.Ala238=) n.1588T>A n.3218T>A c.1071T>A (p.Ala357=) c.984T>A (p.Ala328=) n.245T>A c.160-8029T>A (n.160-8029T>A) n.881T>A n.702T>A c.*713T>A (n.*713T>A) c.864T>A (p.Ala288=) c.405T>A (p.Ala135=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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