| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75761135C>T | CA340817862 | ACADM | c.959C>T (p.Ser320Leu) n.3083C>T n.1970C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1921C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2974C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.4248C>T n.842C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1661C>T n.4954C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3054C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1181C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1575C>T n.3205C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.232C>T c.160-8042C>T (n.160-8042C>T) n.868C>T n.689C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.75761136A= | CA1141635468 | ACADM | c.960A= (p.Ser320=) n.3084A= n.1971A= c.864A= (p.Ser288=) n.1922A= c.*728A= (n.*728A=) n.2975A= c.522A= (p.Ser174=) c.*726A= (n.*726A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*544A= (n.*544A=) n.4249A= n.843A= c.*348A= (n.*348A=) c.*453A= (n.*453A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*435A= (n.*435A=) c.819A= (p.Ser273=) c.*744A= (n.*744A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*615A= (n.*615A=) n.1662A= n.4955A= c.*627A= (n.*627A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*619A= (n.*619A=) n.3055A= c.*415A= (n.*415A=) n.1182A= c.702A= (p.Ser234=) n.1576A= n.3206A= c.1059A= (p.Ser353=) c.972A= (p.Ser324=) n.233A= c.160-8041A= (n.160-8041A=) n.869A= n.690A= c.*701A= (n.*701A=) c.852A= (p.Ser284=) c.393A= (p.Ser131=) | |
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| 1 | g.75761136A>G | CA913257 | ACADM | c.960A>G (p.Ser320=) n.3084A>G n.1971A>G c.864A>G (p.Ser288=) n.1922A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2975A>G c.522A>G (p.Ser174=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.4249A>G n.843A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.819A>G (p.Ser273=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1662A>G n.4955A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3055A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1182A>G c.702A>G (p.Ser234=) n.1576A>G n.3206A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.972A>G (p.Ser324=) n.233A>G c.160-8041A>G (n.160-8041A>G) n.869A>G n.690A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.852A>G (p.Ser284=) c.393A>G (p.Ser131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.75761139T>G | CA340817870 | ACADM | c.963T>G (p.Phe321Leu) n.3087T>G n.1974T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) n.1925T>G c.*731T>G (n.*731T>G) n.2978T>G c.525T>G (p.Phe175Leu) c.*729T>G (n.*729T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) n.4252T>G n.846T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.*2447T>G (n.*2447T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*618T>G (n.*618T>G) n.1665T>G n.4958T>G c.*630T>G (n.*630T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.3058T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.1185T>G c.705T>G (p.Phe235Leu) n.1579T>G n.3209T>G c.1062T>G (p.Phe354Leu) c.975T>G (p.Phe325Leu) n.236T>G c.160-8038T>G (n.160-8038T>G) n.872T>G n.693T>G c.*704T>G (n.*704T>G) c.855T>G (p.Phe285Leu) c.396T>G (p.Phe132Leu) | |
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| 1 | g.75761143C>A | CA340817881 | ACADM | c.967C>A (p.Leu323Met) n.3091C>A n.1978C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.1929C>A c.*735C>A (n.*735C>A) n.2982C>A c.529C>A (p.Leu177Met) c.*733C>A (n.*733C>A) c.*930C>A (n.*930C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.4256C>A n.850C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.826C>A (p.Leu276Met) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*60C>A (n.*60C>A) c.*2451C>A (n.*2451C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) n.1669C>A n.4962C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*671C>A (n.*671C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) n.3062C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.1189C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.1583C>A n.3213C>A c.1066C>A (p.Leu356Met) c.979C>A (p.Leu327Met) n.240C>A c.160-8034C>A (n.160-8034C>A) n.876C>A n.697C>A c.*708C>A (n.*708C>A) c.859C>A (p.Leu287Met) c.400C>A (p.Leu134Met) | |
| 1 | g.75761143C= | CA1176726805 | ACADM | c.967C= (p.Leu323=) n.3091C= n.1978C= c.871C= (p.Leu291=) n.1929C= c.*735C= (n.*735C=) n.2982C= c.529C= (p.Leu177=) c.*733C= (n.*733C=) c.*930C= (n.*930C=) c.*551C= (n.*551C=) n.4256C= n.850C= c.*355C= (n.*355C=) c.*460C= (n.*460C=) c.*881C= (n.*881C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*756C= (n.*756C=) c.*252C= (n.*252C=) c.*442C= (n.*442C=) c.826C= (p.Leu276=) c.*751C= (n.*751C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*60C= (n.*60C=) c.*2451C= (n.*2451C=) c.*236C= (n.*236C=) c.*622C= (n.*622C=) n.1669C= n.4962C= c.*634C= (n.*634C=) c.*671C= (n.*671C=) c.*638C= (n.*638C=) c.*553C= (n.*553C=) c.*626C= (n.*626C=) n.3062C= c.*422C= (n.*422C=) n.1189C= c.709C= (p.Leu237=) n.1583C= n.3213C= c.1066C= (p.Leu356=) c.979C= (p.Leu327=) n.240C= c.160-8034C= (n.160-8034C=) n.876C= n.697C= c.*708C= (n.*708C=) c.859C= (p.Leu287=) c.400C= (p.Leu134=) | |
| 1 | g.75761143C>G | CA340817882 | ACADM | c.967C>G (p.Leu323Val) n.3091C>G n.1978C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.1929C>G c.*735C>G (n.*735C>G) n.2982C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.*733C>G (n.*733C>G) c.*930C>G (n.*930C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.4256C>G n.850C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.*442C>G (n.*442C>G) c.826C>G (p.Leu276Val) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*60C>G (n.*60C>G) c.*2451C>G (n.*2451C>G) c.*236C>G (n.*236C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) n.1669C>G n.4962C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*671C>G (n.*671C>G) c.*638C>G (n.*638C>G) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) n.3062C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.1189C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.1583C>G n.3213C>G c.1066C>G (p.Leu356Val) c.979C>G (p.Leu327Val) n.240C>G c.160-8034C>G (n.160-8034C>G) n.876C>G n.697C>G c.*708C>G (n.*708C>G) c.859C>G (p.Leu287Val) c.400C>G (p.Leu134Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761143C>T | CA418530674 | ACADM | c.967C>T (p.Leu323=) n.3091C>T n.1978C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.1929C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.2982C>T c.529C>T (p.Leu177=) c.*733C>T (n.*733C>T) c.*930C>T (n.*930C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.4256C>T n.850C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.826C>T (p.Leu276=) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*60C>T (n.*60C>T) c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) n.1669C>T n.4962C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*671C>T (n.*671C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) n.3062C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.1189C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.1583C>T n.3213C>T c.1066C>T (p.Leu356=) c.979C>T (p.Leu327=) n.240C>T c.160-8034C>T (n.160-8034C>T) n.876C>T n.697C>T c.*708C>T (n.*708C>T) c.859C>T (p.Leu287=) c.400C>T (p.Leu134=) | dbSNP |
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| 1 | g.75761144T>C | CA340817884 | ACADM | c.968T>C (p.Leu323Pro) n.3092T>C n.1979T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.1930T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.2983T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.*734T>C (n.*734T>C) c.*931T>C (n.*931T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.4257T>C n.851T>C c.*356T>C (n.*356T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.*752T>C (n.*752T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*2452T>C (n.*2452T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.1670T>C n.4963T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*639T>C (n.*639T>C) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.3063T>C c.*423T>C (n.*423T>C) n.1190T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.1584T>C n.3214T>C c.1067T>C (p.Leu356Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) n.241T>C c.160-8033T>C (n.160-8033T>C) n.877T>C n.698T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.860T>C (p.Leu287Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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