Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761130A>G | CA418530591 | ACADM | c.954A>G (p.Ala318=) n.3078A>G n.1965A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1916A>G c.*722A>G (n.*722A>G) n.2969A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*917A>G (n.*917A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) n.4243A>G n.837A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) c.*542A>G (n.*542A>G) c.*743A>G (n.*743A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.*738A>G (n.*738A>G) c.*821A>G (n.*821A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*2438A>G (n.*2438A>G) c.*223A>G (n.*223A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1656A>G n.4949A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*658A>G (n.*658A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.3049A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.1176A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1570A>G n.3200A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.966A>G (p.Ala322=) n.227A>G c.160-8047A>G (n.160-8047A>G) n.863A>G n.684A>G c.*695A>G (n.*695A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.387A>G (p.Ala129=) | ClinVar |
1 | g.75761130A>T | CA418530594 | ACADM | c.954A>T (p.Ala318=) n.3078A>T n.1965A>T c.858A>T (p.Ala286=) n.1916A>T c.*722A>T (n.*722A>T) n.2969A>T c.516A>T (p.Ala172=) c.*720A>T (n.*720A>T) c.*917A>T (n.*917A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) n.4243A>T n.837A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) c.*542A>T (n.*542A>T) c.*743A>T (n.*743A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) c.813A>T (p.Ala271=) c.*738A>T (n.*738A>T) c.*821A>T (n.*821A>T) c.*47A>T (n.*47A>T) c.*2438A>T (n.*2438A>T) c.*223A>T (n.*223A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1656A>T n.4949A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*658A>T (n.*658A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.3049A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.1176A>T c.696A>T (p.Ala232=) n.1570A>T n.3200A>T c.1053A>T (p.Ala351=) c.966A>T (p.Ala322=) n.227A>T c.160-8047A>T (n.160-8047A>T) n.863A>T n.684A>T c.*695A>T (n.*695A>T) c.846A>T (p.Ala282=) c.387A>T (p.Ala129=) | |
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1 | g.75761131A>T | CA340817854 | ACADM | c.955A>T (p.Ile319Leu) n.3079A>T n.1966A>T c.859A>T (p.Ile287Leu) n.1917A>T c.*723A>T (n.*723A>T) n.2970A>T c.517A>T (p.Ile173Leu) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*918A>T (n.*918A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.4244A>T n.838A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.814A>T (p.Ile272Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*2439A>T (n.*2439A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1657A>T n.4950A>T c.*622A>T (n.*622A>T) c.*659A>T (n.*659A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*614A>T (n.*614A>T) n.3050A>T c.*410A>T (n.*410A>T) n.1177A>T c.697A>T (p.Ile233Leu) n.1571A>T n.3201A>T c.1054A>T (p.Ile352Leu) c.967A>T (p.Ile323Leu) n.228A>T c.160-8046A>T (n.160-8046A>T) n.864A>T n.685A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.388A>T (p.Ile130Leu) | |
1 | g.75761133_75761134del | CA16040782 | ACADM | c.957_958del (p.Ser320IlefsTer5) n.3081_3082del n.1968_1969del c.861_862del (p.Ser288IlefsTer5) n.1919_1920del c.*725_*726del (n.*725_*726del) n.2972_2973del c.519_520del (p.Ser174IlefsTer5) c.*723_*724del (n.*723_*724del) c.*920_*921del (n.*920_*921del) c.*541_*542del (n.*541_*542del) n.4246_4247del n.840_841del c.*345_*346del (n.*345_*346del) c.*450_*451del (n.*450_*451del) c.*871_*872del (n.*871_*872del) c.*620_*621del (n.*620_*621del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*746_*747del (n.*746_*747del) c.*242_*243del (n.*242_*243del) c.*432_*433del (n.*432_*433del) c.816_817del (p.Ser273IlefsTer5) c.*741_*742del (n.*741_*742del) c.*824_*825del (n.*824_*825del) c.*50_*51del (n.*50_*51del) c.*2441_*2442del (n.*2441_*2442del) c.*226_*227del (n.*226_*227del) c.*612_*613del (n.*612_*613del) n.1659_1660del n.4952_4953del c.*624_*625del (n.*624_*625del) c.*661_*662del (n.*661_*662del) c.*628_*629del (n.*628_*629del) c.*543_*544del (n.*543_*544del) c.*616_*617del (n.*616_*617del) n.3052_3053del c.*412_*413del (n.*412_*413del) n.1179_1180del c.699_700del (p.Ser234IlefsTer5) n.1573_1574del n.3203_3204del c.1056_1057del (p.Ser353IlefsTer5) c.969_970del (p.Ser324IlefsTer5) n.230_231del c.160-8044_160-8043del (n.160-8044_160-8043del) n.866_867del n.687_688del c.*698_*699del (n.*698_*699del) c.849_850del (p.Ser284IlefsTer5) c.390_391del (p.Ser131IlefsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.75761132T>A | CA340817855 | ACADM | c.956T>A (p.Ile319Lys) n.3080T>A n.1967T>A c.860T>A (p.Ile287Lys) n.1918T>A c.*724T>A (n.*724T>A) n.2971T>A c.518T>A (p.Ile173Lys) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.4245T>A n.839T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.*619T>A (n.*619T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) c.815T>A (p.Ile272Lys) c.*740T>A (n.*740T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.*2440T>A (n.*2440T>A) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1658T>A n.4951T>A c.*623T>A (n.*623T>A) c.*660T>A (n.*660T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.3051T>A c.*411T>A (n.*411T>A) n.1178T>A c.698T>A (p.Ile233Lys) n.1572T>A n.3202T>A c.1055T>A (p.Ile352Lys) c.968T>A (p.Ile323Lys) n.229T>A c.160-8045T>A (n.160-8045T>A) n.865T>A n.686T>A c.*697T>A (n.*697T>A) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.389T>A (p.Ile130Lys) | |
1 | g.75761132T>C | CA340817856 | ACADM | c.956T>C (p.Ile319Thr) n.3080T>C n.1967T>C c.860T>C (p.Ile287Thr) n.1918T>C c.*724T>C (n.*724T>C) n.2971T>C c.518T>C (p.Ile173Thr) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.4245T>C n.839T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*619T>C (n.*619T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*740T>C (n.*740T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.*2440T>C (n.*2440T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1658T>C n.4951T>C c.*623T>C (n.*623T>C) c.*660T>C (n.*660T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.3051T>C c.*411T>C (n.*411T>C) n.1178T>C c.698T>C (p.Ile233Thr) n.1572T>C n.3202T>C c.1055T>C (p.Ile352Thr) c.968T>C (p.Ile323Thr) n.229T>C c.160-8045T>C (n.160-8045T>C) n.865T>C n.686T>C c.*697T>C (n.*697T>C) c.848T>C (p.Ile283Thr) c.389T>C (p.Ile130Thr) | |
1 | g.75761132T>G | CA340817857 | ACADM | c.956T>G (p.Ile319Arg) n.3080T>G n.1967T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1918T>G c.*724T>G (n.*724T>G) n.2971T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*919T>G (n.*919T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.4245T>G n.839T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.*619T>G (n.*619T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) c.815T>G (p.Ile272Arg) c.*740T>G (n.*740T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1658T>G n.4951T>G c.*623T>G (n.*623T>G) c.*660T>G (n.*660T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.3051T>G c.*411T>G (n.*411T>G) n.1178T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1572T>G n.3202T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.229T>G c.160-8045T>G (n.160-8045T>G) n.865T>G n.686T>G c.*697T>G (n.*697T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg) | |
1 | g.75761133A>C | CA418530610 | ACADM | c.957A>C (p.Ile319=) n.3081A>C n.1968A>C c.861A>C (p.Ile287=) n.1919A>C c.*725A>C (n.*725A>C) n.2972A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.*723A>C (n.*723A>C) c.*920A>C (n.*920A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.4246A>C n.840A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*871A>C (n.*871A>C) c.*620A>C (n.*620A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.816A>C (p.Ile272=) c.*741A>C (n.*741A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.*50A>C (n.*50A>C) c.*2441A>C (n.*2441A>C) c.*226A>C (n.*226A>C) c.*612A>C (n.*612A>C) n.1659A>C n.4952A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*661A>C (n.*661A>C) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*616A>C (n.*616A>C) n.3052A>C c.*412A>C (n.*412A>C) n.1179A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1573A>C n.3203A>C c.1056A>C (p.Ile352=) c.969A>C (p.Ile323=) n.230A>C c.160-8044A>C (n.160-8044A>C) n.866A>C n.687A>C c.*698A>C (n.*698A>C) c.849A>C (p.Ile283=) c.390A>C (p.Ile130=) | |
1 | g.75761133A>G | CA340817858 | ACADM | c.957A>G (p.Ile319Met) n.3081A>G n.1968A>G c.861A>G (p.Ile287Met) n.1919A>G c.*725A>G (n.*725A>G) n.2972A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.*723A>G (n.*723A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.4246A>G n.840A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*871A>G (n.*871A>G) c.*620A>G (n.*620A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.816A>G (p.Ile272Met) c.*741A>G (n.*741A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.*50A>G (n.*50A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*226A>G (n.*226A>G) c.*612A>G (n.*612A>G) n.1659A>G n.4952A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*661A>G (n.*661A>G) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*616A>G (n.*616A>G) n.3052A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.1179A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1573A>G n.3203A>G c.1056A>G (p.Ile352Met) c.969A>G (p.Ile323Met) n.230A>G c.160-8044A>G (n.160-8044A>G) n.866A>G n.687A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) c.390A>G (p.Ile130Met) | |
1 | g.75761133A>T | CA418530613 | ACADM | c.957A>T (p.Ile319=) n.3081A>T n.1968A>T c.861A>T (p.Ile287=) n.1919A>T c.*725A>T (n.*725A>T) n.2972A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.*723A>T (n.*723A>T) c.*920A>T (n.*920A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.4246A>T n.840A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*871A>T (n.*871A>T) c.*620A>T (n.*620A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.816A>T (p.Ile272=) c.*741A>T (n.*741A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.*50A>T (n.*50A>T) c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.*226A>T (n.*226A>T) c.*612A>T (n.*612A>T) n.1659A>T n.4952A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*661A>T (n.*661A>T) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.3052A>T c.*412A>T (n.*412A>T) n.1179A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1573A>T n.3203A>T c.1056A>T (p.Ile352=) c.969A>T (p.Ile323=) n.230A>T c.160-8044A>T (n.160-8044A>T) n.866A>T n.687A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.849A>T (p.Ile283=) c.390A>T (p.Ile130=) | |
1 | g.75761134T>A | CA340817859 | ACADM | c.958T>A (p.Ser320Thr) n.3082T>A n.1969T>A c.862T>A (p.Ser288Thr) n.1920T>A c.*726T>A (n.*726T>A) n.2973T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) c.*724T>A (n.*724T>A) c.*921T>A (n.*921T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) n.4247T>A n.841T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*872T>A (n.*872T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.817T>A (p.Ser273Thr) c.*742T>A (n.*742T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*2442T>A (n.*2442T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1660T>A n.4953T>A c.*625T>A (n.*625T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*617T>A (n.*617T>A) n.3053T>A c.*413T>A (n.*413T>A) n.1180T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.1574T>A n.3204T>A c.1057T>A (p.Ser353Thr) c.970T>A (p.Ser324Thr) n.231T>A c.160-8043T>A (n.160-8043T>A) n.867T>A n.688T>A c.*699T>A (n.*699T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
1 | g.75761134T>C | CA340817860 | ACADM | c.958T>C (p.Ser320Pro) n.3082T>C n.1969T>C c.862T>C (p.Ser288Pro) n.1920T>C c.*726T>C (n.*726T>C) n.2973T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) c.*724T>C (n.*724T>C) c.*921T>C (n.*921T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) n.4247T>C n.841T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*872T>C (n.*872T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.817T>C (p.Ser273Pro) c.*742T>C (n.*742T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*2442T>C (n.*2442T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1660T>C n.4953T>C c.*625T>C (n.*625T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*617T>C (n.*617T>C) n.3053T>C c.*413T>C (n.*413T>C) n.1180T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.1574T>C n.3204T>C c.1057T>C (p.Ser353Pro) c.970T>C (p.Ser324Pro) n.231T>C c.160-8043T>C (n.160-8043T>C) n.867T>C n.688T>C c.*699T>C (n.*699T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
1 | g.75761134T>G | CA340817861 | ACADM | c.958T>G (p.Ser320Ala) n.3082T>G n.1969T>G c.862T>G (p.Ser288Ala) n.1920T>G c.*726T>G (n.*726T>G) n.2973T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) c.*724T>G (n.*724T>G) c.*921T>G (n.*921T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) n.4247T>G n.841T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*872T>G (n.*872T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.817T>G (p.Ser273Ala) c.*742T>G (n.*742T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) c.*2442T>G (n.*2442T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1660T>G n.4953T>G c.*625T>G (n.*625T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*617T>G (n.*617T>G) n.3053T>G c.*413T>G (n.*413T>G) n.1180T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.1574T>G n.3204T>G c.1057T>G (p.Ser353Ala) c.970T>G (p.Ser324Ala) n.231T>G c.160-8043T>G (n.160-8043T>G) n.867T>G n.688T>G c.*699T>G (n.*699T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
1 | g.75761135C>A | CA16040783 | ACADM | c.959C>A (p.Ser320Ter) n.3083C>A n.1970C>A c.863C>A (p.Ser288Ter) n.1921C>A c.*727C>A (n.*727C>A) n.2974C>A c.521C>A (p.Ser174Ter) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) n.4248C>A n.842C>A c.*347C>A (n.*347C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.*873C>A (n.*873C>A) c.*622C>A (n.*622C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) c.818C>A (p.Ser273Ter) c.*743C>A (n.*743C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) c.*52C>A (n.*52C>A) c.*2443C>A (n.*2443C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1661C>A n.4954C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*663C>A (n.*663C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*545C>A (n.*545C>A) c.*618C>A (n.*618C>A) n.3054C>A c.*414C>A (n.*414C>A) n.1181C>A c.701C>A (p.Ser234Ter) n.1575C>A n.3205C>A c.1058C>A (p.Ser353Ter) c.971C>A (p.Ser324Ter) n.232C>A c.160-8042C>A (n.160-8042C>A) n.868C>A n.689C>A c.*700C>A (n.*700C>A) c.851C>A (p.Ser284Ter) c.392C>A (p.Ser131Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761135C= | CA1176726803 | ACADM | c.959C= (p.Ser320=) n.3083C= n.1970C= c.863C= (p.Ser288=) n.1921C= c.*727C= (n.*727C=) n.2974C= c.521C= (p.Ser174=) c.*725C= (n.*725C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*543C= (n.*543C=) n.4248C= n.842C= c.*347C= (n.*347C=) c.*452C= (n.*452C=) c.*873C= (n.*873C=) c.*622C= (n.*622C=) c.*547C= (n.*547C=) c.*748C= (n.*748C=) c.*244C= (n.*244C=) c.*434C= (n.*434C=) c.818C= (p.Ser273=) c.*743C= (n.*743C=) c.*826C= (n.*826C=) c.*52C= (n.*52C=) c.*2443C= (n.*2443C=) c.*228C= (n.*228C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1661C= n.4954C= c.*626C= (n.*626C=) c.*663C= (n.*663C=) c.*630C= (n.*630C=) c.*545C= (n.*545C=) c.*618C= (n.*618C=) n.3054C= c.*414C= (n.*414C=) n.1181C= c.701C= (p.Ser234=) n.1575C= n.3205C= c.1058C= (p.Ser353=) c.971C= (p.Ser324=) n.232C= c.160-8042C= (n.160-8042C=) n.868C= n.689C= c.*700C= (n.*700C=) c.851C= (p.Ser284=) c.392C= (p.Ser131=) | |
1 | g.75761135C>G | CA340817863 | ACADM | c.959C>G (p.Ser320Ter) n.3083C>G n.1970C>G c.863C>G (p.Ser288Ter) n.1921C>G c.*727C>G (n.*727C>G) n.2974C>G c.521C>G (p.Ser174Ter) c.*725C>G (n.*725C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) n.4248C>G n.842C>G c.*347C>G (n.*347C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.*873C>G (n.*873C>G) c.*622C>G (n.*622C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) c.818C>G (p.Ser273Ter) c.*743C>G (n.*743C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) c.*52C>G (n.*52C>G) c.*2443C>G (n.*2443C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1661C>G n.4954C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*663C>G (n.*663C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*618C>G (n.*618C>G) n.3054C>G c.*414C>G (n.*414C>G) n.1181C>G c.701C>G (p.Ser234Ter) n.1575C>G n.3205C>G c.1058C>G (p.Ser353Ter) c.971C>G (p.Ser324Ter) n.232C>G c.160-8042C>G (n.160-8042C>G) n.868C>G n.689C>G c.*700C>G (n.*700C>G) c.851C>G (p.Ser284Ter) c.392C>G (p.Ser131Ter) | |
1 | g.75761135C>T | CA340817862 | ACADM | c.959C>T (p.Ser320Leu) n.3083C>T n.1970C>T c.863C>T (p.Ser288Leu) n.1921C>T c.*727C>T (n.*727C>T) n.2974C>T c.521C>T (p.Ser174Leu) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) n.4248C>T n.842C>T c.*347C>T (n.*347C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.*873C>T (n.*873C>T) c.*622C>T (n.*622C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) c.818C>T (p.Ser273Leu) c.*743C>T (n.*743C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) c.*52C>T (n.*52C>T) c.*2443C>T (n.*2443C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1661C>T n.4954C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*663C>T (n.*663C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*618C>T (n.*618C>T) n.3054C>T c.*414C>T (n.*414C>T) n.1181C>T c.701C>T (p.Ser234Leu) n.1575C>T n.3205C>T c.1058C>T (p.Ser353Leu) c.971C>T (p.Ser324Leu) n.232C>T c.160-8042C>T (n.160-8042C>T) n.868C>T n.689C>T c.*700C>T (n.*700C>T) c.851C>T (p.Ser284Leu) c.392C>T (p.Ser131Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75761136A= | CA1141635468 | ACADM | c.960A= (p.Ser320=) n.3084A= n.1971A= c.864A= (p.Ser288=) n.1922A= c.*728A= (n.*728A=) n.2975A= c.522A= (p.Ser174=) c.*726A= (n.*726A=) c.*923A= (n.*923A=) c.*544A= (n.*544A=) n.4249A= n.843A= c.*348A= (n.*348A=) c.*453A= (n.*453A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*623A= (n.*623A=) c.*548A= (n.*548A=) c.*749A= (n.*749A=) c.*245A= (n.*245A=) c.*435A= (n.*435A=) c.819A= (p.Ser273=) c.*744A= (n.*744A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*53A= (n.*53A=) c.*2444A= (n.*2444A=) c.*229A= (n.*229A=) c.*615A= (n.*615A=) n.1662A= n.4955A= c.*627A= (n.*627A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*631A= (n.*631A=) c.*546A= (n.*546A=) c.*619A= (n.*619A=) n.3055A= c.*415A= (n.*415A=) n.1182A= c.702A= (p.Ser234=) n.1576A= n.3206A= c.1059A= (p.Ser353=) c.972A= (p.Ser324=) n.233A= c.160-8041A= (n.160-8041A=) n.869A= n.690A= c.*701A= (n.*701A=) c.852A= (p.Ser284=) c.393A= (p.Ser131=) | |
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1 | g.75761136A>G | CA913257 | ACADM | c.960A>G (p.Ser320=) n.3084A>G n.1971A>G c.864A>G (p.Ser288=) n.1922A>G c.*728A>G (n.*728A>G) n.2975A>G c.522A>G (p.Ser174=) c.*726A>G (n.*726A>G) c.*923A>G (n.*923A>G) c.*544A>G (n.*544A>G) n.4249A>G n.843A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) c.*435A>G (n.*435A>G) c.819A>G (p.Ser273=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*53A>G (n.*53A>G) c.*2444A>G (n.*2444A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.*615A>G (n.*615A>G) n.1662A>G n.4955A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.3055A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.1182A>G c.702A>G (p.Ser234=) n.1576A>G n.3206A>G c.1059A>G (p.Ser353=) c.972A>G (p.Ser324=) n.233A>G c.160-8041A>G (n.160-8041A>G) n.869A>G n.690A>G c.*701A>G (n.*701A>G) c.852A>G (p.Ser284=) c.393A>G (p.Ser131=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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