Allele Registry

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1	g.75761122C>T	CA340817831	ACADM	c.946C>T (p.His316Tyr) n.3070C>T n.1957C>T c.850C>T (p.His284Tyr) n.1908C>T c.714C>T (n.714C>T) n.2961C>T c.508C>T (p.His170Tyr) c.712C>T (n.712C>T) c.909C>T (n.909C>T) c.530C>T (n.530C>T) n.4235C>T n.829C>T c.334C>T (n.334C>T) c.439C>T (n.439C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.609C>T (n.609C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.231C>T (n.231C>T) c.421C>T (n.421C>T) c.805C>T (p.His269Tyr) c.730C>T (n.730C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.39C>T (n.39C>T) c.2430C>T (n.2430C>T) c.215C>T (n.215C>T) c.601C>T (n.601C>T) n.1648C>T n.4941C>T c.613C>T (n.613C>T) c.650C>T (n.650C>T) c.617C>T (n.617C>T) c.532C>T (n.532C>T) c.605C>T (n.605C>T) n.3041C>T c.401C>T (n.401C>T) n.1168C>T c.688C>T (p.His230Tyr) n.1562C>T n.3192C>T c.1045C>T (p.His349Tyr) c.958C>T (p.His320Tyr) n.219C>T c.160-8055C>T (n.160-8055C>T) n.855C>T n.676C>T c.687C>T (n.687C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) c.379C>T (p.His127Tyr)
1	g.75761123A>C	CA340817834	ACADM	c.947A>C (p.His316Pro) n.3071A>C n.1958A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1909A>C c.715A>C (n.715A>C) n.2962A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.713A>C (n.713A>C) c.910A>C (n.910A>C) c.531A>C (n.531A>C) n.4236A>C n.830A>C c.335A>C (n.335A>C) c.440A>C (n.440A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.610A>C (n.610A>C) c.535A>C (n.535A>C) c.736A>C (n.736A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.422A>C (n.422A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.731A>C (n.731A>C) c.814A>C (n.814A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.2431A>C (n.2431A>C) c.216A>C (n.216A>C) c.602A>C (n.602A>C) n.1649A>C n.4942A>C c.614A>C (n.614A>C) c.651A>C (n.651A>C) c.618A>C (n.618A>C) c.533A>C (n.533A>C) c.606A>C (n.606A>C) n.3042A>C c.402A>C (n.402A>C) n.1169A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.1563A>C n.3193A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.959A>C (p.His320Pro) n.220A>C c.160-8054A>C (n.160-8054A>C) n.856A>C n.677A>C c.688A>C (n.688A>C) c.839A>C (p.His280Pro) c.380A>C (p.His127Pro)
1	g.75761123A>G	CA340817836	ACADM	c.947A>G (p.His316Arg) n.3071A>G n.1958A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1909A>G c.715A>G (n.715A>G) n.2962A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.713A>G (n.713A>G) c.910A>G (n.910A>G) c.531A>G (n.531A>G) n.4236A>G n.830A>G c.335A>G (n.335A>G) c.440A>G (n.440A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.610A>G (n.610A>G) c.535A>G (n.535A>G) c.736A>G (n.736A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.422A>G (n.422A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.731A>G (n.731A>G) c.814A>G (n.814A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.2431A>G (n.2431A>G) c.216A>G (n.216A>G) c.602A>G (n.602A>G) n.1649A>G n.4942A>G c.614A>G (n.614A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.618A>G (n.618A>G) c.533A>G (n.533A>G) c.606A>G (n.606A>G) n.3042A>G c.402A>G (n.402A>G) n.1169A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.1563A>G n.3193A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.220A>G c.160-8054A>G (n.160-8054A>G) n.856A>G n.677A>G c.688A>G (n.688A>G) c.839A>G (p.His280Arg) c.380A>G (p.His127Arg)
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1	g.75761124C>T	CA418530566	ACADM	c.948C>T (p.His316=) n.3072C>T n.1959C>T c.852C>T (p.His284=) n.1910C>T c.716C>T (n.716C>T) n.2963C>T c.510C>T (p.His170=) c.714C>T (n.714C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.532C>T (n.532C>T) n.4237C>T n.831C>T c.336C>T (n.336C>T) c.441C>T (n.441C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.611C>T (n.611C>T) c.536C>T (n.536C>T) c.737C>T (n.737C>T) c.233C>T (n.233C>T) c.423C>T (n.423C>T) c.807C>T (p.His269=) c.732C>T (n.732C>T) c.815C>T (n.815C>T) c.41C>T (n.41C>T) c.2432C>T (n.2432C>T) c.217C>T (n.217C>T) c.603C>T (n.603C>T) n.1650C>T n.4943C>T c.615C>T (n.615C>T) c.652C>T (n.652C>T) c.619C>T (n.619C>T) c.534C>T (n.534C>T) c.607C>T (n.607C>T) n.3043C>T c.403C>T (n.403C>T) n.1170C>T c.690C>T (p.His230=) n.1564C>T n.3194C>T c.1047C>T (p.His349=) c.960C>T (p.His320=) n.221C>T c.160-8053C>T (n.160-8053C>T) n.857C>T n.678C>T c.689C>T (n.689C>T) c.840C>T (p.His280=) c.381C>T (p.His127=)	gnomAD v4
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1	g.75761129C>A	CA340817849	ACADM	c.953C>A (p.Ala318Glu) n.3077C>A n.1964C>A c.857C>A (p.Ala286Glu) n.1915C>A c.721C>A (n.721C>A) n.2968C>A c.515C>A (p.Ala172Glu) c.719C>A (n.719C>A) c.916C>A (n.916C>A) c.537C>A (n.537C>A) n.4242C>A n.836C>A c.341C>A (n.341C>A) c.446C>A (n.446C>A) c.867C>A (n.867C>A) c.616C>A (n.616C>A) c.541C>A (n.541C>A) c.742C>A (n.742C>A) c.238C>A (n.238C>A) c.428C>A (n.428C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.737C>A (n.737C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.222C>A (n.222C>A) c.608C>A (n.608C>A) n.1655C>A n.4948C>A c.620C>A (n.620C>A) c.657C>A (n.657C>A) c.624C>A (n.624C>A) c.539C>A (n.539C>A) c.612C>A (n.612C>A) n.3048C>A c.408C>A (n.408C>A) n.1175C>A c.695C>A (p.Ala232Glu) n.1569C>A n.3199C>A c.1052C>A (p.Ala351Glu) c.965C>A (p.Ala322Glu) n.226C>A c.160-8048C>A (n.160-8048C>A) n.862C>A n.683C>A c.694C>A (n.694C>A) c.845C>A (p.Ala282Glu) c.386C>A (p.Ala129Glu)	gnomAD v4
1	g.75761129C=	CA1176726800	ACADM	c.953C= (p.Ala318=) n.3077C= n.1964C= c.857C= (p.Ala286=) n.1915C= c.721C= (n.721C=) n.2968C= c.515C= (p.Ala172=) c.719C= (n.719C=) c.916C= (n.916C=) c.537C= (n.537C=) n.4242C= n.836C= c.341C= (n.341C=) c.446C= (n.446C=) c.867C= (n.867C=) c.616C= (n.616C=) c.541C= (n.541C=) c.742C= (n.742C=) c.238C= (n.238C=) c.428C= (n.428C=) c.812C= (p.Ala271=) c.737C= (n.737C=) c.820C= (n.820C=) c.46C= (n.46C=) c.2437C= (n.2437C=) c.222C= (n.222C=) c.608C= (n.608C=) n.1655C= n.4948C= c.620C= (n.620C=) c.657C= (n.657C=) c.624C= (n.624C=) c.539C= (n.539C=) c.612C= (n.612C=) n.3048C= c.408C= (n.408C=) n.1175C= c.695C= (p.Ala232=) n.1569C= n.3199C= c.1052C= (p.Ala351=) c.965C= (p.Ala322=) n.226C= c.160-8048C= (n.160-8048C=) n.862C= n.683C= c.694C= (n.694C=) c.845C= (p.Ala282=) c.386C= (p.Ala129=)
1	g.75761129C>G	CA340817851	ACADM	c.953C>G (p.Ala318Gly) n.3077C>G n.1964C>G c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1915C>G c.721C>G (n.721C>G) n.2968C>G c.515C>G (p.Ala172Gly) c.719C>G (n.719C>G) c.916C>G (n.916C>G) c.537C>G (n.537C>G) n.4242C>G n.836C>G c.341C>G (n.341C>G) c.446C>G (n.446C>G) c.867C>G (n.867C>G) c.616C>G (n.616C>G) c.541C>G (n.541C>G) c.742C>G (n.742C>G) c.238C>G (n.238C>G) c.428C>G (n.428C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.737C>G (n.737C>G) c.820C>G (n.820C>G) c.46C>G (n.46C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.222C>G (n.222C>G) c.608C>G (n.608C>G) n.1655C>G n.4948C>G c.620C>G (n.620C>G) c.657C>G (n.657C>G) c.624C>G (n.624C>G) c.539C>G (n.539C>G) c.612C>G (n.612C>G) n.3048C>G c.408C>G (n.408C>G) n.1175C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.1569C>G n.3199C>G c.1052C>G (p.Ala351Gly) c.965C>G (p.Ala322Gly) n.226C>G c.160-8048C>G (n.160-8048C>G) n.862C>G n.683C>G c.694C>G (n.694C>G) c.845C>G (p.Ala282Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly)	dbSNP
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1	g.75761130A>C	CA418530588	ACADM	c.954A>C (p.Ala318=) n.3078A>C n.1965A>C c.858A>C (p.Ala286=) n.1916A>C c.722A>C (n.722A>C) n.2969A>C c.516A>C (p.Ala172=) c.720A>C (n.720A>C) c.917A>C (n.917A>C) c.538A>C (n.538A>C) n.4243A>C n.837A>C c.342A>C (n.342A>C) c.447A>C (n.447A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.617A>C (n.617A>C) c.542A>C (n.542A>C) c.743A>C (n.743A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.429A>C (n.429A>C) c.813A>C (p.Ala271=) c.738A>C (n.738A>C) c.821A>C (n.821A>C) c.47A>C (n.47A>C) c.2438A>C (n.2438A>C) c.223A>C (n.223A>C) c.609A>C (n.609A>C) n.1656A>C n.4949A>C c.621A>C (n.621A>C) c.658A>C (n.658A>C) c.625A>C (n.625A>C) c.540A>C (n.540A>C) c.613A>C (n.613A>C) n.3049A>C c.409A>C (n.409A>C) n.1176A>C c.696A>C (p.Ala232=) n.1570A>C n.3200A>C c.1053A>C (p.Ala351=) c.966A>C (p.Ala322=) n.227A>C c.160-8047A>C (n.160-8047A>C) n.863A>C n.684A>C c.695A>C (n.695A>C) c.846A>C (p.Ala282=) c.387A>C (p.Ala129=)
1	g.75761130A>G	CA418530591	ACADM	c.954A>G (p.Ala318=) n.3078A>G n.1965A>G c.858A>G (p.Ala286=) n.1916A>G c.722A>G (n.722A>G) n.2969A>G c.516A>G (p.Ala172=) c.720A>G (n.720A>G) c.917A>G (n.917A>G) c.538A>G (n.538A>G) n.4243A>G n.837A>G c.342A>G (n.342A>G) c.447A>G (n.447A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.617A>G (n.617A>G) c.542A>G (n.542A>G) c.743A>G (n.743A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.429A>G (n.429A>G) c.813A>G (p.Ala271=) c.738A>G (n.738A>G) c.821A>G (n.821A>G) c.47A>G (n.47A>G) c.2438A>G (n.2438A>G) c.223A>G (n.223A>G) c.609A>G (n.609A>G) n.1656A>G n.4949A>G c.621A>G (n.621A>G) c.658A>G (n.658A>G) c.625A>G (n.625A>G) c.540A>G (n.540A>G) c.613A>G (n.613A>G) n.3049A>G c.409A>G (n.409A>G) n.1176A>G c.696A>G (p.Ala232=) n.1570A>G n.3200A>G c.1053A>G (p.Ala351=) c.966A>G (p.Ala322=) n.227A>G c.160-8047A>G (n.160-8047A>G) n.863A>G n.684A>G c.695A>G (n.695A>G) c.846A>G (p.Ala282=) c.387A>G (p.Ala129=)	ClinVar
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1	g.75761130_75761132delinsAAT	CA1176726801	ACADM	c.954_956delinsAAT (p.Ala318=) n.3078_3080delinsAAT n.1965_1967delinsAAT c.858_860delinsAAT (p.Ala286=) n.1916_1918delinsAAT c.722_724delinsAAT (n.722_724delinsAAT) n.2969_2971delinsAAT c.516_518delinsAAT (p.Ala172=) c.720_722delinsAAT (n.720_722delinsAAT) c.917_919delinsAAT (n.917_919delinsAAT) c.538_540delinsAAT (n.538_540delinsAAT) n.4243_4245delinsAAT n.837_839delinsAAT c.342_344delinsAAT (n.342_344delinsAAT) c.447_449delinsAAT (n.447_449delinsAAT) c.868_870delinsAAT (n.868_870delinsAAT) c.617_619delinsAAT (n.617_619delinsAAT) c.542_544delinsAAT (n.542_544delinsAAT) c.743_745delinsAAT (n.743_745delinsAAT) c.239_241delinsAAT (n.239_241delinsAAT) c.429_431delinsAAT (n.429_431delinsAAT) c.813_815delinsAAT (p.Ala271=) c.738_740delinsAAT (n.738_740delinsAAT) c.821_823delinsAAT (n.821_823delinsAAT) c.47_49delinsAAT (n.47_49delinsAAT) c.2438_2440delinsAAT (n.2438_2440delinsAAT) c.223_225delinsAAT (n.223_225delinsAAT) c.609_611delinsAAT (n.609_611delinsAAT) n.1656_1658delinsAAT n.4949_4951delinsAAT c.621_623delinsAAT (n.621_623delinsAAT) c.658_660delinsAAT (n.658_660delinsAAT) c.625_627delinsAAT (n.625_627delinsAAT) c.540_542delinsAAT (n.540_542delinsAAT) c.613_615delinsAAT (n.613_615delinsAAT) n.3049_3051delinsAAT c.409_411delinsAAT (n.409_411delinsAAT) n.1176_1178delinsAAT c.696_698delinsAAT (p.Ala232=) n.1570_1572delinsAAT n.3200_3202delinsAAT c.1053_1055delinsAAT (p.Ala351=) c.966_968delinsAAT (p.Ala322=) n.227_229delinsAAT c.160-8047_160-8045delinsAAT (n.160-8047_160-8045delinsAAT) n.863_865delinsAAT n.684_686delinsAAT c.695_697delinsAAT (n.695_697delinsAAT) c.846_848delinsAAT (p.Ala282=) c.387_389delinsAAT (p.Ala129=)
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1	g.75761132T>G	CA340817857	ACADM	c.956T>G (p.Ile319Arg) n.3080T>G n.1967T>G c.860T>G (p.Ile287Arg) n.1918T>G c.724T>G (n.724T>G) n.2971T>G c.518T>G (p.Ile173Arg) c.722T>G (n.722T>G) c.919T>G (n.919T>G) c.540T>G (n.540T>G) n.4245T>G n.839T>G c.344T>G (n.344T>G) c.449T>G (n.449T>G) c.870T>G (n.870T>G) c.619T>G (n.619T>G) c.544T>G (n.544T>G) c.745T>G (n.745T>G) c.241T>G (n.241T>G) c.431T>G (n.431T>G) c.815T>G (p.Ile272Arg) c.740T>G (n.740T>G) c.823T>G (n.823T>G) c.49T>G (n.49T>G) c.2440T>G (n.2440T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.611T>G (n.611T>G) n.1658T>G n.4951T>G c.623T>G (n.623T>G) c.660T>G (n.660T>G) c.627T>G (n.627T>G) c.542T>G (n.542T>G) c.615T>G (n.615T>G) n.3051T>G c.411T>G (n.411T>G) n.1178T>G c.698T>G (p.Ile233Arg) n.1572T>G n.3202T>G c.1055T>G (p.Ile352Arg) c.968T>G (p.Ile323Arg) n.229T>G c.160-8045T>G (n.160-8045T>G) n.865T>G n.686T>G c.697T>G (n.697T>G) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.389T>G (p.Ile130Arg)
1	g.75761133A>C	CA418530610	ACADM	c.957A>C (p.Ile319=) n.3081A>C n.1968A>C c.861A>C (p.Ile287=) n.1919A>C c.725A>C (n.725A>C) n.2972A>C c.519A>C (p.Ile173=) c.723A>C (n.723A>C) c.920A>C (n.920A>C) c.541A>C (n.541A>C) n.4246A>C n.840A>C c.345A>C (n.345A>C) c.450A>C (n.450A>C) c.871A>C (n.871A>C) c.620A>C (n.620A>C) c.545A>C (n.545A>C) c.746A>C (n.746A>C) c.242A>C (n.242A>C) c.432A>C (n.432A>C) c.816A>C (p.Ile272=) c.741A>C (n.741A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.50A>C (n.50A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.226A>C (n.226A>C) c.612A>C (n.612A>C) n.1659A>C n.4952A>C c.624A>C (n.624A>C) c.661A>C (n.661A>C) c.628A>C (n.628A>C) c.543A>C (n.543A>C) c.616A>C (n.616A>C) n.3052A>C c.412A>C (n.412A>C) n.1179A>C c.699A>C (p.Ile233=) n.1573A>C n.3203A>C c.1056A>C (p.Ile352=) c.969A>C (p.Ile323=) n.230A>C c.160-8044A>C (n.160-8044A>C) n.866A>C n.687A>C c.698A>C (n.698A>C) c.849A>C (p.Ile283=) c.390A>C (p.Ile130=)
1	g.75761133A>G	CA340817858	ACADM	c.957A>G (p.Ile319Met) n.3081A>G n.1968A>G c.861A>G (p.Ile287Met) n.1919A>G c.725A>G (n.725A>G) n.2972A>G c.519A>G (p.Ile173Met) c.723A>G (n.723A>G) c.920A>G (n.920A>G) c.541A>G (n.541A>G) n.4246A>G n.840A>G c.345A>G (n.345A>G) c.450A>G (n.450A>G) c.871A>G (n.871A>G) c.620A>G (n.620A>G) c.545A>G (n.545A>G) c.746A>G (n.746A>G) c.242A>G (n.242A>G) c.432A>G (n.432A>G) c.816A>G (p.Ile272Met) c.741A>G (n.741A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.50A>G (n.50A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.226A>G (n.226A>G) c.612A>G (n.612A>G) n.1659A>G n.4952A>G c.624A>G (n.624A>G) c.661A>G (n.661A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.543A>G (n.543A>G) c.616A>G (n.616A>G) n.3052A>G c.412A>G (n.412A>G) n.1179A>G c.699A>G (p.Ile233Met) n.1573A>G n.3203A>G c.1056A>G (p.Ile352Met) c.969A>G (p.Ile323Met) n.230A>G c.160-8044A>G (n.160-8044A>G) n.866A>G n.687A>G c.698A>G (n.698A>G) c.849A>G (p.Ile283Met) c.390A>G (p.Ile130Met)
1	g.75761133A>T	CA418530613	ACADM	c.957A>T (p.Ile319=) n.3081A>T n.1968A>T c.861A>T (p.Ile287=) n.1919A>T c.725A>T (n.725A>T) n.2972A>T c.519A>T (p.Ile173=) c.723A>T (n.723A>T) c.920A>T (n.920A>T) c.541A>T (n.541A>T) n.4246A>T n.840A>T c.345A>T (n.345A>T) c.450A>T (n.450A>T) c.871A>T (n.871A>T) c.620A>T (n.620A>T) c.545A>T (n.545A>T) c.746A>T (n.746A>T) c.242A>T (n.242A>T) c.432A>T (n.432A>T) c.816A>T (p.Ile272=) c.741A>T (n.741A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.50A>T (n.50A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.226A>T (n.226A>T) c.612A>T (n.612A>T) n.1659A>T n.4952A>T c.624A>T (n.624A>T) c.661A>T (n.661A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.543A>T (n.543A>T) c.616A>T (n.616A>T) n.3052A>T c.412A>T (n.412A>T) n.1179A>T c.699A>T (p.Ile233=) n.1573A>T n.3203A>T c.1056A>T (p.Ile352=) c.969A>T (p.Ile323=) n.230A>T c.160-8044A>T (n.160-8044A>T) n.866A>T n.687A>T c.698A>T (n.698A>T) c.849A>T (p.Ile283=) c.390A>T (p.Ile130=)

Number of alleles fetched