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1 | g.75761116T>G | CA913254 | ACADM | c.946-6T>G (n.946-6T>G) n.3070-6T>G n.1957-6T>G c.850-6T>G (n.850-6T>G) n.1908-6T>G c.*714-6T>G (n.*714-6T>G) n.2961-6T>G c.508-6T>G (n.508-6T>G) c.*712-6T>G (n.*712-6T>G) c.*909-6T>G (n.*909-6T>G) c.*530-6T>G (n.*530-6T>G) n.4235-6T>G n.829-6T>G c.*334-6T>G (n.*334-6T>G) c.*439-6T>G (n.*439-6T>G) c.*860-6T>G (n.*860-6T>G) c.*609-6T>G (n.*609-6T>G) c.*534-6T>G (n.*534-6T>G) c.*735-6T>G (n.*735-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.*421-6T>G (n.*421-6T>G) c.805-6T>G (n.805-6T>G) c.*730-6T>G (n.*730-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*2430-6T>G (n.*2430-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.*601-6T>G (n.*601-6T>G) n.1648-6T>G n.4941-6T>G c.*613-6T>G (n.*613-6T>G) c.*650-6T>G (n.*650-6T>G) c.*617-6T>G (n.*617-6T>G) c.*532-6T>G (n.*532-6T>G) c.*605-6T>G (n.*605-6T>G) n.3041-6T>G c.*401-6T>G (n.*401-6T>G) n.1168-6T>G c.688-6T>G (n.688-6T>G) n.1562-6T>G n.3192-6T>G c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) n.219-6T>G c.160-8061T>G (n.160-8061T>G) n.855-6T>G n.676-6T>G c.*687-6T>G (n.*687-6T>G) c.838-6T>G (n.838-6T>G) c.379-6T>G (n.379-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T= | CA1176726792 | ACADM | c.946-6T= (n.946-6T=) n.3070-6T= n.1957-6T= c.850-6T= (n.850-6T=) n.1908-6T= c.*714-6T= (n.*714-6T=) n.2961-6T= c.508-6T= (n.508-6T=) c.*712-6T= (n.*712-6T=) c.*909-6T= (n.*909-6T=) c.*530-6T= (n.*530-6T=) n.4235-6T= n.829-6T= c.*334-6T= (n.*334-6T=) c.*439-6T= (n.*439-6T=) c.*860-6T= (n.*860-6T=) c.*609-6T= (n.*609-6T=) c.*534-6T= (n.*534-6T=) c.*735-6T= (n.*735-6T=) c.*231-6T= (n.*231-6T=) c.*421-6T= (n.*421-6T=) c.805-6T= (n.805-6T=) c.*730-6T= (n.*730-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*2430-6T= (n.*2430-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.*601-6T= (n.*601-6T=) n.1648-6T= n.4941-6T= c.*613-6T= (n.*613-6T=) c.*650-6T= (n.*650-6T=) c.*617-6T= (n.*617-6T=) c.*532-6T= (n.*532-6T=) c.*605-6T= (n.*605-6T=) n.3041-6T= c.*401-6T= (n.*401-6T=) n.1168-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) n.1562-6T= n.3192-6T= c.1045-6T= (n.1045-6T=) c.958-6T= (n.958-6T=) n.219-6T= c.160-8061T= (n.160-8061T=) n.855-6T= n.676-6T= c.*687-6T= (n.*687-6T=) c.838-6T= (n.838-6T=) c.379-6T= (n.379-6T=) | |
1 | g.75761118C>A | CA2499214859 | ACADM | c.946-4C>A (n.946-4C>A) n.3070-4C>A n.1957-4C>A c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.1908-4C>A c.*714-4C>A (n.*714-4C>A) n.2961-4C>A c.508-4C>A (n.508-4C>A) c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) c.*909-4C>A (n.*909-4C>A) c.*530-4C>A (n.*530-4C>A) n.4235-4C>A n.829-4C>A c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.*439-4C>A (n.*439-4C>A) c.*860-4C>A (n.*860-4C>A) c.*609-4C>A (n.*609-4C>A) c.*534-4C>A (n.*534-4C>A) c.*735-4C>A (n.*735-4C>A) c.*231-4C>A (n.*231-4C>A) c.*421-4C>A (n.*421-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) c.*730-4C>A (n.*730-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) c.*2430-4C>A (n.*2430-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.*601-4C>A (n.*601-4C>A) n.1648-4C>A n.4941-4C>A c.*613-4C>A (n.*613-4C>A) c.*650-4C>A (n.*650-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.*532-4C>A (n.*532-4C>A) c.*605-4C>A (n.*605-4C>A) n.3041-4C>A c.*401-4C>A (n.*401-4C>A) n.1168-4C>A c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.1562-4C>A n.3192-4C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.958-4C>A (n.958-4C>A) n.219-4C>A c.160-8059C>A (n.160-8059C>A) n.855-4C>A n.676-4C>A c.*687-4C>A (n.*687-4C>A) c.838-4C>A (n.838-4C>A) c.379-4C>A (n.379-4C>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761120A= | CA1176726796 | ACADM | c.946-2A= (n.946-2A=) n.3070-2A= n.1957-2A= c.850-2A= (n.850-2A=) n.1908-2A= c.*714-2A= (n.*714-2A=) n.2961-2A= c.508-2A= (n.508-2A=) c.*712-2A= (n.*712-2A=) c.*909-2A= (n.*909-2A=) c.*530-2A= (n.*530-2A=) n.4235-2A= n.829-2A= c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) c.*860-2A= (n.*860-2A=) c.*609-2A= (n.*609-2A=) c.*534-2A= (n.*534-2A=) c.*735-2A= (n.*735-2A=) c.*231-2A= (n.*231-2A=) c.*421-2A= (n.*421-2A=) c.805-2A= (n.805-2A=) c.*730-2A= (n.*730-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*39-2A= (n.*39-2A=) c.*2430-2A= (n.*2430-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.*601-2A= (n.*601-2A=) n.1648-2A= n.4941-2A= c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*650-2A= (n.*650-2A=) c.*617-2A= (n.*617-2A=) c.*532-2A= (n.*532-2A=) c.*605-2A= (n.*605-2A=) n.3041-2A= c.*401-2A= (n.*401-2A=) n.1168-2A= c.688-2A= (n.688-2A=) n.1562-2A= n.3192-2A= c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.958-2A= (n.958-2A=) n.219-2A= c.160-8057A= (n.160-8057A=) n.855-2A= n.676-2A= c.*687-2A= (n.*687-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.379-2A= (n.379-2A=) | |
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1 | g.75761121G>C | CA340817829 | ACADM | c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.3070-1G>C n.1957-1G>C c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.1908-1G>C c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) n.2961-1G>C c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) c.*909-1G>C (n.*909-1G>C) c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) n.4235-1G>C n.829-1G>C c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) c.*860-1G>C (n.*860-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) c.*735-1G>C (n.*735-1G>C) c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.*421-1G>C (n.*421-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.*730-1G>C (n.*730-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*2430-1G>C (n.*2430-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) n.1648-1G>C n.4941-1G>C c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.*605-1G>C (n.*605-1G>C) n.3041-1G>C c.*401-1G>C (n.*401-1G>C) n.1168-1G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.1562-1G>C n.3192-1G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.219-1G>C c.160-8056G>C (n.160-8056G>C) n.855-1G>C n.676-1G>C c.*687-1G>C (n.*687-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | |
1 | g.75761121G>T | CA340817830 | ACADM | c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.3070-1G>T n.1957-1G>T c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.1908-1G>T c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) n.2961-1G>T c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.*712-1G>T (n.*712-1G>T) c.*909-1G>T (n.*909-1G>T) c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) n.4235-1G>T n.829-1G>T c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) c.*860-1G>T (n.*860-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) c.*735-1G>T (n.*735-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.*421-1G>T (n.*421-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.*730-1G>T (n.*730-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*2430-1G>T (n.*2430-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) n.1648-1G>T n.4941-1G>T c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.*605-1G>T (n.*605-1G>T) n.3041-1G>T c.*401-1G>T (n.*401-1G>T) n.1168-1G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.1562-1G>T n.3192-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.219-1G>T c.160-8056G>T (n.160-8056G>T) n.855-1G>T n.676-1G>T c.*687-1G>T (n.*687-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761123A>C | CA340817834 | ACADM | c.947A>C (p.His316Pro) n.3071A>C n.1958A>C c.851A>C (p.His284Pro) n.1909A>C c.*715A>C (n.*715A>C) n.2962A>C c.509A>C (p.His170Pro) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*910A>C (n.*910A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.4236A>C n.830A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*736A>C (n.*736A>C) c.*232A>C (n.*232A>C) c.*422A>C (n.*422A>C) c.806A>C (p.His269Pro) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*814A>C (n.*814A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) c.*2431A>C (n.*2431A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) n.1649A>C n.4942A>C c.*614A>C (n.*614A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*606A>C (n.*606A>C) n.3042A>C c.*402A>C (n.*402A>C) n.1169A>C c.689A>C (p.His230Pro) n.1563A>C n.3193A>C c.1046A>C (p.His349Pro) c.959A>C (p.His320Pro) n.220A>C c.160-8054A>C (n.160-8054A>C) n.856A>C n.677A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.839A>C (p.His280Pro) c.380A>C (p.His127Pro) | |
1 | g.75761123A>G | CA340817836 | ACADM | c.947A>G (p.His316Arg) n.3071A>G n.1958A>G c.851A>G (p.His284Arg) n.1909A>G c.*715A>G (n.*715A>G) n.2962A>G c.509A>G (p.His170Arg) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*910A>G (n.*910A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.4236A>G n.830A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*736A>G (n.*736A>G) c.*232A>G (n.*232A>G) c.*422A>G (n.*422A>G) c.806A>G (p.His269Arg) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*814A>G (n.*814A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) c.*2431A>G (n.*2431A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1649A>G n.4942A>G c.*614A>G (n.*614A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*606A>G (n.*606A>G) n.3042A>G c.*402A>G (n.*402A>G) n.1169A>G c.689A>G (p.His230Arg) n.1563A>G n.3193A>G c.1046A>G (p.His349Arg) c.959A>G (p.His320Arg) n.220A>G c.160-8054A>G (n.160-8054A>G) n.856A>G n.677A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.839A>G (p.His280Arg) c.380A>G (p.His127Arg) | |
1 | g.75761123A>T | CA340817835 | ACADM | c.947A>T (p.His316Leu) n.3071A>T n.1958A>T c.851A>T (p.His284Leu) n.1909A>T c.*715A>T (n.*715A>T) n.2962A>T c.509A>T (p.His170Leu) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*910A>T (n.*910A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.4236A>T n.830A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*736A>T (n.*736A>T) c.*232A>T (n.*232A>T) c.*422A>T (n.*422A>T) c.806A>T (p.His269Leu) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*814A>T (n.*814A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) c.*2431A>T (n.*2431A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1649A>T n.4942A>T c.*614A>T (n.*614A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*606A>T (n.*606A>T) n.3042A>T c.*402A>T (n.*402A>T) n.1169A>T c.689A>T (p.His230Leu) n.1563A>T n.3193A>T c.1046A>T (p.His349Leu) c.959A>T (p.His320Leu) n.220A>T c.160-8054A>T (n.160-8054A>T) n.856A>T n.677A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.839A>T (p.His280Leu) c.380A>T (p.His127Leu) | ClinVar |
1 | g.75761124C>A | CA340817837 | ACADM | c.948C>A (p.His316Gln) n.3072C>A n.1959C>A c.852C>A (p.His284Gln) n.1910C>A c.*716C>A (n.*716C>A) n.2963C>A c.510C>A (p.His170Gln) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.*532C>A (n.*532C>A) n.4237C>A n.831C>A c.*336C>A (n.*336C>A) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*737C>A (n.*737C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*423C>A (n.*423C>A) c.807C>A (p.His269Gln) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2432C>A (n.*2432C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1650C>A n.4943C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*652C>A (n.*652C>A) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*534C>A (n.*534C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) n.3043C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1170C>A c.690C>A (p.His230Gln) n.1564C>A n.3194C>A c.1047C>A (p.His349Gln) c.960C>A (p.His320Gln) n.221C>A c.160-8053C>A (n.160-8053C>A) n.857C>A n.678C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.840C>A (p.His280Gln) c.381C>A (p.His127Gln) | |
1 | g.75761124C>G | CA340817838 | ACADM | c.948C>G (p.His316Gln) n.3072C>G n.1959C>G c.852C>G (p.His284Gln) n.1910C>G c.*716C>G (n.*716C>G) n.2963C>G c.510C>G (p.His170Gln) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.*532C>G (n.*532C>G) n.4237C>G n.831C>G c.*336C>G (n.*336C>G) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*737C>G (n.*737C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*423C>G (n.*423C>G) c.807C>G (p.His269Gln) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) c.*2432C>G (n.*2432C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1650C>G n.4943C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*652C>G (n.*652C>G) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*534C>G (n.*534C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) n.3043C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1170C>G c.690C>G (p.His230Gln) n.1564C>G n.3194C>G c.1047C>G (p.His349Gln) c.960C>G (p.His320Gln) n.221C>G c.160-8053C>G (n.160-8053C>G) n.857C>G n.678C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.840C>G (p.His280Gln) c.381C>G (p.His127Gln) | |
1 | g.75761124C>T | CA418530566 | ACADM | c.948C>T (p.His316=) n.3072C>T n.1959C>T c.852C>T (p.His284=) n.1910C>T c.*716C>T (n.*716C>T) n.2963C>T c.510C>T (p.His170=) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.*532C>T (n.*532C>T) n.4237C>T n.831C>T c.*336C>T (n.*336C>T) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*737C>T (n.*737C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*423C>T (n.*423C>T) c.807C>T (p.His269=) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.*2432C>T (n.*2432C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1650C>T n.4943C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*652C>T (n.*652C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*534C>T (n.*534C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) n.3043C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1170C>T c.690C>T (p.His230=) n.1564C>T n.3194C>T c.1047C>T (p.His349=) c.960C>T (p.His320=) n.221C>T c.160-8053C>T (n.160-8053C>T) n.857C>T n.678C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.840C>T (p.His280=) c.381C>T (p.His127=) | gnomAD v4 |
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1 | g.75761126A>T | CA340817843 | ACADM | c.950A>T (p.Gln317Leu) n.3074A>T n.1961A>T c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1912A>T c.*718A>T (n.*718A>T) n.2965A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*716A>T (n.*716A>T) c.*913A>T (n.*913A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) n.4239A>T n.833A>T c.*338A>T (n.*338A>T) c.*443A>T (n.*443A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*739A>T (n.*739A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.*734A>T (n.*734A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.*2434A>T (n.*2434A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) n.1652A>T n.4945A>T c.*617A>T (n.*617A>T) c.*654A>T (n.*654A>T) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.3045A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1172A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) n.1566A>T n.3196A>T c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.223A>T c.160-8051A>T (n.160-8051A>T) n.859A>T n.680A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.383A>T (p.Gln128Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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