Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP
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c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*2431A>G (n.*2431A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1649A>G
n.4942A>G
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.3042A>G
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n.1169A>G
c.689A>G (p.His230Arg)
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n.220A>G
c.160-8054A>G (n.160-8054A>G)
n.856A>G
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c.*688A>G (n.*688A>G)
c.839A>G (p.His280Arg)
c.380A>G (p.His127Arg)
1g.75761123A>TCA340817835ACADMc.947A>T (p.His316Leu)
n.3071A>T
n.1958A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
n.1909A>T
c.*715A>T (n.*715A>T)
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c.509A>T (p.His170Leu)
c.*713A>T (n.*713A>T)
c.*910A>T (n.*910A>T)
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n.4236A>T
n.830A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.*440A>T (n.*440A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.*736A>T (n.*736A>T)
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c.*731A>T (n.*731A>T)
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c.*40A>T (n.*40A>T)
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c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1649A>T
n.4942A>T
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n.3042A>T
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n.1169A>T
c.689A>T (p.His230Leu)
n.1563A>T
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c.959A>T (p.His320Leu)
n.220A>T
c.160-8054A>T (n.160-8054A>T)
n.856A>T
n.677A>T
c.*688A>T (n.*688A>T)
c.839A>T (p.His280Leu)
c.380A>T (p.His127Leu)
ClinVar
1g.75761124C>ACA340817837ACADMc.948C>A (p.His316Gln)
n.3072C>A
n.1959C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
n.1910C>A
c.*716C>A (n.*716C>A)
n.2963C>A
c.510C>A (p.His170Gln)
c.*714C>A (n.*714C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.4237C>A
n.831C>A
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.*441C>A (n.*441C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*737C>A (n.*737C>A)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*423C>A (n.*423C>A)
c.807C>A (p.His269Gln)
c.*732C>A (n.*732C>A)
c.*815C>A (n.*815C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.*2432C>A (n.*2432C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1650C>A
n.4943C>A
c.*615C>A (n.*615C>A)
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c.*534C>A (n.*534C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.3043C>A
c.*403C>A (n.*403C>A)
n.1170C>A
c.690C>A (p.His230Gln)
n.1564C>A
n.3194C>A
c.1047C>A (p.His349Gln)
c.960C>A (p.His320Gln)
n.221C>A
c.160-8053C>A (n.160-8053C>A)
n.857C>A
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c.*689C>A (n.*689C>A)
c.840C>A (p.His280Gln)
c.381C>A (p.His127Gln)
1g.75761124C>GCA340817838ACADMc.948C>G (p.His316Gln)
n.3072C>G
n.1959C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
n.1910C>G
c.*716C>G (n.*716C>G)
n.2963C>G
c.510C>G (p.His170Gln)
c.*714C>G (n.*714C>G)
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n.4237C>G
n.831C>G
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c.*441C>G (n.*441C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
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c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*423C>G (n.*423C>G)
c.807C>G (p.His269Gln)
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c.*41C>G (n.*41C>G)
c.*2432C>G (n.*2432C>G)
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c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1650C>G
n.4943C>G
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.*652C>G (n.*652C>G)
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n.1170C>G
c.690C>G (p.His230Gln)
n.1564C>G
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c.1047C>G (p.His349Gln)
c.960C>G (p.His320Gln)
n.221C>G
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n.857C>G
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c.*689C>G (n.*689C>G)
c.840C>G (p.His280Gln)
c.381C>G (p.His127Gln)
1g.75761124C>TCA418530566ACADMc.948C>T (p.His316=)
n.3072C>T
n.1959C>T
c.852C>T (p.His284=)
n.1910C>T
c.*716C>T (n.*716C>T)
n.2963C>T
c.510C>T (p.His170=)
c.*714C>T (n.*714C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.4237C>T
n.831C>T
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.*441C>T (n.*441C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*737C>T (n.*737C>T)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*423C>T (n.*423C>T)
c.807C>T (p.His269=)
c.*732C>T (n.*732C>T)
c.*815C>T (n.*815C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.*2432C>T (n.*2432C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1650C>T
n.4943C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.*652C>T (n.*652C>T)
c.*619C>T (n.*619C>T)
c.*534C>T (n.*534C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.3043C>T
c.*403C>T (n.*403C>T)
n.1170C>T
c.690C>T (p.His230=)
n.1564C>T
n.3194C>T
c.1047C>T (p.His349=)
c.960C>T (p.His320=)
n.221C>T
c.160-8053C>T (n.160-8053C>T)
n.857C>T
n.678C>T
c.*689C>T (n.*689C>T)
c.840C>T (p.His280=)
c.381C>T (p.His127=)
gnomAD v4
1g.75761125C>ACA340817839ACADMc.949C>A (p.Gln317Lys)
n.3073C>A
n.1960C>A
c.853C>A (p.Gln285Lys)
n.1911C>A
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.2964C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*715C>A (n.*715C>A)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.*533C>A (n.*533C>A)
n.4238C>A
n.832C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.*442C>A (n.*442C>A)
c.*863C>A (n.*863C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*537C>A (n.*537C>A)
c.*738C>A (n.*738C>A)
c.*234C>A (n.*234C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.*733C>A (n.*733C>A)
c.*816C>A (n.*816C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.*2433C>A (n.*2433C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1651C>A
n.4944C>A
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.3044C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
n.1171C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
n.1565C>A
n.3195C>A
c.1048C>A (p.Gln350Lys)
c.961C>A (p.Gln321Lys)
n.222C>A
c.160-8052C>A (n.160-8052C>A)
n.858C>A
n.679C>A
c.*690C>A (n.*690C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.382C>A (p.Gln128Lys)
1g.75761125C=CA1176726798ACADMc.949C= (p.Gln317=)
n.3073C=
n.1960C=
c.853C= (p.Gln285=)
n.1911C=
c.*717C= (n.*717C=)
n.2964C=
c.511C= (p.Gln171=)
c.*715C= (n.*715C=)
c.*912C= (n.*912C=)
c.*533C= (n.*533C=)
n.4238C=
n.832C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.*442C= (n.*442C=)
c.*863C= (n.*863C=)
c.*612C= (n.*612C=)
c.*537C= (n.*537C=)
c.*738C= (n.*738C=)
c.*234C= (n.*234C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.808C= (p.Gln270=)
c.*733C= (n.*733C=)
c.*816C= (n.*816C=)
c.*42C= (n.*42C=)
c.*2433C= (n.*2433C=)
c.*218C= (n.*218C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.1651C=
n.4944C=
c.*616C= (n.*616C=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.*620C= (n.*620C=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.3044C=
c.*404C= (n.*404C=)
n.1171C=
c.691C= (p.Gln231=)
n.1565C=
n.3195C=
c.1048C= (p.Gln350=)
c.961C= (p.Gln321=)
n.222C=
c.160-8052C= (n.160-8052C=)
n.858C=
n.679C=
c.*690C= (n.*690C=)
c.841C= (p.Gln281=)
c.382C= (p.Gln128=)
1g.75761125C>GCA340817840ACADMc.949C>G (p.Gln317Glu)
n.3073C>G
n.1960C>G
c.853C>G (p.Gln285Glu)
n.1911C>G
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.2964C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*715C>G (n.*715C>G)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.*533C>G (n.*533C>G)
n.4238C>G
n.832C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.*442C>G (n.*442C>G)
c.*863C>G (n.*863C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*537C>G (n.*537C>G)
c.*738C>G (n.*738C>G)
c.*234C>G (n.*234C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.*733C>G (n.*733C>G)
c.*816C>G (n.*816C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.*2433C>G (n.*2433C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1651C>G
n.4944C>G
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
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c.*608C>G (n.*608C>G)
n.3044C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
n.1171C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
n.1565C>G
n.3195C>G
c.1048C>G (p.Gln350Glu)
c.961C>G (p.Gln321Glu)
n.222C>G
c.160-8052C>G (n.160-8052C>G)
n.858C>G
n.679C>G
c.*690C>G (n.*690C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.382C>G (p.Gln128Glu)
ClinVar dbSNP
1g.75761125C>TCA16040781ACADMc.949C>T (p.Gln317Ter)
n.3073C>T
n.1960C>T
c.853C>T (p.Gln285Ter)
n.1911C>T
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.2964C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*715C>T (n.*715C>T)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.*533C>T (n.*533C>T)
n.4238C>T
n.832C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.*442C>T (n.*442C>T)
c.*863C>T (n.*863C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.*537C>T (n.*537C>T)
c.*738C>T (n.*738C>T)
c.*234C>T (n.*234C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.*733C>T (n.*733C>T)
c.*816C>T (n.*816C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.*2433C>T (n.*2433C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1651C>T
n.4944C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.3044C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
n.1171C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
n.1565C>T
n.3195C>T
c.1048C>T (p.Gln350Ter)
c.961C>T (p.Gln321Ter)
n.222C>T
c.160-8052C>T (n.160-8052C>T)
n.858C>T
n.679C>T
c.*690C>T (n.*690C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.382C>T (p.Gln128Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.75761126A=CA1176726799ACADMc.950A= (p.Gln317=)
n.3074A=
n.1961A=
c.854A= (p.Gln285=)
n.1912A=
c.*718A= (n.*718A=)
n.2965A=
c.512A= (p.Gln171=)
c.*716A= (n.*716A=)
c.*913A= (n.*913A=)
c.*534A= (n.*534A=)
n.4239A=
n.833A=
c.*338A= (n.*338A=)
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c.*613A= (n.*613A=)
c.*538A= (n.*538A=)
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c.*235A= (n.*235A=)
c.*425A= (n.*425A=)
c.809A= (p.Gln270=)
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c.*817A= (n.*817A=)
c.*43A= (n.*43A=)
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c.*405A= (n.*405A=)
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Number of alleles fetched