Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.75761107del | CA2574410385 | ACADM | c.946-15del (n.946-15del) n.3070-15del n.1957-15del c.850-15del (n.850-15del) n.1908-15del c.*714-15del (n.*714-15del) n.2961-15del c.508-15del (n.508-15del) c.*712-15del (n.*712-15del) c.*909-15del (n.*909-15del) c.*530-15del (n.*530-15del) n.4235-15del n.829-15del c.*334-15del (n.*334-15del) c.*439-15del (n.*439-15del) c.*860-15del (n.*860-15del) c.*609-15del (n.*609-15del) c.*534-15del (n.*534-15del) c.*735-15del (n.*735-15del) c.*231-15del (n.*231-15del) c.*421-15del (n.*421-15del) c.805-15del (n.805-15del) c.*730-15del (n.*730-15del) c.*813-15del (n.*813-15del) c.*39-15del (n.*39-15del) c.*2430-15del (n.*2430-15del) c.*215-15del (n.*215-15del) c.*601-15del (n.*601-15del) n.1648-15del n.4941-15del c.*613-15del (n.*613-15del) c.*650-15del (n.*650-15del) c.*617-15del (n.*617-15del) c.*532-15del (n.*532-15del) c.*605-15del (n.*605-15del) n.3041-15del c.*401-15del (n.*401-15del) n.1168-15del c.688-15del (n.688-15del) n.1562-15del n.3192-15del c.1045-15del (n.1045-15del) c.958-15del (n.958-15del) n.219-15del c.160-8070del (n.160-8070del) n.855-15del n.676-15del c.*687-15del (n.*687-15del) c.838-15del (n.838-15del) c.379-15del (n.379-15del) | gnomAD v4 |
1 | g.75761102T>A | CA1176726783 | ACADM | c.946-20T>A (n.946-20T>A) n.3070-20T>A n.1957-20T>A c.850-20T>A (n.850-20T>A) n.1908-20T>A c.*714-20T>A (n.*714-20T>A) n.2961-20T>A c.508-20T>A (n.508-20T>A) c.*712-20T>A (n.*712-20T>A) c.*909-20T>A (n.*909-20T>A) c.*530-20T>A (n.*530-20T>A) n.4235-20T>A n.829-20T>A c.*334-20T>A (n.*334-20T>A) c.*439-20T>A (n.*439-20T>A) c.*860-20T>A (n.*860-20T>A) c.*609-20T>A (n.*609-20T>A) c.*534-20T>A (n.*534-20T>A) c.*735-20T>A (n.*735-20T>A) c.*231-20T>A (n.*231-20T>A) c.*421-20T>A (n.*421-20T>A) c.805-20T>A (n.805-20T>A) c.*730-20T>A (n.*730-20T>A) c.*813-20T>A (n.*813-20T>A) c.*39-20T>A (n.*39-20T>A) c.*2430-20T>A (n.*2430-20T>A) c.*215-20T>A (n.*215-20T>A) c.*601-20T>A (n.*601-20T>A) n.1648-20T>A n.4941-20T>A c.*613-20T>A (n.*613-20T>A) c.*650-20T>A (n.*650-20T>A) c.*617-20T>A (n.*617-20T>A) c.*532-20T>A (n.*532-20T>A) c.*605-20T>A (n.*605-20T>A) n.3041-20T>A c.*401-20T>A (n.*401-20T>A) n.1168-20T>A c.688-20T>A (n.688-20T>A) n.1562-20T>A n.3192-20T>A c.1045-20T>A (n.1045-20T>A) c.958-20T>A (n.958-20T>A) n.219-20T>A c.160-8075T>A (n.160-8075T>A) n.855-20T>A n.676-20T>A c.*687-20T>A (n.*687-20T>A) c.838-20T>A (n.838-20T>A) c.379-20T>A (n.379-20T>A) | dbSNP |
1 | g.75761102T>G | CA2580063249 | ACADM | c.946-20T>G (n.946-20T>G) n.3070-20T>G n.1957-20T>G c.850-20T>G (n.850-20T>G) n.1908-20T>G c.*714-20T>G (n.*714-20T>G) n.2961-20T>G c.508-20T>G (n.508-20T>G) c.*712-20T>G (n.*712-20T>G) c.*909-20T>G (n.*909-20T>G) c.*530-20T>G (n.*530-20T>G) n.4235-20T>G n.829-20T>G c.*334-20T>G (n.*334-20T>G) c.*439-20T>G (n.*439-20T>G) c.*860-20T>G (n.*860-20T>G) c.*609-20T>G (n.*609-20T>G) c.*534-20T>G (n.*534-20T>G) c.*735-20T>G (n.*735-20T>G) c.*231-20T>G (n.*231-20T>G) c.*421-20T>G (n.*421-20T>G) c.805-20T>G (n.805-20T>G) c.*730-20T>G (n.*730-20T>G) c.*813-20T>G (n.*813-20T>G) c.*39-20T>G (n.*39-20T>G) c.*2430-20T>G (n.*2430-20T>G) c.*215-20T>G (n.*215-20T>G) c.*601-20T>G (n.*601-20T>G) n.1648-20T>G n.4941-20T>G c.*613-20T>G (n.*613-20T>G) c.*650-20T>G (n.*650-20T>G) c.*617-20T>G (n.*617-20T>G) c.*532-20T>G (n.*532-20T>G) c.*605-20T>G (n.*605-20T>G) n.3041-20T>G c.*401-20T>G (n.*401-20T>G) n.1168-20T>G c.688-20T>G (n.688-20T>G) n.1562-20T>G n.3192-20T>G c.1045-20T>G (n.1045-20T>G) c.958-20T>G (n.958-20T>G) n.219-20T>G c.160-8075T>G (n.160-8075T>G) n.855-20T>G n.676-20T>G c.*687-20T>G (n.*687-20T>G) c.838-20T>G (n.838-20T>G) c.379-20T>G (n.379-20T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75761103T>C | CA2744180439 | ACADM | c.946-19T>C (n.946-19T>C) n.3070-19T>C n.1957-19T>C c.850-19T>C (n.850-19T>C) n.1908-19T>C c.*714-19T>C (n.*714-19T>C) n.2961-19T>C c.508-19T>C (n.508-19T>C) c.*712-19T>C (n.*712-19T>C) c.*909-19T>C (n.*909-19T>C) c.*530-19T>C (n.*530-19T>C) n.4235-19T>C n.829-19T>C c.*334-19T>C (n.*334-19T>C) c.*439-19T>C (n.*439-19T>C) c.*860-19T>C (n.*860-19T>C) c.*609-19T>C (n.*609-19T>C) c.*534-19T>C (n.*534-19T>C) c.*735-19T>C (n.*735-19T>C) c.*231-19T>C (n.*231-19T>C) c.*421-19T>C (n.*421-19T>C) c.805-19T>C (n.805-19T>C) c.*730-19T>C (n.*730-19T>C) c.*813-19T>C (n.*813-19T>C) c.*39-19T>C (n.*39-19T>C) c.*2430-19T>C (n.*2430-19T>C) c.*215-19T>C (n.*215-19T>C) c.*601-19T>C (n.*601-19T>C) n.1648-19T>C n.4941-19T>C c.*613-19T>C (n.*613-19T>C) c.*650-19T>C (n.*650-19T>C) c.*617-19T>C (n.*617-19T>C) c.*532-19T>C (n.*532-19T>C) c.*605-19T>C (n.*605-19T>C) n.3041-19T>C c.*401-19T>C (n.*401-19T>C) n.1168-19T>C c.688-19T>C (n.688-19T>C) n.1562-19T>C n.3192-19T>C c.1045-19T>C (n.1045-19T>C) c.958-19T>C (n.958-19T>C) n.219-19T>C c.160-8074T>C (n.160-8074T>C) n.855-19T>C n.676-19T>C c.*687-19T>C (n.*687-19T>C) c.838-19T>C (n.838-19T>C) c.379-19T>C (n.379-19T>C) | |
1 | g.75761108_75761110del | CA2646248160 | ACADM | c.946-14_946-12del (n.946-14_946-12del) n.3070-14_3070-12del n.1957-14_1957-12del c.850-14_850-12del (n.850-14_850-12del) n.1908-14_1908-12del c.*714-14_*714-12del (n.*714-14_*714-12del) n.2961-14_2961-12del c.508-14_508-12del (n.508-14_508-12del) c.*712-14_*712-12del (n.*712-14_*712-12del) c.*909-14_*909-12del (n.*909-14_*909-12del) c.*530-14_*530-12del (n.*530-14_*530-12del) n.4235-14_4235-12del n.829-14_829-12del c.*334-14_*334-12del (n.*334-14_*334-12del) c.*439-14_*439-12del (n.*439-14_*439-12del) c.*860-14_*860-12del (n.*860-14_*860-12del) c.*609-14_*609-12del (n.*609-14_*609-12del) c.*534-14_*534-12del (n.*534-14_*534-12del) c.*735-14_*735-12del (n.*735-14_*735-12del) c.*231-14_*231-12del (n.*231-14_*231-12del) c.*421-14_*421-12del (n.*421-14_*421-12del) c.805-14_805-12del (n.805-14_805-12del) c.*730-14_*730-12del (n.*730-14_*730-12del) c.*813-14_*813-12del (n.*813-14_*813-12del) c.*39-14_*39-12del (n.*39-14_*39-12del) c.*2430-14_*2430-12del (n.*2430-14_*2430-12del) c.*215-14_*215-12del (n.*215-14_*215-12del) c.*601-14_*601-12del (n.*601-14_*601-12del) n.1648-14_1648-12del n.4941-14_4941-12del c.*613-14_*613-12del (n.*613-14_*613-12del) c.*650-14_*650-12del (n.*650-14_*650-12del) c.*617-14_*617-12del (n.*617-14_*617-12del) c.*532-14_*532-12del (n.*532-14_*532-12del) c.*605-14_*605-12del (n.*605-14_*605-12del) n.3041-14_3041-12del c.*401-14_*401-12del (n.*401-14_*401-12del) n.1168-14_1168-12del c.688-14_688-12del (n.688-14_688-12del) n.1562-14_1562-12del n.3192-14_3192-12del c.1045-14_1045-12del (n.1045-14_1045-12del) c.958-14_958-12del (n.958-14_958-12del) n.219-14_219-12del c.160-8069_160-8067del (n.160-8069_160-8067del) n.855-14_855-12del n.676-14_676-12del c.*687-14_*687-12del (n.*687-14_*687-12del) c.838-14_838-12del (n.838-14_838-12del) c.379-14_379-12del (n.379-14_379-12del) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75761108C>A | CA1176726785 | ACADM | c.946-14C>A (n.946-14C>A) n.3070-14C>A n.1957-14C>A c.850-14C>A (n.850-14C>A) n.1908-14C>A c.*714-14C>A (n.*714-14C>A) n.2961-14C>A c.508-14C>A (n.508-14C>A) c.*712-14C>A (n.*712-14C>A) c.*909-14C>A (n.*909-14C>A) c.*530-14C>A (n.*530-14C>A) n.4235-14C>A n.829-14C>A c.*334-14C>A (n.*334-14C>A) c.*439-14C>A (n.*439-14C>A) c.*860-14C>A (n.*860-14C>A) c.*609-14C>A (n.*609-14C>A) c.*534-14C>A (n.*534-14C>A) c.*735-14C>A (n.*735-14C>A) c.*231-14C>A (n.*231-14C>A) c.*421-14C>A (n.*421-14C>A) c.805-14C>A (n.805-14C>A) c.*730-14C>A (n.*730-14C>A) c.*813-14C>A (n.*813-14C>A) c.*39-14C>A (n.*39-14C>A) c.*2430-14C>A (n.*2430-14C>A) c.*215-14C>A (n.*215-14C>A) c.*601-14C>A (n.*601-14C>A) n.1648-14C>A n.4941-14C>A c.*613-14C>A (n.*613-14C>A) c.*650-14C>A (n.*650-14C>A) c.*617-14C>A (n.*617-14C>A) c.*532-14C>A (n.*532-14C>A) c.*605-14C>A (n.*605-14C>A) n.3041-14C>A c.*401-14C>A (n.*401-14C>A) n.1168-14C>A c.688-14C>A (n.688-14C>A) n.1562-14C>A n.3192-14C>A c.1045-14C>A (n.1045-14C>A) c.958-14C>A (n.958-14C>A) n.219-14C>A c.160-8069C>A (n.160-8069C>A) n.855-14C>A n.676-14C>A c.*687-14C>A (n.*687-14C>A) c.838-14C>A (n.838-14C>A) c.379-14C>A (n.379-14C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761108C= | CA1176726784 | ACADM | c.946-14C= (n.946-14C=) n.3070-14C= n.1957-14C= c.850-14C= (n.850-14C=) n.1908-14C= c.*714-14C= (n.*714-14C=) n.2961-14C= c.508-14C= (n.508-14C=) c.*712-14C= (n.*712-14C=) c.*909-14C= (n.*909-14C=) c.*530-14C= (n.*530-14C=) n.4235-14C= n.829-14C= c.*334-14C= (n.*334-14C=) c.*439-14C= (n.*439-14C=) c.*860-14C= (n.*860-14C=) c.*609-14C= (n.*609-14C=) c.*534-14C= (n.*534-14C=) c.*735-14C= (n.*735-14C=) c.*231-14C= (n.*231-14C=) c.*421-14C= (n.*421-14C=) c.805-14C= (n.805-14C=) c.*730-14C= (n.*730-14C=) c.*813-14C= (n.*813-14C=) c.*39-14C= (n.*39-14C=) c.*2430-14C= (n.*2430-14C=) c.*215-14C= (n.*215-14C=) c.*601-14C= (n.*601-14C=) n.1648-14C= n.4941-14C= c.*613-14C= (n.*613-14C=) c.*650-14C= (n.*650-14C=) c.*617-14C= (n.*617-14C=) c.*532-14C= (n.*532-14C=) c.*605-14C= (n.*605-14C=) n.3041-14C= c.*401-14C= (n.*401-14C=) n.1168-14C= c.688-14C= (n.688-14C=) n.1562-14C= n.3192-14C= c.1045-14C= (n.1045-14C=) c.958-14C= (n.958-14C=) n.219-14C= c.160-8069C= (n.160-8069C=) n.855-14C= n.676-14C= c.*687-14C= (n.*687-14C=) c.838-14C= (n.838-14C=) c.379-14C= (n.379-14C=) | |
1 | g.75761108C>T | CA645794523 | ACADM | c.946-14C>T (n.946-14C>T) n.3070-14C>T n.1957-14C>T c.850-14C>T (n.850-14C>T) n.1908-14C>T c.*714-14C>T (n.*714-14C>T) n.2961-14C>T c.508-14C>T (n.508-14C>T) c.*712-14C>T (n.*712-14C>T) c.*909-14C>T (n.*909-14C>T) c.*530-14C>T (n.*530-14C>T) n.4235-14C>T n.829-14C>T c.*334-14C>T (n.*334-14C>T) c.*439-14C>T (n.*439-14C>T) c.*860-14C>T (n.*860-14C>T) c.*609-14C>T (n.*609-14C>T) c.*534-14C>T (n.*534-14C>T) c.*735-14C>T (n.*735-14C>T) c.*231-14C>T (n.*231-14C>T) c.*421-14C>T (n.*421-14C>T) c.805-14C>T (n.805-14C>T) c.*730-14C>T (n.*730-14C>T) c.*813-14C>T (n.*813-14C>T) c.*39-14C>T (n.*39-14C>T) c.*2430-14C>T (n.*2430-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.*601-14C>T (n.*601-14C>T) n.1648-14C>T n.4941-14C>T c.*613-14C>T (n.*613-14C>T) c.*650-14C>T (n.*650-14C>T) c.*617-14C>T (n.*617-14C>T) c.*532-14C>T (n.*532-14C>T) c.*605-14C>T (n.*605-14C>T) n.3041-14C>T c.*401-14C>T (n.*401-14C>T) n.1168-14C>T c.688-14C>T (n.688-14C>T) n.1562-14C>T n.3192-14C>T c.1045-14C>T (n.1045-14C>T) c.958-14C>T (n.958-14C>T) n.219-14C>T c.160-8069C>T (n.160-8069C>T) n.855-14C>T n.676-14C>T c.*687-14C>T (n.*687-14C>T) c.838-14C>T (n.838-14C>T) c.379-14C>T (n.379-14C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.75761109T>C | CA738877248 | ACADM | c.946-13T>C (n.946-13T>C) n.3070-13T>C n.1957-13T>C c.850-13T>C (n.850-13T>C) n.1908-13T>C c.*714-13T>C (n.*714-13T>C) n.2961-13T>C c.508-13T>C (n.508-13T>C) c.*712-13T>C (n.*712-13T>C) c.*909-13T>C (n.*909-13T>C) c.*530-13T>C (n.*530-13T>C) n.4235-13T>C n.829-13T>C c.*334-13T>C (n.*334-13T>C) c.*439-13T>C (n.*439-13T>C) c.*860-13T>C (n.*860-13T>C) c.*609-13T>C (n.*609-13T>C) c.*534-13T>C (n.*534-13T>C) c.*735-13T>C (n.*735-13T>C) c.*231-13T>C (n.*231-13T>C) c.*421-13T>C (n.*421-13T>C) c.805-13T>C (n.805-13T>C) c.*730-13T>C (n.*730-13T>C) c.*813-13T>C (n.*813-13T>C) c.*39-13T>C (n.*39-13T>C) c.*2430-13T>C (n.*2430-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.*601-13T>C (n.*601-13T>C) n.1648-13T>C n.4941-13T>C c.*613-13T>C (n.*613-13T>C) c.*650-13T>C (n.*650-13T>C) c.*617-13T>C (n.*617-13T>C) c.*532-13T>C (n.*532-13T>C) c.*605-13T>C (n.*605-13T>C) n.3041-13T>C c.*401-13T>C (n.*401-13T>C) n.1168-13T>C c.688-13T>C (n.688-13T>C) n.1562-13T>C n.3192-13T>C c.1045-13T>C (n.1045-13T>C) c.958-13T>C (n.958-13T>C) n.219-13T>C c.160-8068T>C (n.160-8068T>C) n.855-13T>C n.676-13T>C c.*687-13T>C (n.*687-13T>C) c.838-13T>C (n.838-13T>C) c.379-13T>C (n.379-13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75761112T>C | CA1176726788 | ACADM | c.946-10T>C (n.946-10T>C) n.3070-10T>C n.1957-10T>C c.850-10T>C (n.850-10T>C) n.1908-10T>C c.*714-10T>C (n.*714-10T>C) n.2961-10T>C c.508-10T>C (n.508-10T>C) c.*712-10T>C (n.*712-10T>C) c.*909-10T>C (n.*909-10T>C) c.*530-10T>C (n.*530-10T>C) n.4235-10T>C n.829-10T>C c.*334-10T>C (n.*334-10T>C) c.*439-10T>C (n.*439-10T>C) c.*860-10T>C (n.*860-10T>C) c.*609-10T>C (n.*609-10T>C) c.*534-10T>C (n.*534-10T>C) c.*735-10T>C (n.*735-10T>C) c.*231-10T>C (n.*231-10T>C) c.*421-10T>C (n.*421-10T>C) c.805-10T>C (n.805-10T>C) c.*730-10T>C (n.*730-10T>C) c.*813-10T>C (n.*813-10T>C) c.*39-10T>C (n.*39-10T>C) c.*2430-10T>C (n.*2430-10T>C) c.*215-10T>C (n.*215-10T>C) c.*601-10T>C (n.*601-10T>C) n.1648-10T>C n.4941-10T>C c.*613-10T>C (n.*613-10T>C) c.*650-10T>C (n.*650-10T>C) c.*617-10T>C (n.*617-10T>C) c.*532-10T>C (n.*532-10T>C) c.*605-10T>C (n.*605-10T>C) n.3041-10T>C c.*401-10T>C (n.*401-10T>C) n.1168-10T>C c.688-10T>C (n.688-10T>C) n.1562-10T>C n.3192-10T>C c.1045-10T>C (n.1045-10T>C) c.958-10T>C (n.958-10T>C) n.219-10T>C c.160-8065T>C (n.160-8065T>C) n.855-10T>C n.676-10T>C c.*687-10T>C (n.*687-10T>C) c.838-10T>C (n.838-10T>C) c.379-10T>C (n.379-10T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75761112T= | CA1176726787 | ACADM | c.946-10T= (n.946-10T=) n.3070-10T= n.1957-10T= c.850-10T= (n.850-10T=) n.1908-10T= c.*714-10T= (n.*714-10T=) n.2961-10T= c.508-10T= (n.508-10T=) c.*712-10T= (n.*712-10T=) c.*909-10T= (n.*909-10T=) c.*530-10T= (n.*530-10T=) n.4235-10T= n.829-10T= c.*334-10T= (n.*334-10T=) c.*439-10T= (n.*439-10T=) c.*860-10T= (n.*860-10T=) c.*609-10T= (n.*609-10T=) c.*534-10T= (n.*534-10T=) c.*735-10T= (n.*735-10T=) c.*231-10T= (n.*231-10T=) c.*421-10T= (n.*421-10T=) c.805-10T= (n.805-10T=) c.*730-10T= (n.*730-10T=) c.*813-10T= (n.*813-10T=) c.*39-10T= (n.*39-10T=) c.*2430-10T= (n.*2430-10T=) c.*215-10T= (n.*215-10T=) c.*601-10T= (n.*601-10T=) n.1648-10T= n.4941-10T= c.*613-10T= (n.*613-10T=) c.*650-10T= (n.*650-10T=) c.*617-10T= (n.*617-10T=) c.*532-10T= (n.*532-10T=) c.*605-10T= (n.*605-10T=) n.3041-10T= c.*401-10T= (n.*401-10T=) n.1168-10T= c.688-10T= (n.688-10T=) n.1562-10T= n.3192-10T= c.1045-10T= (n.1045-10T=) c.958-10T= (n.958-10T=) n.219-10T= c.160-8065T= (n.160-8065T=) n.855-10T= n.676-10T= c.*687-10T= (n.*687-10T=) c.838-10T= (n.838-10T=) c.379-10T= (n.379-10T=) | |
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1 | g.75761116T>G | CA913254 | ACADM | c.946-6T>G (n.946-6T>G) n.3070-6T>G n.1957-6T>G c.850-6T>G (n.850-6T>G) n.1908-6T>G c.*714-6T>G (n.*714-6T>G) n.2961-6T>G c.508-6T>G (n.508-6T>G) c.*712-6T>G (n.*712-6T>G) c.*909-6T>G (n.*909-6T>G) c.*530-6T>G (n.*530-6T>G) n.4235-6T>G n.829-6T>G c.*334-6T>G (n.*334-6T>G) c.*439-6T>G (n.*439-6T>G) c.*860-6T>G (n.*860-6T>G) c.*609-6T>G (n.*609-6T>G) c.*534-6T>G (n.*534-6T>G) c.*735-6T>G (n.*735-6T>G) c.*231-6T>G (n.*231-6T>G) c.*421-6T>G (n.*421-6T>G) c.805-6T>G (n.805-6T>G) c.*730-6T>G (n.*730-6T>G) c.*813-6T>G (n.*813-6T>G) c.*39-6T>G (n.*39-6T>G) c.*2430-6T>G (n.*2430-6T>G) c.*215-6T>G (n.*215-6T>G) c.*601-6T>G (n.*601-6T>G) n.1648-6T>G n.4941-6T>G c.*613-6T>G (n.*613-6T>G) c.*650-6T>G (n.*650-6T>G) c.*617-6T>G (n.*617-6T>G) c.*532-6T>G (n.*532-6T>G) c.*605-6T>G (n.*605-6T>G) n.3041-6T>G c.*401-6T>G (n.*401-6T>G) n.1168-6T>G c.688-6T>G (n.688-6T>G) n.1562-6T>G n.3192-6T>G c.1045-6T>G (n.1045-6T>G) c.958-6T>G (n.958-6T>G) n.219-6T>G c.160-8061T>G (n.160-8061T>G) n.855-6T>G n.676-6T>G c.*687-6T>G (n.*687-6T>G) c.838-6T>G (n.838-6T>G) c.379-6T>G (n.379-6T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75761116T= | CA1176726792 | ACADM | c.946-6T= (n.946-6T=) n.3070-6T= n.1957-6T= c.850-6T= (n.850-6T=) n.1908-6T= c.*714-6T= (n.*714-6T=) n.2961-6T= c.508-6T= (n.508-6T=) c.*712-6T= (n.*712-6T=) c.*909-6T= (n.*909-6T=) c.*530-6T= (n.*530-6T=) n.4235-6T= n.829-6T= c.*334-6T= (n.*334-6T=) c.*439-6T= (n.*439-6T=) c.*860-6T= (n.*860-6T=) c.*609-6T= (n.*609-6T=) c.*534-6T= (n.*534-6T=) c.*735-6T= (n.*735-6T=) c.*231-6T= (n.*231-6T=) c.*421-6T= (n.*421-6T=) c.805-6T= (n.805-6T=) c.*730-6T= (n.*730-6T=) c.*813-6T= (n.*813-6T=) c.*39-6T= (n.*39-6T=) c.*2430-6T= (n.*2430-6T=) c.*215-6T= (n.*215-6T=) c.*601-6T= (n.*601-6T=) n.1648-6T= n.4941-6T= c.*613-6T= (n.*613-6T=) c.*650-6T= (n.*650-6T=) c.*617-6T= (n.*617-6T=) c.*532-6T= (n.*532-6T=) c.*605-6T= (n.*605-6T=) n.3041-6T= c.*401-6T= (n.*401-6T=) n.1168-6T= c.688-6T= (n.688-6T=) n.1562-6T= n.3192-6T= c.1045-6T= (n.1045-6T=) c.958-6T= (n.958-6T=) n.219-6T= c.160-8061T= (n.160-8061T=) n.855-6T= n.676-6T= c.*687-6T= (n.*687-6T=) c.838-6T= (n.838-6T=) c.379-6T= (n.379-6T=) | |
1 | g.75761118C>A | CA2499214859 | ACADM | c.946-4C>A (n.946-4C>A) n.3070-4C>A n.1957-4C>A c.850-4C>A (n.850-4C>A) n.1908-4C>A c.*714-4C>A (n.*714-4C>A) n.2961-4C>A c.508-4C>A (n.508-4C>A) c.*712-4C>A (n.*712-4C>A) c.*909-4C>A (n.*909-4C>A) c.*530-4C>A (n.*530-4C>A) n.4235-4C>A n.829-4C>A c.*334-4C>A (n.*334-4C>A) c.*439-4C>A (n.*439-4C>A) c.*860-4C>A (n.*860-4C>A) c.*609-4C>A (n.*609-4C>A) c.*534-4C>A (n.*534-4C>A) c.*735-4C>A (n.*735-4C>A) c.*231-4C>A (n.*231-4C>A) c.*421-4C>A (n.*421-4C>A) c.805-4C>A (n.805-4C>A) c.*730-4C>A (n.*730-4C>A) c.*813-4C>A (n.*813-4C>A) c.*39-4C>A (n.*39-4C>A) c.*2430-4C>A (n.*2430-4C>A) c.*215-4C>A (n.*215-4C>A) c.*601-4C>A (n.*601-4C>A) n.1648-4C>A n.4941-4C>A c.*613-4C>A (n.*613-4C>A) c.*650-4C>A (n.*650-4C>A) c.*617-4C>A (n.*617-4C>A) c.*532-4C>A (n.*532-4C>A) c.*605-4C>A (n.*605-4C>A) n.3041-4C>A c.*401-4C>A (n.*401-4C>A) n.1168-4C>A c.688-4C>A (n.688-4C>A) n.1562-4C>A n.3192-4C>A c.1045-4C>A (n.1045-4C>A) c.958-4C>A (n.958-4C>A) n.219-4C>A c.160-8059C>A (n.160-8059C>A) n.855-4C>A n.676-4C>A c.*687-4C>A (n.*687-4C>A) c.838-4C>A (n.838-4C>A) c.379-4C>A (n.379-4C>A) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75761120A= | CA1176726796 | ACADM | c.946-2A= (n.946-2A=) n.3070-2A= n.1957-2A= c.850-2A= (n.850-2A=) n.1908-2A= c.*714-2A= (n.*714-2A=) n.2961-2A= c.508-2A= (n.508-2A=) c.*712-2A= (n.*712-2A=) c.*909-2A= (n.*909-2A=) c.*530-2A= (n.*530-2A=) n.4235-2A= n.829-2A= c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*439-2A= (n.*439-2A=) c.*860-2A= (n.*860-2A=) c.*609-2A= (n.*609-2A=) c.*534-2A= (n.*534-2A=) c.*735-2A= (n.*735-2A=) c.*231-2A= (n.*231-2A=) c.*421-2A= (n.*421-2A=) c.805-2A= (n.805-2A=) c.*730-2A= (n.*730-2A=) c.*813-2A= (n.*813-2A=) c.*39-2A= (n.*39-2A=) c.*2430-2A= (n.*2430-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.*601-2A= (n.*601-2A=) n.1648-2A= n.4941-2A= c.*613-2A= (n.*613-2A=) c.*650-2A= (n.*650-2A=) c.*617-2A= (n.*617-2A=) c.*532-2A= (n.*532-2A=) c.*605-2A= (n.*605-2A=) n.3041-2A= c.*401-2A= (n.*401-2A=) n.1168-2A= c.688-2A= (n.688-2A=) n.1562-2A= n.3192-2A= c.1045-2A= (n.1045-2A=) c.958-2A= (n.958-2A=) n.219-2A= c.160-8057A= (n.160-8057A=) n.855-2A= n.676-2A= c.*687-2A= (n.*687-2A=) c.838-2A= (n.838-2A=) c.379-2A= (n.379-2A=) | |
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1 | g.75761121G>C | CA340817829 | ACADM | c.946-1G>C (n.946-1G>C) n.3070-1G>C n.1957-1G>C c.850-1G>C (n.850-1G>C) n.1908-1G>C c.*714-1G>C (n.*714-1G>C) n.2961-1G>C c.508-1G>C (n.508-1G>C) c.*712-1G>C (n.*712-1G>C) c.*909-1G>C (n.*909-1G>C) c.*530-1G>C (n.*530-1G>C) n.4235-1G>C n.829-1G>C c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*439-1G>C (n.*439-1G>C) c.*860-1G>C (n.*860-1G>C) c.*609-1G>C (n.*609-1G>C) c.*534-1G>C (n.*534-1G>C) c.*735-1G>C (n.*735-1G>C) c.*231-1G>C (n.*231-1G>C) c.*421-1G>C (n.*421-1G>C) c.805-1G>C (n.805-1G>C) c.*730-1G>C (n.*730-1G>C) c.*813-1G>C (n.*813-1G>C) c.*39-1G>C (n.*39-1G>C) c.*2430-1G>C (n.*2430-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.*601-1G>C (n.*601-1G>C) n.1648-1G>C n.4941-1G>C c.*613-1G>C (n.*613-1G>C) c.*650-1G>C (n.*650-1G>C) c.*617-1G>C (n.*617-1G>C) c.*532-1G>C (n.*532-1G>C) c.*605-1G>C (n.*605-1G>C) n.3041-1G>C c.*401-1G>C (n.*401-1G>C) n.1168-1G>C c.688-1G>C (n.688-1G>C) n.1562-1G>C n.3192-1G>C c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) c.958-1G>C (n.958-1G>C) n.219-1G>C c.160-8056G>C (n.160-8056G>C) n.855-1G>C n.676-1G>C c.*687-1G>C (n.*687-1G>C) c.838-1G>C (n.838-1G>C) c.379-1G>C (n.379-1G>C) | |
1 | g.75761121G>T | CA340817830 | ACADM | c.946-1G>T (n.946-1G>T) n.3070-1G>T n.1957-1G>T c.850-1G>T (n.850-1G>T) n.1908-1G>T c.*714-1G>T (n.*714-1G>T) n.2961-1G>T c.508-1G>T (n.508-1G>T) c.*712-1G>T (n.*712-1G>T) c.*909-1G>T (n.*909-1G>T) c.*530-1G>T (n.*530-1G>T) n.4235-1G>T n.829-1G>T c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*439-1G>T (n.*439-1G>T) c.*860-1G>T (n.*860-1G>T) c.*609-1G>T (n.*609-1G>T) c.*534-1G>T (n.*534-1G>T) c.*735-1G>T (n.*735-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.*421-1G>T (n.*421-1G>T) c.805-1G>T (n.805-1G>T) c.*730-1G>T (n.*730-1G>T) c.*813-1G>T (n.*813-1G>T) c.*39-1G>T (n.*39-1G>T) c.*2430-1G>T (n.*2430-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.*601-1G>T (n.*601-1G>T) n.1648-1G>T n.4941-1G>T c.*613-1G>T (n.*613-1G>T) c.*650-1G>T (n.*650-1G>T) c.*617-1G>T (n.*617-1G>T) c.*532-1G>T (n.*532-1G>T) c.*605-1G>T (n.*605-1G>T) n.3041-1G>T c.*401-1G>T (n.*401-1G>T) n.1168-1G>T c.688-1G>T (n.688-1G>T) n.1562-1G>T n.3192-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.958-1G>T (n.958-1G>T) n.219-1G>T c.160-8056G>T (n.160-8056G>T) n.855-1G>T n.676-1G>T c.*687-1G>T (n.*687-1G>T) c.838-1G>T (n.838-1G>T) c.379-1G>T (n.379-1G>T) | gnomAD v4 |
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