WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75761025A>G | CA2646248062 | ACADM | c.946-97A>G (n.946-97A>G) n.3070-97A>G n.1957-97A>G c.850-97A>G (n.850-97A>G) n.1908-97A>G c.*714-97A>G (n.*714-97A>G) n.2961-97A>G c.508-97A>G (n.508-97A>G) c.*712-97A>G (n.*712-97A>G) c.*909-97A>G (n.*909-97A>G) c.*530-97A>G (n.*530-97A>G) n.4235-97A>G n.829-97A>G c.*334-97A>G (n.*334-97A>G) c.*439-97A>G (n.*439-97A>G) c.*860-97A>G (n.*860-97A>G) c.*609-97A>G (n.*609-97A>G) c.*534-97A>G (n.*534-97A>G) c.*735-97A>G (n.*735-97A>G) c.*231-97A>G (n.*231-97A>G) c.*421-97A>G (n.*421-97A>G) c.805-97A>G (n.805-97A>G) c.*730-97A>G (n.*730-97A>G) c.*813-97A>G (n.*813-97A>G) c.*39-97A>G (n.*39-97A>G) c.*2430-97A>G (n.*2430-97A>G) c.*215-97A>G (n.*215-97A>G) c.*601-97A>G (n.*601-97A>G) n.1648-97A>G n.4941-97A>G c.*613-97A>G (n.*613-97A>G) c.*650-97A>G (n.*650-97A>G) c.*617-97A>G (n.*617-97A>G) c.*532-97A>G (n.*532-97A>G) c.*605-97A>G (n.*605-97A>G) n.3041-97A>G c.*401-97A>G (n.*401-97A>G) n.1168-97A>G c.688-97A>G (n.688-97A>G) n.1562-97A>G n.3192-97A>G c.1045-97A>G (n.1045-97A>G) c.958-97A>G (n.958-97A>G) n.219-97A>G c.160-8152A>G (n.160-8152A>G) n.855-97A>G n.676-97A>G c.*687-97A>G (n.*687-97A>G) c.838-97A>G (n.838-97A>G) c.379-97A>G (n.379-97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761026G>A | CA2744180434 | ACADM | c.946-96G>A (n.946-96G>A) n.3070-96G>A n.1957-96G>A c.850-96G>A (n.850-96G>A) n.1908-96G>A c.*714-96G>A (n.*714-96G>A) n.2961-96G>A c.508-96G>A (n.508-96G>A) c.*712-96G>A (n.*712-96G>A) c.*909-96G>A (n.*909-96G>A) c.*530-96G>A (n.*530-96G>A) n.4235-96G>A n.829-96G>A c.*334-96G>A (n.*334-96G>A) c.*439-96G>A (n.*439-96G>A) c.*860-96G>A (n.*860-96G>A) c.*609-96G>A (n.*609-96G>A) c.*534-96G>A (n.*534-96G>A) c.*735-96G>A (n.*735-96G>A) c.*231-96G>A (n.*231-96G>A) c.*421-96G>A (n.*421-96G>A) c.805-96G>A (n.805-96G>A) c.*730-96G>A (n.*730-96G>A) c.*813-96G>A (n.*813-96G>A) c.*39-96G>A (n.*39-96G>A) c.*2430-96G>A (n.*2430-96G>A) c.*215-96G>A (n.*215-96G>A) c.*601-96G>A (n.*601-96G>A) n.1648-96G>A n.4941-96G>A c.*613-96G>A (n.*613-96G>A) c.*650-96G>A (n.*650-96G>A) c.*617-96G>A (n.*617-96G>A) c.*532-96G>A (n.*532-96G>A) c.*605-96G>A (n.*605-96G>A) n.3041-96G>A c.*401-96G>A (n.*401-96G>A) n.1168-96G>A c.688-96G>A (n.688-96G>A) n.1562-96G>A n.3192-96G>A c.1045-96G>A (n.1045-96G>A) c.958-96G>A (n.958-96G>A) n.219-96G>A c.160-8151G>A (n.160-8151G>A) n.855-96G>A n.676-96G>A c.*687-96G>A (n.*687-96G>A) c.838-96G>A (n.838-96G>A) c.379-96G>A (n.379-96G>A) | |
| 1 | g.75761026G>T | CA2600433989 | ACADM | c.946-96G>T (n.946-96G>T) n.3070-96G>T n.1957-96G>T c.850-96G>T (n.850-96G>T) n.1908-96G>T c.*714-96G>T (n.*714-96G>T) n.2961-96G>T c.508-96G>T (n.508-96G>T) c.*712-96G>T (n.*712-96G>T) c.*909-96G>T (n.*909-96G>T) c.*530-96G>T (n.*530-96G>T) n.4235-96G>T n.829-96G>T c.*334-96G>T (n.*334-96G>T) c.*439-96G>T (n.*439-96G>T) c.*860-96G>T (n.*860-96G>T) c.*609-96G>T (n.*609-96G>T) c.*534-96G>T (n.*534-96G>T) c.*735-96G>T (n.*735-96G>T) c.*231-96G>T (n.*231-96G>T) c.*421-96G>T (n.*421-96G>T) c.805-96G>T (n.805-96G>T) c.*730-96G>T (n.*730-96G>T) c.*813-96G>T (n.*813-96G>T) c.*39-96G>T (n.*39-96G>T) c.*2430-96G>T (n.*2430-96G>T) c.*215-96G>T (n.*215-96G>T) c.*601-96G>T (n.*601-96G>T) n.1648-96G>T n.4941-96G>T c.*613-96G>T (n.*613-96G>T) c.*650-96G>T (n.*650-96G>T) c.*617-96G>T (n.*617-96G>T) c.*532-96G>T (n.*532-96G>T) c.*605-96G>T (n.*605-96G>T) n.3041-96G>T c.*401-96G>T (n.*401-96G>T) n.1168-96G>T c.688-96G>T (n.688-96G>T) n.1562-96G>T n.3192-96G>T c.1045-96G>T (n.1045-96G>T) c.958-96G>T (n.958-96G>T) n.219-96G>T c.160-8151G>T (n.160-8151G>T) n.855-96G>T n.676-96G>T c.*687-96G>T (n.*687-96G>T) c.838-96G>T (n.838-96G>T) c.379-96G>T (n.379-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761027C>A | CA2646248063 | ACADM | c.946-95C>A (n.946-95C>A) n.3070-95C>A n.1957-95C>A c.850-95C>A (n.850-95C>A) n.1908-95C>A c.*714-95C>A (n.*714-95C>A) n.2961-95C>A c.508-95C>A (n.508-95C>A) c.*712-95C>A (n.*712-95C>A) c.*909-95C>A (n.*909-95C>A) c.*530-95C>A (n.*530-95C>A) n.4235-95C>A n.829-95C>A c.*334-95C>A (n.*334-95C>A) c.*439-95C>A (n.*439-95C>A) c.*860-95C>A (n.*860-95C>A) c.*609-95C>A (n.*609-95C>A) c.*534-95C>A (n.*534-95C>A) c.*735-95C>A (n.*735-95C>A) c.*231-95C>A (n.*231-95C>A) c.*421-95C>A (n.*421-95C>A) c.805-95C>A (n.805-95C>A) c.*730-95C>A (n.*730-95C>A) c.*813-95C>A (n.*813-95C>A) c.*39-95C>A (n.*39-95C>A) c.*2430-95C>A (n.*2430-95C>A) c.*215-95C>A (n.*215-95C>A) c.*601-95C>A (n.*601-95C>A) n.1648-95C>A n.4941-95C>A c.*613-95C>A (n.*613-95C>A) c.*650-95C>A (n.*650-95C>A) c.*617-95C>A (n.*617-95C>A) c.*532-95C>A (n.*532-95C>A) c.*605-95C>A (n.*605-95C>A) n.3041-95C>A c.*401-95C>A (n.*401-95C>A) n.1168-95C>A c.688-95C>A (n.688-95C>A) n.1562-95C>A n.3192-95C>A c.1045-95C>A (n.1045-95C>A) c.958-95C>A (n.958-95C>A) n.219-95C>A c.160-8150C>A (n.160-8150C>A) n.855-95C>A n.676-95C>A c.*687-95C>A (n.*687-95C>A) c.838-95C>A (n.838-95C>A) c.379-95C>A (n.379-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761027C= | CA1176726747 | ACADM | c.946-95C= (n.946-95C=) n.3070-95C= n.1957-95C= c.850-95C= (n.850-95C=) n.1908-95C= c.*714-95C= (n.*714-95C=) n.2961-95C= c.508-95C= (n.508-95C=) c.*712-95C= (n.*712-95C=) c.*909-95C= (n.*909-95C=) c.*530-95C= (n.*530-95C=) n.4235-95C= n.829-95C= c.*334-95C= (n.*334-95C=) c.*439-95C= (n.*439-95C=) c.*860-95C= (n.*860-95C=) c.*609-95C= (n.*609-95C=) c.*534-95C= (n.*534-95C=) c.*735-95C= (n.*735-95C=) c.*231-95C= (n.*231-95C=) c.*421-95C= (n.*421-95C=) c.805-95C= (n.805-95C=) c.*730-95C= (n.*730-95C=) c.*813-95C= (n.*813-95C=) c.*39-95C= (n.*39-95C=) c.*2430-95C= (n.*2430-95C=) c.*215-95C= (n.*215-95C=) c.*601-95C= (n.*601-95C=) n.1648-95C= n.4941-95C= c.*613-95C= (n.*613-95C=) c.*650-95C= (n.*650-95C=) c.*617-95C= (n.*617-95C=) c.*532-95C= (n.*532-95C=) c.*605-95C= (n.*605-95C=) n.3041-95C= c.*401-95C= (n.*401-95C=) n.1168-95C= c.688-95C= (n.688-95C=) n.1562-95C= n.3192-95C= c.1045-95C= (n.1045-95C=) c.958-95C= (n.958-95C=) n.219-95C= c.160-8150C= (n.160-8150C=) n.855-95C= n.676-95C= c.*687-95C= (n.*687-95C=) c.838-95C= (n.838-95C=) c.379-95C= (n.379-95C=) | |
| 1 | g.75761027C>T | CA1003303531 | ACADM | c.946-95C>T (n.946-95C>T) n.3070-95C>T n.1957-95C>T c.850-95C>T (n.850-95C>T) n.1908-95C>T c.*714-95C>T (n.*714-95C>T) n.2961-95C>T c.508-95C>T (n.508-95C>T) c.*712-95C>T (n.*712-95C>T) c.*909-95C>T (n.*909-95C>T) c.*530-95C>T (n.*530-95C>T) n.4235-95C>T n.829-95C>T c.*334-95C>T (n.*334-95C>T) c.*439-95C>T (n.*439-95C>T) c.*860-95C>T (n.*860-95C>T) c.*609-95C>T (n.*609-95C>T) c.*534-95C>T (n.*534-95C>T) c.*735-95C>T (n.*735-95C>T) c.*231-95C>T (n.*231-95C>T) c.*421-95C>T (n.*421-95C>T) c.805-95C>T (n.805-95C>T) c.*730-95C>T (n.*730-95C>T) c.*813-95C>T (n.*813-95C>T) c.*39-95C>T (n.*39-95C>T) c.*2430-95C>T (n.*2430-95C>T) c.*215-95C>T (n.*215-95C>T) c.*601-95C>T (n.*601-95C>T) n.1648-95C>T n.4941-95C>T c.*613-95C>T (n.*613-95C>T) c.*650-95C>T (n.*650-95C>T) c.*617-95C>T (n.*617-95C>T) c.*532-95C>T (n.*532-95C>T) c.*605-95C>T (n.*605-95C>T) n.3041-95C>T c.*401-95C>T (n.*401-95C>T) n.1168-95C>T c.688-95C>T (n.688-95C>T) n.1562-95C>T n.3192-95C>T c.1045-95C>T (n.1045-95C>T) c.958-95C>T (n.958-95C>T) n.219-95C>T c.160-8150C>T (n.160-8150C>T) n.855-95C>T n.676-95C>T c.*687-95C>T (n.*687-95C>T) c.838-95C>T (n.838-95C>T) c.379-95C>T (n.379-95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761029A>C | CA2574410376 | ACADM | c.946-93A>C (n.946-93A>C) n.3070-93A>C n.1957-93A>C c.850-93A>C (n.850-93A>C) n.1908-93A>C c.*714-93A>C (n.*714-93A>C) n.2961-93A>C c.508-93A>C (n.508-93A>C) c.*712-93A>C (n.*712-93A>C) c.*909-93A>C (n.*909-93A>C) c.*530-93A>C (n.*530-93A>C) n.4235-93A>C n.829-93A>C c.*334-93A>C (n.*334-93A>C) c.*439-93A>C (n.*439-93A>C) c.*860-93A>C (n.*860-93A>C) c.*609-93A>C (n.*609-93A>C) c.*534-93A>C (n.*534-93A>C) c.*735-93A>C (n.*735-93A>C) c.*231-93A>C (n.*231-93A>C) c.*421-93A>C (n.*421-93A>C) c.805-93A>C (n.805-93A>C) c.*730-93A>C (n.*730-93A>C) c.*813-93A>C (n.*813-93A>C) c.*39-93A>C (n.*39-93A>C) c.*2430-93A>C (n.*2430-93A>C) c.*215-93A>C (n.*215-93A>C) c.*601-93A>C (n.*601-93A>C) n.1648-93A>C n.4941-93A>C c.*613-93A>C (n.*613-93A>C) c.*650-93A>C (n.*650-93A>C) c.*617-93A>C (n.*617-93A>C) c.*532-93A>C (n.*532-93A>C) c.*605-93A>C (n.*605-93A>C) n.3041-93A>C c.*401-93A>C (n.*401-93A>C) n.1168-93A>C c.688-93A>C (n.688-93A>C) n.1562-93A>C n.3192-93A>C c.1045-93A>C (n.1045-93A>C) c.958-93A>C (n.958-93A>C) n.219-93A>C c.160-8148A>C (n.160-8148A>C) n.855-93A>C n.676-93A>C c.*687-93A>C (n.*687-93A>C) c.838-93A>C (n.838-93A>C) c.379-93A>C (n.379-93A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761030G>T | CA2646248066 | ACADM | c.946-92G>T (n.946-92G>T) n.3070-92G>T n.1957-92G>T c.850-92G>T (n.850-92G>T) n.1908-92G>T c.*714-92G>T (n.*714-92G>T) n.2961-92G>T c.508-92G>T (n.508-92G>T) c.*712-92G>T (n.*712-92G>T) c.*909-92G>T (n.*909-92G>T) c.*530-92G>T (n.*530-92G>T) n.4235-92G>T n.829-92G>T c.*334-92G>T (n.*334-92G>T) c.*439-92G>T (n.*439-92G>T) c.*860-92G>T (n.*860-92G>T) c.*609-92G>T (n.*609-92G>T) c.*534-92G>T (n.*534-92G>T) c.*735-92G>T (n.*735-92G>T) c.*231-92G>T (n.*231-92G>T) c.*421-92G>T (n.*421-92G>T) c.805-92G>T (n.805-92G>T) c.*730-92G>T (n.*730-92G>T) c.*813-92G>T (n.*813-92G>T) c.*39-92G>T (n.*39-92G>T) c.*2430-92G>T (n.*2430-92G>T) c.*215-92G>T (n.*215-92G>T) c.*601-92G>T (n.*601-92G>T) n.1648-92G>T n.4941-92G>T c.*613-92G>T (n.*613-92G>T) c.*650-92G>T (n.*650-92G>T) c.*617-92G>T (n.*617-92G>T) c.*532-92G>T (n.*532-92G>T) c.*605-92G>T (n.*605-92G>T) n.3041-92G>T c.*401-92G>T (n.*401-92G>T) n.1168-92G>T c.688-92G>T (n.688-92G>T) n.1562-92G>T n.3192-92G>T c.1045-92G>T (n.1045-92G>T) c.958-92G>T (n.958-92G>T) n.219-92G>T c.160-8147G>T (n.160-8147G>T) n.855-92G>T n.676-92G>T c.*687-92G>T (n.*687-92G>T) c.838-92G>T (n.838-92G>T) c.379-92G>T (n.379-92G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761031A>G | CA2646248068 | ACADM | c.946-91A>G (n.946-91A>G) n.3070-91A>G n.1957-91A>G c.850-91A>G (n.850-91A>G) n.1908-91A>G c.*714-91A>G (n.*714-91A>G) n.2961-91A>G c.508-91A>G (n.508-91A>G) c.*712-91A>G (n.*712-91A>G) c.*909-91A>G (n.*909-91A>G) c.*530-91A>G (n.*530-91A>G) n.4235-91A>G n.829-91A>G c.*334-91A>G (n.*334-91A>G) c.*439-91A>G (n.*439-91A>G) c.*860-91A>G (n.*860-91A>G) c.*609-91A>G (n.*609-91A>G) c.*534-91A>G (n.*534-91A>G) c.*735-91A>G (n.*735-91A>G) c.*231-91A>G (n.*231-91A>G) c.*421-91A>G (n.*421-91A>G) c.805-91A>G (n.805-91A>G) c.*730-91A>G (n.*730-91A>G) c.*813-91A>G (n.*813-91A>G) c.*39-91A>G (n.*39-91A>G) c.*2430-91A>G (n.*2430-91A>G) c.*215-91A>G (n.*215-91A>G) c.*601-91A>G (n.*601-91A>G) n.1648-91A>G n.4941-91A>G c.*613-91A>G (n.*613-91A>G) c.*650-91A>G (n.*650-91A>G) c.*617-91A>G (n.*617-91A>G) c.*532-91A>G (n.*532-91A>G) c.*605-91A>G (n.*605-91A>G) n.3041-91A>G c.*401-91A>G (n.*401-91A>G) n.1168-91A>G c.688-91A>G (n.688-91A>G) n.1562-91A>G n.3192-91A>G c.1045-91A>G (n.1045-91A>G) c.958-91A>G (n.958-91A>G) n.219-91A>G c.160-8146A>G (n.160-8146A>G) n.855-91A>G n.676-91A>G c.*687-91A>G (n.*687-91A>G) c.838-91A>G (n.838-91A>G) c.379-91A>G (n.379-91A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761032C>A | CA2574410377 | ACADM | c.946-90C>A (n.946-90C>A) n.3070-90C>A n.1957-90C>A c.850-90C>A (n.850-90C>A) n.1908-90C>A c.*714-90C>A (n.*714-90C>A) n.2961-90C>A c.508-90C>A (n.508-90C>A) c.*712-90C>A (n.*712-90C>A) c.*909-90C>A (n.*909-90C>A) c.*530-90C>A (n.*530-90C>A) n.4235-90C>A n.829-90C>A c.*334-90C>A (n.*334-90C>A) c.*439-90C>A (n.*439-90C>A) c.*860-90C>A (n.*860-90C>A) c.*609-90C>A (n.*609-90C>A) c.*534-90C>A (n.*534-90C>A) c.*735-90C>A (n.*735-90C>A) c.*231-90C>A (n.*231-90C>A) c.*421-90C>A (n.*421-90C>A) c.805-90C>A (n.805-90C>A) c.*730-90C>A (n.*730-90C>A) c.*813-90C>A (n.*813-90C>A) c.*39-90C>A (n.*39-90C>A) c.*2430-90C>A (n.*2430-90C>A) c.*215-90C>A (n.*215-90C>A) c.*601-90C>A (n.*601-90C>A) n.1648-90C>A n.4941-90C>A c.*613-90C>A (n.*613-90C>A) c.*650-90C>A (n.*650-90C>A) c.*617-90C>A (n.*617-90C>A) c.*532-90C>A (n.*532-90C>A) c.*605-90C>A (n.*605-90C>A) n.3041-90C>A c.*401-90C>A (n.*401-90C>A) n.1168-90C>A c.688-90C>A (n.688-90C>A) n.1562-90C>A n.3192-90C>A c.1045-90C>A (n.1045-90C>A) c.958-90C>A (n.958-90C>A) n.219-90C>A c.160-8145C>A (n.160-8145C>A) n.855-90C>A n.676-90C>A c.*687-90C>A (n.*687-90C>A) c.838-90C>A (n.838-90C>A) c.379-90C>A (n.379-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761032C= | CA1176726748 | ACADM | c.946-90C= (n.946-90C=) n.3070-90C= n.1957-90C= c.850-90C= (n.850-90C=) n.1908-90C= c.*714-90C= (n.*714-90C=) n.2961-90C= c.508-90C= (n.508-90C=) c.*712-90C= (n.*712-90C=) c.*909-90C= (n.*909-90C=) c.*530-90C= (n.*530-90C=) n.4235-90C= n.829-90C= c.*334-90C= (n.*334-90C=) c.*439-90C= (n.*439-90C=) c.*860-90C= (n.*860-90C=) c.*609-90C= (n.*609-90C=) c.*534-90C= (n.*534-90C=) c.*735-90C= (n.*735-90C=) c.*231-90C= (n.*231-90C=) c.*421-90C= (n.*421-90C=) c.805-90C= (n.805-90C=) c.*730-90C= (n.*730-90C=) c.*813-90C= (n.*813-90C=) c.*39-90C= (n.*39-90C=) c.*2430-90C= (n.*2430-90C=) c.*215-90C= (n.*215-90C=) c.*601-90C= (n.*601-90C=) n.1648-90C= n.4941-90C= c.*613-90C= (n.*613-90C=) c.*650-90C= (n.*650-90C=) c.*617-90C= (n.*617-90C=) c.*532-90C= (n.*532-90C=) c.*605-90C= (n.*605-90C=) n.3041-90C= c.*401-90C= (n.*401-90C=) n.1168-90C= c.688-90C= (n.688-90C=) n.1562-90C= n.3192-90C= c.1045-90C= (n.1045-90C=) c.958-90C= (n.958-90C=) n.219-90C= c.160-8145C= (n.160-8145C=) n.855-90C= n.676-90C= c.*687-90C= (n.*687-90C=) c.838-90C= (n.838-90C=) c.379-90C= (n.379-90C=) | |
| 1 | g.75761032C>T | CA738877211 | ACADM | c.946-90C>T (n.946-90C>T) n.3070-90C>T n.1957-90C>T c.850-90C>T (n.850-90C>T) n.1908-90C>T c.*714-90C>T (n.*714-90C>T) n.2961-90C>T c.508-90C>T (n.508-90C>T) c.*712-90C>T (n.*712-90C>T) c.*909-90C>T (n.*909-90C>T) c.*530-90C>T (n.*530-90C>T) n.4235-90C>T n.829-90C>T c.*334-90C>T (n.*334-90C>T) c.*439-90C>T (n.*439-90C>T) c.*860-90C>T (n.*860-90C>T) c.*609-90C>T (n.*609-90C>T) c.*534-90C>T (n.*534-90C>T) c.*735-90C>T (n.*735-90C>T) c.*231-90C>T (n.*231-90C>T) c.*421-90C>T (n.*421-90C>T) c.805-90C>T (n.805-90C>T) c.*730-90C>T (n.*730-90C>T) c.*813-90C>T (n.*813-90C>T) c.*39-90C>T (n.*39-90C>T) c.*2430-90C>T (n.*2430-90C>T) c.*215-90C>T (n.*215-90C>T) c.*601-90C>T (n.*601-90C>T) n.1648-90C>T n.4941-90C>T c.*613-90C>T (n.*613-90C>T) c.*650-90C>T (n.*650-90C>T) c.*617-90C>T (n.*617-90C>T) c.*532-90C>T (n.*532-90C>T) c.*605-90C>T (n.*605-90C>T) n.3041-90C>T c.*401-90C>T (n.*401-90C>T) n.1168-90C>T c.688-90C>T (n.688-90C>T) n.1562-90C>T n.3192-90C>T c.1045-90C>T (n.1045-90C>T) c.958-90C>T (n.958-90C>T) n.219-90C>T c.160-8145C>T (n.160-8145C>T) n.855-90C>T n.676-90C>T c.*687-90C>T (n.*687-90C>T) c.838-90C>T (n.838-90C>T) c.379-90C>T (n.379-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761033C>A | CA2646248070 | ACADM | c.946-89C>A (n.946-89C>A) n.3070-89C>A n.1957-89C>A c.850-89C>A (n.850-89C>A) n.1908-89C>A c.*714-89C>A (n.*714-89C>A) n.2961-89C>A c.508-89C>A (n.508-89C>A) c.*712-89C>A (n.*712-89C>A) c.*909-89C>A (n.*909-89C>A) c.*530-89C>A (n.*530-89C>A) n.4235-89C>A n.829-89C>A c.*334-89C>A (n.*334-89C>A) c.*439-89C>A (n.*439-89C>A) c.*860-89C>A (n.*860-89C>A) c.*609-89C>A (n.*609-89C>A) c.*534-89C>A (n.*534-89C>A) c.*735-89C>A (n.*735-89C>A) c.*231-89C>A (n.*231-89C>A) c.*421-89C>A (n.*421-89C>A) c.805-89C>A (n.805-89C>A) c.*730-89C>A (n.*730-89C>A) c.*813-89C>A (n.*813-89C>A) c.*39-89C>A (n.*39-89C>A) c.*2430-89C>A (n.*2430-89C>A) c.*215-89C>A (n.*215-89C>A) c.*601-89C>A (n.*601-89C>A) n.1648-89C>A n.4941-89C>A c.*613-89C>A (n.*613-89C>A) c.*650-89C>A (n.*650-89C>A) c.*617-89C>A (n.*617-89C>A) c.*532-89C>A (n.*532-89C>A) c.*605-89C>A (n.*605-89C>A) n.3041-89C>A c.*401-89C>A (n.*401-89C>A) n.1168-89C>A c.688-89C>A (n.688-89C>A) n.1562-89C>A n.3192-89C>A c.1045-89C>A (n.1045-89C>A) c.958-89C>A (n.958-89C>A) n.219-89C>A c.160-8144C>A (n.160-8144C>A) n.855-89C>A n.676-89C>A c.*687-89C>A (n.*687-89C>A) c.838-89C>A (n.838-89C>A) c.379-89C>A (n.379-89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761033C= | CA1176726749 | ACADM | c.946-89C= (n.946-89C=) n.3070-89C= n.1957-89C= c.850-89C= (n.850-89C=) n.1908-89C= c.*714-89C= (n.*714-89C=) n.2961-89C= c.508-89C= (n.508-89C=) c.*712-89C= (n.*712-89C=) c.*909-89C= (n.*909-89C=) c.*530-89C= (n.*530-89C=) n.4235-89C= n.829-89C= c.*334-89C= (n.*334-89C=) c.*439-89C= (n.*439-89C=) c.*860-89C= (n.*860-89C=) c.*609-89C= (n.*609-89C=) c.*534-89C= (n.*534-89C=) c.*735-89C= (n.*735-89C=) c.*231-89C= (n.*231-89C=) c.*421-89C= (n.*421-89C=) c.805-89C= (n.805-89C=) c.*730-89C= (n.*730-89C=) c.*813-89C= (n.*813-89C=) c.*39-89C= (n.*39-89C=) c.*2430-89C= (n.*2430-89C=) c.*215-89C= (n.*215-89C=) c.*601-89C= (n.*601-89C=) n.1648-89C= n.4941-89C= c.*613-89C= (n.*613-89C=) c.*650-89C= (n.*650-89C=) c.*617-89C= (n.*617-89C=) c.*532-89C= (n.*532-89C=) c.*605-89C= (n.*605-89C=) n.3041-89C= c.*401-89C= (n.*401-89C=) n.1168-89C= c.688-89C= (n.688-89C=) n.1562-89C= n.3192-89C= c.1045-89C= (n.1045-89C=) c.958-89C= (n.958-89C=) n.219-89C= c.160-8144C= (n.160-8144C=) n.855-89C= n.676-89C= c.*687-89C= (n.*687-89C=) c.838-89C= (n.838-89C=) c.379-89C= (n.379-89C=) | |
| 1 | g.75761033C>G | CA738877218 | ACADM | c.946-89C>G (n.946-89C>G) n.3070-89C>G n.1957-89C>G c.850-89C>G (n.850-89C>G) n.1908-89C>G c.*714-89C>G (n.*714-89C>G) n.2961-89C>G c.508-89C>G (n.508-89C>G) c.*712-89C>G (n.*712-89C>G) c.*909-89C>G (n.*909-89C>G) c.*530-89C>G (n.*530-89C>G) n.4235-89C>G n.829-89C>G c.*334-89C>G (n.*334-89C>G) c.*439-89C>G (n.*439-89C>G) c.*860-89C>G (n.*860-89C>G) c.*609-89C>G (n.*609-89C>G) c.*534-89C>G (n.*534-89C>G) c.*735-89C>G (n.*735-89C>G) c.*231-89C>G (n.*231-89C>G) c.*421-89C>G (n.*421-89C>G) c.805-89C>G (n.805-89C>G) c.*730-89C>G (n.*730-89C>G) c.*813-89C>G (n.*813-89C>G) c.*39-89C>G (n.*39-89C>G) c.*2430-89C>G (n.*2430-89C>G) c.*215-89C>G (n.*215-89C>G) c.*601-89C>G (n.*601-89C>G) n.1648-89C>G n.4941-89C>G c.*613-89C>G (n.*613-89C>G) c.*650-89C>G (n.*650-89C>G) c.*617-89C>G (n.*617-89C>G) c.*532-89C>G (n.*532-89C>G) c.*605-89C>G (n.*605-89C>G) n.3041-89C>G c.*401-89C>G (n.*401-89C>G) n.1168-89C>G c.688-89C>G (n.688-89C>G) n.1562-89C>G n.3192-89C>G c.1045-89C>G (n.1045-89C>G) c.958-89C>G (n.958-89C>G) n.219-89C>G c.160-8144C>G (n.160-8144C>G) n.855-89C>G n.676-89C>G c.*687-89C>G (n.*687-89C>G) c.838-89C>G (n.838-89C>G) c.379-89C>G (n.379-89C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761033C>T | CA2646248069 | ACADM | c.946-89C>T (n.946-89C>T) n.3070-89C>T n.1957-89C>T c.850-89C>T (n.850-89C>T) n.1908-89C>T c.*714-89C>T (n.*714-89C>T) n.2961-89C>T c.508-89C>T (n.508-89C>T) c.*712-89C>T (n.*712-89C>T) c.*909-89C>T (n.*909-89C>T) c.*530-89C>T (n.*530-89C>T) n.4235-89C>T n.829-89C>T c.*334-89C>T (n.*334-89C>T) c.*439-89C>T (n.*439-89C>T) c.*860-89C>T (n.*860-89C>T) c.*609-89C>T (n.*609-89C>T) c.*534-89C>T (n.*534-89C>T) c.*735-89C>T (n.*735-89C>T) c.*231-89C>T (n.*231-89C>T) c.*421-89C>T (n.*421-89C>T) c.805-89C>T (n.805-89C>T) c.*730-89C>T (n.*730-89C>T) c.*813-89C>T (n.*813-89C>T) c.*39-89C>T (n.*39-89C>T) c.*2430-89C>T (n.*2430-89C>T) c.*215-89C>T (n.*215-89C>T) c.*601-89C>T (n.*601-89C>T) n.1648-89C>T n.4941-89C>T c.*613-89C>T (n.*613-89C>T) c.*650-89C>T (n.*650-89C>T) c.*617-89C>T (n.*617-89C>T) c.*532-89C>T (n.*532-89C>T) c.*605-89C>T (n.*605-89C>T) n.3041-89C>T c.*401-89C>T (n.*401-89C>T) n.1168-89C>T c.688-89C>T (n.688-89C>T) n.1562-89C>T n.3192-89C>T c.1045-89C>T (n.1045-89C>T) c.958-89C>T (n.958-89C>T) n.219-89C>T c.160-8144C>T (n.160-8144C>T) n.855-89C>T n.676-89C>T c.*687-89C>T (n.*687-89C>T) c.838-89C>T (n.838-89C>T) c.379-89C>T (n.379-89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761034C>A | CA2646248071 | ACADM | c.946-88C>A (n.946-88C>A) n.3070-88C>A n.1957-88C>A c.850-88C>A (n.850-88C>A) n.1908-88C>A c.*714-88C>A (n.*714-88C>A) n.2961-88C>A c.508-88C>A (n.508-88C>A) c.*712-88C>A (n.*712-88C>A) c.*909-88C>A (n.*909-88C>A) c.*530-88C>A (n.*530-88C>A) n.4235-88C>A n.829-88C>A c.*334-88C>A (n.*334-88C>A) c.*439-88C>A (n.*439-88C>A) c.*860-88C>A (n.*860-88C>A) c.*609-88C>A (n.*609-88C>A) c.*534-88C>A (n.*534-88C>A) c.*735-88C>A (n.*735-88C>A) c.*231-88C>A (n.*231-88C>A) c.*421-88C>A (n.*421-88C>A) c.805-88C>A (n.805-88C>A) c.*730-88C>A (n.*730-88C>A) c.*813-88C>A (n.*813-88C>A) c.*39-88C>A (n.*39-88C>A) c.*2430-88C>A (n.*2430-88C>A) c.*215-88C>A (n.*215-88C>A) c.*601-88C>A (n.*601-88C>A) n.1648-88C>A n.4941-88C>A c.*613-88C>A (n.*613-88C>A) c.*650-88C>A (n.*650-88C>A) c.*617-88C>A (n.*617-88C>A) c.*532-88C>A (n.*532-88C>A) c.*605-88C>A (n.*605-88C>A) n.3041-88C>A c.*401-88C>A (n.*401-88C>A) n.1168-88C>A c.688-88C>A (n.688-88C>A) n.1562-88C>A n.3192-88C>A c.1045-88C>A (n.1045-88C>A) c.958-88C>A (n.958-88C>A) n.219-88C>A c.160-8143C>A (n.160-8143C>A) n.855-88C>A n.676-88C>A c.*687-88C>A (n.*687-88C>A) c.838-88C>A (n.838-88C>A) c.379-88C>A (n.379-88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761035C>A | CA2646248073 | ACADM | c.946-87C>A (n.946-87C>A) n.3070-87C>A n.1957-87C>A c.850-87C>A (n.850-87C>A) n.1908-87C>A c.*714-87C>A (n.*714-87C>A) n.2961-87C>A c.508-87C>A (n.508-87C>A) c.*712-87C>A (n.*712-87C>A) c.*909-87C>A (n.*909-87C>A) c.*530-87C>A (n.*530-87C>A) n.4235-87C>A n.829-87C>A c.*334-87C>A (n.*334-87C>A) c.*439-87C>A (n.*439-87C>A) c.*860-87C>A (n.*860-87C>A) c.*609-87C>A (n.*609-87C>A) c.*534-87C>A (n.*534-87C>A) c.*735-87C>A (n.*735-87C>A) c.*231-87C>A (n.*231-87C>A) c.*421-87C>A (n.*421-87C>A) c.805-87C>A (n.805-87C>A) c.*730-87C>A (n.*730-87C>A) c.*813-87C>A (n.*813-87C>A) c.*39-87C>A (n.*39-87C>A) c.*2430-87C>A (n.*2430-87C>A) c.*215-87C>A (n.*215-87C>A) c.*601-87C>A (n.*601-87C>A) n.1648-87C>A n.4941-87C>A c.*613-87C>A (n.*613-87C>A) c.*650-87C>A (n.*650-87C>A) c.*617-87C>A (n.*617-87C>A) c.*532-87C>A (n.*532-87C>A) c.*605-87C>A (n.*605-87C>A) n.3041-87C>A c.*401-87C>A (n.*401-87C>A) n.1168-87C>A c.688-87C>A (n.688-87C>A) n.1562-87C>A n.3192-87C>A c.1045-87C>A (n.1045-87C>A) c.958-87C>A (n.958-87C>A) n.219-87C>A c.160-8142C>A (n.160-8142C>A) n.855-87C>A n.676-87C>A c.*687-87C>A (n.*687-87C>A) c.838-87C>A (n.838-87C>A) c.379-87C>A (n.379-87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761035C= | CA1176726750 | ACADM | c.946-87C= (n.946-87C=) n.3070-87C= n.1957-87C= c.850-87C= (n.850-87C=) n.1908-87C= c.*714-87C= (n.*714-87C=) n.2961-87C= c.508-87C= (n.508-87C=) c.*712-87C= (n.*712-87C=) c.*909-87C= (n.*909-87C=) c.*530-87C= (n.*530-87C=) n.4235-87C= n.829-87C= c.*334-87C= (n.*334-87C=) c.*439-87C= (n.*439-87C=) c.*860-87C= (n.*860-87C=) c.*609-87C= (n.*609-87C=) c.*534-87C= (n.*534-87C=) c.*735-87C= (n.*735-87C=) c.*231-87C= (n.*231-87C=) c.*421-87C= (n.*421-87C=) c.805-87C= (n.805-87C=) c.*730-87C= (n.*730-87C=) c.*813-87C= (n.*813-87C=) c.*39-87C= (n.*39-87C=) c.*2430-87C= (n.*2430-87C=) c.*215-87C= (n.*215-87C=) c.*601-87C= (n.*601-87C=) n.1648-87C= n.4941-87C= c.*613-87C= (n.*613-87C=) c.*650-87C= (n.*650-87C=) c.*617-87C= (n.*617-87C=) c.*532-87C= (n.*532-87C=) c.*605-87C= (n.*605-87C=) n.3041-87C= c.*401-87C= (n.*401-87C=) n.1168-87C= c.688-87C= (n.688-87C=) n.1562-87C= n.3192-87C= c.1045-87C= (n.1045-87C=) c.958-87C= (n.958-87C=) n.219-87C= c.160-8142C= (n.160-8142C=) n.855-87C= n.676-87C= c.*687-87C= (n.*687-87C=) c.838-87C= (n.838-87C=) c.379-87C= (n.379-87C=) | |
| 1 | g.75761035C>T | CA24609050 | ACADM | c.946-87C>T (n.946-87C>T) n.3070-87C>T n.1957-87C>T c.850-87C>T (n.850-87C>T) n.1908-87C>T c.*714-87C>T (n.*714-87C>T) n.2961-87C>T c.508-87C>T (n.508-87C>T) c.*712-87C>T (n.*712-87C>T) c.*909-87C>T (n.*909-87C>T) c.*530-87C>T (n.*530-87C>T) n.4235-87C>T n.829-87C>T c.*334-87C>T (n.*334-87C>T) c.*439-87C>T (n.*439-87C>T) c.*860-87C>T (n.*860-87C>T) c.*609-87C>T (n.*609-87C>T) c.*534-87C>T (n.*534-87C>T) c.*735-87C>T (n.*735-87C>T) c.*231-87C>T (n.*231-87C>T) c.*421-87C>T (n.*421-87C>T) c.805-87C>T (n.805-87C>T) c.*730-87C>T (n.*730-87C>T) c.*813-87C>T (n.*813-87C>T) c.*39-87C>T (n.*39-87C>T) c.*2430-87C>T (n.*2430-87C>T) c.*215-87C>T (n.*215-87C>T) c.*601-87C>T (n.*601-87C>T) n.1648-87C>T n.4941-87C>T c.*613-87C>T (n.*613-87C>T) c.*650-87C>T (n.*650-87C>T) c.*617-87C>T (n.*617-87C>T) c.*532-87C>T (n.*532-87C>T) c.*605-87C>T (n.*605-87C>T) n.3041-87C>T c.*401-87C>T (n.*401-87C>T) n.1168-87C>T c.688-87C>T (n.688-87C>T) n.1562-87C>T n.3192-87C>T c.1045-87C>T (n.1045-87C>T) c.958-87C>T (n.958-87C>T) n.219-87C>T c.160-8142C>T (n.160-8142C>T) n.855-87C>T n.676-87C>T c.*687-87C>T (n.*687-87C>T) c.838-87C>T (n.838-87C>T) c.379-87C>T (n.379-87C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761036G>A | CA24609056 | ACADM | c.946-86G>A (n.946-86G>A) n.3070-86G>A n.1957-86G>A c.850-86G>A (n.850-86G>A) n.1908-86G>A c.*714-86G>A (n.*714-86G>A) n.2961-86G>A c.508-86G>A (n.508-86G>A) c.*712-86G>A (n.*712-86G>A) c.*909-86G>A (n.*909-86G>A) c.*530-86G>A (n.*530-86G>A) n.4235-86G>A n.829-86G>A c.*334-86G>A (n.*334-86G>A) c.*439-86G>A (n.*439-86G>A) c.*860-86G>A (n.*860-86G>A) c.*609-86G>A (n.*609-86G>A) c.*534-86G>A (n.*534-86G>A) c.*735-86G>A (n.*735-86G>A) c.*231-86G>A (n.*231-86G>A) c.*421-86G>A (n.*421-86G>A) c.805-86G>A (n.805-86G>A) c.*730-86G>A (n.*730-86G>A) c.*813-86G>A (n.*813-86G>A) c.*39-86G>A (n.*39-86G>A) c.*2430-86G>A (n.*2430-86G>A) c.*215-86G>A (n.*215-86G>A) c.*601-86G>A (n.*601-86G>A) n.1648-86G>A n.4941-86G>A c.*613-86G>A (n.*613-86G>A) c.*650-86G>A (n.*650-86G>A) c.*617-86G>A (n.*617-86G>A) c.*532-86G>A (n.*532-86G>A) c.*605-86G>A (n.*605-86G>A) n.3041-86G>A c.*401-86G>A (n.*401-86G>A) n.1168-86G>A c.688-86G>A (n.688-86G>A) n.1562-86G>A n.3192-86G>A c.1045-86G>A (n.1045-86G>A) c.958-86G>A (n.958-86G>A) n.219-86G>A c.160-8141G>A (n.160-8141G>A) n.855-86G>A n.676-86G>A c.*687-86G>A (n.*687-86G>A) c.838-86G>A (n.838-86G>A) c.379-86G>A (n.379-86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761036G= | CA1176726751 | ACADM | c.946-86G= (n.946-86G=) n.3070-86G= n.1957-86G= c.850-86G= (n.850-86G=) n.1908-86G= c.*714-86G= (n.*714-86G=) n.2961-86G= c.508-86G= (n.508-86G=) c.*712-86G= (n.*712-86G=) c.*909-86G= (n.*909-86G=) c.*530-86G= (n.*530-86G=) n.4235-86G= n.829-86G= c.*334-86G= (n.*334-86G=) c.*439-86G= (n.*439-86G=) c.*860-86G= (n.*860-86G=) c.*609-86G= (n.*609-86G=) c.*534-86G= (n.*534-86G=) c.*735-86G= (n.*735-86G=) c.*231-86G= (n.*231-86G=) c.*421-86G= (n.*421-86G=) c.805-86G= (n.805-86G=) c.*730-86G= (n.*730-86G=) c.*813-86G= (n.*813-86G=) c.*39-86G= (n.*39-86G=) c.*2430-86G= (n.*2430-86G=) c.*215-86G= (n.*215-86G=) c.*601-86G= (n.*601-86G=) n.1648-86G= n.4941-86G= c.*613-86G= (n.*613-86G=) c.*650-86G= (n.*650-86G=) c.*617-86G= (n.*617-86G=) c.*532-86G= (n.*532-86G=) c.*605-86G= (n.*605-86G=) n.3041-86G= c.*401-86G= (n.*401-86G=) n.1168-86G= c.688-86G= (n.688-86G=) n.1562-86G= n.3192-86G= c.1045-86G= (n.1045-86G=) c.958-86G= (n.958-86G=) n.219-86G= c.160-8141G= (n.160-8141G=) n.855-86G= n.676-86G= c.*687-86G= (n.*687-86G=) c.838-86G= (n.838-86G=) c.379-86G= (n.379-86G=) | |
| 1 | g.75761036G>T | CA2646248077 | ACADM | c.946-86G>T (n.946-86G>T) n.3070-86G>T n.1957-86G>T c.850-86G>T (n.850-86G>T) n.1908-86G>T c.*714-86G>T (n.*714-86G>T) n.2961-86G>T c.508-86G>T (n.508-86G>T) c.*712-86G>T (n.*712-86G>T) c.*909-86G>T (n.*909-86G>T) c.*530-86G>T (n.*530-86G>T) n.4235-86G>T n.829-86G>T c.*334-86G>T (n.*334-86G>T) c.*439-86G>T (n.*439-86G>T) c.*860-86G>T (n.*860-86G>T) c.*609-86G>T (n.*609-86G>T) c.*534-86G>T (n.*534-86G>T) c.*735-86G>T (n.*735-86G>T) c.*231-86G>T (n.*231-86G>T) c.*421-86G>T (n.*421-86G>T) c.805-86G>T (n.805-86G>T) c.*730-86G>T (n.*730-86G>T) c.*813-86G>T (n.*813-86G>T) c.*39-86G>T (n.*39-86G>T) c.*2430-86G>T (n.*2430-86G>T) c.*215-86G>T (n.*215-86G>T) c.*601-86G>T (n.*601-86G>T) n.1648-86G>T n.4941-86G>T c.*613-86G>T (n.*613-86G>T) c.*650-86G>T (n.*650-86G>T) c.*617-86G>T (n.*617-86G>T) c.*532-86G>T (n.*532-86G>T) c.*605-86G>T (n.*605-86G>T) n.3041-86G>T c.*401-86G>T (n.*401-86G>T) n.1168-86G>T c.688-86G>T (n.688-86G>T) n.1562-86G>T n.3192-86G>T c.1045-86G>T (n.1045-86G>T) c.958-86G>T (n.958-86G>T) n.219-86G>T c.160-8141G>T (n.160-8141G>T) n.855-86G>T n.676-86G>T c.*687-86G>T (n.*687-86G>T) c.838-86G>T (n.838-86G>T) c.379-86G>T (n.379-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761038C>A | CA2646248078 | ACADM | c.946-84C>A (n.946-84C>A) n.3070-84C>A n.1957-84C>A c.850-84C>A (n.850-84C>A) n.1908-84C>A c.*714-84C>A (n.*714-84C>A) n.2961-84C>A c.508-84C>A (n.508-84C>A) c.*712-84C>A (n.*712-84C>A) c.*909-84C>A (n.*909-84C>A) c.*530-84C>A (n.*530-84C>A) n.4235-84C>A n.829-84C>A c.*334-84C>A (n.*334-84C>A) c.*439-84C>A (n.*439-84C>A) c.*860-84C>A (n.*860-84C>A) c.*609-84C>A (n.*609-84C>A) c.*534-84C>A (n.*534-84C>A) c.*735-84C>A (n.*735-84C>A) c.*231-84C>A (n.*231-84C>A) c.*421-84C>A (n.*421-84C>A) c.805-84C>A (n.805-84C>A) c.*730-84C>A (n.*730-84C>A) c.*813-84C>A (n.*813-84C>A) c.*39-84C>A (n.*39-84C>A) c.*2430-84C>A (n.*2430-84C>A) c.*215-84C>A (n.*215-84C>A) c.*601-84C>A (n.*601-84C>A) n.1648-84C>A n.4941-84C>A c.*613-84C>A (n.*613-84C>A) c.*650-84C>A (n.*650-84C>A) c.*617-84C>A (n.*617-84C>A) c.*532-84C>A (n.*532-84C>A) c.*605-84C>A (n.*605-84C>A) n.3041-84C>A c.*401-84C>A (n.*401-84C>A) n.1168-84C>A c.688-84C>A (n.688-84C>A) n.1562-84C>A n.3192-84C>A c.1045-84C>A (n.1045-84C>A) c.958-84C>A (n.958-84C>A) n.219-84C>A c.160-8139C>A (n.160-8139C>A) n.855-84C>A n.676-84C>A c.*687-84C>A (n.*687-84C>A) c.838-84C>A (n.838-84C>A) c.379-84C>A (n.379-84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761039A= | CA1140868022 | ACADM | c.946-83A= (n.946-83A=) n.3070-83A= n.1957-83A= c.850-83A= (n.850-83A=) n.1908-83A= c.*714-83A= (n.*714-83A=) n.2961-83A= c.508-83A= (n.508-83A=) c.*712-83A= (n.*712-83A=) c.*909-83A= (n.*909-83A=) c.*530-83A= (n.*530-83A=) n.4235-83A= n.829-83A= c.*334-83A= (n.*334-83A=) c.*439-83A= (n.*439-83A=) c.*860-83A= (n.*860-83A=) c.*609-83A= (n.*609-83A=) c.*534-83A= (n.*534-83A=) c.*735-83A= (n.*735-83A=) c.*231-83A= (n.*231-83A=) c.*421-83A= (n.*421-83A=) c.805-83A= (n.805-83A=) c.*730-83A= (n.*730-83A=) c.*813-83A= (n.*813-83A=) c.*39-83A= (n.*39-83A=) c.*2430-83A= (n.*2430-83A=) c.*215-83A= (n.*215-83A=) c.*601-83A= (n.*601-83A=) n.1648-83A= n.4941-83A= c.*613-83A= (n.*613-83A=) c.*650-83A= (n.*650-83A=) c.*617-83A= (n.*617-83A=) c.*532-83A= (n.*532-83A=) c.*605-83A= (n.*605-83A=) n.3041-83A= c.*401-83A= (n.*401-83A=) n.1168-83A= c.688-83A= (n.688-83A=) n.1562-83A= n.3192-83A= c.1045-83A= (n.1045-83A=) c.958-83A= (n.958-83A=) n.219-83A= c.160-8138A= (n.160-8138A=) n.855-83A= n.676-83A= c.*687-83A= (n.*687-83A=) c.838-83A= (n.838-83A=) c.379-83A= (n.379-83A=) | |
| 1 | g.75761039A>C | CA24609065 | ACADM | c.946-83A>C (n.946-83A>C) n.3070-83A>C n.1957-83A>C c.850-83A>C (n.850-83A>C) n.1908-83A>C c.*714-83A>C (n.*714-83A>C) n.2961-83A>C c.508-83A>C (n.508-83A>C) c.*712-83A>C (n.*712-83A>C) c.*909-83A>C (n.*909-83A>C) c.*530-83A>C (n.*530-83A>C) n.4235-83A>C n.829-83A>C c.*334-83A>C (n.*334-83A>C) c.*439-83A>C (n.*439-83A>C) c.*860-83A>C (n.*860-83A>C) c.*609-83A>C (n.*609-83A>C) c.*534-83A>C (n.*534-83A>C) c.*735-83A>C (n.*735-83A>C) c.*231-83A>C (n.*231-83A>C) c.*421-83A>C (n.*421-83A>C) c.805-83A>C (n.805-83A>C) c.*730-83A>C (n.*730-83A>C) c.*813-83A>C (n.*813-83A>C) c.*39-83A>C (n.*39-83A>C) c.*2430-83A>C (n.*2430-83A>C) c.*215-83A>C (n.*215-83A>C) c.*601-83A>C (n.*601-83A>C) n.1648-83A>C n.4941-83A>C c.*613-83A>C (n.*613-83A>C) c.*650-83A>C (n.*650-83A>C) c.*617-83A>C (n.*617-83A>C) c.*532-83A>C (n.*532-83A>C) c.*605-83A>C (n.*605-83A>C) n.3041-83A>C c.*401-83A>C (n.*401-83A>C) n.1168-83A>C c.688-83A>C (n.688-83A>C) n.1562-83A>C n.3192-83A>C c.1045-83A>C (n.1045-83A>C) c.958-83A>C (n.958-83A>C) n.219-83A>C c.160-8138A>C (n.160-8138A>C) n.855-83A>C n.676-83A>C c.*687-83A>C (n.*687-83A>C) c.838-83A>C (n.838-83A>C) c.379-83A>C (n.379-83A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761039A>T | CA2646248081 | ACADM | c.946-83A>T (n.946-83A>T) n.3070-83A>T n.1957-83A>T c.850-83A>T (n.850-83A>T) n.1908-83A>T c.*714-83A>T (n.*714-83A>T) n.2961-83A>T c.508-83A>T (n.508-83A>T) c.*712-83A>T (n.*712-83A>T) c.*909-83A>T (n.*909-83A>T) c.*530-83A>T (n.*530-83A>T) n.4235-83A>T n.829-83A>T c.*334-83A>T (n.*334-83A>T) c.*439-83A>T (n.*439-83A>T) c.*860-83A>T (n.*860-83A>T) c.*609-83A>T (n.*609-83A>T) c.*534-83A>T (n.*534-83A>T) c.*735-83A>T (n.*735-83A>T) c.*231-83A>T (n.*231-83A>T) c.*421-83A>T (n.*421-83A>T) c.805-83A>T (n.805-83A>T) c.*730-83A>T (n.*730-83A>T) c.*813-83A>T (n.*813-83A>T) c.*39-83A>T (n.*39-83A>T) c.*2430-83A>T (n.*2430-83A>T) c.*215-83A>T (n.*215-83A>T) c.*601-83A>T (n.*601-83A>T) n.1648-83A>T n.4941-83A>T c.*613-83A>T (n.*613-83A>T) c.*650-83A>T (n.*650-83A>T) c.*617-83A>T (n.*617-83A>T) c.*532-83A>T (n.*532-83A>T) c.*605-83A>T (n.*605-83A>T) n.3041-83A>T c.*401-83A>T (n.*401-83A>T) n.1168-83A>T c.688-83A>T (n.688-83A>T) n.1562-83A>T n.3192-83A>T c.1045-83A>T (n.1045-83A>T) c.958-83A>T (n.958-83A>T) n.219-83A>T c.160-8138A>T (n.160-8138A>T) n.855-83A>T n.676-83A>T c.*687-83A>T (n.*687-83A>T) c.838-83A>T (n.838-83A>T) c.379-83A>T (n.379-83A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761040C>T | CA2646248082 | ACADM | c.946-82C>T (n.946-82C>T) n.3070-82C>T n.1957-82C>T c.850-82C>T (n.850-82C>T) n.1908-82C>T c.*714-82C>T (n.*714-82C>T) n.2961-82C>T c.508-82C>T (n.508-82C>T) c.*712-82C>T (n.*712-82C>T) c.*909-82C>T (n.*909-82C>T) c.*530-82C>T (n.*530-82C>T) n.4235-82C>T n.829-82C>T c.*334-82C>T (n.*334-82C>T) c.*439-82C>T (n.*439-82C>T) c.*860-82C>T (n.*860-82C>T) c.*609-82C>T (n.*609-82C>T) c.*534-82C>T (n.*534-82C>T) c.*735-82C>T (n.*735-82C>T) c.*231-82C>T (n.*231-82C>T) c.*421-82C>T (n.*421-82C>T) c.805-82C>T (n.805-82C>T) c.*730-82C>T (n.*730-82C>T) c.*813-82C>T (n.*813-82C>T) c.*39-82C>T (n.*39-82C>T) c.*2430-82C>T (n.*2430-82C>T) c.*215-82C>T (n.*215-82C>T) c.*601-82C>T (n.*601-82C>T) n.1648-82C>T n.4941-82C>T c.*613-82C>T (n.*613-82C>T) c.*650-82C>T (n.*650-82C>T) c.*617-82C>T (n.*617-82C>T) c.*532-82C>T (n.*532-82C>T) c.*605-82C>T (n.*605-82C>T) n.3041-82C>T c.*401-82C>T (n.*401-82C>T) n.1168-82C>T c.688-82C>T (n.688-82C>T) n.1562-82C>T n.3192-82C>T c.1045-82C>T (n.1045-82C>T) c.958-82C>T (n.958-82C>T) n.219-82C>T c.160-8137C>T (n.160-8137C>T) n.855-82C>T n.676-82C>T c.*687-82C>T (n.*687-82C>T) c.838-82C>T (n.838-82C>T) c.379-82C>T (n.379-82C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761042A= | CA1176726752 | ACADM | c.946-80A= (n.946-80A=) n.3070-80A= n.1957-80A= c.850-80A= (n.850-80A=) n.1908-80A= c.*714-80A= (n.*714-80A=) n.2961-80A= c.508-80A= (n.508-80A=) c.*712-80A= (n.*712-80A=) c.*909-80A= (n.*909-80A=) c.*530-80A= (n.*530-80A=) n.4235-80A= n.829-80A= c.*334-80A= (n.*334-80A=) c.*439-80A= (n.*439-80A=) c.*860-80A= (n.*860-80A=) c.*609-80A= (n.*609-80A=) c.*534-80A= (n.*534-80A=) c.*735-80A= (n.*735-80A=) c.*231-80A= (n.*231-80A=) c.*421-80A= (n.*421-80A=) c.805-80A= (n.805-80A=) c.*730-80A= (n.*730-80A=) c.*813-80A= (n.*813-80A=) c.*39-80A= (n.*39-80A=) c.*2430-80A= (n.*2430-80A=) c.*215-80A= (n.*215-80A=) c.*601-80A= (n.*601-80A=) n.1648-80A= n.4941-80A= c.*613-80A= (n.*613-80A=) c.*650-80A= (n.*650-80A=) c.*617-80A= (n.*617-80A=) c.*532-80A= (n.*532-80A=) c.*605-80A= (n.*605-80A=) n.3041-80A= c.*401-80A= (n.*401-80A=) n.1168-80A= c.688-80A= (n.688-80A=) n.1562-80A= n.3192-80A= c.1045-80A= (n.1045-80A=) c.958-80A= (n.958-80A=) n.219-80A= c.160-8135A= (n.160-8135A=) n.855-80A= n.676-80A= c.*687-80A= (n.*687-80A=) c.838-80A= (n.838-80A=) c.379-80A= (n.379-80A=) | |
| 1 | g.75761042A>C | CA2574410378 | ACADM | c.946-80A>C (n.946-80A>C) n.3070-80A>C n.1957-80A>C c.850-80A>C (n.850-80A>C) n.1908-80A>C c.*714-80A>C (n.*714-80A>C) n.2961-80A>C c.508-80A>C (n.508-80A>C) c.*712-80A>C (n.*712-80A>C) c.*909-80A>C (n.*909-80A>C) c.*530-80A>C (n.*530-80A>C) n.4235-80A>C n.829-80A>C c.*334-80A>C (n.*334-80A>C) c.*439-80A>C (n.*439-80A>C) c.*860-80A>C (n.*860-80A>C) c.*609-80A>C (n.*609-80A>C) c.*534-80A>C (n.*534-80A>C) c.*735-80A>C (n.*735-80A>C) c.*231-80A>C (n.*231-80A>C) c.*421-80A>C (n.*421-80A>C) c.805-80A>C (n.805-80A>C) c.*730-80A>C (n.*730-80A>C) c.*813-80A>C (n.*813-80A>C) c.*39-80A>C (n.*39-80A>C) c.*2430-80A>C (n.*2430-80A>C) c.*215-80A>C (n.*215-80A>C) c.*601-80A>C (n.*601-80A>C) n.1648-80A>C n.4941-80A>C c.*613-80A>C (n.*613-80A>C) c.*650-80A>C (n.*650-80A>C) c.*617-80A>C (n.*617-80A>C) c.*532-80A>C (n.*532-80A>C) c.*605-80A>C (n.*605-80A>C) n.3041-80A>C c.*401-80A>C (n.*401-80A>C) n.1168-80A>C c.688-80A>C (n.688-80A>C) n.1562-80A>C n.3192-80A>C c.1045-80A>C (n.1045-80A>C) c.958-80A>C (n.958-80A>C) n.219-80A>C c.160-8135A>C (n.160-8135A>C) n.855-80A>C n.676-80A>C c.*687-80A>C (n.*687-80A>C) c.838-80A>C (n.838-80A>C) c.379-80A>C (n.379-80A>C) | |
| 1 | g.75761042A>G | CA24609067 | ACADM | c.946-80A>G (n.946-80A>G) n.3070-80A>G n.1957-80A>G c.850-80A>G (n.850-80A>G) n.1908-80A>G c.*714-80A>G (n.*714-80A>G) n.2961-80A>G c.508-80A>G (n.508-80A>G) c.*712-80A>G (n.*712-80A>G) c.*909-80A>G (n.*909-80A>G) c.*530-80A>G (n.*530-80A>G) n.4235-80A>G n.829-80A>G c.*334-80A>G (n.*334-80A>G) c.*439-80A>G (n.*439-80A>G) c.*860-80A>G (n.*860-80A>G) c.*609-80A>G (n.*609-80A>G) c.*534-80A>G (n.*534-80A>G) c.*735-80A>G (n.*735-80A>G) c.*231-80A>G (n.*231-80A>G) c.*421-80A>G (n.*421-80A>G) c.805-80A>G (n.805-80A>G) c.*730-80A>G (n.*730-80A>G) c.*813-80A>G (n.*813-80A>G) c.*39-80A>G (n.*39-80A>G) c.*2430-80A>G (n.*2430-80A>G) c.*215-80A>G (n.*215-80A>G) c.*601-80A>G (n.*601-80A>G) n.1648-80A>G n.4941-80A>G c.*613-80A>G (n.*613-80A>G) c.*650-80A>G (n.*650-80A>G) c.*617-80A>G (n.*617-80A>G) c.*532-80A>G (n.*532-80A>G) c.*605-80A>G (n.*605-80A>G) n.3041-80A>G c.*401-80A>G (n.*401-80A>G) n.1168-80A>G c.688-80A>G (n.688-80A>G) n.1562-80A>G n.3192-80A>G c.1045-80A>G (n.1045-80A>G) c.958-80A>G (n.958-80A>G) n.219-80A>G c.160-8135A>G (n.160-8135A>G) n.855-80A>G n.676-80A>G c.*687-80A>G (n.*687-80A>G) c.838-80A>G (n.838-80A>G) c.379-80A>G (n.379-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761043T>C | CA2646248086 | ACADM | c.946-79T>C (n.946-79T>C) n.3070-79T>C n.1957-79T>C c.850-79T>C (n.850-79T>C) n.1908-79T>C c.*714-79T>C (n.*714-79T>C) n.2961-79T>C c.508-79T>C (n.508-79T>C) c.*712-79T>C (n.*712-79T>C) c.*909-79T>C (n.*909-79T>C) c.*530-79T>C (n.*530-79T>C) n.4235-79T>C n.829-79T>C c.*334-79T>C (n.*334-79T>C) c.*439-79T>C (n.*439-79T>C) c.*860-79T>C (n.*860-79T>C) c.*609-79T>C (n.*609-79T>C) c.*534-79T>C (n.*534-79T>C) c.*735-79T>C (n.*735-79T>C) c.*231-79T>C (n.*231-79T>C) c.*421-79T>C (n.*421-79T>C) c.805-79T>C (n.805-79T>C) c.*730-79T>C (n.*730-79T>C) c.*813-79T>C (n.*813-79T>C) c.*39-79T>C (n.*39-79T>C) c.*2430-79T>C (n.*2430-79T>C) c.*215-79T>C (n.*215-79T>C) c.*601-79T>C (n.*601-79T>C) n.1648-79T>C n.4941-79T>C c.*613-79T>C (n.*613-79T>C) c.*650-79T>C (n.*650-79T>C) c.*617-79T>C (n.*617-79T>C) c.*532-79T>C (n.*532-79T>C) c.*605-79T>C (n.*605-79T>C) n.3041-79T>C c.*401-79T>C (n.*401-79T>C) n.1168-79T>C c.688-79T>C (n.688-79T>C) n.1562-79T>C n.3192-79T>C c.1045-79T>C (n.1045-79T>C) c.958-79T>C (n.958-79T>C) n.219-79T>C c.160-8134T>C (n.160-8134T>C) n.855-79T>C n.676-79T>C c.*687-79T>C (n.*687-79T>C) c.838-79T>C (n.838-79T>C) c.379-79T>C (n.379-79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761044A= | CA1176726753 | ACADM | c.946-78A= (n.946-78A=) n.3070-78A= n.1957-78A= c.850-78A= (n.850-78A=) n.1908-78A= c.*714-78A= (n.*714-78A=) n.2961-78A= c.508-78A= (n.508-78A=) c.*712-78A= (n.*712-78A=) c.*909-78A= (n.*909-78A=) c.*530-78A= (n.*530-78A=) n.4235-78A= n.829-78A= c.*334-78A= (n.*334-78A=) c.*439-78A= (n.*439-78A=) c.*860-78A= (n.*860-78A=) c.*609-78A= (n.*609-78A=) c.*534-78A= (n.*534-78A=) c.*735-78A= (n.*735-78A=) c.*231-78A= (n.*231-78A=) c.*421-78A= (n.*421-78A=) c.805-78A= (n.805-78A=) c.*730-78A= (n.*730-78A=) c.*813-78A= (n.*813-78A=) c.*39-78A= (n.*39-78A=) c.*2430-78A= (n.*2430-78A=) c.*215-78A= (n.*215-78A=) c.*601-78A= (n.*601-78A=) n.1648-78A= n.4941-78A= c.*613-78A= (n.*613-78A=) c.*650-78A= (n.*650-78A=) c.*617-78A= (n.*617-78A=) c.*532-78A= (n.*532-78A=) c.*605-78A= (n.*605-78A=) n.3041-78A= c.*401-78A= (n.*401-78A=) n.1168-78A= c.688-78A= (n.688-78A=) n.1562-78A= n.3192-78A= c.1045-78A= (n.1045-78A=) c.958-78A= (n.958-78A=) n.219-78A= c.160-8133A= (n.160-8133A=) n.855-78A= n.676-78A= c.*687-78A= (n.*687-78A=) c.838-78A= (n.838-78A=) c.379-78A= (n.379-78A=) | |
| 1 | g.75761044A>G | CA1176726754 | ACADM | c.946-78A>G (n.946-78A>G) n.3070-78A>G n.1957-78A>G c.850-78A>G (n.850-78A>G) n.1908-78A>G c.*714-78A>G (n.*714-78A>G) n.2961-78A>G c.508-78A>G (n.508-78A>G) c.*712-78A>G (n.*712-78A>G) c.*909-78A>G (n.*909-78A>G) c.*530-78A>G (n.*530-78A>G) n.4235-78A>G n.829-78A>G c.*334-78A>G (n.*334-78A>G) c.*439-78A>G (n.*439-78A>G) c.*860-78A>G (n.*860-78A>G) c.*609-78A>G (n.*609-78A>G) c.*534-78A>G (n.*534-78A>G) c.*735-78A>G (n.*735-78A>G) c.*231-78A>G (n.*231-78A>G) c.*421-78A>G (n.*421-78A>G) c.805-78A>G (n.805-78A>G) c.*730-78A>G (n.*730-78A>G) c.*813-78A>G (n.*813-78A>G) c.*39-78A>G (n.*39-78A>G) c.*2430-78A>G (n.*2430-78A>G) c.*215-78A>G (n.*215-78A>G) c.*601-78A>G (n.*601-78A>G) n.1648-78A>G n.4941-78A>G c.*613-78A>G (n.*613-78A>G) c.*650-78A>G (n.*650-78A>G) c.*617-78A>G (n.*617-78A>G) c.*532-78A>G (n.*532-78A>G) c.*605-78A>G (n.*605-78A>G) n.3041-78A>G c.*401-78A>G (n.*401-78A>G) n.1168-78A>G c.688-78A>G (n.688-78A>G) n.1562-78A>G n.3192-78A>G c.1045-78A>G (n.1045-78A>G) c.958-78A>G (n.958-78A>G) n.219-78A>G c.160-8133A>G (n.160-8133A>G) n.855-78A>G n.676-78A>G c.*687-78A>G (n.*687-78A>G) c.838-78A>G (n.838-78A>G) c.379-78A>G (n.379-78A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75761048del | CA2574410379 | ACADM | c.946-74del (n.946-74del) n.3070-74del n.1957-74del c.850-74del (n.850-74del) n.1908-74del c.*714-74del (n.*714-74del) n.2961-74del c.508-74del (n.508-74del) c.*712-74del (n.*712-74del) c.*909-74del (n.*909-74del) c.*530-74del (n.*530-74del) n.4235-74del n.829-74del c.*334-74del (n.*334-74del) c.*439-74del (n.*439-74del) c.*860-74del (n.*860-74del) c.*609-74del (n.*609-74del) c.*534-74del (n.*534-74del) c.*735-74del (n.*735-74del) c.*231-74del (n.*231-74del) c.*421-74del (n.*421-74del) c.805-74del (n.805-74del) c.*730-74del (n.*730-74del) c.*813-74del (n.*813-74del) c.*39-74del (n.*39-74del) c.*2430-74del (n.*2430-74del) c.*215-74del (n.*215-74del) c.*601-74del (n.*601-74del) n.1648-74del n.4941-74del c.*613-74del (n.*613-74del) c.*650-74del (n.*650-74del) c.*617-74del (n.*617-74del) c.*532-74del (n.*532-74del) c.*605-74del (n.*605-74del) n.3041-74del c.*401-74del (n.*401-74del) n.1168-74del c.688-74del (n.688-74del) n.1562-74del n.3192-74del c.1045-74del (n.1045-74del) c.958-74del (n.958-74del) n.219-74del c.160-8129del (n.160-8129del) n.855-74del n.676-74del c.*687-74del (n.*687-74del) c.838-74del (n.838-74del) c.379-74del (n.379-74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761046A= | CA1176726755 | ACADM | c.946-76A= (n.946-76A=) n.3070-76A= n.1957-76A= c.850-76A= (n.850-76A=) n.1908-76A= c.*714-76A= (n.*714-76A=) n.2961-76A= c.508-76A= (n.508-76A=) c.*712-76A= (n.*712-76A=) c.*909-76A= (n.*909-76A=) c.*530-76A= (n.*530-76A=) n.4235-76A= n.829-76A= c.*334-76A= (n.*334-76A=) c.*439-76A= (n.*439-76A=) c.*860-76A= (n.*860-76A=) c.*609-76A= (n.*609-76A=) c.*534-76A= (n.*534-76A=) c.*735-76A= (n.*735-76A=) c.*231-76A= (n.*231-76A=) c.*421-76A= (n.*421-76A=) c.805-76A= (n.805-76A=) c.*730-76A= (n.*730-76A=) c.*813-76A= (n.*813-76A=) c.*39-76A= (n.*39-76A=) c.*2430-76A= (n.*2430-76A=) c.*215-76A= (n.*215-76A=) c.*601-76A= (n.*601-76A=) n.1648-76A= n.4941-76A= c.*613-76A= (n.*613-76A=) c.*650-76A= (n.*650-76A=) c.*617-76A= (n.*617-76A=) c.*532-76A= (n.*532-76A=) c.*605-76A= (n.*605-76A=) n.3041-76A= c.*401-76A= (n.*401-76A=) n.1168-76A= c.688-76A= (n.688-76A=) n.1562-76A= n.3192-76A= c.1045-76A= (n.1045-76A=) c.958-76A= (n.958-76A=) n.219-76A= c.160-8131A= (n.160-8131A=) n.855-76A= n.676-76A= c.*687-76A= (n.*687-76A=) c.838-76A= (n.838-76A=) c.379-76A= (n.379-76A=) | |
| 1 | g.75761046A>C | CA2740150652 | ACADM | c.946-76A>C (n.946-76A>C) n.3070-76A>C n.1957-76A>C c.850-76A>C (n.850-76A>C) n.1908-76A>C c.*714-76A>C (n.*714-76A>C) n.2961-76A>C c.508-76A>C (n.508-76A>C) c.*712-76A>C (n.*712-76A>C) c.*909-76A>C (n.*909-76A>C) c.*530-76A>C (n.*530-76A>C) n.4235-76A>C n.829-76A>C c.*334-76A>C (n.*334-76A>C) c.*439-76A>C (n.*439-76A>C) c.*860-76A>C (n.*860-76A>C) c.*609-76A>C (n.*609-76A>C) c.*534-76A>C (n.*534-76A>C) c.*735-76A>C (n.*735-76A>C) c.*231-76A>C (n.*231-76A>C) c.*421-76A>C (n.*421-76A>C) c.805-76A>C (n.805-76A>C) c.*730-76A>C (n.*730-76A>C) c.*813-76A>C (n.*813-76A>C) c.*39-76A>C (n.*39-76A>C) c.*2430-76A>C (n.*2430-76A>C) c.*215-76A>C (n.*215-76A>C) c.*601-76A>C (n.*601-76A>C) n.1648-76A>C n.4941-76A>C c.*613-76A>C (n.*613-76A>C) c.*650-76A>C (n.*650-76A>C) c.*617-76A>C (n.*617-76A>C) c.*532-76A>C (n.*532-76A>C) c.*605-76A>C (n.*605-76A>C) n.3041-76A>C c.*401-76A>C (n.*401-76A>C) n.1168-76A>C c.688-76A>C (n.688-76A>C) n.1562-76A>C n.3192-76A>C c.1045-76A>C (n.1045-76A>C) c.958-76A>C (n.958-76A>C) n.219-76A>C c.160-8131A>C (n.160-8131A>C) n.855-76A>C n.676-76A>C c.*687-76A>C (n.*687-76A>C) c.838-76A>C (n.838-76A>C) c.379-76A>C (n.379-76A>C) | |
| 1 | g.75761046A>G | CA1176726756 | ACADM | c.946-76A>G (n.946-76A>G) n.3070-76A>G n.1957-76A>G c.850-76A>G (n.850-76A>G) n.1908-76A>G c.*714-76A>G (n.*714-76A>G) n.2961-76A>G c.508-76A>G (n.508-76A>G) c.*712-76A>G (n.*712-76A>G) c.*909-76A>G (n.*909-76A>G) c.*530-76A>G (n.*530-76A>G) n.4235-76A>G n.829-76A>G c.*334-76A>G (n.*334-76A>G) c.*439-76A>G (n.*439-76A>G) c.*860-76A>G (n.*860-76A>G) c.*609-76A>G (n.*609-76A>G) c.*534-76A>G (n.*534-76A>G) c.*735-76A>G (n.*735-76A>G) c.*231-76A>G (n.*231-76A>G) c.*421-76A>G (n.*421-76A>G) c.805-76A>G (n.805-76A>G) c.*730-76A>G (n.*730-76A>G) c.*813-76A>G (n.*813-76A>G) c.*39-76A>G (n.*39-76A>G) c.*2430-76A>G (n.*2430-76A>G) c.*215-76A>G (n.*215-76A>G) c.*601-76A>G (n.*601-76A>G) n.1648-76A>G n.4941-76A>G c.*613-76A>G (n.*613-76A>G) c.*650-76A>G (n.*650-76A>G) c.*617-76A>G (n.*617-76A>G) c.*532-76A>G (n.*532-76A>G) c.*605-76A>G (n.*605-76A>G) n.3041-76A>G c.*401-76A>G (n.*401-76A>G) n.1168-76A>G c.688-76A>G (n.688-76A>G) n.1562-76A>G n.3192-76A>G c.1045-76A>G (n.1045-76A>G) c.958-76A>G (n.958-76A>G) n.219-76A>G c.160-8131A>G (n.160-8131A>G) n.855-76A>G n.676-76A>G c.*687-76A>G (n.*687-76A>G) c.838-76A>G (n.838-76A>G) c.379-76A>G (n.379-76A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75761048A= | CA1176726757 | ACADM | c.946-74A= (n.946-74A=) n.3070-74A= n.1957-74A= c.850-74A= (n.850-74A=) n.1908-74A= c.*714-74A= (n.*714-74A=) n.2961-74A= c.508-74A= (n.508-74A=) c.*712-74A= (n.*712-74A=) c.*909-74A= (n.*909-74A=) c.*530-74A= (n.*530-74A=) n.4235-74A= n.829-74A= c.*334-74A= (n.*334-74A=) c.*439-74A= (n.*439-74A=) c.*860-74A= (n.*860-74A=) c.*609-74A= (n.*609-74A=) c.*534-74A= (n.*534-74A=) c.*735-74A= (n.*735-74A=) c.*231-74A= (n.*231-74A=) c.*421-74A= (n.*421-74A=) c.805-74A= (n.805-74A=) c.*730-74A= (n.*730-74A=) c.*813-74A= (n.*813-74A=) c.*39-74A= (n.*39-74A=) c.*2430-74A= (n.*2430-74A=) c.*215-74A= (n.*215-74A=) c.*601-74A= (n.*601-74A=) n.1648-74A= n.4941-74A= c.*613-74A= (n.*613-74A=) c.*650-74A= (n.*650-74A=) c.*617-74A= (n.*617-74A=) c.*532-74A= (n.*532-74A=) c.*605-74A= (n.*605-74A=) n.3041-74A= c.*401-74A= (n.*401-74A=) n.1168-74A= c.688-74A= (n.688-74A=) n.1562-74A= n.3192-74A= c.1045-74A= (n.1045-74A=) c.958-74A= (n.958-74A=) n.219-74A= c.160-8129A= (n.160-8129A=) n.855-74A= n.676-74A= c.*687-74A= (n.*687-74A=) c.838-74A= (n.838-74A=) c.379-74A= (n.379-74A=) | |
| 1 | g.75761048A>C | CA1003303542 | ACADM | c.946-74A>C (n.946-74A>C) n.3070-74A>C n.1957-74A>C c.850-74A>C (n.850-74A>C) n.1908-74A>C c.*714-74A>C (n.*714-74A>C) n.2961-74A>C c.508-74A>C (n.508-74A>C) c.*712-74A>C (n.*712-74A>C) c.*909-74A>C (n.*909-74A>C) c.*530-74A>C (n.*530-74A>C) n.4235-74A>C n.829-74A>C c.*334-74A>C (n.*334-74A>C) c.*439-74A>C (n.*439-74A>C) c.*860-74A>C (n.*860-74A>C) c.*609-74A>C (n.*609-74A>C) c.*534-74A>C (n.*534-74A>C) c.*735-74A>C (n.*735-74A>C) c.*231-74A>C (n.*231-74A>C) c.*421-74A>C (n.*421-74A>C) c.805-74A>C (n.805-74A>C) c.*730-74A>C (n.*730-74A>C) c.*813-74A>C (n.*813-74A>C) c.*39-74A>C (n.*39-74A>C) c.*2430-74A>C (n.*2430-74A>C) c.*215-74A>C (n.*215-74A>C) c.*601-74A>C (n.*601-74A>C) n.1648-74A>C n.4941-74A>C c.*613-74A>C (n.*613-74A>C) c.*650-74A>C (n.*650-74A>C) c.*617-74A>C (n.*617-74A>C) c.*532-74A>C (n.*532-74A>C) c.*605-74A>C (n.*605-74A>C) n.3041-74A>C c.*401-74A>C (n.*401-74A>C) n.1168-74A>C c.688-74A>C (n.688-74A>C) n.1562-74A>C n.3192-74A>C c.1045-74A>C (n.1045-74A>C) c.958-74A>C (n.958-74A>C) n.219-74A>C c.160-8129A>C (n.160-8129A>C) n.855-74A>C n.676-74A>C c.*687-74A>C (n.*687-74A>C) c.838-74A>C (n.838-74A>C) c.379-74A>C (n.379-74A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761048A>G | CA2574410380 | ACADM | c.946-74A>G (n.946-74A>G) n.3070-74A>G n.1957-74A>G c.850-74A>G (n.850-74A>G) n.1908-74A>G c.*714-74A>G (n.*714-74A>G) n.2961-74A>G c.508-74A>G (n.508-74A>G) c.*712-74A>G (n.*712-74A>G) c.*909-74A>G (n.*909-74A>G) c.*530-74A>G (n.*530-74A>G) n.4235-74A>G n.829-74A>G c.*334-74A>G (n.*334-74A>G) c.*439-74A>G (n.*439-74A>G) c.*860-74A>G (n.*860-74A>G) c.*609-74A>G (n.*609-74A>G) c.*534-74A>G (n.*534-74A>G) c.*735-74A>G (n.*735-74A>G) c.*231-74A>G (n.*231-74A>G) c.*421-74A>G (n.*421-74A>G) c.805-74A>G (n.805-74A>G) c.*730-74A>G (n.*730-74A>G) c.*813-74A>G (n.*813-74A>G) c.*39-74A>G (n.*39-74A>G) c.*2430-74A>G (n.*2430-74A>G) c.*215-74A>G (n.*215-74A>G) c.*601-74A>G (n.*601-74A>G) n.1648-74A>G n.4941-74A>G c.*613-74A>G (n.*613-74A>G) c.*650-74A>G (n.*650-74A>G) c.*617-74A>G (n.*617-74A>G) c.*532-74A>G (n.*532-74A>G) c.*605-74A>G (n.*605-74A>G) n.3041-74A>G c.*401-74A>G (n.*401-74A>G) n.1168-74A>G c.688-74A>G (n.688-74A>G) n.1562-74A>G n.3192-74A>G c.1045-74A>G (n.1045-74A>G) c.958-74A>G (n.958-74A>G) n.219-74A>G c.160-8129A>G (n.160-8129A>G) n.855-74A>G n.676-74A>G c.*687-74A>G (n.*687-74A>G) c.838-74A>G (n.838-74A>G) c.379-74A>G (n.379-74A>G) | |
| 1 | g.75761049T>G | CA2646248089 | ACADM | c.946-73T>G (n.946-73T>G) n.3070-73T>G n.1957-73T>G c.850-73T>G (n.850-73T>G) n.1908-73T>G c.*714-73T>G (n.*714-73T>G) n.2961-73T>G c.508-73T>G (n.508-73T>G) c.*712-73T>G (n.*712-73T>G) c.*909-73T>G (n.*909-73T>G) c.*530-73T>G (n.*530-73T>G) n.4235-73T>G n.829-73T>G c.*334-73T>G (n.*334-73T>G) c.*439-73T>G (n.*439-73T>G) c.*860-73T>G (n.*860-73T>G) c.*609-73T>G (n.*609-73T>G) c.*534-73T>G (n.*534-73T>G) c.*735-73T>G (n.*735-73T>G) c.*231-73T>G (n.*231-73T>G) c.*421-73T>G (n.*421-73T>G) c.805-73T>G (n.805-73T>G) c.*730-73T>G (n.*730-73T>G) c.*813-73T>G (n.*813-73T>G) c.*39-73T>G (n.*39-73T>G) c.*2430-73T>G (n.*2430-73T>G) c.*215-73T>G (n.*215-73T>G) c.*601-73T>G (n.*601-73T>G) n.1648-73T>G n.4941-73T>G c.*613-73T>G (n.*613-73T>G) c.*650-73T>G (n.*650-73T>G) c.*617-73T>G (n.*617-73T>G) c.*532-73T>G (n.*532-73T>G) c.*605-73T>G (n.*605-73T>G) n.3041-73T>G c.*401-73T>G (n.*401-73T>G) n.1168-73T>G c.688-73T>G (n.688-73T>G) n.1562-73T>G n.3192-73T>G c.1045-73T>G (n.1045-73T>G) c.958-73T>G (n.958-73T>G) n.219-73T>G c.160-8128T>G (n.160-8128T>G) n.855-73T>G n.676-73T>G c.*687-73T>G (n.*687-73T>G) c.838-73T>G (n.838-73T>G) c.379-73T>G (n.379-73T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761050G>T | CA2646248090 | ACADM | c.946-72G>T (n.946-72G>T) n.3070-72G>T n.1957-72G>T c.850-72G>T (n.850-72G>T) n.1908-72G>T c.*714-72G>T (n.*714-72G>T) n.2961-72G>T c.508-72G>T (n.508-72G>T) c.*712-72G>T (n.*712-72G>T) c.*909-72G>T (n.*909-72G>T) c.*530-72G>T (n.*530-72G>T) n.4235-72G>T n.829-72G>T c.*334-72G>T (n.*334-72G>T) c.*439-72G>T (n.*439-72G>T) c.*860-72G>T (n.*860-72G>T) c.*609-72G>T (n.*609-72G>T) c.*534-72G>T (n.*534-72G>T) c.*735-72G>T (n.*735-72G>T) c.*231-72G>T (n.*231-72G>T) c.*421-72G>T (n.*421-72G>T) c.805-72G>T (n.805-72G>T) c.*730-72G>T (n.*730-72G>T) c.*813-72G>T (n.*813-72G>T) c.*39-72G>T (n.*39-72G>T) c.*2430-72G>T (n.*2430-72G>T) c.*215-72G>T (n.*215-72G>T) c.*601-72G>T (n.*601-72G>T) n.1648-72G>T n.4941-72G>T c.*613-72G>T (n.*613-72G>T) c.*650-72G>T (n.*650-72G>T) c.*617-72G>T (n.*617-72G>T) c.*532-72G>T (n.*532-72G>T) c.*605-72G>T (n.*605-72G>T) n.3041-72G>T c.*401-72G>T (n.*401-72G>T) n.1168-72G>T c.688-72G>T (n.688-72G>T) n.1562-72G>T n.3192-72G>T c.1045-72G>T (n.1045-72G>T) c.958-72G>T (n.958-72G>T) n.219-72G>T c.160-8127G>T (n.160-8127G>T) n.855-72G>T n.676-72G>T c.*687-72G>T (n.*687-72G>T) c.838-72G>T (n.838-72G>T) c.379-72G>T (n.379-72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761055del | CA2574410381 | ACADM | c.946-67del (n.946-67del) n.3070-67del n.1957-67del c.850-67del (n.850-67del) n.1908-67del c.*714-67del (n.*714-67del) n.2961-67del c.508-67del (n.508-67del) c.*712-67del (n.*712-67del) c.*909-67del (n.*909-67del) c.*530-67del (n.*530-67del) n.4235-67del n.829-67del c.*334-67del (n.*334-67del) c.*439-67del (n.*439-67del) c.*860-67del (n.*860-67del) c.*609-67del (n.*609-67del) c.*534-67del (n.*534-67del) c.*735-67del (n.*735-67del) c.*231-67del (n.*231-67del) c.*421-67del (n.*421-67del) c.805-67del (n.805-67del) c.*730-67del (n.*730-67del) c.*813-67del (n.*813-67del) c.*39-67del (n.*39-67del) c.*2430-67del (n.*2430-67del) c.*215-67del (n.*215-67del) c.*601-67del (n.*601-67del) n.1648-67del n.4941-67del c.*613-67del (n.*613-67del) c.*650-67del (n.*650-67del) c.*617-67del (n.*617-67del) c.*532-67del (n.*532-67del) c.*605-67del (n.*605-67del) n.3041-67del c.*401-67del (n.*401-67del) n.1168-67del c.688-67del (n.688-67del) n.1562-67del n.3192-67del c.1045-67del (n.1045-67del) c.958-67del (n.958-67del) n.219-67del c.160-8122del (n.160-8122del) n.855-67del n.676-67del c.*687-67del (n.*687-67del) c.838-67del (n.838-67del) c.379-67del (n.379-67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761053A= | CA1176726758 | ACADM | c.946-69A= (n.946-69A=) n.3070-69A= n.1957-69A= c.850-69A= (n.850-69A=) n.1908-69A= c.*714-69A= (n.*714-69A=) n.2961-69A= c.508-69A= (n.508-69A=) c.*712-69A= (n.*712-69A=) c.*909-69A= (n.*909-69A=) c.*530-69A= (n.*530-69A=) n.4235-69A= n.829-69A= c.*334-69A= (n.*334-69A=) c.*439-69A= (n.*439-69A=) c.*860-69A= (n.*860-69A=) c.*609-69A= (n.*609-69A=) c.*534-69A= (n.*534-69A=) c.*735-69A= (n.*735-69A=) c.*231-69A= (n.*231-69A=) c.*421-69A= (n.*421-69A=) c.805-69A= (n.805-69A=) c.*730-69A= (n.*730-69A=) c.*813-69A= (n.*813-69A=) c.*39-69A= (n.*39-69A=) c.*2430-69A= (n.*2430-69A=) c.*215-69A= (n.*215-69A=) c.*601-69A= (n.*601-69A=) n.1648-69A= n.4941-69A= c.*613-69A= (n.*613-69A=) c.*650-69A= (n.*650-69A=) c.*617-69A= (n.*617-69A=) c.*532-69A= (n.*532-69A=) c.*605-69A= (n.*605-69A=) n.3041-69A= c.*401-69A= (n.*401-69A=) n.1168-69A= c.688-69A= (n.688-69A=) n.1562-69A= n.3192-69A= c.1045-69A= (n.1045-69A=) c.958-69A= (n.958-69A=) n.219-69A= c.160-8124A= (n.160-8124A=) n.855-69A= n.676-69A= c.*687-69A= (n.*687-69A=) c.838-69A= (n.838-69A=) c.379-69A= (n.379-69A=) | |
| 1 | g.75761053A>G | CA1176726759 | ACADM | c.946-69A>G (n.946-69A>G) n.3070-69A>G n.1957-69A>G c.850-69A>G (n.850-69A>G) n.1908-69A>G c.*714-69A>G (n.*714-69A>G) n.2961-69A>G c.508-69A>G (n.508-69A>G) c.*712-69A>G (n.*712-69A>G) c.*909-69A>G (n.*909-69A>G) c.*530-69A>G (n.*530-69A>G) n.4235-69A>G n.829-69A>G c.*334-69A>G (n.*334-69A>G) c.*439-69A>G (n.*439-69A>G) c.*860-69A>G (n.*860-69A>G) c.*609-69A>G (n.*609-69A>G) c.*534-69A>G (n.*534-69A>G) c.*735-69A>G (n.*735-69A>G) c.*231-69A>G (n.*231-69A>G) c.*421-69A>G (n.*421-69A>G) c.805-69A>G (n.805-69A>G) c.*730-69A>G (n.*730-69A>G) c.*813-69A>G (n.*813-69A>G) c.*39-69A>G (n.*39-69A>G) c.*2430-69A>G (n.*2430-69A>G) c.*215-69A>G (n.*215-69A>G) c.*601-69A>G (n.*601-69A>G) n.1648-69A>G n.4941-69A>G c.*613-69A>G (n.*613-69A>G) c.*650-69A>G (n.*650-69A>G) c.*617-69A>G (n.*617-69A>G) c.*532-69A>G (n.*532-69A>G) c.*605-69A>G (n.*605-69A>G) n.3041-69A>G c.*401-69A>G (n.*401-69A>G) n.1168-69A>G c.688-69A>G (n.688-69A>G) n.1562-69A>G n.3192-69A>G c.1045-69A>G (n.1045-69A>G) c.958-69A>G (n.958-69A>G) n.219-69A>G c.160-8124A>G (n.160-8124A>G) n.855-69A>G n.676-69A>G c.*687-69A>G (n.*687-69A>G) c.838-69A>G (n.838-69A>G) c.379-69A>G (n.379-69A>G) | dbSNP |
| 1 | g.75761054A>G | CA2646248091 | ACADM | c.946-68A>G (n.946-68A>G) n.3070-68A>G n.1957-68A>G c.850-68A>G (n.850-68A>G) n.1908-68A>G c.*714-68A>G (n.*714-68A>G) n.2961-68A>G c.508-68A>G (n.508-68A>G) c.*712-68A>G (n.*712-68A>G) c.*909-68A>G (n.*909-68A>G) c.*530-68A>G (n.*530-68A>G) n.4235-68A>G n.829-68A>G c.*334-68A>G (n.*334-68A>G) c.*439-68A>G (n.*439-68A>G) c.*860-68A>G (n.*860-68A>G) c.*609-68A>G (n.*609-68A>G) c.*534-68A>G (n.*534-68A>G) c.*735-68A>G (n.*735-68A>G) c.*231-68A>G (n.*231-68A>G) c.*421-68A>G (n.*421-68A>G) c.805-68A>G (n.805-68A>G) c.*730-68A>G (n.*730-68A>G) c.*813-68A>G (n.*813-68A>G) c.*39-68A>G (n.*39-68A>G) c.*2430-68A>G (n.*2430-68A>G) c.*215-68A>G (n.*215-68A>G) c.*601-68A>G (n.*601-68A>G) n.1648-68A>G n.4941-68A>G c.*613-68A>G (n.*613-68A>G) c.*650-68A>G (n.*650-68A>G) c.*617-68A>G (n.*617-68A>G) c.*532-68A>G (n.*532-68A>G) c.*605-68A>G (n.*605-68A>G) n.3041-68A>G c.*401-68A>G (n.*401-68A>G) n.1168-68A>G c.688-68A>G (n.688-68A>G) n.1562-68A>G n.3192-68A>G c.1045-68A>G (n.1045-68A>G) c.958-68A>G (n.958-68A>G) n.219-68A>G c.160-8123A>G (n.160-8123A>G) n.855-68A>G n.676-68A>G c.*687-68A>G (n.*687-68A>G) c.838-68A>G (n.838-68A>G) c.379-68A>G (n.379-68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761056G>A | CA2646248105 | ACADM | c.946-66G>A (n.946-66G>A) n.3070-66G>A n.1957-66G>A c.850-66G>A (n.850-66G>A) n.1908-66G>A c.*714-66G>A (n.*714-66G>A) n.2961-66G>A c.508-66G>A (n.508-66G>A) c.*712-66G>A (n.*712-66G>A) c.*909-66G>A (n.*909-66G>A) c.*530-66G>A (n.*530-66G>A) n.4235-66G>A n.829-66G>A c.*334-66G>A (n.*334-66G>A) c.*439-66G>A (n.*439-66G>A) c.*860-66G>A (n.*860-66G>A) c.*609-66G>A (n.*609-66G>A) c.*534-66G>A (n.*534-66G>A) c.*735-66G>A (n.*735-66G>A) c.*231-66G>A (n.*231-66G>A) c.*421-66G>A (n.*421-66G>A) c.805-66G>A (n.805-66G>A) c.*730-66G>A (n.*730-66G>A) c.*813-66G>A (n.*813-66G>A) c.*39-66G>A (n.*39-66G>A) c.*2430-66G>A (n.*2430-66G>A) c.*215-66G>A (n.*215-66G>A) c.*601-66G>A (n.*601-66G>A) n.1648-66G>A n.4941-66G>A c.*613-66G>A (n.*613-66G>A) c.*650-66G>A (n.*650-66G>A) c.*617-66G>A (n.*617-66G>A) c.*532-66G>A (n.*532-66G>A) c.*605-66G>A (n.*605-66G>A) n.3041-66G>A c.*401-66G>A (n.*401-66G>A) n.1168-66G>A c.688-66G>A (n.688-66G>A) n.1562-66G>A n.3192-66G>A c.1045-66G>A (n.1045-66G>A) c.958-66G>A (n.958-66G>A) n.219-66G>A c.160-8121G>A (n.160-8121G>A) n.855-66G>A n.676-66G>A c.*687-66G>A (n.*687-66G>A) c.838-66G>A (n.838-66G>A) c.379-66G>A (n.379-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761058C>G | CA2646248107 | ACADM | c.946-64C>G (n.946-64C>G) n.3070-64C>G n.1957-64C>G c.850-64C>G (n.850-64C>G) n.1908-64C>G c.*714-64C>G (n.*714-64C>G) n.2961-64C>G c.508-64C>G (n.508-64C>G) c.*712-64C>G (n.*712-64C>G) c.*909-64C>G (n.*909-64C>G) c.*530-64C>G (n.*530-64C>G) n.4235-64C>G n.829-64C>G c.*334-64C>G (n.*334-64C>G) c.*439-64C>G (n.*439-64C>G) c.*860-64C>G (n.*860-64C>G) c.*609-64C>G (n.*609-64C>G) c.*534-64C>G (n.*534-64C>G) c.*735-64C>G (n.*735-64C>G) c.*231-64C>G (n.*231-64C>G) c.*421-64C>G (n.*421-64C>G) c.805-64C>G (n.805-64C>G) c.*730-64C>G (n.*730-64C>G) c.*813-64C>G (n.*813-64C>G) c.*39-64C>G (n.*39-64C>G) c.*2430-64C>G (n.*2430-64C>G) c.*215-64C>G (n.*215-64C>G) c.*601-64C>G (n.*601-64C>G) n.1648-64C>G n.4941-64C>G c.*613-64C>G (n.*613-64C>G) c.*650-64C>G (n.*650-64C>G) c.*617-64C>G (n.*617-64C>G) c.*532-64C>G (n.*532-64C>G) c.*605-64C>G (n.*605-64C>G) n.3041-64C>G c.*401-64C>G (n.*401-64C>G) n.1168-64C>G c.688-64C>G (n.688-64C>G) n.1562-64C>G n.3192-64C>G c.1045-64C>G (n.1045-64C>G) c.958-64C>G (n.958-64C>G) n.219-64C>G c.160-8119C>G (n.160-8119C>G) n.855-64C>G n.676-64C>G c.*687-64C>G (n.*687-64C>G) c.838-64C>G (n.838-64C>G) c.379-64C>G (n.379-64C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761058C>T | CA2646248108 | ACADM | c.946-64C>T (n.946-64C>T) n.3070-64C>T n.1957-64C>T c.850-64C>T (n.850-64C>T) n.1908-64C>T c.*714-64C>T (n.*714-64C>T) n.2961-64C>T c.508-64C>T (n.508-64C>T) c.*712-64C>T (n.*712-64C>T) c.*909-64C>T (n.*909-64C>T) c.*530-64C>T (n.*530-64C>T) n.4235-64C>T n.829-64C>T c.*334-64C>T (n.*334-64C>T) c.*439-64C>T (n.*439-64C>T) c.*860-64C>T (n.*860-64C>T) c.*609-64C>T (n.*609-64C>T) c.*534-64C>T (n.*534-64C>T) c.*735-64C>T (n.*735-64C>T) c.*231-64C>T (n.*231-64C>T) c.*421-64C>T (n.*421-64C>T) c.805-64C>T (n.805-64C>T) c.*730-64C>T (n.*730-64C>T) c.*813-64C>T (n.*813-64C>T) c.*39-64C>T (n.*39-64C>T) c.*2430-64C>T (n.*2430-64C>T) c.*215-64C>T (n.*215-64C>T) c.*601-64C>T (n.*601-64C>T) n.1648-64C>T n.4941-64C>T c.*613-64C>T (n.*613-64C>T) c.*650-64C>T (n.*650-64C>T) c.*617-64C>T (n.*617-64C>T) c.*532-64C>T (n.*532-64C>T) c.*605-64C>T (n.*605-64C>T) n.3041-64C>T c.*401-64C>T (n.*401-64C>T) n.1168-64C>T c.688-64C>T (n.688-64C>T) n.1562-64C>T n.3192-64C>T c.1045-64C>T (n.1045-64C>T) c.958-64C>T (n.958-64C>T) n.219-64C>T c.160-8119C>T (n.160-8119C>T) n.855-64C>T n.676-64C>T c.*687-64C>T (n.*687-64C>T) c.838-64C>T (n.838-64C>T) c.379-64C>T (n.379-64C>T) | gnomAD v4 |