UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75760998G>A | CA738877201 | ACADM | c.946-124G>A (n.946-124G>A) n.3070-124G>A n.1957-124G>A c.850-124G>A (n.850-124G>A) n.1908-124G>A c.*714-124G>A (n.*714-124G>A) n.2961-124G>A c.508-124G>A (n.508-124G>A) c.*712-124G>A (n.*712-124G>A) c.*909-124G>A (n.*909-124G>A) c.*530-124G>A (n.*530-124G>A) n.4235-124G>A n.829-124G>A c.*334-124G>A (n.*334-124G>A) c.*439-124G>A (n.*439-124G>A) c.*860-124G>A (n.*860-124G>A) c.*609-124G>A (n.*609-124G>A) c.*534-124G>A (n.*534-124G>A) c.*735-124G>A (n.*735-124G>A) c.*231-124G>A (n.*231-124G>A) c.*421-124G>A (n.*421-124G>A) c.805-124G>A (n.805-124G>A) c.*730-124G>A (n.*730-124G>A) c.*813-124G>A (n.*813-124G>A) c.*39-124G>A (n.*39-124G>A) c.*2430-124G>A (n.*2430-124G>A) c.*215-124G>A (n.*215-124G>A) c.*601-124G>A (n.*601-124G>A) n.1648-124G>A n.4941-124G>A c.*613-124G>A (n.*613-124G>A) c.*650-124G>A (n.*650-124G>A) c.*617-124G>A (n.*617-124G>A) c.*532-124G>A (n.*532-124G>A) c.*605-124G>A (n.*605-124G>A) n.3041-124G>A c.*401-124G>A (n.*401-124G>A) n.1168-124G>A c.688-124G>A (n.688-124G>A) n.1562-124G>A n.3192-124G>A c.1045-124G>A (n.1045-124G>A) c.958-124G>A (n.958-124G>A) n.219-124G>A c.160-8179G>A (n.160-8179G>A) n.855-124G>A n.676-124G>A c.*687-124G>A (n.*687-124G>A) c.838-124G>A (n.838-124G>A) c.379-124G>A (n.379-124G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75760998G= | CA1176726740 | ACADM | c.946-124G= (n.946-124G=) n.3070-124G= n.1957-124G= c.850-124G= (n.850-124G=) n.1908-124G= c.*714-124G= (n.*714-124G=) n.2961-124G= c.508-124G= (n.508-124G=) c.*712-124G= (n.*712-124G=) c.*909-124G= (n.*909-124G=) c.*530-124G= (n.*530-124G=) n.4235-124G= n.829-124G= c.*334-124G= (n.*334-124G=) c.*439-124G= (n.*439-124G=) c.*860-124G= (n.*860-124G=) c.*609-124G= (n.*609-124G=) c.*534-124G= (n.*534-124G=) c.*735-124G= (n.*735-124G=) c.*231-124G= (n.*231-124G=) c.*421-124G= (n.*421-124G=) c.805-124G= (n.805-124G=) c.*730-124G= (n.*730-124G=) c.*813-124G= (n.*813-124G=) c.*39-124G= (n.*39-124G=) c.*2430-124G= (n.*2430-124G=) c.*215-124G= (n.*215-124G=) c.*601-124G= (n.*601-124G=) n.1648-124G= n.4941-124G= c.*613-124G= (n.*613-124G=) c.*650-124G= (n.*650-124G=) c.*617-124G= (n.*617-124G=) c.*532-124G= (n.*532-124G=) c.*605-124G= (n.*605-124G=) n.3041-124G= c.*401-124G= (n.*401-124G=) n.1168-124G= c.688-124G= (n.688-124G=) n.1562-124G= n.3192-124G= c.1045-124G= (n.1045-124G=) c.958-124G= (n.958-124G=) n.219-124G= c.160-8179G= (n.160-8179G=) n.855-124G= n.676-124G= c.*687-124G= (n.*687-124G=) c.838-124G= (n.838-124G=) c.379-124G= (n.379-124G=) | |
| 1 | g.75760998G>T | CA2646248026 | ACADM | c.946-124G>T (n.946-124G>T) n.3070-124G>T n.1957-124G>T c.850-124G>T (n.850-124G>T) n.1908-124G>T c.*714-124G>T (n.*714-124G>T) n.2961-124G>T c.508-124G>T (n.508-124G>T) c.*712-124G>T (n.*712-124G>T) c.*909-124G>T (n.*909-124G>T) c.*530-124G>T (n.*530-124G>T) n.4235-124G>T n.829-124G>T c.*334-124G>T (n.*334-124G>T) c.*439-124G>T (n.*439-124G>T) c.*860-124G>T (n.*860-124G>T) c.*609-124G>T (n.*609-124G>T) c.*534-124G>T (n.*534-124G>T) c.*735-124G>T (n.*735-124G>T) c.*231-124G>T (n.*231-124G>T) c.*421-124G>T (n.*421-124G>T) c.805-124G>T (n.805-124G>T) c.*730-124G>T (n.*730-124G>T) c.*813-124G>T (n.*813-124G>T) c.*39-124G>T (n.*39-124G>T) c.*2430-124G>T (n.*2430-124G>T) c.*215-124G>T (n.*215-124G>T) c.*601-124G>T (n.*601-124G>T) n.1648-124G>T n.4941-124G>T c.*613-124G>T (n.*613-124G>T) c.*650-124G>T (n.*650-124G>T) c.*617-124G>T (n.*617-124G>T) c.*532-124G>T (n.*532-124G>T) c.*605-124G>T (n.*605-124G>T) n.3041-124G>T c.*401-124G>T (n.*401-124G>T) n.1168-124G>T c.688-124G>T (n.688-124G>T) n.1562-124G>T n.3192-124G>T c.1045-124G>T (n.1045-124G>T) c.958-124G>T (n.958-124G>T) n.219-124G>T c.160-8179G>T (n.160-8179G>T) n.855-124G>T n.676-124G>T c.*687-124G>T (n.*687-124G>T) c.838-124G>T (n.838-124G>T) c.379-124G>T (n.379-124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75760999G>C | CA2646248027 | ACADM | c.946-123G>C (n.946-123G>C) n.3070-123G>C n.1957-123G>C c.850-123G>C (n.850-123G>C) n.1908-123G>C c.*714-123G>C (n.*714-123G>C) n.2961-123G>C c.508-123G>C (n.508-123G>C) c.*712-123G>C (n.*712-123G>C) c.*909-123G>C (n.*909-123G>C) c.*530-123G>C (n.*530-123G>C) n.4235-123G>C n.829-123G>C c.*334-123G>C (n.*334-123G>C) c.*439-123G>C (n.*439-123G>C) c.*860-123G>C (n.*860-123G>C) c.*609-123G>C (n.*609-123G>C) c.*534-123G>C (n.*534-123G>C) c.*735-123G>C (n.*735-123G>C) c.*231-123G>C (n.*231-123G>C) c.*421-123G>C (n.*421-123G>C) c.805-123G>C (n.805-123G>C) c.*730-123G>C (n.*730-123G>C) c.*813-123G>C (n.*813-123G>C) c.*39-123G>C (n.*39-123G>C) c.*2430-123G>C (n.*2430-123G>C) c.*215-123G>C (n.*215-123G>C) c.*601-123G>C (n.*601-123G>C) n.1648-123G>C n.4941-123G>C c.*613-123G>C (n.*613-123G>C) c.*650-123G>C (n.*650-123G>C) c.*617-123G>C (n.*617-123G>C) c.*532-123G>C (n.*532-123G>C) c.*605-123G>C (n.*605-123G>C) n.3041-123G>C c.*401-123G>C (n.*401-123G>C) n.1168-123G>C c.688-123G>C (n.688-123G>C) n.1562-123G>C n.3192-123G>C c.1045-123G>C (n.1045-123G>C) c.958-123G>C (n.958-123G>C) n.219-123G>C c.160-8178G>C (n.160-8178G>C) n.855-123G>C n.676-123G>C c.*687-123G>C (n.*687-123G>C) c.838-123G>C (n.838-123G>C) c.379-123G>C (n.379-123G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75760999G>T | CA2646248028 | ACADM | c.946-123G>T (n.946-123G>T) n.3070-123G>T n.1957-123G>T c.850-123G>T (n.850-123G>T) n.1908-123G>T c.*714-123G>T (n.*714-123G>T) n.2961-123G>T c.508-123G>T (n.508-123G>T) c.*712-123G>T (n.*712-123G>T) c.*909-123G>T (n.*909-123G>T) c.*530-123G>T (n.*530-123G>T) n.4235-123G>T n.829-123G>T c.*334-123G>T (n.*334-123G>T) c.*439-123G>T (n.*439-123G>T) c.*860-123G>T (n.*860-123G>T) c.*609-123G>T (n.*609-123G>T) c.*534-123G>T (n.*534-123G>T) c.*735-123G>T (n.*735-123G>T) c.*231-123G>T (n.*231-123G>T) c.*421-123G>T (n.*421-123G>T) c.805-123G>T (n.805-123G>T) c.*730-123G>T (n.*730-123G>T) c.*813-123G>T (n.*813-123G>T) c.*39-123G>T (n.*39-123G>T) c.*2430-123G>T (n.*2430-123G>T) c.*215-123G>T (n.*215-123G>T) c.*601-123G>T (n.*601-123G>T) n.1648-123G>T n.4941-123G>T c.*613-123G>T (n.*613-123G>T) c.*650-123G>T (n.*650-123G>T) c.*617-123G>T (n.*617-123G>T) c.*532-123G>T (n.*532-123G>T) c.*605-123G>T (n.*605-123G>T) n.3041-123G>T c.*401-123G>T (n.*401-123G>T) n.1168-123G>T c.688-123G>T (n.688-123G>T) n.1562-123G>T n.3192-123G>T c.1045-123G>T (n.1045-123G>T) c.958-123G>T (n.958-123G>T) n.219-123G>T c.160-8178G>T (n.160-8178G>T) n.855-123G>T n.676-123G>T c.*687-123G>T (n.*687-123G>T) c.838-123G>T (n.838-123G>T) c.379-123G>T (n.379-123G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761000A= | CA1176726741 | ACADM | c.946-122A= (n.946-122A=) n.3070-122A= n.1957-122A= c.850-122A= (n.850-122A=) n.1908-122A= c.*714-122A= (n.*714-122A=) n.2961-122A= c.508-122A= (n.508-122A=) c.*712-122A= (n.*712-122A=) c.*909-122A= (n.*909-122A=) c.*530-122A= (n.*530-122A=) n.4235-122A= n.829-122A= c.*334-122A= (n.*334-122A=) c.*439-122A= (n.*439-122A=) c.*860-122A= (n.*860-122A=) c.*609-122A= (n.*609-122A=) c.*534-122A= (n.*534-122A=) c.*735-122A= (n.*735-122A=) c.*231-122A= (n.*231-122A=) c.*421-122A= (n.*421-122A=) c.805-122A= (n.805-122A=) c.*730-122A= (n.*730-122A=) c.*813-122A= (n.*813-122A=) c.*39-122A= (n.*39-122A=) c.*2430-122A= (n.*2430-122A=) c.*215-122A= (n.*215-122A=) c.*601-122A= (n.*601-122A=) n.1648-122A= n.4941-122A= c.*613-122A= (n.*613-122A=) c.*650-122A= (n.*650-122A=) c.*617-122A= (n.*617-122A=) c.*532-122A= (n.*532-122A=) c.*605-122A= (n.*605-122A=) n.3041-122A= c.*401-122A= (n.*401-122A=) n.1168-122A= c.688-122A= (n.688-122A=) n.1562-122A= n.3192-122A= c.1045-122A= (n.1045-122A=) c.958-122A= (n.958-122A=) n.219-122A= c.160-8177A= (n.160-8177A=) n.855-122A= n.676-122A= c.*687-122A= (n.*687-122A=) c.838-122A= (n.838-122A=) c.379-122A= (n.379-122A=) | |
| 1 | g.75761000A>G | CA1176726742 | ACADM | c.946-122A>G (n.946-122A>G) n.3070-122A>G n.1957-122A>G c.850-122A>G (n.850-122A>G) n.1908-122A>G c.*714-122A>G (n.*714-122A>G) n.2961-122A>G c.508-122A>G (n.508-122A>G) c.*712-122A>G (n.*712-122A>G) c.*909-122A>G (n.*909-122A>G) c.*530-122A>G (n.*530-122A>G) n.4235-122A>G n.829-122A>G c.*334-122A>G (n.*334-122A>G) c.*439-122A>G (n.*439-122A>G) c.*860-122A>G (n.*860-122A>G) c.*609-122A>G (n.*609-122A>G) c.*534-122A>G (n.*534-122A>G) c.*735-122A>G (n.*735-122A>G) c.*231-122A>G (n.*231-122A>G) c.*421-122A>G (n.*421-122A>G) c.805-122A>G (n.805-122A>G) c.*730-122A>G (n.*730-122A>G) c.*813-122A>G (n.*813-122A>G) c.*39-122A>G (n.*39-122A>G) c.*2430-122A>G (n.*2430-122A>G) c.*215-122A>G (n.*215-122A>G) c.*601-122A>G (n.*601-122A>G) n.1648-122A>G n.4941-122A>G c.*613-122A>G (n.*613-122A>G) c.*650-122A>G (n.*650-122A>G) c.*617-122A>G (n.*617-122A>G) c.*532-122A>G (n.*532-122A>G) c.*605-122A>G (n.*605-122A>G) n.3041-122A>G c.*401-122A>G (n.*401-122A>G) n.1168-122A>G c.688-122A>G (n.688-122A>G) n.1562-122A>G n.3192-122A>G c.1045-122A>G (n.1045-122A>G) c.958-122A>G (n.958-122A>G) n.219-122A>G c.160-8177A>G (n.160-8177A>G) n.855-122A>G n.676-122A>G c.*687-122A>G (n.*687-122A>G) c.838-122A>G (n.838-122A>G) c.379-122A>G (n.379-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761001G>T | CA2646248029 | ACADM | c.946-121G>T (n.946-121G>T) n.3070-121G>T n.1957-121G>T c.850-121G>T (n.850-121G>T) n.1908-121G>T c.*714-121G>T (n.*714-121G>T) n.2961-121G>T c.508-121G>T (n.508-121G>T) c.*712-121G>T (n.*712-121G>T) c.*909-121G>T (n.*909-121G>T) c.*530-121G>T (n.*530-121G>T) n.4235-121G>T n.829-121G>T c.*334-121G>T (n.*334-121G>T) c.*439-121G>T (n.*439-121G>T) c.*860-121G>T (n.*860-121G>T) c.*609-121G>T (n.*609-121G>T) c.*534-121G>T (n.*534-121G>T) c.*735-121G>T (n.*735-121G>T) c.*231-121G>T (n.*231-121G>T) c.*421-121G>T (n.*421-121G>T) c.805-121G>T (n.805-121G>T) c.*730-121G>T (n.*730-121G>T) c.*813-121G>T (n.*813-121G>T) c.*39-121G>T (n.*39-121G>T) c.*2430-121G>T (n.*2430-121G>T) c.*215-121G>T (n.*215-121G>T) c.*601-121G>T (n.*601-121G>T) n.1648-121G>T n.4941-121G>T c.*613-121G>T (n.*613-121G>T) c.*650-121G>T (n.*650-121G>T) c.*617-121G>T (n.*617-121G>T) c.*532-121G>T (n.*532-121G>T) c.*605-121G>T (n.*605-121G>T) n.3041-121G>T c.*401-121G>T (n.*401-121G>T) n.1168-121G>T c.688-121G>T (n.688-121G>T) n.1562-121G>T n.3192-121G>T c.1045-121G>T (n.1045-121G>T) c.958-121G>T (n.958-121G>T) n.219-121G>T c.160-8176G>T (n.160-8176G>T) n.855-121G>T n.676-121G>T c.*687-121G>T (n.*687-121G>T) c.838-121G>T (n.838-121G>T) c.379-121G>T (n.379-121G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761003T>C | CA2646248030 | ACADM | c.946-119T>C (n.946-119T>C) n.3070-119T>C n.1957-119T>C c.850-119T>C (n.850-119T>C) n.1908-119T>C c.*714-119T>C (n.*714-119T>C) n.2961-119T>C c.508-119T>C (n.508-119T>C) c.*712-119T>C (n.*712-119T>C) c.*909-119T>C (n.*909-119T>C) c.*530-119T>C (n.*530-119T>C) n.4235-119T>C n.829-119T>C c.*334-119T>C (n.*334-119T>C) c.*439-119T>C (n.*439-119T>C) c.*860-119T>C (n.*860-119T>C) c.*609-119T>C (n.*609-119T>C) c.*534-119T>C (n.*534-119T>C) c.*735-119T>C (n.*735-119T>C) c.*231-119T>C (n.*231-119T>C) c.*421-119T>C (n.*421-119T>C) c.805-119T>C (n.805-119T>C) c.*730-119T>C (n.*730-119T>C) c.*813-119T>C (n.*813-119T>C) c.*39-119T>C (n.*39-119T>C) c.*2430-119T>C (n.*2430-119T>C) c.*215-119T>C (n.*215-119T>C) c.*601-119T>C (n.*601-119T>C) n.1648-119T>C n.4941-119T>C c.*613-119T>C (n.*613-119T>C) c.*650-119T>C (n.*650-119T>C) c.*617-119T>C (n.*617-119T>C) c.*532-119T>C (n.*532-119T>C) c.*605-119T>C (n.*605-119T>C) n.3041-119T>C c.*401-119T>C (n.*401-119T>C) n.1168-119T>C c.688-119T>C (n.688-119T>C) n.1562-119T>C n.3192-119T>C c.1045-119T>C (n.1045-119T>C) c.958-119T>C (n.958-119T>C) n.219-119T>C c.160-8174T>C (n.160-8174T>C) n.855-119T>C n.676-119T>C c.*687-119T>C (n.*687-119T>C) c.838-119T>C (n.838-119T>C) c.379-119T>C (n.379-119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761004G>A | CA2646248032 | ACADM | c.946-118G>A (n.946-118G>A) n.3070-118G>A n.1957-118G>A c.850-118G>A (n.850-118G>A) n.1908-118G>A c.*714-118G>A (n.*714-118G>A) n.2961-118G>A c.508-118G>A (n.508-118G>A) c.*712-118G>A (n.*712-118G>A) c.*909-118G>A (n.*909-118G>A) c.*530-118G>A (n.*530-118G>A) n.4235-118G>A n.829-118G>A c.*334-118G>A (n.*334-118G>A) c.*439-118G>A (n.*439-118G>A) c.*860-118G>A (n.*860-118G>A) c.*609-118G>A (n.*609-118G>A) c.*534-118G>A (n.*534-118G>A) c.*735-118G>A (n.*735-118G>A) c.*231-118G>A (n.*231-118G>A) c.*421-118G>A (n.*421-118G>A) c.805-118G>A (n.805-118G>A) c.*730-118G>A (n.*730-118G>A) c.*813-118G>A (n.*813-118G>A) c.*39-118G>A (n.*39-118G>A) c.*2430-118G>A (n.*2430-118G>A) c.*215-118G>A (n.*215-118G>A) c.*601-118G>A (n.*601-118G>A) n.1648-118G>A n.4941-118G>A c.*613-118G>A (n.*613-118G>A) c.*650-118G>A (n.*650-118G>A) c.*617-118G>A (n.*617-118G>A) c.*532-118G>A (n.*532-118G>A) c.*605-118G>A (n.*605-118G>A) n.3041-118G>A c.*401-118G>A (n.*401-118G>A) n.1168-118G>A c.688-118G>A (n.688-118G>A) n.1562-118G>A n.3192-118G>A c.1045-118G>A (n.1045-118G>A) c.958-118G>A (n.958-118G>A) n.219-118G>A c.160-8173G>A (n.160-8173G>A) n.855-118G>A n.676-118G>A c.*687-118G>A (n.*687-118G>A) c.838-118G>A (n.838-118G>A) c.379-118G>A (n.379-118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761004G>C | CA1003303519 | ACADM | c.946-118G>C (n.946-118G>C) n.3070-118G>C n.1957-118G>C c.850-118G>C (n.850-118G>C) n.1908-118G>C c.*714-118G>C (n.*714-118G>C) n.2961-118G>C c.508-118G>C (n.508-118G>C) c.*712-118G>C (n.*712-118G>C) c.*909-118G>C (n.*909-118G>C) c.*530-118G>C (n.*530-118G>C) n.4235-118G>C n.829-118G>C c.*334-118G>C (n.*334-118G>C) c.*439-118G>C (n.*439-118G>C) c.*860-118G>C (n.*860-118G>C) c.*609-118G>C (n.*609-118G>C) c.*534-118G>C (n.*534-118G>C) c.*735-118G>C (n.*735-118G>C) c.*231-118G>C (n.*231-118G>C) c.*421-118G>C (n.*421-118G>C) c.805-118G>C (n.805-118G>C) c.*730-118G>C (n.*730-118G>C) c.*813-118G>C (n.*813-118G>C) c.*39-118G>C (n.*39-118G>C) c.*2430-118G>C (n.*2430-118G>C) c.*215-118G>C (n.*215-118G>C) c.*601-118G>C (n.*601-118G>C) n.1648-118G>C n.4941-118G>C c.*613-118G>C (n.*613-118G>C) c.*650-118G>C (n.*650-118G>C) c.*617-118G>C (n.*617-118G>C) c.*532-118G>C (n.*532-118G>C) c.*605-118G>C (n.*605-118G>C) n.3041-118G>C c.*401-118G>C (n.*401-118G>C) n.1168-118G>C c.688-118G>C (n.688-118G>C) n.1562-118G>C n.3192-118G>C c.1045-118G>C (n.1045-118G>C) c.958-118G>C (n.958-118G>C) n.219-118G>C c.160-8173G>C (n.160-8173G>C) n.855-118G>C n.676-118G>C c.*687-118G>C (n.*687-118G>C) c.838-118G>C (n.838-118G>C) c.379-118G>C (n.379-118G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.75761004G= | CA1176726743 | ACADM | c.946-118G= (n.946-118G=) n.3070-118G= n.1957-118G= c.850-118G= (n.850-118G=) n.1908-118G= c.*714-118G= (n.*714-118G=) n.2961-118G= c.508-118G= (n.508-118G=) c.*712-118G= (n.*712-118G=) c.*909-118G= (n.*909-118G=) c.*530-118G= (n.*530-118G=) n.4235-118G= n.829-118G= c.*334-118G= (n.*334-118G=) c.*439-118G= (n.*439-118G=) c.*860-118G= (n.*860-118G=) c.*609-118G= (n.*609-118G=) c.*534-118G= (n.*534-118G=) c.*735-118G= (n.*735-118G=) c.*231-118G= (n.*231-118G=) c.*421-118G= (n.*421-118G=) c.805-118G= (n.805-118G=) c.*730-118G= (n.*730-118G=) c.*813-118G= (n.*813-118G=) c.*39-118G= (n.*39-118G=) c.*2430-118G= (n.*2430-118G=) c.*215-118G= (n.*215-118G=) c.*601-118G= (n.*601-118G=) n.1648-118G= n.4941-118G= c.*613-118G= (n.*613-118G=) c.*650-118G= (n.*650-118G=) c.*617-118G= (n.*617-118G=) c.*532-118G= (n.*532-118G=) c.*605-118G= (n.*605-118G=) n.3041-118G= c.*401-118G= (n.*401-118G=) n.1168-118G= c.688-118G= (n.688-118G=) n.1562-118G= n.3192-118G= c.1045-118G= (n.1045-118G=) c.958-118G= (n.958-118G=) n.219-118G= c.160-8173G= (n.160-8173G=) n.855-118G= n.676-118G= c.*687-118G= (n.*687-118G=) c.838-118G= (n.838-118G=) c.379-118G= (n.379-118G=) | |
| 1 | g.75761004G>T | CA2646248031 | ACADM | c.946-118G>T (n.946-118G>T) n.3070-118G>T n.1957-118G>T c.850-118G>T (n.850-118G>T) n.1908-118G>T c.*714-118G>T (n.*714-118G>T) n.2961-118G>T c.508-118G>T (n.508-118G>T) c.*712-118G>T (n.*712-118G>T) c.*909-118G>T (n.*909-118G>T) c.*530-118G>T (n.*530-118G>T) n.4235-118G>T n.829-118G>T c.*334-118G>T (n.*334-118G>T) c.*439-118G>T (n.*439-118G>T) c.*860-118G>T (n.*860-118G>T) c.*609-118G>T (n.*609-118G>T) c.*534-118G>T (n.*534-118G>T) c.*735-118G>T (n.*735-118G>T) c.*231-118G>T (n.*231-118G>T) c.*421-118G>T (n.*421-118G>T) c.805-118G>T (n.805-118G>T) c.*730-118G>T (n.*730-118G>T) c.*813-118G>T (n.*813-118G>T) c.*39-118G>T (n.*39-118G>T) c.*2430-118G>T (n.*2430-118G>T) c.*215-118G>T (n.*215-118G>T) c.*601-118G>T (n.*601-118G>T) n.1648-118G>T n.4941-118G>T c.*613-118G>T (n.*613-118G>T) c.*650-118G>T (n.*650-118G>T) c.*617-118G>T (n.*617-118G>T) c.*532-118G>T (n.*532-118G>T) c.*605-118G>T (n.*605-118G>T) n.3041-118G>T c.*401-118G>T (n.*401-118G>T) n.1168-118G>T c.688-118G>T (n.688-118G>T) n.1562-118G>T n.3192-118G>T c.1045-118G>T (n.1045-118G>T) c.958-118G>T (n.958-118G>T) n.219-118G>T c.160-8173G>T (n.160-8173G>T) n.855-118G>T n.676-118G>T c.*687-118G>T (n.*687-118G>T) c.838-118G>T (n.838-118G>T) c.379-118G>T (n.379-118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761005C>A | CA1003303521 | ACADM | c.946-117C>A (n.946-117C>A) n.3070-117C>A n.1957-117C>A c.850-117C>A (n.850-117C>A) n.1908-117C>A c.*714-117C>A (n.*714-117C>A) n.2961-117C>A c.508-117C>A (n.508-117C>A) c.*712-117C>A (n.*712-117C>A) c.*909-117C>A (n.*909-117C>A) c.*530-117C>A (n.*530-117C>A) n.4235-117C>A n.829-117C>A c.*334-117C>A (n.*334-117C>A) c.*439-117C>A (n.*439-117C>A) c.*860-117C>A (n.*860-117C>A) c.*609-117C>A (n.*609-117C>A) c.*534-117C>A (n.*534-117C>A) c.*735-117C>A (n.*735-117C>A) c.*231-117C>A (n.*231-117C>A) c.*421-117C>A (n.*421-117C>A) c.805-117C>A (n.805-117C>A) c.*730-117C>A (n.*730-117C>A) c.*813-117C>A (n.*813-117C>A) c.*39-117C>A (n.*39-117C>A) c.*2430-117C>A (n.*2430-117C>A) c.*215-117C>A (n.*215-117C>A) c.*601-117C>A (n.*601-117C>A) n.1648-117C>A n.4941-117C>A c.*613-117C>A (n.*613-117C>A) c.*650-117C>A (n.*650-117C>A) c.*617-117C>A (n.*617-117C>A) c.*532-117C>A (n.*532-117C>A) c.*605-117C>A (n.*605-117C>A) n.3041-117C>A c.*401-117C>A (n.*401-117C>A) n.1168-117C>A c.688-117C>A (n.688-117C>A) n.1562-117C>A n.3192-117C>A c.1045-117C>A (n.1045-117C>A) c.958-117C>A (n.958-117C>A) n.219-117C>A c.160-8172C>A (n.160-8172C>A) n.855-117C>A n.676-117C>A c.*687-117C>A (n.*687-117C>A) c.838-117C>A (n.838-117C>A) c.379-117C>A (n.379-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761005C>G | CA2646248033 | ACADM | c.946-117C>G (n.946-117C>G) n.3070-117C>G n.1957-117C>G c.850-117C>G (n.850-117C>G) n.1908-117C>G c.*714-117C>G (n.*714-117C>G) n.2961-117C>G c.508-117C>G (n.508-117C>G) c.*712-117C>G (n.*712-117C>G) c.*909-117C>G (n.*909-117C>G) c.*530-117C>G (n.*530-117C>G) n.4235-117C>G n.829-117C>G c.*334-117C>G (n.*334-117C>G) c.*439-117C>G (n.*439-117C>G) c.*860-117C>G (n.*860-117C>G) c.*609-117C>G (n.*609-117C>G) c.*534-117C>G (n.*534-117C>G) c.*735-117C>G (n.*735-117C>G) c.*231-117C>G (n.*231-117C>G) c.*421-117C>G (n.*421-117C>G) c.805-117C>G (n.805-117C>G) c.*730-117C>G (n.*730-117C>G) c.*813-117C>G (n.*813-117C>G) c.*39-117C>G (n.*39-117C>G) c.*2430-117C>G (n.*2430-117C>G) c.*215-117C>G (n.*215-117C>G) c.*601-117C>G (n.*601-117C>G) n.1648-117C>G n.4941-117C>G c.*613-117C>G (n.*613-117C>G) c.*650-117C>G (n.*650-117C>G) c.*617-117C>G (n.*617-117C>G) c.*532-117C>G (n.*532-117C>G) c.*605-117C>G (n.*605-117C>G) n.3041-117C>G c.*401-117C>G (n.*401-117C>G) n.1168-117C>G c.688-117C>G (n.688-117C>G) n.1562-117C>G n.3192-117C>G c.1045-117C>G (n.1045-117C>G) c.958-117C>G (n.958-117C>G) n.219-117C>G c.160-8172C>G (n.160-8172C>G) n.855-117C>G n.676-117C>G c.*687-117C>G (n.*687-117C>G) c.838-117C>G (n.838-117C>G) c.379-117C>G (n.379-117C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761005C>T | CA2646248034 | ACADM | c.946-117C>T (n.946-117C>T) n.3070-117C>T n.1957-117C>T c.850-117C>T (n.850-117C>T) n.1908-117C>T c.*714-117C>T (n.*714-117C>T) n.2961-117C>T c.508-117C>T (n.508-117C>T) c.*712-117C>T (n.*712-117C>T) c.*909-117C>T (n.*909-117C>T) c.*530-117C>T (n.*530-117C>T) n.4235-117C>T n.829-117C>T c.*334-117C>T (n.*334-117C>T) c.*439-117C>T (n.*439-117C>T) c.*860-117C>T (n.*860-117C>T) c.*609-117C>T (n.*609-117C>T) c.*534-117C>T (n.*534-117C>T) c.*735-117C>T (n.*735-117C>T) c.*231-117C>T (n.*231-117C>T) c.*421-117C>T (n.*421-117C>T) c.805-117C>T (n.805-117C>T) c.*730-117C>T (n.*730-117C>T) c.*813-117C>T (n.*813-117C>T) c.*39-117C>T (n.*39-117C>T) c.*2430-117C>T (n.*2430-117C>T) c.*215-117C>T (n.*215-117C>T) c.*601-117C>T (n.*601-117C>T) n.1648-117C>T n.4941-117C>T c.*613-117C>T (n.*613-117C>T) c.*650-117C>T (n.*650-117C>T) c.*617-117C>T (n.*617-117C>T) c.*532-117C>T (n.*532-117C>T) c.*605-117C>T (n.*605-117C>T) n.3041-117C>T c.*401-117C>T (n.*401-117C>T) n.1168-117C>T c.688-117C>T (n.688-117C>T) n.1562-117C>T n.3192-117C>T c.1045-117C>T (n.1045-117C>T) c.958-117C>T (n.958-117C>T) n.219-117C>T c.160-8172C>T (n.160-8172C>T) n.855-117C>T n.676-117C>T c.*687-117C>T (n.*687-117C>T) c.838-117C>T (n.838-117C>T) c.379-117C>T (n.379-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761006A>G | CA2646248035 | ACADM | c.946-116A>G (n.946-116A>G) n.3070-116A>G n.1957-116A>G c.850-116A>G (n.850-116A>G) n.1908-116A>G c.*714-116A>G (n.*714-116A>G) n.2961-116A>G c.508-116A>G (n.508-116A>G) c.*712-116A>G (n.*712-116A>G) c.*909-116A>G (n.*909-116A>G) c.*530-116A>G (n.*530-116A>G) n.4235-116A>G n.829-116A>G c.*334-116A>G (n.*334-116A>G) c.*439-116A>G (n.*439-116A>G) c.*860-116A>G (n.*860-116A>G) c.*609-116A>G (n.*609-116A>G) c.*534-116A>G (n.*534-116A>G) c.*735-116A>G (n.*735-116A>G) c.*231-116A>G (n.*231-116A>G) c.*421-116A>G (n.*421-116A>G) c.805-116A>G (n.805-116A>G) c.*730-116A>G (n.*730-116A>G) c.*813-116A>G (n.*813-116A>G) c.*39-116A>G (n.*39-116A>G) c.*2430-116A>G (n.*2430-116A>G) c.*215-116A>G (n.*215-116A>G) c.*601-116A>G (n.*601-116A>G) n.1648-116A>G n.4941-116A>G c.*613-116A>G (n.*613-116A>G) c.*650-116A>G (n.*650-116A>G) c.*617-116A>G (n.*617-116A>G) c.*532-116A>G (n.*532-116A>G) c.*605-116A>G (n.*605-116A>G) n.3041-116A>G c.*401-116A>G (n.*401-116A>G) n.1168-116A>G c.688-116A>G (n.688-116A>G) n.1562-116A>G n.3192-116A>G c.1045-116A>G (n.1045-116A>G) c.958-116A>G (n.958-116A>G) n.219-116A>G c.160-8171A>G (n.160-8171A>G) n.855-116A>G n.676-116A>G c.*687-116A>G (n.*687-116A>G) c.838-116A>G (n.838-116A>G) c.379-116A>G (n.379-116A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761007G>T | CA2545090238 | ACADM | c.946-115G>T (n.946-115G>T) n.3070-115G>T n.1957-115G>T c.850-115G>T (n.850-115G>T) n.1908-115G>T c.*714-115G>T (n.*714-115G>T) n.2961-115G>T c.508-115G>T (n.508-115G>T) c.*712-115G>T (n.*712-115G>T) c.*909-115G>T (n.*909-115G>T) c.*530-115G>T (n.*530-115G>T) n.4235-115G>T n.829-115G>T c.*334-115G>T (n.*334-115G>T) c.*439-115G>T (n.*439-115G>T) c.*860-115G>T (n.*860-115G>T) c.*609-115G>T (n.*609-115G>T) c.*534-115G>T (n.*534-115G>T) c.*735-115G>T (n.*735-115G>T) c.*231-115G>T (n.*231-115G>T) c.*421-115G>T (n.*421-115G>T) c.805-115G>T (n.805-115G>T) c.*730-115G>T (n.*730-115G>T) c.*813-115G>T (n.*813-115G>T) c.*39-115G>T (n.*39-115G>T) c.*2430-115G>T (n.*2430-115G>T) c.*215-115G>T (n.*215-115G>T) c.*601-115G>T (n.*601-115G>T) n.1648-115G>T n.4941-115G>T c.*613-115G>T (n.*613-115G>T) c.*650-115G>T (n.*650-115G>T) c.*617-115G>T (n.*617-115G>T) c.*532-115G>T (n.*532-115G>T) c.*605-115G>T (n.*605-115G>T) n.3041-115G>T c.*401-115G>T (n.*401-115G>T) n.1168-115G>T c.688-115G>T (n.688-115G>T) n.1562-115G>T n.3192-115G>T c.1045-115G>T (n.1045-115G>T) c.958-115G>T (n.958-115G>T) n.219-115G>T c.160-8170G>T (n.160-8170G>T) n.855-115G>T n.676-115G>T c.*687-115G>T (n.*687-115G>T) c.838-115G>T (n.838-115G>T) c.379-115G>T (n.379-115G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761009C>A | CA2646248037 | ACADM | c.946-113C>A (n.946-113C>A) n.3070-113C>A n.1957-113C>A c.850-113C>A (n.850-113C>A) n.1908-113C>A c.*714-113C>A (n.*714-113C>A) n.2961-113C>A c.508-113C>A (n.508-113C>A) c.*712-113C>A (n.*712-113C>A) c.*909-113C>A (n.*909-113C>A) c.*530-113C>A (n.*530-113C>A) n.4235-113C>A n.829-113C>A c.*334-113C>A (n.*334-113C>A) c.*439-113C>A (n.*439-113C>A) c.*860-113C>A (n.*860-113C>A) c.*609-113C>A (n.*609-113C>A) c.*534-113C>A (n.*534-113C>A) c.*735-113C>A (n.*735-113C>A) c.*231-113C>A (n.*231-113C>A) c.*421-113C>A (n.*421-113C>A) c.805-113C>A (n.805-113C>A) c.*730-113C>A (n.*730-113C>A) c.*813-113C>A (n.*813-113C>A) c.*39-113C>A (n.*39-113C>A) c.*2430-113C>A (n.*2430-113C>A) c.*215-113C>A (n.*215-113C>A) c.*601-113C>A (n.*601-113C>A) n.1648-113C>A n.4941-113C>A c.*613-113C>A (n.*613-113C>A) c.*650-113C>A (n.*650-113C>A) c.*617-113C>A (n.*617-113C>A) c.*532-113C>A (n.*532-113C>A) c.*605-113C>A (n.*605-113C>A) n.3041-113C>A c.*401-113C>A (n.*401-113C>A) n.1168-113C>A c.688-113C>A (n.688-113C>A) n.1562-113C>A n.3192-113C>A c.1045-113C>A (n.1045-113C>A) c.958-113C>A (n.958-113C>A) n.219-113C>A c.160-8168C>A (n.160-8168C>A) n.855-113C>A n.676-113C>A c.*687-113C>A (n.*687-113C>A) c.838-113C>A (n.838-113C>A) c.379-113C>A (n.379-113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761010C>A | CA2646248038 | ACADM | c.946-112C>A (n.946-112C>A) n.3070-112C>A n.1957-112C>A c.850-112C>A (n.850-112C>A) n.1908-112C>A c.*714-112C>A (n.*714-112C>A) n.2961-112C>A c.508-112C>A (n.508-112C>A) c.*712-112C>A (n.*712-112C>A) c.*909-112C>A (n.*909-112C>A) c.*530-112C>A (n.*530-112C>A) n.4235-112C>A n.829-112C>A c.*334-112C>A (n.*334-112C>A) c.*439-112C>A (n.*439-112C>A) c.*860-112C>A (n.*860-112C>A) c.*609-112C>A (n.*609-112C>A) c.*534-112C>A (n.*534-112C>A) c.*735-112C>A (n.*735-112C>A) c.*231-112C>A (n.*231-112C>A) c.*421-112C>A (n.*421-112C>A) c.805-112C>A (n.805-112C>A) c.*730-112C>A (n.*730-112C>A) c.*813-112C>A (n.*813-112C>A) c.*39-112C>A (n.*39-112C>A) c.*2430-112C>A (n.*2430-112C>A) c.*215-112C>A (n.*215-112C>A) c.*601-112C>A (n.*601-112C>A) n.1648-112C>A n.4941-112C>A c.*613-112C>A (n.*613-112C>A) c.*650-112C>A (n.*650-112C>A) c.*617-112C>A (n.*617-112C>A) c.*532-112C>A (n.*532-112C>A) c.*605-112C>A (n.*605-112C>A) n.3041-112C>A c.*401-112C>A (n.*401-112C>A) n.1168-112C>A c.688-112C>A (n.688-112C>A) n.1562-112C>A n.3192-112C>A c.1045-112C>A (n.1045-112C>A) c.958-112C>A (n.958-112C>A) n.219-112C>A c.160-8167C>A (n.160-8167C>A) n.855-112C>A n.676-112C>A c.*687-112C>A (n.*687-112C>A) c.838-112C>A (n.838-112C>A) c.379-112C>A (n.379-112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761010C>T | CA2646248039 | ACADM | c.946-112C>T (n.946-112C>T) n.3070-112C>T n.1957-112C>T c.850-112C>T (n.850-112C>T) n.1908-112C>T c.*714-112C>T (n.*714-112C>T) n.2961-112C>T c.508-112C>T (n.508-112C>T) c.*712-112C>T (n.*712-112C>T) c.*909-112C>T (n.*909-112C>T) c.*530-112C>T (n.*530-112C>T) n.4235-112C>T n.829-112C>T c.*334-112C>T (n.*334-112C>T) c.*439-112C>T (n.*439-112C>T) c.*860-112C>T (n.*860-112C>T) c.*609-112C>T (n.*609-112C>T) c.*534-112C>T (n.*534-112C>T) c.*735-112C>T (n.*735-112C>T) c.*231-112C>T (n.*231-112C>T) c.*421-112C>T (n.*421-112C>T) c.805-112C>T (n.805-112C>T) c.*730-112C>T (n.*730-112C>T) c.*813-112C>T (n.*813-112C>T) c.*39-112C>T (n.*39-112C>T) c.*2430-112C>T (n.*2430-112C>T) c.*215-112C>T (n.*215-112C>T) c.*601-112C>T (n.*601-112C>T) n.1648-112C>T n.4941-112C>T c.*613-112C>T (n.*613-112C>T) c.*650-112C>T (n.*650-112C>T) c.*617-112C>T (n.*617-112C>T) c.*532-112C>T (n.*532-112C>T) c.*605-112C>T (n.*605-112C>T) n.3041-112C>T c.*401-112C>T (n.*401-112C>T) n.1168-112C>T c.688-112C>T (n.688-112C>T) n.1562-112C>T n.3192-112C>T c.1045-112C>T (n.1045-112C>T) c.958-112C>T (n.958-112C>T) n.219-112C>T c.160-8167C>T (n.160-8167C>T) n.855-112C>T n.676-112C>T c.*687-112C>T (n.*687-112C>T) c.838-112C>T (n.838-112C>T) c.379-112C>T (n.379-112C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761011A>C | CA2646248041 | ACADM | c.946-111A>C (n.946-111A>C) n.3070-111A>C n.1957-111A>C c.850-111A>C (n.850-111A>C) n.1908-111A>C c.*714-111A>C (n.*714-111A>C) n.2961-111A>C c.508-111A>C (n.508-111A>C) c.*712-111A>C (n.*712-111A>C) c.*909-111A>C (n.*909-111A>C) c.*530-111A>C (n.*530-111A>C) n.4235-111A>C n.829-111A>C c.*334-111A>C (n.*334-111A>C) c.*439-111A>C (n.*439-111A>C) c.*860-111A>C (n.*860-111A>C) c.*609-111A>C (n.*609-111A>C) c.*534-111A>C (n.*534-111A>C) c.*735-111A>C (n.*735-111A>C) c.*231-111A>C (n.*231-111A>C) c.*421-111A>C (n.*421-111A>C) c.805-111A>C (n.805-111A>C) c.*730-111A>C (n.*730-111A>C) c.*813-111A>C (n.*813-111A>C) c.*39-111A>C (n.*39-111A>C) c.*2430-111A>C (n.*2430-111A>C) c.*215-111A>C (n.*215-111A>C) c.*601-111A>C (n.*601-111A>C) n.1648-111A>C n.4941-111A>C c.*613-111A>C (n.*613-111A>C) c.*650-111A>C (n.*650-111A>C) c.*617-111A>C (n.*617-111A>C) c.*532-111A>C (n.*532-111A>C) c.*605-111A>C (n.*605-111A>C) n.3041-111A>C c.*401-111A>C (n.*401-111A>C) n.1168-111A>C c.688-111A>C (n.688-111A>C) n.1562-111A>C n.3192-111A>C c.1045-111A>C (n.1045-111A>C) c.958-111A>C (n.958-111A>C) n.219-111A>C c.160-8166A>C (n.160-8166A>C) n.855-111A>C n.676-111A>C c.*687-111A>C (n.*687-111A>C) c.838-111A>C (n.838-111A>C) c.379-111A>C (n.379-111A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761012G>A | CA2646248042 | ACADM | c.946-110G>A (n.946-110G>A) n.3070-110G>A n.1957-110G>A c.850-110G>A (n.850-110G>A) n.1908-110G>A c.*714-110G>A (n.*714-110G>A) n.2961-110G>A c.508-110G>A (n.508-110G>A) c.*712-110G>A (n.*712-110G>A) c.*909-110G>A (n.*909-110G>A) c.*530-110G>A (n.*530-110G>A) n.4235-110G>A n.829-110G>A c.*334-110G>A (n.*334-110G>A) c.*439-110G>A (n.*439-110G>A) c.*860-110G>A (n.*860-110G>A) c.*609-110G>A (n.*609-110G>A) c.*534-110G>A (n.*534-110G>A) c.*735-110G>A (n.*735-110G>A) c.*231-110G>A (n.*231-110G>A) c.*421-110G>A (n.*421-110G>A) c.805-110G>A (n.805-110G>A) c.*730-110G>A (n.*730-110G>A) c.*813-110G>A (n.*813-110G>A) c.*39-110G>A (n.*39-110G>A) c.*2430-110G>A (n.*2430-110G>A) c.*215-110G>A (n.*215-110G>A) c.*601-110G>A (n.*601-110G>A) n.1648-110G>A n.4941-110G>A c.*613-110G>A (n.*613-110G>A) c.*650-110G>A (n.*650-110G>A) c.*617-110G>A (n.*617-110G>A) c.*532-110G>A (n.*532-110G>A) c.*605-110G>A (n.*605-110G>A) n.3041-110G>A c.*401-110G>A (n.*401-110G>A) n.1168-110G>A c.688-110G>A (n.688-110G>A) n.1562-110G>A n.3192-110G>A c.1045-110G>A (n.1045-110G>A) c.958-110G>A (n.958-110G>A) n.219-110G>A c.160-8165G>A (n.160-8165G>A) n.855-110G>A n.676-110G>A c.*687-110G>A (n.*687-110G>A) c.838-110G>A (n.838-110G>A) c.379-110G>A (n.379-110G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761012G>T | CA2646248043 | ACADM | c.946-110G>T (n.946-110G>T) n.3070-110G>T n.1957-110G>T c.850-110G>T (n.850-110G>T) n.1908-110G>T c.*714-110G>T (n.*714-110G>T) n.2961-110G>T c.508-110G>T (n.508-110G>T) c.*712-110G>T (n.*712-110G>T) c.*909-110G>T (n.*909-110G>T) c.*530-110G>T (n.*530-110G>T) n.4235-110G>T n.829-110G>T c.*334-110G>T (n.*334-110G>T) c.*439-110G>T (n.*439-110G>T) c.*860-110G>T (n.*860-110G>T) c.*609-110G>T (n.*609-110G>T) c.*534-110G>T (n.*534-110G>T) c.*735-110G>T (n.*735-110G>T) c.*231-110G>T (n.*231-110G>T) c.*421-110G>T (n.*421-110G>T) c.805-110G>T (n.805-110G>T) c.*730-110G>T (n.*730-110G>T) c.*813-110G>T (n.*813-110G>T) c.*39-110G>T (n.*39-110G>T) c.*2430-110G>T (n.*2430-110G>T) c.*215-110G>T (n.*215-110G>T) c.*601-110G>T (n.*601-110G>T) n.1648-110G>T n.4941-110G>T c.*613-110G>T (n.*613-110G>T) c.*650-110G>T (n.*650-110G>T) c.*617-110G>T (n.*617-110G>T) c.*532-110G>T (n.*532-110G>T) c.*605-110G>T (n.*605-110G>T) n.3041-110G>T c.*401-110G>T (n.*401-110G>T) n.1168-110G>T c.688-110G>T (n.688-110G>T) n.1562-110G>T n.3192-110G>T c.1045-110G>T (n.1045-110G>T) c.958-110G>T (n.958-110G>T) n.219-110G>T c.160-8165G>T (n.160-8165G>T) n.855-110G>T n.676-110G>T c.*687-110G>T (n.*687-110G>T) c.838-110G>T (n.838-110G>T) c.379-110G>T (n.379-110G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761013C>A | CA2646248044 | ACADM | c.946-109C>A (n.946-109C>A) n.3070-109C>A n.1957-109C>A c.850-109C>A (n.850-109C>A) n.1908-109C>A c.*714-109C>A (n.*714-109C>A) n.2961-109C>A c.508-109C>A (n.508-109C>A) c.*712-109C>A (n.*712-109C>A) c.*909-109C>A (n.*909-109C>A) c.*530-109C>A (n.*530-109C>A) n.4235-109C>A n.829-109C>A c.*334-109C>A (n.*334-109C>A) c.*439-109C>A (n.*439-109C>A) c.*860-109C>A (n.*860-109C>A) c.*609-109C>A (n.*609-109C>A) c.*534-109C>A (n.*534-109C>A) c.*735-109C>A (n.*735-109C>A) c.*231-109C>A (n.*231-109C>A) c.*421-109C>A (n.*421-109C>A) c.805-109C>A (n.805-109C>A) c.*730-109C>A (n.*730-109C>A) c.*813-109C>A (n.*813-109C>A) c.*39-109C>A (n.*39-109C>A) c.*2430-109C>A (n.*2430-109C>A) c.*215-109C>A (n.*215-109C>A) c.*601-109C>A (n.*601-109C>A) n.1648-109C>A n.4941-109C>A c.*613-109C>A (n.*613-109C>A) c.*650-109C>A (n.*650-109C>A) c.*617-109C>A (n.*617-109C>A) c.*532-109C>A (n.*532-109C>A) c.*605-109C>A (n.*605-109C>A) n.3041-109C>A c.*401-109C>A (n.*401-109C>A) n.1168-109C>A c.688-109C>A (n.688-109C>A) n.1562-109C>A n.3192-109C>A c.1045-109C>A (n.1045-109C>A) c.958-109C>A (n.958-109C>A) n.219-109C>A c.160-8164C>A (n.160-8164C>A) n.855-109C>A n.676-109C>A c.*687-109C>A (n.*687-109C>A) c.838-109C>A (n.838-109C>A) c.379-109C>A (n.379-109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761013C>T | CA2646248045 | ACADM | c.946-109C>T (n.946-109C>T) n.3070-109C>T n.1957-109C>T c.850-109C>T (n.850-109C>T) n.1908-109C>T c.*714-109C>T (n.*714-109C>T) n.2961-109C>T c.508-109C>T (n.508-109C>T) c.*712-109C>T (n.*712-109C>T) c.*909-109C>T (n.*909-109C>T) c.*530-109C>T (n.*530-109C>T) n.4235-109C>T n.829-109C>T c.*334-109C>T (n.*334-109C>T) c.*439-109C>T (n.*439-109C>T) c.*860-109C>T (n.*860-109C>T) c.*609-109C>T (n.*609-109C>T) c.*534-109C>T (n.*534-109C>T) c.*735-109C>T (n.*735-109C>T) c.*231-109C>T (n.*231-109C>T) c.*421-109C>T (n.*421-109C>T) c.805-109C>T (n.805-109C>T) c.*730-109C>T (n.*730-109C>T) c.*813-109C>T (n.*813-109C>T) c.*39-109C>T (n.*39-109C>T) c.*2430-109C>T (n.*2430-109C>T) c.*215-109C>T (n.*215-109C>T) c.*601-109C>T (n.*601-109C>T) n.1648-109C>T n.4941-109C>T c.*613-109C>T (n.*613-109C>T) c.*650-109C>T (n.*650-109C>T) c.*617-109C>T (n.*617-109C>T) c.*532-109C>T (n.*532-109C>T) c.*605-109C>T (n.*605-109C>T) n.3041-109C>T c.*401-109C>T (n.*401-109C>T) n.1168-109C>T c.688-109C>T (n.688-109C>T) n.1562-109C>T n.3192-109C>T c.1045-109C>T (n.1045-109C>T) c.958-109C>T (n.958-109C>T) n.219-109C>T c.160-8164C>T (n.160-8164C>T) n.855-109C>T n.676-109C>T c.*687-109C>T (n.*687-109C>T) c.838-109C>T (n.838-109C>T) c.379-109C>T (n.379-109C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761014C>A | CA2646248046 | ACADM | c.946-108C>A (n.946-108C>A) n.3070-108C>A n.1957-108C>A c.850-108C>A (n.850-108C>A) n.1908-108C>A c.*714-108C>A (n.*714-108C>A) n.2961-108C>A c.508-108C>A (n.508-108C>A) c.*712-108C>A (n.*712-108C>A) c.*909-108C>A (n.*909-108C>A) c.*530-108C>A (n.*530-108C>A) n.4235-108C>A n.829-108C>A c.*334-108C>A (n.*334-108C>A) c.*439-108C>A (n.*439-108C>A) c.*860-108C>A (n.*860-108C>A) c.*609-108C>A (n.*609-108C>A) c.*534-108C>A (n.*534-108C>A) c.*735-108C>A (n.*735-108C>A) c.*231-108C>A (n.*231-108C>A) c.*421-108C>A (n.*421-108C>A) c.805-108C>A (n.805-108C>A) c.*730-108C>A (n.*730-108C>A) c.*813-108C>A (n.*813-108C>A) c.*39-108C>A (n.*39-108C>A) c.*2430-108C>A (n.*2430-108C>A) c.*215-108C>A (n.*215-108C>A) c.*601-108C>A (n.*601-108C>A) n.1648-108C>A n.4941-108C>A c.*613-108C>A (n.*613-108C>A) c.*650-108C>A (n.*650-108C>A) c.*617-108C>A (n.*617-108C>A) c.*532-108C>A (n.*532-108C>A) c.*605-108C>A (n.*605-108C>A) n.3041-108C>A c.*401-108C>A (n.*401-108C>A) n.1168-108C>A c.688-108C>A (n.688-108C>A) n.1562-108C>A n.3192-108C>A c.1045-108C>A (n.1045-108C>A) c.958-108C>A (n.958-108C>A) n.219-108C>A c.160-8163C>A (n.160-8163C>A) n.855-108C>A n.676-108C>A c.*687-108C>A (n.*687-108C>A) c.838-108C>A (n.838-108C>A) c.379-108C>A (n.379-108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761014C>T | CA2548585598 | ACADM | c.946-108C>T (n.946-108C>T) n.3070-108C>T n.1957-108C>T c.850-108C>T (n.850-108C>T) n.1908-108C>T c.*714-108C>T (n.*714-108C>T) n.2961-108C>T c.508-108C>T (n.508-108C>T) c.*712-108C>T (n.*712-108C>T) c.*909-108C>T (n.*909-108C>T) c.*530-108C>T (n.*530-108C>T) n.4235-108C>T n.829-108C>T c.*334-108C>T (n.*334-108C>T) c.*439-108C>T (n.*439-108C>T) c.*860-108C>T (n.*860-108C>T) c.*609-108C>T (n.*609-108C>T) c.*534-108C>T (n.*534-108C>T) c.*735-108C>T (n.*735-108C>T) c.*231-108C>T (n.*231-108C>T) c.*421-108C>T (n.*421-108C>T) c.805-108C>T (n.805-108C>T) c.*730-108C>T (n.*730-108C>T) c.*813-108C>T (n.*813-108C>T) c.*39-108C>T (n.*39-108C>T) c.*2430-108C>T (n.*2430-108C>T) c.*215-108C>T (n.*215-108C>T) c.*601-108C>T (n.*601-108C>T) n.1648-108C>T n.4941-108C>T c.*613-108C>T (n.*613-108C>T) c.*650-108C>T (n.*650-108C>T) c.*617-108C>T (n.*617-108C>T) c.*532-108C>T (n.*532-108C>T) c.*605-108C>T (n.*605-108C>T) n.3041-108C>T c.*401-108C>T (n.*401-108C>T) n.1168-108C>T c.688-108C>T (n.688-108C>T) n.1562-108C>T n.3192-108C>T c.1045-108C>T (n.1045-108C>T) c.958-108C>T (n.958-108C>T) n.219-108C>T c.160-8163C>T (n.160-8163C>T) n.855-108C>T n.676-108C>T c.*687-108C>T (n.*687-108C>T) c.838-108C>T (n.838-108C>T) c.379-108C>T (n.379-108C>T) | |
| 1 | g.75761015T>G | CA2646248047 | ACADM | c.946-107T>G (n.946-107T>G) n.3070-107T>G n.1957-107T>G c.850-107T>G (n.850-107T>G) n.1908-107T>G c.*714-107T>G (n.*714-107T>G) n.2961-107T>G c.508-107T>G (n.508-107T>G) c.*712-107T>G (n.*712-107T>G) c.*909-107T>G (n.*909-107T>G) c.*530-107T>G (n.*530-107T>G) n.4235-107T>G n.829-107T>G c.*334-107T>G (n.*334-107T>G) c.*439-107T>G (n.*439-107T>G) c.*860-107T>G (n.*860-107T>G) c.*609-107T>G (n.*609-107T>G) c.*534-107T>G (n.*534-107T>G) c.*735-107T>G (n.*735-107T>G) c.*231-107T>G (n.*231-107T>G) c.*421-107T>G (n.*421-107T>G) c.805-107T>G (n.805-107T>G) c.*730-107T>G (n.*730-107T>G) c.*813-107T>G (n.*813-107T>G) c.*39-107T>G (n.*39-107T>G) c.*2430-107T>G (n.*2430-107T>G) c.*215-107T>G (n.*215-107T>G) c.*601-107T>G (n.*601-107T>G) n.1648-107T>G n.4941-107T>G c.*613-107T>G (n.*613-107T>G) c.*650-107T>G (n.*650-107T>G) c.*617-107T>G (n.*617-107T>G) c.*532-107T>G (n.*532-107T>G) c.*605-107T>G (n.*605-107T>G) n.3041-107T>G c.*401-107T>G (n.*401-107T>G) n.1168-107T>G c.688-107T>G (n.688-107T>G) n.1562-107T>G n.3192-107T>G c.1045-107T>G (n.1045-107T>G) c.958-107T>G (n.958-107T>G) n.219-107T>G c.160-8162T>G (n.160-8162T>G) n.855-107T>G n.676-107T>G c.*687-107T>G (n.*687-107T>G) c.838-107T>G (n.838-107T>G) c.379-107T>G (n.379-107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761016G>A | CA24609043 | ACADM | c.946-106G>A (n.946-106G>A) n.3070-106G>A n.1957-106G>A c.850-106G>A (n.850-106G>A) n.1908-106G>A c.*714-106G>A (n.*714-106G>A) n.2961-106G>A c.508-106G>A (n.508-106G>A) c.*712-106G>A (n.*712-106G>A) c.*909-106G>A (n.*909-106G>A) c.*530-106G>A (n.*530-106G>A) n.4235-106G>A n.829-106G>A c.*334-106G>A (n.*334-106G>A) c.*439-106G>A (n.*439-106G>A) c.*860-106G>A (n.*860-106G>A) c.*609-106G>A (n.*609-106G>A) c.*534-106G>A (n.*534-106G>A) c.*735-106G>A (n.*735-106G>A) c.*231-106G>A (n.*231-106G>A) c.*421-106G>A (n.*421-106G>A) c.805-106G>A (n.805-106G>A) c.*730-106G>A (n.*730-106G>A) c.*813-106G>A (n.*813-106G>A) c.*39-106G>A (n.*39-106G>A) c.*2430-106G>A (n.*2430-106G>A) c.*215-106G>A (n.*215-106G>A) c.*601-106G>A (n.*601-106G>A) n.1648-106G>A n.4941-106G>A c.*613-106G>A (n.*613-106G>A) c.*650-106G>A (n.*650-106G>A) c.*617-106G>A (n.*617-106G>A) c.*532-106G>A (n.*532-106G>A) c.*605-106G>A (n.*605-106G>A) n.3041-106G>A c.*401-106G>A (n.*401-106G>A) n.1168-106G>A c.688-106G>A (n.688-106G>A) n.1562-106G>A n.3192-106G>A c.1045-106G>A (n.1045-106G>A) c.958-106G>A (n.958-106G>A) n.219-106G>A c.160-8161G>A (n.160-8161G>A) n.855-106G>A n.676-106G>A c.*687-106G>A (n.*687-106G>A) c.838-106G>A (n.838-106G>A) c.379-106G>A (n.379-106G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761016G= | CA1176726744 | ACADM | c.946-106G= (n.946-106G=) n.3070-106G= n.1957-106G= c.850-106G= (n.850-106G=) n.1908-106G= c.*714-106G= (n.*714-106G=) n.2961-106G= c.508-106G= (n.508-106G=) c.*712-106G= (n.*712-106G=) c.*909-106G= (n.*909-106G=) c.*530-106G= (n.*530-106G=) n.4235-106G= n.829-106G= c.*334-106G= (n.*334-106G=) c.*439-106G= (n.*439-106G=) c.*860-106G= (n.*860-106G=) c.*609-106G= (n.*609-106G=) c.*534-106G= (n.*534-106G=) c.*735-106G= (n.*735-106G=) c.*231-106G= (n.*231-106G=) c.*421-106G= (n.*421-106G=) c.805-106G= (n.805-106G=) c.*730-106G= (n.*730-106G=) c.*813-106G= (n.*813-106G=) c.*39-106G= (n.*39-106G=) c.*2430-106G= (n.*2430-106G=) c.*215-106G= (n.*215-106G=) c.*601-106G= (n.*601-106G=) n.1648-106G= n.4941-106G= c.*613-106G= (n.*613-106G=) c.*650-106G= (n.*650-106G=) c.*617-106G= (n.*617-106G=) c.*532-106G= (n.*532-106G=) c.*605-106G= (n.*605-106G=) n.3041-106G= c.*401-106G= (n.*401-106G=) n.1168-106G= c.688-106G= (n.688-106G=) n.1562-106G= n.3192-106G= c.1045-106G= (n.1045-106G=) c.958-106G= (n.958-106G=) n.219-106G= c.160-8161G= (n.160-8161G=) n.855-106G= n.676-106G= c.*687-106G= (n.*687-106G=) c.838-106G= (n.838-106G=) c.379-106G= (n.379-106G=) | |
| 1 | g.75761016G>T | CA2646248050 | ACADM | c.946-106G>T (n.946-106G>T) n.3070-106G>T n.1957-106G>T c.850-106G>T (n.850-106G>T) n.1908-106G>T c.*714-106G>T (n.*714-106G>T) n.2961-106G>T c.508-106G>T (n.508-106G>T) c.*712-106G>T (n.*712-106G>T) c.*909-106G>T (n.*909-106G>T) c.*530-106G>T (n.*530-106G>T) n.4235-106G>T n.829-106G>T c.*334-106G>T (n.*334-106G>T) c.*439-106G>T (n.*439-106G>T) c.*860-106G>T (n.*860-106G>T) c.*609-106G>T (n.*609-106G>T) c.*534-106G>T (n.*534-106G>T) c.*735-106G>T (n.*735-106G>T) c.*231-106G>T (n.*231-106G>T) c.*421-106G>T (n.*421-106G>T) c.805-106G>T (n.805-106G>T) c.*730-106G>T (n.*730-106G>T) c.*813-106G>T (n.*813-106G>T) c.*39-106G>T (n.*39-106G>T) c.*2430-106G>T (n.*2430-106G>T) c.*215-106G>T (n.*215-106G>T) c.*601-106G>T (n.*601-106G>T) n.1648-106G>T n.4941-106G>T c.*613-106G>T (n.*613-106G>T) c.*650-106G>T (n.*650-106G>T) c.*617-106G>T (n.*617-106G>T) c.*532-106G>T (n.*532-106G>T) c.*605-106G>T (n.*605-106G>T) n.3041-106G>T c.*401-106G>T (n.*401-106G>T) n.1168-106G>T c.688-106G>T (n.688-106G>T) n.1562-106G>T n.3192-106G>T c.1045-106G>T (n.1045-106G>T) c.958-106G>T (n.958-106G>T) n.219-106G>T c.160-8161G>T (n.160-8161G>T) n.855-106G>T n.676-106G>T c.*687-106G>T (n.*687-106G>T) c.838-106G>T (n.838-106G>T) c.379-106G>T (n.379-106G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761018del | CA2646248048 | ACADM | c.946-104del (n.946-104del) n.3070-104del n.1957-104del c.850-104del (n.850-104del) n.1908-104del c.*714-104del (n.*714-104del) n.2961-104del c.508-104del (n.508-104del) c.*712-104del (n.*712-104del) c.*909-104del (n.*909-104del) c.*530-104del (n.*530-104del) n.4235-104del n.829-104del c.*334-104del (n.*334-104del) c.*439-104del (n.*439-104del) c.*860-104del (n.*860-104del) c.*609-104del (n.*609-104del) c.*534-104del (n.*534-104del) c.*735-104del (n.*735-104del) c.*231-104del (n.*231-104del) c.*421-104del (n.*421-104del) c.805-104del (n.805-104del) c.*730-104del (n.*730-104del) c.*813-104del (n.*813-104del) c.*39-104del (n.*39-104del) c.*2430-104del (n.*2430-104del) c.*215-104del (n.*215-104del) c.*601-104del (n.*601-104del) n.1648-104del n.4941-104del c.*613-104del (n.*613-104del) c.*650-104del (n.*650-104del) c.*617-104del (n.*617-104del) c.*532-104del (n.*532-104del) c.*605-104del (n.*605-104del) n.3041-104del c.*401-104del (n.*401-104del) n.1168-104del c.688-104del (n.688-104del) n.1562-104del n.3192-104del c.1045-104del (n.1045-104del) c.958-104del (n.958-104del) n.219-104del c.160-8159del (n.160-8159del) n.855-104del n.676-104del c.*687-104del (n.*687-104del) c.838-104del (n.838-104del) c.379-104del (n.379-104del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761017G>T | CA2646248051 | ACADM | c.946-105G>T (n.946-105G>T) n.3070-105G>T n.1957-105G>T c.850-105G>T (n.850-105G>T) n.1908-105G>T c.*714-105G>T (n.*714-105G>T) n.2961-105G>T c.508-105G>T (n.508-105G>T) c.*712-105G>T (n.*712-105G>T) c.*909-105G>T (n.*909-105G>T) c.*530-105G>T (n.*530-105G>T) n.4235-105G>T n.829-105G>T c.*334-105G>T (n.*334-105G>T) c.*439-105G>T (n.*439-105G>T) c.*860-105G>T (n.*860-105G>T) c.*609-105G>T (n.*609-105G>T) c.*534-105G>T (n.*534-105G>T) c.*735-105G>T (n.*735-105G>T) c.*231-105G>T (n.*231-105G>T) c.*421-105G>T (n.*421-105G>T) c.805-105G>T (n.805-105G>T) c.*730-105G>T (n.*730-105G>T) c.*813-105G>T (n.*813-105G>T) c.*39-105G>T (n.*39-105G>T) c.*2430-105G>T (n.*2430-105G>T) c.*215-105G>T (n.*215-105G>T) c.*601-105G>T (n.*601-105G>T) n.1648-105G>T n.4941-105G>T c.*613-105G>T (n.*613-105G>T) c.*650-105G>T (n.*650-105G>T) c.*617-105G>T (n.*617-105G>T) c.*532-105G>T (n.*532-105G>T) c.*605-105G>T (n.*605-105G>T) n.3041-105G>T c.*401-105G>T (n.*401-105G>T) n.1168-105G>T c.688-105G>T (n.688-105G>T) n.1562-105G>T n.3192-105G>T c.1045-105G>T (n.1045-105G>T) c.958-105G>T (n.958-105G>T) n.219-105G>T c.160-8160G>T (n.160-8160G>T) n.855-105G>T n.676-105G>T c.*687-105G>T (n.*687-105G>T) c.838-105G>T (n.838-105G>T) c.379-105G>T (n.379-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761018G>A | CA24609046 | ACADM | c.946-104G>A (n.946-104G>A) n.3070-104G>A n.1957-104G>A c.850-104G>A (n.850-104G>A) n.1908-104G>A c.*714-104G>A (n.*714-104G>A) n.2961-104G>A c.508-104G>A (n.508-104G>A) c.*712-104G>A (n.*712-104G>A) c.*909-104G>A (n.*909-104G>A) c.*530-104G>A (n.*530-104G>A) n.4235-104G>A n.829-104G>A c.*334-104G>A (n.*334-104G>A) c.*439-104G>A (n.*439-104G>A) c.*860-104G>A (n.*860-104G>A) c.*609-104G>A (n.*609-104G>A) c.*534-104G>A (n.*534-104G>A) c.*735-104G>A (n.*735-104G>A) c.*231-104G>A (n.*231-104G>A) c.*421-104G>A (n.*421-104G>A) c.805-104G>A (n.805-104G>A) c.*730-104G>A (n.*730-104G>A) c.*813-104G>A (n.*813-104G>A) c.*39-104G>A (n.*39-104G>A) c.*2430-104G>A (n.*2430-104G>A) c.*215-104G>A (n.*215-104G>A) c.*601-104G>A (n.*601-104G>A) n.1648-104G>A n.4941-104G>A c.*613-104G>A (n.*613-104G>A) c.*650-104G>A (n.*650-104G>A) c.*617-104G>A (n.*617-104G>A) c.*532-104G>A (n.*532-104G>A) c.*605-104G>A (n.*605-104G>A) n.3041-104G>A c.*401-104G>A (n.*401-104G>A) n.1168-104G>A c.688-104G>A (n.688-104G>A) n.1562-104G>A n.3192-104G>A c.1045-104G>A (n.1045-104G>A) c.958-104G>A (n.958-104G>A) n.219-104G>A c.160-8159G>A (n.160-8159G>A) n.855-104G>A n.676-104G>A c.*687-104G>A (n.*687-104G>A) c.838-104G>A (n.838-104G>A) c.379-104G>A (n.379-104G>A) | dbSNP |
| 1 | g.75761018G= | CA1176726745 | ACADM | c.946-104G= (n.946-104G=) n.3070-104G= n.1957-104G= c.850-104G= (n.850-104G=) n.1908-104G= c.*714-104G= (n.*714-104G=) n.2961-104G= c.508-104G= (n.508-104G=) c.*712-104G= (n.*712-104G=) c.*909-104G= (n.*909-104G=) c.*530-104G= (n.*530-104G=) n.4235-104G= n.829-104G= c.*334-104G= (n.*334-104G=) c.*439-104G= (n.*439-104G=) c.*860-104G= (n.*860-104G=) c.*609-104G= (n.*609-104G=) c.*534-104G= (n.*534-104G=) c.*735-104G= (n.*735-104G=) c.*231-104G= (n.*231-104G=) c.*421-104G= (n.*421-104G=) c.805-104G= (n.805-104G=) c.*730-104G= (n.*730-104G=) c.*813-104G= (n.*813-104G=) c.*39-104G= (n.*39-104G=) c.*2430-104G= (n.*2430-104G=) c.*215-104G= (n.*215-104G=) c.*601-104G= (n.*601-104G=) n.1648-104G= n.4941-104G= c.*613-104G= (n.*613-104G=) c.*650-104G= (n.*650-104G=) c.*617-104G= (n.*617-104G=) c.*532-104G= (n.*532-104G=) c.*605-104G= (n.*605-104G=) n.3041-104G= c.*401-104G= (n.*401-104G=) n.1168-104G= c.688-104G= (n.688-104G=) n.1562-104G= n.3192-104G= c.1045-104G= (n.1045-104G=) c.958-104G= (n.958-104G=) n.219-104G= c.160-8159G= (n.160-8159G=) n.855-104G= n.676-104G= c.*687-104G= (n.*687-104G=) c.838-104G= (n.838-104G=) c.379-104G= (n.379-104G=) | |
| 1 | g.75761018G>T | CA738877207 | ACADM | c.946-104G>T (n.946-104G>T) n.3070-104G>T n.1957-104G>T c.850-104G>T (n.850-104G>T) n.1908-104G>T c.*714-104G>T (n.*714-104G>T) n.2961-104G>T c.508-104G>T (n.508-104G>T) c.*712-104G>T (n.*712-104G>T) c.*909-104G>T (n.*909-104G>T) c.*530-104G>T (n.*530-104G>T) n.4235-104G>T n.829-104G>T c.*334-104G>T (n.*334-104G>T) c.*439-104G>T (n.*439-104G>T) c.*860-104G>T (n.*860-104G>T) c.*609-104G>T (n.*609-104G>T) c.*534-104G>T (n.*534-104G>T) c.*735-104G>T (n.*735-104G>T) c.*231-104G>T (n.*231-104G>T) c.*421-104G>T (n.*421-104G>T) c.805-104G>T (n.805-104G>T) c.*730-104G>T (n.*730-104G>T) c.*813-104G>T (n.*813-104G>T) c.*39-104G>T (n.*39-104G>T) c.*2430-104G>T (n.*2430-104G>T) c.*215-104G>T (n.*215-104G>T) c.*601-104G>T (n.*601-104G>T) n.1648-104G>T n.4941-104G>T c.*613-104G>T (n.*613-104G>T) c.*650-104G>T (n.*650-104G>T) c.*617-104G>T (n.*617-104G>T) c.*532-104G>T (n.*532-104G>T) c.*605-104G>T (n.*605-104G>T) n.3041-104G>T c.*401-104G>T (n.*401-104G>T) n.1168-104G>T c.688-104G>T (n.688-104G>T) n.1562-104G>T n.3192-104G>T c.1045-104G>T (n.1045-104G>T) c.958-104G>T (n.958-104G>T) n.219-104G>T c.160-8159G>T (n.160-8159G>T) n.855-104G>T n.676-104G>T c.*687-104G>T (n.*687-104G>T) c.838-104G>T (n.838-104G>T) c.379-104G>T (n.379-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761019C>A | CA2646248052 | ACADM | c.946-103C>A (n.946-103C>A) n.3070-103C>A n.1957-103C>A c.850-103C>A (n.850-103C>A) n.1908-103C>A c.*714-103C>A (n.*714-103C>A) n.2961-103C>A c.508-103C>A (n.508-103C>A) c.*712-103C>A (n.*712-103C>A) c.*909-103C>A (n.*909-103C>A) c.*530-103C>A (n.*530-103C>A) n.4235-103C>A n.829-103C>A c.*334-103C>A (n.*334-103C>A) c.*439-103C>A (n.*439-103C>A) c.*860-103C>A (n.*860-103C>A) c.*609-103C>A (n.*609-103C>A) c.*534-103C>A (n.*534-103C>A) c.*735-103C>A (n.*735-103C>A) c.*231-103C>A (n.*231-103C>A) c.*421-103C>A (n.*421-103C>A) c.805-103C>A (n.805-103C>A) c.*730-103C>A (n.*730-103C>A) c.*813-103C>A (n.*813-103C>A) c.*39-103C>A (n.*39-103C>A) c.*2430-103C>A (n.*2430-103C>A) c.*215-103C>A (n.*215-103C>A) c.*601-103C>A (n.*601-103C>A) n.1648-103C>A n.4941-103C>A c.*613-103C>A (n.*613-103C>A) c.*650-103C>A (n.*650-103C>A) c.*617-103C>A (n.*617-103C>A) c.*532-103C>A (n.*532-103C>A) c.*605-103C>A (n.*605-103C>A) n.3041-103C>A c.*401-103C>A (n.*401-103C>A) n.1168-103C>A c.688-103C>A (n.688-103C>A) n.1562-103C>A n.3192-103C>A c.1045-103C>A (n.1045-103C>A) c.958-103C>A (n.958-103C>A) n.219-103C>A c.160-8158C>A (n.160-8158C>A) n.855-103C>A n.676-103C>A c.*687-103C>A (n.*687-103C>A) c.838-103C>A (n.838-103C>A) c.379-103C>A (n.379-103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761019C>T | CA2646248054 | ACADM | c.946-103C>T (n.946-103C>T) n.3070-103C>T n.1957-103C>T c.850-103C>T (n.850-103C>T) n.1908-103C>T c.*714-103C>T (n.*714-103C>T) n.2961-103C>T c.508-103C>T (n.508-103C>T) c.*712-103C>T (n.*712-103C>T) c.*909-103C>T (n.*909-103C>T) c.*530-103C>T (n.*530-103C>T) n.4235-103C>T n.829-103C>T c.*334-103C>T (n.*334-103C>T) c.*439-103C>T (n.*439-103C>T) c.*860-103C>T (n.*860-103C>T) c.*609-103C>T (n.*609-103C>T) c.*534-103C>T (n.*534-103C>T) c.*735-103C>T (n.*735-103C>T) c.*231-103C>T (n.*231-103C>T) c.*421-103C>T (n.*421-103C>T) c.805-103C>T (n.805-103C>T) c.*730-103C>T (n.*730-103C>T) c.*813-103C>T (n.*813-103C>T) c.*39-103C>T (n.*39-103C>T) c.*2430-103C>T (n.*2430-103C>T) c.*215-103C>T (n.*215-103C>T) c.*601-103C>T (n.*601-103C>T) n.1648-103C>T n.4941-103C>T c.*613-103C>T (n.*613-103C>T) c.*650-103C>T (n.*650-103C>T) c.*617-103C>T (n.*617-103C>T) c.*532-103C>T (n.*532-103C>T) c.*605-103C>T (n.*605-103C>T) n.3041-103C>T c.*401-103C>T (n.*401-103C>T) n.1168-103C>T c.688-103C>T (n.688-103C>T) n.1562-103C>T n.3192-103C>T c.1045-103C>T (n.1045-103C>T) c.958-103C>T (n.958-103C>T) n.219-103C>T c.160-8158C>T (n.160-8158C>T) n.855-103C>T n.676-103C>T c.*687-103C>T (n.*687-103C>T) c.838-103C>T (n.838-103C>T) c.379-103C>T (n.379-103C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761021A= | CA1176726746 | ACADM | c.946-101A= (n.946-101A=) n.3070-101A= n.1957-101A= c.850-101A= (n.850-101A=) n.1908-101A= c.*714-101A= (n.*714-101A=) n.2961-101A= c.508-101A= (n.508-101A=) c.*712-101A= (n.*712-101A=) c.*909-101A= (n.*909-101A=) c.*530-101A= (n.*530-101A=) n.4235-101A= n.829-101A= c.*334-101A= (n.*334-101A=) c.*439-101A= (n.*439-101A=) c.*860-101A= (n.*860-101A=) c.*609-101A= (n.*609-101A=) c.*534-101A= (n.*534-101A=) c.*735-101A= (n.*735-101A=) c.*231-101A= (n.*231-101A=) c.*421-101A= (n.*421-101A=) c.805-101A= (n.805-101A=) c.*730-101A= (n.*730-101A=) c.*813-101A= (n.*813-101A=) c.*39-101A= (n.*39-101A=) c.*2430-101A= (n.*2430-101A=) c.*215-101A= (n.*215-101A=) c.*601-101A= (n.*601-101A=) n.1648-101A= n.4941-101A= c.*613-101A= (n.*613-101A=) c.*650-101A= (n.*650-101A=) c.*617-101A= (n.*617-101A=) c.*532-101A= (n.*532-101A=) c.*605-101A= (n.*605-101A=) n.3041-101A= c.*401-101A= (n.*401-101A=) n.1168-101A= c.688-101A= (n.688-101A=) n.1562-101A= n.3192-101A= c.1045-101A= (n.1045-101A=) c.958-101A= (n.958-101A=) n.219-101A= c.160-8156A= (n.160-8156A=) n.855-101A= n.676-101A= c.*687-101A= (n.*687-101A=) c.838-101A= (n.838-101A=) c.379-101A= (n.379-101A=) | |
| 1 | g.75761021A>C | CA523808210 | ACADM | c.946-101A>C (n.946-101A>C) n.3070-101A>C n.1957-101A>C c.850-101A>C (n.850-101A>C) n.1908-101A>C c.*714-101A>C (n.*714-101A>C) n.2961-101A>C c.508-101A>C (n.508-101A>C) c.*712-101A>C (n.*712-101A>C) c.*909-101A>C (n.*909-101A>C) c.*530-101A>C (n.*530-101A>C) n.4235-101A>C n.829-101A>C c.*334-101A>C (n.*334-101A>C) c.*439-101A>C (n.*439-101A>C) c.*860-101A>C (n.*860-101A>C) c.*609-101A>C (n.*609-101A>C) c.*534-101A>C (n.*534-101A>C) c.*735-101A>C (n.*735-101A>C) c.*231-101A>C (n.*231-101A>C) c.*421-101A>C (n.*421-101A>C) c.805-101A>C (n.805-101A>C) c.*730-101A>C (n.*730-101A>C) c.*813-101A>C (n.*813-101A>C) c.*39-101A>C (n.*39-101A>C) c.*2430-101A>C (n.*2430-101A>C) c.*215-101A>C (n.*215-101A>C) c.*601-101A>C (n.*601-101A>C) n.1648-101A>C n.4941-101A>C c.*613-101A>C (n.*613-101A>C) c.*650-101A>C (n.*650-101A>C) c.*617-101A>C (n.*617-101A>C) c.*532-101A>C (n.*532-101A>C) c.*605-101A>C (n.*605-101A>C) n.3041-101A>C c.*401-101A>C (n.*401-101A>C) n.1168-101A>C c.688-101A>C (n.688-101A>C) n.1562-101A>C n.3192-101A>C c.1045-101A>C (n.1045-101A>C) c.958-101A>C (n.958-101A>C) n.219-101A>C c.160-8156A>C (n.160-8156A>C) n.855-101A>C n.676-101A>C c.*687-101A>C (n.*687-101A>C) c.838-101A>C (n.838-101A>C) c.379-101A>C (n.379-101A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761022C>A | CA2646248058 | ACADM | c.946-100C>A (n.946-100C>A) n.3070-100C>A n.1957-100C>A c.850-100C>A (n.850-100C>A) n.1908-100C>A c.*714-100C>A (n.*714-100C>A) n.2961-100C>A c.508-100C>A (n.508-100C>A) c.*712-100C>A (n.*712-100C>A) c.*909-100C>A (n.*909-100C>A) c.*530-100C>A (n.*530-100C>A) n.4235-100C>A n.829-100C>A c.*334-100C>A (n.*334-100C>A) c.*439-100C>A (n.*439-100C>A) c.*860-100C>A (n.*860-100C>A) c.*609-100C>A (n.*609-100C>A) c.*534-100C>A (n.*534-100C>A) c.*735-100C>A (n.*735-100C>A) c.*231-100C>A (n.*231-100C>A) c.*421-100C>A (n.*421-100C>A) c.805-100C>A (n.805-100C>A) c.*730-100C>A (n.*730-100C>A) c.*813-100C>A (n.*813-100C>A) c.*39-100C>A (n.*39-100C>A) c.*2430-100C>A (n.*2430-100C>A) c.*215-100C>A (n.*215-100C>A) c.*601-100C>A (n.*601-100C>A) n.1648-100C>A n.4941-100C>A c.*613-100C>A (n.*613-100C>A) c.*650-100C>A (n.*650-100C>A) c.*617-100C>A (n.*617-100C>A) c.*532-100C>A (n.*532-100C>A) c.*605-100C>A (n.*605-100C>A) n.3041-100C>A c.*401-100C>A (n.*401-100C>A) n.1168-100C>A c.688-100C>A (n.688-100C>A) n.1562-100C>A n.3192-100C>A c.1045-100C>A (n.1045-100C>A) c.958-100C>A (n.958-100C>A) n.219-100C>A c.160-8155C>A (n.160-8155C>A) n.855-100C>A n.676-100C>A c.*687-100C>A (n.*687-100C>A) c.838-100C>A (n.838-100C>A) c.379-100C>A (n.379-100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761022C>T | CA2646248059 | ACADM | c.946-100C>T (n.946-100C>T) n.3070-100C>T n.1957-100C>T c.850-100C>T (n.850-100C>T) n.1908-100C>T c.*714-100C>T (n.*714-100C>T) n.2961-100C>T c.508-100C>T (n.508-100C>T) c.*712-100C>T (n.*712-100C>T) c.*909-100C>T (n.*909-100C>T) c.*530-100C>T (n.*530-100C>T) n.4235-100C>T n.829-100C>T c.*334-100C>T (n.*334-100C>T) c.*439-100C>T (n.*439-100C>T) c.*860-100C>T (n.*860-100C>T) c.*609-100C>T (n.*609-100C>T) c.*534-100C>T (n.*534-100C>T) c.*735-100C>T (n.*735-100C>T) c.*231-100C>T (n.*231-100C>T) c.*421-100C>T (n.*421-100C>T) c.805-100C>T (n.805-100C>T) c.*730-100C>T (n.*730-100C>T) c.*813-100C>T (n.*813-100C>T) c.*39-100C>T (n.*39-100C>T) c.*2430-100C>T (n.*2430-100C>T) c.*215-100C>T (n.*215-100C>T) c.*601-100C>T (n.*601-100C>T) n.1648-100C>T n.4941-100C>T c.*613-100C>T (n.*613-100C>T) c.*650-100C>T (n.*650-100C>T) c.*617-100C>T (n.*617-100C>T) c.*532-100C>T (n.*532-100C>T) c.*605-100C>T (n.*605-100C>T) n.3041-100C>T c.*401-100C>T (n.*401-100C>T) n.1168-100C>T c.688-100C>T (n.688-100C>T) n.1562-100C>T n.3192-100C>T c.1045-100C>T (n.1045-100C>T) c.958-100C>T (n.958-100C>T) n.219-100C>T c.160-8155C>T (n.160-8155C>T) n.855-100C>T n.676-100C>T c.*687-100C>T (n.*687-100C>T) c.838-100C>T (n.838-100C>T) c.379-100C>T (n.379-100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761024T>A | CA2646248061 | ACADM | c.946-98T>A (n.946-98T>A) n.3070-98T>A n.1957-98T>A c.850-98T>A (n.850-98T>A) n.1908-98T>A c.*714-98T>A (n.*714-98T>A) n.2961-98T>A c.508-98T>A (n.508-98T>A) c.*712-98T>A (n.*712-98T>A) c.*909-98T>A (n.*909-98T>A) c.*530-98T>A (n.*530-98T>A) n.4235-98T>A n.829-98T>A c.*334-98T>A (n.*334-98T>A) c.*439-98T>A (n.*439-98T>A) c.*860-98T>A (n.*860-98T>A) c.*609-98T>A (n.*609-98T>A) c.*534-98T>A (n.*534-98T>A) c.*735-98T>A (n.*735-98T>A) c.*231-98T>A (n.*231-98T>A) c.*421-98T>A (n.*421-98T>A) c.805-98T>A (n.805-98T>A) c.*730-98T>A (n.*730-98T>A) c.*813-98T>A (n.*813-98T>A) c.*39-98T>A (n.*39-98T>A) c.*2430-98T>A (n.*2430-98T>A) c.*215-98T>A (n.*215-98T>A) c.*601-98T>A (n.*601-98T>A) n.1648-98T>A n.4941-98T>A c.*613-98T>A (n.*613-98T>A) c.*650-98T>A (n.*650-98T>A) c.*617-98T>A (n.*617-98T>A) c.*532-98T>A (n.*532-98T>A) c.*605-98T>A (n.*605-98T>A) n.3041-98T>A c.*401-98T>A (n.*401-98T>A) n.1168-98T>A c.688-98T>A (n.688-98T>A) n.1562-98T>A n.3192-98T>A c.1045-98T>A (n.1045-98T>A) c.958-98T>A (n.958-98T>A) n.219-98T>A c.160-8153T>A (n.160-8153T>A) n.855-98T>A n.676-98T>A c.*687-98T>A (n.*687-98T>A) c.838-98T>A (n.838-98T>A) c.379-98T>A (n.379-98T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761024T>C | CA2574410375 | ACADM | c.946-98T>C (n.946-98T>C) n.3070-98T>C n.1957-98T>C c.850-98T>C (n.850-98T>C) n.1908-98T>C c.*714-98T>C (n.*714-98T>C) n.2961-98T>C c.508-98T>C (n.508-98T>C) c.*712-98T>C (n.*712-98T>C) c.*909-98T>C (n.*909-98T>C) c.*530-98T>C (n.*530-98T>C) n.4235-98T>C n.829-98T>C c.*334-98T>C (n.*334-98T>C) c.*439-98T>C (n.*439-98T>C) c.*860-98T>C (n.*860-98T>C) c.*609-98T>C (n.*609-98T>C) c.*534-98T>C (n.*534-98T>C) c.*735-98T>C (n.*735-98T>C) c.*231-98T>C (n.*231-98T>C) c.*421-98T>C (n.*421-98T>C) c.805-98T>C (n.805-98T>C) c.*730-98T>C (n.*730-98T>C) c.*813-98T>C (n.*813-98T>C) c.*39-98T>C (n.*39-98T>C) c.*2430-98T>C (n.*2430-98T>C) c.*215-98T>C (n.*215-98T>C) c.*601-98T>C (n.*601-98T>C) n.1648-98T>C n.4941-98T>C c.*613-98T>C (n.*613-98T>C) c.*650-98T>C (n.*650-98T>C) c.*617-98T>C (n.*617-98T>C) c.*532-98T>C (n.*532-98T>C) c.*605-98T>C (n.*605-98T>C) n.3041-98T>C c.*401-98T>C (n.*401-98T>C) n.1168-98T>C c.688-98T>C (n.688-98T>C) n.1562-98T>C n.3192-98T>C c.1045-98T>C (n.1045-98T>C) c.958-98T>C (n.958-98T>C) n.219-98T>C c.160-8153T>C (n.160-8153T>C) n.855-98T>C n.676-98T>C c.*687-98T>C (n.*687-98T>C) c.838-98T>C (n.838-98T>C) c.379-98T>C (n.379-98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761025A>G | CA2646248062 | ACADM | c.946-97A>G (n.946-97A>G) n.3070-97A>G n.1957-97A>G c.850-97A>G (n.850-97A>G) n.1908-97A>G c.*714-97A>G (n.*714-97A>G) n.2961-97A>G c.508-97A>G (n.508-97A>G) c.*712-97A>G (n.*712-97A>G) c.*909-97A>G (n.*909-97A>G) c.*530-97A>G (n.*530-97A>G) n.4235-97A>G n.829-97A>G c.*334-97A>G (n.*334-97A>G) c.*439-97A>G (n.*439-97A>G) c.*860-97A>G (n.*860-97A>G) c.*609-97A>G (n.*609-97A>G) c.*534-97A>G (n.*534-97A>G) c.*735-97A>G (n.*735-97A>G) c.*231-97A>G (n.*231-97A>G) c.*421-97A>G (n.*421-97A>G) c.805-97A>G (n.805-97A>G) c.*730-97A>G (n.*730-97A>G) c.*813-97A>G (n.*813-97A>G) c.*39-97A>G (n.*39-97A>G) c.*2430-97A>G (n.*2430-97A>G) c.*215-97A>G (n.*215-97A>G) c.*601-97A>G (n.*601-97A>G) n.1648-97A>G n.4941-97A>G c.*613-97A>G (n.*613-97A>G) c.*650-97A>G (n.*650-97A>G) c.*617-97A>G (n.*617-97A>G) c.*532-97A>G (n.*532-97A>G) c.*605-97A>G (n.*605-97A>G) n.3041-97A>G c.*401-97A>G (n.*401-97A>G) n.1168-97A>G c.688-97A>G (n.688-97A>G) n.1562-97A>G n.3192-97A>G c.1045-97A>G (n.1045-97A>G) c.958-97A>G (n.958-97A>G) n.219-97A>G c.160-8152A>G (n.160-8152A>G) n.855-97A>G n.676-97A>G c.*687-97A>G (n.*687-97A>G) c.838-97A>G (n.838-97A>G) c.379-97A>G (n.379-97A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761026G>A | CA2744180434 | ACADM | c.946-96G>A (n.946-96G>A) n.3070-96G>A n.1957-96G>A c.850-96G>A (n.850-96G>A) n.1908-96G>A c.*714-96G>A (n.*714-96G>A) n.2961-96G>A c.508-96G>A (n.508-96G>A) c.*712-96G>A (n.*712-96G>A) c.*909-96G>A (n.*909-96G>A) c.*530-96G>A (n.*530-96G>A) n.4235-96G>A n.829-96G>A c.*334-96G>A (n.*334-96G>A) c.*439-96G>A (n.*439-96G>A) c.*860-96G>A (n.*860-96G>A) c.*609-96G>A (n.*609-96G>A) c.*534-96G>A (n.*534-96G>A) c.*735-96G>A (n.*735-96G>A) c.*231-96G>A (n.*231-96G>A) c.*421-96G>A (n.*421-96G>A) c.805-96G>A (n.805-96G>A) c.*730-96G>A (n.*730-96G>A) c.*813-96G>A (n.*813-96G>A) c.*39-96G>A (n.*39-96G>A) c.*2430-96G>A (n.*2430-96G>A) c.*215-96G>A (n.*215-96G>A) c.*601-96G>A (n.*601-96G>A) n.1648-96G>A n.4941-96G>A c.*613-96G>A (n.*613-96G>A) c.*650-96G>A (n.*650-96G>A) c.*617-96G>A (n.*617-96G>A) c.*532-96G>A (n.*532-96G>A) c.*605-96G>A (n.*605-96G>A) n.3041-96G>A c.*401-96G>A (n.*401-96G>A) n.1168-96G>A c.688-96G>A (n.688-96G>A) n.1562-96G>A n.3192-96G>A c.1045-96G>A (n.1045-96G>A) c.958-96G>A (n.958-96G>A) n.219-96G>A c.160-8151G>A (n.160-8151G>A) n.855-96G>A n.676-96G>A c.*687-96G>A (n.*687-96G>A) c.838-96G>A (n.838-96G>A) c.379-96G>A (n.379-96G>A) | |
| 1 | g.75761026G>T | CA2600433989 | ACADM | c.946-96G>T (n.946-96G>T) n.3070-96G>T n.1957-96G>T c.850-96G>T (n.850-96G>T) n.1908-96G>T c.*714-96G>T (n.*714-96G>T) n.2961-96G>T c.508-96G>T (n.508-96G>T) c.*712-96G>T (n.*712-96G>T) c.*909-96G>T (n.*909-96G>T) c.*530-96G>T (n.*530-96G>T) n.4235-96G>T n.829-96G>T c.*334-96G>T (n.*334-96G>T) c.*439-96G>T (n.*439-96G>T) c.*860-96G>T (n.*860-96G>T) c.*609-96G>T (n.*609-96G>T) c.*534-96G>T (n.*534-96G>T) c.*735-96G>T (n.*735-96G>T) c.*231-96G>T (n.*231-96G>T) c.*421-96G>T (n.*421-96G>T) c.805-96G>T (n.805-96G>T) c.*730-96G>T (n.*730-96G>T) c.*813-96G>T (n.*813-96G>T) c.*39-96G>T (n.*39-96G>T) c.*2430-96G>T (n.*2430-96G>T) c.*215-96G>T (n.*215-96G>T) c.*601-96G>T (n.*601-96G>T) n.1648-96G>T n.4941-96G>T c.*613-96G>T (n.*613-96G>T) c.*650-96G>T (n.*650-96G>T) c.*617-96G>T (n.*617-96G>T) c.*532-96G>T (n.*532-96G>T) c.*605-96G>T (n.*605-96G>T) n.3041-96G>T c.*401-96G>T (n.*401-96G>T) n.1168-96G>T c.688-96G>T (n.688-96G>T) n.1562-96G>T n.3192-96G>T c.1045-96G>T (n.1045-96G>T) c.958-96G>T (n.958-96G>T) n.219-96G>T c.160-8151G>T (n.160-8151G>T) n.855-96G>T n.676-96G>T c.*687-96G>T (n.*687-96G>T) c.838-96G>T (n.838-96G>T) c.379-96G>T (n.379-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75761027C>A | CA2646248063 | ACADM | c.946-95C>A (n.946-95C>A) n.3070-95C>A n.1957-95C>A c.850-95C>A (n.850-95C>A) n.1908-95C>A c.*714-95C>A (n.*714-95C>A) n.2961-95C>A c.508-95C>A (n.508-95C>A) c.*712-95C>A (n.*712-95C>A) c.*909-95C>A (n.*909-95C>A) c.*530-95C>A (n.*530-95C>A) n.4235-95C>A n.829-95C>A c.*334-95C>A (n.*334-95C>A) c.*439-95C>A (n.*439-95C>A) c.*860-95C>A (n.*860-95C>A) c.*609-95C>A (n.*609-95C>A) c.*534-95C>A (n.*534-95C>A) c.*735-95C>A (n.*735-95C>A) c.*231-95C>A (n.*231-95C>A) c.*421-95C>A (n.*421-95C>A) c.805-95C>A (n.805-95C>A) c.*730-95C>A (n.*730-95C>A) c.*813-95C>A (n.*813-95C>A) c.*39-95C>A (n.*39-95C>A) c.*2430-95C>A (n.*2430-95C>A) c.*215-95C>A (n.*215-95C>A) c.*601-95C>A (n.*601-95C>A) n.1648-95C>A n.4941-95C>A c.*613-95C>A (n.*613-95C>A) c.*650-95C>A (n.*650-95C>A) c.*617-95C>A (n.*617-95C>A) c.*532-95C>A (n.*532-95C>A) c.*605-95C>A (n.*605-95C>A) n.3041-95C>A c.*401-95C>A (n.*401-95C>A) n.1168-95C>A c.688-95C>A (n.688-95C>A) n.1562-95C>A n.3192-95C>A c.1045-95C>A (n.1045-95C>A) c.958-95C>A (n.958-95C>A) n.219-95C>A c.160-8150C>A (n.160-8150C>A) n.855-95C>A n.676-95C>A c.*687-95C>A (n.*687-95C>A) c.838-95C>A (n.838-95C>A) c.379-95C>A (n.379-95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761027C= | CA1176726747 | ACADM | c.946-95C= (n.946-95C=) n.3070-95C= n.1957-95C= c.850-95C= (n.850-95C=) n.1908-95C= c.*714-95C= (n.*714-95C=) n.2961-95C= c.508-95C= (n.508-95C=) c.*712-95C= (n.*712-95C=) c.*909-95C= (n.*909-95C=) c.*530-95C= (n.*530-95C=) n.4235-95C= n.829-95C= c.*334-95C= (n.*334-95C=) c.*439-95C= (n.*439-95C=) c.*860-95C= (n.*860-95C=) c.*609-95C= (n.*609-95C=) c.*534-95C= (n.*534-95C=) c.*735-95C= (n.*735-95C=) c.*231-95C= (n.*231-95C=) c.*421-95C= (n.*421-95C=) c.805-95C= (n.805-95C=) c.*730-95C= (n.*730-95C=) c.*813-95C= (n.*813-95C=) c.*39-95C= (n.*39-95C=) c.*2430-95C= (n.*2430-95C=) c.*215-95C= (n.*215-95C=) c.*601-95C= (n.*601-95C=) n.1648-95C= n.4941-95C= c.*613-95C= (n.*613-95C=) c.*650-95C= (n.*650-95C=) c.*617-95C= (n.*617-95C=) c.*532-95C= (n.*532-95C=) c.*605-95C= (n.*605-95C=) n.3041-95C= c.*401-95C= (n.*401-95C=) n.1168-95C= c.688-95C= (n.688-95C=) n.1562-95C= n.3192-95C= c.1045-95C= (n.1045-95C=) c.958-95C= (n.958-95C=) n.219-95C= c.160-8150C= (n.160-8150C=) n.855-95C= n.676-95C= c.*687-95C= (n.*687-95C=) c.838-95C= (n.838-95C=) c.379-95C= (n.379-95C=) |