UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.75760995C= | CA1176726739 | ACADM | c.946-127C= (n.946-127C=) n.3070-127C= n.1957-127C= c.850-127C= (n.850-127C=) n.1908-127C= c.*714-127C= (n.*714-127C=) n.2961-127C= c.508-127C= (n.508-127C=) c.*712-127C= (n.*712-127C=) c.*909-127C= (n.*909-127C=) c.*530-127C= (n.*530-127C=) n.4235-127C= n.829-127C= c.*334-127C= (n.*334-127C=) c.*439-127C= (n.*439-127C=) c.*860-127C= (n.*860-127C=) c.*609-127C= (n.*609-127C=) c.*534-127C= (n.*534-127C=) c.*735-127C= (n.*735-127C=) c.*231-127C= (n.*231-127C=) c.*421-127C= (n.*421-127C=) c.805-127C= (n.805-127C=) c.*730-127C= (n.*730-127C=) c.*813-127C= (n.*813-127C=) c.*39-127C= (n.*39-127C=) c.*2430-127C= (n.*2430-127C=) c.*215-127C= (n.*215-127C=) c.*601-127C= (n.*601-127C=) n.1648-127C= n.4941-127C= c.*613-127C= (n.*613-127C=) c.*650-127C= (n.*650-127C=) c.*617-127C= (n.*617-127C=) c.*532-127C= (n.*532-127C=) c.*605-127C= (n.*605-127C=) n.3041-127C= c.*401-127C= (n.*401-127C=) n.1168-127C= c.688-127C= (n.688-127C=) n.1562-127C= n.3192-127C= c.1045-127C= (n.1045-127C=) c.958-127C= (n.958-127C=) n.219-127C= c.160-8182C= (n.160-8182C=) n.855-127C= n.676-127C= c.*687-127C= (n.*687-127C=) c.838-127C= (n.838-127C=) c.379-127C= (n.379-127C=) | |
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| 1 | g.75761017G>T | CA2646248051 | ACADM | c.946-105G>T (n.946-105G>T) n.3070-105G>T n.1957-105G>T c.850-105G>T (n.850-105G>T) n.1908-105G>T c.*714-105G>T (n.*714-105G>T) n.2961-105G>T c.508-105G>T (n.508-105G>T) c.*712-105G>T (n.*712-105G>T) c.*909-105G>T (n.*909-105G>T) c.*530-105G>T (n.*530-105G>T) n.4235-105G>T n.829-105G>T c.*334-105G>T (n.*334-105G>T) c.*439-105G>T (n.*439-105G>T) c.*860-105G>T (n.*860-105G>T) c.*609-105G>T (n.*609-105G>T) c.*534-105G>T (n.*534-105G>T) c.*735-105G>T (n.*735-105G>T) c.*231-105G>T (n.*231-105G>T) c.*421-105G>T (n.*421-105G>T) c.805-105G>T (n.805-105G>T) c.*730-105G>T (n.*730-105G>T) c.*813-105G>T (n.*813-105G>T) c.*39-105G>T (n.*39-105G>T) c.*2430-105G>T (n.*2430-105G>T) c.*215-105G>T (n.*215-105G>T) c.*601-105G>T (n.*601-105G>T) n.1648-105G>T n.4941-105G>T c.*613-105G>T (n.*613-105G>T) c.*650-105G>T (n.*650-105G>T) c.*617-105G>T (n.*617-105G>T) c.*532-105G>T (n.*532-105G>T) c.*605-105G>T (n.*605-105G>T) n.3041-105G>T c.*401-105G>T (n.*401-105G>T) n.1168-105G>T c.688-105G>T (n.688-105G>T) n.1562-105G>T n.3192-105G>T c.1045-105G>T (n.1045-105G>T) c.958-105G>T (n.958-105G>T) n.219-105G>T c.160-8160G>T (n.160-8160G>T) n.855-105G>T n.676-105G>T c.*687-105G>T (n.*687-105G>T) c.838-105G>T (n.838-105G>T) c.379-105G>T (n.379-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75761018G>A | CA24609046 | ACADM | c.946-104G>A (n.946-104G>A) n.3070-104G>A n.1957-104G>A c.850-104G>A (n.850-104G>A) n.1908-104G>A c.*714-104G>A (n.*714-104G>A) n.2961-104G>A c.508-104G>A (n.508-104G>A) c.*712-104G>A (n.*712-104G>A) c.*909-104G>A (n.*909-104G>A) c.*530-104G>A (n.*530-104G>A) n.4235-104G>A n.829-104G>A c.*334-104G>A (n.*334-104G>A) c.*439-104G>A (n.*439-104G>A) c.*860-104G>A (n.*860-104G>A) c.*609-104G>A (n.*609-104G>A) c.*534-104G>A (n.*534-104G>A) c.*735-104G>A (n.*735-104G>A) c.*231-104G>A (n.*231-104G>A) c.*421-104G>A (n.*421-104G>A) c.805-104G>A (n.805-104G>A) c.*730-104G>A (n.*730-104G>A) c.*813-104G>A (n.*813-104G>A) c.*39-104G>A (n.*39-104G>A) c.*2430-104G>A (n.*2430-104G>A) c.*215-104G>A (n.*215-104G>A) c.*601-104G>A (n.*601-104G>A) n.1648-104G>A n.4941-104G>A c.*613-104G>A (n.*613-104G>A) c.*650-104G>A (n.*650-104G>A) c.*617-104G>A (n.*617-104G>A) c.*532-104G>A (n.*532-104G>A) c.*605-104G>A (n.*605-104G>A) n.3041-104G>A c.*401-104G>A (n.*401-104G>A) n.1168-104G>A c.688-104G>A (n.688-104G>A) n.1562-104G>A n.3192-104G>A c.1045-104G>A (n.1045-104G>A) c.958-104G>A (n.958-104G>A) n.219-104G>A c.160-8159G>A (n.160-8159G>A) n.855-104G>A n.676-104G>A c.*687-104G>A (n.*687-104G>A) c.838-104G>A (n.838-104G>A) c.379-104G>A (n.379-104G>A) | dbSNP |
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