Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750563T>C | CA2744180140 | ACADM | c.945+17T>C (n.945+17T>C) n.3069+17T>C n.1834+17T>C c.849+1004T>C (n.849+1004T>C) n.1907+17T>C c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) n.2960+17T>C c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.*711+17T>C (n.*711+17T>C) c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) c.*529+17T>C (n.*529+17T>C) n.4234+17T>C n.828+17T>C c.*333+17T>C (n.*333+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) c.*859+17T>C (n.*859+17T>C) c.*608+17T>C (n.*608+17T>C) c.*533+17T>C (n.*533+17T>C) c.*612+17T>C (n.*612+17T>C) c.*230+17T>C (n.*230+17T>C) c.*420+17T>C (n.*420+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) c.*729+17T>C (n.*729+17T>C) c.*812+17T>C (n.*812+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.*92+17T>C (n.*92+17T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1319T>C n.4940+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*616+17T>C (n.*616+17T>C) c.*531+17T>C (n.*531+17T>C) c.*604+17T>C (n.*604+17T>C) n.3040+17T>C c.*400+17T>C (n.*400+17T>C) n.1167+17T>C c.687+17T>C (n.687+17T>C) n.1561+17T>C c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.96+17T>C c.159+17T>C (n.159+17T>C) n.854+17T>C n.675+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | |
1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750564dup | CA2739272620 | ACADM | c.945+18dup (n.945+18dup) n.3069+18dup n.1834+18dup c.849+1005dup (n.849+1005dup) n.1907+18dup c.*713+18dup (n.*713+18dup) n.2960+18dup c.507+18dup (n.507+18dup) c.*711+18dup (n.*711+18dup) c.*908+18dup (n.*908+18dup) c.*529+18dup (n.*529+18dup) n.4234+18dup n.828+18dup c.*333+18dup (n.*333+18dup) c.*316+18dup (n.*316+18dup) c.*859+18dup (n.*859+18dup) c.*608+18dup (n.*608+18dup) c.*533+18dup (n.*533+18dup) c.*612+18dup (n.*612+18dup) c.*230+18dup (n.*230+18dup) c.*420+18dup (n.*420+18dup) c.804+18dup (n.804+18dup) c.*729+18dup (n.*729+18dup) c.*812+18dup (n.*812+18dup) c.*2429+18dup (n.*2429+18dup) c.*92+18dup (n.*92+18dup) c.*600+18dup (n.*600+18dup) n.1320dup n.4940+18dup c.*527+18dup (n.*527+18dup) c.*616+18dup (n.*616+18dup) c.*531+18dup (n.*531+18dup) c.*604+18dup (n.*604+18dup) n.3040+18dup c.*400+18dup (n.*400+18dup) n.1167+18dup c.687+18dup (n.687+18dup) n.1561+18dup c.1044+18dup (n.1044+18dup) c.957+18dup (n.957+18dup) n.96+18dup c.159+18dup (n.159+18dup) n.854+18dup n.675+18dup c.837+18dup (n.837+18dup) c.378+18dup (n.378+18dup) | ClinVar |
1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750565G>A | CA913244 | ACADM | c.945+19G>A (n.945+19G>A) n.3069+19G>A n.1834+19G>A c.849+1006G>A (n.849+1006G>A) n.1907+19G>A c.*713+19G>A (n.*713+19G>A) n.2960+19G>A c.507+19G>A (n.507+19G>A) c.*711+19G>A (n.*711+19G>A) c.*908+19G>A (n.*908+19G>A) c.*529+19G>A (n.*529+19G>A) n.4234+19G>A n.828+19G>A c.*333+19G>A (n.*333+19G>A) c.*316+19G>A (n.*316+19G>A) c.*859+19G>A (n.*859+19G>A) c.*608+19G>A (n.*608+19G>A) c.*533+19G>A (n.*533+19G>A) c.*612+19G>A (n.*612+19G>A) c.*230+19G>A (n.*230+19G>A) c.*420+19G>A (n.*420+19G>A) c.804+19G>A (n.804+19G>A) c.*729+19G>A (n.*729+19G>A) c.*812+19G>A (n.*812+19G>A) c.*2429+19G>A (n.*2429+19G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) c.*600+19G>A (n.*600+19G>A) n.1321G>A n.4940+19G>A c.*527+19G>A (n.*527+19G>A) c.*616+19G>A (n.*616+19G>A) c.*531+19G>A (n.*531+19G>A) c.*604+19G>A (n.*604+19G>A) n.3040+19G>A c.*400+19G>A (n.*400+19G>A) n.1167+19G>A c.687+19G>A (n.687+19G>A) n.1561+19G>A c.1044+19G>A (n.1044+19G>A) c.957+19G>A (n.957+19G>A) n.96+19G>A c.159+19G>A (n.159+19G>A) n.854+19G>A n.675+19G>A c.837+19G>A (n.837+19G>A) c.378+19G>A (n.378+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750565dup | CA2646247043 | ACADM | c.945+19dup (n.945+19dup) n.3069+19dup n.1834+19dup c.849+1006dup (n.849+1006dup) n.1907+19dup c.*713+19dup (n.*713+19dup) n.2960+19dup c.507+19dup (n.507+19dup) c.*711+19dup (n.*711+19dup) c.*908+19dup (n.*908+19dup) c.*529+19dup (n.*529+19dup) n.4234+19dup n.828+19dup c.*333+19dup (n.*333+19dup) c.*316+19dup (n.*316+19dup) c.*859+19dup (n.*859+19dup) c.*608+19dup (n.*608+19dup) c.*533+19dup (n.*533+19dup) c.*612+19dup (n.*612+19dup) c.*230+19dup (n.*230+19dup) c.*420+19dup (n.*420+19dup) c.804+19dup (n.804+19dup) c.*729+19dup (n.*729+19dup) c.*812+19dup (n.*812+19dup) c.*2429+19dup (n.*2429+19dup) c.*92+19dup (n.*92+19dup) c.*600+19dup (n.*600+19dup) n.1321dup n.4940+19dup c.*527+19dup (n.*527+19dup) c.*616+19dup (n.*616+19dup) c.*531+19dup (n.*531+19dup) c.*604+19dup (n.*604+19dup) n.3040+19dup c.*400+19dup (n.*400+19dup) n.1167+19dup c.687+19dup (n.687+19dup) n.1561+19dup c.1044+19dup (n.1044+19dup) c.957+19dup (n.957+19dup) n.96+19dup c.159+19dup (n.159+19dup) n.854+19dup n.675+19dup c.837+19dup (n.837+19dup) c.378+19dup (n.378+19dup) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C>A | CA2646247044 | ACADM | c.945+20C>A (n.945+20C>A) n.3069+20C>A n.1834+20C>A c.849+1007C>A (n.849+1007C>A) n.1907+20C>A c.*713+20C>A (n.*713+20C>A) n.2960+20C>A c.507+20C>A (n.507+20C>A) c.*711+20C>A (n.*711+20C>A) c.*908+20C>A (n.*908+20C>A) c.*529+20C>A (n.*529+20C>A) n.4234+20C>A n.828+20C>A c.*333+20C>A (n.*333+20C>A) c.*316+20C>A (n.*316+20C>A) c.*859+20C>A (n.*859+20C>A) c.*608+20C>A (n.*608+20C>A) c.*533+20C>A (n.*533+20C>A) c.*612+20C>A (n.*612+20C>A) c.*230+20C>A (n.*230+20C>A) c.*420+20C>A (n.*420+20C>A) c.804+20C>A (n.804+20C>A) c.*729+20C>A (n.*729+20C>A) c.*812+20C>A (n.*812+20C>A) c.*2429+20C>A (n.*2429+20C>A) c.*92+20C>A (n.*92+20C>A) c.*600+20C>A (n.*600+20C>A) n.1322C>A n.4940+20C>A c.*527+20C>A (n.*527+20C>A) c.*616+20C>A (n.*616+20C>A) c.*531+20C>A (n.*531+20C>A) c.*604+20C>A (n.*604+20C>A) n.3040+20C>A c.*400+20C>A (n.*400+20C>A) n.1167+20C>A c.687+20C>A (n.687+20C>A) n.1561+20C>A c.1044+20C>A (n.1044+20C>A) c.957+20C>A (n.957+20C>A) n.96+20C>A c.159+20C>A (n.159+20C>A) n.854+20C>A n.675+20C>A c.837+20C>A (n.837+20C>A) c.378+20C>A (n.378+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750566C= | CA1176721893 | ACADM | c.945+20C= (n.945+20C=) n.3069+20C= n.1834+20C= c.849+1007C= (n.849+1007C=) n.1907+20C= c.*713+20C= (n.*713+20C=) n.2960+20C= c.507+20C= (n.507+20C=) c.*711+20C= (n.*711+20C=) c.*908+20C= (n.*908+20C=) c.*529+20C= (n.*529+20C=) n.4234+20C= n.828+20C= c.*333+20C= (n.*333+20C=) c.*316+20C= (n.*316+20C=) c.*859+20C= (n.*859+20C=) c.*608+20C= (n.*608+20C=) c.*533+20C= (n.*533+20C=) c.*612+20C= (n.*612+20C=) c.*230+20C= (n.*230+20C=) c.*420+20C= (n.*420+20C=) c.804+20C= (n.804+20C=) c.*729+20C= (n.*729+20C=) c.*812+20C= (n.*812+20C=) c.*2429+20C= (n.*2429+20C=) c.*92+20C= (n.*92+20C=) c.*600+20C= (n.*600+20C=) n.1322C= n.4940+20C= c.*527+20C= (n.*527+20C=) c.*616+20C= (n.*616+20C=) c.*531+20C= (n.*531+20C=) c.*604+20C= (n.*604+20C=) n.3040+20C= c.*400+20C= (n.*400+20C=) n.1167+20C= c.687+20C= (n.687+20C=) n.1561+20C= c.1044+20C= (n.1044+20C=) c.957+20C= (n.957+20C=) n.96+20C= c.159+20C= (n.159+20C=) n.854+20C= n.675+20C= c.837+20C= (n.837+20C=) c.378+20C= (n.378+20C=) | |
1 | g.75750566C>G | CA1176721894 | ACADM | c.945+20C>G (n.945+20C>G) n.3069+20C>G n.1834+20C>G c.849+1007C>G (n.849+1007C>G) n.1907+20C>G c.*713+20C>G (n.*713+20C>G) n.2960+20C>G c.507+20C>G (n.507+20C>G) c.*711+20C>G (n.*711+20C>G) c.*908+20C>G (n.*908+20C>G) c.*529+20C>G (n.*529+20C>G) n.4234+20C>G n.828+20C>G c.*333+20C>G (n.*333+20C>G) c.*316+20C>G (n.*316+20C>G) c.*859+20C>G (n.*859+20C>G) c.*608+20C>G (n.*608+20C>G) c.*533+20C>G (n.*533+20C>G) c.*612+20C>G (n.*612+20C>G) c.*230+20C>G (n.*230+20C>G) c.*420+20C>G (n.*420+20C>G) c.804+20C>G (n.804+20C>G) c.*729+20C>G (n.*729+20C>G) c.*812+20C>G (n.*812+20C>G) c.*2429+20C>G (n.*2429+20C>G) c.*92+20C>G (n.*92+20C>G) c.*600+20C>G (n.*600+20C>G) n.1322C>G n.4940+20C>G c.*527+20C>G (n.*527+20C>G) c.*616+20C>G (n.*616+20C>G) c.*531+20C>G (n.*531+20C>G) c.*604+20C>G (n.*604+20C>G) n.3040+20C>G c.*400+20C>G (n.*400+20C>G) n.1167+20C>G c.687+20C>G (n.687+20C>G) n.1561+20C>G c.1044+20C>G (n.1044+20C>G) c.957+20C>G (n.957+20C>G) n.96+20C>G c.159+20C>G (n.159+20C>G) n.854+20C>G n.675+20C>G c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.378+20C>G (n.378+20C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.75750567T>C | CA2646247045 | ACADM | c.945+21T>C (n.945+21T>C) n.3069+21T>C n.1834+21T>C c.849+1008T>C (n.849+1008T>C) n.1907+21T>C c.*713+21T>C (n.*713+21T>C) n.2960+21T>C c.507+21T>C (n.507+21T>C) c.*711+21T>C (n.*711+21T>C) c.*908+21T>C (n.*908+21T>C) c.*529+21T>C (n.*529+21T>C) n.4234+21T>C n.828+21T>C c.*333+21T>C (n.*333+21T>C) c.*316+21T>C (n.*316+21T>C) c.*859+21T>C (n.*859+21T>C) c.*608+21T>C (n.*608+21T>C) c.*533+21T>C (n.*533+21T>C) c.*612+21T>C (n.*612+21T>C) c.*230+21T>C (n.*230+21T>C) c.*420+21T>C (n.*420+21T>C) c.804+21T>C (n.804+21T>C) c.*729+21T>C (n.*729+21T>C) c.*812+21T>C (n.*812+21T>C) c.*2429+21T>C (n.*2429+21T>C) c.*92+21T>C (n.*92+21T>C) c.*600+21T>C (n.*600+21T>C) n.1323T>C n.4940+21T>C c.*527+21T>C (n.*527+21T>C) c.*616+21T>C (n.*616+21T>C) c.*531+21T>C (n.*531+21T>C) c.*604+21T>C (n.*604+21T>C) n.3040+21T>C c.*400+21T>C (n.*400+21T>C) n.1167+21T>C c.687+21T>C (n.687+21T>C) n.1561+21T>C c.1044+21T>C (n.1044+21T>C) c.957+21T>C (n.957+21T>C) n.96+21T>C c.159+21T>C (n.159+21T>C) n.854+21T>C n.675+21T>C c.837+21T>C (n.837+21T>C) c.378+21T>C (n.378+21T>C) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>A | CA2574410357 | ACADM | c.945+27C>A (n.945+27C>A) n.3069+27C>A n.1834+27C>A c.849+1014C>A (n.849+1014C>A) n.1907+27C>A c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) n.2960+27C>A c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.*711+27C>A (n.*711+27C>A) c.*908+27C>A (n.*908+27C>A) c.*529+27C>A (n.*529+27C>A) n.4234+27C>A n.828+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.*316+27C>A (n.*316+27C>A) c.*859+27C>A (n.*859+27C>A) c.*608+27C>A (n.*608+27C>A) c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.*612+27C>A (n.*612+27C>A) c.*230+27C>A (n.*230+27C>A) c.*420+27C>A (n.*420+27C>A) c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.*729+27C>A (n.*729+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.*92+27C>A (n.*92+27C>A) c.*600+27C>A (n.*600+27C>A) n.1329C>A n.4940+27C>A c.*527+27C>A (n.*527+27C>A) c.*616+27C>A (n.*616+27C>A) c.*531+27C>A (n.*531+27C>A) c.*604+27C>A (n.*604+27C>A) n.3040+27C>A c.*400+27C>A (n.*400+27C>A) n.1167+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1561+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) n.96+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.854+27C>A n.675+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.378+27C>A (n.378+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C= | CA1176721895 | ACADM | c.945+27C= (n.945+27C=) n.3069+27C= n.1834+27C= c.849+1014C= (n.849+1014C=) n.1907+27C= c.*713+27C= (n.*713+27C=) n.2960+27C= c.507+27C= (n.507+27C=) c.*711+27C= (n.*711+27C=) c.*908+27C= (n.*908+27C=) c.*529+27C= (n.*529+27C=) n.4234+27C= n.828+27C= c.*333+27C= (n.*333+27C=) c.*316+27C= (n.*316+27C=) c.*859+27C= (n.*859+27C=) c.*608+27C= (n.*608+27C=) c.*533+27C= (n.*533+27C=) c.*612+27C= (n.*612+27C=) c.*230+27C= (n.*230+27C=) c.*420+27C= (n.*420+27C=) c.804+27C= (n.804+27C=) c.*729+27C= (n.*729+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.*2429+27C= (n.*2429+27C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) c.*600+27C= (n.*600+27C=) n.1329C= n.4940+27C= c.*527+27C= (n.*527+27C=) c.*616+27C= (n.*616+27C=) c.*531+27C= (n.*531+27C=) c.*604+27C= (n.*604+27C=) n.3040+27C= c.*400+27C= (n.*400+27C=) n.1167+27C= c.687+27C= (n.687+27C=) n.1561+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) n.96+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) n.854+27C= n.675+27C= c.837+27C= (n.837+27C=) c.378+27C= (n.378+27C=) | |
1 | g.75750573C>G | CA2646247048 | ACADM | c.945+27C>G (n.945+27C>G) n.3069+27C>G n.1834+27C>G c.849+1014C>G (n.849+1014C>G) n.1907+27C>G c.*713+27C>G (n.*713+27C>G) n.2960+27C>G c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) c.*908+27C>G (n.*908+27C>G) c.*529+27C>G (n.*529+27C>G) n.4234+27C>G n.828+27C>G c.*333+27C>G (n.*333+27C>G) c.*316+27C>G (n.*316+27C>G) c.*859+27C>G (n.*859+27C>G) c.*608+27C>G (n.*608+27C>G) c.*533+27C>G (n.*533+27C>G) c.*612+27C>G (n.*612+27C>G) c.*230+27C>G (n.*230+27C>G) c.*420+27C>G (n.*420+27C>G) c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.*729+27C>G (n.*729+27C>G) c.*812+27C>G (n.*812+27C>G) c.*2429+27C>G (n.*2429+27C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) c.*600+27C>G (n.*600+27C>G) n.1329C>G n.4940+27C>G c.*527+27C>G (n.*527+27C>G) c.*616+27C>G (n.*616+27C>G) c.*531+27C>G (n.*531+27C>G) c.*604+27C>G (n.*604+27C>G) n.3040+27C>G c.*400+27C>G (n.*400+27C>G) n.1167+27C>G c.687+27C>G (n.687+27C>G) n.1561+27C>G c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.957+27C>G (n.957+27C>G) n.96+27C>G c.159+27C>G (n.159+27C>G) n.854+27C>G n.675+27C>G c.837+27C>G (n.837+27C>G) c.378+27C>G (n.378+27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>T | CA523819185 | ACADM | c.945+27C>T (n.945+27C>T) n.3069+27C>T n.1834+27C>T c.849+1014C>T (n.849+1014C>T) n.1907+27C>T c.*713+27C>T (n.*713+27C>T) n.2960+27C>T c.507+27C>T (n.507+27C>T) c.*711+27C>T (n.*711+27C>T) c.*908+27C>T (n.*908+27C>T) c.*529+27C>T (n.*529+27C>T) n.4234+27C>T n.828+27C>T c.*333+27C>T (n.*333+27C>T) c.*316+27C>T (n.*316+27C>T) c.*859+27C>T (n.*859+27C>T) c.*608+27C>T (n.*608+27C>T) c.*533+27C>T (n.*533+27C>T) c.*612+27C>T (n.*612+27C>T) c.*230+27C>T (n.*230+27C>T) c.*420+27C>T (n.*420+27C>T) c.804+27C>T (n.804+27C>T) c.*729+27C>T (n.*729+27C>T) c.*812+27C>T (n.*812+27C>T) c.*2429+27C>T (n.*2429+27C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) c.*600+27C>T (n.*600+27C>T) n.1329C>T n.4940+27C>T c.*527+27C>T (n.*527+27C>T) c.*616+27C>T (n.*616+27C>T) c.*531+27C>T (n.*531+27C>T) c.*604+27C>T (n.*604+27C>T) n.3040+27C>T c.*400+27C>T (n.*400+27C>T) n.1167+27C>T c.687+27C>T (n.687+27C>T) n.1561+27C>T c.1044+27C>T (n.1044+27C>T) c.957+27C>T (n.957+27C>T) n.96+27C>T c.159+27C>T (n.159+27C>T) n.854+27C>T n.675+27C>T c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.378+27C>T (n.378+27C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
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1 | g.75750575A>T | CA2646247049 | ACADM | c.945+29A>T (n.945+29A>T) n.3069+29A>T n.1834+29A>T c.849+1016A>T (n.849+1016A>T) n.1907+29A>T c.*713+29A>T (n.*713+29A>T) n.2960+29A>T c.507+29A>T (n.507+29A>T) c.*711+29A>T (n.*711+29A>T) c.*908+29A>T (n.*908+29A>T) c.*529+29A>T (n.*529+29A>T) n.4234+29A>T n.828+29A>T c.*333+29A>T (n.*333+29A>T) c.*316+29A>T (n.*316+29A>T) c.*859+29A>T (n.*859+29A>T) c.*608+29A>T (n.*608+29A>T) c.*533+29A>T (n.*533+29A>T) c.*612+29A>T (n.*612+29A>T) c.*230+29A>T (n.*230+29A>T) c.*420+29A>T (n.*420+29A>T) c.804+29A>T (n.804+29A>T) c.*729+29A>T (n.*729+29A>T) c.*812+29A>T (n.*812+29A>T) c.*2429+29A>T (n.*2429+29A>T) c.*92+29A>T (n.*92+29A>T) c.*600+29A>T (n.*600+29A>T) n.1331A>T n.4940+29A>T c.*527+29A>T (n.*527+29A>T) c.*616+29A>T (n.*616+29A>T) c.*531+29A>T (n.*531+29A>T) c.*604+29A>T (n.*604+29A>T) n.3040+29A>T c.*400+29A>T (n.*400+29A>T) n.1167+29A>T c.687+29A>T (n.687+29A>T) n.1561+29A>T c.1044+29A>T (n.1044+29A>T) c.957+29A>T (n.957+29A>T) n.96+29A>T c.159+29A>T (n.159+29A>T) n.854+29A>T n.675+29A>T c.837+29A>T (n.837+29A>T) c.378+29A>T (n.378+29A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.75750576A>G | CA2744180141 | ACADM | c.945+30A>G (n.945+30A>G) n.3069+30A>G n.1834+30A>G c.849+1017A>G (n.849+1017A>G) n.1907+30A>G c.*713+30A>G (n.*713+30A>G) n.2960+30A>G c.507+30A>G (n.507+30A>G) c.*711+30A>G (n.*711+30A>G) c.*908+30A>G (n.*908+30A>G) c.*529+30A>G (n.*529+30A>G) n.4234+30A>G n.828+30A>G c.*333+30A>G (n.*333+30A>G) c.*316+30A>G (n.*316+30A>G) c.*859+30A>G (n.*859+30A>G) c.*608+30A>G (n.*608+30A>G) c.*533+30A>G (n.*533+30A>G) c.*612+30A>G (n.*612+30A>G) c.*230+30A>G (n.*230+30A>G) c.*420+30A>G (n.*420+30A>G) c.804+30A>G (n.804+30A>G) c.*729+30A>G (n.*729+30A>G) c.*812+30A>G (n.*812+30A>G) c.*2429+30A>G (n.*2429+30A>G) c.*92+30A>G (n.*92+30A>G) c.*600+30A>G (n.*600+30A>G) n.1332A>G n.4940+30A>G c.*527+30A>G (n.*527+30A>G) c.*616+30A>G (n.*616+30A>G) c.*531+30A>G (n.*531+30A>G) c.*604+30A>G (n.*604+30A>G) n.3040+30A>G c.*400+30A>G (n.*400+30A>G) n.1167+30A>G c.687+30A>G (n.687+30A>G) n.1561+30A>G c.1044+30A>G (n.1044+30A>G) c.957+30A>G (n.957+30A>G) n.96+30A>G c.159+30A>G (n.159+30A>G) n.854+30A>G n.675+30A>G c.837+30A>G (n.837+30A>G) c.378+30A>G (n.378+30A>G) | |
1 | g.75750577T>C | CA2574410359 | ACADM | c.945+31T>C (n.945+31T>C) n.3069+31T>C n.1834+31T>C c.849+1018T>C (n.849+1018T>C) n.1907+31T>C c.*713+31T>C (n.*713+31T>C) n.2960+31T>C c.507+31T>C (n.507+31T>C) c.*711+31T>C (n.*711+31T>C) c.*908+31T>C (n.*908+31T>C) c.*529+31T>C (n.*529+31T>C) n.4234+31T>C n.828+31T>C c.*333+31T>C (n.*333+31T>C) c.*316+31T>C (n.*316+31T>C) c.*859+31T>C (n.*859+31T>C) c.*608+31T>C (n.*608+31T>C) c.*533+31T>C (n.*533+31T>C) c.*612+31T>C (n.*612+31T>C) c.*230+31T>C (n.*230+31T>C) c.*420+31T>C (n.*420+31T>C) c.804+31T>C (n.804+31T>C) c.*729+31T>C (n.*729+31T>C) c.*812+31T>C (n.*812+31T>C) c.*2429+31T>C (n.*2429+31T>C) c.*92+31T>C (n.*92+31T>C) c.*600+31T>C (n.*600+31T>C) n.1333T>C n.4940+31T>C c.*527+31T>C (n.*527+31T>C) c.*616+31T>C (n.*616+31T>C) c.*531+31T>C (n.*531+31T>C) c.*604+31T>C (n.*604+31T>C) n.3040+31T>C c.*400+31T>C (n.*400+31T>C) n.1167+31T>C c.687+31T>C (n.687+31T>C) n.1561+31T>C c.1044+31T>C (n.1044+31T>C) c.957+31T>C (n.957+31T>C) n.96+31T>C c.159+31T>C (n.159+31T>C) n.854+31T>C n.675+31T>C c.837+31T>C (n.837+31T>C) c.378+31T>C (n.378+31T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750578G>A | CA523819186 | ACADM | c.945+32G>A (n.945+32G>A) n.3069+32G>A n.1834+32G>A c.849+1019G>A (n.849+1019G>A) n.1907+32G>A c.*713+32G>A (n.*713+32G>A) n.2960+32G>A c.507+32G>A (n.507+32G>A) c.*711+32G>A (n.*711+32G>A) c.*908+32G>A (n.*908+32G>A) c.*529+32G>A (n.*529+32G>A) n.4234+32G>A n.828+32G>A c.*333+32G>A (n.*333+32G>A) c.*316+32G>A (n.*316+32G>A) c.*859+32G>A (n.*859+32G>A) c.*608+32G>A (n.*608+32G>A) c.*533+32G>A (n.*533+32G>A) c.*612+32G>A (n.*612+32G>A) c.*230+32G>A (n.*230+32G>A) c.*420+32G>A (n.*420+32G>A) c.804+32G>A (n.804+32G>A) c.*729+32G>A (n.*729+32G>A) c.*812+32G>A (n.*812+32G>A) c.*2429+32G>A (n.*2429+32G>A) c.*92+32G>A (n.*92+32G>A) c.*600+32G>A (n.*600+32G>A) n.1334G>A n.4940+32G>A c.*527+32G>A (n.*527+32G>A) c.*616+32G>A (n.*616+32G>A) c.*531+32G>A (n.*531+32G>A) c.*604+32G>A (n.*604+32G>A) n.3040+32G>A c.*400+32G>A (n.*400+32G>A) n.1167+32G>A c.687+32G>A (n.687+32G>A) n.1561+32G>A c.1044+32G>A (n.1044+32G>A) c.957+32G>A (n.957+32G>A) n.96+32G>A c.159+32G>A (n.159+32G>A) n.854+32G>A n.675+32G>A c.837+32G>A (n.837+32G>A) c.378+32G>A (n.378+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750579T>A | CA2574410360 | ACADM | c.945+33T>A (n.945+33T>A) n.3069+33T>A n.1834+33T>A c.849+1020T>A (n.849+1020T>A) n.1907+33T>A c.*713+33T>A (n.*713+33T>A) n.2960+33T>A c.507+33T>A (n.507+33T>A) c.*711+33T>A (n.*711+33T>A) c.*908+33T>A (n.*908+33T>A) c.*529+33T>A (n.*529+33T>A) n.4234+33T>A n.828+33T>A c.*333+33T>A (n.*333+33T>A) c.*316+33T>A (n.*316+33T>A) c.*859+33T>A (n.*859+33T>A) c.*608+33T>A (n.*608+33T>A) c.*533+33T>A (n.*533+33T>A) c.*612+33T>A (n.*612+33T>A) c.*230+33T>A (n.*230+33T>A) c.*420+33T>A (n.*420+33T>A) c.804+33T>A (n.804+33T>A) c.*729+33T>A (n.*729+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*2429+33T>A (n.*2429+33T>A) c.*92+33T>A (n.*92+33T>A) c.*600+33T>A (n.*600+33T>A) n.1335T>A n.4940+33T>A c.*527+33T>A (n.*527+33T>A) c.*616+33T>A (n.*616+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.*604+33T>A (n.*604+33T>A) n.3040+33T>A c.*400+33T>A (n.*400+33T>A) n.1167+33T>A c.687+33T>A (n.687+33T>A) n.1561+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) c.957+33T>A (n.957+33T>A) n.96+33T>A c.159+33T>A (n.159+33T>A) n.854+33T>A n.675+33T>A c.837+33T>A (n.837+33T>A) c.378+33T>A (n.378+33T>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750581A= | CA1176721897 | ACADM | c.945+35A= (n.945+35A=) n.3069+35A= n.1834+35A= c.849+1022A= (n.849+1022A=) n.1907+35A= c.*713+35A= (n.*713+35A=) n.2960+35A= c.507+35A= (n.507+35A=) c.*711+35A= (n.*711+35A=) c.*908+35A= (n.*908+35A=) c.*529+35A= (n.*529+35A=) n.4234+35A= n.828+35A= c.*333+35A= (n.*333+35A=) c.*316+35A= (n.*316+35A=) c.*859+35A= (n.*859+35A=) c.*608+35A= (n.*608+35A=) c.*533+35A= (n.*533+35A=) c.*612+35A= (n.*612+35A=) c.*230+35A= (n.*230+35A=) c.*420+35A= (n.*420+35A=) c.804+35A= (n.804+35A=) c.*729+35A= (n.*729+35A=) c.*812+35A= (n.*812+35A=) c.*2429+35A= (n.*2429+35A=) c.*92+35A= (n.*92+35A=) c.*600+35A= (n.*600+35A=) n.1337A= n.4940+35A= c.*527+35A= (n.*527+35A=) c.*616+35A= (n.*616+35A=) c.*531+35A= (n.*531+35A=) c.*604+35A= (n.*604+35A=) n.3040+35A= c.*400+35A= (n.*400+35A=) n.1167+35A= c.687+35A= (n.687+35A=) n.1561+35A= c.1044+35A= (n.1044+35A=) c.957+35A= (n.957+35A=) n.96+35A= c.159+35A= (n.159+35A=) n.854+35A= n.675+35A= c.837+35A= (n.837+35A=) c.378+35A= (n.378+35A=) | |
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1 | g.75750582A>T | CA2574410362 | ACADM | c.945+36A>T (n.945+36A>T) n.3069+36A>T n.1834+36A>T c.849+1023A>T (n.849+1023A>T) n.1907+36A>T c.*713+36A>T (n.*713+36A>T) n.2960+36A>T c.507+36A>T (n.507+36A>T) c.*711+36A>T (n.*711+36A>T) c.*908+36A>T (n.*908+36A>T) c.*529+36A>T (n.*529+36A>T) n.4234+36A>T n.828+36A>T c.*333+36A>T (n.*333+36A>T) c.*316+36A>T (n.*316+36A>T) c.*859+36A>T (n.*859+36A>T) c.*608+36A>T (n.*608+36A>T) c.*533+36A>T (n.*533+36A>T) c.*612+36A>T (n.*612+36A>T) c.*230+36A>T (n.*230+36A>T) c.*420+36A>T (n.*420+36A>T) c.804+36A>T (n.804+36A>T) c.*729+36A>T (n.*729+36A>T) c.*812+36A>T (n.*812+36A>T) c.*2429+36A>T (n.*2429+36A>T) c.*92+36A>T (n.*92+36A>T) c.*600+36A>T (n.*600+36A>T) n.1338A>T n.4940+36A>T c.*527+36A>T (n.*527+36A>T) c.*616+36A>T (n.*616+36A>T) c.*531+36A>T (n.*531+36A>T) c.*604+36A>T (n.*604+36A>T) n.3040+36A>T c.*400+36A>T (n.*400+36A>T) n.1167+36A>T c.687+36A>T (n.687+36A>T) n.1561+36A>T c.1044+36A>T (n.1044+36A>T) c.957+36A>T (n.957+36A>T) n.96+36A>T c.159+36A>T (n.159+36A>T) n.854+36A>T n.675+36A>T c.837+36A>T (n.837+36A>T) c.378+36A>T (n.378+36A>T) | |
1 | g.75750583G= | CA1176721899 | ACADM | c.945+37G= (n.945+37G=) n.3069+37G= n.1834+37G= c.849+1024G= (n.849+1024G=) n.1907+37G= c.*713+37G= (n.*713+37G=) n.2960+37G= c.507+37G= (n.507+37G=) c.*711+37G= (n.*711+37G=) c.*908+37G= (n.*908+37G=) c.*529+37G= (n.*529+37G=) n.4234+37G= n.828+37G= c.*333+37G= (n.*333+37G=) c.*316+37G= (n.*316+37G=) c.*859+37G= (n.*859+37G=) c.*608+37G= (n.*608+37G=) c.*533+37G= (n.*533+37G=) c.*612+37G= (n.*612+37G=) c.*230+37G= (n.*230+37G=) c.*420+37G= (n.*420+37G=) c.804+37G= (n.804+37G=) c.*729+37G= (n.*729+37G=) c.*812+37G= (n.*812+37G=) c.*2429+37G= (n.*2429+37G=) c.*92+37G= (n.*92+37G=) c.*600+37G= (n.*600+37G=) n.1339G= n.4940+37G= c.*527+37G= (n.*527+37G=) c.*616+37G= (n.*616+37G=) c.*531+37G= (n.*531+37G=) c.*604+37G= (n.*604+37G=) n.3040+37G= c.*400+37G= (n.*400+37G=) n.1167+37G= c.687+37G= (n.687+37G=) n.1561+37G= c.1044+37G= (n.1044+37G=) c.957+37G= (n.957+37G=) n.96+37G= c.159+37G= (n.159+37G=) n.854+37G= n.675+37G= c.837+37G= (n.837+37G=) c.378+37G= (n.378+37G=) | |
1 | g.75750586_75750587dup | CA1003293625 | ACADM | c.945+40_945+41dup (n.945+40_945+41dup) n.3069+40_3069+41dup n.1834+40_1834+41dup c.849+1027_849+1028dup (n.849+1027_849+1028dup) n.1907+40_1907+41dup c.*713+40_*713+41dup (n.*713+40_*713+41dup) n.2960+40_2960+41dup c.507+40_507+41dup (n.507+40_507+41dup) c.*711+40_*711+41dup (n.*711+40_*711+41dup) c.*908+40_*908+41dup (n.*908+40_*908+41dup) c.*529+40_*529+41dup (n.*529+40_*529+41dup) n.4234+40_4234+41dup n.828+40_828+41dup c.*333+40_*333+41dup (n.*333+40_*333+41dup) c.*316+40_*316+41dup (n.*316+40_*316+41dup) c.*859+40_*859+41dup (n.*859+40_*859+41dup) c.*608+40_*608+41dup (n.*608+40_*608+41dup) c.*533+40_*533+41dup (n.*533+40_*533+41dup) c.*612+40_*612+41dup (n.*612+40_*612+41dup) c.*230+40_*230+41dup (n.*230+40_*230+41dup) c.*420+40_*420+41dup (n.*420+40_*420+41dup) c.804+40_804+41dup (n.804+40_804+41dup) c.*729+40_*729+41dup (n.*729+40_*729+41dup) c.*812+40_*812+41dup (n.*812+40_*812+41dup) c.*2429+40_*2429+41dup (n.*2429+40_*2429+41dup) c.*92+40_*92+41dup (n.*92+40_*92+41dup) c.*600+40_*600+41dup (n.*600+40_*600+41dup) n.1342_1343dup n.4940+40_4940+41dup c.*527+40_*527+41dup (n.*527+40_*527+41dup) c.*616+40_*616+41dup (n.*616+40_*616+41dup) c.*531+40_*531+41dup (n.*531+40_*531+41dup) c.*604+40_*604+41dup (n.*604+40_*604+41dup) n.3040+40_3040+41dup c.*400+40_*400+41dup (n.*400+40_*400+41dup) n.1167+40_1167+41dup c.687+40_687+41dup (n.687+40_687+41dup) n.1561+40_1561+41dup c.1044+40_1044+41dup (n.1044+40_1044+41dup) c.957+40_957+41dup (n.957+40_957+41dup) n.96+40_96+41dup c.159+40_159+41dup (n.159+40_159+41dup) n.854+40_854+41dup n.675+40_675+41dup c.837+40_837+41dup (n.837+40_837+41dup) c.378+40_378+41dup (n.378+40_378+41dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.75750585C>T | CA738870826 | ACADM | c.945+39C>T (n.945+39C>T) n.3069+39C>T n.1834+39C>T c.849+1026C>T (n.849+1026C>T) n.1907+39C>T c.*713+39C>T (n.*713+39C>T) n.2960+39C>T c.507+39C>T (n.507+39C>T) c.*711+39C>T (n.*711+39C>T) c.*908+39C>T (n.*908+39C>T) c.*529+39C>T (n.*529+39C>T) n.4234+39C>T n.828+39C>T c.*333+39C>T (n.*333+39C>T) c.*316+39C>T (n.*316+39C>T) c.*859+39C>T (n.*859+39C>T) c.*608+39C>T (n.*608+39C>T) c.*533+39C>T (n.*533+39C>T) c.*612+39C>T (n.*612+39C>T) c.*230+39C>T (n.*230+39C>T) c.*420+39C>T (n.*420+39C>T) c.804+39C>T (n.804+39C>T) c.*729+39C>T (n.*729+39C>T) c.*812+39C>T (n.*812+39C>T) c.*2429+39C>T (n.*2429+39C>T) c.*92+39C>T (n.*92+39C>T) c.*600+39C>T (n.*600+39C>T) n.1341C>T n.4940+39C>T c.*527+39C>T (n.*527+39C>T) c.*616+39C>T (n.*616+39C>T) c.*531+39C>T (n.*531+39C>T) c.*604+39C>T (n.*604+39C>T) n.3040+39C>T c.*400+39C>T (n.*400+39C>T) n.1167+39C>T c.687+39C>T (n.687+39C>T) n.1561+39C>T c.1044+39C>T (n.1044+39C>T) c.957+39C>T (n.957+39C>T) n.96+39C>T c.159+39C>T (n.159+39C>T) n.854+39C>T n.675+39C>T c.837+39C>T (n.837+39C>T) c.378+39C>T (n.378+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.75750587C>A | CA2646247052 | ACADM | c.945+41C>A (n.945+41C>A) n.3069+41C>A n.1834+41C>A c.849+1028C>A (n.849+1028C>A) n.1907+41C>A c.*713+41C>A (n.*713+41C>A) n.2960+41C>A c.507+41C>A (n.507+41C>A) c.*711+41C>A (n.*711+41C>A) c.*908+41C>A (n.*908+41C>A) c.*529+41C>A (n.*529+41C>A) n.4234+41C>A n.828+41C>A c.*333+41C>A (n.*333+41C>A) c.*316+41C>A (n.*316+41C>A) c.*859+41C>A (n.*859+41C>A) c.*608+41C>A (n.*608+41C>A) c.*533+41C>A (n.*533+41C>A) c.*612+41C>A (n.*612+41C>A) c.*230+41C>A (n.*230+41C>A) c.*420+41C>A (n.*420+41C>A) c.804+41C>A (n.804+41C>A) c.*729+41C>A (n.*729+41C>A) c.*812+41C>A (n.*812+41C>A) c.*2429+41C>A (n.*2429+41C>A) c.*92+41C>A (n.*92+41C>A) c.*600+41C>A (n.*600+41C>A) n.1343C>A n.4940+41C>A c.*527+41C>A (n.*527+41C>A) c.*616+41C>A (n.*616+41C>A) c.*531+41C>A (n.*531+41C>A) c.*604+41C>A (n.*604+41C>A) n.3040+41C>A c.*400+41C>A (n.*400+41C>A) n.1167+41C>A c.687+41C>A (n.687+41C>A) n.1561+41C>A c.1044+41C>A (n.1044+41C>A) c.957+41C>A (n.957+41C>A) n.96+41C>A c.159+41C>A (n.159+41C>A) n.854+41C>A n.675+41C>A c.837+41C>A (n.837+41C>A) c.378+41C>A (n.378+41C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750587C>T | CA523819189 | ACADM | c.945+41C>T (n.945+41C>T) n.3069+41C>T n.1834+41C>T c.849+1028C>T (n.849+1028C>T) n.1907+41C>T c.*713+41C>T (n.*713+41C>T) n.2960+41C>T c.507+41C>T (n.507+41C>T) c.*711+41C>T (n.*711+41C>T) c.*908+41C>T (n.*908+41C>T) c.*529+41C>T (n.*529+41C>T) n.4234+41C>T n.828+41C>T c.*333+41C>T (n.*333+41C>T) c.*316+41C>T (n.*316+41C>T) c.*859+41C>T (n.*859+41C>T) c.*608+41C>T (n.*608+41C>T) c.*533+41C>T (n.*533+41C>T) c.*612+41C>T (n.*612+41C>T) c.*230+41C>T (n.*230+41C>T) c.*420+41C>T (n.*420+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.*729+41C>T (n.*729+41C>T) c.*812+41C>T (n.*812+41C>T) c.*2429+41C>T (n.*2429+41C>T) c.*92+41C>T (n.*92+41C>T) c.*600+41C>T (n.*600+41C>T) n.1343C>T n.4940+41C>T c.*527+41C>T (n.*527+41C>T) c.*616+41C>T (n.*616+41C>T) c.*531+41C>T (n.*531+41C>T) c.*604+41C>T (n.*604+41C>T) n.3040+41C>T c.*400+41C>T (n.*400+41C>T) n.1167+41C>T c.687+41C>T (n.687+41C>T) n.1561+41C>T c.1044+41C>T (n.1044+41C>T) c.957+41C>T (n.957+41C>T) n.96+41C>T c.159+41C>T (n.159+41C>T) n.854+41C>T n.675+41C>T c.837+41C>T (n.837+41C>T) c.378+41C>T (n.378+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750589C>A | CA913246 | ACADM | c.945+43C>A (n.945+43C>A) n.3069+43C>A n.1834+43C>A c.849+1030C>A (n.849+1030C>A) n.1907+43C>A c.*713+43C>A (n.*713+43C>A) n.2960+43C>A c.507+43C>A (n.507+43C>A) c.*711+43C>A (n.*711+43C>A) c.*908+43C>A (n.*908+43C>A) c.*529+43C>A (n.*529+43C>A) n.4234+43C>A n.828+43C>A c.*333+43C>A (n.*333+43C>A) c.*316+43C>A (n.*316+43C>A) c.*859+43C>A (n.*859+43C>A) c.*608+43C>A (n.*608+43C>A) c.*533+43C>A (n.*533+43C>A) c.*612+43C>A (n.*612+43C>A) c.*230+43C>A (n.*230+43C>A) c.*420+43C>A (n.*420+43C>A) c.804+43C>A (n.804+43C>A) c.*729+43C>A (n.*729+43C>A) c.*812+43C>A (n.*812+43C>A) c.*2429+43C>A (n.*2429+43C>A) c.*92+43C>A (n.*92+43C>A) c.*600+43C>A (n.*600+43C>A) n.1345C>A n.4940+43C>A c.*527+43C>A (n.*527+43C>A) c.*616+43C>A (n.*616+43C>A) c.*531+43C>A (n.*531+43C>A) c.*604+43C>A (n.*604+43C>A) n.3040+43C>A c.*400+43C>A (n.*400+43C>A) n.1167+43C>A c.687+43C>A (n.687+43C>A) n.1561+43C>A c.1044+43C>A (n.1044+43C>A) c.957+43C>A (n.957+43C>A) n.96+43C>A c.159+43C>A (n.159+43C>A) n.854+43C>A n.675+43C>A c.837+43C>A (n.837+43C>A) c.378+43C>A (n.378+43C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750589C= | CA1147201918 | ACADM | c.945+43C= (n.945+43C=) n.3069+43C= n.1834+43C= c.849+1030C= (n.849+1030C=) n.1907+43C= c.*713+43C= (n.*713+43C=) n.2960+43C= c.507+43C= (n.507+43C=) c.*711+43C= (n.*711+43C=) c.*908+43C= (n.*908+43C=) c.*529+43C= (n.*529+43C=) n.4234+43C= n.828+43C= c.*333+43C= (n.*333+43C=) c.*316+43C= (n.*316+43C=) c.*859+43C= (n.*859+43C=) c.*608+43C= (n.*608+43C=) c.*533+43C= (n.*533+43C=) c.*612+43C= (n.*612+43C=) c.*230+43C= (n.*230+43C=) c.*420+43C= (n.*420+43C=) c.804+43C= (n.804+43C=) c.*729+43C= (n.*729+43C=) c.*812+43C= (n.*812+43C=) c.*2429+43C= (n.*2429+43C=) c.*92+43C= (n.*92+43C=) c.*600+43C= (n.*600+43C=) n.1345C= n.4940+43C= c.*527+43C= (n.*527+43C=) c.*616+43C= (n.*616+43C=) c.*531+43C= (n.*531+43C=) c.*604+43C= (n.*604+43C=) n.3040+43C= c.*400+43C= (n.*400+43C=) n.1167+43C= c.687+43C= (n.687+43C=) n.1561+43C= c.1044+43C= (n.1044+43C=) c.957+43C= (n.957+43C=) n.96+43C= c.159+43C= (n.159+43C=) n.854+43C= n.675+43C= c.837+43C= (n.837+43C=) c.378+43C= (n.378+43C=) |