Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750550A>G | CA2646247038 | ACADM | c.945+4A>G (n.945+4A>G) n.3069+4A>G n.1834+4A>G c.849+991A>G (n.849+991A>G) n.1907+4A>G c.*713+4A>G (n.*713+4A>G) n.2960+4A>G c.507+4A>G (n.507+4A>G) c.*711+4A>G (n.*711+4A>G) c.*908+4A>G (n.*908+4A>G) c.*529+4A>G (n.*529+4A>G) n.4234+4A>G n.828+4A>G c.*333+4A>G (n.*333+4A>G) c.*316+4A>G (n.*316+4A>G) c.*859+4A>G (n.*859+4A>G) c.*608+4A>G (n.*608+4A>G) c.*533+4A>G (n.*533+4A>G) c.*612+4A>G (n.*612+4A>G) c.*230+4A>G (n.*230+4A>G) c.*420+4A>G (n.*420+4A>G) c.804+4A>G (n.804+4A>G) c.*729+4A>G (n.*729+4A>G) c.*812+4A>G (n.*812+4A>G) c.*2429+4A>G (n.*2429+4A>G) c.*92+4A>G (n.*92+4A>G) c.*600+4A>G (n.*600+4A>G) n.1306A>G n.4940+4A>G c.*527+4A>G (n.*527+4A>G) c.*616+4A>G (n.*616+4A>G) c.*531+4A>G (n.*531+4A>G) c.*604+4A>G (n.*604+4A>G) n.3040+4A>G c.*400+4A>G (n.*400+4A>G) n.1167+4A>G c.687+4A>G (n.687+4A>G) n.1561+4A>G c.1044+4A>G (n.1044+4A>G) c.957+4A>G (n.957+4A>G) n.96+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) n.854+4A>G n.675+4A>G c.837+4A>G (n.837+4A>G) c.378+4A>G (n.378+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750550delinsGC | CA913185936 | ACADM | c.945+4delinsGC (n.945+4delinsGC) n.3069+4delinsGC n.1834+4delinsGC c.849+991delinsGC (n.849+991delinsGC) n.1907+4delinsGC c.*713+4delinsGC (n.*713+4delinsGC) n.2960+4delinsGC c.507+4delinsGC (n.507+4delinsGC) c.*711+4delinsGC (n.*711+4delinsGC) c.*908+4delinsGC (n.*908+4delinsGC) c.*529+4delinsGC (n.*529+4delinsGC) n.4234+4delinsGC n.828+4delinsGC c.*333+4delinsGC (n.*333+4delinsGC) c.*316+4delinsGC (n.*316+4delinsGC) c.*859+4delinsGC (n.*859+4delinsGC) c.*608+4delinsGC (n.*608+4delinsGC) c.*533+4delinsGC (n.*533+4delinsGC) c.*612+4delinsGC (n.*612+4delinsGC) c.*230+4delinsGC (n.*230+4delinsGC) c.*420+4delinsGC (n.*420+4delinsGC) c.804+4delinsGC (n.804+4delinsGC) c.*729+4delinsGC (n.*729+4delinsGC) c.*812+4delinsGC (n.*812+4delinsGC) c.*2429+4delinsGC (n.*2429+4delinsGC) c.*92+4delinsGC (n.*92+4delinsGC) c.*600+4delinsGC (n.*600+4delinsGC) n.1306delinsGC n.4940+4delinsGC c.*527+4delinsGC (n.*527+4delinsGC) c.*616+4delinsGC (n.*616+4delinsGC) c.*531+4delinsGC (n.*531+4delinsGC) c.*604+4delinsGC (n.*604+4delinsGC) n.3040+4delinsGC c.*400+4delinsGC (n.*400+4delinsGC) n.1167+4delinsGC c.687+4delinsGC (n.687+4delinsGC) n.1561+4delinsGC c.1044+4delinsGC (n.1044+4delinsGC) c.957+4delinsGC (n.957+4delinsGC) n.96+4delinsGC c.159+4delinsGC (n.159+4delinsGC) n.854+4delinsGC n.675+4delinsGC c.837+4delinsGC (n.837+4delinsGC) c.378+4delinsGC (n.378+4delinsGC) | |
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1 | g.75750554T>G | CA915941312 | ACADM | c.945+8T>G (n.945+8T>G) n.3069+8T>G n.1834+8T>G c.849+995T>G (n.849+995T>G) n.1907+8T>G c.*713+8T>G (n.*713+8T>G) n.2960+8T>G c.507+8T>G (n.507+8T>G) c.*711+8T>G (n.*711+8T>G) c.*908+8T>G (n.*908+8T>G) c.*529+8T>G (n.*529+8T>G) n.4234+8T>G n.828+8T>G c.*333+8T>G (n.*333+8T>G) c.*316+8T>G (n.*316+8T>G) c.*859+8T>G (n.*859+8T>G) c.*608+8T>G (n.*608+8T>G) c.*533+8T>G (n.*533+8T>G) c.*612+8T>G (n.*612+8T>G) c.*230+8T>G (n.*230+8T>G) c.*420+8T>G (n.*420+8T>G) c.804+8T>G (n.804+8T>G) c.*729+8T>G (n.*729+8T>G) c.*812+8T>G (n.*812+8T>G) c.*2429+8T>G (n.*2429+8T>G) c.*92+8T>G (n.*92+8T>G) c.*600+8T>G (n.*600+8T>G) n.1310T>G n.4940+8T>G c.*527+8T>G (n.*527+8T>G) c.*616+8T>G (n.*616+8T>G) c.*531+8T>G (n.*531+8T>G) c.*604+8T>G (n.*604+8T>G) n.3040+8T>G c.*400+8T>G (n.*400+8T>G) n.1167+8T>G c.687+8T>G (n.687+8T>G) n.1561+8T>G c.1044+8T>G (n.1044+8T>G) c.957+8T>G (n.957+8T>G) n.96+8T>G c.159+8T>G (n.159+8T>G) n.854+8T>G n.675+8T>G c.837+8T>G (n.837+8T>G) c.378+8T>G (n.378+8T>G) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750555A= | CA1176721888 | ACADM | c.945+9A= (n.945+9A=) n.3069+9A= n.1834+9A= c.849+996A= (n.849+996A=) n.1907+9A= c.*713+9A= (n.*713+9A=) n.2960+9A= c.507+9A= (n.507+9A=) c.*711+9A= (n.*711+9A=) c.*908+9A= (n.*908+9A=) c.*529+9A= (n.*529+9A=) n.4234+9A= n.828+9A= c.*333+9A= (n.*333+9A=) c.*316+9A= (n.*316+9A=) c.*859+9A= (n.*859+9A=) c.*608+9A= (n.*608+9A=) c.*533+9A= (n.*533+9A=) c.*612+9A= (n.*612+9A=) c.*230+9A= (n.*230+9A=) c.*420+9A= (n.*420+9A=) c.804+9A= (n.804+9A=) c.*729+9A= (n.*729+9A=) c.*812+9A= (n.*812+9A=) c.*2429+9A= (n.*2429+9A=) c.*92+9A= (n.*92+9A=) c.*600+9A= (n.*600+9A=) n.1311A= n.4940+9A= c.*527+9A= (n.*527+9A=) c.*616+9A= (n.*616+9A=) c.*531+9A= (n.*531+9A=) c.*604+9A= (n.*604+9A=) n.3040+9A= c.*400+9A= (n.*400+9A=) n.1167+9A= c.687+9A= (n.687+9A=) n.1561+9A= c.1044+9A= (n.1044+9A=) c.957+9A= (n.957+9A=) n.96+9A= c.159+9A= (n.159+9A=) n.854+9A= n.675+9A= c.837+9A= (n.837+9A=) c.378+9A= (n.378+9A=) | |
1 | g.75750555A>C | CA523819181 | ACADM | c.945+9A>C (n.945+9A>C) n.3069+9A>C n.1834+9A>C c.849+996A>C (n.849+996A>C) n.1907+9A>C c.*713+9A>C (n.*713+9A>C) n.2960+9A>C c.507+9A>C (n.507+9A>C) c.*711+9A>C (n.*711+9A>C) c.*908+9A>C (n.*908+9A>C) c.*529+9A>C (n.*529+9A>C) n.4234+9A>C n.828+9A>C c.*333+9A>C (n.*333+9A>C) c.*316+9A>C (n.*316+9A>C) c.*859+9A>C (n.*859+9A>C) c.*608+9A>C (n.*608+9A>C) c.*533+9A>C (n.*533+9A>C) c.*612+9A>C (n.*612+9A>C) c.*230+9A>C (n.*230+9A>C) c.*420+9A>C (n.*420+9A>C) c.804+9A>C (n.804+9A>C) c.*729+9A>C (n.*729+9A>C) c.*812+9A>C (n.*812+9A>C) c.*2429+9A>C (n.*2429+9A>C) c.*92+9A>C (n.*92+9A>C) c.*600+9A>C (n.*600+9A>C) n.1311A>C n.4940+9A>C c.*527+9A>C (n.*527+9A>C) c.*616+9A>C (n.*616+9A>C) c.*531+9A>C (n.*531+9A>C) c.*604+9A>C (n.*604+9A>C) n.3040+9A>C c.*400+9A>C (n.*400+9A>C) n.1167+9A>C c.687+9A>C (n.687+9A>C) n.1561+9A>C c.1044+9A>C (n.1044+9A>C) c.957+9A>C (n.957+9A>C) n.96+9A>C c.159+9A>C (n.159+9A>C) n.854+9A>C n.675+9A>C c.837+9A>C (n.837+9A>C) c.378+9A>C (n.378+9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.75750555A>G | CA913243 | ACADM | c.945+9A>G (n.945+9A>G) n.3069+9A>G n.1834+9A>G c.849+996A>G (n.849+996A>G) n.1907+9A>G c.*713+9A>G (n.*713+9A>G) n.2960+9A>G c.507+9A>G (n.507+9A>G) c.*711+9A>G (n.*711+9A>G) c.*908+9A>G (n.*908+9A>G) c.*529+9A>G (n.*529+9A>G) n.4234+9A>G n.828+9A>G c.*333+9A>G (n.*333+9A>G) c.*316+9A>G (n.*316+9A>G) c.*859+9A>G (n.*859+9A>G) c.*608+9A>G (n.*608+9A>G) c.*533+9A>G (n.*533+9A>G) c.*612+9A>G (n.*612+9A>G) c.*230+9A>G (n.*230+9A>G) c.*420+9A>G (n.*420+9A>G) c.804+9A>G (n.804+9A>G) c.*729+9A>G (n.*729+9A>G) c.*812+9A>G (n.*812+9A>G) c.*2429+9A>G (n.*2429+9A>G) c.*92+9A>G (n.*92+9A>G) c.*600+9A>G (n.*600+9A>G) n.1311A>G n.4940+9A>G c.*527+9A>G (n.*527+9A>G) c.*616+9A>G (n.*616+9A>G) c.*531+9A>G (n.*531+9A>G) c.*604+9A>G (n.*604+9A>G) n.3040+9A>G c.*400+9A>G (n.*400+9A>G) n.1167+9A>G c.687+9A>G (n.687+9A>G) n.1561+9A>G c.1044+9A>G (n.1044+9A>G) c.957+9A>G (n.957+9A>G) n.96+9A>G c.159+9A>G (n.159+9A>G) n.854+9A>G n.675+9A>G c.837+9A>G (n.837+9A>G) c.378+9A>G (n.378+9A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750557T>G | CA2574410355 | ACADM | c.945+11T>G (n.945+11T>G) n.3069+11T>G n.1834+11T>G c.849+998T>G (n.849+998T>G) n.1907+11T>G c.*713+11T>G (n.*713+11T>G) n.2960+11T>G c.507+11T>G (n.507+11T>G) c.*711+11T>G (n.*711+11T>G) c.*908+11T>G (n.*908+11T>G) c.*529+11T>G (n.*529+11T>G) n.4234+11T>G n.828+11T>G c.*333+11T>G (n.*333+11T>G) c.*316+11T>G (n.*316+11T>G) c.*859+11T>G (n.*859+11T>G) c.*608+11T>G (n.*608+11T>G) c.*533+11T>G (n.*533+11T>G) c.*612+11T>G (n.*612+11T>G) c.*230+11T>G (n.*230+11T>G) c.*420+11T>G (n.*420+11T>G) c.804+11T>G (n.804+11T>G) c.*729+11T>G (n.*729+11T>G) c.*812+11T>G (n.*812+11T>G) c.*2429+11T>G (n.*2429+11T>G) c.*92+11T>G (n.*92+11T>G) c.*600+11T>G (n.*600+11T>G) n.1313T>G n.4940+11T>G c.*527+11T>G (n.*527+11T>G) c.*616+11T>G (n.*616+11T>G) c.*531+11T>G (n.*531+11T>G) c.*604+11T>G (n.*604+11T>G) n.3040+11T>G c.*400+11T>G (n.*400+11T>G) n.1167+11T>G c.687+11T>G (n.687+11T>G) n.1561+11T>G c.1044+11T>G (n.1044+11T>G) c.957+11T>G (n.957+11T>G) n.96+11T>G c.159+11T>G (n.159+11T>G) n.854+11T>G n.675+11T>G c.837+11T>G (n.837+11T>G) c.378+11T>G (n.378+11T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.75750558A= | CA1176721889 | ACADM | c.945+12A= (n.945+12A=) n.3069+12A= n.1834+12A= c.849+999A= (n.849+999A=) n.1907+12A= c.*713+12A= (n.*713+12A=) n.2960+12A= c.507+12A= (n.507+12A=) c.*711+12A= (n.*711+12A=) c.*908+12A= (n.*908+12A=) c.*529+12A= (n.*529+12A=) n.4234+12A= n.828+12A= c.*333+12A= (n.*333+12A=) c.*316+12A= (n.*316+12A=) c.*859+12A= (n.*859+12A=) c.*608+12A= (n.*608+12A=) c.*533+12A= (n.*533+12A=) c.*612+12A= (n.*612+12A=) c.*230+12A= (n.*230+12A=) c.*420+12A= (n.*420+12A=) c.804+12A= (n.804+12A=) c.*729+12A= (n.*729+12A=) c.*812+12A= (n.*812+12A=) c.*2429+12A= (n.*2429+12A=) c.*92+12A= (n.*92+12A=) c.*600+12A= (n.*600+12A=) n.1314A= n.4940+12A= c.*527+12A= (n.*527+12A=) c.*616+12A= (n.*616+12A=) c.*531+12A= (n.*531+12A=) c.*604+12A= (n.*604+12A=) n.3040+12A= c.*400+12A= (n.*400+12A=) n.1167+12A= c.687+12A= (n.687+12A=) n.1561+12A= c.1044+12A= (n.1044+12A=) c.957+12A= (n.957+12A=) n.96+12A= c.159+12A= (n.159+12A=) n.854+12A= n.675+12A= c.837+12A= (n.837+12A=) c.378+12A= (n.378+12A=) | |
1 | g.75750558A>G | CA738870801 | ACADM | c.945+12A>G (n.945+12A>G) n.3069+12A>G n.1834+12A>G c.849+999A>G (n.849+999A>G) n.1907+12A>G c.*713+12A>G (n.*713+12A>G) n.2960+12A>G c.507+12A>G (n.507+12A>G) c.*711+12A>G (n.*711+12A>G) c.*908+12A>G (n.*908+12A>G) c.*529+12A>G (n.*529+12A>G) n.4234+12A>G n.828+12A>G c.*333+12A>G (n.*333+12A>G) c.*316+12A>G (n.*316+12A>G) c.*859+12A>G (n.*859+12A>G) c.*608+12A>G (n.*608+12A>G) c.*533+12A>G (n.*533+12A>G) c.*612+12A>G (n.*612+12A>G) c.*230+12A>G (n.*230+12A>G) c.*420+12A>G (n.*420+12A>G) c.804+12A>G (n.804+12A>G) c.*729+12A>G (n.*729+12A>G) c.*812+12A>G (n.*812+12A>G) c.*2429+12A>G (n.*2429+12A>G) c.*92+12A>G (n.*92+12A>G) c.*600+12A>G (n.*600+12A>G) n.1314A>G n.4940+12A>G c.*527+12A>G (n.*527+12A>G) c.*616+12A>G (n.*616+12A>G) c.*531+12A>G (n.*531+12A>G) c.*604+12A>G (n.*604+12A>G) n.3040+12A>G c.*400+12A>G (n.*400+12A>G) n.1167+12A>G c.687+12A>G (n.687+12A>G) n.1561+12A>G c.1044+12A>G (n.1044+12A>G) c.957+12A>G (n.957+12A>G) n.96+12A>G c.159+12A>G (n.159+12A>G) n.854+12A>G n.675+12A>G c.837+12A>G (n.837+12A>G) c.378+12A>G (n.378+12A>G) | dbSNP |
1 | g.75750559C>A | CA2574410356 | ACADM | c.945+13C>A (n.945+13C>A) n.3069+13C>A n.1834+13C>A c.849+1000C>A (n.849+1000C>A) n.1907+13C>A c.*713+13C>A (n.*713+13C>A) n.2960+13C>A c.507+13C>A (n.507+13C>A) c.*711+13C>A (n.*711+13C>A) c.*908+13C>A (n.*908+13C>A) c.*529+13C>A (n.*529+13C>A) n.4234+13C>A n.828+13C>A c.*333+13C>A (n.*333+13C>A) c.*316+13C>A (n.*316+13C>A) c.*859+13C>A (n.*859+13C>A) c.*608+13C>A (n.*608+13C>A) c.*533+13C>A (n.*533+13C>A) c.*612+13C>A (n.*612+13C>A) c.*230+13C>A (n.*230+13C>A) c.*420+13C>A (n.*420+13C>A) c.804+13C>A (n.804+13C>A) c.*729+13C>A (n.*729+13C>A) c.*812+13C>A (n.*812+13C>A) c.*2429+13C>A (n.*2429+13C>A) c.*92+13C>A (n.*92+13C>A) c.*600+13C>A (n.*600+13C>A) n.1315C>A n.4940+13C>A c.*527+13C>A (n.*527+13C>A) c.*616+13C>A (n.*616+13C>A) c.*531+13C>A (n.*531+13C>A) c.*604+13C>A (n.*604+13C>A) n.3040+13C>A c.*400+13C>A (n.*400+13C>A) n.1167+13C>A c.687+13C>A (n.687+13C>A) n.1561+13C>A c.1044+13C>A (n.1044+13C>A) c.957+13C>A (n.957+13C>A) n.96+13C>A c.159+13C>A (n.159+13C>A) n.854+13C>A n.675+13C>A c.837+13C>A (n.837+13C>A) c.378+13C>A (n.378+13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750559C= | CA1176721890 | ACADM | c.945+13C= (n.945+13C=) n.3069+13C= n.1834+13C= c.849+1000C= (n.849+1000C=) n.1907+13C= c.*713+13C= (n.*713+13C=) n.2960+13C= c.507+13C= (n.507+13C=) c.*711+13C= (n.*711+13C=) c.*908+13C= (n.*908+13C=) c.*529+13C= (n.*529+13C=) n.4234+13C= n.828+13C= c.*333+13C= (n.*333+13C=) c.*316+13C= (n.*316+13C=) c.*859+13C= (n.*859+13C=) c.*608+13C= (n.*608+13C=) c.*533+13C= (n.*533+13C=) c.*612+13C= (n.*612+13C=) c.*230+13C= (n.*230+13C=) c.*420+13C= (n.*420+13C=) c.804+13C= (n.804+13C=) c.*729+13C= (n.*729+13C=) c.*812+13C= (n.*812+13C=) c.*2429+13C= (n.*2429+13C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) c.*600+13C= (n.*600+13C=) n.1315C= n.4940+13C= c.*527+13C= (n.*527+13C=) c.*616+13C= (n.*616+13C=) c.*531+13C= (n.*531+13C=) c.*604+13C= (n.*604+13C=) n.3040+13C= c.*400+13C= (n.*400+13C=) n.1167+13C= c.687+13C= (n.687+13C=) n.1561+13C= c.1044+13C= (n.1044+13C=) c.957+13C= (n.957+13C=) n.96+13C= c.159+13C= (n.159+13C=) n.854+13C= n.675+13C= c.837+13C= (n.837+13C=) c.378+13C= (n.378+13C=) | |
1 | g.75750559C>T | CA523819182 | ACADM | c.945+13C>T (n.945+13C>T) n.3069+13C>T n.1834+13C>T c.849+1000C>T (n.849+1000C>T) n.1907+13C>T c.*713+13C>T (n.*713+13C>T) n.2960+13C>T c.507+13C>T (n.507+13C>T) c.*711+13C>T (n.*711+13C>T) c.*908+13C>T (n.*908+13C>T) c.*529+13C>T (n.*529+13C>T) n.4234+13C>T n.828+13C>T c.*333+13C>T (n.*333+13C>T) c.*316+13C>T (n.*316+13C>T) c.*859+13C>T (n.*859+13C>T) c.*608+13C>T (n.*608+13C>T) c.*533+13C>T (n.*533+13C>T) c.*612+13C>T (n.*612+13C>T) c.*230+13C>T (n.*230+13C>T) c.*420+13C>T (n.*420+13C>T) c.804+13C>T (n.804+13C>T) c.*729+13C>T (n.*729+13C>T) c.*812+13C>T (n.*812+13C>T) c.*2429+13C>T (n.*2429+13C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) c.*600+13C>T (n.*600+13C>T) n.1315C>T n.4940+13C>T c.*527+13C>T (n.*527+13C>T) c.*616+13C>T (n.*616+13C>T) c.*531+13C>T (n.*531+13C>T) c.*604+13C>T (n.*604+13C>T) n.3040+13C>T c.*400+13C>T (n.*400+13C>T) n.1167+13C>T c.687+13C>T (n.687+13C>T) n.1561+13C>T c.1044+13C>T (n.1044+13C>T) c.957+13C>T (n.957+13C>T) n.96+13C>T c.159+13C>T (n.159+13C>T) n.854+13C>T n.675+13C>T c.837+13C>T (n.837+13C>T) c.378+13C>T (n.378+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75750561G>A | CA523819183 | ACADM | c.945+15G>A (n.945+15G>A) n.3069+15G>A n.1834+15G>A c.849+1002G>A (n.849+1002G>A) n.1907+15G>A c.*713+15G>A (n.*713+15G>A) n.2960+15G>A c.507+15G>A (n.507+15G>A) c.*711+15G>A (n.*711+15G>A) c.*908+15G>A (n.*908+15G>A) c.*529+15G>A (n.*529+15G>A) n.4234+15G>A n.828+15G>A c.*333+15G>A (n.*333+15G>A) c.*316+15G>A (n.*316+15G>A) c.*859+15G>A (n.*859+15G>A) c.*608+15G>A (n.*608+15G>A) c.*533+15G>A (n.*533+15G>A) c.*612+15G>A (n.*612+15G>A) c.*230+15G>A (n.*230+15G>A) c.*420+15G>A (n.*420+15G>A) c.804+15G>A (n.804+15G>A) c.*729+15G>A (n.*729+15G>A) c.*812+15G>A (n.*812+15G>A) c.*2429+15G>A (n.*2429+15G>A) c.*92+15G>A (n.*92+15G>A) c.*600+15G>A (n.*600+15G>A) n.1317G>A n.4940+15G>A c.*527+15G>A (n.*527+15G>A) c.*616+15G>A (n.*616+15G>A) c.*531+15G>A (n.*531+15G>A) c.*604+15G>A (n.*604+15G>A) n.3040+15G>A c.*400+15G>A (n.*400+15G>A) n.1167+15G>A c.687+15G>A (n.687+15G>A) n.1561+15G>A c.1044+15G>A (n.1044+15G>A) c.957+15G>A (n.957+15G>A) n.96+15G>A c.159+15G>A (n.159+15G>A) n.854+15G>A n.675+15G>A c.837+15G>A (n.837+15G>A) c.378+15G>A (n.378+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.75750562C>A | CA2646247041 | ACADM | c.945+16C>A (n.945+16C>A) n.3069+16C>A n.1834+16C>A c.849+1003C>A (n.849+1003C>A) n.1907+16C>A c.*713+16C>A (n.*713+16C>A) n.2960+16C>A c.507+16C>A (n.507+16C>A) c.*711+16C>A (n.*711+16C>A) c.*908+16C>A (n.*908+16C>A) c.*529+16C>A (n.*529+16C>A) n.4234+16C>A n.828+16C>A c.*333+16C>A (n.*333+16C>A) c.*316+16C>A (n.*316+16C>A) c.*859+16C>A (n.*859+16C>A) c.*608+16C>A (n.*608+16C>A) c.*533+16C>A (n.*533+16C>A) c.*612+16C>A (n.*612+16C>A) c.*230+16C>A (n.*230+16C>A) c.*420+16C>A (n.*420+16C>A) c.804+16C>A (n.804+16C>A) c.*729+16C>A (n.*729+16C>A) c.*812+16C>A (n.*812+16C>A) c.*2429+16C>A (n.*2429+16C>A) c.*92+16C>A (n.*92+16C>A) c.*600+16C>A (n.*600+16C>A) n.1318C>A n.4940+16C>A c.*527+16C>A (n.*527+16C>A) c.*616+16C>A (n.*616+16C>A) c.*531+16C>A (n.*531+16C>A) c.*604+16C>A (n.*604+16C>A) n.3040+16C>A c.*400+16C>A (n.*400+16C>A) n.1167+16C>A c.687+16C>A (n.687+16C>A) n.1561+16C>A c.1044+16C>A (n.1044+16C>A) c.957+16C>A (n.957+16C>A) n.96+16C>A c.159+16C>A (n.159+16C>A) n.854+16C>A n.675+16C>A c.837+16C>A (n.837+16C>A) c.378+16C>A (n.378+16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750563T>C | CA2744180140 | ACADM | c.945+17T>C (n.945+17T>C) n.3069+17T>C n.1834+17T>C c.849+1004T>C (n.849+1004T>C) n.1907+17T>C c.*713+17T>C (n.*713+17T>C) n.2960+17T>C c.507+17T>C (n.507+17T>C) c.*711+17T>C (n.*711+17T>C) c.*908+17T>C (n.*908+17T>C) c.*529+17T>C (n.*529+17T>C) n.4234+17T>C n.828+17T>C c.*333+17T>C (n.*333+17T>C) c.*316+17T>C (n.*316+17T>C) c.*859+17T>C (n.*859+17T>C) c.*608+17T>C (n.*608+17T>C) c.*533+17T>C (n.*533+17T>C) c.*612+17T>C (n.*612+17T>C) c.*230+17T>C (n.*230+17T>C) c.*420+17T>C (n.*420+17T>C) c.804+17T>C (n.804+17T>C) c.*729+17T>C (n.*729+17T>C) c.*812+17T>C (n.*812+17T>C) c.*2429+17T>C (n.*2429+17T>C) c.*92+17T>C (n.*92+17T>C) c.*600+17T>C (n.*600+17T>C) n.1319T>C n.4940+17T>C c.*527+17T>C (n.*527+17T>C) c.*616+17T>C (n.*616+17T>C) c.*531+17T>C (n.*531+17T>C) c.*604+17T>C (n.*604+17T>C) n.3040+17T>C c.*400+17T>C (n.*400+17T>C) n.1167+17T>C c.687+17T>C (n.687+17T>C) n.1561+17T>C c.1044+17T>C (n.1044+17T>C) c.957+17T>C (n.957+17T>C) n.96+17T>C c.159+17T>C (n.159+17T>C) n.854+17T>C n.675+17T>C c.837+17T>C (n.837+17T>C) c.378+17T>C (n.378+17T>C) | |
1 | g.75750563T>G | CA2646247042 | ACADM | c.945+17T>G (n.945+17T>G) n.3069+17T>G n.1834+17T>G c.849+1004T>G (n.849+1004T>G) n.1907+17T>G c.*713+17T>G (n.*713+17T>G) n.2960+17T>G c.507+17T>G (n.507+17T>G) c.*711+17T>G (n.*711+17T>G) c.*908+17T>G (n.*908+17T>G) c.*529+17T>G (n.*529+17T>G) n.4234+17T>G n.828+17T>G c.*333+17T>G (n.*333+17T>G) c.*316+17T>G (n.*316+17T>G) c.*859+17T>G (n.*859+17T>G) c.*608+17T>G (n.*608+17T>G) c.*533+17T>G (n.*533+17T>G) c.*612+17T>G (n.*612+17T>G) c.*230+17T>G (n.*230+17T>G) c.*420+17T>G (n.*420+17T>G) c.804+17T>G (n.804+17T>G) c.*729+17T>G (n.*729+17T>G) c.*812+17T>G (n.*812+17T>G) c.*2429+17T>G (n.*2429+17T>G) c.*92+17T>G (n.*92+17T>G) c.*600+17T>G (n.*600+17T>G) n.1319T>G n.4940+17T>G c.*527+17T>G (n.*527+17T>G) c.*616+17T>G (n.*616+17T>G) c.*531+17T>G (n.*531+17T>G) c.*604+17T>G (n.*604+17T>G) n.3040+17T>G c.*400+17T>G (n.*400+17T>G) n.1167+17T>G c.687+17T>G (n.687+17T>G) n.1561+17T>G c.1044+17T>G (n.1044+17T>G) c.957+17T>G (n.957+17T>G) n.96+17T>G c.159+17T>G (n.159+17T>G) n.854+17T>G n.675+17T>G c.837+17T>G (n.837+17T>G) c.378+17T>G (n.378+17T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750564dup | CA2739272620 | ACADM | c.945+18dup (n.945+18dup) n.3069+18dup n.1834+18dup c.849+1005dup (n.849+1005dup) n.1907+18dup c.*713+18dup (n.*713+18dup) n.2960+18dup c.507+18dup (n.507+18dup) c.*711+18dup (n.*711+18dup) c.*908+18dup (n.*908+18dup) c.*529+18dup (n.*529+18dup) n.4234+18dup n.828+18dup c.*333+18dup (n.*333+18dup) c.*316+18dup (n.*316+18dup) c.*859+18dup (n.*859+18dup) c.*608+18dup (n.*608+18dup) c.*533+18dup (n.*533+18dup) c.*612+18dup (n.*612+18dup) c.*230+18dup (n.*230+18dup) c.*420+18dup (n.*420+18dup) c.804+18dup (n.804+18dup) c.*729+18dup (n.*729+18dup) c.*812+18dup (n.*812+18dup) c.*2429+18dup (n.*2429+18dup) c.*92+18dup (n.*92+18dup) c.*600+18dup (n.*600+18dup) n.1320dup n.4940+18dup c.*527+18dup (n.*527+18dup) c.*616+18dup (n.*616+18dup) c.*531+18dup (n.*531+18dup) c.*604+18dup (n.*604+18dup) n.3040+18dup c.*400+18dup (n.*400+18dup) n.1167+18dup c.687+18dup (n.687+18dup) n.1561+18dup c.1044+18dup (n.1044+18dup) c.957+18dup (n.957+18dup) n.96+18dup c.159+18dup (n.159+18dup) n.854+18dup n.675+18dup c.837+18dup (n.837+18dup) c.378+18dup (n.378+18dup) | ClinVar |
1 | g.75750564T>C | CA2573132613 | ACADM | c.945+18T>C (n.945+18T>C) n.3069+18T>C n.1834+18T>C c.849+1005T>C (n.849+1005T>C) n.1907+18T>C c.*713+18T>C (n.*713+18T>C) n.2960+18T>C c.507+18T>C (n.507+18T>C) c.*711+18T>C (n.*711+18T>C) c.*908+18T>C (n.*908+18T>C) c.*529+18T>C (n.*529+18T>C) n.4234+18T>C n.828+18T>C c.*333+18T>C (n.*333+18T>C) c.*316+18T>C (n.*316+18T>C) c.*859+18T>C (n.*859+18T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*533+18T>C (n.*533+18T>C) c.*612+18T>C (n.*612+18T>C) c.*230+18T>C (n.*230+18T>C) c.*420+18T>C (n.*420+18T>C) c.804+18T>C (n.804+18T>C) c.*729+18T>C (n.*729+18T>C) c.*812+18T>C (n.*812+18T>C) c.*2429+18T>C (n.*2429+18T>C) c.*92+18T>C (n.*92+18T>C) c.*600+18T>C (n.*600+18T>C) n.1320T>C n.4940+18T>C c.*527+18T>C (n.*527+18T>C) c.*616+18T>C (n.*616+18T>C) c.*531+18T>C (n.*531+18T>C) c.*604+18T>C (n.*604+18T>C) n.3040+18T>C c.*400+18T>C (n.*400+18T>C) n.1167+18T>C c.687+18T>C (n.687+18T>C) n.1561+18T>C c.1044+18T>C (n.1044+18T>C) c.957+18T>C (n.957+18T>C) n.96+18T>C c.159+18T>C (n.159+18T>C) n.854+18T>C n.675+18T>C c.837+18T>C (n.837+18T>C) c.378+18T>C (n.378+18T>C) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750569T>C | CA2646247046 | ACADM | c.945+23T>C (n.945+23T>C) n.3069+23T>C n.1834+23T>C c.849+1010T>C (n.849+1010T>C) n.1907+23T>C c.*713+23T>C (n.*713+23T>C) n.2960+23T>C c.507+23T>C (n.507+23T>C) c.*711+23T>C (n.*711+23T>C) c.*908+23T>C (n.*908+23T>C) c.*529+23T>C (n.*529+23T>C) n.4234+23T>C n.828+23T>C c.*333+23T>C (n.*333+23T>C) c.*316+23T>C (n.*316+23T>C) c.*859+23T>C (n.*859+23T>C) c.*608+23T>C (n.*608+23T>C) c.*533+23T>C (n.*533+23T>C) c.*612+23T>C (n.*612+23T>C) c.*230+23T>C (n.*230+23T>C) c.*420+23T>C (n.*420+23T>C) c.804+23T>C (n.804+23T>C) c.*729+23T>C (n.*729+23T>C) c.*812+23T>C (n.*812+23T>C) c.*2429+23T>C (n.*2429+23T>C) c.*92+23T>C (n.*92+23T>C) c.*600+23T>C (n.*600+23T>C) n.1325T>C n.4940+23T>C c.*527+23T>C (n.*527+23T>C) c.*616+23T>C (n.*616+23T>C) c.*531+23T>C (n.*531+23T>C) c.*604+23T>C (n.*604+23T>C) n.3040+23T>C c.*400+23T>C (n.*400+23T>C) n.1167+23T>C c.687+23T>C (n.687+23T>C) n.1561+23T>C c.1044+23T>C (n.1044+23T>C) c.957+23T>C (n.957+23T>C) n.96+23T>C c.159+23T>C (n.159+23T>C) n.854+23T>C n.675+23T>C c.837+23T>C (n.837+23T>C) c.378+23T>C (n.378+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.75750571T>G | CA2646247047 | ACADM | c.945+25T>G (n.945+25T>G) n.3069+25T>G n.1834+25T>G c.849+1012T>G (n.849+1012T>G) n.1907+25T>G c.*713+25T>G (n.*713+25T>G) n.2960+25T>G c.507+25T>G (n.507+25T>G) c.*711+25T>G (n.*711+25T>G) c.*908+25T>G (n.*908+25T>G) c.*529+25T>G (n.*529+25T>G) n.4234+25T>G n.828+25T>G c.*333+25T>G (n.*333+25T>G) c.*316+25T>G (n.*316+25T>G) c.*859+25T>G (n.*859+25T>G) c.*608+25T>G (n.*608+25T>G) c.*533+25T>G (n.*533+25T>G) c.*612+25T>G (n.*612+25T>G) c.*230+25T>G (n.*230+25T>G) c.*420+25T>G (n.*420+25T>G) c.804+25T>G (n.804+25T>G) c.*729+25T>G (n.*729+25T>G) c.*812+25T>G (n.*812+25T>G) c.*2429+25T>G (n.*2429+25T>G) c.*92+25T>G (n.*92+25T>G) c.*600+25T>G (n.*600+25T>G) n.1327T>G n.4940+25T>G c.*527+25T>G (n.*527+25T>G) c.*616+25T>G (n.*616+25T>G) c.*531+25T>G (n.*531+25T>G) c.*604+25T>G (n.*604+25T>G) n.3040+25T>G c.*400+25T>G (n.*400+25T>G) n.1167+25T>G c.687+25T>G (n.687+25T>G) n.1561+25T>G c.1044+25T>G (n.1044+25T>G) c.957+25T>G (n.957+25T>G) n.96+25T>G c.159+25T>G (n.159+25T>G) n.854+25T>G n.675+25T>G c.837+25T>G (n.837+25T>G) c.378+25T>G (n.378+25T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C>A | CA2574410357 | ACADM | c.945+27C>A (n.945+27C>A) n.3069+27C>A n.1834+27C>A c.849+1014C>A (n.849+1014C>A) n.1907+27C>A c.*713+27C>A (n.*713+27C>A) n.2960+27C>A c.507+27C>A (n.507+27C>A) c.*711+27C>A (n.*711+27C>A) c.*908+27C>A (n.*908+27C>A) c.*529+27C>A (n.*529+27C>A) n.4234+27C>A n.828+27C>A c.*333+27C>A (n.*333+27C>A) c.*316+27C>A (n.*316+27C>A) c.*859+27C>A (n.*859+27C>A) c.*608+27C>A (n.*608+27C>A) c.*533+27C>A (n.*533+27C>A) c.*612+27C>A (n.*612+27C>A) c.*230+27C>A (n.*230+27C>A) c.*420+27C>A (n.*420+27C>A) c.804+27C>A (n.804+27C>A) c.*729+27C>A (n.*729+27C>A) c.*812+27C>A (n.*812+27C>A) c.*2429+27C>A (n.*2429+27C>A) c.*92+27C>A (n.*92+27C>A) c.*600+27C>A (n.*600+27C>A) n.1329C>A n.4940+27C>A c.*527+27C>A (n.*527+27C>A) c.*616+27C>A (n.*616+27C>A) c.*531+27C>A (n.*531+27C>A) c.*604+27C>A (n.*604+27C>A) n.3040+27C>A c.*400+27C>A (n.*400+27C>A) n.1167+27C>A c.687+27C>A (n.687+27C>A) n.1561+27C>A c.1044+27C>A (n.1044+27C>A) c.957+27C>A (n.957+27C>A) n.96+27C>A c.159+27C>A (n.159+27C>A) n.854+27C>A n.675+27C>A c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.378+27C>A (n.378+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.75750573C= | CA1176721895 | ACADM | c.945+27C= (n.945+27C=) n.3069+27C= n.1834+27C= c.849+1014C= (n.849+1014C=) n.1907+27C= c.*713+27C= (n.*713+27C=) n.2960+27C= c.507+27C= (n.507+27C=) c.*711+27C= (n.*711+27C=) c.*908+27C= (n.*908+27C=) c.*529+27C= (n.*529+27C=) n.4234+27C= n.828+27C= c.*333+27C= (n.*333+27C=) c.*316+27C= (n.*316+27C=) c.*859+27C= (n.*859+27C=) c.*608+27C= (n.*608+27C=) c.*533+27C= (n.*533+27C=) c.*612+27C= (n.*612+27C=) c.*230+27C= (n.*230+27C=) c.*420+27C= (n.*420+27C=) c.804+27C= (n.804+27C=) c.*729+27C= (n.*729+27C=) c.*812+27C= (n.*812+27C=) c.*2429+27C= (n.*2429+27C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) c.*600+27C= (n.*600+27C=) n.1329C= n.4940+27C= c.*527+27C= (n.*527+27C=) c.*616+27C= (n.*616+27C=) c.*531+27C= (n.*531+27C=) c.*604+27C= (n.*604+27C=) n.3040+27C= c.*400+27C= (n.*400+27C=) n.1167+27C= c.687+27C= (n.687+27C=) n.1561+27C= c.1044+27C= (n.1044+27C=) c.957+27C= (n.957+27C=) n.96+27C= c.159+27C= (n.159+27C=) n.854+27C= n.675+27C= c.837+27C= (n.837+27C=) c.378+27C= (n.378+27C=) | |
1 | g.75750573C>G | CA2646247048 | ACADM | c.945+27C>G (n.945+27C>G) n.3069+27C>G n.1834+27C>G c.849+1014C>G (n.849+1014C>G) n.1907+27C>G c.*713+27C>G (n.*713+27C>G) n.2960+27C>G c.507+27C>G (n.507+27C>G) c.*711+27C>G (n.*711+27C>G) c.*908+27C>G (n.*908+27C>G) c.*529+27C>G (n.*529+27C>G) n.4234+27C>G n.828+27C>G c.*333+27C>G (n.*333+27C>G) c.*316+27C>G (n.*316+27C>G) c.*859+27C>G (n.*859+27C>G) c.*608+27C>G (n.*608+27C>G) c.*533+27C>G (n.*533+27C>G) c.*612+27C>G (n.*612+27C>G) c.*230+27C>G (n.*230+27C>G) c.*420+27C>G (n.*420+27C>G) c.804+27C>G (n.804+27C>G) c.*729+27C>G (n.*729+27C>G) c.*812+27C>G (n.*812+27C>G) c.*2429+27C>G (n.*2429+27C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) c.*600+27C>G (n.*600+27C>G) n.1329C>G n.4940+27C>G c.*527+27C>G (n.*527+27C>G) c.*616+27C>G (n.*616+27C>G) c.*531+27C>G (n.*531+27C>G) c.*604+27C>G (n.*604+27C>G) n.3040+27C>G c.*400+27C>G (n.*400+27C>G) n.1167+27C>G c.687+27C>G (n.687+27C>G) n.1561+27C>G c.1044+27C>G (n.1044+27C>G) c.957+27C>G (n.957+27C>G) n.96+27C>G c.159+27C>G (n.159+27C>G) n.854+27C>G n.675+27C>G c.837+27C>G (n.837+27C>G) c.378+27C>G (n.378+27C>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.75750579T>A | CA2574410360 | ACADM | c.945+33T>A (n.945+33T>A) n.3069+33T>A n.1834+33T>A c.849+1020T>A (n.849+1020T>A) n.1907+33T>A c.*713+33T>A (n.*713+33T>A) n.2960+33T>A c.507+33T>A (n.507+33T>A) c.*711+33T>A (n.*711+33T>A) c.*908+33T>A (n.*908+33T>A) c.*529+33T>A (n.*529+33T>A) n.4234+33T>A n.828+33T>A c.*333+33T>A (n.*333+33T>A) c.*316+33T>A (n.*316+33T>A) c.*859+33T>A (n.*859+33T>A) c.*608+33T>A (n.*608+33T>A) c.*533+33T>A (n.*533+33T>A) c.*612+33T>A (n.*612+33T>A) c.*230+33T>A (n.*230+33T>A) c.*420+33T>A (n.*420+33T>A) c.804+33T>A (n.804+33T>A) c.*729+33T>A (n.*729+33T>A) c.*812+33T>A (n.*812+33T>A) c.*2429+33T>A (n.*2429+33T>A) c.*92+33T>A (n.*92+33T>A) c.*600+33T>A (n.*600+33T>A) n.1335T>A n.4940+33T>A c.*527+33T>A (n.*527+33T>A) c.*616+33T>A (n.*616+33T>A) c.*531+33T>A (n.*531+33T>A) c.*604+33T>A (n.*604+33T>A) n.3040+33T>A c.*400+33T>A (n.*400+33T>A) n.1167+33T>A c.687+33T>A (n.687+33T>A) n.1561+33T>A c.1044+33T>A (n.1044+33T>A) c.957+33T>A (n.957+33T>A) n.96+33T>A c.159+33T>A (n.159+33T>A) n.854+33T>A n.675+33T>A c.837+33T>A (n.837+33T>A) c.378+33T>A (n.378+33T>A) | gnomAD v4 |
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