Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75750535C>ACA340817196ACADMc.934C>A (p.Leu312Ile)
n.3058C>A
n.1823C>A
c.849+976C>A (n.849+976C>A)
n.1896C>A
c.*702C>A (n.*702C>A)
n.2949C>A
c.496C>A (p.Leu166Ile)
c.*700C>A (n.*700C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*518C>A (n.*518C>A)
n.4223C>A
n.817C>A
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.*848C>A (n.*848C>A)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*522C>A (n.*522C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*718C>A (n.*718C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*2418C>A (n.*2418C>A)
c.*81C>A (n.*81C>A)
c.*589C>A (n.*589C>A)
n.1291C>A
n.4929C>A
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*593C>A (n.*593C>A)
n.3029C>A
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.1156C>A
c.676C>A (p.Leu226Ile)
n.1550C>A
c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.946C>A (p.Leu316Ile)
n.85C>A
c.148C>A (p.Leu50Ile)
n.843C>A
n.664C>A
c.826C>A (p.Leu276Ile)
c.367C>A (p.Leu123Ile)
1g.75750535C>GCA340817197ACADMc.934C>G (p.Leu312Val)
n.3058C>G
n.1823C>G
c.849+976C>G (n.849+976C>G)
n.1896C>G
c.*702C>G (n.*702C>G)
n.2949C>G
c.496C>G (p.Leu166Val)
c.*700C>G (n.*700C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*518C>G (n.*518C>G)
n.4223C>G
n.817C>G
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.*848C>G (n.*848C>G)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*522C>G (n.*522C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*718C>G (n.*718C>G)
c.*801C>G (n.*801C>G)
c.*2418C>G (n.*2418C>G)
c.*81C>G (n.*81C>G)
c.*589C>G (n.*589C>G)
n.1291C>G
n.4929C>G
c.*516C>G (n.*516C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*593C>G (n.*593C>G)
n.3029C>G
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.1156C>G
c.676C>G (p.Leu226Val)
n.1550C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.946C>G (p.Leu316Val)
n.85C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.843C>G
n.664C>G
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.367C>G (p.Leu123Val)
1g.75750535C>TCA418545055ACADMc.934C>T (p.Leu312=)
n.3058C>T
n.1823C>T
c.849+976C>T (n.849+976C>T)
n.1896C>T
c.*702C>T (n.*702C>T)
n.2949C>T
c.496C>T (p.Leu166=)
c.*700C>T (n.*700C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*518C>T (n.*518C>T)
n.4223C>T
n.817C>T
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.*848C>T (n.*848C>T)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*522C>T (n.*522C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
c.*219C>T (n.*219C>T)
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.*718C>T (n.*718C>T)
c.*801C>T (n.*801C>T)
c.*2418C>T (n.*2418C>T)
c.*81C>T (n.*81C>T)
c.*589C>T (n.*589C>T)
n.1291C>T
n.4929C>T
c.*516C>T (n.*516C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*593C>T (n.*593C>T)
n.3029C>T
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.1156C>T
c.676C>T (p.Leu226=)
n.1550C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.946C>T (p.Leu316=)
n.85C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.843C>T
n.664C>T
c.826C>T (p.Leu276=)
c.367C>T (p.Leu123=)
1g.75750536T>ACA340817201ACADMc.935T>A (p.Leu312Gln)
n.3059T>A
n.1824T>A
c.849+977T>A (n.849+977T>A)
n.1897T>A
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.2950T>A
c.497T>A (p.Leu166Gln)
c.*701T>A (n.*701T>A)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.4224T>A
n.818T>A
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.*719T>A (n.*719T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.*2419T>A (n.*2419T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*590T>A (n.*590T>A)
n.1292T>A
n.4930T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.3030T>A
c.*390T>A (n.*390T>A)
n.1157T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
n.1551T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.947T>A (p.Leu316Gln)
n.86T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.844T>A
n.665T>A
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.368T>A (p.Leu123Gln)
1g.75750536T>CCA340817200ACADMc.935T>C (p.Leu312Pro)
n.3059T>C
n.1824T>C
c.849+977T>C (n.849+977T>C)
n.1897T>C
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.2950T>C
c.497T>C (p.Leu166Pro)
c.*701T>C (n.*701T>C)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.4224T>C
n.818T>C
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*719T>C (n.*719T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.*2419T>C (n.*2419T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*590T>C (n.*590T>C)
n.1292T>C
n.4930T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.3030T>C
c.*390T>C (n.*390T>C)
n.1157T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
n.1551T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.947T>C (p.Leu316Pro)
n.86T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.844T>C
n.665T>C
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.368T>C (p.Leu123Pro)
1g.75750536T>GCA340817198ACADMc.935T>G (p.Leu312Arg)
n.3059T>G
n.1824T>G
c.849+977T>G (n.849+977T>G)
n.1897T>G
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.2950T>G
c.497T>G (p.Leu166Arg)
c.*701T>G (n.*701T>G)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.4224T>G
n.818T>G
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*719T>G (n.*719T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.*2419T>G (n.*2419T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*590T>G (n.*590T>G)
n.1292T>G
n.4930T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.3030T>G
c.*390T>G (n.*390T>G)
n.1157T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
n.1551T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.947T>G (p.Leu316Arg)
n.86T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.844T>G
n.665T>G
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.368T>G (p.Leu123Arg)
1g.75750537A=CA1176721881ACADMc.936A= (p.Leu312=)
n.3060A=
n.1825A=
c.849+978A= (n.849+978A=)
n.1898A=
c.*704A= (n.*704A=)
n.2951A=
c.498A= (p.Leu166=)
c.*702A= (n.*702A=)
c.*899A= (n.*899A=)
c.*520A= (n.*520A=)
n.4225A=
n.819A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.*307A= (n.*307A=)
c.*850A= (n.*850A=)
c.*599A= (n.*599A=)
c.*524A= (n.*524A=)
c.*603A= (n.*603A=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.*411A= (n.*411A=)
c.795A= (p.Leu265=)
c.*720A= (n.*720A=)
c.*803A= (n.*803A=)
c.*2420A= (n.*2420A=)
c.*83A= (n.*83A=)
c.*591A= (n.*591A=)
n.1293A=
n.4931A=
c.*518A= (n.*518A=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.*522A= (n.*522A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.3031A=
c.*391A= (n.*391A=)
n.1158A=
c.678A= (p.Leu226=)
n.1552A=
c.1035A= (p.Leu345=)
c.948A= (p.Leu316=)
n.87A=
c.150A= (p.Leu50=)
n.845A=
n.666A=
c.828A= (p.Leu276=)
c.369A= (p.Leu123=)
1g.75750537A>CCA418545056ACADMc.936A>C (p.Leu312=)
n.3060A>C
n.1825A>C
c.849+978A>C (n.849+978A>C)
n.1898A>C
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.2951A>C
c.498A>C (p.Leu166=)
c.*702A>C (n.*702A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.4225A>C
n.819A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.795A>C (p.Leu265=)
c.*720A>C (n.*720A>C)
c.*803A>C (n.*803A>C)
c.*2420A>C (n.*2420A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1293A>C
n.4931A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.3031A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.1158A>C
c.678A>C (p.Leu226=)
n.1552A>C
c.1035A>C (p.Leu345=)
c.948A>C (p.Leu316=)
n.87A>C
c.150A>C (p.Leu50=)
n.845A>C
n.666A>C
c.828A>C (p.Leu276=)
c.369A>C (p.Leu123=)
1g.75750537A>GCA418545057ACADMc.936A>G (p.Leu312=)
n.3060A>G
n.1825A>G
c.849+978A>G (n.849+978A>G)
n.1898A>G
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.2951A>G
c.498A>G (p.Leu166=)
c.*702A>G (n.*702A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.4225A>G
n.819A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.795A>G (p.Leu265=)
c.*720A>G (n.*720A>G)
c.*803A>G (n.*803A>G)
c.*2420A>G (n.*2420A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1293A>G
n.4931A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.3031A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.1158A>G
c.678A>G (p.Leu226=)
n.1552A>G
c.1035A>G (p.Leu345=)
c.948A>G (p.Leu316=)
n.87A>G
c.150A>G (p.Leu50=)
n.845A>G
n.666A>G
c.828A>G (p.Leu276=)
c.369A>G (p.Leu123=)
ClinVar gnomAD v4
1g.75750537A>TCA913239ACADMc.936A>T (p.Leu312=)
n.3060A>T
n.1825A>T
c.849+978A>T (n.849+978A>T)
n.1898A>T
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.2951A>T
c.498A>T (p.Leu166=)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.4225A>T
n.819A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.795A>T (p.Leu265=)
c.*720A>T (n.*720A>T)
c.*803A>T (n.*803A>T)
c.*2420A>T (n.*2420A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1293A>T
n.4931A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.3031A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.1158A>T
c.678A>T (p.Leu226=)
n.1552A>T
c.1035A>T (p.Leu345=)
c.948A>T (p.Leu316=)
n.87A>T
c.150A>T (p.Leu50=)
n.845A>T
n.666A>T
c.828A>T (p.Leu276=)
c.369A>T (p.Leu123=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.75750538C>ACA340817204ACADMc.937C>A (p.Leu313Ile)
n.3061C>A
n.1826C>A
c.849+979C>A (n.849+979C>A)
n.1899C>A
c.*705C>A (n.*705C>A)
n.2952C>A
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*521C>A (n.*521C>A)
n.4226C>A
n.820C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*851C>A (n.*851C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*222C>A (n.*222C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
c.*721C>A (n.*721C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.*2421C>A (n.*2421C>A)
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.*592C>A (n.*592C>A)
n.1294C>A
n.4932C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.3032C>A
c.*392C>A (n.*392C>A)
n.1159C>A
c.679C>A (p.Leu227Ile)
n.1553C>A
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
n.88C>A
c.151C>A (p.Leu51Ile)
n.846C>A
n.667C>A
c.829C>A (p.Leu277Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
1g.75750538C>GCA340817205ACADMc.937C>G (p.Leu313Val)
n.3061C>G
n.1826C>G
c.849+979C>G (n.849+979C>G)
n.1899C>G
c.*705C>G (n.*705C>G)
n.2952C>G
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*521C>G (n.*521C>G)
n.4226C>G
n.820C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*851C>G (n.*851C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*222C>G (n.*222C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
c.*721C>G (n.*721C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.*2421C>G (n.*2421C>G)
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.*592C>G (n.*592C>G)
n.1294C>G
n.4932C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.3032C>G
c.*392C>G (n.*392C>G)
n.1159C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
n.1553C>G
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
n.88C>G
c.151C>G (p.Leu51Val)
n.846C>G
n.667C>G
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
1g.75750538C>TCA340817206ACADMc.937C>T (p.Leu313Phe)
n.3061C>T
n.1826C>T
c.849+979C>T (n.849+979C>T)
n.1899C>T
c.*705C>T (n.*705C>T)
n.2952C>T
c.499C>T (p.Leu167Phe)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*521C>T (n.*521C>T)
n.4226C>T
n.820C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*851C>T (n.*851C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
c.*721C>T (n.*721C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.*2421C>T (n.*2421C>T)
c.*84C>T (n.*84C>T)
c.*592C>T (n.*592C>T)
n.1294C>T
n.4932C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.3032C>T
c.*392C>T (n.*392C>T)
n.1159C>T
c.679C>T (p.Leu227Phe)
n.1553C>T
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.949C>T (p.Leu317Phe)
n.88C>T
c.151C>T (p.Leu51Phe)
n.846C>T
n.667C>T
c.829C>T (p.Leu277Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
1g.75750539T>ACA340817207ACADMc.938T>A (p.Leu313His)
n.3062T>A
n.1827T>A
c.849+980T>A (n.849+980T>A)
n.1900T>A
c.*706T>A (n.*706T>A)
n.2953T>A
c.500T>A (p.Leu167His)
c.*704T>A (n.*704T>A)
c.*901T>A (n.*901T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.4227T>A
n.821T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*605T>A (n.*605T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.797T>A (p.Leu266His)
c.*722T>A (n.*722T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*2422T>A (n.*2422T>A)
c.*85T>A (n.*85T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1295T>A
n.4933T>A
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.3033T>A
c.*393T>A (n.*393T>A)
n.1160T>A
c.680T>A (p.Leu227His)
n.1554T>A
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.950T>A (p.Leu317His)
n.89T>A
c.152T>A (p.Leu51His)
n.847T>A
n.668T>A
c.830T>A (p.Leu277His)
c.371T>A (p.Leu124His)
1g.75750539T>CCA10603792ACADMc.938T>C (p.Leu313Pro)
n.3062T>C
n.1827T>C
c.849+980T>C (n.849+980T>C)
n.1900T>C
c.*706T>C (n.*706T>C)
n.2953T>C
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*704T>C (n.*704T>C)
c.*901T>C (n.*901T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.4227T>C
n.821T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*605T>C (n.*605T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
c.*722T>C (n.*722T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*2422T>C (n.*2422T>C)
c.*85T>C (n.*85T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1295T>C
n.4933T>C
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.3033T>C
c.*393T>C (n.*393T>C)
n.1160T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
n.1554T>C
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
n.89T>C
c.152T>C (p.Leu51Pro)
n.847T>C
n.668T>C
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
ClinVar dbSNP
1g.75750539T>GCA340817210ACADMc.938T>G (p.Leu313Arg)
n.3062T>G
n.1827T>G
c.849+980T>G (n.849+980T>G)
n.1900T>G
c.*706T>G (n.*706T>G)
n.2953T>G
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*704T>G (n.*704T>G)
c.*901T>G (n.*901T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.4227T>G
n.821T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*605T>G (n.*605T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
c.*722T>G (n.*722T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*2422T>G (n.*2422T>G)
c.*85T>G (n.*85T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1295T>G
n.4933T>G
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.3033T>G
c.*393T>G (n.*393T>G)
n.1160T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
n.1554T>G
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
n.89T>G
c.152T>G (p.Leu51Arg)
n.847T>G
n.668T>G
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
1g.75750539T=CA1176721882ACADMc.938T= (p.Leu313=)
n.3062T=
n.1827T=
c.849+980T= (n.849+980T=)
n.1900T=
c.*706T= (n.*706T=)
n.2953T=
c.500T= (p.Leu167=)
c.*704T= (n.*704T=)
c.*901T= (n.*901T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.4227T=
n.821T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.*309T= (n.*309T=)
c.*852T= (n.*852T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*526T= (n.*526T=)
c.*605T= (n.*605T=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.797T= (p.Leu266=)
c.*722T= (n.*722T=)
c.*805T= (n.*805T=)
c.*2422T= (n.*2422T=)
c.*85T= (n.*85T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1295T=
n.4933T=
c.*520T= (n.*520T=)
c.*609T= (n.*609T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*597T= (n.*597T=)
n.3033T=
c.*393T= (n.*393T=)
n.1160T=
c.680T= (p.Leu227=)
n.1554T=
c.1037T= (p.Leu346=)
c.950T= (p.Leu317=)
n.89T=
c.152T= (p.Leu51=)
n.847T=
n.668T=
c.830T= (p.Leu277=)
c.371T= (p.Leu124=)
1g.75750540T>ACA418545059ACADMc.939T>A (p.Leu313=)
n.3063T>A
n.1828T>A
c.849+981T>A (n.849+981T>A)
n.1901T>A
c.*707T>A (n.*707T>A)
n.2954T>A
c.501T>A (p.Leu167=)
c.*705T>A (n.*705T>A)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.4228T>A
n.822T>A
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*414T>A (n.*414T>A)
c.798T>A (p.Leu266=)
c.*723T>A (n.*723T>A)
c.*806T>A (n.*806T>A)
c.*2423T>A (n.*2423T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1296T>A
n.4934T>A
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.3034T>A
c.*394T>A (n.*394T>A)
n.1161T>A
c.681T>A (p.Leu227=)
n.1555T>A
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.951T>A (p.Leu317=)
n.90T>A
c.153T>A (p.Leu51=)
n.848T>A
n.669T>A
c.831T>A (p.Leu277=)
c.372T>A (p.Leu124=)
1g.75750540T>CCA418545058ACADMc.939T>C (p.Leu313=)
n.3063T>C
n.1828T>C
c.849+981T>C (n.849+981T>C)
n.1901T>C
c.*707T>C (n.*707T>C)
n.2954T>C
c.501T>C (p.Leu167=)
c.*705T>C (n.*705T>C)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.4228T>C
n.822T>C
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*414T>C (n.*414T>C)
c.798T>C (p.Leu266=)
c.*723T>C (n.*723T>C)
c.*806T>C (n.*806T>C)
c.*2423T>C (n.*2423T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1296T>C
n.4934T>C
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.3034T>C
c.*394T>C (n.*394T>C)
n.1161T>C
c.681T>C (p.Leu227=)
n.1555T>C
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.951T>C (p.Leu317=)
n.90T>C
c.153T>C (p.Leu51=)
n.848T>C
n.669T>C
c.831T>C (p.Leu277=)
c.372T>C (p.Leu124=)
1g.75750540T>GCA418545060ACADMc.939T>G (p.Leu313=)
n.3063T>G
n.1828T>G
c.849+981T>G (n.849+981T>G)
n.1901T>G
c.*707T>G (n.*707T>G)
n.2954T>G
c.501T>G (p.Leu167=)
c.*705T>G (n.*705T>G)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.4228T>G
n.822T>G
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*414T>G (n.*414T>G)
c.798T>G (p.Leu266=)
c.*723T>G (n.*723T>G)
c.*806T>G (n.*806T>G)
c.*2423T>G (n.*2423T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1296T>G
n.4934T>G
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.3034T>G
c.*394T>G (n.*394T>G)
n.1161T>G
c.681T>G (p.Leu227=)
n.1555T>G
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.951T>G (p.Leu317=)
n.90T>G
c.153T>G (p.Leu51=)
n.848T>G
n.669T>G
c.831T>G (p.Leu277=)
c.372T>G (p.Leu124=)
1g.75750541G>ACA340817211ACADMc.940G>A (p.Val314Ile)
n.3064G>A
n.1829G>A
c.849+982G>A (n.849+982G>A)
n.1902G>A
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.2955G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.*706G>A (n.*706G>A)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.4229G>A
n.823G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.799G>A (p.Val267Ile)
c.*724G>A (n.*724G>A)
c.*807G>A (n.*807G>A)
c.*2424G>A (n.*2424G>A)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.*595G>A (n.*595G>A)
n.1297G>A
n.4935G>A
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.*599G>A (n.*599G>A)
n.3035G>A
c.*395G>A (n.*395G>A)
n.1162G>A
c.682G>A (p.Val228Ile)
n.1556G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.952G>A (p.Val318Ile)
n.91G>A
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.849G>A
n.670G>A
c.832G>A (p.Val278Ile)
c.373G>A (p.Val125Ile)
gnomAD v4
1g.75750541G>CCA340817213ACADMc.940G>C (p.Val314Leu)
n.3064G>C
n.1829G>C
c.849+982G>C (n.849+982G>C)
n.1902G>C
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.2955G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.*706G>C (n.*706G>C)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.4229G>C
n.823G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.799G>C (p.Val267Leu)
c.*724G>C (n.*724G>C)
c.*807G>C (n.*807G>C)
c.*2424G>C (n.*2424G>C)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.*595G>C (n.*595G>C)
n.1297G>C
n.4935G>C
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.*599G>C (n.*599G>C)
n.3035G>C
c.*395G>C (n.*395G>C)
n.1162G>C
c.682G>C (p.Val228Leu)
n.1556G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.952G>C (p.Val318Leu)
n.91G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.849G>C
n.670G>C
c.832G>C (p.Val278Leu)
c.373G>C (p.Val125Leu)
1g.75750541G>TCA340817214ACADMc.940G>T (p.Val314Leu)
n.3064G>T
n.1829G>T
c.849+982G>T (n.849+982G>T)
n.1902G>T
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.2955G>T
c.502G>T (p.Val168Leu)
c.*706G>T (n.*706G>T)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.4229G>T
n.823G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.799G>T (p.Val267Leu)
c.*724G>T (n.*724G>T)
c.*807G>T (n.*807G>T)
c.*2424G>T (n.*2424G>T)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.*595G>T (n.*595G>T)
n.1297G>T
n.4935G>T
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.*599G>T (n.*599G>T)
n.3035G>T
c.*395G>T (n.*395G>T)
n.1162G>T
c.682G>T (p.Val228Leu)
n.1556G>T
c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.952G>T (p.Val318Leu)
n.91G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.849G>T
n.670G>T
c.832G>T (p.Val278Leu)
c.373G>T (p.Val125Leu)
1g.75750542T>ACA340817216ACADMc.941T>A (p.Val314Glu)
n.3065T>A
n.1830T>A
c.849+983T>A (n.849+983T>A)
n.1903T>A
c.*709T>A (n.*709T>A)
n.2956T>A
c.503T>A (p.Val168Glu)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.4230T>A
n.824T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.*855T>A (n.*855T>A)
c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.800T>A (p.Val267Glu)
c.*725T>A (n.*725T>A)
c.*808T>A (n.*808T>A)
c.*2425T>A (n.*2425T>A)
c.*88T>A (n.*88T>A)
c.*596T>A (n.*596T>A)
n.1298T>A
n.4936T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
n.3036T>A
c.*396T>A (n.*396T>A)
n.1163T>A
c.683T>A (p.Val228Glu)
n.1557T>A
c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.953T>A (p.Val318Glu)
n.92T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.850T>A
n.671T>A
c.833T>A (p.Val278Glu)
c.374T>A (p.Val125Glu)
1g.75750542T>CCA340817217ACADMc.941T>C (p.Val314Ala)
n.3065T>C
n.1830T>C
c.849+983T>C (n.849+983T>C)
n.1903T>C
c.*709T>C (n.*709T>C)
n.2956T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.4230T>C
n.824T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.*604T>C (n.*604T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.800T>C (p.Val267Ala)
c.*725T>C (n.*725T>C)
c.*808T>C (n.*808T>C)
c.*2425T>C (n.*2425T>C)
c.*88T>C (n.*88T>C)
c.*596T>C (n.*596T>C)
n.1298T>C
n.4936T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
n.3036T>C
c.*396T>C (n.*396T>C)
n.1163T>C
c.683T>C (p.Val228Ala)
n.1557T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.953T>C (p.Val318Ala)
n.92T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.850T>C
n.671T>C
c.833T>C (p.Val278Ala)
c.374T>C (p.Val125Ala)
gnomAD v4
1g.75750542T>GCA340817219ACADMc.941T>G (p.Val314Gly)
n.3065T>G
n.1830T>G
c.849+983T>G (n.849+983T>G)
n.1903T>G
c.*709T>G (n.*709T>G)
n.2956T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.*707T>G (n.*707T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.4230T>G
n.824T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.*855T>G (n.*855T>G)
c.*604T>G (n.*604T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.800T>G (p.Val267Gly)
c.*725T>G (n.*725T>G)
c.*808T>G (n.*808T>G)
c.*2425T>G (n.*2425T>G)
c.*88T>G (n.*88T>G)
c.*596T>G (n.*596T>G)
n.1298T>G
n.4936T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
n.3036T>G
c.*396T>G (n.*396T>G)
n.1163T>G
c.683T>G (p.Val228Gly)
n.1557T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.953T>G (p.Val318Gly)
n.92T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.850T>G
n.671T>G
c.833T>G (p.Val278Gly)
c.374T>G (p.Val125Gly)
1g.75750543A>CCA418545061ACADMc.942A>C (p.Val314=)
n.3066A>C
n.1831A>C
c.849+984A>C (n.849+984A>C)
n.1904A>C
c.*710A>C (n.*710A>C)
n.2957A>C
c.504A>C (p.Val168=)
c.*708A>C (n.*708A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.4231A>C
n.825A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.801A>C (p.Val267=)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.*809A>C (n.*809A>C)
c.*2426A>C (n.*2426A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1299A>C
n.4937A>C
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.*613A>C (n.*613A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.3037A>C
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.1164A>C
c.684A>C (p.Val228=)
n.1558A>C
c.1041A>C (p.Val347=)
c.954A>C (p.Val318=)
n.93A>C
c.156A>C (p.Val52=)
n.851A>C
n.672A>C
c.834A>C (p.Val278=)
c.375A>C (p.Val125=)
1g.75750543A>GCA418545062ACADMc.942A>G (p.Val314=)
n.3066A>G
n.1831A>G
c.849+984A>G (n.849+984A>G)
n.1904A>G
c.*710A>G (n.*710A>G)
n.2957A>G
c.504A>G (p.Val168=)
c.*708A>G (n.*708A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.4231A>G
n.825A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.801A>G (p.Val267=)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.*809A>G (n.*809A>G)
c.*2426A>G (n.*2426A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1299A>G
n.4937A>G
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.*613A>G (n.*613A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.3037A>G
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.1164A>G
c.684A>G (p.Val228=)
n.1558A>G
c.1041A>G (p.Val347=)
c.954A>G (p.Val318=)
n.93A>G
c.156A>G (p.Val52=)
n.851A>G
n.672A>G
c.834A>G (p.Val278=)
c.375A>G (p.Val125=)
1g.75750543A>TCA418545063ACADMc.942A>T (p.Val314=)
n.3066A>T
n.1831A>T
c.849+984A>T (n.849+984A>T)
n.1904A>T
c.*710A>T (n.*710A>T)
n.2957A>T
c.504A>T (p.Val168=)
c.*708A>T (n.*708A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.4231A>T
n.825A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*227A>T (n.*227A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.801A>T (p.Val267=)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.*809A>T (n.*809A>T)
c.*2426A>T (n.*2426A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1299A>T
n.4937A>T
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.*613A>T (n.*613A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.3037A>T
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.1164A>T
c.684A>T (p.Val228=)
n.1558A>T
c.1041A>T (p.Val347=)
c.954A>T (p.Val318=)
n.93A>T
c.156A>T (p.Val52=)
n.851A>T
n.672A>T
c.834A>T (p.Val278=)
c.375A>T (p.Val125=)
1g.75750544G>ACA340817220ACADMc.943G>A (p.Glu315Lys)
n.3067G>A
n.1832G>A
c.849+985G>A (n.849+985G>A)
n.1905G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.2958G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
c.*709G>A (n.*709G>A)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.4232G>A
n.826G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.*857G>A (n.*857G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.*727G>A (n.*727G>A)
c.*810G>A (n.*810G>A)
c.*2427G>A (n.*2427G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1300G>A
n.4938G>A
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.*614G>A (n.*614G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.3038G>A
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.1165G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
n.1559G>A
c.1042G>A (p.Glu348Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
n.94G>A
c.157G>A (p.Glu53Lys)
n.852G>A
n.673G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.376G>A (p.Glu126Lys)
gnomAD v4
1g.75750544G>CCA340817224ACADMc.943G>C (p.Glu315Gln)
n.3067G>C
n.1832G>C
c.849+985G>C (n.849+985G>C)
n.1905G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.2958G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
c.*709G>C (n.*709G>C)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.4232G>C
n.826G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.*857G>C (n.*857G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.*727G>C (n.*727G>C)
c.*810G>C (n.*810G>C)
c.*2427G>C (n.*2427G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1300G>C
n.4938G>C
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.*614G>C (n.*614G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.3038G>C
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.1165G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
n.1559G>C
c.1042G>C (p.Glu348Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
n.94G>C
c.157G>C (p.Glu53Gln)
n.852G>C
n.673G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.376G>C (p.Glu126Gln)
1g.75750544G>TCA340817223ACADMc.943G>T (p.Glu315Ter)
n.3067G>T
n.1832G>T
c.849+985G>T (n.849+985G>T)
n.1905G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.2958G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
c.*709G>T (n.*709G>T)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.4232G>T
n.826G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.*857G>T (n.*857G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.*727G>T (n.*727G>T)
c.*810G>T (n.*810G>T)
c.*2427G>T (n.*2427G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1300G>T
n.4938G>T
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.3038G>T
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.1165G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
n.1559G>T
c.1042G>T (p.Glu348Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
n.94G>T
c.157G>T (p.Glu53Ter)
n.852G>T
n.673G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.376G>T (p.Glu126Ter)
1g.75750545A=CA1176721883ACADMc.944A= (p.Glu315=)
n.3068A=
n.1833A=
c.849+986A= (n.849+986A=)
n.1906A=
c.*712A= (n.*712A=)
n.2959A=
c.506A= (p.Glu169=)
c.*710A= (n.*710A=)
c.*907A= (n.*907A=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.4233A=
n.827A=
c.*332A= (n.*332A=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*858A= (n.*858A=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.*532A= (n.*532A=)
c.*611A= (n.*611A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.803A= (p.Glu268=)
c.*728A= (n.*728A=)
c.*811A= (n.*811A=)
c.*2428A= (n.*2428A=)
c.*91A= (n.*91A=)
c.*599A= (n.*599A=)
n.1301A=
n.4939A=
c.*526A= (n.*526A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*530A= (n.*530A=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.3039A=
c.*399A= (n.*399A=)
n.1166A=
c.686A= (p.Glu229=)
n.1560A=
c.1043A= (p.Glu348=)
c.956A= (p.Glu319=)
n.95A=
c.158A= (p.Glu53=)
n.853A=
n.674A=
c.836A= (p.Glu279=)
c.377A= (p.Glu126=)
1g.75750545A>CCA340817225ACADMc.944A>C (p.Glu315Ala)
n.3068A>C
n.1833A>C
c.849+986A>C (n.849+986A>C)
n.1906A>C
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.2959A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
c.*710A>C (n.*710A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.4233A>C
n.827A>C
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*858A>C (n.*858A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.*728A>C (n.*728A>C)
c.*811A>C (n.*811A>C)
c.*2428A>C (n.*2428A>C)
c.*91A>C (n.*91A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1301A>C
n.4939A>C
c.*526A>C (n.*526A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.3039A>C
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.1166A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
n.1560A>C
c.1043A>C (p.Glu348Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
n.95A>C
c.158A>C (p.Glu53Ala)
n.853A>C
n.674A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.377A>C (p.Glu126Ala)
dbSNP
1g.75750545A>GCA340817229ACADMc.944A>G (p.Glu315Gly)
n.3068A>G
n.1833A>G
c.849+986A>G (n.849+986A>G)
n.1906A>G
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.2959A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
c.*710A>G (n.*710A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.4233A>G
n.827A>G
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*858A>G (n.*858A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.*728A>G (n.*728A>G)
c.*811A>G (n.*811A>G)
c.*2428A>G (n.*2428A>G)
c.*91A>G (n.*91A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1301A>G
n.4939A>G
c.*526A>G (n.*526A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.3039A>G
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.1166A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
n.1560A>G
c.1043A>G (p.Glu348Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
n.95A>G
c.158A>G (p.Glu53Gly)
n.853A>G
n.674A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.377A>G (p.Glu126Gly)
1g.75750545A>TCA340817227ACADMc.944A>T (p.Glu315Val)
n.3068A>T
n.1833A>T
c.849+986A>T (n.849+986A>T)
n.1906A>T
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.2959A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
c.*710A>T (n.*710A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.4233A>T
n.827A>T
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*858A>T (n.*858A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.803A>T (p.Glu268Val)
c.*728A>T (n.*728A>T)
c.*811A>T (n.*811A>T)
c.*2428A>T (n.*2428A>T)
c.*91A>T (n.*91A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1301A>T
n.4939A>T
c.*526A>T (n.*526A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.3039A>T
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.1166A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
n.1560A>T
c.1043A>T (p.Glu348Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
n.95A>T
c.158A>T (p.Glu53Val)
n.853A>T
n.674A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.377A>T (p.Glu126Val)
1g.75750546G>ACA418545064ACADMc.945G>A (p.Glu315=)
n.3069G>A
n.1834G>A
c.849+987G>A (n.849+987G>A)
n.1907G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.2960G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
c.*711G>A (n.*711G>A)
c.*908G>A (n.*908G>A)
c.*529G>A (n.*529G>A)
n.4234G>A
n.828G>A
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.*316G>A (n.*316G>A)
c.*859G>A (n.*859G>A)
c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.804G>A (p.Glu268=)
c.*729G>A (n.*729G>A)
c.*812G>A (n.*812G>A)
c.*2429G>A (n.*2429G>A)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
n.1302G>A
n.4940G>A
c.*527G>A (n.*527G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.*531G>A (n.*531G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.3040G>A
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.1167G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
n.1561G>A
c.1044G>A (p.Glu348=)
c.957G>A (p.Glu319=)
n.96G>A
c.159G>A (p.Glu53=)
n.854G>A
n.675G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.378G>A (p.Glu126=)
1g.75750546G>CCA340817230ACADMc.945G>C (p.Glu315Asp)
n.3069G>C
n.1834G>C
c.849+987G>C (n.849+987G>C)
n.1907G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.2960G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
c.*711G>C (n.*711G>C)
c.*908G>C (n.*908G>C)
c.*529G>C (n.*529G>C)
n.4234G>C
n.828G>C
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.*316G>C (n.*316G>C)
c.*859G>C (n.*859G>C)
c.*608G>C (n.*608G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.*729G>C (n.*729G>C)
c.*812G>C (n.*812G>C)
c.*2429G>C (n.*2429G>C)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
n.1302G>C
n.4940G>C
c.*527G>C (n.*527G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.*531G>C (n.*531G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.3040G>C
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.1167G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
n.1561G>C
c.1044G>C (p.Glu348Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
n.96G>C
c.159G>C (p.Glu53Asp)
n.854G>C
n.675G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.378G>C (p.Glu126Asp)
gnomAD v4
1g.75750546G>TCA340817232ACADMc.945G>T (p.Glu315Asp)
n.3069G>T
n.1834G>T
c.849+987G>T (n.849+987G>T)
n.1907G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.2960G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
c.*711G>T (n.*711G>T)
c.*908G>T (n.*908G>T)
c.*529G>T (n.*529G>T)
n.4234G>T
n.828G>T
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.*316G>T (n.*316G>T)
c.*859G>T (n.*859G>T)
c.*608G>T (n.*608G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.*729G>T (n.*729G>T)
c.*812G>T (n.*812G>T)
c.*2429G>T (n.*2429G>T)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
n.1302G>T
n.4940G>T
c.*527G>T (n.*527G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.3040G>T
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.1167G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
n.1561G>T
c.1044G>T (p.Glu348Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
n.96G>T
c.159G>T (p.Glu53Asp)
n.854G>T
n.675G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.378G>T (p.Glu126Asp)
1g.75750547G>ACA340817234ACADMc.945+1G>A (n.945+1G>A)
n.3069+1G>A
n.1834+1G>A
c.849+988G>A (n.849+988G>A)
n.1907+1G>A
c.*713+1G>A (n.*713+1G>A)
n.2960+1G>A
c.507+1G>A (n.507+1G>A)
c.*711+1G>A (n.*711+1G>A)
c.*908+1G>A (n.*908+1G>A)
c.*529+1G>A (n.*529+1G>A)
n.4234+1G>A
n.828+1G>A
c.*333+1G>A (n.*333+1G>A)
c.*316+1G>A (n.*316+1G>A)
c.*859+1G>A (n.*859+1G>A)
c.*608+1G>A (n.*608+1G>A)
c.*533+1G>A (n.*533+1G>A)
c.*612+1G>A (n.*612+1G>A)
c.*230+1G>A (n.*230+1G>A)
c.*420+1G>A (n.*420+1G>A)
c.804+1G>A (n.804+1G>A)
c.*729+1G>A (n.*729+1G>A)
c.*812+1G>A (n.*812+1G>A)
c.*2429+1G>A (n.*2429+1G>A)
c.*92+1G>A (n.*92+1G>A)
c.*600+1G>A (n.*600+1G>A)
n.1303G>A
n.4940+1G>A
c.*527+1G>A (n.*527+1G>A)
c.*616+1G>A (n.*616+1G>A)
c.*531+1G>A (n.*531+1G>A)
c.*604+1G>A (n.*604+1G>A)
n.3040+1G>A
c.*400+1G>A (n.*400+1G>A)
n.1167+1G>A
c.687+1G>A (n.687+1G>A)
n.1561+1G>A
c.1044+1G>A (n.1044+1G>A)
c.957+1G>A (n.957+1G>A)
n.96+1G>A
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
n.854+1G>A
n.675+1G>A
c.837+1G>A (n.837+1G>A)
c.378+1G>A (n.378+1G>A)
ClinVar dbSNP
1g.75750547G>CCA340817236ACADMc.945+1G>C (n.945+1G>C)
n.3069+1G>C
n.1834+1G>C
c.849+988G>C (n.849+988G>C)
n.1907+1G>C
c.*713+1G>C (n.*713+1G>C)
n.2960+1G>C
c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.*711+1G>C (n.*711+1G>C)
c.*908+1G>C (n.*908+1G>C)
c.*529+1G>C (n.*529+1G>C)
n.4234+1G>C
n.828+1G>C
c.*333+1G>C (n.*333+1G>C)
c.*316+1G>C (n.*316+1G>C)
c.*859+1G>C (n.*859+1G>C)
c.*608+1G>C (n.*608+1G>C)
c.*533+1G>C (n.*533+1G>C)
c.*612+1G>C (n.*612+1G>C)
c.*230+1G>C (n.*230+1G>C)
c.*420+1G>C (n.*420+1G>C)
c.804+1G>C (n.804+1G>C)
c.*729+1G>C (n.*729+1G>C)
c.*812+1G>C (n.*812+1G>C)
c.*2429+1G>C (n.*2429+1G>C)
c.*92+1G>C (n.*92+1G>C)
c.*600+1G>C (n.*600+1G>C)
n.1303G>C
n.4940+1G>C
c.*527+1G>C (n.*527+1G>C)
c.*616+1G>C (n.*616+1G>C)
c.*531+1G>C (n.*531+1G>C)
c.*604+1G>C (n.*604+1G>C)
n.3040+1G>C
c.*400+1G>C (n.*400+1G>C)
n.1167+1G>C
c.687+1G>C (n.687+1G>C)
n.1561+1G>C
c.1044+1G>C (n.1044+1G>C)
c.957+1G>C (n.957+1G>C)
n.96+1G>C
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
n.854+1G>C
n.675+1G>C
c.837+1G>C (n.837+1G>C)
c.378+1G>C (n.378+1G>C)
1g.75750547G=CA1176721884ACADMc.945+1G= (n.945+1G=)
n.3069+1G=
n.1834+1G=
c.849+988G= (n.849+988G=)
n.1907+1G=
c.*713+1G= (n.*713+1G=)
n.2960+1G=
c.507+1G= (n.507+1G=)
c.*711+1G= (n.*711+1G=)
c.*908+1G= (n.*908+1G=)
c.*529+1G= (n.*529+1G=)
n.4234+1G=
n.828+1G=
c.*333+1G= (n.*333+1G=)
c.*316+1G= (n.*316+1G=)
c.*859+1G= (n.*859+1G=)
c.*608+1G= (n.*608+1G=)
c.*533+1G= (n.*533+1G=)
c.*612+1G= (n.*612+1G=)
c.*230+1G= (n.*230+1G=)
c.*420+1G= (n.*420+1G=)
c.804+1G= (n.804+1G=)
c.*729+1G= (n.*729+1G=)
c.*812+1G= (n.*812+1G=)
c.*2429+1G= (n.*2429+1G=)
c.*92+1G= (n.*92+1G=)
c.*600+1G= (n.*600+1G=)
n.1303G=
n.4940+1G=
c.*527+1G= (n.*527+1G=)
c.*616+1G= (n.*616+1G=)
c.*531+1G= (n.*531+1G=)
c.*604+1G= (n.*604+1G=)
n.3040+1G=
c.*400+1G= (n.*400+1G=)
n.1167+1G=
c.687+1G= (n.687+1G=)
n.1561+1G=
c.1044+1G= (n.1044+1G=)
c.957+1G= (n.957+1G=)
n.96+1G=
c.159+1G= (n.159+1G=)
n.854+1G=
n.675+1G=
c.837+1G= (n.837+1G=)
c.378+1G= (n.378+1G=)
1g.75750547G>TCA340817237ACADMc.945+1G>T (n.945+1G>T)
n.3069+1G>T
n.1834+1G>T
c.849+988G>T (n.849+988G>T)
n.1907+1G>T
c.*713+1G>T (n.*713+1G>T)
n.2960+1G>T
c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.*711+1G>T (n.*711+1G>T)
c.*908+1G>T (n.*908+1G>T)
c.*529+1G>T (n.*529+1G>T)
n.4234+1G>T
n.828+1G>T
c.*333+1G>T (n.*333+1G>T)
c.*316+1G>T (n.*316+1G>T)
c.*859+1G>T (n.*859+1G>T)
c.*608+1G>T (n.*608+1G>T)
c.*533+1G>T (n.*533+1G>T)
c.*612+1G>T (n.*612+1G>T)
c.*230+1G>T (n.*230+1G>T)
c.*420+1G>T (n.*420+1G>T)
c.804+1G>T (n.804+1G>T)
c.*729+1G>T (n.*729+1G>T)
c.*812+1G>T (n.*812+1G>T)
c.*2429+1G>T (n.*2429+1G>T)
c.*92+1G>T (n.*92+1G>T)
c.*600+1G>T (n.*600+1G>T)
n.1303G>T
n.4940+1G>T
c.*527+1G>T (n.*527+1G>T)
c.*616+1G>T (n.*616+1G>T)
c.*531+1G>T (n.*531+1G>T)
c.*604+1G>T (n.*604+1G>T)
n.3040+1G>T
c.*400+1G>T (n.*400+1G>T)
n.1167+1G>T
c.687+1G>T (n.687+1G>T)
n.1561+1G>T
c.1044+1G>T (n.1044+1G>T)
c.957+1G>T (n.957+1G>T)
n.96+1G>T
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
n.854+1G>T
n.675+1G>T
c.837+1G>T (n.837+1G>T)
c.378+1G>T (n.378+1G>T)
1g.75750548T>ACA340817239ACADMc.945+2T>A (n.945+2T>A)
n.3069+2T>A
n.1834+2T>A
c.849+989T>A (n.849+989T>A)
n.1907+2T>A
c.*713+2T>A (n.*713+2T>A)
n.2960+2T>A
c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.*711+2T>A (n.*711+2T>A)
c.*908+2T>A (n.*908+2T>A)
c.*529+2T>A (n.*529+2T>A)
n.4234+2T>A
n.828+2T>A
c.*333+2T>A (n.*333+2T>A)
c.*316+2T>A (n.*316+2T>A)
c.*859+2T>A (n.*859+2T>A)
c.*608+2T>A (n.*608+2T>A)
c.*533+2T>A (n.*533+2T>A)
c.*612+2T>A (n.*612+2T>A)
c.*230+2T>A (n.*230+2T>A)
c.*420+2T>A (n.*420+2T>A)
c.804+2T>A (n.804+2T>A)
c.*729+2T>A (n.*729+2T>A)
c.*812+2T>A (n.*812+2T>A)
c.*2429+2T>A (n.*2429+2T>A)
c.*92+2T>A (n.*92+2T>A)
c.*600+2T>A (n.*600+2T>A)
n.1304T>A
n.4940+2T>A
c.*527+2T>A (n.*527+2T>A)
c.*616+2T>A (n.*616+2T>A)
c.*531+2T>A (n.*531+2T>A)
c.*604+2T>A (n.*604+2T>A)
n.3040+2T>A
c.*400+2T>A (n.*400+2T>A)
n.1167+2T>A
c.687+2T>A (n.687+2T>A)
n.1561+2T>A
c.1044+2T>A (n.1044+2T>A)
c.957+2T>A (n.957+2T>A)
n.96+2T>A
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
n.854+2T>A
n.675+2T>A
c.837+2T>A (n.837+2T>A)
c.378+2T>A (n.378+2T>A)
gnomAD v4
1g.75750548T>CCA340817241ACADMc.945+2T>C (n.945+2T>C)
n.3069+2T>C
n.1834+2T>C
c.849+989T>C (n.849+989T>C)
n.1907+2T>C
c.*713+2T>C (n.*713+2T>C)
n.2960+2T>C
c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.*711+2T>C (n.*711+2T>C)
c.*908+2T>C (n.*908+2T>C)
c.*529+2T>C (n.*529+2T>C)
n.4234+2T>C
n.828+2T>C
c.*333+2T>C (n.*333+2T>C)
c.*316+2T>C (n.*316+2T>C)
c.*859+2T>C (n.*859+2T>C)
c.*608+2T>C (n.*608+2T>C)
c.*533+2T>C (n.*533+2T>C)
c.*612+2T>C (n.*612+2T>C)
c.*230+2T>C (n.*230+2T>C)
c.*420+2T>C (n.*420+2T>C)
c.804+2T>C (n.804+2T>C)
c.*729+2T>C (n.*729+2T>C)
c.*812+2T>C (n.*812+2T>C)
c.*2429+2T>C (n.*2429+2T>C)
c.*92+2T>C (n.*92+2T>C)
c.*600+2T>C (n.*600+2T>C)
n.1304T>C
n.4940+2T>C
c.*527+2T>C (n.*527+2T>C)
c.*616+2T>C (n.*616+2T>C)
c.*531+2T>C (n.*531+2T>C)
c.*604+2T>C (n.*604+2T>C)
n.3040+2T>C
c.*400+2T>C (n.*400+2T>C)
n.1167+2T>C
c.687+2T>C (n.687+2T>C)
n.1561+2T>C
c.1044+2T>C (n.1044+2T>C)
c.957+2T>C (n.957+2T>C)
n.96+2T>C
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
n.854+2T>C
n.675+2T>C
c.837+2T>C (n.837+2T>C)
c.378+2T>C (n.378+2T>C)
1g.75750548T>GCA340817242ACADMc.945+2T>G (n.945+2T>G)
n.3069+2T>G
n.1834+2T>G
c.849+989T>G (n.849+989T>G)
n.1907+2T>G
c.*713+2T>G (n.*713+2T>G)
n.2960+2T>G
c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.*711+2T>G (n.*711+2T>G)
c.*908+2T>G (n.*908+2T>G)
c.*529+2T>G (n.*529+2T>G)
n.4234+2T>G
n.828+2T>G
c.*333+2T>G (n.*333+2T>G)
c.*316+2T>G (n.*316+2T>G)
c.*859+2T>G (n.*859+2T>G)
c.*608+2T>G (n.*608+2T>G)
c.*533+2T>G (n.*533+2T>G)
c.*612+2T>G (n.*612+2T>G)
c.*230+2T>G (n.*230+2T>G)
c.*420+2T>G (n.*420+2T>G)
c.804+2T>G (n.804+2T>G)
c.*729+2T>G (n.*729+2T>G)
c.*812+2T>G (n.*812+2T>G)
c.*2429+2T>G (n.*2429+2T>G)
c.*92+2T>G (n.*92+2T>G)
c.*600+2T>G (n.*600+2T>G)
n.1304T>G
n.4940+2T>G
c.*527+2T>G (n.*527+2T>G)
c.*616+2T>G (n.*616+2T>G)
c.*531+2T>G (n.*531+2T>G)
c.*604+2T>G (n.*604+2T>G)
n.3040+2T>G
c.*400+2T>G (n.*400+2T>G)
n.1167+2T>G
c.687+2T>G (n.687+2T>G)
n.1561+2T>G
c.1044+2T>G (n.1044+2T>G)
c.957+2T>G (n.957+2T>G)
n.96+2T>G
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
n.854+2T>G
n.675+2T>G
c.837+2T>G (n.837+2T>G)
c.378+2T>G (n.378+2T>G)
1g.75750549A=CA1176721885ACADMc.945+3A= (n.945+3A=)
n.3069+3A=
n.1834+3A=
c.849+990A= (n.849+990A=)
n.1907+3A=
c.*713+3A= (n.*713+3A=)
n.2960+3A=
c.507+3A= (n.507+3A=)
c.*711+3A= (n.*711+3A=)
c.*908+3A= (n.*908+3A=)
c.*529+3A= (n.*529+3A=)
n.4234+3A=
n.828+3A=
c.*333+3A= (n.*333+3A=)
c.*316+3A= (n.*316+3A=)
c.*859+3A= (n.*859+3A=)
c.*608+3A= (n.*608+3A=)
c.*533+3A= (n.*533+3A=)
c.*612+3A= (n.*612+3A=)
c.*230+3A= (n.*230+3A=)
c.*420+3A= (n.*420+3A=)
c.804+3A= (n.804+3A=)
c.*729+3A= (n.*729+3A=)
c.*812+3A= (n.*812+3A=)
c.*2429+3A= (n.*2429+3A=)
c.*92+3A= (n.*92+3A=)
c.*600+3A= (n.*600+3A=)
n.1305A=
n.4940+3A=
c.*527+3A= (n.*527+3A=)
c.*616+3A= (n.*616+3A=)
c.*531+3A= (n.*531+3A=)
c.*604+3A= (n.*604+3A=)
n.3040+3A=
c.*400+3A= (n.*400+3A=)
n.1167+3A=
c.687+3A= (n.687+3A=)
n.1561+3A=
c.1044+3A= (n.1044+3A=)
c.957+3A= (n.957+3A=)
n.96+3A=
c.159+3A= (n.159+3A=)
n.854+3A=
n.675+3A=
c.837+3A= (n.837+3A=)
c.378+3A= (n.378+3A=)
1g.75750549_75750550insGCA913240ACADMc.945+3_945+4insG (n.945+3_945+4insG)
n.3069+3_3069+4insG
n.1834+3_1834+4insG
c.849+990_849+991insG (n.849+990_849+991insG)
n.1907+3_1907+4insG
c.*713+3_*713+4insG (n.*713+3_*713+4insG)
n.2960+3_2960+4insG
c.507+3_507+4insG (n.507+3_507+4insG)
c.*711+3_*711+4insG (n.*711+3_*711+4insG)
c.*908+3_*908+4insG (n.*908+3_*908+4insG)
c.*529+3_*529+4insG (n.*529+3_*529+4insG)
n.4234+3_4234+4insG
n.828+3_828+4insG
c.*333+3_*333+4insG (n.*333+3_*333+4insG)
c.*316+3_*316+4insG (n.*316+3_*316+4insG)
c.*859+3_*859+4insG (n.*859+3_*859+4insG)
c.*608+3_*608+4insG (n.*608+3_*608+4insG)
c.*533+3_*533+4insG (n.*533+3_*533+4insG)
c.*612+3_*612+4insG (n.*612+3_*612+4insG)
c.*230+3_*230+4insG (n.*230+3_*230+4insG)
c.*420+3_*420+4insG (n.*420+3_*420+4insG)
c.804+3_804+4insG (n.804+3_804+4insG)
c.*729+3_*729+4insG (n.*729+3_*729+4insG)
c.*812+3_*812+4insG (n.*812+3_*812+4insG)
c.*2429+3_*2429+4insG (n.*2429+3_*2429+4insG)
c.*92+3_*92+4insG (n.*92+3_*92+4insG)
c.*600+3_*600+4insG (n.*600+3_*600+4insG)
n.1305_1306insG
n.4940+3_4940+4insG
c.*527+3_*527+4insG (n.*527+3_*527+4insG)
c.*616+3_*616+4insG (n.*616+3_*616+4insG)
c.*531+3_*531+4insG (n.*531+3_*531+4insG)
c.*604+3_*604+4insG (n.*604+3_*604+4insG)
n.3040+3_3040+4insG
c.*400+3_*400+4insG (n.*400+3_*400+4insG)
n.1167+3_1167+4insG
c.687+3_687+4insG (n.687+3_687+4insG)
n.1561+3_1561+4insG
c.1044+3_1044+4insG (n.1044+3_1044+4insG)
c.957+3_957+4insG (n.957+3_957+4insG)
n.96+3_96+4insG
c.159+3_159+4insG (n.159+3_159+4insG)
n.854+3_854+4insG
n.675+3_675+4insG
c.837+3_837+4insG (n.837+3_837+4insG)
c.378+3_378+4insG (n.378+3_378+4insG)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.75750550A=CA1176721886ACADMc.945+4A= (n.945+4A=)
n.3069+4A=
n.1834+4A=
c.849+991A= (n.849+991A=)
n.1907+4A=
c.*713+4A= (n.*713+4A=)
n.2960+4A=
c.507+4A= (n.507+4A=)
c.*711+4A= (n.*711+4A=)
c.*908+4A= (n.*908+4A=)
c.*529+4A= (n.*529+4A=)
n.4234+4A=
n.828+4A=
c.*333+4A= (n.*333+4A=)
c.*316+4A= (n.*316+4A=)
c.*859+4A= (n.*859+4A=)
c.*608+4A= (n.*608+4A=)
c.*533+4A= (n.*533+4A=)
c.*612+4A= (n.*612+4A=)
c.*230+4A= (n.*230+4A=)
c.*420+4A= (n.*420+4A=)
c.804+4A= (n.804+4A=)
c.*729+4A= (n.*729+4A=)
c.*812+4A= (n.*812+4A=)
c.*2429+4A= (n.*2429+4A=)
c.*92+4A= (n.*92+4A=)
c.*600+4A= (n.*600+4A=)
n.1306A=
n.4940+4A=
c.*527+4A= (n.*527+4A=)
c.*616+4A= (n.*616+4A=)
c.*531+4A= (n.*531+4A=)
c.*604+4A= (n.*604+4A=)
n.3040+4A=
c.*400+4A= (n.*400+4A=)
n.1167+4A=
c.687+4A= (n.687+4A=)
n.1561+4A=
c.1044+4A= (n.1044+4A=)
c.957+4A= (n.957+4A=)
n.96+4A=
c.159+4A= (n.159+4A=)
n.854+4A=
n.675+4A=
c.837+4A= (n.837+4A=)
c.378+4A= (n.378+4A=)
1g.75750550A>CCA913241ACADMc.945+4A>C (n.945+4A>C)
n.3069+4A>C
n.1834+4A>C
c.849+991A>C (n.849+991A>C)
n.1907+4A>C
c.*713+4A>C (n.*713+4A>C)
n.2960+4A>C
c.507+4A>C (n.507+4A>C)
c.*711+4A>C (n.*711+4A>C)
c.*908+4A>C (n.*908+4A>C)
c.*529+4A>C (n.*529+4A>C)
n.4234+4A>C
n.828+4A>C
c.*333+4A>C (n.*333+4A>C)
c.*316+4A>C (n.*316+4A>C)
c.*859+4A>C (n.*859+4A>C)
c.*608+4A>C (n.*608+4A>C)
c.*533+4A>C (n.*533+4A>C)
c.*612+4A>C (n.*612+4A>C)
c.*230+4A>C (n.*230+4A>C)
c.*420+4A>C (n.*420+4A>C)
c.804+4A>C (n.804+4A>C)
c.*729+4A>C (n.*729+4A>C)
c.*812+4A>C (n.*812+4A>C)
c.*2429+4A>C (n.*2429+4A>C)
c.*92+4A>C (n.*92+4A>C)
c.*600+4A>C (n.*600+4A>C)
n.1306A>C
n.4940+4A>C
c.*527+4A>C (n.*527+4A>C)
c.*616+4A>C (n.*616+4A>C)
c.*531+4A>C (n.*531+4A>C)
c.*604+4A>C (n.*604+4A>C)
n.3040+4A>C
c.*400+4A>C (n.*400+4A>C)
n.1167+4A>C
c.687+4A>C (n.687+4A>C)
n.1561+4A>C
c.1044+4A>C (n.1044+4A>C)
c.957+4A>C (n.957+4A>C)
n.96+4A>C
c.159+4A>C (n.159+4A>C)
n.854+4A>C
n.675+4A>C
c.837+4A>C (n.837+4A>C)
c.378+4A>C (n.378+4A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched