Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.75750536T>A | CA340817201 | ACADM | c.935T>A (p.Leu312Gln) n.3059T>A n.1824T>A c.849+977T>A (n.849+977T>A) n.1897T>A c.*703T>A (n.*703T>A) n.2950T>A c.497T>A (p.Leu166Gln) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*519T>A (n.*519T>A) n.4224T>A n.818T>A c.*323T>A (n.*323T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.*2419T>A (n.*2419T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) n.1292T>A n.4930T>A c.*517T>A (n.*517T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.3030T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1157T>A c.677T>A (p.Leu226Gln) n.1551T>A c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.947T>A (p.Leu316Gln) n.86T>A c.149T>A (p.Leu50Gln) n.844T>A n.665T>A c.827T>A (p.Leu276Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) | |
1 | g.75750536T>C | CA340817200 | ACADM | c.935T>C (p.Leu312Pro) n.3059T>C n.1824T>C c.849+977T>C (n.849+977T>C) n.1897T>C c.*703T>C (n.*703T>C) n.2950T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*519T>C (n.*519T>C) n.4224T>C n.818T>C c.*323T>C (n.*323T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.*2419T>C (n.*2419T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) n.1292T>C n.4930T>C c.*517T>C (n.*517T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) n.3030T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1157T>C c.677T>C (p.Leu226Pro) n.1551T>C c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.947T>C (p.Leu316Pro) n.86T>C c.149T>C (p.Leu50Pro) n.844T>C n.665T>C c.827T>C (p.Leu276Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) | |
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1 | g.75750537A>C | CA418545056 | ACADM | c.936A>C (p.Leu312=) n.3060A>C n.1825A>C c.849+978A>C (n.849+978A>C) n.1898A>C c.*704A>C (n.*704A>C) n.2951A>C c.498A>C (p.Leu166=) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*520A>C (n.*520A>C) n.4225A>C n.819A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.795A>C (p.Leu265=) c.*720A>C (n.*720A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*2420A>C (n.*2420A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1293A>C n.4931A>C c.*518A>C (n.*518A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*522A>C (n.*522A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.3031A>C c.*391A>C (n.*391A>C) n.1158A>C c.678A>C (p.Leu226=) n.1552A>C c.1035A>C (p.Leu345=) c.948A>C (p.Leu316=) n.87A>C c.150A>C (p.Leu50=) n.845A>C n.666A>C c.828A>C (p.Leu276=) c.369A>C (p.Leu123=) | |
1 | g.75750537A>G | CA418545057 | ACADM | c.936A>G (p.Leu312=) n.3060A>G n.1825A>G c.849+978A>G (n.849+978A>G) n.1898A>G c.*704A>G (n.*704A>G) n.2951A>G c.498A>G (p.Leu166=) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*520A>G (n.*520A>G) n.4225A>G n.819A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.795A>G (p.Leu265=) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*2420A>G (n.*2420A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1293A>G n.4931A>G c.*518A>G (n.*518A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.3031A>G c.*391A>G (n.*391A>G) n.1158A>G c.678A>G (p.Leu226=) n.1552A>G c.1035A>G (p.Leu345=) c.948A>G (p.Leu316=) n.87A>G c.150A>G (p.Leu50=) n.845A>G n.666A>G c.828A>G (p.Leu276=) c.369A>G (p.Leu123=) | ClinVar gnomAD v4 |
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1 | g.75750538C>A | CA340817204 | ACADM | c.937C>A (p.Leu313Ile) n.3061C>A n.1826C>A c.849+979C>A (n.849+979C>A) n.1899C>A c.*705C>A (n.*705C>A) n.2952C>A c.499C>A (p.Leu167Ile) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) n.4226C>A n.820C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*412C>A (n.*412C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.*721C>A (n.*721C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*2421C>A (n.*2421C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.*592C>A (n.*592C>A) n.1294C>A n.4932C>A c.*519C>A (n.*519C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) n.3032C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.1159C>A c.679C>A (p.Leu227Ile) n.1553C>A c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) n.88C>A c.151C>A (p.Leu51Ile) n.846C>A n.667C>A c.829C>A (p.Leu277Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) | |
1 | g.75750538C>G | CA340817205 | ACADM | c.937C>G (p.Leu313Val) n.3061C>G n.1826C>G c.849+979C>G (n.849+979C>G) n.1899C>G c.*705C>G (n.*705C>G) n.2952C>G c.499C>G (p.Leu167Val) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*521C>G (n.*521C>G) n.4226C>G n.820C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*412C>G (n.*412C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) c.*721C>G (n.*721C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*2421C>G (n.*2421C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.*592C>G (n.*592C>G) n.1294C>G n.4932C>G c.*519C>G (n.*519C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) n.3032C>G c.*392C>G (n.*392C>G) n.1159C>G c.679C>G (p.Leu227Val) n.1553C>G c.1036C>G (p.Leu346Val) c.949C>G (p.Leu317Val) n.88C>G c.151C>G (p.Leu51Val) n.846C>G n.667C>G c.829C>G (p.Leu277Val) c.370C>G (p.Leu124Val) | |
1 | g.75750538C>T | CA340817206 | ACADM | c.937C>T (p.Leu313Phe) n.3061C>T n.1826C>T c.849+979C>T (n.849+979C>T) n.1899C>T c.*705C>T (n.*705C>T) n.2952C>T c.499C>T (p.Leu167Phe) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*521C>T (n.*521C>T) n.4226C>T n.820C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*412C>T (n.*412C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.*721C>T (n.*721C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*2421C>T (n.*2421C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.*592C>T (n.*592C>T) n.1294C>T n.4932C>T c.*519C>T (n.*519C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) n.3032C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.1159C>T c.679C>T (p.Leu227Phe) n.1553C>T c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) n.88C>T c.151C>T (p.Leu51Phe) n.846C>T n.667C>T c.829C>T (p.Leu277Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) | |
1 | g.75750539T>A | CA340817207 | ACADM | c.938T>A (p.Leu313His) n.3062T>A n.1827T>A c.849+980T>A (n.849+980T>A) n.1900T>A c.*706T>A (n.*706T>A) n.2953T>A c.500T>A (p.Leu167His) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*901T>A (n.*901T>A) c.*522T>A (n.*522T>A) n.4227T>A n.821T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*605T>A (n.*605T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*413T>A (n.*413T>A) c.797T>A (p.Leu266His) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*805T>A (n.*805T>A) c.*2422T>A (n.*2422T>A) c.*85T>A (n.*85T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1295T>A n.4933T>A c.*520T>A (n.*520T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) n.3033T>A c.*393T>A (n.*393T>A) n.1160T>A c.680T>A (p.Leu227His) n.1554T>A c.1037T>A (p.Leu346His) c.950T>A (p.Leu317His) n.89T>A c.152T>A (p.Leu51His) n.847T>A n.668T>A c.830T>A (p.Leu277His) c.371T>A (p.Leu124His) | |
1 | g.75750539T>C | CA10603792 | ACADM | c.938T>C (p.Leu313Pro) n.3062T>C n.1827T>C c.849+980T>C (n.849+980T>C) n.1900T>C c.*706T>C (n.*706T>C) n.2953T>C c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*901T>C (n.*901T>C) c.*522T>C (n.*522T>C) n.4227T>C n.821T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*605T>C (n.*605T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*413T>C (n.*413T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*805T>C (n.*805T>C) c.*2422T>C (n.*2422T>C) c.*85T>C (n.*85T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1295T>C n.4933T>C c.*520T>C (n.*520T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) n.3033T>C c.*393T>C (n.*393T>C) n.1160T>C c.680T>C (p.Leu227Pro) n.1554T>C c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) n.89T>C c.152T>C (p.Leu51Pro) n.847T>C n.668T>C c.830T>C (p.Leu277Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) | ClinVar dbSNP |
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1 | g.75750540T>A | CA418545059 | ACADM | c.939T>A (p.Leu313=) n.3063T>A n.1828T>A c.849+981T>A (n.849+981T>A) n.1901T>A c.*707T>A (n.*707T>A) n.2954T>A c.501T>A (p.Leu167=) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) n.4228T>A n.822T>A c.*327T>A (n.*327T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*414T>A (n.*414T>A) c.798T>A (p.Leu266=) c.*723T>A (n.*723T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*2423T>A (n.*2423T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) n.1296T>A n.4934T>A c.*521T>A (n.*521T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) c.*525T>A (n.*525T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) n.3034T>A c.*394T>A (n.*394T>A) n.1161T>A c.681T>A (p.Leu227=) n.1555T>A c.1038T>A (p.Leu346=) c.951T>A (p.Leu317=) n.90T>A c.153T>A (p.Leu51=) n.848T>A n.669T>A c.831T>A (p.Leu277=) c.372T>A (p.Leu124=) | |
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1 | g.75750540T>G | CA418545060 | ACADM | c.939T>G (p.Leu313=) n.3063T>G n.1828T>G c.849+981T>G (n.849+981T>G) n.1901T>G c.*707T>G (n.*707T>G) n.2954T>G c.501T>G (p.Leu167=) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*902T>G (n.*902T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) n.4228T>G n.822T>G c.*327T>G (n.*327T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*414T>G (n.*414T>G) c.798T>G (p.Leu266=) c.*723T>G (n.*723T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*2423T>G (n.*2423T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) n.1296T>G n.4934T>G c.*521T>G (n.*521T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) c.*525T>G (n.*525T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.3034T>G c.*394T>G (n.*394T>G) n.1161T>G c.681T>G (p.Leu227=) n.1555T>G c.1038T>G (p.Leu346=) c.951T>G (p.Leu317=) n.90T>G c.153T>G (p.Leu51=) n.848T>G n.669T>G c.831T>G (p.Leu277=) c.372T>G (p.Leu124=) | |
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