WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.75750494_75750499del | CA2580063247 | ACADM | c.893_898del (p.Glu298_Thr300delinsAla) n.3017_3022del n.1782_1787del c.849+935_849+940del (n.849+935_849+940del) n.1855_1860del c.*661_*666del (n.*661_*666del) n.2908_2913del c.455_460del (p.Glu152_Thr154delinsAla) c.*659_*664del (n.*659_*664del) c.*856_*861del (n.*856_*861del) c.*477_*482del (n.*477_*482del) n.4182_4187del n.776_781del c.*281_*286del (n.*281_*286del) c.*264_*269del (n.*264_*269del) c.*807_*812del (n.*807_*812del) c.*556_*561del (n.*556_*561del) c.*481_*486del (n.*481_*486del) c.*560_*565del (n.*560_*565del) c.*178_*183del (n.*178_*183del) c.*368_*373del (n.*368_*373del) c.752_757del (p.Glu251_Thr253delinsAla) c.*677_*682del (n.*677_*682del) c.*760_*765del (n.*760_*765del) c.*2377_*2382del (n.*2377_*2382del) c.*40_*45del (n.*40_*45del) c.*548_*553del (n.*548_*553del) n.1250_1255del n.4888_4893del c.*475_*480del (n.*475_*480del) c.*564_*569del (n.*564_*569del) c.*479_*484del (n.*479_*484del) c.*552_*557del (n.*552_*557del) n.2988_2993del c.*348_*353del (n.*348_*353del) n.1115_1120del c.635_640del (p.Glu212_Thr214delinsAla) n.1509_1514del c.992_997del (p.Glu331_Thr333delinsAla) c.905_910del (p.Glu302_Thr304delinsAla) n.44_49del c.107_112del (p.Glu36_Thr38delinsAla) n.802_807del n.623_628del c.785_790del (p.Glu262_Thr264delinsAla) c.326_331del (p.Glu109_Thr111delinsAla) | ClinVar |
| 1 | g.75750496G>A | CA340817059 | ACADM | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3019G>A n.1784G>A c.849+937G>A (n.849+937G>A) n.1857G>A c.*663G>A (n.*663G>A) n.2910G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.4184G>A n.778G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*679G>A (n.*679G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.*2379G>A (n.*2379G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) n.1252G>A n.4890G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.2990G>A c.*350G>A (n.*350G>A) n.1117G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1511G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.46G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.804G>A n.625G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr) | |
| 1 | g.75750496G>C | CA340817061 | ACADM | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3019G>C n.1784G>C c.849+937G>C (n.849+937G>C) n.1857G>C c.*663G>C (n.*663G>C) n.2910G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.4184G>C n.778G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.*266G>C (n.*266G>C) c.*809G>C (n.*809G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*679G>C (n.*679G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.*2379G>C (n.*2379G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) n.1252G>C n.4890G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.2990G>C c.*350G>C (n.*350G>C) n.1117G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1511G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.46G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.804G>C n.625G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.75750496G>T | CA340817062 | ACADM | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3019G>T n.1784G>T c.849+937G>T (n.849+937G>T) n.1857G>T c.*663G>T (n.*663G>T) n.2910G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.4184G>T n.778G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*679G>T (n.*679G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.*2379G>T (n.*2379G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) n.1252G>T n.4890G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.2990G>T c.*350G>T (n.*350G>T) n.1117G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1511G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.46G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.804G>T n.625G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser) | |
| 1 | g.75750497C>A | CA340817063 | ACADM | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.3020C>A n.1785C>A c.849+938C>A (n.849+938C>A) n.1858C>A c.*664C>A (n.*664C>A) n.2911C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.*662C>A (n.*662C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.4185C>A n.779C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.*267C>A (n.*267C>A) c.*810C>A (n.*810C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*763C>A (n.*763C>A) c.*2380C>A (n.*2380C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1253C>A n.4891C>A c.*478C>A (n.*478C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.2991C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.1118C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1512C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.47C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.805C>A n.626C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp) | |
| 1 | g.75750497C= | CA1140265188 | ACADM | c.896C= (p.Ala299=) n.3020C= n.1785C= c.849+938C= (n.849+938C=) n.1858C= c.*664C= (n.*664C=) n.2911C= c.458C= (p.Ala153=) c.*662C= (n.*662C=) c.*859C= (n.*859C=) c.*480C= (n.*480C=) n.4185C= n.779C= c.*284C= (n.*284C=) c.*267C= (n.*267C=) c.*810C= (n.*810C=) c.*559C= (n.*559C=) c.*484C= (n.*484C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*371C= (n.*371C=) c.755C= (p.Ala252=) c.*680C= (n.*680C=) c.*763C= (n.*763C=) c.*2380C= (n.*2380C=) c.*43C= (n.*43C=) c.*551C= (n.*551C=) n.1253C= n.4891C= c.*478C= (n.*478C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*482C= (n.*482C=) c.*555C= (n.*555C=) n.2991C= c.*351C= (n.*351C=) n.1118C= c.638C= (p.Ala213=) n.1512C= c.995C= (p.Ala332=) c.908C= (p.Ala303=) n.47C= c.110C= (p.Ala37=) n.805C= n.626C= c.788C= (p.Ala263=) c.329C= (p.Ala110=) | |
| 1 | g.75750497C>G | CA340817065 | ACADM | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3020C>G n.1785C>G c.849+938C>G (n.849+938C>G) n.1858C>G c.*664C>G (n.*664C>G) n.2911C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.*662C>G (n.*662C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.4185C>G n.779C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.*267C>G (n.*267C>G) c.*810C>G (n.*810C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*763C>G (n.*763C>G) c.*2380C>G (n.*2380C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1253C>G n.4891C>G c.*478C>G (n.*478C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.2991C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.1118C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1512C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.47C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.805C>G n.626C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly) | |
| 1 | g.75750497C>T | CA24632028 | ACADM | c.896C>T (p.Ala299Val) n.3020C>T n.1785C>T c.849+938C>T (n.849+938C>T) n.1858C>T c.*664C>T (n.*664C>T) n.2911C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.*662C>T (n.*662C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.4185C>T n.779C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.*267C>T (n.*267C>T) c.*810C>T (n.*810C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.*2380C>T (n.*2380C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1253C>T n.4891C>T c.*478C>T (n.*478C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.2991C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.1118C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.1512C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.47C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.805C>T n.626C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.329C>T (p.Ala110Val) | dbSNP |
| 1 | g.75750498T>A | CA418545035 | ACADM | c.897T>A (p.Ala299=) n.3021T>A n.1786T>A c.849+939T>A (n.849+939T>A) n.1859T>A c.*665T>A (n.*665T>A) n.2912T>A c.459T>A (p.Ala153=) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.4186T>A n.780T>A c.*285T>A (n.*285T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*372T>A (n.*372T>A) c.756T>A (p.Ala252=) c.*681T>A (n.*681T>A) c.*764T>A (n.*764T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1254T>A n.4892T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.2992T>A c.*352T>A (n.*352T>A) n.1119T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.1513T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.909T>A (p.Ala303=) n.48T>A c.111T>A (p.Ala37=) n.806T>A n.627T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.330T>A (p.Ala110=) | |
| 1 | g.75750498T>C | CA418545033 | ACADM | c.897T>C (p.Ala299=) n.3021T>C n.1786T>C c.849+939T>C (n.849+939T>C) n.1859T>C c.*665T>C (n.*665T>C) n.2912T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.4186T>C n.780T>C c.*285T>C (n.*285T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*372T>C (n.*372T>C) c.756T>C (p.Ala252=) c.*681T>C (n.*681T>C) c.*764T>C (n.*764T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1254T>C n.4892T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.2992T>C c.*352T>C (n.*352T>C) n.1119T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.1513T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.909T>C (p.Ala303=) n.48T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.806T>C n.627T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.330T>C (p.Ala110=) | |
| 1 | g.75750498T>G | CA418545034 | ACADM | c.897T>G (p.Ala299=) n.3021T>G n.1786T>G c.849+939T>G (n.849+939T>G) n.1859T>G c.*665T>G (n.*665T>G) n.2912T>G c.459T>G (p.Ala153=) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.4186T>G n.780T>G c.*285T>G (n.*285T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*372T>G (n.*372T>G) c.756T>G (p.Ala252=) c.*681T>G (n.*681T>G) c.*764T>G (n.*764T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1254T>G n.4892T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.2992T>G c.*352T>G (n.*352T>G) n.1119T>G c.639T>G (p.Ala213=) n.1513T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.909T>G (p.Ala303=) n.48T>G c.111T>G (p.Ala37=) n.806T>G n.627T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.330T>G (p.Ala110=) | |
| 1 | g.75750499A>C | CA340817067 | ACADM | c.898A>C (p.Thr300Pro) n.3022A>C n.1787A>C c.849+940A>C (n.849+940A>C) n.1860A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.2913A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.4187A>C n.781A>C c.*286A>C (n.*286A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.*812A>C (n.*812A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.*682A>C (n.*682A>C) c.*765A>C (n.*765A>C) c.*2382A>C (n.*2382A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1255A>C n.4893A>C c.*480A>C (n.*480A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.2993A>C c.*353A>C (n.*353A>C) n.1120A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1514A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.49A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.807A>C n.628A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro) | |
| 1 | g.75750499A>G | CA340817070 | ACADM | c.898A>G (p.Thr300Ala) n.3022A>G n.1787A>G c.849+940A>G (n.849+940A>G) n.1860A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.2913A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.4187A>G n.781A>G c.*286A>G (n.*286A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.*812A>G (n.*812A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.*682A>G (n.*682A>G) c.*765A>G (n.*765A>G) c.*2382A>G (n.*2382A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1255A>G n.4893A>G c.*480A>G (n.*480A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.2993A>G c.*353A>G (n.*353A>G) n.1120A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1514A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.49A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.807A>G n.628A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala) | |
| 1 | g.75750499A>T | CA340817069 | ACADM | c.898A>T (p.Thr300Ser) n.3022A>T n.1787A>T c.849+940A>T (n.849+940A>T) n.1860A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.2913A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.4187A>T n.781A>T c.*286A>T (n.*286A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.*812A>T (n.*812A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.*682A>T (n.*682A>T) c.*765A>T (n.*765A>T) c.*2382A>T (n.*2382A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1255A>T n.4893A>T c.*480A>T (n.*480A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.2993A>T c.*353A>T (n.*353A>T) n.1120A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1514A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.49A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.807A>T n.628A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser) | |
| 1 | g.75750500C>A | CA340817072 | ACADM | c.899C>A (p.Thr300Asn) n.3023C>A n.1788C>A c.849+941C>A (n.849+941C>A) n.1861C>A c.*667C>A (n.*667C>A) n.2914C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*483C>A (n.*483C>A) n.4188C>A n.782C>A c.*287C>A (n.*287C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) c.*813C>A (n.*813C>A) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*766C>A (n.*766C>A) c.*2383C>A (n.*2383C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1256C>A n.4894C>A c.*481C>A (n.*481C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.2994C>A c.*354C>A (n.*354C>A) n.1121C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1515C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.50C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.808C>A n.629C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn) | |
| 1 | g.75750500C= | CA1176721869 | ACADM | c.899C= (p.Thr300=) n.3023C= n.1788C= c.849+941C= (n.849+941C=) n.1861C= c.*667C= (n.*667C=) n.2914C= c.461C= (p.Thr154=) c.*665C= (n.*665C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*483C= (n.*483C=) n.4188C= n.782C= c.*287C= (n.*287C=) c.*270C= (n.*270C=) c.*813C= (n.*813C=) c.*562C= (n.*562C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*566C= (n.*566C=) c.*184C= (n.*184C=) c.*374C= (n.*374C=) c.758C= (p.Thr253=) c.*683C= (n.*683C=) c.*766C= (n.*766C=) c.*2383C= (n.*2383C=) c.*46C= (n.*46C=) c.*554C= (n.*554C=) n.1256C= n.4894C= c.*481C= (n.*481C=) c.*570C= (n.*570C=) c.*485C= (n.*485C=) c.*558C= (n.*558C=) n.2994C= c.*354C= (n.*354C=) n.1121C= c.641C= (p.Thr214=) n.1515C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) n.50C= c.113C= (p.Thr38=) n.808C= n.629C= c.791C= (p.Thr264=) c.332C= (p.Thr111=) | |
| 1 | g.75750500C>G | CA340817074 | ACADM | c.899C>G (p.Thr300Ser) n.3023C>G n.1788C>G c.849+941C>G (n.849+941C>G) n.1861C>G c.*667C>G (n.*667C>G) n.2914C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*483C>G (n.*483C>G) n.4188C>G n.782C>G c.*287C>G (n.*287C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) c.*813C>G (n.*813C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*766C>G (n.*766C>G) c.*2383C>G (n.*2383C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1256C>G n.4894C>G c.*481C>G (n.*481C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.2994C>G c.*354C>G (n.*354C>G) n.1121C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1515C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.50C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.808C>G n.629C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750500C>T | CA340817076 | ACADM | c.899C>T (p.Thr300Ile) n.3023C>T n.1788C>T c.849+941C>T (n.849+941C>T) n.1861C>T c.*667C>T (n.*667C>T) n.2914C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*483C>T (n.*483C>T) n.4188C>T n.782C>T c.*287C>T (n.*287C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) c.*813C>T (n.*813C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*766C>T (n.*766C>T) c.*2383C>T (n.*2383C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1256C>T n.4894C>T c.*481C>T (n.*481C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.2994C>T c.*354C>T (n.*354C>T) n.1121C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1515C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.50C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.808C>T n.629C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile) | |
| 1 | g.75750501C>A | CA418545036 | ACADM | c.900C>A (p.Thr300=) n.3024C>A n.1789C>A c.849+942C>A (n.849+942C>A) n.1862C>A c.*668C>A (n.*668C>A) n.2915C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.4189C>A n.783C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*375C>A (n.*375C>A) c.759C>A (p.Thr253=) c.*684C>A (n.*684C>A) c.*767C>A (n.*767C>A) c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1257C>A n.4895C>A c.*482C>A (n.*482C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) n.2995C>A c.*355C>A (n.*355C>A) n.1122C>A c.642C>A (p.Thr214=) n.1516C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.912C>A (p.Thr304=) n.51C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.809C>A n.630C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.333C>A (p.Thr111=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750501C= | CA1140458951 | ACADM | c.900C= (p.Thr300=) n.3024C= n.1789C= c.849+942C= (n.849+942C=) n.1862C= c.*668C= (n.*668C=) n.2915C= c.462C= (p.Thr154=) c.*666C= (n.*666C=) c.*863C= (n.*863C=) c.*484C= (n.*484C=) n.4189C= n.783C= c.*288C= (n.*288C=) c.*271C= (n.*271C=) c.*814C= (n.*814C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*567C= (n.*567C=) c.*185C= (n.*185C=) c.*375C= (n.*375C=) c.759C= (p.Thr253=) c.*684C= (n.*684C=) c.*767C= (n.*767C=) c.*2384C= (n.*2384C=) c.*47C= (n.*47C=) c.*555C= (n.*555C=) n.1257C= n.4895C= c.*482C= (n.*482C=) c.*571C= (n.*571C=) c.*486C= (n.*486C=) c.*559C= (n.*559C=) n.2995C= c.*355C= (n.*355C=) n.1122C= c.642C= (p.Thr214=) n.1516C= c.999C= (p.Thr333=) c.912C= (p.Thr304=) n.51C= c.114C= (p.Thr38=) n.809C= n.630C= c.792C= (p.Thr264=) c.333C= (p.Thr111=) | |
| 1 | g.75750501C>G | CA913236 | ACADM | c.900C>G (p.Thr300=) n.3024C>G n.1789C>G c.849+942C>G (n.849+942C>G) n.1862C>G c.*668C>G (n.*668C>G) n.2915C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.4189C>G n.783C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*567C>G (n.*567C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*375C>G (n.*375C>G) c.759C>G (p.Thr253=) c.*684C>G (n.*684C>G) c.*767C>G (n.*767C>G) c.*2384C>G (n.*2384C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1257C>G n.4895C>G c.*482C>G (n.*482C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) n.2995C>G c.*355C>G (n.*355C>G) n.1122C>G c.642C>G (p.Thr214=) n.1516C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.912C>G (p.Thr304=) n.51C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.809C>G n.630C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.333C>G (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750501C>T | CA289249 | ACADM | c.900C>T (p.Thr300=) n.3024C>T n.1789C>T c.849+942C>T (n.849+942C>T) n.1862C>T c.*668C>T (n.*668C>T) n.2915C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.4189C>T n.783C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*375C>T (n.*375C>T) c.759C>T (p.Thr253=) c.*684C>T (n.*684C>T) c.*767C>T (n.*767C>T) c.*2384C>T (n.*2384C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1257C>T n.4895C>T c.*482C>T (n.*482C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) n.2995C>T c.*355C>T (n.*355C>T) n.1122C>T c.642C>T (p.Thr214=) n.1516C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.912C>T (p.Thr304=) n.51C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.809C>T n.630C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.333C>T (p.Thr111=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.75750502A>C | CA340817079 | ACADM | c.901A>C (p.Lys301Gln) n.3025A>C n.1790A>C c.849+943A>C (n.849+943A>C) n.1863A>C c.*669A>C (n.*669A>C) n.2916A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.*667A>C (n.*667A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.4190A>C n.784A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.*815A>C (n.*815A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.*376A>C (n.*376A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*768A>C (n.*768A>C) c.*2385A>C (n.*2385A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1258A>C n.4896A>C c.*483A>C (n.*483A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.2996A>C c.*356A>C (n.*356A>C) n.1123A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1517A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.52A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.810A>C n.631A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) | |
| 1 | g.75750502A>G | CA340817081 | ACADM | c.901A>G (p.Lys301Glu) n.3025A>G n.1790A>G c.849+943A>G (n.849+943A>G) n.1863A>G c.*669A>G (n.*669A>G) n.2916A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.*667A>G (n.*667A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.4190A>G n.784A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.*272A>G (n.*272A>G) c.*815A>G (n.*815A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.*376A>G (n.*376A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*768A>G (n.*768A>G) c.*2385A>G (n.*2385A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1258A>G n.4896A>G c.*483A>G (n.*483A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.2996A>G c.*356A>G (n.*356A>G) n.1123A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1517A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.52A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.810A>G n.631A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) | |
| 1 | g.75750502A>T | CA340817082 | ACADM | c.901A>T (p.Lys301Ter) n.3025A>T n.1790A>T c.849+943A>T (n.849+943A>T) n.1863A>T c.*669A>T (n.*669A>T) n.2916A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.*667A>T (n.*667A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.4190A>T n.784A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.*815A>T (n.*815A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.*376A>T (n.*376A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*768A>T (n.*768A>T) c.*2385A>T (n.*2385A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1258A>T n.4896A>T c.*483A>T (n.*483A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.2996A>T c.*356A>T (n.*356A>T) n.1123A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1517A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.52A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.810A>T n.631A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) | |
| 1 | g.75750503A= | CA1176721870 | ACADM | c.902A= (p.Lys301=) n.3026A= n.1791A= c.849+944A= (n.849+944A=) n.1864A= c.*670A= (n.*670A=) n.2917A= c.464A= (p.Lys155=) c.*668A= (n.*668A=) c.*865A= (n.*865A=) c.*486A= (n.*486A=) n.4191A= n.785A= c.*290A= (n.*290A=) c.*273A= (n.*273A=) c.*816A= (n.*816A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*490A= (n.*490A=) c.*569A= (n.*569A=) c.*187A= (n.*187A=) c.*377A= (n.*377A=) c.761A= (p.Lys254=) c.*686A= (n.*686A=) c.*769A= (n.*769A=) c.*2386A= (n.*2386A=) c.*49A= (n.*49A=) c.*557A= (n.*557A=) n.1259A= n.4897A= c.*484A= (n.*484A=) c.*573A= (n.*573A=) c.*488A= (n.*488A=) c.*561A= (n.*561A=) n.2997A= c.*357A= (n.*357A=) n.1124A= c.644A= (p.Lys215=) n.1518A= c.1001A= (p.Lys334=) c.914A= (p.Lys305=) n.53A= c.116A= (p.Lys39=) n.811A= n.632A= c.794A= (p.Lys265=) c.335A= (p.Lys112=) | |
| 1 | g.75750503A>C | CA340817084 | ACADM | c.902A>C (p.Lys301Thr) n.3026A>C n.1791A>C c.849+944A>C (n.849+944A>C) n.1864A>C c.*670A>C (n.*670A>C) n.2917A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) n.4191A>C n.785A>C c.*290A>C (n.*290A>C) c.*273A>C (n.*273A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*377A>C (n.*377A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.*2386A>C (n.*2386A>C) c.*49A>C (n.*49A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1259A>C n.4897A>C c.*484A>C (n.*484A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.2997A>C c.*357A>C (n.*357A>C) n.1124A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1518A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.53A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.811A>C n.632A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75750503A>T | CA340817087 | ACADM | c.902A>T (p.Lys301Met) n.3026A>T n.1791A>T c.849+944A>T (n.849+944A>T) n.1864A>T c.*670A>T (n.*670A>T) n.2917A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) n.4191A>T n.785A>T c.*290A>T (n.*290A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*377A>T (n.*377A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.*2386A>T (n.*2386A>T) c.*49A>T (n.*49A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1259A>T n.4897A>T c.*484A>T (n.*484A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.2997A>T c.*357A>T (n.*357A>T) n.1124A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1518A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.914A>T (p.Lys305Met) n.53A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.811A>T n.632A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.335A>T (p.Lys112Met) | |
| 1 | g.75750504G>A | CA418545037 | ACADM | c.903G>A (p.Lys301=) n.3027G>A n.1792G>A c.849+945G>A (n.849+945G>A) n.1865G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.2918G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.4192G>A n.786G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) c.*378G>A (n.*378G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.*687G>A (n.*687G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1260G>A n.4898G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.2998G>A c.*358G>A (n.*358G>A) n.1125G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1519G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.915G>A (p.Lys305=) n.54G>A c.117G>A (p.Lys39=) n.812G>A n.633G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.336G>A (p.Lys112=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75750504G>T | CA340817090 | ACADM | c.903G>T (p.Lys301Asn) n.3027G>T n.1792G>T c.849+945G>T (n.849+945G>T) n.1865G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.2918G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.4192G>T n.786G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.*687G>T (n.*687G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1260G>T n.4898G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.2998G>T c.*358G>T (n.*358G>T) n.1125G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1519G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.54G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) n.812G>T n.633G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn) | |
| 1 | g.75750505T>A | CA340817092 | ACADM | c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.3028T>A n.1793T>A c.849+946T>A (n.849+946T>A) n.1866T>A c.*672T>A (n.*672T>A) n.2919T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*867T>A (n.*867T>A) c.*488T>A (n.*488T>A) n.4193T>A n.787T>A c.*292T>A (n.*292T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.*688T>A (n.*688T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*2388T>A (n.*2388T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1261T>A n.4899T>A c.*486T>A (n.*486T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.2999T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1126T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1520T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.55T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.813T>A n.634T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn) | |
| 1 | g.75750505T>C | CA340817094 | ACADM | c.904T>C (p.Tyr302His) n.3028T>C n.1793T>C c.849+946T>C (n.849+946T>C) n.1866T>C c.*672T>C (n.*672T>C) n.2919T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*867T>C (n.*867T>C) c.*488T>C (n.*488T>C) n.4193T>C n.787T>C c.*292T>C (n.*292T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*379T>C (n.*379T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.*688T>C (n.*688T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*2388T>C (n.*2388T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1261T>C n.4899T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.2999T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1126T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1520T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.916T>C (p.Tyr306His) n.55T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.813T>C n.634T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.337T>C (p.Tyr113His) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.75750506A>C | CA340817097 | ACADM | c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.3029A>C n.1794A>C c.849+947A>C (n.849+947A>C) n.1867A>C c.*673A>C (n.*673A>C) n.2920A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*868A>C (n.*868A>C) c.*489A>C (n.*489A>C) n.4194A>C n.788A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*819A>C (n.*819A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*493A>C (n.*493A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.*2389A>C (n.*2389A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1262A>C n.4900A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*491A>C (n.*491A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) n.3000A>C c.*360A>C (n.*360A>C) n.1127A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1521A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.56A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.814A>C n.635A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser) | |
| 1 | g.75750506A>G | CA340817098 | ACADM | c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.3029A>G n.1794A>G c.849+947A>G (n.849+947A>G) n.1867A>G c.*673A>G (n.*673A>G) n.2920A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*868A>G (n.*868A>G) c.*489A>G (n.*489A>G) n.4194A>G n.788A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*493A>G (n.*493A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.*2389A>G (n.*2389A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1262A>G n.4900A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*491A>G (n.*491A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) n.3000A>G c.*360A>G (n.*360A>G) n.1127A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1521A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.56A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.814A>G n.635A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys) | ClinVar |
| 1 | g.75750506A>T | CA340817100 | ACADM | c.905A>T (p.Tyr302Phe) n.3029A>T n.1794A>T c.849+947A>T (n.849+947A>T) n.1867A>T c.*673A>T (n.*673A>T) n.2920A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*868A>T (n.*868A>T) c.*489A>T (n.*489A>T) n.4194A>T n.788A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*493A>T (n.*493A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.764A>T (p.Tyr255Phe) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.*2389A>T (n.*2389A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1262A>T n.4900A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*491A>T (n.*491A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) n.3000A>T c.*360A>T (n.*360A>T) n.1127A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) n.1521A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.917A>T (p.Tyr306Phe) n.56A>T c.119A>T (p.Tyr40Phe) n.814A>T n.635A>T c.797A>T (p.Tyr266Phe) c.338A>T (p.Tyr113Phe) | |
| 1 | g.75750507T>A | CA340817101 | ACADM | c.906T>A (p.Tyr302Ter) n.3030T>A n.1795T>A c.849+948T>A (n.849+948T>A) n.1868T>A c.*674T>A (n.*674T>A) n.2921T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) c.*672T>A (n.*672T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.4195T>A n.789T>A c.*294T>A (n.*294T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) c.*820T>A (n.*820T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*494T>A (n.*494T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.765T>A (p.Tyr255Ter) c.*690T>A (n.*690T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.*2390T>A (n.*2390T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1263T>A n.4901T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.3001T>A c.*361T>A (n.*361T>A) n.1128T>A c.648T>A (p.Tyr216Ter) n.1522T>A c.1005T>A (p.Tyr335Ter) c.918T>A (p.Tyr306Ter) n.57T>A c.120T>A (p.Tyr40Ter) n.815T>A n.636T>A c.798T>A (p.Tyr266Ter) c.339T>A (p.Tyr113Ter) | |
| 1 | g.75750507T>C | CA913237 | ACADM | c.906T>C (p.Tyr302=) n.3030T>C n.1795T>C c.849+948T>C (n.849+948T>C) n.1868T>C c.*674T>C (n.*674T>C) n.2921T>C c.468T>C (p.Tyr156=) c.*672T>C (n.*672T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.4195T>C n.789T>C c.*294T>C (n.*294T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) c.*820T>C (n.*820T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*494T>C (n.*494T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.765T>C (p.Tyr255=) c.*690T>C (n.*690T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1263T>C n.4901T>C c.*488T>C (n.*488T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.3001T>C c.*361T>C (n.*361T>C) n.1128T>C c.648T>C (p.Tyr216=) n.1522T>C c.1005T>C (p.Tyr335=) c.918T>C (p.Tyr306=) n.57T>C c.120T>C (p.Tyr40=) n.815T>C n.636T>C c.798T>C (p.Tyr266=) c.339T>C (p.Tyr113=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
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| 1 | g.75750507T= | CA1148891680 | ACADM | c.906T= (p.Tyr302=) n.3030T= n.1795T= c.849+948T= (n.849+948T=) n.1868T= c.*674T= (n.*674T=) n.2921T= c.468T= (p.Tyr156=) c.*672T= (n.*672T=) c.*869T= (n.*869T=) c.*490T= (n.*490T=) n.4195T= n.789T= c.*294T= (n.*294T=) c.*277T= (n.*277T=) c.*820T= (n.*820T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*494T= (n.*494T=) c.*573T= (n.*573T=) c.*191T= (n.*191T=) c.*381T= (n.*381T=) c.765T= (p.Tyr255=) c.*690T= (n.*690T=) c.*773T= (n.*773T=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*561T= (n.*561T=) n.1263T= n.4901T= c.*488T= (n.*488T=) c.*577T= (n.*577T=) c.*492T= (n.*492T=) c.*565T= (n.*565T=) n.3001T= c.*361T= (n.*361T=) n.1128T= c.648T= (p.Tyr216=) n.1522T= c.1005T= (p.Tyr335=) c.918T= (p.Tyr306=) n.57T= c.120T= (p.Tyr40=) n.815T= n.636T= c.798T= (p.Tyr266=) c.339T= (p.Tyr113=) | |
| 1 | g.75750508G>A | CA10576238 | ACADM | c.907G>A (p.Ala303Thr) n.3031G>A n.1796G>A c.849+949G>A (n.849+949G>A) n.1869G>A c.*675G>A (n.*675G>A) n.2922G>A c.469G>A (p.Ala157Thr) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.4196G>A n.790G>A c.*295G>A (n.*295G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.*821G>A (n.*821G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) c.*691G>A (n.*691G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.*2391G>A (n.*2391G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.1264G>A n.4902G>A c.*489G>A (n.*489G>A) c.*578G>A (n.*578G>A) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.3002G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1129G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) n.1523G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) n.58G>A c.121G>A (p.Ala41Thr) n.816G>A n.637G>A c.799G>A (p.Ala267Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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