Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.75750492T>A	CA340817043	ACADM	c.891T>A (p.Asp297Glu) n.3015T>A n.1780T>A c.849+933T>A (n.849+933T>A) n.1853T>A c.659T>A (n.659T>A) n.2906T>A c.453T>A (p.Asp151Glu) c.657T>A (n.657T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.475T>A (n.475T>A) n.4180T>A n.774T>A c.279T>A (n.279T>A) c.262T>A (n.262T>A) c.805T>A (n.805T>A) c.554T>A (n.554T>A) c.479T>A (n.479T>A) c.558T>A (n.558T>A) c.176T>A (n.176T>A) c.366T>A (n.366T>A) c.750T>A (p.Asp250Glu) c.675T>A (n.675T>A) c.758T>A (n.758T>A) c.2375T>A (n.2375T>A) c.38T>A (n.38T>A) c.546T>A (n.546T>A) n.1248T>A n.4886T>A c.473T>A (n.473T>A) c.562T>A (n.562T>A) c.477T>A (n.477T>A) c.550T>A (n.550T>A) n.2986T>A c.346T>A (n.346T>A) n.1113T>A c.633T>A (p.Asp211Glu) n.1507T>A c.990T>A (p.Asp330Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) n.42T>A c.105T>A (p.Asp35Glu) n.800T>A n.621T>A c.783T>A (p.Asp261Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu)	ClinVar gnomAD v4
1	g.75750492T>C	CA418545031	ACADM	c.891T>C (p.Asp297=) n.3015T>C n.1780T>C c.849+933T>C (n.849+933T>C) n.1853T>C c.659T>C (n.659T>C) n.2906T>C c.453T>C (p.Asp151=) c.657T>C (n.657T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.475T>C (n.475T>C) n.4180T>C n.774T>C c.279T>C (n.279T>C) c.262T>C (n.262T>C) c.805T>C (n.805T>C) c.554T>C (n.554T>C) c.479T>C (n.479T>C) c.558T>C (n.558T>C) c.176T>C (n.176T>C) c.366T>C (n.366T>C) c.750T>C (p.Asp250=) c.675T>C (n.675T>C) c.758T>C (n.758T>C) c.2375T>C (n.2375T>C) c.38T>C (n.38T>C) c.546T>C (n.546T>C) n.1248T>C n.4886T>C c.473T>C (n.473T>C) c.562T>C (n.562T>C) c.477T>C (n.477T>C) c.550T>C (n.550T>C) n.2986T>C c.346T>C (n.346T>C) n.1113T>C c.633T>C (p.Asp211=) n.1507T>C c.990T>C (p.Asp330=) c.903T>C (p.Asp301=) n.42T>C c.105T>C (p.Asp35=) n.800T>C n.621T>C c.783T>C (p.Asp261=) c.324T>C (p.Asp108=)
1	g.75750492T>G	CA340817045	ACADM	c.891T>G (p.Asp297Glu) n.3015T>G n.1780T>G c.849+933T>G (n.849+933T>G) n.1853T>G c.659T>G (n.659T>G) n.2906T>G c.453T>G (p.Asp151Glu) c.657T>G (n.657T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.475T>G (n.475T>G) n.4180T>G n.774T>G c.279T>G (n.279T>G) c.262T>G (n.262T>G) c.805T>G (n.805T>G) c.554T>G (n.554T>G) c.479T>G (n.479T>G) c.558T>G (n.558T>G) c.176T>G (n.176T>G) c.366T>G (n.366T>G) c.750T>G (p.Asp250Glu) c.675T>G (n.675T>G) c.758T>G (n.758T>G) c.2375T>G (n.2375T>G) c.38T>G (n.38T>G) c.546T>G (n.546T>G) n.1248T>G n.4886T>G c.473T>G (n.473T>G) c.562T>G (n.562T>G) c.477T>G (n.477T>G) c.550T>G (n.550T>G) n.2986T>G c.346T>G (n.346T>G) n.1113T>G c.633T>G (p.Asp211Glu) n.1507T>G c.990T>G (p.Asp330Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) n.42T>G c.105T>G (p.Asp35Glu) n.800T>G n.621T>G c.783T>G (p.Asp261Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu)
1	g.75750493G>A	CA340817046	ACADM	c.892G>A (p.Glu298Lys) n.3016G>A n.1781G>A c.849+934G>A (n.849+934G>A) n.1854G>A c.660G>A (n.660G>A) n.2907G>A c.454G>A (p.Glu152Lys) c.658G>A (n.658G>A) c.855G>A (n.855G>A) c.476G>A (n.476G>A) n.4181G>A n.775G>A c.280G>A (n.280G>A) c.263G>A (n.263G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.555G>A (n.555G>A) c.480G>A (n.480G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.177G>A (n.177G>A) c.367G>A (n.367G>A) c.751G>A (p.Glu251Lys) c.676G>A (n.676G>A) c.759G>A (n.759G>A) c.2376G>A (n.2376G>A) c.39G>A (n.39G>A) c.547G>A (n.547G>A) n.1249G>A n.4887G>A c.474G>A (n.474G>A) c.563G>A (n.563G>A) c.478G>A (n.478G>A) c.551G>A (n.551G>A) n.2987G>A c.347G>A (n.347G>A) n.1114G>A c.634G>A (p.Glu212Lys) n.1508G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.43G>A c.106G>A (p.Glu36Lys) n.801G>A n.622G>A c.784G>A (p.Glu262Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys)
1	g.75750493G>C	CA340817048	ACADM	c.892G>C (p.Glu298Gln) n.3016G>C n.1781G>C c.849+934G>C (n.849+934G>C) n.1854G>C c.660G>C (n.660G>C) n.2907G>C c.454G>C (p.Glu152Gln) c.658G>C (n.658G>C) c.855G>C (n.855G>C) c.476G>C (n.476G>C) n.4181G>C n.775G>C c.280G>C (n.280G>C) c.263G>C (n.263G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.555G>C (n.555G>C) c.480G>C (n.480G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.177G>C (n.177G>C) c.367G>C (n.367G>C) c.751G>C (p.Glu251Gln) c.676G>C (n.676G>C) c.759G>C (n.759G>C) c.2376G>C (n.2376G>C) c.39G>C (n.39G>C) c.547G>C (n.547G>C) n.1249G>C n.4887G>C c.474G>C (n.474G>C) c.563G>C (n.563G>C) c.478G>C (n.478G>C) c.551G>C (n.551G>C) n.2987G>C c.347G>C (n.347G>C) n.1114G>C c.634G>C (p.Glu212Gln) n.1508G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.43G>C c.106G>C (p.Glu36Gln) n.801G>C n.622G>C c.784G>C (p.Glu262Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln)
1	g.75750493G>T	CA340817050	ACADM	c.892G>T (p.Glu298Ter) n.3016G>T n.1781G>T c.849+934G>T (n.849+934G>T) n.1854G>T c.660G>T (n.660G>T) n.2907G>T c.454G>T (p.Glu152Ter) c.658G>T (n.658G>T) c.855G>T (n.855G>T) c.476G>T (n.476G>T) n.4181G>T n.775G>T c.280G>T (n.280G>T) c.263G>T (n.263G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.555G>T (n.555G>T) c.480G>T (n.480G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.177G>T (n.177G>T) c.367G>T (n.367G>T) c.751G>T (p.Glu251Ter) c.676G>T (n.676G>T) c.759G>T (n.759G>T) c.2376G>T (n.2376G>T) c.39G>T (n.39G>T) c.547G>T (n.547G>T) n.1249G>T n.4887G>T c.474G>T (n.474G>T) c.563G>T (n.563G>T) c.478G>T (n.478G>T) c.551G>T (n.551G>T) n.2987G>T c.347G>T (n.347G>T) n.1114G>T c.634G>T (p.Glu212Ter) n.1508G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.43G>T c.106G>T (p.Glu36Ter) n.801G>T n.622G>T c.784G>T (p.Glu262Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter)
1	g.75750494A>C	CA340817051	ACADM	c.893A>C (p.Glu298Ala) n.3017A>C n.1782A>C c.849+935A>C (n.849+935A>C) n.1855A>C c.661A>C (n.661A>C) n.2908A>C c.455A>C (p.Glu152Ala) c.659A>C (n.659A>C) c.856A>C (n.856A>C) c.477A>C (n.477A>C) n.4182A>C n.776A>C c.281A>C (n.281A>C) c.264A>C (n.264A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.556A>C (n.556A>C) c.481A>C (n.481A>C) c.560A>C (n.560A>C) c.178A>C (n.178A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.752A>C (p.Glu251Ala) c.677A>C (n.677A>C) c.760A>C (n.760A>C) c.2377A>C (n.2377A>C) c.40A>C (n.40A>C) c.548A>C (n.548A>C) n.1250A>C n.4888A>C c.475A>C (n.475A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.479A>C (n.479A>C) c.552A>C (n.552A>C) n.2988A>C c.348A>C (n.348A>C) n.1115A>C c.635A>C (p.Glu212Ala) n.1509A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.44A>C c.107A>C (p.Glu36Ala) n.802A>C n.623A>C c.785A>C (p.Glu262Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala)
1	g.75750494A>G	CA340817053	ACADM	c.893A>G (p.Glu298Gly) n.3017A>G n.1782A>G c.849+935A>G (n.849+935A>G) n.1855A>G c.661A>G (n.661A>G) n.2908A>G c.455A>G (p.Glu152Gly) c.659A>G (n.659A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.477A>G (n.477A>G) n.4182A>G n.776A>G c.281A>G (n.281A>G) c.264A>G (n.264A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.556A>G (n.556A>G) c.481A>G (n.481A>G) c.560A>G (n.560A>G) c.178A>G (n.178A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.752A>G (p.Glu251Gly) c.677A>G (n.677A>G) c.760A>G (n.760A>G) c.2377A>G (n.2377A>G) c.40A>G (n.40A>G) c.548A>G (n.548A>G) n.1250A>G n.4888A>G c.475A>G (n.475A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.479A>G (n.479A>G) c.552A>G (n.552A>G) n.2988A>G c.348A>G (n.348A>G) n.1115A>G c.635A>G (p.Glu212Gly) n.1509A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.44A>G c.107A>G (p.Glu36Gly) n.802A>G n.623A>G c.785A>G (p.Glu262Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly)	gnomAD v4
1	g.75750494A>T	CA340817054	ACADM	c.893A>T (p.Glu298Val) n.3017A>T n.1782A>T c.849+935A>T (n.849+935A>T) n.1855A>T c.661A>T (n.661A>T) n.2908A>T c.455A>T (p.Glu152Val) c.659A>T (n.659A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.477A>T (n.477A>T) n.4182A>T n.776A>T c.281A>T (n.281A>T) c.264A>T (n.264A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.556A>T (n.556A>T) c.481A>T (n.481A>T) c.560A>T (n.560A>T) c.178A>T (n.178A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.752A>T (p.Glu251Val) c.677A>T (n.677A>T) c.760A>T (n.760A>T) c.2377A>T (n.2377A>T) c.40A>T (n.40A>T) c.548A>T (n.548A>T) n.1250A>T n.4888A>T c.475A>T (n.475A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.479A>T (n.479A>T) c.552A>T (n.552A>T) n.2988A>T c.348A>T (n.348A>T) n.1115A>T c.635A>T (p.Glu212Val) n.1509A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.44A>T c.107A>T (p.Glu36Val) n.802A>T n.623A>T c.785A>T (p.Glu262Val) c.326A>T (p.Glu109Val)
1	g.75750494_75750499del	CA2580063247	ACADM	c.893_898del (p.Glu298_Thr300delinsAla) n.3017_3022del n.1782_1787del c.849+935_849+940del (n.849+935_849+940del) n.1855_1860del c.661_666del (n.661_666del) n.2908_2913del c.455_460del (p.Glu152_Thr154delinsAla) c.659_664del (n.659_664del) c.856_861del (n.856_861del) c.477_482del (n.477_482del) n.4182_4187del n.776_781del c.281_286del (n.281_286del) c.264_269del (n.264_269del) c.807_812del (n.807_812del) c.556_561del (n.556_561del) c.481_486del (n.481_486del) c.560_565del (n.560_565del) c.178_183del (n.178_183del) c.368_373del (n.368_373del) c.752_757del (p.Glu251_Thr253delinsAla) c.677_682del (n.677_682del) c.760_765del (n.760_765del) c.2377_2382del (n.2377_2382del) c.40_45del (n.40_45del) c.548_553del (n.548_553del) n.1250_1255del n.4888_4893del c.475_480del (n.475_480del) c.564_569del (n.564_569del) c.479_484del (n.479_484del) c.552_557del (n.552_557del) n.2988_2993del c.348_353del (n.348_353del) n.1115_1120del c.635_640del (p.Glu212_Thr214delinsAla) n.1509_1514del c.992_997del (p.Glu331_Thr333delinsAla) c.905_910del (p.Glu302_Thr304delinsAla) n.44_49del c.107_112del (p.Glu36_Thr38delinsAla) n.802_807del n.623_628del c.785_790del (p.Glu262_Thr264delinsAla) c.326_331del (p.Glu109_Thr111delinsAla)	ClinVar
1	g.75750495A>C	CA340817057	ACADM	c.894A>C (p.Glu298Asp) n.3018A>C n.1783A>C c.849+936A>C (n.849+936A>C) n.1856A>C c.662A>C (n.662A>C) n.2909A>C c.456A>C (p.Glu152Asp) c.660A>C (n.660A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.478A>C (n.478A>C) n.4183A>C n.777A>C c.282A>C (n.282A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.557A>C (n.557A>C) c.482A>C (n.482A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.179A>C (n.179A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.753A>C (p.Glu251Asp) c.678A>C (n.678A>C) c.761A>C (n.761A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.41A>C (n.41A>C) c.549A>C (n.549A>C) n.1251A>C n.4889A>C c.476A>C (n.476A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.480A>C (n.480A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.2989A>C c.349A>C (n.349A>C) n.1116A>C c.636A>C (p.Glu212Asp) n.1510A>C c.993A>C (p.Glu331Asp) c.906A>C (p.Glu302Asp) n.45A>C c.108A>C (p.Glu36Asp) n.803A>C n.624A>C c.786A>C (p.Glu262Asp) c.327A>C (p.Glu109Asp)
1	g.75750495A>G	CA418545032	ACADM	c.894A>G (p.Glu298=) n.3018A>G n.1783A>G c.849+936A>G (n.849+936A>G) n.1856A>G c.662A>G (n.662A>G) n.2909A>G c.456A>G (p.Glu152=) c.660A>G (n.660A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.478A>G (n.478A>G) n.4183A>G n.777A>G c.282A>G (n.282A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.557A>G (n.557A>G) c.482A>G (n.482A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.179A>G (n.179A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.753A>G (p.Glu251=) c.678A>G (n.678A>G) c.761A>G (n.761A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.41A>G (n.41A>G) c.549A>G (n.549A>G) n.1251A>G n.4889A>G c.476A>G (n.476A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.480A>G (n.480A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.2989A>G c.349A>G (n.349A>G) n.1116A>G c.636A>G (p.Glu212=) n.1510A>G c.993A>G (p.Glu331=) c.906A>G (p.Glu302=) n.45A>G c.108A>G (p.Glu36=) n.803A>G n.624A>G c.786A>G (p.Glu262=) c.327A>G (p.Glu109=)
1	g.75750495A>T	CA340817056	ACADM	c.894A>T (p.Glu298Asp) n.3018A>T n.1783A>T c.849+936A>T (n.849+936A>T) n.1856A>T c.662A>T (n.662A>T) n.2909A>T c.456A>T (p.Glu152Asp) c.660A>T (n.660A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.478A>T (n.478A>T) n.4183A>T n.777A>T c.282A>T (n.282A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.557A>T (n.557A>T) c.482A>T (n.482A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.179A>T (n.179A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.753A>T (p.Glu251Asp) c.678A>T (n.678A>T) c.761A>T (n.761A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.41A>T (n.41A>T) c.549A>T (n.549A>T) n.1251A>T n.4889A>T c.476A>T (n.476A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.480A>T (n.480A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.2989A>T c.349A>T (n.349A>T) n.1116A>T c.636A>T (p.Glu212Asp) n.1510A>T c.993A>T (p.Glu331Asp) c.906A>T (p.Glu302Asp) n.45A>T c.108A>T (p.Glu36Asp) n.803A>T n.624A>T c.786A>T (p.Glu262Asp) c.327A>T (p.Glu109Asp)
1	g.75750496G>A	CA340817059	ACADM	c.895G>A (p.Ala299Thr) n.3019G>A n.1784G>A c.849+937G>A (n.849+937G>A) n.1857G>A c.663G>A (n.663G>A) n.2910G>A c.457G>A (p.Ala153Thr) c.661G>A (n.661G>A) c.858G>A (n.858G>A) c.479G>A (n.479G>A) n.4184G>A n.778G>A c.283G>A (n.283G>A) c.266G>A (n.266G>A) c.809G>A (n.809G>A) c.558G>A (n.558G>A) c.483G>A (n.483G>A) c.562G>A (n.562G>A) c.180G>A (n.180G>A) c.370G>A (n.370G>A) c.754G>A (p.Ala252Thr) c.679G>A (n.679G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.2379G>A (n.2379G>A) c.42G>A (n.42G>A) c.550G>A (n.550G>A) n.1252G>A n.4890G>A c.477G>A (n.477G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.481G>A (n.481G>A) c.554G>A (n.554G>A) n.2990G>A c.350G>A (n.350G>A) n.1117G>A c.637G>A (p.Ala213Thr) n.1511G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) n.46G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.804G>A n.625G>A c.787G>A (p.Ala263Thr) c.328G>A (p.Ala110Thr)
1	g.75750496G>C	CA340817061	ACADM	c.895G>C (p.Ala299Pro) n.3019G>C n.1784G>C c.849+937G>C (n.849+937G>C) n.1857G>C c.663G>C (n.663G>C) n.2910G>C c.457G>C (p.Ala153Pro) c.661G>C (n.661G>C) c.858G>C (n.858G>C) c.479G>C (n.479G>C) n.4184G>C n.778G>C c.283G>C (n.283G>C) c.266G>C (n.266G>C) c.809G>C (n.809G>C) c.558G>C (n.558G>C) c.483G>C (n.483G>C) c.562G>C (n.562G>C) c.180G>C (n.180G>C) c.370G>C (n.370G>C) c.754G>C (p.Ala252Pro) c.679G>C (n.679G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.2379G>C (n.2379G>C) c.42G>C (n.42G>C) c.550G>C (n.550G>C) n.1252G>C n.4890G>C c.477G>C (n.477G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.481G>C (n.481G>C) c.554G>C (n.554G>C) n.2990G>C c.350G>C (n.350G>C) n.1117G>C c.637G>C (p.Ala213Pro) n.1511G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) n.46G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.804G>C n.625G>C c.787G>C (p.Ala263Pro) c.328G>C (p.Ala110Pro)	gnomAD v4
1	g.75750496G>T	CA340817062	ACADM	c.895G>T (p.Ala299Ser) n.3019G>T n.1784G>T c.849+937G>T (n.849+937G>T) n.1857G>T c.663G>T (n.663G>T) n.2910G>T c.457G>T (p.Ala153Ser) c.661G>T (n.661G>T) c.858G>T (n.858G>T) c.479G>T (n.479G>T) n.4184G>T n.778G>T c.283G>T (n.283G>T) c.266G>T (n.266G>T) c.809G>T (n.809G>T) c.558G>T (n.558G>T) c.483G>T (n.483G>T) c.562G>T (n.562G>T) c.180G>T (n.180G>T) c.370G>T (n.370G>T) c.754G>T (p.Ala252Ser) c.679G>T (n.679G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.2379G>T (n.2379G>T) c.42G>T (n.42G>T) c.550G>T (n.550G>T) n.1252G>T n.4890G>T c.477G>T (n.477G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.481G>T (n.481G>T) c.554G>T (n.554G>T) n.2990G>T c.350G>T (n.350G>T) n.1117G>T c.637G>T (p.Ala213Ser) n.1511G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) n.46G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.804G>T n.625G>T c.787G>T (p.Ala263Ser) c.328G>T (p.Ala110Ser)
1	g.75750497C>A	CA340817063	ACADM	c.896C>A (p.Ala299Asp) n.3020C>A n.1785C>A c.849+938C>A (n.849+938C>A) n.1858C>A c.664C>A (n.664C>A) n.2911C>A c.458C>A (p.Ala153Asp) c.662C>A (n.662C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.4185C>A n.779C>A c.284C>A (n.284C>A) c.267C>A (n.267C>A) c.810C>A (n.810C>A) c.559C>A (n.559C>A) c.484C>A (n.484C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.181C>A (n.181C>A) c.371C>A (n.371C>A) c.755C>A (p.Ala252Asp) c.680C>A (n.680C>A) c.763C>A (n.763C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.43C>A (n.43C>A) c.551C>A (n.551C>A) n.1253C>A n.4891C>A c.478C>A (n.478C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.482C>A (n.482C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.2991C>A c.351C>A (n.351C>A) n.1118C>A c.638C>A (p.Ala213Asp) n.1512C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) n.47C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.805C>A n.626C>A c.788C>A (p.Ala263Asp) c.329C>A (p.Ala110Asp)
1	g.75750497C=	CA1140265188	ACADM	c.896C= (p.Ala299=) n.3020C= n.1785C= c.849+938C= (n.849+938C=) n.1858C= c.664C= (n.664C=) n.2911C= c.458C= (p.Ala153=) c.662C= (n.662C=) c.859C= (n.859C=) c.480C= (n.480C=) n.4185C= n.779C= c.284C= (n.284C=) c.267C= (n.267C=) c.810C= (n.810C=) c.559C= (n.559C=) c.484C= (n.484C=) c.563C= (n.563C=) c.181C= (n.181C=) c.371C= (n.371C=) c.755C= (p.Ala252=) c.680C= (n.680C=) c.763C= (n.763C=) c.2380C= (n.2380C=) c.43C= (n.43C=) c.551C= (n.551C=) n.1253C= n.4891C= c.478C= (n.478C=) c.567C= (n.567C=) c.482C= (n.482C=) c.555C= (n.555C=) n.2991C= c.351C= (n.351C=) n.1118C= c.638C= (p.Ala213=) n.1512C= c.995C= (p.Ala332=) c.908C= (p.Ala303=) n.47C= c.110C= (p.Ala37=) n.805C= n.626C= c.788C= (p.Ala263=) c.329C= (p.Ala110=)
1	g.75750497C>G	CA340817065	ACADM	c.896C>G (p.Ala299Gly) n.3020C>G n.1785C>G c.849+938C>G (n.849+938C>G) n.1858C>G c.664C>G (n.664C>G) n.2911C>G c.458C>G (p.Ala153Gly) c.662C>G (n.662C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.4185C>G n.779C>G c.284C>G (n.284C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.810C>G (n.810C>G) c.559C>G (n.559C>G) c.484C>G (n.484C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.181C>G (n.181C>G) c.371C>G (n.371C>G) c.755C>G (p.Ala252Gly) c.680C>G (n.680C>G) c.763C>G (n.763C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.43C>G (n.43C>G) c.551C>G (n.551C>G) n.1253C>G n.4891C>G c.478C>G (n.478C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.482C>G (n.482C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.2991C>G c.351C>G (n.351C>G) n.1118C>G c.638C>G (p.Ala213Gly) n.1512C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) n.47C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.805C>G n.626C>G c.788C>G (p.Ala263Gly) c.329C>G (p.Ala110Gly)
1	g.75750497C>T	CA24632028	ACADM	c.896C>T (p.Ala299Val) n.3020C>T n.1785C>T c.849+938C>T (n.849+938C>T) n.1858C>T c.664C>T (n.664C>T) n.2911C>T c.458C>T (p.Ala153Val) c.662C>T (n.662C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.4185C>T n.779C>T c.284C>T (n.284C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.559C>T (n.559C>T) c.484C>T (n.484C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.181C>T (n.181C>T) c.371C>T (n.371C>T) c.755C>T (p.Ala252Val) c.680C>T (n.680C>T) c.763C>T (n.763C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.43C>T (n.43C>T) c.551C>T (n.551C>T) n.1253C>T n.4891C>T c.478C>T (n.478C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.482C>T (n.482C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.2991C>T c.351C>T (n.351C>T) n.1118C>T c.638C>T (p.Ala213Val) n.1512C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.908C>T (p.Ala303Val) n.47C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.805C>T n.626C>T c.788C>T (p.Ala263Val) c.329C>T (p.Ala110Val)	dbSNP
1	g.75750498T>A	CA418545035	ACADM	c.897T>A (p.Ala299=) n.3021T>A n.1786T>A c.849+939T>A (n.849+939T>A) n.1859T>A c.665T>A (n.665T>A) n.2912T>A c.459T>A (p.Ala153=) c.663T>A (n.663T>A) c.860T>A (n.860T>A) c.481T>A (n.481T>A) n.4186T>A n.780T>A c.285T>A (n.285T>A) c.268T>A (n.268T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.560T>A (n.560T>A) c.485T>A (n.485T>A) c.564T>A (n.564T>A) c.182T>A (n.182T>A) c.372T>A (n.372T>A) c.756T>A (p.Ala252=) c.681T>A (n.681T>A) c.764T>A (n.764T>A) c.2381T>A (n.2381T>A) c.44T>A (n.44T>A) c.552T>A (n.552T>A) n.1254T>A n.4892T>A c.479T>A (n.479T>A) c.568T>A (n.568T>A) c.483T>A (n.483T>A) c.556T>A (n.556T>A) n.2992T>A c.352T>A (n.352T>A) n.1119T>A c.639T>A (p.Ala213=) n.1513T>A c.996T>A (p.Ala332=) c.909T>A (p.Ala303=) n.48T>A c.111T>A (p.Ala37=) n.806T>A n.627T>A c.789T>A (p.Ala263=) c.330T>A (p.Ala110=)
1	g.75750498T>C	CA418545033	ACADM	c.897T>C (p.Ala299=) n.3021T>C n.1786T>C c.849+939T>C (n.849+939T>C) n.1859T>C c.665T>C (n.665T>C) n.2912T>C c.459T>C (p.Ala153=) c.663T>C (n.663T>C) c.860T>C (n.860T>C) c.481T>C (n.481T>C) n.4186T>C n.780T>C c.285T>C (n.285T>C) c.268T>C (n.268T>C) c.811T>C (n.811T>C) c.560T>C (n.560T>C) c.485T>C (n.485T>C) c.564T>C (n.564T>C) c.182T>C (n.182T>C) c.372T>C (n.372T>C) c.756T>C (p.Ala252=) c.681T>C (n.681T>C) c.764T>C (n.764T>C) c.2381T>C (n.2381T>C) c.44T>C (n.44T>C) c.552T>C (n.552T>C) n.1254T>C n.4892T>C c.479T>C (n.479T>C) c.568T>C (n.568T>C) c.483T>C (n.483T>C) c.556T>C (n.556T>C) n.2992T>C c.352T>C (n.352T>C) n.1119T>C c.639T>C (p.Ala213=) n.1513T>C c.996T>C (p.Ala332=) c.909T>C (p.Ala303=) n.48T>C c.111T>C (p.Ala37=) n.806T>C n.627T>C c.789T>C (p.Ala263=) c.330T>C (p.Ala110=)
1	g.75750498T>G	CA418545034	ACADM	c.897T>G (p.Ala299=) n.3021T>G n.1786T>G c.849+939T>G (n.849+939T>G) n.1859T>G c.665T>G (n.665T>G) n.2912T>G c.459T>G (p.Ala153=) c.663T>G (n.663T>G) c.860T>G (n.860T>G) c.481T>G (n.481T>G) n.4186T>G n.780T>G c.285T>G (n.285T>G) c.268T>G (n.268T>G) c.811T>G (n.811T>G) c.560T>G (n.560T>G) c.485T>G (n.485T>G) c.564T>G (n.564T>G) c.182T>G (n.182T>G) c.372T>G (n.372T>G) c.756T>G (p.Ala252=) c.681T>G (n.681T>G) c.764T>G (n.764T>G) c.2381T>G (n.2381T>G) c.44T>G (n.44T>G) c.552T>G (n.552T>G) n.1254T>G n.4892T>G c.479T>G (n.479T>G) c.568T>G (n.568T>G) c.483T>G (n.483T>G) c.556T>G (n.556T>G) n.2992T>G c.352T>G (n.352T>G) n.1119T>G c.639T>G (p.Ala213=) n.1513T>G c.996T>G (p.Ala332=) c.909T>G (p.Ala303=) n.48T>G c.111T>G (p.Ala37=) n.806T>G n.627T>G c.789T>G (p.Ala263=) c.330T>G (p.Ala110=)
1	g.75750499A>C	CA340817067	ACADM	c.898A>C (p.Thr300Pro) n.3022A>C n.1787A>C c.849+940A>C (n.849+940A>C) n.1860A>C c.666A>C (n.666A>C) n.2913A>C c.460A>C (p.Thr154Pro) c.664A>C (n.664A>C) c.861A>C (n.861A>C) c.482A>C (n.482A>C) n.4187A>C n.781A>C c.286A>C (n.286A>C) c.269A>C (n.269A>C) c.812A>C (n.812A>C) c.561A>C (n.561A>C) c.486A>C (n.486A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.183A>C (n.183A>C) c.373A>C (n.373A>C) c.757A>C (p.Thr253Pro) c.682A>C (n.682A>C) c.765A>C (n.765A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.45A>C (n.45A>C) c.553A>C (n.553A>C) n.1255A>C n.4893A>C c.480A>C (n.480A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.484A>C (n.484A>C) c.557A>C (n.557A>C) n.2993A>C c.353A>C (n.353A>C) n.1120A>C c.640A>C (p.Thr214Pro) n.1514A>C c.997A>C (p.Thr333Pro) c.910A>C (p.Thr304Pro) n.49A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.807A>C n.628A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) c.331A>C (p.Thr111Pro)
1	g.75750499A>G	CA340817070	ACADM	c.898A>G (p.Thr300Ala) n.3022A>G n.1787A>G c.849+940A>G (n.849+940A>G) n.1860A>G c.666A>G (n.666A>G) n.2913A>G c.460A>G (p.Thr154Ala) c.664A>G (n.664A>G) c.861A>G (n.861A>G) c.482A>G (n.482A>G) n.4187A>G n.781A>G c.286A>G (n.286A>G) c.269A>G (n.269A>G) c.812A>G (n.812A>G) c.561A>G (n.561A>G) c.486A>G (n.486A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.183A>G (n.183A>G) c.373A>G (n.373A>G) c.757A>G (p.Thr253Ala) c.682A>G (n.682A>G) c.765A>G (n.765A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.45A>G (n.45A>G) c.553A>G (n.553A>G) n.1255A>G n.4893A>G c.480A>G (n.480A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.484A>G (n.484A>G) c.557A>G (n.557A>G) n.2993A>G c.353A>G (n.353A>G) n.1120A>G c.640A>G (p.Thr214Ala) n.1514A>G c.997A>G (p.Thr333Ala) c.910A>G (p.Thr304Ala) n.49A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.807A>G n.628A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) c.331A>G (p.Thr111Ala)
1	g.75750499A>T	CA340817069	ACADM	c.898A>T (p.Thr300Ser) n.3022A>T n.1787A>T c.849+940A>T (n.849+940A>T) n.1860A>T c.666A>T (n.666A>T) n.2913A>T c.460A>T (p.Thr154Ser) c.664A>T (n.664A>T) c.861A>T (n.861A>T) c.482A>T (n.482A>T) n.4187A>T n.781A>T c.286A>T (n.286A>T) c.269A>T (n.269A>T) c.812A>T (n.812A>T) c.561A>T (n.561A>T) c.486A>T (n.486A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.183A>T (n.183A>T) c.373A>T (n.373A>T) c.757A>T (p.Thr253Ser) c.682A>T (n.682A>T) c.765A>T (n.765A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.45A>T (n.45A>T) c.553A>T (n.553A>T) n.1255A>T n.4893A>T c.480A>T (n.480A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.484A>T (n.484A>T) c.557A>T (n.557A>T) n.2993A>T c.353A>T (n.353A>T) n.1120A>T c.640A>T (p.Thr214Ser) n.1514A>T c.997A>T (p.Thr333Ser) c.910A>T (p.Thr304Ser) n.49A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.807A>T n.628A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) c.331A>T (p.Thr111Ser)
1	g.75750500C>A	CA340817072	ACADM	c.899C>A (p.Thr300Asn) n.3023C>A n.1788C>A c.849+941C>A (n.849+941C>A) n.1861C>A c.667C>A (n.667C>A) n.2914C>A c.461C>A (p.Thr154Asn) c.665C>A (n.665C>A) c.862C>A (n.862C>A) c.483C>A (n.483C>A) n.4188C>A n.782C>A c.287C>A (n.287C>A) c.270C>A (n.270C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.562C>A (n.562C>A) c.487C>A (n.487C>A) c.566C>A (n.566C>A) c.184C>A (n.184C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.758C>A (p.Thr253Asn) c.683C>A (n.683C>A) c.766C>A (n.766C>A) c.2383C>A (n.2383C>A) c.46C>A (n.46C>A) c.554C>A (n.554C>A) n.1256C>A n.4894C>A c.481C>A (n.481C>A) c.570C>A (n.570C>A) c.485C>A (n.485C>A) c.558C>A (n.558C>A) n.2994C>A c.354C>A (n.354C>A) n.1121C>A c.641C>A (p.Thr214Asn) n.1515C>A c.998C>A (p.Thr333Asn) c.911C>A (p.Thr304Asn) n.50C>A c.113C>A (p.Thr38Asn) n.808C>A n.629C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) c.332C>A (p.Thr111Asn)
1	g.75750500C=	CA1176721869	ACADM	c.899C= (p.Thr300=) n.3023C= n.1788C= c.849+941C= (n.849+941C=) n.1861C= c.667C= (n.667C=) n.2914C= c.461C= (p.Thr154=) c.665C= (n.665C=) c.862C= (n.862C=) c.483C= (n.483C=) n.4188C= n.782C= c.287C= (n.287C=) c.270C= (n.270C=) c.813C= (n.813C=) c.562C= (n.562C=) c.487C= (n.487C=) c.566C= (n.566C=) c.184C= (n.184C=) c.374C= (n.374C=) c.758C= (p.Thr253=) c.683C= (n.683C=) c.766C= (n.766C=) c.2383C= (n.2383C=) c.46C= (n.46C=) c.554C= (n.554C=) n.1256C= n.4894C= c.481C= (n.481C=) c.570C= (n.570C=) c.485C= (n.485C=) c.558C= (n.558C=) n.2994C= c.354C= (n.354C=) n.1121C= c.641C= (p.Thr214=) n.1515C= c.998C= (p.Thr333=) c.911C= (p.Thr304=) n.50C= c.113C= (p.Thr38=) n.808C= n.629C= c.791C= (p.Thr264=) c.332C= (p.Thr111=)
1	g.75750500C>G	CA340817074	ACADM	c.899C>G (p.Thr300Ser) n.3023C>G n.1788C>G c.849+941C>G (n.849+941C>G) n.1861C>G c.667C>G (n.667C>G) n.2914C>G c.461C>G (p.Thr154Ser) c.665C>G (n.665C>G) c.862C>G (n.862C>G) c.483C>G (n.483C>G) n.4188C>G n.782C>G c.287C>G (n.287C>G) c.270C>G (n.270C>G) c.813C>G (n.813C>G) c.562C>G (n.562C>G) c.487C>G (n.487C>G) c.566C>G (n.566C>G) c.184C>G (n.184C>G) c.374C>G (n.374C>G) c.758C>G (p.Thr253Ser) c.683C>G (n.683C>G) c.766C>G (n.766C>G) c.2383C>G (n.2383C>G) c.46C>G (n.46C>G) c.554C>G (n.554C>G) n.1256C>G n.4894C>G c.481C>G (n.481C>G) c.570C>G (n.570C>G) c.485C>G (n.485C>G) c.558C>G (n.558C>G) n.2994C>G c.354C>G (n.354C>G) n.1121C>G c.641C>G (p.Thr214Ser) n.1515C>G c.998C>G (p.Thr333Ser) c.911C>G (p.Thr304Ser) n.50C>G c.113C>G (p.Thr38Ser) n.808C>G n.629C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) c.332C>G (p.Thr111Ser)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750500C>T	CA340817076	ACADM	c.899C>T (p.Thr300Ile) n.3023C>T n.1788C>T c.849+941C>T (n.849+941C>T) n.1861C>T c.667C>T (n.667C>T) n.2914C>T c.461C>T (p.Thr154Ile) c.665C>T (n.665C>T) c.862C>T (n.862C>T) c.483C>T (n.483C>T) n.4188C>T n.782C>T c.287C>T (n.287C>T) c.270C>T (n.270C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.562C>T (n.562C>T) c.487C>T (n.487C>T) c.566C>T (n.566C>T) c.184C>T (n.184C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.758C>T (p.Thr253Ile) c.683C>T (n.683C>T) c.766C>T (n.766C>T) c.2383C>T (n.2383C>T) c.46C>T (n.46C>T) c.554C>T (n.554C>T) n.1256C>T n.4894C>T c.481C>T (n.481C>T) c.570C>T (n.570C>T) c.485C>T (n.485C>T) c.558C>T (n.558C>T) n.2994C>T c.354C>T (n.354C>T) n.1121C>T c.641C>T (p.Thr214Ile) n.1515C>T c.998C>T (p.Thr333Ile) c.911C>T (p.Thr304Ile) n.50C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.808C>T n.629C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) c.332C>T (p.Thr111Ile)
1	g.75750501C>A	CA418545036	ACADM	c.900C>A (p.Thr300=) n.3024C>A n.1789C>A c.849+942C>A (n.849+942C>A) n.1862C>A c.668C>A (n.668C>A) n.2915C>A c.462C>A (p.Thr154=) c.666C>A (n.666C>A) c.863C>A (n.863C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.4189C>A n.783C>A c.288C>A (n.288C>A) c.271C>A (n.271C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.563C>A (n.563C>A) c.488C>A (n.488C>A) c.567C>A (n.567C>A) c.185C>A (n.185C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.759C>A (p.Thr253=) c.684C>A (n.684C>A) c.767C>A (n.767C>A) c.2384C>A (n.2384C>A) c.47C>A (n.47C>A) c.555C>A (n.555C>A) n.1257C>A n.4895C>A c.482C>A (n.482C>A) c.571C>A (n.571C>A) c.486C>A (n.486C>A) c.559C>A (n.559C>A) n.2995C>A c.355C>A (n.355C>A) n.1122C>A c.642C>A (p.Thr214=) n.1516C>A c.999C>A (p.Thr333=) c.912C>A (p.Thr304=) n.51C>A c.114C>A (p.Thr38=) n.809C>A n.630C>A c.792C>A (p.Thr264=) c.333C>A (p.Thr111=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750501C=	CA1140458951	ACADM	c.900C= (p.Thr300=) n.3024C= n.1789C= c.849+942C= (n.849+942C=) n.1862C= c.668C= (n.668C=) n.2915C= c.462C= (p.Thr154=) c.666C= (n.666C=) c.863C= (n.863C=) c.484C= (n.484C=) n.4189C= n.783C= c.288C= (n.288C=) c.271C= (n.271C=) c.814C= (n.814C=) c.563C= (n.563C=) c.488C= (n.488C=) c.567C= (n.567C=) c.185C= (n.185C=) c.375C= (n.375C=) c.759C= (p.Thr253=) c.684C= (n.684C=) c.767C= (n.767C=) c.2384C= (n.2384C=) c.47C= (n.47C=) c.555C= (n.555C=) n.1257C= n.4895C= c.482C= (n.482C=) c.571C= (n.571C=) c.486C= (n.486C=) c.559C= (n.559C=) n.2995C= c.355C= (n.355C=) n.1122C= c.642C= (p.Thr214=) n.1516C= c.999C= (p.Thr333=) c.912C= (p.Thr304=) n.51C= c.114C= (p.Thr38=) n.809C= n.630C= c.792C= (p.Thr264=) c.333C= (p.Thr111=)
1	g.75750501C>G	CA913236	ACADM	c.900C>G (p.Thr300=) n.3024C>G n.1789C>G c.849+942C>G (n.849+942C>G) n.1862C>G c.668C>G (n.668C>G) n.2915C>G c.462C>G (p.Thr154=) c.666C>G (n.666C>G) c.863C>G (n.863C>G) c.484C>G (n.484C>G) n.4189C>G n.783C>G c.288C>G (n.288C>G) c.271C>G (n.271C>G) c.814C>G (n.814C>G) c.563C>G (n.563C>G) c.488C>G (n.488C>G) c.567C>G (n.567C>G) c.185C>G (n.185C>G) c.375C>G (n.375C>G) c.759C>G (p.Thr253=) c.684C>G (n.684C>G) c.767C>G (n.767C>G) c.2384C>G (n.2384C>G) c.47C>G (n.47C>G) c.555C>G (n.555C>G) n.1257C>G n.4895C>G c.482C>G (n.482C>G) c.571C>G (n.571C>G) c.486C>G (n.486C>G) c.559C>G (n.559C>G) n.2995C>G c.355C>G (n.355C>G) n.1122C>G c.642C>G (p.Thr214=) n.1516C>G c.999C>G (p.Thr333=) c.912C>G (p.Thr304=) n.51C>G c.114C>G (p.Thr38=) n.809C>G n.630C>G c.792C>G (p.Thr264=) c.333C>G (p.Thr111=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.75750501C>T	CA289249	ACADM	c.900C>T (p.Thr300=) n.3024C>T n.1789C>T c.849+942C>T (n.849+942C>T) n.1862C>T c.668C>T (n.668C>T) n.2915C>T c.462C>T (p.Thr154=) c.666C>T (n.666C>T) c.863C>T (n.863C>T) c.484C>T (n.484C>T) n.4189C>T n.783C>T c.288C>T (n.288C>T) c.271C>T (n.271C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.563C>T (n.563C>T) c.488C>T (n.488C>T) c.567C>T (n.567C>T) c.185C>T (n.185C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.759C>T (p.Thr253=) c.684C>T (n.684C>T) c.767C>T (n.767C>T) c.2384C>T (n.2384C>T) c.47C>T (n.47C>T) c.555C>T (n.555C>T) n.1257C>T n.4895C>T c.482C>T (n.482C>T) c.571C>T (n.571C>T) c.486C>T (n.486C>T) c.559C>T (n.559C>T) n.2995C>T c.355C>T (n.355C>T) n.1122C>T c.642C>T (p.Thr214=) n.1516C>T c.999C>T (p.Thr333=) c.912C>T (p.Thr304=) n.51C>T c.114C>T (p.Thr38=) n.809C>T n.630C>T c.792C>T (p.Thr264=) c.333C>T (p.Thr111=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.75750502A>C	CA340817079	ACADM	c.901A>C (p.Lys301Gln) n.3025A>C n.1790A>C c.849+943A>C (n.849+943A>C) n.1863A>C c.669A>C (n.669A>C) n.2916A>C c.463A>C (p.Lys155Gln) c.667A>C (n.667A>C) c.864A>C (n.864A>C) c.485A>C (n.485A>C) n.4190A>C n.784A>C c.289A>C (n.289A>C) c.272A>C (n.272A>C) c.815A>C (n.815A>C) c.564A>C (n.564A>C) c.489A>C (n.489A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.186A>C (n.186A>C) c.376A>C (n.376A>C) c.760A>C (p.Lys254Gln) c.685A>C (n.685A>C) c.768A>C (n.768A>C) c.2385A>C (n.2385A>C) c.48A>C (n.48A>C) c.556A>C (n.556A>C) n.1258A>C n.4896A>C c.483A>C (n.483A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.487A>C (n.487A>C) c.560A>C (n.560A>C) n.2996A>C c.356A>C (n.356A>C) n.1123A>C c.643A>C (p.Lys215Gln) n.1517A>C c.1000A>C (p.Lys334Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) n.52A>C c.115A>C (p.Lys39Gln) n.810A>C n.631A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln)
1	g.75750502A>G	CA340817081	ACADM	c.901A>G (p.Lys301Glu) n.3025A>G n.1790A>G c.849+943A>G (n.849+943A>G) n.1863A>G c.669A>G (n.669A>G) n.2916A>G c.463A>G (p.Lys155Glu) c.667A>G (n.667A>G) c.864A>G (n.864A>G) c.485A>G (n.485A>G) n.4190A>G n.784A>G c.289A>G (n.289A>G) c.272A>G (n.272A>G) c.815A>G (n.815A>G) c.564A>G (n.564A>G) c.489A>G (n.489A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.186A>G (n.186A>G) c.376A>G (n.376A>G) c.760A>G (p.Lys254Glu) c.685A>G (n.685A>G) c.768A>G (n.768A>G) c.2385A>G (n.2385A>G) c.48A>G (n.48A>G) c.556A>G (n.556A>G) n.1258A>G n.4896A>G c.483A>G (n.483A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.487A>G (n.487A>G) c.560A>G (n.560A>G) n.2996A>G c.356A>G (n.356A>G) n.1123A>G c.643A>G (p.Lys215Glu) n.1517A>G c.1000A>G (p.Lys334Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) n.52A>G c.115A>G (p.Lys39Glu) n.810A>G n.631A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu)
1	g.75750502A>T	CA340817082	ACADM	c.901A>T (p.Lys301Ter) n.3025A>T n.1790A>T c.849+943A>T (n.849+943A>T) n.1863A>T c.669A>T (n.669A>T) n.2916A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) c.667A>T (n.667A>T) c.864A>T (n.864A>T) c.485A>T (n.485A>T) n.4190A>T n.784A>T c.289A>T (n.289A>T) c.272A>T (n.272A>T) c.815A>T (n.815A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.489A>T (n.489A>T) c.568A>T (n.568A>T) c.186A>T (n.186A>T) c.376A>T (n.376A>T) c.760A>T (p.Lys254Ter) c.685A>T (n.685A>T) c.768A>T (n.768A>T) c.2385A>T (n.2385A>T) c.48A>T (n.48A>T) c.556A>T (n.556A>T) n.1258A>T n.4896A>T c.483A>T (n.483A>T) c.572A>T (n.572A>T) c.487A>T (n.487A>T) c.560A>T (n.560A>T) n.2996A>T c.356A>T (n.356A>T) n.1123A>T c.643A>T (p.Lys215Ter) n.1517A>T c.1000A>T (p.Lys334Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) n.52A>T c.115A>T (p.Lys39Ter) n.810A>T n.631A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter)
1	g.75750503A=	CA1176721870	ACADM	c.902A= (p.Lys301=) n.3026A= n.1791A= c.849+944A= (n.849+944A=) n.1864A= c.670A= (n.670A=) n.2917A= c.464A= (p.Lys155=) c.668A= (n.668A=) c.865A= (n.865A=) c.486A= (n.486A=) n.4191A= n.785A= c.290A= (n.290A=) c.273A= (n.273A=) c.816A= (n.816A=) c.565A= (n.565A=) c.490A= (n.490A=) c.569A= (n.569A=) c.187A= (n.187A=) c.377A= (n.377A=) c.761A= (p.Lys254=) c.686A= (n.686A=) c.769A= (n.769A=) c.2386A= (n.2386A=) c.49A= (n.49A=) c.557A= (n.557A=) n.1259A= n.4897A= c.484A= (n.484A=) c.573A= (n.573A=) c.488A= (n.488A=) c.561A= (n.561A=) n.2997A= c.357A= (n.357A=) n.1124A= c.644A= (p.Lys215=) n.1518A= c.1001A= (p.Lys334=) c.914A= (p.Lys305=) n.53A= c.116A= (p.Lys39=) n.811A= n.632A= c.794A= (p.Lys265=) c.335A= (p.Lys112=)
1	g.75750503A>C	CA340817084	ACADM	c.902A>C (p.Lys301Thr) n.3026A>C n.1791A>C c.849+944A>C (n.849+944A>C) n.1864A>C c.670A>C (n.670A>C) n.2917A>C c.464A>C (p.Lys155Thr) c.668A>C (n.668A>C) c.865A>C (n.865A>C) c.486A>C (n.486A>C) n.4191A>C n.785A>C c.290A>C (n.290A>C) c.273A>C (n.273A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.565A>C (n.565A>C) c.490A>C (n.490A>C) c.569A>C (n.569A>C) c.187A>C (n.187A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.761A>C (p.Lys254Thr) c.686A>C (n.686A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.2386A>C (n.2386A>C) c.49A>C (n.49A>C) c.557A>C (n.557A>C) n.1259A>C n.4897A>C c.484A>C (n.484A>C) c.573A>C (n.573A>C) c.488A>C (n.488A>C) c.561A>C (n.561A>C) n.2997A>C c.357A>C (n.357A>C) n.1124A>C c.644A>C (p.Lys215Thr) n.1518A>C c.1001A>C (p.Lys334Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) n.53A>C c.116A>C (p.Lys39Thr) n.811A>C n.632A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75750503A>G	CA340817085	ACADM	c.902A>G (p.Lys301Arg) n.3026A>G n.1791A>G c.849+944A>G (n.849+944A>G) n.1864A>G c.670A>G (n.670A>G) n.2917A>G c.464A>G (p.Lys155Arg) c.668A>G (n.668A>G) c.865A>G (n.865A>G) c.486A>G (n.486A>G) n.4191A>G n.785A>G c.290A>G (n.290A>G) c.273A>G (n.273A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.490A>G (n.490A>G) c.569A>G (n.569A>G) c.187A>G (n.187A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.761A>G (p.Lys254Arg) c.686A>G (n.686A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.2386A>G (n.2386A>G) c.49A>G (n.49A>G) c.557A>G (n.557A>G) n.1259A>G n.4897A>G c.484A>G (n.484A>G) c.573A>G (n.573A>G) c.488A>G (n.488A>G) c.561A>G (n.561A>G) n.2997A>G c.357A>G (n.357A>G) n.1124A>G c.644A>G (p.Lys215Arg) n.1518A>G c.1001A>G (p.Lys334Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) n.53A>G c.116A>G (p.Lys39Arg) n.811A>G n.632A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg)
1	g.75750503A>T	CA340817087	ACADM	c.902A>T (p.Lys301Met) n.3026A>T n.1791A>T c.849+944A>T (n.849+944A>T) n.1864A>T c.670A>T (n.670A>T) n.2917A>T c.464A>T (p.Lys155Met) c.668A>T (n.668A>T) c.865A>T (n.865A>T) c.486A>T (n.486A>T) n.4191A>T n.785A>T c.290A>T (n.290A>T) c.273A>T (n.273A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.490A>T (n.490A>T) c.569A>T (n.569A>T) c.187A>T (n.187A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.761A>T (p.Lys254Met) c.686A>T (n.686A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.2386A>T (n.2386A>T) c.49A>T (n.49A>T) c.557A>T (n.557A>T) n.1259A>T n.4897A>T c.484A>T (n.484A>T) c.573A>T (n.573A>T) c.488A>T (n.488A>T) c.561A>T (n.561A>T) n.2997A>T c.357A>T (n.357A>T) n.1124A>T c.644A>T (p.Lys215Met) n.1518A>T c.1001A>T (p.Lys334Met) c.914A>T (p.Lys305Met) n.53A>T c.116A>T (p.Lys39Met) n.811A>T n.632A>T c.794A>T (p.Lys265Met) c.335A>T (p.Lys112Met)
1	g.75750504G>A	CA418545037	ACADM	c.903G>A (p.Lys301=) n.3027G>A n.1792G>A c.849+945G>A (n.849+945G>A) n.1865G>A c.671G>A (n.671G>A) n.2918G>A c.465G>A (p.Lys155=) c.669G>A (n.669G>A) c.866G>A (n.866G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.4192G>A n.786G>A c.291G>A (n.291G>A) c.274G>A (n.274G>A) c.817G>A (n.817G>A) c.566G>A (n.566G>A) c.491G>A (n.491G>A) c.570G>A (n.570G>A) c.188G>A (n.188G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.762G>A (p.Lys254=) c.687G>A (n.687G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.50G>A (n.50G>A) c.558G>A (n.558G>A) n.1260G>A n.4898G>A c.485G>A (n.485G>A) c.574G>A (n.574G>A) c.489G>A (n.489G>A) c.562G>A (n.562G>A) n.2998G>A c.358G>A (n.358G>A) n.1125G>A c.645G>A (p.Lys215=) n.1519G>A c.1002G>A (p.Lys334=) c.915G>A (p.Lys305=) n.54G>A c.117G>A (p.Lys39=) n.812G>A n.633G>A c.795G>A (p.Lys265=) c.336G>A (p.Lys112=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.75750504G>C	CA340817089	ACADM	c.903G>C (p.Lys301Asn) n.3027G>C n.1792G>C c.849+945G>C (n.849+945G>C) n.1865G>C c.671G>C (n.671G>C) n.2918G>C c.465G>C (p.Lys155Asn) c.669G>C (n.669G>C) c.866G>C (n.866G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.4192G>C n.786G>C c.291G>C (n.291G>C) c.274G>C (n.274G>C) c.817G>C (n.817G>C) c.566G>C (n.566G>C) c.491G>C (n.491G>C) c.570G>C (n.570G>C) c.188G>C (n.188G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.762G>C (p.Lys254Asn) c.687G>C (n.687G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.2387G>C (n.2387G>C) c.50G>C (n.50G>C) c.558G>C (n.558G>C) n.1260G>C n.4898G>C c.485G>C (n.485G>C) c.574G>C (n.574G>C) c.489G>C (n.489G>C) c.562G>C (n.562G>C) n.2998G>C c.358G>C (n.358G>C) n.1125G>C c.645G>C (p.Lys215Asn) n.1519G>C c.1002G>C (p.Lys334Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) n.54G>C c.117G>C (p.Lys39Asn) n.812G>C n.633G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) c.336G>C (p.Lys112Asn)
1	g.75750504G>T	CA340817090	ACADM	c.903G>T (p.Lys301Asn) n.3027G>T n.1792G>T c.849+945G>T (n.849+945G>T) n.1865G>T c.671G>T (n.671G>T) n.2918G>T c.465G>T (p.Lys155Asn) c.669G>T (n.669G>T) c.866G>T (n.866G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.4192G>T n.786G>T c.291G>T (n.291G>T) c.274G>T (n.274G>T) c.817G>T (n.817G>T) c.566G>T (n.566G>T) c.491G>T (n.491G>T) c.570G>T (n.570G>T) c.188G>T (n.188G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.762G>T (p.Lys254Asn) c.687G>T (n.687G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) c.50G>T (n.50G>T) c.558G>T (n.558G>T) n.1260G>T n.4898G>T c.485G>T (n.485G>T) c.574G>T (n.574G>T) c.489G>T (n.489G>T) c.562G>T (n.562G>T) n.2998G>T c.358G>T (n.358G>T) n.1125G>T c.645G>T (p.Lys215Asn) n.1519G>T c.1002G>T (p.Lys334Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) n.54G>T c.117G>T (p.Lys39Asn) n.812G>T n.633G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) c.336G>T (p.Lys112Asn)
1	g.75750505T>A	CA340817092	ACADM	c.904T>A (p.Tyr302Asn) n.3028T>A n.1793T>A c.849+946T>A (n.849+946T>A) n.1866T>A c.672T>A (n.672T>A) n.2919T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) c.670T>A (n.670T>A) c.867T>A (n.867T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.4193T>A n.787T>A c.292T>A (n.292T>A) c.275T>A (n.275T>A) c.818T>A (n.818T>A) c.567T>A (n.567T>A) c.492T>A (n.492T>A) c.571T>A (n.571T>A) c.189T>A (n.189T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.763T>A (p.Tyr255Asn) c.688T>A (n.688T>A) c.771T>A (n.771T>A) c.2388T>A (n.2388T>A) c.51T>A (n.51T>A) c.559T>A (n.559T>A) n.1261T>A n.4899T>A c.486T>A (n.486T>A) c.575T>A (n.575T>A) c.490T>A (n.490T>A) c.563T>A (n.563T>A) n.2999T>A c.359T>A (n.359T>A) n.1126T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) n.1520T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.916T>A (p.Tyr306Asn) n.55T>A c.118T>A (p.Tyr40Asn) n.813T>A n.634T>A c.796T>A (p.Tyr266Asn) c.337T>A (p.Tyr113Asn)
1	g.75750505T>C	CA340817094	ACADM	c.904T>C (p.Tyr302His) n.3028T>C n.1793T>C c.849+946T>C (n.849+946T>C) n.1866T>C c.672T>C (n.672T>C) n.2919T>C c.466T>C (p.Tyr156His) c.670T>C (n.670T>C) c.867T>C (n.867T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.4193T>C n.787T>C c.292T>C (n.292T>C) c.275T>C (n.275T>C) c.818T>C (n.818T>C) c.567T>C (n.567T>C) c.492T>C (n.492T>C) c.571T>C (n.571T>C) c.189T>C (n.189T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.763T>C (p.Tyr255His) c.688T>C (n.688T>C) c.771T>C (n.771T>C) c.2388T>C (n.2388T>C) c.51T>C (n.51T>C) c.559T>C (n.559T>C) n.1261T>C n.4899T>C c.486T>C (n.486T>C) c.575T>C (n.575T>C) c.490T>C (n.490T>C) c.563T>C (n.563T>C) n.2999T>C c.359T>C (n.359T>C) n.1126T>C c.646T>C (p.Tyr216His) n.1520T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.916T>C (p.Tyr306His) n.55T>C c.118T>C (p.Tyr40His) n.813T>C n.634T>C c.796T>C (p.Tyr266His) c.337T>C (p.Tyr113His)	dbSNP gnomAD v4
1	g.75750505T>G	CA340817095	ACADM	c.904T>G (p.Tyr302Asp) n.3028T>G n.1793T>G c.849+946T>G (n.849+946T>G) n.1866T>G c.672T>G (n.672T>G) n.2919T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) c.670T>G (n.670T>G) c.867T>G (n.867T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.4193T>G n.787T>G c.292T>G (n.292T>G) c.275T>G (n.275T>G) c.818T>G (n.818T>G) c.567T>G (n.567T>G) c.492T>G (n.492T>G) c.571T>G (n.571T>G) c.189T>G (n.189T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.763T>G (p.Tyr255Asp) c.688T>G (n.688T>G) c.771T>G (n.771T>G) c.2388T>G (n.2388T>G) c.51T>G (n.51T>G) c.559T>G (n.559T>G) n.1261T>G n.4899T>G c.486T>G (n.486T>G) c.575T>G (n.575T>G) c.490T>G (n.490T>G) c.563T>G (n.563T>G) n.2999T>G c.359T>G (n.359T>G) n.1126T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) n.1520T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.916T>G (p.Tyr306Asp) n.55T>G c.118T>G (p.Tyr40Asp) n.813T>G n.634T>G c.796T>G (p.Tyr266Asp) c.337T>G (p.Tyr113Asp)
1	g.75750505T=	CA1176721871	ACADM	c.904T= (p.Tyr302=) n.3028T= n.1793T= c.849+946T= (n.849+946T=) n.1866T= c.672T= (n.672T=) n.2919T= c.466T= (p.Tyr156=) c.670T= (n.670T=) c.867T= (n.867T=) c.488T= (n.488T=) n.4193T= n.787T= c.292T= (n.292T=) c.275T= (n.275T=) c.818T= (n.818T=) c.567T= (n.567T=) c.492T= (n.492T=) c.571T= (n.571T=) c.189T= (n.189T=) c.379T= (n.379T=) c.763T= (p.Tyr255=) c.688T= (n.688T=) c.771T= (n.771T=) c.2388T= (n.2388T=) c.51T= (n.51T=) c.559T= (n.559T=) n.1261T= n.4899T= c.486T= (n.486T=) c.575T= (n.575T=) c.490T= (n.490T=) c.563T= (n.563T=) n.2999T= c.359T= (n.359T=) n.1126T= c.646T= (p.Tyr216=) n.1520T= c.1003T= (p.Tyr335=) c.916T= (p.Tyr306=) n.55T= c.118T= (p.Tyr40=) n.813T= n.634T= c.796T= (p.Tyr266=) c.337T= (p.Tyr113=)
1	g.75750506A>C	CA340817097	ACADM	c.905A>C (p.Tyr302Ser) n.3029A>C n.1794A>C c.849+947A>C (n.849+947A>C) n.1867A>C c.673A>C (n.673A>C) n.2920A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) c.671A>C (n.671A>C) c.868A>C (n.868A>C) c.489A>C (n.489A>C) n.4194A>C n.788A>C c.293A>C (n.293A>C) c.276A>C (n.276A>C) c.819A>C (n.819A>C) c.568A>C (n.568A>C) c.493A>C (n.493A>C) c.572A>C (n.572A>C) c.190A>C (n.190A>C) c.380A>C (n.380A>C) c.764A>C (p.Tyr255Ser) c.689A>C (n.689A>C) c.772A>C (n.772A>C) c.2389A>C (n.2389A>C) c.52A>C (n.52A>C) c.560A>C (n.560A>C) n.1262A>C n.4900A>C c.487A>C (n.487A>C) c.576A>C (n.576A>C) c.491A>C (n.491A>C) c.564A>C (n.564A>C) n.3000A>C c.360A>C (n.360A>C) n.1127A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) n.1521A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.917A>C (p.Tyr306Ser) n.56A>C c.119A>C (p.Tyr40Ser) n.814A>C n.635A>C c.797A>C (p.Tyr266Ser) c.338A>C (p.Tyr113Ser)
1	g.75750506A>G	CA340817098	ACADM	c.905A>G (p.Tyr302Cys) n.3029A>G n.1794A>G c.849+947A>G (n.849+947A>G) n.1867A>G c.673A>G (n.673A>G) n.2920A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) c.671A>G (n.671A>G) c.868A>G (n.868A>G) c.489A>G (n.489A>G) n.4194A>G n.788A>G c.293A>G (n.293A>G) c.276A>G (n.276A>G) c.819A>G (n.819A>G) c.568A>G (n.568A>G) c.493A>G (n.493A>G) c.572A>G (n.572A>G) c.190A>G (n.190A>G) c.380A>G (n.380A>G) c.764A>G (p.Tyr255Cys) c.689A>G (n.689A>G) c.772A>G (n.772A>G) c.2389A>G (n.2389A>G) c.52A>G (n.52A>G) c.560A>G (n.560A>G) n.1262A>G n.4900A>G c.487A>G (n.487A>G) c.576A>G (n.576A>G) c.491A>G (n.491A>G) c.564A>G (n.564A>G) n.3000A>G c.360A>G (n.360A>G) n.1127A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) n.1521A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.917A>G (p.Tyr306Cys) n.56A>G c.119A>G (p.Tyr40Cys) n.814A>G n.635A>G c.797A>G (p.Tyr266Cys) c.338A>G (p.Tyr113Cys)	ClinVar

Number of alleles fetched