Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.75750485C>ACA340817017ACADMc.884C>A (p.Ala295Asp)
n.3008C>A
n.1773C>A
c.849+926C>A (n.849+926C>A)
n.1846C>A
c.*652C>A (n.*652C>A)
n.2899C>A
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.*650C>A (n.*650C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
n.4173C>A
n.767C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
c.*798C>A (n.*798C>A)
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*169C>A (n.*169C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.*668C>A (n.*668C>A)
c.*751C>A (n.*751C>A)
c.*2368C>A (n.*2368C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1241C>A
n.4879C>A
c.*466C>A (n.*466C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.2979C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
n.1106C>A
c.626C>A (p.Ala209Asp)
n.1500C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.896C>A (p.Ala299Asp)
n.35C>A
c.98C>A (p.Ala33Asp)
n.793C>A
n.614C>A
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
gnomAD v4
1g.75750485C>GCA340817019ACADMc.884C>G (p.Ala295Gly)
n.3008C>G
n.1773C>G
c.849+926C>G (n.849+926C>G)
n.1846C>G
c.*652C>G (n.*652C>G)
n.2899C>G
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
n.4173C>G
n.767C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
c.*798C>G (n.*798C>G)
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*169C>G (n.*169C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.*668C>G (n.*668C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
c.*2368C>G (n.*2368C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1241C>G
n.4879C>G
c.*466C>G (n.*466C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.2979C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
n.1106C>G
c.626C>G (p.Ala209Gly)
n.1500C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.896C>G (p.Ala299Gly)
n.35C>G
c.98C>G (p.Ala33Gly)
n.793C>G
n.614C>G
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
1g.75750485C>TCA340817021ACADMc.884C>T (p.Ala295Val)
n.3008C>T
n.1773C>T
c.849+926C>T (n.849+926C>T)
n.1846C>T
c.*652C>T (n.*652C>T)
n.2899C>T
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.*650C>T (n.*650C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
n.4173C>T
n.767C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
c.*798C>T (n.*798C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*169C>T (n.*169C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.*668C>T (n.*668C>T)
c.*751C>T (n.*751C>T)
c.*2368C>T (n.*2368C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1241C>T
n.4879C>T
c.*466C>T (n.*466C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.2979C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
n.1106C>T
c.626C>T (p.Ala209Val)
n.1500C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.896C>T (p.Ala299Val)
n.35C>T
c.98C>T (p.Ala33Val)
n.793C>T
n.614C>T
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
1g.75750486T>ACA418545025ACADMc.885T>A (p.Ala295=)
n.3009T>A
n.1774T>A
c.849+927T>A (n.849+927T>A)
n.1847T>A
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.2900T>A
c.447T>A (p.Ala149=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.*848T>A (n.*848T>A)
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.4174T>A
n.768T>A
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*799T>A (n.*799T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.744T>A (p.Ala248=)
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.*2369T>A (n.*2369T>A)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1242T>A
n.4880T>A
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
n.2980T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
n.1107T>A
c.627T>A (p.Ala209=)
n.1501T>A
c.984T>A (p.Ala328=)
c.897T>A (p.Ala299=)
n.36T>A
c.99T>A (p.Ala33=)
n.794T>A
n.615T>A
c.777T>A (p.Ala259=)
c.318T>A (p.Ala106=)
1g.75750486T>CCA418545026ACADMc.885T>C (p.Ala295=)
n.3009T>C
n.1774T>C
c.849+927T>C (n.849+927T>C)
n.1847T>C
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.2900T>C
c.447T>C (p.Ala149=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.*848T>C (n.*848T>C)
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.4174T>C
n.768T>C
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*799T>C (n.*799T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.744T>C (p.Ala248=)
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.*2369T>C (n.*2369T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1242T>C
n.4880T>C
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
n.2980T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
n.1107T>C
c.627T>C (p.Ala209=)
n.1501T>C
c.984T>C (p.Ala328=)
c.897T>C (p.Ala299=)
n.36T>C
c.99T>C (p.Ala33=)
n.794T>C
n.615T>C
c.777T>C (p.Ala259=)
c.318T>C (p.Ala106=)
1g.75750486T>GCA418545027ACADMc.885T>G (p.Ala295=)
n.3009T>G
n.1774T>G
c.849+927T>G (n.849+927T>G)
n.1847T>G
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.2900T>G
c.447T>G (p.Ala149=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.*848T>G (n.*848T>G)
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.4174T>G
n.768T>G
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*799T>G (n.*799T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.744T>G (p.Ala248=)
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.*2369T>G (n.*2369T>G)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1242T>G
n.4880T>G
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
n.2980T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
n.1107T>G
c.627T>G (p.Ala209=)
n.1501T>G
c.984T>G (p.Ala328=)
c.897T>G (p.Ala299=)
n.36T>G
c.99T>G (p.Ala33=)
n.794T>G
n.615T>G
c.777T>G (p.Ala259=)
c.318T>G (p.Ala106=)
1g.75750487T>ACA340817022ACADMc.886T>A (p.Leu296Met)
n.3010T>A
n.1775T>A
c.849+928T>A (n.849+928T>A)
n.1848T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.2901T>A
c.448T>A (p.Leu150Met)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
n.4175T>A
n.769T>A
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*171T>A (n.*171T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.745T>A (p.Leu249Met)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*753T>A (n.*753T>A)
c.*2370T>A (n.*2370T>A)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.1243T>A
n.4881T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
n.2981T>A
c.*341T>A (n.*341T>A)
n.1108T>A
c.628T>A (p.Leu210Met)
n.1502T>A
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.898T>A (p.Leu300Met)
n.37T>A
c.100T>A (p.Leu34Met)
n.795T>A
n.616T>A
c.778T>A (p.Leu260Met)
c.319T>A (p.Leu107Met)
1g.75750487T>CCA418545028ACADMc.886T>C (p.Leu296=)
n.3010T>C
n.1775T>C
c.849+928T>C (n.849+928T>C)
n.1848T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.2901T>C
c.448T>C (p.Leu150=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
n.4175T>C
n.769T>C
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*171T>C (n.*171T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.745T>C (p.Leu249=)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*753T>C (n.*753T>C)
c.*2370T>C (n.*2370T>C)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1243T>C
n.4881T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*472T>C (n.*472T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
n.2981T>C
c.*341T>C (n.*341T>C)
n.1108T>C
c.628T>C (p.Leu210=)
n.1502T>C
c.985T>C (p.Leu329=)
c.898T>C (p.Leu300=)
n.37T>C
c.100T>C (p.Leu34=)
n.795T>C
n.616T>C
c.778T>C (p.Leu260=)
c.319T>C (p.Leu107=)
1g.75750487T>GCA340817024ACADMc.886T>G (p.Leu296Val)
n.3010T>G
n.1775T>G
c.849+928T>G (n.849+928T>G)
n.1848T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.2901T>G
c.448T>G (p.Leu150Val)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
n.4175T>G
n.769T>G
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*171T>G (n.*171T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.745T>G (p.Leu249Val)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*753T>G (n.*753T>G)
c.*2370T>G (n.*2370T>G)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.1243T>G
n.4881T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*472T>G (n.*472T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
n.2981T>G
c.*341T>G (n.*341T>G)
n.1108T>G
c.628T>G (p.Leu210Val)
n.1502T>G
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.898T>G (p.Leu300Val)
n.37T>G
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.795T>G
n.616T>G
c.778T>G (p.Leu260Val)
c.319T>G (p.Leu107Val)
1g.75750488T>ACA340817026ACADMc.887T>A (p.Leu296Ter)
n.3011T>A
n.1776T>A
c.849+929T>A (n.849+929T>A)
n.1849T>A
c.*655T>A (n.*655T>A)
n.2902T>A
c.449T>A (p.Leu150Ter)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.4176T>A
n.770T>A
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*258T>A (n.*258T>A)
c.*801T>A (n.*801T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.746T>A (p.Leu249Ter)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.*2371T>A (n.*2371T>A)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.1244T>A
n.4882T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.2982T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
n.1109T>A
c.629T>A (p.Leu210Ter)
n.1503T>A
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.899T>A (p.Leu300Ter)
n.38T>A
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.796T>A
n.617T>A
c.779T>A (p.Leu260Ter)
c.320T>A (p.Leu107Ter)
1g.75750488T>CCA340817028ACADMc.887T>C (p.Leu296Ser)
n.3011T>C
n.1776T>C
c.849+929T>C (n.849+929T>C)
n.1849T>C
c.*655T>C (n.*655T>C)
n.2902T>C
c.449T>C (p.Leu150Ser)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.4176T>C
n.770T>C
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*258T>C (n.*258T>C)
c.*801T>C (n.*801T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.746T>C (p.Leu249Ser)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.*2371T>C (n.*2371T>C)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.1244T>C
n.4882T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.2982T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
n.1109T>C
c.629T>C (p.Leu210Ser)
n.1503T>C
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.899T>C (p.Leu300Ser)
n.38T>C
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.796T>C
n.617T>C
c.779T>C (p.Leu260Ser)
c.320T>C (p.Leu107Ser)
1g.75750488T>GCA340817029ACADMc.887T>G (p.Leu296Trp)
n.3011T>G
n.1776T>G
c.849+929T>G (n.849+929T>G)
n.1849T>G
c.*655T>G (n.*655T>G)
n.2902T>G
c.449T>G (p.Leu150Trp)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.4176T>G
n.770T>G
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*258T>G (n.*258T>G)
c.*801T>G (n.*801T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.746T>G (p.Leu249Trp)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.*2371T>G (n.*2371T>G)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.1244T>G
n.4882T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.2982T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
n.1109T>G
c.629T>G (p.Leu210Trp)
n.1503T>G
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.899T>G (p.Leu300Trp)
n.38T>G
c.101T>G (p.Leu34Trp)
n.796T>G
n.617T>G
c.779T>G (p.Leu260Trp)
c.320T>G (p.Leu107Trp)
1g.75750489G>ACA418545030ACADMc.888G>A (p.Leu296=)
n.3012G>A
n.1777G>A
c.849+930G>A (n.849+930G>A)
n.1850G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
n.2903G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.4177G>A
n.771G>A
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
c.*802G>A (n.*802G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*363G>A (n.*363G>A)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*755G>A (n.*755G>A)
c.*2372G>A (n.*2372G>A)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
n.1245G>A
n.4883G>A
c.*470G>A (n.*470G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.2983G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.1110G>A
c.630G>A (p.Leu210=)
n.1504G>A
c.987G>A (p.Leu329=)
c.900G>A (p.Leu300=)
n.39G>A
c.102G>A (p.Leu34=)
n.797G>A
n.618G>A
c.780G>A (p.Leu260=)
c.321G>A (p.Leu107=)
gnomAD v4
1g.75750489G>CCA340817032ACADMc.888G>C (p.Leu296Phe)
n.3012G>C
n.1777G>C
c.849+930G>C (n.849+930G>C)
n.1850G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
n.2903G>C
c.450G>C (p.Leu150Phe)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.4177G>C
n.771G>C
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
c.*802G>C (n.*802G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*363G>C (n.*363G>C)
c.747G>C (p.Leu249Phe)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*755G>C (n.*755G>C)
c.*2372G>C (n.*2372G>C)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
n.1245G>C
n.4883G>C
c.*470G>C (n.*470G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.2983G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.1110G>C
c.630G>C (p.Leu210Phe)
n.1504G>C
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.900G>C (p.Leu300Phe)
n.39G>C
c.102G>C (p.Leu34Phe)
n.797G>C
n.618G>C
c.780G>C (p.Leu260Phe)
c.321G>C (p.Leu107Phe)
1g.75750489G>TCA340817031ACADMc.888G>T (p.Leu296Phe)
n.3012G>T
n.1777G>T
c.849+930G>T (n.849+930G>T)
n.1850G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
n.2903G>T
c.450G>T (p.Leu150Phe)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.4177G>T
n.771G>T
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
c.*802G>T (n.*802G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.*363G>T (n.*363G>T)
c.747G>T (p.Leu249Phe)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*755G>T (n.*755G>T)
c.*2372G>T (n.*2372G>T)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
n.1245G>T
n.4883G>T
c.*470G>T (n.*470G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.2983G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.1110G>T
c.630G>T (p.Leu210Phe)
n.1504G>T
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.900G>T (p.Leu300Phe)
n.39G>T
c.102G>T (p.Leu34Phe)
n.797G>T
n.618G>T
c.780G>T (p.Leu260Phe)
c.321G>T (p.Leu107Phe)
1g.75750490G>ACA340817034ACADMc.889G>A (p.Asp297Asn)
n.3013G>A
n.1778G>A
c.849+931G>A (n.849+931G>A)
n.1851G>A
c.*657G>A (n.*657G>A)
n.2904G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*852G>A (n.*852G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.4178G>A
n.772G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.*803G>A (n.*803G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*756G>A (n.*756G>A)
c.*2373G>A (n.*2373G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.*544G>A (n.*544G>A)
n.1246G>A
n.4884G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
c.*560G>A (n.*560G>A)
c.*475G>A (n.*475G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.2984G>A
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.1111G>A
c.631G>A (p.Asp211Asn)
n.1505G>A
c.988G>A (p.Asp330Asn)
c.901G>A (p.Asp301Asn)
n.40G>A
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.798G>A
n.619G>A
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.322G>A (p.Asp108Asn)
1g.75750490G>CCA340817037ACADMc.889G>C (p.Asp297His)
n.3013G>C
n.1778G>C
c.849+931G>C (n.849+931G>C)
n.1851G>C
c.*657G>C (n.*657G>C)
n.2904G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*852G>C (n.*852G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.4178G>C
n.772G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.*803G>C (n.*803G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*756G>C (n.*756G>C)
c.*2373G>C (n.*2373G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.*544G>C (n.*544G>C)
n.1246G>C
n.4884G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
c.*560G>C (n.*560G>C)
c.*475G>C (n.*475G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.2984G>C
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.1111G>C
c.631G>C (p.Asp211His)
n.1505G>C
c.988G>C (p.Asp330His)
c.901G>C (p.Asp301His)
n.40G>C
c.103G>C (p.Asp35His)
n.798G>C
n.619G>C
c.781G>C (p.Asp261His)
c.322G>C (p.Asp108His)
1g.75750490G>TCA340817035ACADMc.889G>T (p.Asp297Tyr)
n.3013G>T
n.1778G>T
c.849+931G>T (n.849+931G>T)
n.1851G>T
c.*657G>T (n.*657G>T)
n.2904G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*852G>T (n.*852G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.4178G>T
n.772G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.*803G>T (n.*803G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*756G>T (n.*756G>T)
c.*2373G>T (n.*2373G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.*544G>T (n.*544G>T)
n.1246G>T
n.4884G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
c.*560G>T (n.*560G>T)
c.*475G>T (n.*475G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.2984G>T
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.1111G>T
c.631G>T (p.Asp211Tyr)
n.1505G>T
c.988G>T (p.Asp330Tyr)
c.901G>T (p.Asp301Tyr)
n.40G>T
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.798G>T
n.619G>T
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
1g.75750491A=CA1176721868ACADMc.890A= (p.Asp297=)
n.3014A=
n.1779A=
c.849+932A= (n.849+932A=)
n.1852A=
c.*658A= (n.*658A=)
n.2905A=
c.452A= (p.Asp151=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*853A= (n.*853A=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.4179A=
n.773A=
c.*278A= (n.*278A=)
c.*261A= (n.*261A=)
c.*804A= (n.*804A=)
c.*553A= (n.*553A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*557A= (n.*557A=)
c.*175A= (n.*175A=)
c.*365A= (n.*365A=)
c.749A= (p.Asp250=)
c.*674A= (n.*674A=)
c.*757A= (n.*757A=)
c.*2374A= (n.*2374A=)
c.*37A= (n.*37A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.1247A=
n.4885A=
c.*472A= (n.*472A=)
c.*561A= (n.*561A=)
c.*476A= (n.*476A=)
c.*549A= (n.*549A=)
n.2985A=
c.*345A= (n.*345A=)
n.1112A=
c.632A= (p.Asp211=)
n.1506A=
c.989A= (p.Asp330=)
c.902A= (p.Asp301=)
n.41A=
c.104A= (p.Asp35=)
n.799A=
n.620A=
c.782A= (p.Asp261=)
c.323A= (p.Asp108=)
1g.75750491A>CCA340817039ACADMc.890A>C (p.Asp297Ala)
n.3014A>C
n.1779A>C
c.849+932A>C (n.849+932A>C)
n.1852A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
n.2905A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.4179A>C
n.773A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.*674A>C (n.*674A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.*2374A>C (n.*2374A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1247A>C
n.4885A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.2985A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.1112A>C
c.632A>C (p.Asp211Ala)
n.1506A>C
c.989A>C (p.Asp330Ala)
c.902A>C (p.Asp301Ala)
n.41A>C
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.799A>C
n.620A>C
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.323A>C (p.Asp108Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750491A>GCA340817041ACADMc.890A>G (p.Asp297Gly)
n.3014A>G
n.1779A>G
c.849+932A>G (n.849+932A>G)
n.1852A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
n.2905A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*853A>G (n.*853A>G)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.4179A>G
n.773A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.*804A>G (n.*804A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.*674A>G (n.*674A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.*2374A>G (n.*2374A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1247A>G
n.4885A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.2985A>G
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.1112A>G
c.632A>G (p.Asp211Gly)
n.1506A>G
c.989A>G (p.Asp330Gly)
c.902A>G (p.Asp301Gly)
n.41A>G
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.799A>G
n.620A>G
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.323A>G (p.Asp108Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.75750491A>TCA340817040ACADMc.890A>T (p.Asp297Val)
n.3014A>T
n.1779A>T
c.849+932A>T (n.849+932A>T)
n.1852A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
n.2905A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.4179A>T
n.773A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*804A>T (n.*804A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.*674A>T (n.*674A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.*2374A>T (n.*2374A>T)
c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1247A>T
n.4885A>T
c.*472A>T (n.*472A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.2985A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.1112A>T
c.632A>T (p.Asp211Val)
n.1506A>T
c.989A>T (p.Asp330Val)
c.902A>T (p.Asp301Val)
n.41A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.799A>T
n.620A>T
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.323A>T (p.Asp108Val)
1g.75750492T>ACA340817043ACADMc.891T>A (p.Asp297Glu)
n.3015T>A
n.1780T>A
c.849+933T>A (n.849+933T>A)
n.1853T>A
c.*659T>A (n.*659T>A)
n.2906T>A
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.4180T>A
n.774T>A
c.*279T>A (n.*279T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.*805T>A (n.*805T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.*675T>A (n.*675T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*2375T>A (n.*2375T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1248T>A
n.4886T>A
c.*473T>A (n.*473T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.2986T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.1113T>A
c.633T>A (p.Asp211Glu)
n.1507T>A
c.990T>A (p.Asp330Glu)
c.903T>A (p.Asp301Glu)
n.42T>A
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.800T>A
n.621T>A
c.783T>A (p.Asp261Glu)
c.324T>A (p.Asp108Glu)
ClinVar gnomAD v4
1g.75750492T>CCA418545031ACADMc.891T>C (p.Asp297=)
n.3015T>C
n.1780T>C
c.849+933T>C (n.849+933T>C)
n.1853T>C
c.*659T>C (n.*659T>C)
n.2906T>C
c.453T>C (p.Asp151=)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.4180T>C
n.774T>C
c.*279T>C (n.*279T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.*805T>C (n.*805T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.*675T>C (n.*675T>C)
c.*758T>C (n.*758T>C)
c.*2375T>C (n.*2375T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1248T>C
n.4886T>C
c.*473T>C (n.*473T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.2986T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.1113T>C
c.633T>C (p.Asp211=)
n.1507T>C
c.990T>C (p.Asp330=)
c.903T>C (p.Asp301=)
n.42T>C
c.105T>C (p.Asp35=)
n.800T>C
n.621T>C
c.783T>C (p.Asp261=)
c.324T>C (p.Asp108=)
1g.75750492T>GCA340817045ACADMc.891T>G (p.Asp297Glu)
n.3015T>G
n.1780T>G
c.849+933T>G (n.849+933T>G)
n.1853T>G
c.*659T>G (n.*659T>G)
n.2906T>G
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.4180T>G
n.774T>G
c.*279T>G (n.*279T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.*805T>G (n.*805T>G)
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.*675T>G (n.*675T>G)
c.*758T>G (n.*758T>G)
c.*2375T>G (n.*2375T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1248T>G
n.4886T>G
c.*473T>G (n.*473T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.2986T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.1113T>G
c.633T>G (p.Asp211Glu)
n.1507T>G
c.990T>G (p.Asp330Glu)
c.903T>G (p.Asp301Glu)
n.42T>G
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.800T>G
n.621T>G
c.783T>G (p.Asp261Glu)
c.324T>G (p.Asp108Glu)
1g.75750493G>ACA340817046ACADMc.892G>A (p.Glu298Lys)
n.3016G>A
n.1781G>A
c.849+934G>A (n.849+934G>A)
n.1854G>A
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.2907G>A
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.4181G>A
n.775G>A
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*806G>A (n.*806G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.751G>A (p.Glu251Lys)
c.*676G>A (n.*676G>A)
c.*759G>A (n.*759G>A)
c.*2376G>A (n.*2376G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1249G>A
n.4887G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.2987G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.1114G>A
c.634G>A (p.Glu212Lys)
n.1508G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
n.43G>A
c.106G>A (p.Glu36Lys)
n.801G>A
n.622G>A
c.784G>A (p.Glu262Lys)
c.325G>A (p.Glu109Lys)
1g.75750493G>CCA340817048ACADMc.892G>C (p.Glu298Gln)
n.3016G>C
n.1781G>C
c.849+934G>C (n.849+934G>C)
n.1854G>C
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.2907G>C
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*855G>C (n.*855G>C)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.4181G>C
n.775G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.*263G>C (n.*263G>C)
c.*806G>C (n.*806G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.751G>C (p.Glu251Gln)
c.*676G>C (n.*676G>C)
c.*759G>C (n.*759G>C)
c.*2376G>C (n.*2376G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1249G>C
n.4887G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.2987G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.1114G>C
c.634G>C (p.Glu212Gln)
n.1508G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
n.43G>C
c.106G>C (p.Glu36Gln)
n.801G>C
n.622G>C
c.784G>C (p.Glu262Gln)
c.325G>C (p.Glu109Gln)
1g.75750493G>TCA340817050ACADMc.892G>T (p.Glu298Ter)
n.3016G>T
n.1781G>T
c.849+934G>T (n.849+934G>T)
n.1854G>T
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.2907G>T
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*855G>T (n.*855G>T)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.4181G>T
n.775G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.*263G>T (n.*263G>T)
c.*806G>T (n.*806G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.751G>T (p.Glu251Ter)
c.*676G>T (n.*676G>T)
c.*759G>T (n.*759G>T)
c.*2376G>T (n.*2376G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1249G>T
n.4887G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.2987G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.1114G>T
c.634G>T (p.Glu212Ter)
n.1508G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
n.43G>T
c.106G>T (p.Glu36Ter)
n.801G>T
n.622G>T
c.784G>T (p.Glu262Ter)
c.325G>T (p.Glu109Ter)
1g.75750494A>CCA340817051ACADMc.893A>C (p.Glu298Ala)
n.3017A>C
n.1782A>C
c.849+935A>C (n.849+935A>C)
n.1855A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
n.2908A>C
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.4182A>C
n.776A>C
c.*281A>C (n.*281A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*807A>C (n.*807A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*481A>C (n.*481A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.*368A>C (n.*368A>C)
c.752A>C (p.Glu251Ala)
c.*677A>C (n.*677A>C)
c.*760A>C (n.*760A>C)
c.*2377A>C (n.*2377A>C)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.*548A>C (n.*548A>C)
n.1250A>C
n.4888A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.2988A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.1115A>C
c.635A>C (p.Glu212Ala)
n.1509A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
n.44A>C
c.107A>C (p.Glu36Ala)
n.802A>C
n.623A>C
c.785A>C (p.Glu262Ala)
c.326A>C (p.Glu109Ala)
1g.75750494A>GCA340817053ACADMc.893A>G (p.Glu298Gly)
n.3017A>G
n.1782A>G
c.849+935A>G (n.849+935A>G)
n.1855A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
n.2908A>G
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.4182A>G
n.776A>G
c.*281A>G (n.*281A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*807A>G (n.*807A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*481A>G (n.*481A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.*368A>G (n.*368A>G)
c.752A>G (p.Glu251Gly)
c.*677A>G (n.*677A>G)
c.*760A>G (n.*760A>G)
c.*2377A>G (n.*2377A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.*548A>G (n.*548A>G)
n.1250A>G
n.4888A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.2988A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.1115A>G
c.635A>G (p.Glu212Gly)
n.1509A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
n.44A>G
c.107A>G (p.Glu36Gly)
n.802A>G
n.623A>G
c.785A>G (p.Glu262Gly)
c.326A>G (p.Glu109Gly)
gnomAD v4
1g.75750494A>TCA340817054ACADMc.893A>T (p.Glu298Val)
n.3017A>T
n.1782A>T
c.849+935A>T (n.849+935A>T)
n.1855A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
n.2908A>T
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.4182A>T
n.776A>T
c.*281A>T (n.*281A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*807A>T (n.*807A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*481A>T (n.*481A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.*368A>T (n.*368A>T)
c.752A>T (p.Glu251Val)
c.*677A>T (n.*677A>T)
c.*760A>T (n.*760A>T)
c.*2377A>T (n.*2377A>T)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.*548A>T (n.*548A>T)
n.1250A>T
n.4888A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.2988A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.1115A>T
c.635A>T (p.Glu212Val)
n.1509A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
n.44A>T
c.107A>T (p.Glu36Val)
n.802A>T
n.623A>T
c.785A>T (p.Glu262Val)
c.326A>T (p.Glu109Val)
1g.75750494_75750499delCA2580063247ACADMc.893_898del (p.Glu298_Thr300delinsAla)
n.3017_3022del
n.1782_1787del
c.849+935_849+940del (n.849+935_849+940del)
n.1855_1860del
c.*661_*666del (n.*661_*666del)
n.2908_2913del
c.455_460del (p.Glu152_Thr154delinsAla)
c.*659_*664del (n.*659_*664del)
c.*856_*861del (n.*856_*861del)
c.*477_*482del (n.*477_*482del)
n.4182_4187del
n.776_781del
c.*281_*286del (n.*281_*286del)
c.*264_*269del (n.*264_*269del)
c.*807_*812del (n.*807_*812del)
c.*556_*561del (n.*556_*561del)
c.*481_*486del (n.*481_*486del)
c.*560_*565del (n.*560_*565del)
c.*178_*183del (n.*178_*183del)
c.*368_*373del (n.*368_*373del)
c.752_757del (p.Glu251_Thr253delinsAla)
c.*677_*682del (n.*677_*682del)
c.*760_*765del (n.*760_*765del)
c.*2377_*2382del (n.*2377_*2382del)
c.*40_*45del (n.*40_*45del)
c.*548_*553del (n.*548_*553del)
n.1250_1255del
n.4888_4893del
c.*475_*480del (n.*475_*480del)
c.*564_*569del (n.*564_*569del)
c.*479_*484del (n.*479_*484del)
c.*552_*557del (n.*552_*557del)
n.2988_2993del
c.*348_*353del (n.*348_*353del)
n.1115_1120del
c.635_640del (p.Glu212_Thr214delinsAla)
n.1509_1514del
c.992_997del (p.Glu331_Thr333delinsAla)
c.905_910del (p.Glu302_Thr304delinsAla)
n.44_49del
c.107_112del (p.Glu36_Thr38delinsAla)
n.802_807del
n.623_628del
c.785_790del (p.Glu262_Thr264delinsAla)
c.326_331del (p.Glu109_Thr111delinsAla)
ClinVar
1g.75750495A>CCA340817057ACADMc.894A>C (p.Glu298Asp)
n.3018A>C
n.1783A>C
c.849+936A>C (n.849+936A>C)
n.1856A>C
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.2909A>C
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
n.4183A>C
n.777A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*808A>C (n.*808A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.753A>C (p.Glu251Asp)
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*761A>C (n.*761A>C)
c.*2378A>C (n.*2378A>C)
c.*41A>C (n.*41A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
n.1251A>C
n.4889A>C
c.*476A>C (n.*476A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.2989A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
n.1116A>C
c.636A>C (p.Glu212Asp)
n.1510A>C
c.993A>C (p.Glu331Asp)
c.906A>C (p.Glu302Asp)
n.45A>C
c.108A>C (p.Glu36Asp)
n.803A>C
n.624A>C
c.786A>C (p.Glu262Asp)
c.327A>C (p.Glu109Asp)
1g.75750495A>GCA418545032ACADMc.894A>G (p.Glu298=)
n.3018A>G
n.1783A>G
c.849+936A>G (n.849+936A>G)
n.1856A>G
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.2909A>G
c.456A>G (p.Glu152=)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
n.4183A>G
n.777A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*808A>G (n.*808A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.753A>G (p.Glu251=)
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*761A>G (n.*761A>G)
c.*2378A>G (n.*2378A>G)
c.*41A>G (n.*41A>G)
c.*549A>G (n.*549A>G)
n.1251A>G
n.4889A>G
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.2989A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
n.1116A>G
c.636A>G (p.Glu212=)
n.1510A>G
c.993A>G (p.Glu331=)
c.906A>G (p.Glu302=)
n.45A>G
c.108A>G (p.Glu36=)
n.803A>G
n.624A>G
c.786A>G (p.Glu262=)
c.327A>G (p.Glu109=)
1g.75750495A>TCA340817056ACADMc.894A>T (p.Glu298Asp)
n.3018A>T
n.1783A>T
c.849+936A>T (n.849+936A>T)
n.1856A>T
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.2909A>T
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
n.4183A>T
n.777A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*808A>T (n.*808A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.753A>T (p.Glu251Asp)
c.*678A>T (n.*678A>T)
c.*761A>T (n.*761A>T)
c.*2378A>T (n.*2378A>T)
c.*41A>T (n.*41A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
n.1251A>T
n.4889A>T
c.*476A>T (n.*476A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.2989A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
n.1116A>T
c.636A>T (p.Glu212Asp)
n.1510A>T
c.993A>T (p.Glu331Asp)
c.906A>T (p.Glu302Asp)
n.45A>T
c.108A>T (p.Glu36Asp)
n.803A>T
n.624A>T
c.786A>T (p.Glu262Asp)
c.327A>T (p.Glu109Asp)
1g.75750496G>ACA340817059ACADMc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.3019G>A
n.1784G>A
c.849+937G>A (n.849+937G>A)
n.1857G>A
c.*663G>A (n.*663G>A)
n.2910G>A
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.4184G>A
n.778G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.*809G>A (n.*809G>A)
c.*558G>A (n.*558G>A)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.*562G>A (n.*562G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.754G>A (p.Ala252Thr)
c.*679G>A (n.*679G>A)
c.*762G>A (n.*762G>A)
c.*2379G>A (n.*2379G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1252G>A
n.4890G>A
c.*477G>A (n.*477G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.2990G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.1117G>A
c.637G>A (p.Ala213Thr)
n.1511G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.907G>A (p.Ala303Thr)
n.46G>A
c.109G>A (p.Ala37Thr)
n.804G>A
n.625G>A
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
1g.75750496G>CCA340817061ACADMc.895G>C (p.Ala299Pro)
n.3019G>C
n.1784G>C
c.849+937G>C (n.849+937G>C)
n.1857G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
n.2910G>C
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*858G>C (n.*858G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.4184G>C
n.778G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.*809G>C (n.*809G>C)
c.*558G>C (n.*558G>C)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.*562G>C (n.*562G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.754G>C (p.Ala252Pro)
c.*679G>C (n.*679G>C)
c.*762G>C (n.*762G>C)
c.*2379G>C (n.*2379G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1252G>C
n.4890G>C
c.*477G>C (n.*477G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
n.2990G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.1117G>C
c.637G>C (p.Ala213Pro)
n.1511G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.907G>C (p.Ala303Pro)
n.46G>C
c.109G>C (p.Ala37Pro)
n.804G>C
n.625G>C
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
gnomAD v4
1g.75750496G>TCA340817062ACADMc.895G>T (p.Ala299Ser)
n.3019G>T
n.1784G>T
c.849+937G>T (n.849+937G>T)
n.1857G>T
c.*663G>T (n.*663G>T)
n.2910G>T
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*858G>T (n.*858G>T)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.4184G>T
n.778G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.*809G>T (n.*809G>T)
c.*558G>T (n.*558G>T)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.*562G>T (n.*562G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.754G>T (p.Ala252Ser)
c.*679G>T (n.*679G>T)
c.*762G>T (n.*762G>T)
c.*2379G>T (n.*2379G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.1252G>T
n.4890G>T
c.*477G>T (n.*477G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
n.2990G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.1117G>T
c.637G>T (p.Ala213Ser)
n.1511G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.907G>T (p.Ala303Ser)
n.46G>T
c.109G>T (p.Ala37Ser)
n.804G>T
n.625G>T
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
1g.75750497C>ACA340817063ACADMc.896C>A (p.Ala299Asp)
n.3020C>A
n.1785C>A
c.849+938C>A (n.849+938C>A)
n.1858C>A
c.*664C>A (n.*664C>A)
n.2911C>A
c.458C>A (p.Ala153Asp)
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
n.4185C>A
n.779C>A
c.*284C>A (n.*284C>A)
c.*267C>A (n.*267C>A)
c.*810C>A (n.*810C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.755C>A (p.Ala252Asp)
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*763C>A (n.*763C>A)
c.*2380C>A (n.*2380C>A)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.*551C>A (n.*551C>A)
n.1253C>A
n.4891C>A
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.*567C>A (n.*567C>A)
c.*482C>A (n.*482C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
n.2991C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
n.1118C>A
c.638C>A (p.Ala213Asp)
n.1512C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.908C>A (p.Ala303Asp)
n.47C>A
c.110C>A (p.Ala37Asp)
n.805C>A
n.626C>A
c.788C>A (p.Ala263Asp)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
1g.75750497C=CA1140265188ACADMc.896C= (p.Ala299=)
n.3020C=
n.1785C=
c.849+938C= (n.849+938C=)
n.1858C=
c.*664C= (n.*664C=)
n.2911C=
c.458C= (p.Ala153=)
c.*662C= (n.*662C=)
c.*859C= (n.*859C=)
c.*480C= (n.*480C=)
n.4185C=
n.779C=
c.*284C= (n.*284C=)
c.*267C= (n.*267C=)
c.*810C= (n.*810C=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*484C= (n.*484C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*181C= (n.*181C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.755C= (p.Ala252=)
c.*680C= (n.*680C=)
c.*763C= (n.*763C=)
c.*2380C= (n.*2380C=)
c.*43C= (n.*43C=)
c.*551C= (n.*551C=)
n.1253C=
n.4891C=
c.*478C= (n.*478C=)
c.*567C= (n.*567C=)
c.*482C= (n.*482C=)
c.*555C= (n.*555C=)
n.2991C=
c.*351C= (n.*351C=)
n.1118C=
c.638C= (p.Ala213=)
n.1512C=
c.995C= (p.Ala332=)
c.908C= (p.Ala303=)
n.47C=
c.110C= (p.Ala37=)
n.805C=
n.626C=
c.788C= (p.Ala263=)
c.329C= (p.Ala110=)
1g.75750497C>GCA340817065ACADMc.896C>G (p.Ala299Gly)
n.3020C>G
n.1785C>G
c.849+938C>G (n.849+938C>G)
n.1858C>G
c.*664C>G (n.*664C>G)
n.2911C>G
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
n.4185C>G
n.779C>G
c.*284C>G (n.*284C>G)
c.*267C>G (n.*267C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*484C>G (n.*484C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.755C>G (p.Ala252Gly)
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.*2380C>G (n.*2380C>G)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.*551C>G (n.*551C>G)
n.1253C>G
n.4891C>G
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.*567C>G (n.*567C>G)
c.*482C>G (n.*482C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
n.2991C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
n.1118C>G
c.638C>G (p.Ala213Gly)
n.1512C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.908C>G (p.Ala303Gly)
n.47C>G
c.110C>G (p.Ala37Gly)
n.805C>G
n.626C>G
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
1g.75750497C>TCA24632028ACADMc.896C>T (p.Ala299Val)
n.3020C>T
n.1785C>T
c.849+938C>T (n.849+938C>T)
n.1858C>T
c.*664C>T (n.*664C>T)
n.2911C>T
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
n.4185C>T
n.779C>T
c.*284C>T (n.*284C>T)
c.*267C>T (n.*267C>T)
c.*810C>T (n.*810C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.755C>T (p.Ala252Val)
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.*2380C>T (n.*2380C>T)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.*551C>T (n.*551C>T)
n.1253C>T
n.4891C>T
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.*567C>T (n.*567C>T)
c.*482C>T (n.*482C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
n.2991C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
n.1118C>T
c.638C>T (p.Ala213Val)
n.1512C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.908C>T (p.Ala303Val)
n.47C>T
c.110C>T (p.Ala37Val)
n.805C>T
n.626C>T
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.329C>T (p.Ala110Val)
dbSNP
1g.75750498T>ACA418545035ACADMc.897T>A (p.Ala299=)
n.3021T>A
n.1786T>A
c.849+939T>A (n.849+939T>A)
n.1859T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.2912T>A
c.459T>A (p.Ala153=)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.4186T>A
n.780T>A
c.*285T>A (n.*285T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.*811T>A (n.*811T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*485T>A (n.*485T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.*372T>A (n.*372T>A)
c.756T>A (p.Ala252=)
c.*681T>A (n.*681T>A)
c.*764T>A (n.*764T>A)
c.*2381T>A (n.*2381T>A)
c.*44T>A (n.*44T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1254T>A
n.4892T>A
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*483T>A (n.*483T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.2992T>A
c.*352T>A (n.*352T>A)
n.1119T>A
c.639T>A (p.Ala213=)
n.1513T>A
c.996T>A (p.Ala332=)
c.909T>A (p.Ala303=)
n.48T>A
c.111T>A (p.Ala37=)
n.806T>A
n.627T>A
c.789T>A (p.Ala263=)
c.330T>A (p.Ala110=)
1g.75750498T>CCA418545033ACADMc.897T>C (p.Ala299=)
n.3021T>C
n.1786T>C
c.849+939T>C (n.849+939T>C)
n.1859T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.2912T>C
c.459T>C (p.Ala153=)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.4186T>C
n.780T>C
c.*285T>C (n.*285T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.*811T>C (n.*811T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*485T>C (n.*485T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.*372T>C (n.*372T>C)
c.756T>C (p.Ala252=)
c.*681T>C (n.*681T>C)
c.*764T>C (n.*764T>C)
c.*2381T>C (n.*2381T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1254T>C
n.4892T>C
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
c.*483T>C (n.*483T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.2992T>C
c.*352T>C (n.*352T>C)
n.1119T>C
c.639T>C (p.Ala213=)
n.1513T>C
c.996T>C (p.Ala332=)
c.909T>C (p.Ala303=)
n.48T>C
c.111T>C (p.Ala37=)
n.806T>C
n.627T>C
c.789T>C (p.Ala263=)
c.330T>C (p.Ala110=)
1g.75750498T>GCA418545034ACADMc.897T>G (p.Ala299=)
n.3021T>G
n.1786T>G
c.849+939T>G (n.849+939T>G)
n.1859T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.2912T>G
c.459T>G (p.Ala153=)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.4186T>G
n.780T>G
c.*285T>G (n.*285T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.*811T>G (n.*811T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*485T>G (n.*485T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.*372T>G (n.*372T>G)
c.756T>G (p.Ala252=)
c.*681T>G (n.*681T>G)
c.*764T>G (n.*764T>G)
c.*2381T>G (n.*2381T>G)
c.*44T>G (n.*44T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1254T>G
n.4892T>G
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
c.*483T>G (n.*483T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
n.2992T>G
c.*352T>G (n.*352T>G)
n.1119T>G
c.639T>G (p.Ala213=)
n.1513T>G
c.996T>G (p.Ala332=)
c.909T>G (p.Ala303=)
n.48T>G
c.111T>G (p.Ala37=)
n.806T>G
n.627T>G
c.789T>G (p.Ala263=)
c.330T>G (p.Ala110=)
1g.75750499A>CCA340817067ACADMc.898A>C (p.Thr300Pro)
n.3022A>C
n.1787A>C
c.849+940A>C (n.849+940A>C)
n.1860A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.2913A>C
c.460A>C (p.Thr154Pro)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.4187A>C
n.781A>C
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.*812A>C (n.*812A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
c.*682A>C (n.*682A>C)
c.*765A>C (n.*765A>C)
c.*2382A>C (n.*2382A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1255A>C
n.4893A>C
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*484A>C (n.*484A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.2993A>C
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.1120A>C
c.640A>C (p.Thr214Pro)
n.1514A>C
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.910A>C (p.Thr304Pro)
n.49A>C
c.112A>C (p.Thr38Pro)
n.807A>C
n.628A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.331A>C (p.Thr111Pro)
1g.75750499A>GCA340817070ACADMc.898A>G (p.Thr300Ala)
n.3022A>G
n.1787A>G
c.849+940A>G (n.849+940A>G)
n.1860A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.2913A>G
c.460A>G (p.Thr154Ala)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.4187A>G
n.781A>G
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.*812A>G (n.*812A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
c.*682A>G (n.*682A>G)
c.*765A>G (n.*765A>G)
c.*2382A>G (n.*2382A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1255A>G
n.4893A>G
c.*480A>G (n.*480A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*484A>G (n.*484A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.2993A>G
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.1120A>G
c.640A>G (p.Thr214Ala)
n.1514A>G
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.910A>G (p.Thr304Ala)
n.49A>G
c.112A>G (p.Thr38Ala)
n.807A>G
n.628A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.331A>G (p.Thr111Ala)
1g.75750499A>TCA340817069ACADMc.898A>T (p.Thr300Ser)
n.3022A>T
n.1787A>T
c.849+940A>T (n.849+940A>T)
n.1860A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.2913A>T
c.460A>T (p.Thr154Ser)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.4187A>T
n.781A>T
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.*812A>T (n.*812A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
c.*682A>T (n.*682A>T)
c.*765A>T (n.*765A>T)
c.*2382A>T (n.*2382A>T)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1255A>T
n.4893A>T
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*484A>T (n.*484A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.2993A>T
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.1120A>T
c.640A>T (p.Thr214Ser)
n.1514A>T
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.910A>T (p.Thr304Ser)
n.49A>T
c.112A>T (p.Thr38Ser)
n.807A>T
n.628A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.331A>T (p.Thr111Ser)
1g.75750500C>ACA340817072ACADMc.899C>A (p.Thr300Asn)
n.3023C>A
n.1788C>A
c.849+941C>A (n.849+941C>A)
n.1861C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.2914C>A
c.461C>A (p.Thr154Asn)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*483C>A (n.*483C>A)
n.4188C>A
n.782C>A
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.*813C>A (n.*813C>A)
c.*562C>A (n.*562C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*566C>A (n.*566C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.*374C>A (n.*374C>A)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.*766C>A (n.*766C>A)
c.*2383C>A (n.*2383C>A)
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1256C>A
n.4894C>A
c.*481C>A (n.*481C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
n.2994C>A
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.1121C>A
c.641C>A (p.Thr214Asn)
n.1515C>A
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.911C>A (p.Thr304Asn)
n.50C>A
c.113C>A (p.Thr38Asn)
n.808C>A
n.629C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
c.332C>A (p.Thr111Asn)
1g.75750500C=CA1176721869ACADMc.899C= (p.Thr300=)
n.3023C=
n.1788C=
c.849+941C= (n.849+941C=)
n.1861C=
c.*667C= (n.*667C=)
n.2914C=
c.461C= (p.Thr154=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*483C= (n.*483C=)
n.4188C=
n.782C=
c.*287C= (n.*287C=)
c.*270C= (n.*270C=)
c.*813C= (n.*813C=)
c.*562C= (n.*562C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*566C= (n.*566C=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.*374C= (n.*374C=)
c.758C= (p.Thr253=)
c.*683C= (n.*683C=)
c.*766C= (n.*766C=)
c.*2383C= (n.*2383C=)
c.*46C= (n.*46C=)
c.*554C= (n.*554C=)
n.1256C=
n.4894C=
c.*481C= (n.*481C=)
c.*570C= (n.*570C=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*558C= (n.*558C=)
n.2994C=
c.*354C= (n.*354C=)
n.1121C=
c.641C= (p.Thr214=)
n.1515C=
c.998C= (p.Thr333=)
c.911C= (p.Thr304=)
n.50C=
c.113C= (p.Thr38=)
n.808C=
n.629C=
c.791C= (p.Thr264=)
c.332C= (p.Thr111=)

Number of alleles fetched